BAB 5 HASIL PENELITIAN DAN PEMBAHASAN
5.2. Pembahasan
5.2.1 Anak Penderita Sindrom Down
Hasil dari penelitian yang telah dilakukan, jumlah kasus anak dengan sindrom Down yang dilaporkan sepanjang tahun 2008 hingga 2010 di RSUP Haji Adam Malik, Medan adalah 43 kasus. Dari tahun 2008 ke 2009, jumlah kasus meningkat dari 19 ke 20 kasus. Data yang dikeluarkan Centers for Disease Control and Prevention (2009) menyatakan bahwa setiap empat tahun, dari tahun 1979 hingga 2003, prevalensi mendapat anak dengan sindrom Down meningkat dengan rata – rata 0.6% bagi setiap 10 000 kelahiran.
Hal ini mungkin didorong oleh beberapa faktor seperti meningkatnya jumlah ibu yang hamil pada usia yang lebih tua, pernah mendapat kelahiran anak dengan sindrom Down sebelumnya dan adanya karier pada si ibu atau si bapak (Mayo Foundation for Medical Education and Research, 2011). Sebagai contoh American Society for Reproductive Society (2003) menyatakan ibu yang berumur 20 tahun, kemungkinan mendapat anak dengan sindrom Down adalah 1/1667 kelahiran. Jika ibu berusia 30, kemungkinannya adalah 1/995 kelahiran. Ibu berusia 40 tahun kemungkinannya adalah 1/106 dan ibu yang berusia 49 tahun,
kemungkinan melahirkan anak dengan sindrom Down adalah 1/11 kelahiran.
Pada tahun 2010, kasus anak lahir dengan sindrom Down menurun, dari 20 kasus pada 2009 menjadi empat kasus sahaja pada 2010. Menurut peneliti, penurunan itu mungkin saja terjadi karena faktor risiko untuk mendapat kelahiran bayi dengan sindrom Down menurun, maka jumlah anak dengan sindrom Down juga akan berkurang.
Antara faktor resiko yang paling utama untuk mendapat anak dengan sindrom Down adalah ibu yang hamil pada usia tua. Walaubagaimanapun, hal ini tidak dapat dibuktikan peneliti karena rekam medis pasien anak yang didapatkan tidak semuanya mencantumkan data usia ibu ketika melahirkan anak tersebut.
Berdasarkan penelitian, peneliti mendapati distribusi kejadian sindrom Down antara kelamin laki – laki dan perempuan adalah hampir sama tanpa perbedaan jumlah yang ketara. Pada tahun 2008 hingga 2010, jumlah pasien anak laki – laki dengan sindrom Down adalah 23 kasus (53%) dan perempuan adalah 20 kasus (47%). Gayle Encylopedia of Genetic Disorders (2002) ada menyebutkan sindrom Down terjadi kira – kira sekali dalam 800 kelahiran dan boleh terjadi pada anak laki – laki dan perempuan dalam bilangan yang sama. Sindrom Down adalah kelainan kromosomal yang tidak terkait dengan kromosom sex, maka distribusinya adalah hampir sama antara kelamin laki – laki dan perempuan. Selain itu, kejadiannya yang berlaku secara randomisasi turut menyebabkan jumlah pasien laki – laki dan perempuan hampir sama.
5.2.2 Penyakit Jantung Kongenital (PJK) Pada Anak Penderita Sindrom Down
Daripada 43 kasus anak dengan sindrom Down yang dilaporkan, 46.5% responden didapati mendapat kelainan jantung. Tubman (1991) ada
hingga 60%. Dalam penelitian yang beliau lakukan, didapatkan prevalensi kejadian PJK adalah 42%.
PJK sangat terkait dengan regio 21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 yang bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung kongenital pada penderita sindrom Down. Selain itu, terdapat juga regio 21q22.1-q22.2 juga pada kromosom 21 yang mengakibatkan retardasi mental dan kelainan jantung (Mayo Clinic Internal Medicine Review, 2008).
Semua anak yang menderita sindrom Down mempunyai kelebihan kromosom 21. Sekiranya gen – gen pada regio 21q.22.1-q22.3 dan 21q22.1-q22.2 terekspresi, maka sudah pasti mereka akan menderita kelainan jantung kongenital. Kondisi inilah yang menyebabkan kemungkinan untuk menderita PJK sangat tinggi. Sekiranya mereka mendapat sebarang kelainan jantung, lama – kelamaan akan timbul komplikasi seperti gagal jantung kongestif, penyakit pulmonal vaskuler, pneumonia, dan juga failure to thrive. Hal – hal ini akan menyebabkan peningkatan morbiditas dan mortalitas pada anak dengan sindrom Down apabila kelainan jantung tidak dapat dideteksi seawal mungkin.
Berdasarkan beberapa penelitian terdahulu, memang terbukti bahwa anak dengan sindrom Down memiliki risiko tinggi menderita kelainan jantung. Dalam sebuah penilitian, Sally B. (1998) menemukan dari 227 kasus anak yang lahir dengan sindrom Down. Dari jumlah itu, 100 kasus (44%) mendapat kelainan jantung. Paladini (2000) Berjaya mendapatkan 41 anak dengan sindrom Down dimana sebanyak 23 orang (56.1%) didapati mendapat kelainan jantung. Dalam penelitian lain yang dilakukan Wells (1994), daripada 102 orang pasien anak dengan sindrom Down terdapat 49 orang (48%) yang menderita kelainan jantung.
5.2.3 Tipe Kelainan Jantung Kongenital Pada Anak Dengan Sindrom Down
Dari penelitian ini didapatkan beberapa jenis tipe kelainan jantung kongenital. Tipe tersebut adalah Atrioventricular Septal Defects (AVD),
Ventricular Septal Defect (VSD), Tetralogy of Fallot (TOF), Isolated Patent Ductus Arteriosus (PDA), dan Patent Foramen Ovale (PFO). Peneliti mendapatkan tipe kelainan jantung yang paling banyak ditemukan sepanjang tahun 2008 hingga 2010 di RSUP Haji Adam Malik adalah VSD yaitu sebanyak 40%, diikuti dengan ASD sebanyak 25% dan PFO sebanyak 10%. Tipe lain sebanyak 5%, dan ada tiga kasus (15%) dimana pasiennya menderita lebih dari satu jenis kelainan jantung.
Hasil yang didapatkan peneliti sama dengan yang ditemukan Laursen (1998). Dalam penelitian yang beliau lakukan, daripada 80 pasien anak sindrom Down dengan kelainan jantung, 49% mendapat VSD. Berbeda dengan Sang C. (1977) beliau mendapati kasus paling banyak dalam penelitiannya adalah AVD sebanyak 43% diikuti dengan VSD 32%. Sallie B. (1998) turut memperoleh hasil tipe terbanyak AVD dengan jumlah 45% diikuti dengan VSD 35%. Beliau juga ada mengemukakan bahwa tipe VSD sering disertai dengan kelainan jantung yang lain. Penelitian yang dijalankan oleh J.I.E. Hoffman (1995) yg menggunakan sampel yang lebih besar mendapatkan tipe VSD adalah paling sering terjadi yaitu 30.7% diikuti dengan PDA 13.5%.
Berdasarkan hasil, peneliti mendapati kejadian penyakit jantung kongenital adalah lebih sering pada anak laki – laki berbanding perempuan. Walau demikian tidak ditemukan penelitian yang terdahulu yang mengaitkan prevalensi kejadian penyakit jantung kongenital dengan kelamin tertentu. Tetapi didapatkan pendapat yang mengatakan bahwa survival pada anak penderita sindrom Down perempuan adalah lebih rendah, menyebabkan kelainan jantung yang ditemukan hari ini lebih banyak pada anak penderita sindrom Down yang laki - laki.
5.2.4 Skrining Awal Untuk Mendeteksi Kelainan Jantung
mendeteksi sebarang kelainan jantung pada anak penderita sindrom Down. Copel JA (1987) telah melakukan echocardiography pada 1022 fetus. Dari jumlah itu, 74 ditemukan mendapat kelainan pada struktur jantung yang nantinya akan menjadi penyakit jantung kongenital. Lancet (1996) telah melakukan penelitian keatas 3085 wanita hamil yang datang untuk kontrol kehamilan pada usia gestasi 18 hingga 28 minggu. Hasilnya, 46 kasus kelainan jantung kongenital telah beliau temukan. Sharland (1992) telah menjalankan penelitian yang sama seperti Lancet. Dalam waktu 2.5 tahun, 36% dari total responden dalam penelitian beliau didiagnosis hamil dengan anak yang mendapat kelainan jantung. Walaupun ada di antara penelitian diatas yang menggunakan responden yang tidak menderita sindrom Down, ini menjadi indikasi bahwa anak – anak dengan sindrom Down harus diskrining awal karena kelainan genetik yang didapat mereka menyebabkan resiko mendapat kelainan jantung adalah lebih tinggi.
Walaupun begitu, menurut hasil yang diperoleh, 39.5% pasien adalah anak sindrom Down yang berumur antara dua bulan hingga satu tahun. Faktor ini mungkin berpunca dari gejala – gejala penyakit jantung yang baru terlihat pada anak tersebut. Keberadaan sarana mungkin menjadi penghalang mengapa penyakit jantung kongenital pada anak tidak dapat dideteksi pada usia yang lebih awal, dan diagnosa hanya dapat ditegakkan setelah anak mula menampakkan gejala. Bagaimanapun, adalah lebih bagus diusahakan untuk tidak menunggu hingga mereka dewasa ataupun setelah timbul gejala – gejala berat untuk dilakukan skrining. Sekiranya mereka mendapat sebarang kelainan jantung, lama – kelamaan akan timbul komplikasi seperti gagal jantung kongestif, penyakit pulmonal vaskular, pneumonia, dan juga failure to thrive. Walaupun begitu, keberadaan sarana yang diperlukan untuk melakukan skrining sudah tentu menjadi faktor yang mempengaruhi kemampuan untuk membuat sesuatu diagnosa.