KROMOSOM PADA EUKARYOT Pemetaan kromosom -fisik: mikroskopik sitologi -rekombinasi gen (pindah silang) Æ peta genetik

PI NDAH SI LANG DAN PEMETAAN

KROMOSOM PADA EUKARYOT

Pemetaan kromosom

-fisik: mikroskopik & sitologi

-rekombinasi gen (pindah silang)

Æ

peta genetik

Pindah Silang

Hukum perpaduan bebas:

-gen terletak pada kromosom berbeda

Bateson & Punnet ( 1905- 1908) :

-penyimpangan hukum perpaduan bebas -perbandingan F2 tidak sesuai Mendel

Contoh

Persilangan dihibrid (sweet pea): -warna bunga (P= ungu, p= merah) -bentuk polen (L= panjang, l= bundar)

Fenotipe (genotipe) Pengamatan Hipotesis Harapan X2

Ungu-panjang (P-LL) 296 9/16 240,2 13 Ungu-bundar (P-ll) 19 3/16 80,1 46,6 Merah-panjang (ppL-) 27 3/16 80,1 35,2 Ungu-bundar (ppll) 85 1/16 26,6 128,2

Total 427 427 223

Terpaut Vs Pindah Silang Terpaut P p L l P L P L L P p p p p P

L _{l l}

l l

Tipe Tetua Tipe Tetua

Pindah Silang P

P P P P L L L L L L L P p p p p p p p P l l l l l l l

Frekuensi Rekombinasi

Bila A dan B bebas ( tidak terpaut)

Tetua 1 : Rekombinan 1 : Rekombinan 2 : Tetua 2 = AB : Ab : aB : ab = 0,25 : 0,25 : 0,25 : 0,25

P: AABB x aabb

Æ

F1: AaBb ---

Æ

(AB/ ab)

Uji silang: AaBb x aabb

Æ

? AB, ab

Æ

tipe tetua

Ab, aB

Æ

tipe rekombinan

Bila A dan B terpaut

Jika r = frekuensi rekombinasi, maka: frekuensi tetua = 1-r

Tetua 1 : Rekombinan 1 : Rekombinan 2 : Tetua 2

= AB : Ab : aB : ab = 0,5 (1-r) : 0,5 r : 0,5 r : 0,5 (1-r)

Nilai r Æ?

Tidak ada pindah silang Æ r = 0,

artinya: kedua lokus (A dan B) terpaut sempurna, sehingga hanya ada gamet tetua (AB dan ab)

Lokus A dan B bebas Æ r = 0,5

Faktor penentu frekuensi pindah silang

a

A B

b

C

c

Peluang terjadinya pindah silang antara lokus A dan B lebih kecil daripada antara lokus B dan C

Î

Semakin besar jarak antar lokus, semakin besar peluang terjadinya rekombinasi

Persilangan P: AB/ AB x ab/ ab

Gamet Pautan

sempurna

Pautan tidak sempurna

Perpaduan bebas AB (tipe tetua 1) 0,5 0,5 (1-r) 0,25 Ab (tipe rekombinan 1) 0 0,5 r 0,25 aB (tipe rekombinan 2) 0 0,5 r 0,25 ab (tipe tetua 2) 0,5 0,5 (1-r) 0,25

F1: AB/ ab

Fenotipe/Genotipe Frekuensi # individu AB/ab (tipe tetua 1) 0,5 (1-r) nAB Ab/ab (tipe rekombinan 1) 0,5 r nAb aB/ab (tipe rekombinan 2) 0,5 r naB ab/ab (tipe tetua 2) 0,5 (1-r) nab

Pendugaan koefisien rekombinasi

r = 0,5 r + 0,5 r

0,5 (1-r) + 0,5 r + 0,5 r + 0,5 (1-r) nAb + naB

nAB + nAb + naB + nab =

n(rekombinan 1) + n(rekombinan 2) Total

=

Koefisien rekombinasi = jarak lokus Jarak antara lokus A dan B

Penyusunan Peta Genetik pada kromosom

Cara:

ƒ

Tentukan apakah lokus-lokus terletak pada

kromosom yang sama atau terpisah

Æ

bebas atau terpaut

ƒ

Lokus-lokus terpaut dikelompokkan

Æ

kelompok pautan (

linkage group

)

Persilangan: ABCDE/ ABCDE x abcde/ abcde

Fenotipe # ind Fenotipe # ind Fenotipe # ind Fenotipe 10 abCDE abCDe abCdE abCde abcDE abcDe abcdE abcde 3 1 4 41 10 5 34 # ind

ABCDE 107 AbCDE 34 aBCDE 10

ABCDe 35 AbCDe 8 aBCDe 1

ABCdE 24 AbCdE 9 aBCdE 0

ABCde 103 AbCde 35 aBCde 11

ABcDE 13 AbcDE 3 aBcDE 107

ABcDe 1 AbcDe 2 aBcDe 28

ABcdE 2 AbcdE 0 aBcdE 24

ABcde 15 Abcde 4 aBcde 116

F1 (ABCDE/ abcde)

Silang uji: ABCDE/ abcde x abcde/ abcde

Hasil silang uji (hanya alel F1 yang disajikan)

Ps AB Ps AC Ps AD Ps AE Ps BC

AB 300 AC 355 AD 203 AE BC

Ae Bc

bC

bc

Ps DE

DE

Bd 188 Be 205 Cd 187 Ce 200 De 88

bD 193 bE 187 cD 205 cE 195 dE 65

de aE ae Ps CE CE ce 287

Ab 95 Ac 40 Ad

192 192 203 198 207 195 210 210 195 208 200 121

aB 108 aC 40 aD 108

ab 297 ac 365 AD 284

Ps BD Ps BE Ps CD

BD 220 BE 203 CD 325

bd 199 be 205 cd 322

Fenotipe Hipotesis Pengamatan Harapan Khi-kuadrat

AB 0,25 300 200 50

Ab 0,25 95 200 55,1

aB 0,25 108 200 42,3

ab 0,25 297 200 47,1

Total 800 194,5

X2_{(3, 0,05)}= 7,185 X2 hitung > X2_{(3, 0,05)}

Lokus A terpaut lokus B

Jarak antara A dan B?

r_AB nAb + naB

nAB + nAb + naB + nab

= 203

800

= = 25,38 cM

A B C D E

A 194,5 512,3 1 0,6

B terpaut 146,7 3 1,1

C terpaut terpaut 1,3 0,8

D bebas bebas bebas 306,93

E bebas bebas bebas terpaut X2_{(3, 0,05)}= 7,185

X2 hitung dan hubungan antar 2 lokus

Hitung jarak antara A dan C, antara B dan C, dan antara D dan E? Berapa koefisien koinsiden dan koefisien interferensi ?

Jika jarak AB< BC, dan AC< BC, maka A terletak diantara B dan C

Latihan soal

A C

I nterferensi dan Koinsidensi

Pindah silang ganda (psg) adalah dua kejadian pindah silang pada ruas yang berdampingan secara bersamaan

Kedua pindah silang:

ƒ

saling mempengaruhi (menekan atau merangsang)

ƒ

tidak saling mempengaruhi (bebas)

Dua pindah silang tidak saling mempengaruhi P (psg 1-2) = P (ps 1

∩

ps2)

A C

B

a c

b

Pindah silang ganda

A C

B

a c

b

• Ps BA bebas terhadap Ps AC Frekuensi (psg BC) = r_BA.r_AC

• Jika Ps yang satu merangsang Ps yang lain Frekuensi (psg BC) > r_BA.r_AC

• Jika Ps yang satu menekan Ps yang lain Frekuensi (psg BC) < r_BA.r_AC

C = Frekuensi (psg BC) r_BA.r_BC

C = 1 Æ kedua ps bebas

C> 1 Æ ps yang satu merangsang ps yang lain (psg meningkat)

C< 1 Æ ps yang satu menekan ps yang lain (psg menurun)

I = ukuran penekanan/ hambatan ps yang satu terhadap ps lain

I = 1 - C

C= 1, I = 0 Æ tidak terjadi hambatan ps

C> 1 Æ I < 0 Æ terjadi hambatan negatif, atau ps yang satu merangsang ps yang lain (psg meningkat)

PEMETAAN GENETIK PADA KROMOSOM X

Fenotipe

Jantan

Betina

Echinus

420

490

Cut

434

0

Echinus & Cut

70

0

Tipe liar

76

510

Pada Drosophila:

Echinus = ec = mata kasar, resesif thd tipe liar (+)

Cut = ct = sayap tercabik resesif thd tipe liar (+)

Persilangan:

betina homozigot echinus x jantan hemizigot cut

F1: semua betina tipe liar, jantan echinus

r

_ec-ct

=

n(ec, ct) + n(+, +)

Total

70+76

1000

=

x 100 cM= 14.6

cM

Pindah silang pada kromosom kelamin

•Hanya terjadi pada kromosom X

•Rekombinasi terjadi pada gamet betina

•F2 jantan = hasil uji-silang

ec ec ct + + + ec + + ct + ec _ct + ec + ec ct + + PS T1 T2 R1 R2

KOEFISIEN REKOMBINASI DARI POPULASI F2

AABB x aabb

Æ

F1: AaBb

Jika r = frekuensi rekombinasi, maka:

Frekuensi gamet F1:

0.5(1-r) AB, 0.5r Ab, 0.5r aB, 0.5(1-r) ab

Jika F1 melakukan penyerbukan sendiri

Frekuensi populasi genotipe F2

Gamet jantan

Gamet

betina

0.5(1-r) AB 0.5r Ab

0.5r aB

0.5(1-r) ab

0.5(1-r) AB

0.25(1-r)

2

AABB

0.25r(1-r)

AABb

0.25r(1-r)

AaBB

0.25(1-r)

2

AaBb

0.5r Ab

0.25r(1-r)

AABb

0.25r

2

AAbb

0.25r

2

AaBb

0.25r(1-r)

Aabb

0.5r aB

0.25r(1-r)

AaBB

0.25r

2

AaBb

0.25r

2

aaBB

0.25r(1-r)

aaBb

0.5(1-r) ab

0.25(1-r)

Fenotipe (genotipe) Pengamatan

Harapan

Ungu-panjang (P-L-)

296

0.25 (r

2

-2r+3)

Ungu-bundar (P-ll)

19

0.25 (2r-r

2

)

Merah-panjang

(ppL-)

27

0.25 (2r-r

2

)

Merah-bundar (ppll)

85

0.25 (1-r)

2

Total

427

Koefisien rekombinasi

•Dari genotipe

P-L-0.25 (r2_{-2r+3) = 296/427} r2_{-2r+3 = 2.7728}

(1-r)2_{+2 = 2.7728} (1-r)2 _{= 0.7728} 1-r = 0.8791 r = 0.1209

•Dari genotipe P-ll

0.25 (2r-r2_{) = 19/427}

2r-r2 _{= 0.1780}

1-(1-r)2 _{= 0.1780} (1-r)2 _{= 0.8220} 1-r = 0.9066 r = 0.0934

•Dari genotipe

ppL-0.25 (2r-r2_{) = 27/427}

2r-r2 _{= 0.2529}

1-(1-r)2 _{= 0.2529} (1-r)2 _{= 0.7471} 1-r = 0.8643 r = 0.1357

•Dari genotipe ppll

0.25 (1-r)2 _{= 85/427}

(1-r)2 _{= 0.7963} 1-r = 0.8934 r = 0.1066