Kelainan Genetik dapat Diturunkan dari Generasi Sebelumnya dan Bisa
Terjadi karena Mutasi
Andre Oktavian Missa 102016003
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510
Email: andre.2016fk003@civitas.ukrida.ac.id
Abstrak
Materi genetik adalah informasi yang terdapat pada setiap sel makhluk hidup yang dapat diturunkan pada keturunan berikutnya. Materi genetik dapat juga mengalami suatu kelainan sehingga keturunan berikutnya memiliki kelainan yang sama. Gen letal (gen kematian) adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian pada individu. Untuk menghindarkan hal yang tidak di ingini pada seorang anak yang memiliki orang tua yang mewarisi kelainan genetik dapat di lakukan dengan cara membuat diagram pedigree agar dapat mengetahui seberapa besar kemungkinan akan diturunkannya kelainan gen, tapi walaupun orang tua yang tidak memiliki kelainan genetik juga biasa dapat terjadi suatu kelinan genetik karena terjadinya suatu mutasi pada gen.
Kata kunci: Gen letal, diagram pedigree, mutasi
Abstract
Genetic material is information contained in every cell of living creatures that can be lowered at subsequent descendants. Genetic material can also experience a disorder so that subsequent offspring have the same disorder. Lethal gene (the gene) is a gene that causes the death of homozygous in the State on the individual. To avoid things that are not in desire on a child who has parents who inherited genetic disorders can be done in a way to make a diagram of the pedigree to be able to know how likely it would be the revelation of the gene abnormality, but although the parents have no genetic disorders also can occur because of genetic kelinan an occurrence of a mutation in the gene.
Keywords: Lethal gene, pedigree chart, mutation
Pendahuluan
Teori Mendel
Gregor Mendel seorang ahli genetika terkenal dengan teori persilangan yang terdiri dari Hukum Mendel I dan Hukum mendel II. Mendel menemukan prinsip dasar hereditas dengan membudi-dayakan kacang ercis dalam suatu percobaan yang terencana dan teliti. Hukum Mendel I mengenai segregasi atau sering juga disebut sebagai pemisahan dimana alel memisahkan diri satu sama lain secara acak dengan masing-masing gamet membawa ½ dari anggota dari pasangan gen dan ½ dari anggota dari pasangan gen lainnya dengan menghasilkan fenotip F2 yaitu 3:1 .2-4 Sedangkan Hukum Mendel II yang biasa disebut juga dengan hukum pengelompokan secara bebas, dimana proses pemisahan atau segregasi yang melakukan persilangan dengan dua atau lebih dari sifat yang dikenal atau bisa juga disebut dengan persilangan dua beda sifat dengan hasil fenotip f2 yaitu 9:3:3:1.4
Diagram silsilah(Pedigree)
Diagram silsilah atau pedigree adalah salah satu cara untuk mengetahui pola pewarisan dari generasi ke generasi yang sering dikenal dengan pohon keluarga baik berupa kata-kata maupun simbol-simbol. Diagram ini dapat memperlihatkan fenotip apa yang dimiliki nenek moyang hingga fenotip yang akan di miliki seorang anak. 5
Gambar 1. Diagram Pedigree
(Sumber:http://ocw.tufts.edu/Content/51/lecturenotes/551169/551333)
Setiap sel tersusun atas sejumlah trillion sel yang berbeda yang semuanya akan berkembang dan membentuk individu baru. Walaupun setiap trillion sel memiliki fungsinya masing-masing, namun semuanya akan mengandung nucleus dengan 46 kromosom yang sama persis dengan 46 kromosom awalnya (lihat gambar 1). Kromosom ini terdiri dari nucleoprotein suatu bahan yang didalamnya terkandung protein, asam ribonukleat (RNA), dan deoksiribonukleat (DNA). Melalui bahan-bahan inilah sifat-sifat akan diwariskan.
Gambar 2. 46 Kromosom (Sumber https://desybio.wordpress.com/tag/kromosom-kelamin/)
Kromosom adalah struktur dalam inti sel yang terdiri dari DNA yang terikat dengan histon dan protein lain. Gen terbuat dari DNA (meskipun sebagian dari urutan DNA bukan bagian dari gen apapun). Gen disusun sepanjang kromosom dalam urutan yang kontinu. Satuan dasar kromosom adalah gen, suatu bagian yang mengandung molekul DNA.6 Gen Letal
Gen letal adalah gen yang dapat menyebabkan kematian suatu individu yang dapat terjadi karena disebabkan karena faktor keturunan maupun pengaruh lingkungan. Gen letal dapat dibagi menjadi gen letal dominan dan gen letal resesif .
Gen letal dominan adalah Pada letal dominan, individu akan meninggal apabila memiliki gen
homozigot dominan. Contohnya:
P : Laki-laki achondroplasia x Perempuan achondroplasia Aa Aa
A a
P : Laki-laki achondroplasia x Perempuan achondroplasia Aa Aa
Mutagen adalah agen alam atau buatan manusia yang dapat mengubah struktur atau urutan DNA yang dapat disebabkan karena faktor biologi, fisika dan kimia.
Penyebab mutagen biologi contohnya virus. virus yang hidup di dalam sel hidup dapat mengubah susunan materi genetik inang dengan menyisipkan materi genetik virus.
Penyebab mutagen fisika contohnya sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai mutagen. susunan gen makhluk hidup dapat berubah jika terpapar pancaran sinar gamma, sinar X, dan sinar UV.
Penyebab mutagen kimia contohnya zat pengawet yang menggunakan zat formalin, penyedap, zak warna yang terdapat pada makanan yang diberi warna menggunakan pewarna pakaian, penggunaan pepstisida yang berlebihan.8
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA) satu atau beberapa badan kromosom.
Mutasi dibagi atas delesi, duplikasi, inversi, insersi, translokasi
Delesi adalah perubahan struktur kromosom dimana kromosom mengalami pemendekan pada sebuah kromosom.
Gambar 3. Delesi (Sumber https://biologigonz.blogspot.co.id/2009/11/mutasi.html)
Duplikasi adalah perubahan struktur kromosom dimana kromosom mengalami penggadaan yang terjadi apabila dalam sebuah kromosom terdapat dua salinan (copy) dari sebuah penggal tertentu.
Gambar 4. Duplikasi (Sumber http://ninaayuning.blogspot.co.id/2013/12/materi-mutasi.html)
Gambar 5. Inversi (Sumber http://perpustakaancyber.blogspot.co.id/2013/03/penyebab-dan-contoh-perubahan-struktur-kromosom-proses-mekanisme-mutasi.html)
Insersi adalah perubahan struktur kromosom yang terjadi karena 1 lengan disisipi dengan yang lainnya / mendapat donor
Gambar 6. Insersi (Sumber Sumber
http://perpustakaancyber.blogspot.co.id/2013/03/penyebab-dan-contoh-perubahan-struktur-kromosom-proses-mekanisme-mutasi.html)
Gambar 4. Translokasi (Sumber http://ninaayuning.blogspot.co.id/2013/12/materi-mutasi.html)
Kesimpulan
Achondroplasia dapat terjadi akibat keturunan maupun mutasi genetik yang menyebabkan achondroplasia diturunkan ke generasi berikutnya, mutasi genetik tersebut dapat terjadi karena banyaknya faktor penyebabnya baik secara biologi, fisika dan kimia.
Daftar Pustaka
1. Wahab SA. Ilmu kesehatan anak nelson vol 1 ed.5th jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;2000:h.382.
2. Priastini R, Hartono B. Buku ajar biologi kedokteran. Penerbit: Fakultas kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana;2015 hal 302-12.
3. Campbell NA, Jane B. Reece, Mitchell LG. Biologi Edisi 5. Penerbit: Erlangga;2002.
4. Yunus R, Haryanto B & Abadi C. Teori Darwin dalam pandangan Sains dan Islam. Depok : Prestasi ; 2006. h. 71-3.
5. Machwiyah Y, Handayani NSN. Analisis pedigree dan fenotip pasangan kembar. 2013 Juni; 1(1): 18-27.
6. Hamilton P. Dasar-dasar keperawatan maternitas. 6th ed. Jakarta : EGC ; 1998. h. 45. 7. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri dan ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.
8. Yuwono T. Biologi Molekuler. Penerbit erlangga. 2007; h.80-82.
