BAB 7 KEMUNGKINAN 18 MARET 2010 BAMBANG IRAWAN

BAB 7

KEMUNGKINAN

18 MARET 2010 BAMBANG IRAWAN

PENGANTAR

• Salah satu sifat ilmiah adalah terukur

• Dalam genetika transmisi atau genetika Mendel pengukuran berkaitan dengan perbandingan fenotip dan perbandingan genotip,

• Dalam cabang genetika kuantitatif

pengukuran menggunakan parameter

kuantitatif.

KEMUNGKINAN

• PEMBAHASAN tentang perbandingan genetik pasti akan BERHUBUNGAN dengan

menghitung besarnya kemungkinan suatu peristiwa akan terjadi atau akan muncul.

• Dalam genetika kemungkinan yang dihitung adalah kemungkinan memisah dan

bergabungnya gamet, atau lebih spesifik

memisah atau bergabungnya alel, hal ini berarti

kemungkinan munculnya suatu fenotip atau

APAKAH KEMUNGKINAN

• Kemungkinan adalah suatu istilah untuk menunjukkan ketidak pastian, artinya segala sesuatu yang tidak pasti terjadi dapat disebut mungkin akan terjadi walaupun mungkin juga tidak atau belum tentu terjadi.

• Kemungkinan seringkali juga disebut dengan nama lain seperti probabilitas, kebolehjadian, peluang, dan

sebagainya.

• Harapan akan terjadinya suatu peristiwa, tidak sama

untuk setiap peristiwa dan setiap waktu. Oleh karena itu besarnya kemungkinan suatu peristiwa yang berbeda dapat sama dapat pula berbeda.

DASAR DASAR TEORI KEMUNGKINAN

• Kemungkinan terjadinya suatu peristiwa

• Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang bebas

• Kemungkinan terjadinya dua

peristiwa yang terkait

Kemungkinan terjadinya suatu peristiwa

• Kemungkinan terjadinya suatu peristiwa yang diharapkan sama dengan perbandingan jumlah peristiwa tersebut dengan jumlah seluruh

peristiwa. Formula matematiknya adalah:

7.1

• Kx : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x

• x + y : jumlah seluruh peristiwa yang mungkin

terjadi (peristiwa x dan peristiwa y).

Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang bebas

• Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih secara bersamaan sama dengan hasil kali besarnya

kemungkinan dari masing-masing peristiwa. Formula matematiknya adalah:

7.2

• K(x dan y) : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x dan y

• Kx : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x

• Ky : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa y

Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang terkait

• Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih yang saling terkait (alternatif) sama dengan hasil penjumlahan besarnya kemungkinan dari masing-masing peristiwa.

Formula matematiknya adalah:

7.3

K(x atau y) : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x atau y

• Kx : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x

• Ky : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa y

OPERASI BINOMIAL

• Banyak masalah dalam genetika melibatkan berbagai peristiwa atau fenotip dan kita harus menghitung besarnya kemungkinan peristiwa tersebut terjadi.

• Misalnya perkawinan dua orang bergenotip Aa, berapa kemungkinan anak pertama bergenotip AA dan anak kedua juga AA, atau anak pertama Aa dan anak kedua aa?

• Untuk menjawab pertanyaan seperti ini kita

menggunakan operasi binomial.

CARA OPERASI BINOMIAL

7.4

• a dan b : besarnya kemungkinan dari suatu peristiwa

• n : banyaknya semua peristiwa

OPERASI MULTINOMIAL

• Sampai di sini hanya mempelajari

penggunaan teori kemungkinan untuk dua alternatif atau dua pilihan.

• Kenyataannya dalam genetika ada

kalanya kita harus memprediksi lebih dari dua alternatif.

• Permasalahan ini tidak dapat diselesaikan

dengan operasi binomial HARUS dengan

operasi multinomial

CARA OPERASI MULTINOMIAL

• Rumus sebagai berikut

7.5

• n : jumlah seluruh keturunan (n! : n faktorial)

• w, x, dan y : jumlah keturunan dengan sifat (fenotip atau genotip) tertentu

• p, q, dan r : besarnya kemungkinan untuk

sifat (fenotip atau genotip) tertentu

MENGHITUNG BESARNYA RESIKO GENETIK

• MENGHITUNG RESIKO BERDASAR PRINSIP MENDEL

• MENGHITUNG RESIKO BERDASAR

ANALISIS BAYES

MENGHITUNG RESIKO

BERDASAR PRINSIP MENDEL

• Kasus 1. Gen autosom: albino

• Sepasang suami istri memiliki seorang anak albino. Mereka berencana memiliki anak lagi.

Pertanyaannya adalah berapa besar

kemungkinan anak keduanya albino?

LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN

• Langkah 1. : Pertama yang harus kita kerjakan supaya mudah menganalisis dan menunjukkan gambarannya adalah kita gambar silsilah keluarga tersebut (Gambar 7.1).

LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN

• Langkah 2: Menyusun asumsi genetika untuk sifat tersebut.

• Asumsi 1. Albino disebabkan oleh alel tunggal resesif a pada autosom, maka individu fenotip albino akan bergenotip homozigot resesif (aa), dan individu normal bergenotip homozigot

dominant (AA) atau heterozigot (Aa).

• Asumsi 2. Dalam kasus ini tidak ada mutasi,

sehingga C memiliki fenotip tersebut karena

mewarisi gen orang tuanya.

LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN

• Langkah 3:

Berdasar asumsi di atas maka dapat dianggap bahwa A dan B bersifat heterozigot, karena mereka memiliki anak yang homozigot resesif aa, yaitu C.

• Bila A dan B keduanya bukan individu heterozigot (Aa), tidaklah mungkin memiliki anak bergenotip aa.

LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN

• Langkah 4:

Karena A dan B heterozigot (Aa), maka kemungkinan memiliki anak berfenotip albino adalah sebesar ¼. Jadi kemungkinan anak kedua D berfenotip albino = 0,25.

• Perhatian

Jawabannya akan berbeda bila kasusnya adalah: dua orang heterozigot untuk sifat albino

menikah. Berapa kemungkinan memiliki dua anak yang semuanya berfenotip albino? Setiap anak yang

dilahirkan memiliki kemungkinan terlahir albino ¼. Jadi bila dua anak bersifat albino kemungkinannya adalah ¼ x ¼ = 1/16. Anak pertama dan kedua adalah kejadian yang terpisah.

Kasus 2a. Gen terangkai kromosom X: hemofilia.

• Seorang lelaki penderita hemofilia B kawin dengan perempuan normal. Anak

perempuan mereka kawin dengan lelaki normal, dan telah memiliki empat anak lelaki yang semuanya normal serta

seorang anak perempuan normal.

Pertanyaannya adalah berapa besar

kemungkinannya cucu perempuan dari

lelaki tersebut heterozigot atau carrier

MENGHITUNG RESIKO

BERDASAR ANALISIS BAYES

• Langkah 1. Sebagaimana kasus pertama mula-mula kita harus menyusun silsilah keluarga tersebut (Gambar 7.2). B adalah lelaki penderita hemofilia, sedang A adalah istrinya, seorang perempuan normal. I adalah individu yang ditanyakan genotipnya.

MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES

• Langkah 2

• Menyusun asumsi genetika untuk sifat tersebut.

• Asumsi 1. Hemofilia disebabkan oleh alel

resesif h pada kromosom X. Berarti lelaki normal pasti memiliki alel normal, tetapi perempuan

normal ada dua kemungkinan genotipnya yaitu HH atau Hh.

• Asumsi 2. Dalam kasus ini tidak ada mutasi,

dan perkawinan terjadi sesuai dengan hukum

Mendel.

MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES

• Langkah 3

• Berdasar asumsi di atas kita akan melakukan perhitungan-perhitungan berikut.

• C jelas carrier (heterozigot), karena dia

mendapat alel h yang terkait kromosom X dari ayahnya yang telah diketahui penderita

hemofilia.

• Dengan kondisi di atas maka C memiliki

kemungkinan mewariskan alel h pada

keturunannya sebesar ½.

MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES

• Langkah 4

• I seorang perempuan, karena itu dia

memiliki dua kromosom X, satu diwarisi dari ayahnya yang jelas normal (H),

sedang satu lagi dari ibunya yang

mungkin membawa alel H, atau h. Dengan demikian kemungkinan I bersifat carrier

adalah 0,5.

MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES

• Kasus 2b. Gen terangkai kromosom X: hemofilia.

• Seorang lelaki normal B kawin dengan perempuan A yang diketahui pembawa (bukan penderita) gen

hemofilia. Mereka memiliki dua anak lelaki dan satu

anak perempuan. Kedua anak lelakinya adalah penderita hemofilia A, sedang anak perempuannya normal. Anak perempuan tersebut kawin dengan lelaki normal, dan telah memiliki empat anak lelaki dan seorang anak perempuan yang semuanya normal. Pertanyaannya

adalah berapa besar kemungkinannya cucu perempuan dari lelaki tersebut heterozigot atau carrier hemofilia.

MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES

• Langkah 1.

^Kembali

kita harus menyusun silsilah keluarga

tersebut. B adalah lelaki normal tersebut, sedang A adalah perempuan

istrinya. M dan N adalah lelaki saudara kandung C. M dan N penderita hemofilia A. Individu I adalah individu yang ditanyakan genotipnya

MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES

• Langkah 2

• Menyusun asumsi genetika untuk sifat tersebut.

• Asumsi 1. Dengan asumsi bahwa hemofilia

disebabkan oleh alel resesif h pada kromosom X. Berarti lelaki normal pasti memiliki alel

normal, tetapi perempuan normal ada dua kemungkinan genotip yaitu HH atau Hh.

• Asumsi 2. Dalam kasus ini tidak ada mutasi.

MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES

• Langkah 3

• Di sinilah kita menggunakan analisis Bayes.

Pada dasarnya kita harus menghitung dengan segala kemungkinan yang ada, berapa besar

sebenarnya kemungkinan C bersifat heterozigot.

Ada beberapa jenis probabilitas yang akan kita hitung yaitu: prior probability, conditional

probability, joint probability, dan posterior

probability.

PRIOR PROBABILITY

• Berdasar hukum Mendel maka

kemungkinan C bersifat heterozigot = ½.

• Kemungkinan berdasar Hukum Mendel

ini adalah besarnya prior probabilirty.

CONDITIONAL PROBABILITY

• Kenyataan bahwa C memiliki empat anak lelaki normal menyebabkan kita bertanya benarkan C heterozigot

• Besarnya kemungkinan seorang perempuan

heterozigot memiliki empat anak lelaki normal adalah sebesar (½)4 atau sama dengan 1/16.

• Sekali lagi kemungkinan seorang perempuan

heterozigot untuk hemofilia dengan syarat empat anak lelakinya normal semua.

• Inilah yang disebut condiotional probability. Syarat ini dipenuhi oleh C, sehingga kemungkinan C heterozigot

= 1/16.

• Di lain pihak bila C bukan carrier, besarnya

kemungkinan memiliki empat anak lelaki normal

JOINT PROBABILITY

• Kemungkinan menurut hukum Mendel, yaitu kemungkinan heterozigot (Hh) ½, dan

kemungkinan homozigot HH juga ½.

• Besar kemungkinan menurut hukum Mendel dan melihat kenyataan yang ada, yaitu

memiliki empat anak lelaki normal. Jawabnya adalah ½ x 1/16 = 1/32.

• Inilah nilai yang disebut joint probability, bahwa C heterozigot dengan kenyataan memiliki

empat anak lelaki normal. Di lain pihak

besarnya kemungkinan bukan carrier adalah ½

x 1 = ½.

POSTERIOR PROBABILITY

• Berdasar kenyataan bahwa C memiliki empat anak normal maka kemungkinan dia heterozigot adalah

1/32, sedang kemungkinan C bukan carrier adalah ½.

• Menghitung probabilitas pada dasarnya adalah menghitung perbandingan.

• Perhatikan bahwa dalam kasus ini kemungkinan C heterozigot dan tidak heterozigot adalah 1/32

dibanding ½, atau 1 : 16.

• Dalam kasus ini berarti besarnya kemungkinan C

heterozigot adalah 1/17 nilai ini berasal dari {1/(1+16)}.

Inilah nilai porterior probability.

MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES

• Langkah 4: Sekarang saatnya kita menghitung besarnya kemungkinan I bersifat heterozigot.

• Besarnya I heterozigot sama dengan besarnya kemungkinan I mewarisi alel a dari ibunya yaitu C.

• Sesuai hukum Mendel maka besarnya kemungkinan ini adalah ½ .

• Tetapi karena kemungkinan C bersifat heterozigot = 1/17, maka kemungkinan I bersifat heterozigot menjadi

½ x 1/17 = 1/34, atau sekitar 3%.

• Dengan menggunakan teorema Bayes untuk

memodifikasi perhitungan berdasar hukum Mendel memberikan nilai resiko yang jauh lebih kecil.