commit to user BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Pengertian
Arthrogryposis, atau arthrogryposis multiplex congenita (AMC), adalah istilah umum yang digunakan untuk menjelaskan terdapatnya beberapa kontraktur kongenital. Kata arthrogryposis, terdiri dari kata arthro (sendi), gryp
(melengkung), secara harfiah berarti sendi yang menekuk / flexi (menyiratkan sendi berada dalam posisi menekuk yang menetap). Dengan demikian, arthrogryposis multiplex congenita berarti sendi menekuk pada banyak daerah (multiplex) di tubuh, yang terdapat pada saat lahir (congenita) 7
Arthrogryposis merupakan istilah untuk kondisi yang ditandai dengan berkurangnya gerakan, disertai adanya kekakuan sendi yang bersifat kongenital dengan adanya kelemahan otot.2,3
Kelainan pada ekstremitas atas meliputi ulnar deviasi, camptodactily, hipoplastik dengan atau tanpa flexion creases dan overriding finger.Kelainan pada ekstremitas bawah meliputi talipes equinovarus, calcaneovalgus, vertical talus, dan metatarsus varus.8
Clubfoot merupakan suatu kelainan kongenital berupa kompleks deformitas tiga dimensi yaitu equinus dari hindfoot, adduksi midfoot dan forefoot, varus pada subtalar, serta cavus pada midfoot.3
Gambar 1 . Gambaran klinis clubfoot pada AMC
Kontraktur adalah terbatasnya pergerakan sendi tertentu, dengan kata lain sendi tidak memiliki full range of movement. Kontraktur congenital dibagi dalam 2 kelompok yaitu isolated contractures dan multiple contractures. Isolated contractures terdapat hanya pada satu bagian dari tubuh, yang terbanyak adalah
congenital clubfoot. Istilah arthrogryposis biasanya digunakan untuk menjelaskan multiple congenital contracture yang mengenai dua atau lebih area yang berbeda pada tubuh. Arthrogryposis bukan merupakan suatu diagnosa yang spesifik tapi merupakan suatu temuan klinis dan mempunyai karakteristik lebih dari 300 kelainan yang berbeda. Kata kongenital berarti kontraktur terdapat pada saat lahir yang berarti telah terjadi atau berkembang sebelum kelahiran. Arthrogryposis didefinisikan sebagai kelainan bawaan berupa terbatasnya
commit to user 2.2.Insidensi
.Kejadian Arthrogryposis relatif jarang. Diperkirakan terjadi 1:3000 kelahiran. Namun, banyak jenis kontraktur congenital spesifik pada daerah tubuh tertentu, seperti club foot atau dislokasi pinggul. Setidaknya satu di setiap 200 bayi dilahirkan dengan beberapa bentuk congenital kontraktur atau kaku sendi7
Clubfoot terjadi pada 1:1000 kelahiran hidup dan merupakan salah satu defek musculoskeletal pada kelahiran bayi. Kurang lebih 80% clubfoot terjadi bersifat idiopatik tanpa disertai kelainan yang lain.6
Insidensi clubfoot berkisar 0,6 per 1000 pada populasi Asia dan 0,9 per 1000 kelahiran di Australia barat.Lebih tinggi didapatkan 6,8 per 1000 kelahiran didapatkan di Hawaii,Polynesian dan Maoris.Anak laki-laki didapatkan lebih sering daripada anak perempuan dengan perbandingan 4 : 1. Kondisi bilateral didapatkan pada 50% kasus.3
2.3.Etiologi
Studi pada binatang menunjukkan bahwa semua hal yang menghambat gerakan normal fetus atau yang menghambat gerakan sendi selama perkembangan fetus akan menyebabkan kontraktur pada saat lahir.Semakin awal dan semakin lama durasi terjadinya keterbatasan gerakan maka akan semakin berat kontraktur yang terjadi saat lahir.7
Arthrogryposis bukanlah masalah dalam pembentukan sendi atau ekstremitas (pembentukan organ dan sistem tubuh manusia terjadi di 8 minggu pertama kehamilan dan disebut embriogenesis), tetapi adalah masalah pada perkembangan janin (yaitu, setelah 8-10 minggu kehamilan). Sendi cenderung normal, tetapi
kurangnya pergerakan janin dikaitkan dengan perkembangan jaringan ikat tambahan di sekitar sendi. Jaringan ikat tambahan ini memfiksasi sendi pada tempatnya dan membatasi pergerakan. Karena sendi terkena tidak bergerak normal selama perkembangan janin, tendon sekitar sendi tidak teregang sesuai dengan panjang normalnya, dan ini membuat gerakan sendi normal setelah kelahiran lebih sulit. Jika sendi tidak digunakan selama jangka waktu tertentu, permukaan di ujung tulang yang terlibat dalam sendi mulai mengalami perubahan dan pendataran permukaan pada bagian pinggir yang akut. Keadaan ini dapat menyebabkan kesulitan lebih lanjut melakukan gerakan sendi yang penuh.7
Proses dalam rahim dimana terbatasnya gerakan yang menyebabkan kontraktur dapat dibandingkan dengan seorang anak yang mengenakan cast sebagai terapi untuk membatasi gerakan selama proses penyembuhan fraktur. Ketika cast dilepas , sendi yang terlibat biasanya sangat kaku, dan gerakan pada sendi menjadi tidak penuh. Casting pada fraktur hanya bersifat sementara
(biasanya 6-8 minggu), dan dengan terapi fisik range of movement biasanya
kembali sepenuhnya. Namun, ketika ada pembatasan gerakan selama kehamilan menyebabkan pula terbatasnya pertumbuhan ekstremitas, jika bergabung sehingga kontraktur yang terjadi menjadi lebih berat. Lamanya waktu terjadinya
commit to user
Kriteria mayor yang menyebabkan terbatasnya gerakan pada fetus.7
1.Abnormalitas dari struktur atau fungsi otot
Disebut juga proses myopathic. Pada individu ini, otot yang terbentuk abnormal atau perkembangannya normal tetapi tidak berfungsi dengan baik. Pada kebanyakan kasus, penyebab kurangnya perkembangan otot atau kelainan dalam fungsi otot tidak diketahui. Diduga penyebabnya termasuk penyakit otot seperti congenital muscular dystrophies, gangguan pada mitokondria sehingga otot-otot tidak memiliki cukup energi untuk berfungsi secara normal, dan kelainan biokimia dari otot.
2 Abnormalitas dari saraf yang berhubungan dengan otot.
Proses ini disebut proses neuropatik. Mungkin ada kegagalan pembentukan dan kegagalan pematangan atau kegagalan dari saraf untuk berfungsi dengan baik. Masalah dapat terjadi di otak, spinal cord, atau saraf tepi dan koneksinya ke otot. Jika ada malformasi sistem saraf pusat dan sumsum tulang belakang,
seperti kegagalan neuron untuk matang pada individu dengan neural tube defect
(defek penutupan tulang belakang), mungkin terjadi keterbatasan kurangnya gerak yang hebat. Kegagalan neuron untuk matang atau mielinisasi (pembentukan isolasi saraf) dengan benar dapat juga menyebabkan kurangnya gerakan dari individu normal. Arthrogryposis akibat kelainan dalam perkembangan dan fungsi dari central nervous system yang sering disertai dengan kelainan struktural yang dapat dilihat pencitraan atau jika jaringan saraf diperiksa dengan otopsi.
3 Abnormalitas Jaringan Ikat
Pada tipe ini, tendon, tulang, sendi, perkembangan yang abnormal akibat tidak dapat terjadinya gerakan yang normal selama perkembangan janin dan terdapat kontraktur pada saat lahir. Contoh jaringan ikat abnormal terlihat di diastrophic displasia (kondisi dwarfing dengan clubbed feet dan hand) atau ketika adanya abnormalitas perlekatan tendon. Tendon mungkin berkembang baik tapi mungkin tidak melekat pada tempat yang tepat di sendi atau tulang. Jika hal ini terjadi, gerakan normal sendi mungkin tidak terjadi selama janin, menyebabkan kontraktur pada saat lahir. Hal ini terjadi dalam beberapa bentuk distal arthrogryposis.
4 Keterbatasan Ruang atau Penghambatan gerakan dalam uterus
Pada situasi tertentu, terdapat keterbatasan ruang dalam rahim. Beberapa kelahiran, seperti dalam kehamilan kembar, ada sedikit ruang untuk janin untuk bergerak. Kehamilan kembar lebih rentan untuk kemungkinan terjadinya kontraktur. Dalam kasus lain mungkin kurangnya jumlah cairan amnion (yaitu, kebocoran ketuban meyebabkan keterbatasan ruang bergerak). Wanita mungkin memiliki kelainan struktural rahim yang menyebabkan janin tidak bergerak bebas. Hal apapun yang menyebabkan kompresi dalam rahim dapat menyebabkan pembatasan gerakan dan kontraktur sekunder
commit to user
5 Vascular Compromise menyebabkan kehilangan neuron
Pada tipe ini, kontraktur merupakan akibat dari kurangnya sirkulasi darah yang berfungsi untuk memberi nutrisi saraf yang dapat mempengaruhi otot dan tulang yang membentuk sendi. Ada beberapa laporan bahwa bayi yang dilahirkan dengan beberapa kontraktur mempunyai riwayat pendarahan parah selama kehamilan atau setelah usaha penghentian kehamilan yang gagal 9
6 Penyakit pada ibu meyebabkan kontraktur bawaan
Sejumlah penyakit metabolic maternal, seperti multiple sclerosis, diabetes melitus dan myasthenia gravis, dikaitkan dengan kejadian beberapa kontraktur bawaan. Hipertermia selama kehamilan trimester pertama yang meningkatkan suhu untuk beberapa waktu ( demam tinggi, mandi panas berkepanjangan, Jacuzzi, atau bak air panas) dapat dikaitkan dengan kontraktur bawaan pada bayi
10
2.4.Sifat genetik Arthrogryposis
Untuk mengetahui bagaimana bentuk-bentuk tertentu arthrogryposis diwariskan, sangatlah penting untuk membuat diagnosis spesifik jika hal tersebut dimungkinkan. Jika diagnosis spesifik ditegakkan, bagaimana cara pewarisannya dapat diketahui ( autosomal dominan, autosomal resesif, X-linked, atau sporadis), dan orang tua dapat diberi pengarahan tentang resiko spesifik rekuren. Jika diagnosis spesifik tidak dapat ditegakkan, orang tua diberikan nasehat tentang resiko kekambuhan empiris biasanya ± 5%. Ada beberapa cara arthrogryposis dapat diwariskan. Kadang-kadang, gangguan ini disebabkan oleh gen tunggal,
yaitu kelainan satu informasi genetik orangtua yang diteruskan kepada anak. Dalam kasus ini, gangguan dapat termasuk dalam salah satu dari tiga kelompok yaitu autosomal dominan, autosomal recessive, atau X-link.7
Risiko untuk mempunyai anak lain yang terkena di mana satu orangtua terpengaruh autosomal dominan arthrogryposis adalah 50%. Ini berarti bahwa pada kehamilan berikut, resikonya 50% terlibat. Jika gangguannya berupa autosomal resesif, orang tua dengan carier gen gangguan yang spesifik maka 25 % pada kehamilan berikutnya akan terkena. Jarang terjadi kelainan dengan resiko rekurensi yang lebih tinggi seperti kelainan mitokondria. Jenis arthrogryposis dapat disebabkan adanya kelainan kromosom. Ini berarti bahwa ada beberapa informasi genetik (bagian kromosom atau DNA) yang hilang (delesi) atau kelebihan (duplikasi).7
Semua kromosom yang telah ada disusun kembali yang disebut translokasi. Sebagian besar kelainan kromosom yang terlihat pada arthrogryposis, muncul pertama kali pada anak yang terkena (de novo), tetapi mungkin juga diwariskan dari orang tua yang carier. Kelainan kromosom sangat penting dalam beberapa kasus kontraktur yang terkait dengan keterbelakangan mental. Jika kromosom darah normal, mungkin perlu dilakukan studi kromosom studi pada kulit untuk menemukan kelainan yang spesifik. Terakhir, ada tipe sporadis arthrogryposis, seperti amyoplasia, dan nongenetic atau kasus lingkungan di mana diketahui ada penyebab lingkungan atau peristiwa yang memicu terjadinya kongenital kontraktur.
commit to user
Individu yang lahir dari ibu dengan diabetes mellitus, multiple sclerosis, atau myasthenia gravis, yang lahir dengan kontraktur yang terkait dengan teratogens yang mengganggu perkembangan ekstremitas, atau individu-individu yang lahir dari kehamilan kembar yang mengarah pada kompresi salah satu bayi adalah contoh nongenetic atau arthrogryposis yang disebabkan lingkungan 7
2.5.Tipe Arthrogryposis
Setidaknya 150 kesatuan spesisifik yang telah diakui sebagai multiple
congenital contractures (arthrogryposis). Membuat diagnosis yang akurat sangatlah penting pada setiap individu dengan arthrogryposis. Untuk menegakkan diagnosa diferensial pertama sekali harus dipastikan apakah anak mempunyai fungsi neurologis yang normal. Arthrogryposis dengan fungsi neurologis yang normal mengarah kepada amyoplasia, distal arthrogryposis, gangguan umum soft tissue, atau fetal crowding. Sebaliknya, arthrogryposis dengan fungsi neurologis yang abnormal menandakan adanya kekurangan gerak dalam janin sebagai pengaruh dari abnormalitas central atau perifer nervus sistem, motor end plate, atau otot 9
Diagnosis yang spesifik akan memberikan informasi tentang prognosis, risiko kekambuhan, dan terapi yang terbaik. Cara termudah membuat diagnosis banding dari berbagai jenis arthrogryposis akan terpisah dan terkelompok secara spesifik pada salah satu dari tiga kelompok: (1) gangguan dengan sebagian besar ekstremitas terlibat, (2) gangguan dengan keterlibatan ekstremitas ditambah
keterlibatan beberapa bagian tubuh lainnya, dan (3) gangguan dengan keterlibatan ekstremitas dan disfungsi sistem saraf pusat 7
Keterlibatan sebagian besar ekstremitas :
A. Amyoplasia
Amyoplasia adalah jenis paling umum dari arthrogryposis. Dalam literature medis yang lama disebut “classical arthrogryposis” istilah yang berarti, a=tidak, myo=otot, dan plasia= pertumbuhan.
Insiden amyoplasia 1 dari setiap 10.000 kelahiran hidup. Ini merupakan Mewakili sepertiga dari semua kasus kelahiran hidup dengan arthrogryposis. Amyoplasia dicirikan dengan posisi simetris dari ekstremitas dengan equinovarus berat di kaki dan ekstensi siku, ketiadaan jaringan otot yang diganti jaringan fibrotik, midfacial haemangioma dan tingkat kecerdasan yang normal. Ternyata memiliki respon yang baik jika dilakukan terapi fisik lebih awal 11
Pada beberapa individu hanya kaki yang terlibat dan lebih jarang jika hanya lengan yang terlibat. Kebanyakan individu yang tkena melibatkan keempat ekstremitas tapi leher terhindar. Sekitar 10% dari amyoplasia memiliki anomaly structural abdominal. Resiko amyoplasia juga meningkat pada kembar identik. Amyoplasia dianggap sebagai suatu gangguan sporadis dan belum terobservasi untuk berulang dalam saudara kandung atau keturunan 9
commit to user B.Distal Arthrogryposis (DA)
Distal arthrogryposis adalah grup gangguan autosomal dominan yang melibatkan terutama bagian distal anggota badan. Karakterisasi dasar genetik dan molekuler sindrom distal arthrogryposis merupakan suatu kerangka yang baik untuk mengidentifikasi faktor-faktor risiko genetik untuk kontraktur kongenital. Distal arthrogryposis dicirikan sebagai kongenital kontraktur dari dua atau lebih area yang berbeda pada tubuh tanpa kelainan primer neurologis atau penyakit otot. Pada semua distal arthrogryposis terlihat adanya kelainan pada lengan dan tungkai, kadang-kadang proksimal sendi, dan beberapa variasi. Sepuluh arthrogryposis distal yang berbeda telah diklasifikasikan menurut proporsi kelainan yang satu berbagi dengan yang lain. Sebagai contoh, banyak terjadi tumpang tindih antara fenotipe distal arthrogryposis tipe 1 (DA1) dan distal arthrogryposis tipe 2 (DA2) daripada antara DA1 dan distal arthrogryposis tipe 3 (DA3).
Ada kriteria diagnostik utama yang digunakan untuk menegakkan diagnosis spesifik distal arthrogryposis. Pada ekstremitas atas, diantaranya camptodactyly atau pseudocamptodactyly (terbatasnya ekstensi pasif sendi proksimal interphalangeal kadang dengan hiperekstensi pergelangan tangan) , hypoplastic dan / atau menghilangnya flexion crease, overriding finger dan ulnar deviasi pergelangan tangan. Untuk tungkai bawah, kriteria diagnostic utama adalah talipes equinovarus, calcaneovalgus deformities, vertical talus, dan atau
metatarsus varus. Dianggap masuk criteria jika menunjukkan dua atau lebih dari kriteria utama, tetapi ketika seorang anggota keluarga tingkat pertama (yaitu,
orang tua atau saudara kandung) memenuhi kriteria diagnostik, anggota keluarga lain yang setidaknya memenuhi satu kriteria utama dianggap terpengaruh 9
Anggota gerak ditambah area lain tubuh
Ada banyak sindrom yang spesifik dengan kontraktur dan keterlibatan area lain dari tubuh.
A. Multiple Pterygium Syndromes
Contoh terbaik dari arthrogryposis yang melibatkan anggota gerak dan
area lain dari tubuh adalah multiple pterygium syndromes. Ada banyak jenis
multiple pterygium syndromes. Pterygium adalah struktur seperti sayap, selaput,
atau membran segitiga yang terbentuk melewati sendi. Multiple pterygium
syndromes yang berbeda memiliki berbagai bentuk warisan dan karakteristik
penampakan. Individu dengan multiple pterygium syndromes sering memiliki
selaput kulit di leher, lutut, dan siku, sehingga seperti multiple congenital
contractures.
B.Osteochondrodysplasia
Banyak pada osteochondrodysplasias, atau kondisi dwarfisme, juga terdapat kontraktur dan memiliki kombinasi yang tidak proporsional, perawakannya yang pendek, dan arthrogryposis. Kondisi ini memiliki kelainan jaringan ikat dan tulang. Displasia metatropic, Kniest syndrome, camptomelic displasia, osteogenesis imperfecta, parastrammatic, Jansen metaphyseal displasia, Sindrom Saul Wilson, sindrom geleophysic, synspondylism, spondyloepiphiseal
commit to user
displasia, otospondylometaphyseal displasia dan displasia diastrophic adalah beberapa osteochondrodysplasia yang diketahui memiliki kontraktur bawaan.
C.Diastrophic Dysplasia
Adalah jenis dwarfisme yang diwariskan secara autosomal resesif, yang bercirikan tubuh pendek, kaki yang pendek, multiple joint kontraktur, clubfeet, proximally place hypermobile thumb, dan kiposkoliosis progresif. Kontraktur melibatkan bahu, siku, sendi interphalangeal, dan pinggul.Termasuk juga kistik massa telinga luar yang biasanya muncul antara minggu pertama sampai dua belas minggu kehidupan, dan palatoskisis pada 10% dari kasus. Temuan-temuan radiologis yang utama adalah pemendekan dan pelebaran metaphyseal pada tulang tubular, flattening dari epifisis,irregular deformitas dan pemendekan metacarpal, metatarsal, dan phalank, equinovarus, dan kiposkoliosis. Bayi dengan diastrophic displasia memiliki tingkat kematian yang tinggi, tapi setelah masa kanak-kanak harapan hidup mereka normal. Namun, dalam beberapa kasus, kiphoskoliosis yang berat dapat mengganggu fungsi jantung dan paru-paru, dengan derajat restriksi pergerakan yag moderate sampai berat dan inteligensia yang normal 7
2.6.Patologi
Arthrogryposis merupakan akibat dari fetal akinesia – fibrosis sendi dan kurangnya lekukan sendi, ekstremitas yang kecil dan atrofik dengan akumulasi lemak disekitar sendi. Berkurangnya pergerakan sendi paling sering diakibatkan karena kegagalan perkembangan otot, yang bisa diakibatkan abnormalitas sel
kornu anterior atau sistem saraf yang lebih proksimal atau lebih distal. Amyoplasia mungkin disebabkan karena defek pada gen pengatur miogenik. Matriks otot turunan dari mesoderm lateral terbentuk, tetapi miosit yang merupakan turunan dari mesoderm somitik tidak terbentuk dan diganti dengan jaringan adiposa.2
Pada Idiopatik Clubfoot, ligamen-ligamen pada sisi lateral dan medial ankle serta sendi tarsal sangat tebal dan kaku, yang dengan kuat menahan kaki pada posisi equines dan membuat navicular dan calcaneus dalam posisi adduksi dan inversi. Ukuran otot-otot betis berbanding terbalik dengan derajat deformitasnya. Pada Clubfoot yang sangat berat, gastrosoleus tampak sebagai otot kecil pada sepertiga atas betis. Sintesis kolagen yang berlebihan pada ligamen, tendo dan otot terus berlangsung sampai anak berumur 3-4 tahun dan mungkin merupakan penyebab relaps (kekambuhan). Dibawah mikroskop, berkas serabut kolagen menunjukkan gambaran bergelombang yang dikenal sebagai crimp (kerutan). 12
Kerutan ini menyebabkan ligament mudah diregangkan. Peregangan
ligamen pada bayi, yang dilakukan dengan gentle, tidak membahayakan. Kerutan
akan muncul lagi beberapa hari berikutnya, yang memungkinkan dilakukan peregangan lebih lanjut. Inilah sebabnya mengapa koreksi deformitas secara manual mudah dilakukan.12
commit to user 2.7.Diagnosis
Evaluasi pada bayi dapat memberikan informasi yang berguna untuk membedakan berbagai jenis arthrogryposis dan menegakkan diagnosa yang akurat. Pemeriksaan bayi harus mencakup evaluasi yang lengkap dan deskripsi posisi anak saat tidak bergerak, ekstremitas dan sendi yang terlibat dalam kontraktur, serta range of motion, apakah kontraktur dalam posisi fleksi atau ekstensi, jumlah otot dan jaringan ikat pada ekstremitas.
Pengukuran ekstremitas merupakan bagian penting lain dari pemeriksaan bayi baru lahir. Setiap abnormalitas lainnya, seperti tanda lahir, dimple, scoliosis, amniotic band, web, genitalia abnormal, malformasi kuku, mata, langit-langit, atau tengkorak, serta karakteristik fitur wajah, perlu dicatat. Juga harus dokumentasi status neorologis anak. Kekuatan, reseptif, dan adanya atau tidak adanya reflek penting dalam menilai kemungkinan keterlibatan sistem saraf pusat. Pemeriksaan neorologis mungkin akan sulit pada saat lahir, dan evaluasi serta respon terapi dalam 2 tahun pertama adalah hal yang penting 7
Gambaran klinis arthrogryposis klasik adalah didapatkannya kontraktur ekstremitas, dengan postur yang paling sering berupa elbow ekstensi, wrist fleksi dan deviasi ulnar, lutut ekstensi atau fleksi, deformitas equinovarus pada kaki. Lengan dan betis tampak kecil dan atrofik, dan menghilangnya lekukan sendi.
Akumulasi lemak di ekstremitas memberikan gambaran seperti sosis. Range of
motion (ROM) aktif dan pasif biasanya sangat terbatas, tetapi sendi yang terkena masih menyisakan paling tidak gerakan ”jog”. Gerakan kepala dan leher biasanya normal, ROM sendi bahu biasanya terbatas dengan sedikit gerakan fleksi. Pada
siku terdapat perbedaan pada gerakan aktif dan pasif, dimana gerakan fleksi pasif masih bisa didapatkan sampai 90 derajat. Gerakan wrist dan jari-jari biasanya berkurang secara nyata, dan jari-jari didapatkan deviasi ulnar dan kontraktur. Postur khas adalah ”waiter’s tip” dimana bahu adduksi dan internal rotasi, elbow
ekstensi, lengan bawah pronasi dan wrist fleksi. Pada ekstremitas bawah biasanya gerakan pinggul masih bisa dilakukan. Lutut bisa kaku dalam fleksi atau ekstensi, kaki juga terdapat kekakuan. Pada distal arthrogryposis hanya mengenai sendi yang lebih perifer. Pada ekstremitas bawah biasanya ditemukan talipes equinovarus dan vertical talus.2,13
Kelainan biasanya tampak jelas pada saat lahir, kaki tampak bengkok dan terpuntir ke dalam sehingga tumit menghadap ke posteromedial. Ankle dalam posisi equinus,tumit inversi dan forefoot adduksi dan supinasi,juga didapatkan high medial arch(cavus). Juga didapatkan talus protrusi pada sisi dorsolateral. Tumit biasanya kecil dan tinngi,deep creases tampak pada sisi posterior dan medial. Creases ini merupakan incomplete constriction band. Pada bayi normal kaki dapat dilakukan dorsofleksi dan eversi hingga jari menyentuh sisi depan tungkai bawah. Pada clubfoot manuver ini tidak bisa karena terfiksir dan terdapat tahanan dengan derajat yang berbeda-beda.13
Bayi harus diperiksa secara cermat untuk melihat kelainan yang lain,misalnya congenital hip dislocation dan spina bifida. Hilangnya creases menunjukkan suatu arthrogryposis, periksa adanya sendi yang lain apakah terdapat kelainan atau tidak.13
commit to user
Untuk membedakan derajat keparahannya, penting untuk mencari anomali terkait dan kondisi neuromuskuler yang menentukan apakah ini deformitas nonidiophatik. Jika anak dapat berdiri, ditentukan apakah kaki
plantigrade, tumit weight bearing, dan apakah varus, valgus, atau netral. Prognosis syndromic clubfoot secara umum lebih jelek dibandingkan idiophatic clubfoot, meskipun didapatkan beberapa pengecualian, seperti Down syndrome
atau Larsen syndrome , dimana didapatkan kondisi penyerta ligamentous laxity
sehingga koreksi lebih mudah dicapai. Di sisi lain, pasien dengan Arthrogryposis, Diastrophic Dysplasia, Mobius syndrome atau Freeman Sheldon syndrome, Spina Bifida dan Spinal dysraphism terkenal dengan sulitnya koreksi dan cenderung untuk kambuh (rekuren).2,14
2.8.Penanganan AMC Clubfoot
Telah diketahui bahwa metode Ponseti memberikan hasil yang sangat
memuaskan untuk menangani Idiophatic Clubfoot. Sedangkan penanganan
dengan metode Ponseti pada AMC Clubfoot berdasarkan penelitian yang telah
dilakukan di senter lain juga memberikan hasil yang baik. Permasalahan yang
didapati pada penanganan AMC Clubfoot adalah sifatnya yang lebih rigid
dikarenakan kelainan neuromuskulernya bukan kelainan lokal di pedis tetapi
merupakan kelainan sistemik ataupun kontraktur ekstensi lutut pada AMC
sehingga pemasangan gips tidak bisa dilakukan dengan lutut fleksi 90° seperti pada umumnya metode Ponseti.
Penanganan arthrogryposis harus berdasarkan pemahaman kelainan yang khas ini. Pada kebanyakan pasien, ada dua tujuan utama penanganannya yaitu ambulasi yang mandiri dan fungsi ekstremitas atas untuk aktifitas sehari-hari yang mandiri. Tujuan penanganan clubfoot pada arthrogryposis adalah merubah
rigid deformed foot menjadi rigid plantigrade foot.13 Menjadikan kaki yang normal merupakan hal yang tidak masuk akal pada penanganan ini. 3 . Prosedur operatif biasanya dapat menghasilkan kaki yang plantigrade tetapi pergerakan sendinya jelek. Sayangnya sering terjadi rekurensi pada deformitasnya. Pembedahan ulangan memerlukan bony wedge resection, triple arthrodesis atau fusi ankle bahkan bisa dilakukan talektomi. Koreksi berulang bisa memberikan resiko pada neurovaskuler, jaringan parut yang lebih kaku dan kontraktur. 2
Pada akhir-akhir ini, beberapa peneliti merekomendasikan penanganan
arthrogrypotic clubfoot dengan metode tanpa pembedahan dengan metode Ponseti 5,14 ataupun modified Ponseti5. Hasil penelitian tersebut memberikan hasil
yang bagus tanpa takut adanya komplikasi-komplikasi dari tindakan extensive
soft tissue release. Sedangkan pada distal arthrogryposis memberikan hasil yang lebih baik bila dibandingkan dengan arthrogryposis klasik (amioplastik) karena distal arthrogryposis bersifat kurang rigid daripada klasik arthrogryposis.14
Pada Arthrogryposis, mulai dengan standar pengegipan Ponseti. Sering diperlukan 9-15 kali gips. Jika koreksi tidak tercapai, mungkin diperlukan pembedahan. Besarnya pembedahan akan lebih ringan sebagai akibat pengegipan Ponseti. Koreksi biasanya sudah dicapai dengan prosedur yang kurang ekstensif
commit to user
tendo fleksor hallucis longus. Bracing post koreksi sangat penting dan bisa dilanjutkan sampai pertengahan masa anak-anak atau lebih.16
Protokol penanganan AMC Clubfoot di RSO Pof. Dr. R Soeharso adalah
semua pasien langsung dilakukan manipulasi dan gips serial dengan metode Ponseti sampai didapatkan abduksi 60º dan ankle dalam dorsifleksi 0º (plantigrade), setelah itu dilakukan tindakan ATL. Apabila didapatkan kontraktur ekstensi lutut sehingga lutut tidak bisa fleksi 90º, maka pengegipan dilakukan dengan posisi lutut difleksikan semaksimalnya yang bisa dilakukan sambil
dilakukan manipulasi setiap minggunya bersamaan dengan clubfoot sampai
didapatkan fleksi lutut minimal 90º. Jika belum didapatkan posisi ankle plantigrade, dilakukan manipulasi sampai 11-13 kali dan setelah itu baru dilakukan tindakan. Bila fleksi lutut juga belum mencapai 90º di akhir
manipulasi, maka dilakukan release dari kontraktur lutut bersamaan dengan
2.9.Metode Ponseti
Ponseti menyampaikan garis besar treatment :11
1. Semua komponen deformitas pada clubfoot harus dikoreksi secara
simultan dengan pengecualian pada equinus, yang dikoreksi terakhir. 2. Cavus merupakan kelainan akibat forefoot lebih pronasi dibandingkan
dengan midfoot, sehingga koreksinya adalah dengan cara melakukan
supinasi dari forefoot sehingga sejajar dengan midfoot.
3. Setelah semua kaki dalam keadaan supinasi dan fleksi, selanjutnya dapat
dengan gentle dan gradual dilakukan abduksi pada talus sebagai
pusatnya, dengan melakukan penekanan pada aspek lateral dari head talus
untuk menghindari rotasi pada ankle mortise.
4. Heel varus dan supinasi akan terkoreksi bila seluruh kaki sudah dapat
dilakukan abduksi maksimal pada eksternal rotasi pada subtalar. Kaki tidak boleh dieversikan.
5. Setelah semua prosedur dilalui, equinus dapat dikoreksi dengan
melakukan dorsofleksi pada kaki. Tendo achiles seringkali memerlukan tenotomi subkutaneus untuk memfasilitasi koreksi.1
commit to user 2.10.Kerangka Pemikiran
KERANGKA PEMIKIRAN
Clubfoot pada AMC
Outcome
Idiophatic clubfoot
Treatment process dengan metode Ponseti :
- Jumlah pemasangan gips
serial
- Lama treatment
- Jenis tindakan operasi
- Periode bracing
Lebih rigid
- Gangguan neuromuskuler - Abnormalitas kromosom -Abnormalitas struktur / fungsi otot
Kurang rigid
- Deltoid ligament,
tibionavicular, tibialis posterior menebal
- Serabut kolagen wavy/crimp
2.11. Hipotesa
1. Terdapat perbedaan antara clinical outcome metode Ponseti untuk terapi AMC Clubfoot dengan clinical outcome metode Ponseti untuk terapi Idiopathic Clubfoot
2. Terdapat perbedaan antara treatment process metode Ponseti
untuk AMC Clubfoot dengan treatment process untuk terapi
