• Tidak ada hasil yang ditemukan

Penyakit Hematologi

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2021

Membagikan "Penyakit Hematologi"

Copied!
19
0
0

Teks penuh

(1)

1 1

BAB 1. PENDAHULUAN

BAB 1. PENDAHULUAN

1.1Latar Belakang

1.1Latar Belakang

He

Hema

mato

tolo

logi

gi

adal

ad

alah

ah

ca

caba

bang

ng

k

ked

edok

okte

tera

ran

n

in

inte

tern

rnal

al,,

fsiologi, patologi, pekerjaan laboratorium klinis, dan pediatri

fsiologi, patologi, pekerjaan laboratorium klinis, dan pediatri

ya

yang

ng be

berk

rkai

aita

tan

n de

deng

ngan

an st

stud

udi

i da

dara

rah,

h, da

dara

rah-

h-me

memb

mben

entu

tuk

k

or

organ

gan,

, dan

dan pen

penyak

yakit

it dar

darah.

ah. Hem

Hemato

atolog

logi

i me

menca

ncaku

kup

p st

studi

udi

etiologi, diagnosis, prognosis pengobatan, dan pencegahan

etiologi, diagnosis, prognosis pengobatan, dan pencegahan

penyakit darah. Pekerjaan laboratology yang masuk ke studi

penyakit darah. Pekerjaan laboratology yang masuk ke studi

tentang darah sering dilakukan oleh teknolog medis.

tentang darah sering dilakukan oleh teknolog medis.

Da

Darah

rah pen

penyak

yakit

it me

memp

mpeng

engaru

aruhi

hi pr

produ

oduksi

ksi dar

darah

ah dan

dan

k

kom

ompon

ponen-

en-k

kom

ompon

ponenn

ennya,

ya, sep

sepert

erti

i sel

sel dar

darah,

ah, hem

hemogl

oglobi

obin,

n,

protein darah, mekanisme koagulasi, dll

protein darah, mekanisme koagulasi, dll

Do

Dokt

kter

er kh

khus

usus

us da

dala

lam

m he

hema

mato

tolo

logi

gi di

dik

ken

enal

al se

seba

baga

gaii

Da

Dara

rah.

h. P

Pek

eker

erja

jaan

an ru

ruti

tin

n m

mer

erek

eka

a te

teru

ruta

tam

ma

a me

menc

ncak

akup

up

pe

perraw

awat

atan

an d

dan

an pe

pen

ngo

goba

battan

an p

pas

asie

ien

n de

den

nga

gan

n pe

peny

nyak

akit

it

he

hema

mato

tolo

logi

gi,

, me

mesk

skip

ipun

un be

bebe

bera

rapa

pa ju

juga

ga da

dapa

pat

t be

bek

ker

erja

ja di

di

la

labo

bora

rato

tori

rium

um he

hem

mat

atol

olog

ogi

i m

mel

elih

ihat

at fl

flm

m sl

slid

ide

e da

dara

rah

h da

dan

n

sumsum tulang di bawah mikroskop, menasirkan berbagai

sumsum tulang di bawah mikroskop, menasirkan berbagai

hasil tes hematologi.

hasil tes hematologi.

D

Di

i

b

be

eb

be

erra

ap

pa

a

iin

ns

sttiittu

us

sii,

,

D

Da

arra

ah

h

jju

ug

ga

a

m

me

en

ng

ge

ello

olla

a

lla

ab

bo

orra

atto

orriiu

um

m

h

he

em

ma

atto

ollo

og

gii.

.

Do

D

ok

ktte

er

r

y

ya

an

ng

g

b

be

ek

ke

errjja

a

d

dii

la

labo

bora

rato

tori

rium

um he

hema

mato

tolo

logi

gi,

, da

dan

n pa

pali

ling

ng se

seri

ring

ng me

meng

ngat

atur

ur

mer

mereka

eka,

, yang

yang pato

patolog

log spes

spesialis

ialis dalam diagnosis penyakit

dalam diagnosis penyakit

hematologi, disebut sebagai hematopathologists. Darah dan

hematologi, disebut sebagai hematopathologists. Darah dan

he

hema

mato

topa

path

tholo

ologi

gist

sts

s um

umum

umny

nya

a be

bek

ker

erja

ja be

bers

rsam

ama

a un

untu

tuk

k

merumuskan diagnosis dan memberikan terapi yang paling

merumuskan diagnosis dan memberikan terapi yang paling

(2)

 

tep

tepat

at jik

jika

a dip

diperl

erluk

ukan.

an. Hem

Hemato

atolog

logi

i ada

adalah

lah sub

subspe

spesia

sialis

lisasi

asi

k

ked

edok

okte

tera

ran

n in

inte

tern

rnal

al ya

yang

ng be

berb

rbed

eda,

a, te

terp

rpis

isah

ah da

dari

ri te

teta

tapi

pi

tumpang tindih dengan

tumpang tindih dengan subspesialisasi onko

subspesialisasi onkologi medis.

logi medis.

1.2Rumusan Masalah

1.2Rumusan Masalah

1

1..

..1

1

!

!p

pa

a y

ya

an

ng

g d

diim

ma

ak

ks

su

ud

d H

He

em

ma

atto

ollo

og

gii"

"

1

1.

...

!

!p

pa y

a ya

an

ng d

g diim

ma

ak

ks

su

ud #

d #e

eg

ga

allo

ob

ba

as

sttiic !

c !n

ne

em

miia

a"

"

1

1.

...$

$

!

!p

pa y

a ya

an

ng d

g diim

ma

ak

ks

su

ud

d H

Ha

ae

em

mo

oc

ch

hrro

om

ma

atto

os

siis

s"

"

1

1..

..%

%

!

!p

pa

a y

ya

an

ng

g d

diim

ma

ak

ks

su

ud

d !

!u

utto

oiim

mm

mu

un

ne

e H

He

em

mo

olly

yttiic

c

!nemia"

!nemia"

1

1..

..&

&

!

!p

pa

a y

ya

an

ng

g d

diim

ma

ak

ks

su

ud

d H

He

em

mo

op

ph

hiilliia

a"

"

1

1.

...'

'

!

!p

pa y

a ya

an

ng d

g diim

ma

ak

ks

su

ud

d #

#a

acr

cro

og

gllo

ob

bu

ulliin

ne

em

miia

a"

"

1

1.

...(

(

!

!p

pa

a y

ya

an

ng

g d

diim

ma

ak

ks

su

ud

d #

#u

ullttiip

plle

e #

#y

ye

ello

om

ma

a"

"

1

1..

..)

)

!

!p

pa y

a ya

an

ng d

g diim

ma

ak

ks

su

ud #

d #y

ye

ello

od

dy *

y *p

plla

as

siia

a"

"

1

1.

...+

+

!

!p

pa

a y

ya

an

ng

g d

diim

ma

ak

ks

su

ud

d *

*iic

ck

klle

e 

e

ell

ll !

!n

ne

em

miia

a"

"

1

1.

..1

.1

!p

!pa

a ya

yan

ng

g d

dim

imak

aksu

sud

d 

ha

hala

las

sse

sem

mia

ia"

"

1..11

1..11 !pa

!pa yang

yang dimaksud

dimaksud *erositosis

*erositosis Herediter

Herediter"

"

1..1

1..1

 !pa yang dima

!pa yang dimaksud Hem

ksud Hemoglob

oglobinopa

inopathies

thies"

"

1..1

1..1$

$ !pa yan

!pa yang dimak

g dimaksud Hea/

sud Hea/y hain Dis

y hain Disease"

ease"

1..1%

1..1% !pa

!pa yang d

yang dimaksud

imaksud Polycitemia

Polycitemia 0

0era"

era"

1..1

1..1&

& !pa yan

!pa yang dimak

g dimaksud P

sud Porph

orphyria"

yria"

1..1

1..1'

' !pa yang dima

!pa yang dimaksud hr

ksud hrombo

ombophlebi

phlebitis"

tis"

1.3Tujuan

1.3Tujuan

1

1.1

.1..1

1

n

nttu

uk m

k me

en

ng

ge

etta

ah

hu

ui d

i def

efni

nis

si H

i He

em

mo

oto

tollo

ogi

gi..

1

1..1

1..

n

nttu

uk

k

m

me

en

ng

ge

etta

ah

hu

ui

i

d

de

ef

fn

niis

si

i

#e

#

eg

ga

allo

ob

ba

as

sttiic

c

!nemia.

!nemia.

1

1.1

.1.$

.$

n

nttuk

uk m

men

eng

get

etah

ahu

ui d

i def

efni

nis

si H

i Hae

aem

mo

och

chrro

om

mat

ato

osi

sis.

s.

1

1.1

.1..%

%

n

nttu

uk m

k me

en

ng

ge

etta

ah

hu

ui d

i def

efni

nis

si H

i He

em

mo

op

ph

hiilliia

a..

1

1.1

.1.&

.&

n

nttuk

uk m

men

eng

get

etah

ahu

ui d

i def

efni

nis

si #

i #a

acr

cro

ogl

glob

obul

ulin

inem

emia

ia..

1

1.1

.1.'

.'

n

nttuk

uk m

men

eng

get

etah

ahu

ui

i d

def

efni

nis

si

i #u

#ult

ltip

iple

le #

#ye

yelo

lom

ma.

a.

1

1.1

.1.(

.(

n

nttuk

uk m

men

eng

get

etah

ahu

ui

i d

def

efni

nis

si

i #y

#yel

elo

ody

dy *

*pl

pla

asi

sia.

a.

1

1.1

.1.)

.)

n

nttuk

uk m

men

eng

get

etah

ahu

ui d

i def

efni

nis

si

i *i

*ick

ckle

le 

el

ell !

l !n

nem

emia

ia..

1

1.1

.1..+

+

n

nttu

uk m

k me

en

ng

ge

etta

ah

hu

ui d

i def

efni

nis

si 

i h

ha

alla

as

ss

se

em

miia

a..

1.1

1.1.1

.1 nt

ntuk

uk men

menget

getahu

ahui

i def

defnis

nisi

i !ut

!utoim

oimmu

mune

ne Hem

Hemoly

olytic

tic

!nemia

!nemia

1.1.11

1.1.11 ntuk m

ntuk mengetahui def

engetahui defnisi *eros

nisi *erositosis Her

itosis Herediter

editer..

1.1.1

1.1.1

 ntu

ntuk me

k menget

ngetahui d

ahui defnis

efnisii Hemoglobinopathies.

Hemoglobinopathies.

1.1.1

1.1.1$

$ ntu

ntuk menget

k mengetahui defni

ahui defnisi Hea/y ha

si Hea/y hain Diseas

in Disease.

e.

1.1.1%

1.1.1% ntuk

ntuk mengetahui

mengetahui defnisi

defnisi Polycitemia

Polycitemia 0

0era.

era.

1.1.1

(3)

$ $

1.1.1

1.1.1'

' ntu

ntuk

k meng

mengetahu

etahui

i defni

defnisi hrom

si hromboph

bophlebiti

lebitis.

s.

BAB 2. PEMBAHASAN

BAB 2. PEMBAHASAN

Hemato

Hematologi merupaklogi merupakan ilmu an ilmu yang mempelyang mempelajari tentang darah.ajari tentang darah.

*uspensi

*uspensi

da

dari

ri pa

part

rtik

ikel

el da

dala

lam

m la

laru

ruta

tan

n k

kol

oloi

oid

d en

ence

cer

r ya

yang

ng me

meng

ngan

andu

dung

ng

el

elek

ektr

trol

olit

it da

dan

n te

ters

rsus

usun

un at

atas

as pl

plas

asma

ma da

dan

n se

sel

l da

dara

rah.

h. 0o

0olu

lume

me

darah 2 3

darah 2 3 44 atau kira-ki

44 atau kira-kira

ra lima liter, &&5 cairan dan %&5 sel

lima liter, &&5 cairan dan %&5 sel

darah

darah.

. 6

6omp

omponen darah

onen darah plas

plasma 7air

ma 7air dan 8at

dan 8at pada

padat9

t9 2

2 gluk

glukosa,

osa,

albumin, globulin, fbrinogen, kolesterol, amilase, lipase, insulin,

albumin, globulin, fbrinogen, kolesterol, amilase, lipase, insulin,

adrenalin, 8at besi, kalium, /itamin !, /itamin 6, ureum, asam

adrenalin, 8at besi, kalium, /itamin !, /itamin 6, ureum, asam

urat

urat,

, kre

kreatini

atinin,

n, bilir

bilirubin .

ubin . *el

*el dara

darah

h melip

meliputi

uti eritr

eritrosit, leukos

osit, leukosit,

it,

dan trombosit.

dan trombosit.

!lb

!lbum

umin

in ber

bertan

tanggu

ggung

ng jaw

jawab

ab ata

atas

s tek

tekana

anan

n os

osmo

motik,

tik, unt

untuk

uk

mempertahankan /olume darah dan menyediakan protein untuk

mempertahankan /olume darah dan menyediakan protein untuk

 jaringan. :lobulin bertanggung jawab at

 jaringan. :lobulin bertanggung jawab atas pembentuk

as pembentukan antibodi

an antibodi

dan

dan pr

protr

otrom

ombin.

bin. ;

;ibr

ibrino

inogen

gen pen

pentin

ting

g dal

dalam

am k

koag

oagula

ulasi

si dar

darah.

ah.

6

6el

eleb

ebih

ihan

an fb

fbri

rino

noge

gen

n te

terj

rjad

adi

i pa

pada

da k

keh

eham

amila

ilan,

n, in

ine

eks

ksi

i ak

akut

ut,,

karsinom

karsinoma akibat

a akibat terapi radiasi, dan

terapi radiasi, dan sindrom nero

sindrom nerotik.

tik.

;ungsi darah meliputi a9 ;ungsi respirasi2 oksigen dari

;ungsi darah meliputi a9 ;ungsi respirasi2 oksigen dari

paru-paru akan dihantarkan ke jaringan dan

paru akan dihantarkan ke jaringan dan sebaliknya karbondioksida

sebaliknya karbondioksida

akan di bawa ke paru-paru dari jaringan, b9 ;ungsi nutrisi2 8at

akan di bawa ke paru-paru dari jaringan, b9 ;ungsi nutrisi2 8at

ya

yang

ng di

dise

sera

rap

p da

dari

ri sa

salu

lura

ran

n pe

penc

ncer

erna

naan

an ak

akan

an di

diha

hant

ntar

ark

kan

an k

ke

e

 jaringan

 jaringan atau

atau ke

ke dalam

dalam sel

sel untuk

untuk kemu

kemudian

dian dipergunak

dipergunakan

an atau

atau

disim

disimpan,

pan, c9

c9 ;ung

;ungsi

si ekskr

ekskresi2

esi2 dara

darah

h akan menghan

akan menghantark

tarkan

an sisa

sisa

metabolisme atau 8at yang tidak dipakai ke organ ekskresi untuk

metabolisme atau 8at yang tidak dipakai ke organ ekskresi untuk

dinetralkan atau dibuang, d9 ;ungsi imunitas2 darah membawa

dinetralkan atau dibuang, d9 ;ungsi imunitas2 darah membawa

leukosit, antibodi serta 8at protekti lain ke jaringan atau sel yang

leukosit, antibodi serta 8at protekti lain ke jaringan atau sel yang

mem

membutu

butuhkan

hkan,

, e9

e9 ;ung

;ungsi

si ke

keseim

seimbanga

bangan

n caira

cairan

n tubu

tubuh2

h2 cairan

cairan

dalam tubuh mengalir secara terus menerus, dalam perjalanan

dalam tubuh mengalir secara terus menerus, dalam perjalanan

(4)

% %

seb

sebaga

agai

i cai

cairan

ran ak

akan

an dit

ditaha

ahan,

n, dib

dibuan

uang

g ata

atau

u dit

ditamb

ambah

ah ses

sesua

uaii

den

dengan

gan ke

keada

adaan

an tem

tempat

pat dan

dan ke

kebut

butuha

uhan,

n, 9

9 ;un

;ungsi

gsi me

menga

ngatur

tur

suhu tubuh2 cairan tubuh mempunyai kemampuan menyimpan

suhu tubuh2 cairan tubuh mempunyai kemampuan menyimpan

pan

panas

as yan

yang

g ban

banyak

yak,

, dar

darah

ah me

memp

mpuny

unyai

ai sir

sirku

kulas

lasi

i yan

yang

g cep

cepat

at

sehingga panas akan segera disebarkan ke seluruh tubuh, panas

sehingga panas akan segera disebarkan ke seluruh tubuh, panas

yan

yang

g dit

diteri

erima

ma dih

dihant

antark

arkan

an ole

oleh

h dar

darah

ah k

ke

e pem

pembul

buluh

uh dar

darah

ah di

di

permukaan tubuh. Panas akan dihantarkan ke kulit dan paru-paru

permukaan tubuh. Panas akan dihantarkan ke kulit dan paru-paru

untuk proses penguapan.

untuk proses penguapan.

2.1Hemgl!"n#ath"es

2.1Hemgl!"n#ath"es

He

Hem

mog

oglo

lobi

bino

nopa

path

thie

ies

s

ad

adal

alah

ah

ge

gene

neti

tik

k

7d

7diw

iwar

aris

isk

kan

an99

gangguan hemoglobin, yang membawa oksigen protein dari

gangguan hemoglobin, yang membawa oksigen protein dari

sel-sel darah merah. #olekul hemoglobin terdiri dari empat

sel-sel darah merah. #olekul hemoglobin terdiri dari empat

rantai polipeptida yang terpisah dari asam amino, dua rantai

rantai polipeptida yang terpisah dari asam amino, dua rantai

ala dan dua rantai beta, serta empat kelompok heme besi

ala dan dua rantai beta, serta empat kelompok heme besi

bantalan yang mengikat oksigen. <antai alpha yang dikode

bantalan yang mengikat oksigen. <antai alpha yang dikode

oleh dua gen yang sama pada kromosom 1', rantai beta

oleh dua gen yang sama pada kromosom 1', rantai beta

oleh gen tunggal pada

oleh gen tunggal pada kromo

kromosom 11. #utasi dan

som 11. #utasi dan delesi pada

delesi pada

gen

gen ini

ini meny

menyebab

ebabkan

kan sala

salah

h satu dari

satu dari hemo

hemoglobin

globinopat

opathies

hies

banyak.

banyak.

*e

*eca

cara

ra um

umum

um,

, he

hemo

mogl

glob

obin

inop

opat

athi

hies

es di

diba

bagi

gi me

menj

njad

adii

or

oran

ang-

g-or

oran

ang

g di

di ma

mana

na ab

abno

norrm

mal

alit

itas

as ge

gen

n m

men

engh

ghas

asil

ilk

kan

an

perubahan kualitati dalam molekul hemoglobin dan

perubahan kualitati dalam molekul hemoglobin dan

orang-orang di mana perubahan itu kuantitati. !nemia sel sabit

orang di mana perubahan itu kuantitati. !nemia sel sabit

7penyakit sel sabit9 adalah contoh utama dari mantan, dan

7penyakit sel sabit9 adalah contoh utama dari mantan, dan

k

kel

elom

ompo

pok

k ga

gang

nggu

guan

an ya

yang

ng di

dik

ken

enal

al se

seba

baga

gai

i th

thal

alas

asse

semi

mia

a

me

meru

rupa

pak

kan

an ya

yang

ng te

tera

rakh

khir

ir.

. 

el

elah

ah di

dipe

perk

rkir

irak

akan

an ba

bahw

hwa

a

se

sepe

pert

rtig

iga

a da

dari

ri sa

satu

tu ju

juta

ta or

oran

ang

g di

di se

selu

luru

ruh

h du

duni

nia

a sa

sang

ngat

at

terpengaruh oleh salah satu kelainan genetik.

terpengaruh oleh salah satu kelainan genetik.

Penyebab dan gejalanya adalah !nemia sel sabit 7**!9,

Penyebab dan gejalanya adalah !nemia sel sabit 7**!9,

ga

gang

nggu

guan

an rres

eses

esi

i au

auto

toso

soma

mal

l le

lebi

bih

h um

umum

um pa

pada

da po

popu

pula

lasi

si

Hi

(5)

& &

mengkode polipeptida beta. *ekitar 1=% to 1='

mengkode polipeptida beta. *ekitar 1=% to 1='

!rika-!m

!mer

erik

ika

a ya

yang

ng la

lahi

hir

r de

deng

ngan

an ga

gang

nggu

guan

an,

, da

dan,

n, sa

satu

tu da

dari

ri

se

sepu

pulu

luh

h ad

adal

alah

ah pe

pemb

mbaw

awa

a sa

satu

tu sa

sali

lina

nan

n da

dari

ri mu

muta

tasi

si.

. D

Dii

ba

bagi

gian

an-b

-bag

agia

ian

n te

tert

rten

entu

tu da

dari

ri be

benu

nua

a !

!r

rik

ika,

a, pr

pre/

e/al

alen

ensi

si

penyakit mencapai lima puluh satu

penyakit mencapai lima puluh satu orang.

orang.

Hasil mutasi sel sabit dalam substitusi dari /alin asam

Hasil mutasi sel sabit dalam substitusi dari /alin asam

am

amin

ino

o un

untu

tuk

k as

asam

am gl

glut

utam

amat

at pa

pada

da po

posi

sisi

si k

kee

eena

nam

m da

dari

ri

po

poli

lip

pep

epttid

ida

a be

beta

ta.

. P

Pad

ada

a g

gil

ilir

iran

ann

nya

ya,

, h

hal

al in

ini

i m

men

engu

guba

bah

h

konormasi dari molekul hemoglobin dan menyebabkan

konormasi dari molekul hemoglobin dan menyebabkan

sel-se

sel

l da

dara

rah

h m

mer

erah

ah un

untu

tuk

k me

meng

ngas

asum

umsi

sik

kan

an be

bent

ntuk

uk sa

sabi

bitt

karakteristik dalam kondisi tertentu. >ni berbentuk sabit sel,

karakteristik dalam kondisi tertentu. >ni berbentuk sabit sel,

ti

tida

dak

k la

lagi

gi ma

mamp

mpu

u me

mele

lewa

wati

ti la

lanc

ncar

ar me

mela

lalu

lui

i ka

kapi

pile

ler

r k

kec

ecil

il,,

d

dap

apat

at m

mem

embl

blo

oki

kir

r al

alir

iran

an d

dar

arah

ah.

. H

Hal

al in

ini

i m

men

eny

yeb

ebab

abk

kan

an

o

ob

bs

sttrru

uk

ks

si

i

p

pa

ad

da

a

g

ge

ejja

alla

a

tte

errm

ma

as

su

uk

k

k

ke

ette

errb

be

ella

ak

ka

an

ng

ga

an

n

per

pertum

tumbuh

buhan,

an, kri

krisis

sis sak

sakit

it par

parah,

ah, k

keru

erusak

sakan

an jar

jaring

ingan

an dan

dan

or

orga

gan,

n, sp

sple

leno

nome

mega

gali

li,

, da

dan

n st

strrok

oke.

e. >n

>ndi

di/i

/idu

du de

deng

ngan

an **!

**!

mengalami anemia dan rentan terhadap ineksi, terutama

mengalami anemia dan rentan terhadap ineksi, terutama

pneumonia, penyebab signifkan kematian dalam kelompok

pneumonia, penyebab signifkan kematian dalam kelompok

ini. 4eberapa atau semua gejala ini ditemukan pada indi/idu

ini. 4eberapa atau semua gejala ini ditemukan pada indi/idu

yang memiliki mutasi sabit di kedua salinan gen globin

yang memiliki mutasi sabit di kedua salinan gen globin

beta-mer

merek

eka.

a. ?r

?rang

ang den

dengan

gan sat

satu

u gen

gen abn

abnor

ormal

mal dan

dan sat

satu

u gen

gen

nor

normal dikatak

mal dikatakan

an pemb

pembawa

awa siat sel

siat sel sabit

sabit.

. ?pera

?perator tidak

tor tidak

terpengaruh karena salinan normal sisa gen.

terpengaruh karena salinan normal sisa gen.

2.2Mult"#le M$elma

2.2Mult"#le M$elma

#ultiple myeloma adalah kanker sel plasma, sejenis sel

#ultiple myeloma adalah kanker sel plasma, sejenis sel

dar

darah

ah put

putih

ih yan

yang

g ad

ada

a dal

dalam

am sum

sumsum tulan

sum tulang.

g. *el

*el pla

plasm

sma

a

bia

biasan

sanya

ya mem

membu

buat

at pr

prote

otein

in yan

yang

g dis

disebu

ebut

t ant

antibo

ibodi

di unt

untuk

uk

me

memb

mban

antu

tu me

mela

lawa

wan

n in

ine

eks

ksi.

i. Da

Dala

lam

m mu

mult

ltip

iple

le my

myel

elom

oma,

a,

se

sek

kel

elom

ompo

pok

k se

sel

l pl

plas

asma

ma 7s

7sel

el my

myelo

eloma

ma9

9 me

menj

njad

adi

i ka

kank

nker

er,,

me

meni

ning

ngka

katk

tkan

an ju

juml

mlah

ah se

sel

l pl

plas

asma

ma ya

yang

ng le

lebi

bih

h ti

ting

nggi

gi da

dari

ri

tin

(6)

' '

7antibodi9, tingkat protein abnormal dalam darah juga dapat

7antibodi9, tingkat protein abnormal dalam darah juga dapat

nai

naik.

k. #as

#asala

alah

h k

kese

esehat

hatan

an yan

yang

g dis

diseba

ebabk

bkan

an ole

oleh

h mu

multi

ltiple

ple

my

myelo

eloma

ma dap

dapat

at mem

mempen

pengar

garuhi

uhi tul

tulang

ang,

, sis

sistem

tem ke

kek

keba

ebalan

lan

tu

tubu

buh,

h, gi

ginj

njal

al,

, da

dan

n ju

juml

mlah

ah se

sel

l da

dara

rah

h me

mera

rah.

h. @i

@ik

ka

a pa

pasi

sien

en

me

memil

miliki

iki mu

multi

ltiple

ple my

myelo

eloma

ma tet

tetapi

api tid

tidak

ak me

memil

miliki

iki gej

gejala

ala,,

dokter mungkin hanya akan memantau kondisi pasien. @ika

dokter mungkin hanya akan memantau kondisi pasien. @ika

mengalami gejala, beberapa perawatan yang tersedia dapat

mengalami gejala, beberapa perawatan yang tersedia dapat

untuk membantu mengontrol multiple myeloma.

untuk membantu mengontrol multiple myeloma.

#eskipun penyebab pasti tidak diketahui, dokter tahu

#eskipun penyebab pasti tidak diketahui, dokter tahu

bahwa multiple myeloma dimulai dengan satu sel plasma

bahwa multiple myeloma dimulai dengan satu sel plasma

y

ya

an

ng

g a

ab

bn

no

orrm

ma

al

l d

da

alla

am

m s

su

um

ms

su

um

m ttu

ulla

an

ng

g,

, d

da

arra

ah

h y

ya

an

ng

g

memproduksi jaringan yang mengisi di pusat dari sebagian

memproduksi jaringan yang mengisi di pusat dari sebagian

b

be

es

sa

ar

r ttu

ulla

an

ng

g.

. *

*e

el

l y

ya

an

ng

g a

ab

bn

no

orrm

ma

al

l k

ke

em

mu

ud

diia

an

n m

mu

ulla

aii

be

berk

rkem

emba

bang

ng bi

biak

ak.

. 6

6ar

aren

ena

a se

sel-

l-se

sel

l k

kan

ank

ker

er ti

tida

dak

k no

norrma

mall

men

menum

umpuk

puk,

, akh

akhir

irnya

nya me

menye

nyeran

rang

g pr

produ

oduksi

ksi sel

sel-se

-sel

l seh

sehat.

at.

Pada sumsum tulang yang sehat, kurang dari & persen dari

Pada sumsum tulang yang sehat, kurang dari & persen dari

sel adalah sel plasma. Aamun pada orang dengan multiple

sel adalah sel plasma. Aamun pada orang dengan multiple

my

myel

elom

oma,

a, le

lebi

bih

h da

dari

ri 1

1 pe

pers

rsen

en da

dari

ri se

sel-

l-se

sel

l mu

mung

ngki

kin

n se

sell

pla

plasm

sma.

a. 6a

6are

rena

na sel

sel-se

-sel

l my

myelo

eloma

ma mu

mungk

ngkin

in ber

bereda

edar

r dal

dalam

am

 jumlah

 jumlah yang

yang rendah

rendah dalam

dalam darah,

darah, maka

maka dapat

dapat mengisi

mengisi

sumsum tulang pada bagian lain dari tubuh, bahkan jauh

sumsum tulang pada bagian lain dari tubuh, bahkan jauh

da

dari

ri te

temp

mpat

at as

asal

al.

. P

Per

ertu

tumb

mbuh

uhan

an se

sel

l pl

plas

asma

ma ya

yang

ng ti

tida

dak

k

terkendali dapat merusak tulang dan jaringan di sekitarnya.

terkendali dapat merusak tulang dan jaringan di sekitarnya.

6

6ond

ondisi

isi ini

ini jug

juga

a dap

dapat

at me

mengg

nggang

anggu

gu ke

kema

mamp

mpuan

uan sis

sistem

tem

k

ke

ek

ke

eb

ba

alla

an

n

ttu

ub

bu

uh

h

u

un

nttu

uk

k

me

m

ella

aw

wa

an

n

iin

ne

ek

ks

si

i

d

de

en

ng

ga

an

n

menghambat produksi tubuh dari antibodi normal. 6elainan

menghambat produksi tubuh dari antibodi normal. 6elainan

genetik yang terkait dengan multiple myeloma termasuk2 1.

genetik yang terkait dengan multiple myeloma termasuk2 1.

a

aca

cat

t ya

yang

ng te

terk

rkai

ait

t de

deng

ngan

an kr

krom

omos

osom

om 1%

1% .

. 

am

amba

baha

han

n

salinan kromosom tertentu 7hyperdiploidy9 .

salinan kromosom tertentu 7hyperdiploidy9 . *uatu kelainan

*uatu kelainan

di mana sebagian atau

(7)

( (

 

 anda

anda dan

dan gejala

gejala multiple

multiple myeloma

myeloma dapat

dapat ber/ariasi

ber/ariasi

dari orang ke orang. Pada awal penyakit, kondisi mungkin

dari orang ke orang. Pada awal penyakit, kondisi mungkin

ti

tida

dak

k me

meni

nimb

mbul

ulka

kan

n ge

geja

jala

la ap

apap

apun

un 7m

7mem

emba

bara

ra mu

mult

ltip

iple

le

my

myel

elom

oma9

a9.

. 6

6et

etik

ika

a pe

peny

nyak

akit

it in

ini

i se

sem

mak

akin

in be

berk

rkem

emba

bang

ng,,

kemungkinan pasien akan mengalami setidaknya salah satu

kemungkinan pasien akan mengalami setidaknya salah satu

dari % masalah utama yang umum untuk multiple myeloma,

dari % masalah utama yang umum untuk multiple myeloma,

yang meliputi2 1. 6adar kalsium dalam darah tinggi . :agal

yang meliputi2 1. 6adar kalsium dalam darah tinggi . :agal

ginjal $. !nemia terkait kelelahan %. 6erusakan tulang dan

ginjal $. !nemia terkait kelelahan %. 6erusakan tulang dan

patah tulang anda dan gejala lain dari multiple myeloma

patah tulang anda dan gejala lain dari multiple myeloma

mu

mung

ngki

kin

n te

terrma

masu

suk2

k2 1.

1. >n

>ne

eks

ksi

i be

beru

rulan

lang,

g, se

sepe

pert

rti

i in

ine

eks

ksii

pne

pneum

umoni

onia,

a, sin

sinusi

usitis

tis,

, ka

kandu

ndung

ng k

kemi

emih

h ata

atau

u gin

ginjal

jal,

, in

ineks

eksii

k

kul

ulit

it,

, da

dan

n he

herp

rpes

es 8o

8ost

ster

er .

. P

Pen

enur

urun

unan

an be

bera

rat

t ba

bada

dan

n $.

$.

6elemahan atau mati rasa di kaki.

6elemahan atau mati rasa di kaki.

2.3Makrgl!ul"nem"a

2.3Makrgl!ul"nem"a

Makroglobulinemia (Makroglobulinemia Waldenstrom) adalah suatu Makroglobulinemia (Makroglobulinemia Waldenstrom) adalah suatu kelainan dimana sel plasma menghasilkan sejumlah besar makroglobulin kelainan dimana sel plasma menghasilkan sejumlah besar makroglobulin (antibodi yang besar) yang tertimbun di dalam darah. Makroglobulinemia (antibodi yang besar) yang tertimbun di dalam darah. Makroglobulinemia dihasilkan oleh sekelompok limfosit dan sel plasma yang abnormal dan dihasilkan oleh sekelompok limfosit dan sel plasma yang abnormal dan ganas.

ganas. Ga

Gangngguguan an dadari ri dudua a fakfaktotor r pepentntining, g, yayaititu: u: perpertatamama, , seksekresresi i IgIgMM  paraprotein

 paraprotein mengarah mengarah ke ke hyperis!osity hyperis!osity dan dan komplikasi komplikasi askular askular karenakarena fisik, kimia, dan sifat imunologi dari paraprotein tersebut.Monoklonal IgM fisik, kimia, dan sifat imunologi dari paraprotein tersebut.Monoklonal IgM men

menyebyebabkabkan an sinsindrodrom m hyhyperperis!is!ositosityy, , jenjenis is !ry!ryogloglobuobulinlinemia emia " " dan dan #,#, kel

kelainainan an koakoagulgulasi, asi, neuneuropropati ati sensensorisorimotmotor or perperiferifer, , penpenyayakit kit aggagglutlutiniininn dingin dan anemia, amiloidosis primer, dan deposisi jaringan IgM amorf di dingin dan anemia, amiloidosis primer, dan deposisi jaringan IgM amorf di ku

kulilit, t, salsalururan an pepen!n!ernernaaaan, n, giginjnjalal, , dadan n ororgagan n lailainnnnyya. a. $e$edudua, a, sesel%sl%selel neo

neoplaplastik stik lymlymphophoplaplasmasma!yt!yti! i! menmenyuyusup sup ke ke sumsumsum sum limlimpa, pa, tultulang ang dandan kelenjar getah bening.$urang umumnya, sel%sel ini dapat menyusup ke hati, kelenjar getah bening.$urang umumnya, sel%sel ini dapat menyusup ke hati,  paru%paru, saluran pen!ernaan, ginjal, kulit, mata, dan &&'

 paru%paru, saluran pen!ernaan, ginjal, kulit, mata, dan &&'..

 

 anda dan :ejalanya,

anda dan :ejalanya, banyak penderita yang t

 banyak penderita yang tidak menunjukkanidak menunjukkan gej

(8)

) ) hi

hipeperriskiskososititas) as) kakarerena na babanynyakaknynya a jujumlmlah ah makmakroroglglobobululinin, , didisesertartaii  berkurangnya aliran darah ke

 berkurangnya aliran darah ke kulit, jari tangan, jkulit, jari tangan, jari kaki, ari kaki, dan hidung. Gejaladan hidung. Gejala lainnya adalah: perdarahan abnormal dari kulit dan selaput lendir (misalnya lainnya adalah: perdarahan abnormal dari kulit dan selaput lendir (misalnya lapisan mulut, hidung dan saluran pen!ernaan), kelelahan, kelemahan, sakit lapisan mulut, hidung dan saluran pen!ernaan), kelelahan, kelemahan, sakit kepala, pusing, dan koma.

kepala, pusing, dan koma.

'engentalan darah juga bisa mempengaruhi jantung dan menyebabkan 'engentalan darah juga bisa mempengaruhi jantung dan menyebabkan  peningkatan

 peningkatan tekanan tekanan dalam dalam otak. otak. 'embuluh 'embuluh darah darah ke!il ke!il di di belakang belakang matamata  bisa

 bisa tersumbat tersumbat dan dan bisa bisa mengalami mengalami perdarahan, perdarahan, menyebabkan menyebabkan kerusakankerusakan reti

retina na dan dan ganganggugguan an penpengliglihathatan. an. ererdapdapat at pempembesbesaran aran kelkelenjenjar ar getgetahah  bening, ruam

 bening, ruam kulit, pembesaran kulit, pembesaran hati dan hati dan limfa, limfa, infeksi bakterinfeksi bakteri berulang i berulang dandan anemia.

anemia.

Makroglobulinemia seringkali menyebabkan krioglobulinemia, suatu Makroglobulinemia seringkali menyebabkan krioglobulinemia, suatu kea

keaddaddan n yanyang g ditditandandai ai dendengan gan krikriogloglobuobulinlin, , yanyang g mermerupaupakan kan antantiboibodidi abnormal yang membeku di dalam darah jika didinginkan dibaah suhu abnormal yang membeku di dalam darah jika didinginkan dibaah suhu tubuh dan akan larut jika dihangatkan.'enderita krioglobulinemia menjadi tubuh dan akan larut jika dihangatkan.'enderita krioglobulinemia menjadi sangat peka terhadap dingin atau mengalami fenomena *aynaud, dimana sangat peka terhadap dingin atau mengalami fenomena *aynaud, dimana tanga

tangan n dan kakinya menjadi sangat nyeri dan kakinya menjadi sangat nyeri dan arnanya menjadi keputihadan arnanya menjadi keputihann  jika terpapar oleh dingin.

 jika terpapar oleh dingin.

2.%S&ers"ts"s Here'"ter

2.%S&ers"ts"s Here'"ter

*erositosis herediter 7

*erositosis herediter 7hereditary spherocytosis

hereditary spherocytosis

9 adalah

9 adalah

suatu penyakit genetik dari selaput 7membrane9 sel darah

suatu penyakit genetik dari selaput 7membrane9 sel darah

mer

merah

ah yan

yang

g sec

secara

ara kli

klinis

nis dik

dikara

arakte

kteris

ristik

tikan

an ole

oleh

h ane

anemia

mia,,

 jaundice

 jaundice 7penyakit

7penyakit kuning9

kuning9 dan

dan splenomegaly

splenomegaly 7pembesaran

7pembesaran

li

limp

mpa9

a9.

. De

Deng

ngan

an k

kat

ata

a la

lain

in ba

bahw

hwa

a s

ser

eros

osit

itos

osis

is he

herred

edit

iter

er

m

me

erru

up

pa

ak

ka

an

ns

sa

alla

ah

h

s

sa

attu

u

jje

en

niis

s

a

an

ne

em

miia

a

h

he

em

mo

olliittiik

k

y

ya

an

ng

g

dis

diseba

ebabk

bkan

an de

deek

ek mo

molec

lecula

ular

r pad

pada

a sat

satu

u ata

atau

u leb

lebih

ih pr

prote

otein

in

si

sito

tosk

skle

lele

leta

tal

l se

sel

l da

dara

rah

h me

mera

rah

h ya

yang

ng te

terrdi

diri

ri da

dari

ri sp

spek

ektr

trin

in,,

ankirin, band $

(9)

+ +

*

*er

ero

os

siitto

os

siis

s

h

her

ere

ed

diitte

er

r

77her

her

edit

editary

ary

sph

sph

er

erocy

ocytos

tosis

is

99

disebabkan oleh

disebabkan oleh *el darah

*el darah merah yang bentuknya berubah

 merah yang bentuknya berubah

da

dan

n ka

kak

ku

u te

terp

rper

eran

angk

gkap

ap da

dan

n di

diha

hanc

ncur

urka

kan

n da

dala

lam

m li

limp

mpa,

a,

menyebabk

menyebabkan anemia

an anemia dan pembesaran limpa.

dan pembesaran limpa.

Pencegahan bisa dilakukan dengan pemberian heparin

Pencegahan bisa dilakukan dengan pemberian heparin

dan terapi pengganti. Hal ini untuk mencegah agar tidak

dan terapi pengganti. Hal ini untuk mencegah agar tidak

tte

errjja

ad

di

i

k

ke

ella

aiin

na

an

n

p

pa

ad

da

a

d

da

arrah

ah.

.

#

#e

en

ng

gk

ko

on

ns

su

um

ms

si

i

o

ob

ba

att--obatsitostatik seperti klorambusil dan sikloosamid.

obatsitostatik seperti klorambusil dan sikloosamid.

4ia

4iasan

sanya

ya pen

penyak

yakit

it ini

ini7s

7ser

erosi

osito

tosis

sis9

9 tid

tidak

ak dip

diperl

erluka

ukan

n

p

pe

en

ng

go

ob

ba

atta

an

n ,

, tte

etta

ap

pi

i a

an

ne

em

miia

a y

ya

an

ng

g b

be

erra

at

t m

mu

un

ng

gk

kiin

n

me

memer

merluk

lukan

an tin

tindak

dakan

an pen

pengan

gangk

gkata

atan

n lim

limpa.

pa. i

inda

ndaka

kan

n ini

ini

ttiid

da

ak

k m

me

em

mp

pe

errb

ba

aiik

ki

i b

be

en

nttu

uk

k

sel

sel

da

dara

rah

h

m

mer

er

ah

ah,

, tte

etta

ap

pii

men

mengur

gurang

angi

i jum

jumlah

lah sel

sel yan

yang

g dih

dihanc

ancurk

urkan

an dan

dan ka

kare

rena

na itu

itu

memperbaiki anemia. !nemia bisa terjadi karena kelainan

memperbaiki anemia. !nemia bisa terjadi karena kelainan

pada sel darah merah. Penghancuran sel darah merah bisa

pada sel darah merah. Penghancuran sel darah merah bisa

terjadi karena sel darah merah memiliki kelainan bentuk. *el

terjadi karena sel darah merah memiliki kelainan bentuk. *el

da

dara

rah

h me

mera

rah

h me

memi

milik

liki

i se

sela

lapu

put

t ya

yang

ng le

lema

mah

h da

dan

n mu

muda

dah

h

robek.

robek.

6ekurangan

6ekurangan

en

en8i

8im

m ya

yang

ng m

mem

emug

ugki

kink

nkan

an di

dipe

perl

rlik

ikan

an

sup

supaya

aya bis

bisa

a ber

berun

ungsi

gsi seb

sebaga

agaima

imana

na mes

mestin

tinya

ya dan

dan en8

en8im

im

ya

yang

ng m

men

enja

jaga

ga k

kel

elen

entu

tura

ran

n se

sehi

hing

ngga

ga se

sel

l da

dara

rah

h me

mera

rah

h

mengalir melalui pembuluh pembuluh darah yang sempit.

mengalir melalui pembuluh pembuluh darah yang sempit.

6

6el

elai

ain

nan

an s

sel

el da

darrah

ah m

mer

erah

ah tter

erse

seb

but

ut tter

erja

jad

di

i pe

peny

nyak

akit

it

keturu

keturunan

nan tertentu.

tertentu.

!nemia biasanya ringan tetapi, bisa semakin berat jika

!nemia biasanya ringan tetapi, bisa semakin berat jika

terjadi ineksi. *erositosis jika penyakit ini berat, bisa terjadi

terjadi ineksi. *erositosis jika penyakit ini berat, bisa terjadi

s

sak

akit

it k

ku

uni

nin

ng

g 77ja

jau

und

ndic

ice9

e9.

. !n

!nem

emia

ia ,

, p

pem

emb

bes

esar

aran

an ha

hatti,

i,

pembentukan batu empedu. Pada dewasa muda, penyakit

pembentukan batu empedu. Pada dewasa muda, penyakit

ini sering dikeliruka sebagai hepatitis. 4isa terjadi kelainan

ini sering dikeliruka sebagai hepatitis. 4isa terjadi kelainan

bentuk tualang, seperti tulang tengkorak yang bewrbewntuk

bentuk tualang, seperti tulang tengkorak yang bewrbewntuk

seperti menara dan kelebihan jari tangan dan kaki. 4iasanya

seperti menara dan kelebihan jari tangan dan kaki. 4iasanya

tid

(10)

1 1

memerlikan tindakan penangkatan limpa. indakan ini tidak

memerlikan tindakan penangkatan limpa. indakan ini tidak

mem

memperb

perbaiki

aiki bent

bentuk

uk sel

sel darah merah,

darah merah, tetap

tetapi

i meng

menguran

urangi

gi

 jumlah

 jumlah sel

sel yan

yan dihancurkan

dihancurkan dank

dank arena

arena itu

itu memoerbaiki

memoerbaiki

anemia.

anemia.

2.(Hea)$ *ha"n D"sease

2.(Hea)$ *ha"n D"sease

 Heavy

 Heavy chain diseasechain disease dalam bidang hematologi dapat diartikan sebagaidalam bidang hematologi dapat diartikan sebagai serangkaian penyakit berat yang menyerang darah dan organ darah. Hal ini serangkaian penyakit berat yang menyerang darah dan organ darah. Hal ini karena hematologi berarti ilmu yang mempelajari tentang darah dan organ karena hematologi berarti ilmu yang mempelajari tentang darah dan organ da

darahrah, , sesedadangngkakann heaheavy vy chachain in disdiseaseasee adalah rangkaian adalah rangkaian penypenyakit berat.akit berat. +d

+dapapun un pepenynyakakit it yayang ng tetergrgololonong g dadalamlam heavy heavy chachain in disdiseaseasee adadalaalah h :: e

eukukimimia ia (k(kanankeker r dadararah)h),, SiSicklckle e cecell ll ananememiaia atatau au sesel l sasabibit t ananememiaia,, Hemofilia, +I-& (+!uired Imuno -efi!ien!y &yndrome).

Hemofilia, +I-& (+!uired Imuno -efi!ien!y &yndrome). 'en

'enulaularan ran dapdapat at melmelalualui i jarujarum m sunsuntiktik, , hubhubungungan an sekseksuasual, l, injinjekseksii langsung ke aliran darah, kontak luka dengan !airan tubuh penderita +I-&, langsung ke aliran darah, kontak luka dengan !airan tubuh penderita +I-&, transfuse dan transplantasi, serta keturunan dari ibu ke anak melaui +&I. transfuse dan transplantasi, serta keturunan dari ibu ke anak melaui +&I.

'en

'en!ega!egahan han yanyang g dapdapat at dildilakuakukan kan adaadalah lah menmenghighindandari ri hubhubungunganan kelamin dengan penderita +I-&, tidak gonta ganti pasanangan hubungan kelamin dengan penderita +I-&, tidak gonta ganti pasanangan hubungan seksual, pemberian transfuse darah hanya untuk pasien yang benar%benar  seksual, pemberian transfuse darah hanya untuk pasien yang benar%benar   perlu, pada penyunyikan harus terjamin sterilitas alat suntiknya.

 perlu, pada penyunyikan harus terjamin sterilitas alat suntiknya. &am

&ampai pai sasaat at inini i bebelulum m diditemtemukukan an obobat at yayang ng amampupuh, h, hahanynya a adadaa  pengobatan

 pengobatan yang yang ditujukan ditujukan untuk untuk : : Mengatasi Mengatasi infeksi infeksi oportunistik oportunistik dandan keg

keganaanasan san yag yag ditditimbimbulkulkan an se!ase!ara ra seksekundunder, er, memmemuliulihkahkan n sistsistem em imuimun,n, memberantas irus

memberantas irus +da

+dapun pun bebbeberaperapa a obaobat t yayang ng gaggagal al adaadalah lah isoisopreprenosnosineine, , intinterfeerferonron,, in

interterleleukukin in #. #. 'e'engngobobataatan n didianantartaranyanya a adadalalah ah trtranansfusfuse se limlimfofosit sit dadann transplantasi sumsum tulang. /bat yang menghambat replikasi irus adalah transplantasi sumsum tulang. /bat yang menghambat replikasi irus adalah trisodium fosfonoformat, ribairin, dan ansamysin.

trisodium fosfonoformat, ribairin, dan ansamysin.

2.+S",kle *ell Anem"a

(11)

11 11 &i

&i!k!kle le !e!ell ll ananemiemia a adadalalah ah kekelailainanan n dadararah h yayang ng memmempepengngararuhuhii hemoglobin, protein yang ditemukan dalam sel%sel darah merah (sel darah hemoglobin, protein yang ditemukan dalam sel%sel darah merah (sel darah merah) yang membantu membaa oksigen ke

merah) yang membantu membaa oksigen ke seluruh tubuh.seluruh tubuh. 'e

'enynyebebab ab &i&i!k!kle le !e!ell ll ananememia ia teterjrjadadi i kakarerena na bebentntuk uk ababnonormrmalal hem

hemogloglobiobin n (Hb(Hb&) &) dipdiprodroduksuksi. i. MolMolekuekul l Hb& Hb& !en!enderderung ung menmengumgumpulpul,, me

membmbuauat t sesel%l%sesel l dadararah h memerarah h lelengngkeket, t, kakakuku, , dadan n lelebibih h rarapupuh, h, dadann men

menyebyebabkabkan an mermereka eka untuntuk uk memmembenbentuk tuk menmenjadi jadi benbentuktuk, , melmelengengkunkungg sabit.

sabit.

&el darah merah mengandung Hb& dapat pergi bolak%balik antara yang &el darah merah mengandung Hb& dapat pergi bolak%balik antara yang  berbentuk

 berbentuk normal normal dan dan menjadi menjadi sabit sabit berbentuk berbentuk sampai sampai mereka mereka akhirnyaakhirnya menjad

menjadi i sabit sabit berbeberbentuk ntuk permanpermanen. +lien. +lih%alih bergerak h%alih bergerak melalumelalui i aliran aliran darahdarah mudah, sel%sel sabit dapat menyumbat pembuluh darah dan menghilangkan mudah, sel%sel sabit dapat menyumbat pembuluh darah dan menghilangkan  jaringan

 jaringan tubuh tubuh dan dan organ organ dari dari oksigen oksigen yang yang mereka mereka butuhkan butuhkan untuk untuk tetaptetap sehat.

sehat. orang lain atau menuorang lain atau menularkanlarkannya pada orang lain sepertnya pada orang lain seperti pilek ataui pilek atau infeks

infeksi. /i. /rang dengrang dengan si!kle !ell anemia an si!kle !ell anemia telah mearitelah mearisi dua gen sel si dua gen sel sabit,sabit, satu dari setiap orangtua. &eorang anak yang telah mearisi gen sel sabit satu dari setiap orangtua. &eorang anak yang telah mearisi gen sel sabit da

dari ri satsatu u ororanangtgtua ua titidadak k akakan an memengngemembabangngkakan n pepenynyakakitit, , tettetapapi i akakanan memiliki sifat sel sabit. /rang yang memiliki sifat sel sabit tidak memiliki memiliki sifat sel sabit. /rang yang memiliki sifat sel sabit tidak memiliki si!kle !ell anemia

si!kle !ell anemia dan biasanya dan biasanya tidak memiliki tidak memiliki tanda%tanda dari gangtanda%tanda dari gangguan,guan, tetapi mer

tetapi mereka dapat meneka dapat menurunkurunkan an gen sel sabit kepgen sel sabit kepada anak%aada anak%anak mereknak merekaa sendiri.

sendiri.

2.-Hem#h"l"a

2.-Hem#h"l"a

Hemofilia adalah kelainan genetik pada

Hemofilia adalah kelainan genetik pada darahdarah yang disebabkan adanya yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia + timbul jika ada kelainan kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia + timbul jika ada kelainan  pada

 pada gen gen yang yang menyebabkan menyebabkan kurangnya kurangnya faktor faktor pembekuan pembekuan 0III 0III (10II).(10II). &edangkan, hemofilia 2 disebabkan kurangnya faktor pembekuan I3 (1I3). &edangkan, hemofilia 2 disebabkan kurangnya faktor pembekuan I3 (1I3). Hemofilia + d

Hemofilia + dan 2 tidak dapat an 2 tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan dibedakan karena mempunyai tampilan klinisklinis yang mirip dan pola pearisan gen yang serupa.

yang mirip dan pola pearisan gen yang serupa. Hem

Hemofiofilia lia adaladalah ah salasalah h satu satu penpenyakyakit it gengenetik etik tertertua tua yayang ng perpernahnah di!atat.

di!atat. kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki%kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki% laki ter!atat dalam berkas

laki ter!atat dalam berkas almudalmud pada +bad $edua. &ejarah modern dari pada +bad $edua. &ejarah modern dari he

hemomofilfilia ia dimdimululai ai papada da tatahuhunn "456"456  o  olleehh 7oh7ohn n /tt/ttoo yang menerangkyang menerangkanan adanya anak yang menderita hemofilia.

adanya anak yang menderita hemofilia.8"98"9 'ada tah 'ada tahunun "4#5"4#5,, untuk pertama untuk pertama kaliny

(12)

1 1 ke!

ke!a!ata!atan an padpada a proproses ses pempembekbekuan uan dardarah ah padpada a hemhemofiofilia lia diladilakukkukan an oleolehh Wright

Wright pada tahun pada tahun "4;6"4;6..8"98"9 amun, faktor 0III (10III) belum teridentifikasi amun, faktor 0III (10III) belum teridentifikasi hingg tahun

hingg tahun ";6<";6<  ke  ketitikkaa 'atek 'atek  dandan aylor aylor  berhaberhasil sil mengimengisolasi faktor solasi faktor   pembekuan

 pembekuan dari dari darah, darah, yang yang saat saat itu itu disebut disebut sebagai sebagai faktor faktor antihemofiliaantihemofilia (+H1).

(+H1). &

&uuaattuu  bioasai bioasai dadari ri fafaktktor or 00IIIII I didipeperkrkenenalalkakan n papada da tatahuhunn ";=5";=5.. W

Waalauplaupun un hubhubungungan an antantara ara 10I10III II dandan faktofaktor r on on WiWillbradllbrad  (W1) telah  (W1) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. 'ada tahun

diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. 'ada tahun ";=6";=6,, kurangnya kurangnya fak

faktor tor 0II0III I padpada a paspasien ien dendengan gan defdefisieisiensi nsi W1 W1 perpertamtama a kalkali i dijdijelaselaskankan.. 'e

'enenelilititian an beberirikukutnytnya a ololeheh  ilson ilson dan dan kaankaan%kaan mengindi%kaan mengindikasikakasikann adanya interaksi antara # faktor pembekuan sebelumnya.

adanya interaksi antara # faktor pembekuan sebelumnya.

2.M$el'$ S#las"a

2.M$el'$ S#las"a

&i

&indndrorom m mymyeloelodydysplsplastasti! i! (M(M-&-&) ) adadalaalah h seksekeloelompmpok ok heheteterorogegenn gangguan klonal diperoleh mempengaruhi sistem haematopoieti!. &indrom gangguan klonal diperoleh mempengaruhi sistem haematopoieti!. &indrom myelo

myelodyspldysplasti! asti! (M-&) meakili (M-&) meakili sekelomsekelompok pok myelomyeloid id (sumsu(sumsum m tulantulang)g) gan

ganggugguan an sel sel indinduk uk yanyang g se!ase!ara ra berbertahtahap ap memmempenpengargaruhi uhi kemkemampampuanuan sumsu

sumsum m tulantulang g seseorseseorang ang untuuntuk k mempromemproduksi sel%sel duksi sel%sel darah normal darah normal merahmerah,, sel darah putih, dan platelet. &umsum tulang adalah jaringan semi%!airan sel darah putih, dan platelet. &umsum tulang adalah jaringan semi%!airan yang ada di dalam tulang banyak seperti tulang punggung, tulang belikat, yang ada di dalam tulang banyak seperti tulang punggung, tulang belikat, tul

tulang ang rusrusuk, uk, panpangguggul, l, dan dan perperut. ut. &el&el%sel %sel indinduk uk hemhematoatopoipoietik etik (da(darahrah%% membentuk) pada sumsum tulang bertanggung jaab untuk memproduksi membentuk) pada sumsum tulang bertanggung jaab untuk memproduksi dan membentuk sel%sel darah baru. >ritrosit, atau deasa sel darah merah, dan membentuk sel%sel darah baru. >ritrosit, atau deasa sel darah merah, membantu transportasi oksigen. &el darah putih, (leukosit) adalah salah satu membantu transportasi oksigen. &el darah putih, (leukosit) adalah salah satu elem

elemen en yayang ng palipaling ng penpentinting g dardari i sistsistem em perperedaredaran an dardarah ah karkarena ena mermerekaeka me

membmbanantu tu memelinlindudungngi i tutububuh h teterharhadadap p ininfekfeksi si yayang ng didisebsebababkakan n ololeheh mik

mikrooroorgarganismnisme e asinasing g sepseperti erti bakbakteri teri dan dan irirus. us. romrombosbosit it adaadalah lah selsel te

terkrke!ie!il l dadalam lam dadararah h dadan n didibebentntuk uk di di susumsmsum um tutulanlang g memerarah. h. MeMerekrekaa membantu mengontrol perdarahan dan memar.

membantu mengontrol perdarahan dan memar. &ekitar "5? dari M-&

&ekitar "5? dari M-& adalah sekunder, yang paling sering disebabkanadalah sekunder, yang paling sering disebabkan oleh radioterapi atau kemoterapi untuk kanker

oleh radioterapi atau kemoterapi untuk kanker &u

&umsmsum um tutulalang ng memenjnjadadi i hyhypeper!er!ellllulular ar ataatau u hihipoposelselululer er dedengnganan  pertumbuhan

 pertumbuhan teratur teratur dan dan pematangan pematangan proliferasi proliferasi klonal klonal dari dari sel%selsel%sel ab

abnonormrmalal. . HaHal l inini i memenynyebebababkakan n !y!ytotopepeninias as dadararah h peperirifefer r akakibibatat haematopoiesis !ukup antara sel%sel sumsum yang sehat, mempengaruhi (sel haematopoiesis !ukup antara sel%sel sumsum yang sehat, mempengaruhi (sel da

dararah h puputitih) h) mymyeleloioid, d, (p(plalatetelelet) t) ereryyththroroid id (s(sel el dadararah h memerarah) h) dadann me

megagakakarioriosisit t gagariris. s. &e&ejaujauh h mamana na setsetiap iap babariris s sesel l didipepengngaruaruhi hi sansangagatt  berariasi.

Referensi

Dokumen terkait

Dari hasil percobaan, dapat dilihat kecenderungan bahwa pada range F:S=1:100, 1:150, dan 1:200, semakin besar rasio F:S, artinya semakin sedikit massa daun Stevia

Hasil penelitian keragaan lapang 8 galur dan 2 varietas padi sawah irigasi terhadap penggerek padi putih ( Tryporiza innotata Walker ) menunjukkan bahwa hama ini ditemukan

Berdasarkan uraian tersebut maka akan dilakukan penelitian tentang pengelompokkan Perguruan Tinggi Negeri (PTN) di Indonesia menggunakan metode ensemble ROCK

Pada penelitian ini dengan subjek penelitian 34 kasus, didapatkan positif ekspresi 11,7% terdiri dari positif ekspresi lemah (+1) 2,9% dan ekspresi po- sitif sedang (+2) 8,8% dan

Oleh sebab itu penulis membuat suatu Sistem Pendukung Keputusan Untuk Pemilihan Handphone Dengan Menggunakan Metode AHP Atau Analitycal Hierarchy Process, dengan basis

Kompetensi dasar dalam kelompok kompetensi inti sikap bukanlah untuk peserta didik, karena kompetensi ini tidak diajarkan, tidak dihafalkan, tidak diujikan, tapi sebagai pegangan

Kelurahan Kebun Bunga Kecamatan Sukarami telah memiliki dan membudidayakan tanaman ini sebagai tanaman obat keluarga (TOGA). Cara mendeteksi dapat dilakukan secara