BAB 5 HASIL PENELITIAN DAN PEMBAHASAN
5.1.2. Karakteristik Sampel
5.1.2.2 Karakteristik Sampel Berdasarkan Usia Pasien
Tabel 5.2Karakteristik Sampel Berdasarkan Usia Pasien
Usia Frekuensi (n) Persentase (%)
1 < 12 tahun 39 76,5
2 12 tahun 12 23,5
Total 51 100,0
Berdasarkan Tabel5.2., dapat diketahui distribusi pasien thalassemia mayor berdasarkan usia terdiri dari 39 pasien berusia di bawah 12 tahun (76,5%), dan 12 pasien berusia di atas 12 tahun (23,5%).
30
5.1.2.3.Karakteristik Sampel Berdasarkan Frekuensi Transfusi
Tabel 5.3Karakteristik Sampel Berdasarkan Frekuensi Transfusi Frekuensi Transfusi Frekuensi (n) Persentase (%)
1 Sekali per bulan 35 68,6
2 2 kali per bulan 16 31,4
Total 51 100,0
Berdasarkan Tabel 5.3., dapat diketahui prevalensi pasien thalassemia mayor yang mendapatkan transfusi darah sekali perbulan sebanyak 35 pasien (68,6%) dan yang mendapatkan transfusi darah 2 kali perbulan sebanyak 16 pasien (31,4%).
5.1.2.4.Karakteristik Sampel Berdasarkan Nilai SGOT
Tabel 5.4Karakteristik Sampel Berdasarkan Nilai SGOT Nilai SGOT Frekuensi (n) Persentase (%)
1 Normal (3-45 U/L) 16 31,4
2 Tinggi( 46 U/L) 35 68,6
Total 51 100,0
Berdasarkan Tabel 5.4., dapat diketahui prevalensi pasien thalassemia mayor sebagian besar memiliki kadarSGOT yang tinggi yaitu sebanyak 35 pasien (68,6%), dan yang memiliki kadar normal sebanyak 16 pasien (31,4%).
5.1.2.5. Karakteristik Sampel Berdasarkan Nilai SGPT
Tabel 5.5Karakteristik Sampel Berdasarkan Nilai SGPT Nilai SGPT Frekuensi (n) Persentase (%)
1 Normal (0-35 U/L) 18 35,3
2 Tinggi (≥ 36 U/L) 33 64,7
Total 51 100,0
31
Berdasarkan Tabel 5.5., dapat diketahui prevalensi pasien thalassemia mayor sebagian besar memiliki kadar SGPT yang tinggi yaitu sebanyak 33 pasien (64,7%), dan yang memiliki kadar normal sebanyak 18 pasien (35,3%).
5.1.2.6. Karakteristik Sampel Berdasarkan Nilai Bilirubin Total
Tabel 5.6Karakteristik Sampel Berdasarkan Nilai Bilirubin Total Nilai Bilirubin Total Frekuensi (n) Persentase (%)
1 Normal (0.3-1,2 mg/dL) 9 17,6
2 Tinggi (≥ 1,3 mg/dL) 42 82,4
Total 51 100,0
Berdasarkan Tabel 5.6., dapat diketahui prevalensi pasien thalassemia mayor sebagian besar memiliki kadar Bilirubin Total yang tinggi yaitu sebanyak 42 pasien (82,4%), dan yang memiliki kadar normal sebanyak 9 pasien (17,6%).
5.1.2.7. Karakteristik Sampel Berdasarkan Nilai Bilirubin Direk
Tabel 5.7Karakteristik Sampel Berdasarkan Nilai Bilirubin Direk Nilai Bilirubin Direk Frekuensi (n) Persentase (%)
1 Normal (0.0-0,25
mg/dL)
13 25,5
2 Tinggi (≥ 0,26 mg/dL) 38 74,5
Total 51 100,0
Berdasarkan Tabel 5.7., dapat diketahui prevalensi pasien thalassemia mayor sebagian besar memiliki kadar Bilirubin Direk yang tinggi yaitu sebanyak 38 pasien (74,5%), dan yang memiliki kadar normal sebanyak 13 pasien (25,5%).
32
5.1.2.8.Karakteristik Sampel Berdasarkan Nilai ALP
Tabel 5.8Karakteristik Sampel Berdasarkan Nilai ALP Nilai ALP Frekuensi (n) Persentase (%)
1 Normal (36-92 U/L) 6 11,8
2 Tinggi (≥ 93 U/L) 45 88,2
Total 51 100,0
Berdasarkan Tabel5.8., dapat diketahui prevalensi pasien thalassemia mayor sebagian besar memiliki kadar ALP yang tinggi yaitu sebanyak 45 pasien (88,2%), dan yang memiliki kadar normal sebanyak 6 pasien (11,8%).
33
5.2. Pembahasan
Dari hasil penelitian ini, didapati pasien thalassemia mayor berdasarkan jenis kelamin terdiri dari pasien laki-laki sebanyak 29 pasien (56,9%) dan 22 pasien perempuan (43,1%). Dapat disimpulkan bahwa pasien thalassemia mayor lebih banyak pada laki-laki dibandingkan dengan perempuan.
Hal ini sejalan dengan penelitian yang dilakukan oleh Dewi (2009) terhadap pasien-pasien di lokasi yang sama yang menunjukkan prevalensi pasien
thalassemia mayor laki-laki lebih banyak yaitu 76 pasien (63,3%) dibandingkan
dengan perempuan sebanyak 44 pasien (36,7%). Hal ini juga sejalan dengan penelitian yang dilakukan oleh Jelvehgari (2007) di kota Tabriz, Iran yang melaporkan bahwa pasien thalassemia mayor terbanyak pada laki-laki sebanyak 72 pasien (65%) dan perempuan sebanyak 38 pasien (35%).Thalassemia adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh faktor alel tunggal autosomal resesif, bukan penyakit genetik yang disebabkan oleh faktor alel terpaut dengan kromosom seks/kelamin. Oleh karena itu penderita thalassemia tidak tergantung dari jenis kelamin, baik laki-laki maupun perempuan sama-sama dapat menderita penyakit thalassemia ini (Rejeki, 2014).
Berdasarkan usia, didapati bahwa prevalensi pasien thalassemia mayor terdiri dari 39 pasien berusia di bawah 12 tahun (76,5%), dan 12 pasien berusia di atas 12 tahun (23,5%). Dapat disimpulkan bahwa pasien thalassemia mayor lebih banyak pada usia di bawah 12 tahun dibandingkan dengan usia di atas 12 tahun.
Hal ini sejalan dengan penelitian yang dilakukan oleh Dewi (2009) terhadap pasien-pasien di lokasi yang sama yang menunjukkan prevalensi pasien
thalassemia mayor terbanyak pada usia 6-12 tahun yaitu 79 pasien(65,8%). Hal
ini juga sejalan dengan penelitian yang dilakukan oleh Jelvehgari (2007) yang menunjukkan pasien thalassemia mayor terbanyak pada usia >5 tahun yaitu 42 pasien (38%). Thalassemia tidak bergantung pada umur, namun umur berpengaruh pada kebutuhan darah transfusi penderita thalassemia. Setiap kenaikan satu tahun, maka kebutuhan darah akan bertambah sekitar 0,816 mililiter (Rejeki, 2014).
34
Berdasarkan frekuensi transfusi, didapati prevalensi pasien thalassemia mayor yang mendapatkan transfusi darah sekali perbulan sebanyak 35 pasien (68,6%) dan yang mendapatkan transfusi darah ≥ 2 kali perbulan sebanyak 16 pasien (31,4%). Dapat disimpulkan bahwa pasien thalassemia mayor yang mendapatkan transfusi sekali perbulan lebih banyak dibandingkan yang mendapatkan transfusi darah ≥ 2 kali perbulan.
Berdasarkan nilai SGOT, didapati prevalensi pasien thalassemia mayor dengan nilai yang tinggi sebanyak 35 pasien (68,6%), dan yang memiliki nilai normal sebanyak 16 pasien (31,45%). Dapat disimpulkan bahwa pasien
thalassemia mayor dengan nilai SGOT yang tinggi lebih banyak dibandingkan
dengan nilai SGOT yang normal.
Pada penelitian yang dilakukan oleh Laksmitawati (2013) pada pasien-pasien dengan kriteria yang sama di salah satu rumah sakit di Jakarta didapatkan hasil rata-rata SGOT pasien dengan nilai 88,9 U/L atau dapat dikatakan kebanyakan pasien memiliki nilai SGOT yang tinggi.
Berdasarkan nilai SGPT, didapati prevalensi pasien thalassemia mayor dengan nilai yang tinggi sebanyak 33 pasien (64,7%), dan yang memiliki nilai normal sebanyak 18 pasien (35,3%). Dapat disimpulkan bahwa pasien
thalassemia mayor dengan nilaiSGPT yang tinggi lebih banyak dibandingkan
dengan nilaiSGPT yang normal.
Pada penelitian yang dilakukan oleh Kumar, dkk (2010) pada pasien-pasien dengan kriteria yang sama di salah satu rumah sakit di India didapatkan hasil rata-rata SGPT pasien dengan nilai 116,13U/L atau dapat dikatakan kebanyakan pasien memiliki nilai SGPT yang tinggi.
Berdasarkan nilai Bilirubin Total, didapati prevalensi pasien thalassemia mayor dengan nilai yang tinggi yaitu sebanyak 42 pasien (82,4%), dan yang memiliki nilai normal sebanyak 9 pasien (17,6%). Dapat disimpulkan bahwa pasien thalassemia mayor dengan nilai Bilirubin Total yang tinggi lebih banyak dibandingkan dengan nilai Bilirubin Total yang normal.
Pada penelitian yang dilakukan oleh Laksmitawati (2013) pada pasien-pasien dengan kriteria yang sama di salah satu rumah sakit di Jakarta didapatkan
35
hasil rata-rata Bilirubin Total pasien dengan nilai 1,9 mg/dL atau dapat dikatakan kebanyakan pasien memiliki nilai Bilirubin Total yang tinggi.
Berdasarkan nilai Bilirubin Direk, didapati prevalensi pasien thalassemia mayor dengan nilai yang tinggi yaitu sebanyak 38 pasien (74,5%), dan yang memiliki nilai normal sebanyak 13 pasien (25,5%). Dapat disimpulkan bahwa pasien thalassemia mayor dengan nilai Bilirubin Direk yang tinggi lebih banyak dibandingkan dengan nilai Bilirubin Direk yang normal.
Pada penelitian yang dilakukan oleh Laksmitawati (2013) pada pasien-pasien dengan kriteria yang sama di salah satu rumah sakit di Jakarta didapatkan hasil rata-rata Bilirubin Direk pasien dengan nilai 0,6 mg/dL atau dapat dikatakan kebanyakan pasien memiliki nilai Bilirubin Direk yang tinggi.
Berdasarkan nilai ALP, didapati prevalensi pasien thalassemia mayor dengan nilai yang tinggi yaitu sebanyak 45 pasien (88,2%), dan yang memiliki nilai normal sebanyak 6 pasien (11,8%). Dapat disimpulkan bahwa pasien
thalassemia mayor dengan nilai ALP yang tinggi lebih banyak dibandingkan
dengan nilai ALP yang normal.
Pada penelitian yang dilakukan oleh Soliman (2014) pada pasien-pasien dengan kriteria yang sama di salah satu rumah sakit di Qatar didapatkan hasil rata-rata ALP pasien dengan nilai 199 U/L atau dapat dikatakan kebanyakan pasien memiliki nilai ALP yang tinggi.
36
BAB 6
KESIMPULAN DAN SARAN 6.1. Kesimpulan
Berdasarkan hasil penelitian gambaran biokimia hati pada anak thalassemia mayor di RSUP Haji Adam Malik Medan tahun 2014 diambil kesimpulan sebagai berikut:
1. Prevalensi kadar SGOT yang tinggi pada pasien thalassemia mayor sebanyak 35 pasien (68,6%), sedangkan pasien thalassemia mayor dengan kadar SGOT yang normal sebanyak 16 pasien (31,4%).
2. Prevalensi kadar SGPT yang tinggi pada pasien thalassemia mayor sebanyak 33 pasien (64,7%), sedangkan pasien thalassemia mayor dengan kadar SGPT yang normal sebanyak 18 pasien (35,3%).
3. Prevalensi kadar Bilirubin Total yang tinggi pada pasien thalassemia mayor sebanyak 42 pasien (82,4%), sedangkan pasien thalassemia mayor dengan kadar Bilirubin Total yang normal sebanyak 9 pasien (17,6%). Prevalensi kadar Bilirubin Direk yang tinggi pada pasien thalassemia mayor sebanyak 38 pasien (74,5%), sedangkan pasien thalassemia mayor dengan kadar Bilirubin Direk yang normal sebanyak 13 pasien (25,5%). 4. Prevalensi kadar ALP yang tinggi pada pasien thalassemia mayor
sebanyak 45 pasien (88,2%), sedangkan pasien thalassemia mayor dengan kadar ALP yang normal sebanyak 6 pasien (11,8%).
37
6.2. Saran
Berdasarkan hasil penelitian, maka saran yang dapat disampaikan adalah : 1. Diharapkan melalui penelitian ini, tenaga kesehatan dapat mengenali
lebih dalam tentang gambaran biokimia hati pada anak thalassemia mayor.
2. Diharapkan kepada masyarakatagar lebih peduli terhadap kesehatan terutama pada anak-anak yang didiagnosa thalassemia mayor, dan sangat disarankan pada pasien thalassemia mayor untuk melakukan pemeriksaan kesehatan secara berkala, hal ini untuk diberikan pengobatan lebih awal.
3. Diharapkan hasil penelitian ini dapat menjadi data dasar sebagai acuan untuk penelitian-penelitian berikutnya terutama yang berkaitan dengan
thalassemia mayor.
4. Kepada pihak RSUP Haji Adam Malik, disarankan untuk lebih melengkapi pencatatan variabel tentang thalassemia.
4
BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
2.1.Thalassemia 2.1.1.Definisi
Thalassemiaadalah penyakit kelainan genetik yang paling sering terjadi dan
menjadi masalah kesehatan masyarakat dan memiliki angka kejadian yang tinggi pada negara-negara tropis.Thalassemia merupakan kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang ditandai dengan adanya penurunan kecepatan sintesis satu rantai polipeptida hemoglobin atau lebih dan diklasifikasikan menurut rantai yang terkena ( (Dorland, 2009).
2.1.2.Epidemiologi
Thalassemia dapat dijumpai pada laki-laki dan perempuan dengan
perbandingan yang sama. Angka kejadian terjadi pada sekitar 4,4 dari setiap 10.000 kelahiran hidup. Thalassemiaalfa merupakan yang paling umum terjadi pada penduduk Afrika dan keturunan dari Asia Tenggara. Sementarathalassemiabeta paling sering terjadi pada individu-individu dari Mediterania, Afrika dan keturunan Asia Tenggara (Weatherall, 2001).
Untuk thalassemia alfa di daerah perbatasan Muang Thai dan Laos frekuensinya berkisar 30-40%, kemudian tersebar dalam frekuensi lebih rendah di Asia Tenggara termasuk Indonesia (Weatherall, 2001).
Prevalensi carrier thalassemia di Indonesia sekitar 3-8%, artinya 3-8 dari 100 orang Indonesia membawa sifat thalassemia. Dari total populasi pembawa sifat genetik thalassemia, 7% ditemukan di Palembang, 3,4% di Jawa dan 8% di Makasar. Jika diasumsikan terdapat 5% saja carrier dan angka kelahiran 23 per mil dari total populasi 240 juta jiwa, maka diperkirakan terdapat 3.000 bayi penderita thalassemia setiap tahunnya. Secara keseluruhan di Indonesia diperkirakan prevalensi carrier thalassemia alfa kira-kira 1-10% dan thalassemia beta adalah 3,7% (Ganie, 2004).
5
Data yang diperoleh dari rekam medik di RSUP Haji Adam Malik Medan tahun 2004-2005 ditemukan penderita thalassemia rawat inap sebanyak 35 orang, pada tahun 2006-2008 ditemukan penderita thalassemia rawat inap sebanyak 120 orang (Ganie, 2004), dan setelah dilakukan survey awal di RSUP Haji Adam Malik Medan pada tahun 2014 ditemukan penderita thalassemia rawat inap sebanyak 133 orang.
2.1.3.Etiologi
Tubuh memiliki 3 jenis sel darah yaitu sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit.Sel darah merah mengandung hemoglobin, protein kaya zat besi yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.Hemoglobin juga membawa karbon dioksida dari tubuh untuk paru-paru (Ganie, 2005).
Hemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hem terdiri dari zat besi dan globin adalah suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Hemoglobin pada manusia normal terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai beta. Rantai globin merupakan suatu protein, maka sintesisnya dikendalikan oleh suatu gen. Dua kelompok gen yang mengatur yaitu kluster gen globin-αterletak pada kromosom 16 dan kluster globin-βterletak pada kromosom 11. Penyakit
thalassemia diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta. Gen
globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Gen globin beta hanya sebelah yang mengalami kelainan maka disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak nomal atau sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal dan dapat berfungsi dengan baik dan jarang memerlukan pengobatan. Kelainan gen globin yang terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita
thalassemia mayor yang berasal dari kedua orang tua yang masing-masing
6
2.1.4.Klasifikasi
Thalassemia dapat di klasifikasikan menjadi thalassemia alfa dan thalassemia beta (Eleftheriou, 2007).
1. Thalassemia Alfa
Thalassemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin
rantai alfa yang ada.Thalasemia alfa terdiri dari : (a). ThalassemiaTrait ;(b). Hemoglobin H ; (c). Fetalis Hydrops ;(d). Hemoglobin Bart(Eleftheriou, 2007).
Pada thalassemia trait, orang dengan hilang 2 alpha globin gen (αα / - - / α-) akanmemiliki alpha thalassemia trait. Pada thalassemia ini biasanya
tidak menyebabkan masalah kesehatan tetapi dapat menyebab kadar sel darah merah yang rendah (anemia) dan sel darah merah kecil (Eleftheriou, 2007).Ada 2 jenis alpha thalassemia trait, yaitu: (1). Seseorang dengan kehilangan satu gen
globin alpha pada setiap kromosom (α- / α-).Keadaan ini disebut bentuk trans alpha thalassemia trait. Bentuk trans alpha thalassemia trait (α- / α-) umumnya di Afrika-Amerika sekitar 20-30% ; (2). Seseorang dengan kehilangan 2 gen globin alpha pada kromosom yang sama(αα / -).Keadaan ini disebut bentuk cis alpha thalassemia trait. Orang dengan alpha thalassemia trait tidak akan
berkembang menjadi penyakit Hemoglobin H atau Hydrops Fetalis di kemudian hari (Eleftheriou, 2007).
Pada Hemoglobin H, Jika satu (1) orang tua memiliki bentuk cis alpha
thalassemia trait (αα / -), dan orang tua lainnya adalah silent carrier(αα/α-), maka
kemungkinannya adalah 25% (1 dari 4) kesempatan dengan setiap kehamilan memiliki anak dengan penyakit Hemoglobin H (Eleftheriou, 2007).
Seseorang dengan penyakit Hemoglobin H dapat mengalami pembesaran limpa, jumlah sel darah yang rendah, dan batu empedu.Penyakit kuning mungkin ada dalam derajat variable dan anak-anak mungkin menunjukkan hambatan pertumbuhan. Komplikasi lain termasuk infeksi, borok kaki, kekurangan asam folat dan episode hemolitik akut sebagai respon terhadap obat dan infeksi. Pasien yang lebih tua sering memiliki beberapa tingkat zat besi overload. Hal ini membutuhkan perawatan dokter (Eleftheriou, 2007).
7
Pada Fetalis Hydrops, jika kedua orang tua memiliki bentuk cis alpha
thalassemia trait(αα / -), ada 25% (1 dari 4) kesempatan dengan setiap kehamilan
memiliki anak dengan hidrops fetalis (-/-). Penyakit ini adalah kondisi kesehatan yang serius yang biasanya dapat menyebab kematian sebelum atau segera setelah lahir (Wilkins, 2009).
Gambaran klinisnya adalah bayi edema pucat dengan tanda-tanda gagal jantung dan anemia intra-uterus yang berkepanjangan. Kondisi lain yang dijumpai adalah hepatosplenomegali, keterbelakangan dalam pertumbuhan otak, tulang dan kelainan bentuk kardiovaskular dan pembesaran plasenta (Wilkins, 2009).
Bayi dengan hidrop fetalis hampir selalu mati dalam rahim (23-38 minggu) atau segera setelah lahir, meskipun beberapa kasus telah dijelaskan bahwa neonatus diberikan intensif pendukung kehidupan yaitu terapi dan diobati dengan tranfusi darah (Wilkins, 2009).
Pada Hemoglobin Bart, seorang bayi dengan Hemoglobin Bart dapat menyebabkan kadar sel darah merah yang rendah (anemia ringan) (Chui, 2002).Jika sejumlah kecil Hemoglobin Bart pada saat lahir, biasanya akan hilang segera setelah lahir. Ini berarti anak tersebut memiliki alpha thalassemia trait atau
silent carrier.Tes skrinning bayi baru lahir biasanya tidak bisa mendeteksi kondisi
ini.Jika sejumlah besar Hemoglobin Bart pada saat lahir, biasanya akan ditegakkan dengan penyakit Hemoglobin H pada tes skrinning bayi baru lahir (Chui, 2002).
2. Thalassemia Beta
Sindrom thalassemia beta adalah kelompok kelainan darah herediter yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sintesis rantai beta globin, sehingga mengurangi kadar hemoglobin dalam sel darah merah (RBC), penurunan produksi RBC dan dapat mengakibatkan anemia (Suyono, 2001).Thalassemia beta terdiri dari: (a). Thalassemia Beta Mayor ; (b). Beta Thalassemia Intermedia ; (c). Beta Thalassemia Minor ; (d). Dominan Beta Thalassemia ; (e). Beta Thalassemia berhubungan dengan anomali Hb.
8
Pada Thalassemia Beta Mayor, presentasi klinisnya dapat terjadi di antara usia 6 hingga 24 bulan. Pada bayi yang terkena dapat menyebabkan gagal berkembang dan menjadi pucat secara progresif. Adanya masalah pada intake makanan, diare, iritabilitas, demam dengan serangan berulang, pembesaran progresif dari perut yang disebabkan oleh limpa dan pembesaran hati juga dapat terjadi (Aessopos, 2005).
Di beberapa negara berkembang, karena kurangnya sumber daya manusia sehingga banyak pasien yang tidak tertangani dan tidak ditransfusi, gambaran klinis dari thalassemia mayor tersebut dapat ditandai dengan retardasi pertumbuhan, pucat, kuning, perburukan massa otot, genu valgum, hepatosplenomegali, kaki borok dan perubahan otot skeletal yang dihasilkan dari ekspansi sumsum tulang. Perubahan tulang juga termasuk kelainan ada tulang panjang pada kaki dan perubahan bentuk dari kraniofasial (malar lebih menonjol, depresi pada jembatan dari hidung, hipertrofi maksilla yang cenderung akan lebih memperlihatkan gigi atas) (Aessopos, 2005).
Jika program tranfusi sudah dimulai secara rutin sejak konsentrasi Hb dari 9,5-10,5 g/dL, maka pertumbuhan dan perkembangan cenderung normal hingga 10 sampai 12 tahun. Pasien yang ditransfusi dapat menyebabkan komplikasi yang berhubungan dengan zat besi yang berlebihan bagi tubuhnya. Selain itu, komplikasi pada anak-anak termasuk retardasi pertumbuhan dan keterlambatan pematangan seksual. Adanya komplikasi dari zat besi yang berlebihan dapat berhubungan dengan komplikasi pada jantung (pembesaran pada otot jantung), hati (fibrosis dan sirosis), kelenjar endokrin (diabetes mellitus, hipogonadisme dan insufisiensi dari kelenjar paratiroid, tiroid, pituitary dan yang paling jarang terkena yaitu kelenjar adrenal) (Aessopos, 2005).
Komplikasi lain yang dapat terjadi yaitu hipersplenisme, hepatitis kronis (yang dihasilkan dari infeksi virus yang dapat menyebabkan hepatitis B/C), infeksi HIV, trombosis vena dan osteoporosis. Resiko terkena hepatoseluler meningkat pada pasien dengan infeksi virus hati dan kadar besi yang berlebihan. Kepatuhan pada terapi besi sangat mempengaruhi tingkat keparahan dari terjadinya komplikasi tersebut. Individu-individu yang belum ditransfusi secara
9
teratur biasanya meninggal sebelum dekade kedua dan ketiga. Para penderita yang telah dilakukan transfusi secara teratur dapat mencapai usia lebih dari 40 tahun. Penyakit jantung yang disebabkan oleh siderosis dari miokard merupakan komplikasi yang paling penting dari beban besi yang berlebihan dari beta
thalassemia. Bahkan, komplikasi jantung merupakan penyebab kematian sekitar
71% pada pasien dengan beta thalassemia mayor (Aessopos, 2005).
Pada Beta Thalassemia Intermedia, memiliki karakteristik anemia yang lebih ringan dan tidak membutuhkan transfusi darah atau hanya kadang-kadang jika dibutuhkan. Pada kasus yang dapat terjadi, pasien datang di antara usia 2 hingga 6 tahun dan walaupun dapat bertahan tanpa transfusi darah rutin dapat terjadi gangguan pada pertumbuhan dan perkembangan. Pada kasus lain,pasien-pasien sama sekali tidak menunjukkan gejala hingga dewasa dan hanya mengalami anemia ringan (Hoffman, 2001).
Pada Beta Thalassemia Minor, biasanya tanpa gejala klinis namun terkadang memiliki anemia ringan. Bila kedua orang tua merupakan pembawa maka terdapat resiko 25% pada setiap kehamilan dengan anak yang memiliki thalassemia homozigot (Hoffman, 2001).
Pada Dominan Beta Thalassemia, berbeda dengan pembentukan
thalassemia beta yang menyebabkan berkurangnya produksi rantai globin beta
normal. Beberapa mutasi langka dapat terjadi mengakibatkan adanya sindrom varian beta globin yang tidak stabil yang mengendap pada eritroid dan dapat menyebabkan eritropoiesis tidak efektif.Mutasi ini berhubungan dengan
thalassemia pada fenotip heterozigot oleh karena itu disebut sebagai dominan beta thalassemia.Adanya hiperstabil Hb harus dicurigai pada setiap individu dengan thalassemia intermedia dimana kedua orang tua dengan hasil darah normal atau
pada keluarga dengan pola dominan thalassemia.Beta globin tersebut yang menetapkan diagnosis dominan beta thalassemia (Olivieri, 1999).
Pada Beta Thalassemia berhubungan dengan AnomaliHb, Interaksi HbE dan hasil beta thalassemia pada fenotip thalassemia dapat berbeda kondisi dimulai dari thalassemia mayor ke bentuk ringan pada thalassemia intermedia. Dilihat dari tingkat keparahan gejala, ketiga kategori dapat di identifikasikan
10
sebagai berikut:(1). Mild HbE/ beta thalassemia; (2). Moderately severe HbE/
beta thalassemia;dan (3). Severe HbE/ beta thalassemia(Olivieri, 1999).
Mild HbE/ beta thalassemia.Hal ini diamati pada sekitar 15% dari semua
kasus di Asia Tenggara.Pada kelompok pasien dipertahankan Hb antara 9 hingga 12 g/dL dan biasanya tidak ada masalah kelainan klinis.Tidak ada pengobatan yang diperlukan (Olivieri, 1999).
Moderately severe HbE, beta thalassemia.Mayoritas kasus HbE/ beta thalassemia termasuk di dalam kategori ini.Kadar Hb tetap pada 6-7 g/dL dan
gejala klinis mirip dengan thalassemia intermedia.Transfusi darah tidak diperlukan kecuali adanya infeksi dapat memicu terjadinya anemia lebih lanjut.Kadar besi yang berlebihan dapat terjadi (Olivieri, 1999).
Severe HbE/ beta thalassemia.Kadar Hb dapat serendah 4-5 g/dL. Pasien
pada kelompok ini memiliki gejala klinis sama dengan thalassemia mayor dan diterapi sebagai pasien dengan thalassemia mayor. Pasien dengan HbC/ beta
thalassemia dapat hidup tanpa gejala dan dapat terdiagnosa melalui tes darah
rutin.Bila terjadi, gejala klinis merupakan anemia dan pembesaran pada limpa.Transfusi darah jarang diperlukan.Mikrositosis dan hipokrom dapat ditemukan pada setiap kasus (Olivieri, 1999).
2.1.5.Gejala Klinis
Gejala klinis pada pasien thalassemia mayor dapat berupa: (1). Facies
colley ; (2). Pucat yang berlangsung lama ; dan (3). Perut membuncit (TIF, 2008). Facies cooley, terjadi keaktifan sumsum tulang yang luar biasa pada tulang
muka dan tulang tengkorak hingga mengakibatkan pertumbuhan tulang tersebut dan umumnya terjadi pada anak usia lebih dari 2 tahun (TIF, 2008).
Pucat yang berlangsung lama, merupakan gejala umum pada penderita
thalassemia, yang berkaitan dengan anemia berat (TIF, 2008).
Perut membuncit, akibat pembesaran hati dan limpa.Hati dan limpa membesar akibat dari hemopoiesis ekstrameduler dan hemosiderosis.Dan akibat dari penghancuran eritrosit yang berlebihan, maka terjadi peningkatan bilirubin
11
indirek, sehingga menimbulkan kuning pada penderita thalassemia dan kadang ditemui trombositopenia (TIF, 2008).
Gejala klinis lain yang dapat ditemukan yaitu: (1). Pada anak yang cukup mendapat transfusi, pertumbuhan dan perkembangannya biasanya normal. Bila terapi kelasi efektif, anak tersebut bisa mencapai pubertas dan terus mencapai usia dewasa secara normal. Bila terapi kelasi tidak efektif, maka secara bertahap akan terjadi penumpukan zat besi. Efeknya mulai tampak pada akhir dekade pertama, efeknya dapat berupa komplikasi hati, endokrin dan jantung akibat kelebihan zat besi mulai tampak, termasuk diabetes, hipertiroid, hipoparatiroid, dan kegagalan hati progresif dan tanda-tanda seks sekunder akan terlambat atau tidak muncul (TIF, 2008). ; (2).Gambaran klinis pasien yang tidak mendapat transfusi adekuat sangat berbeda. Pertumbuhan dan perkembangan sangat terlambat dan pembesaran limpa progresif. Terjadi perluasan sumsum tulang yang