1 1
BAB 1. PENDAHULUAN
BAB 1. PENDAHULUAN
1.1Latar Belakang
1.1Latar Belakang
He
Hema
mato
tolo
logi
gi
adal
ad
alah
ah
ca
caba
bang
ng
k
ked
edok
okte
tera
ran
n
in
inte
tern
rnal
al,,
fsiologi, patologi, pekerjaan laboratorium klinis, dan pediatri
fsiologi, patologi, pekerjaan laboratorium klinis, dan pediatri
ya
yang
ng be
berk
rkai
aita
tan
n de
deng
ngan
an st
stud
udi
i da
dara
rah,
h, da
dara
rah-
h-me
memb
mben
entu
tuk
k
or
organ
gan,
, dan
dan pen
penyak
yakit
it dar
darah.
ah. Hem
Hemato
atolog
logi
i me
menca
ncaku
kup
p st
studi
udi
etiologi, diagnosis, prognosis pengobatan, dan pencegahan
etiologi, diagnosis, prognosis pengobatan, dan pencegahan
penyakit darah. Pekerjaan laboratology yang masuk ke studi
penyakit darah. Pekerjaan laboratology yang masuk ke studi
tentang darah sering dilakukan oleh teknolog medis.
tentang darah sering dilakukan oleh teknolog medis.
Da
Darah
rah pen
penyak
yakit
it me
memp
mpeng
engaru
aruhi
hi pr
produ
oduksi
ksi dar
darah
ah dan
dan
k
kom
ompon
ponen-
en-k
kom
ompon
ponenn
ennya,
ya, sep
sepert
erti
i sel
sel dar
darah,
ah, hem
hemogl
oglobi
obin,
n,
protein darah, mekanisme koagulasi, dll
protein darah, mekanisme koagulasi, dll
Do
Dokt
kter
er kh
khus
usus
us da
dala
lam
m he
hema
mato
tolo
logi
gi di
dik
ken
enal
al se
seba
baga
gaii
Da
Dara
rah.
h. P
Pek
eker
erja
jaan
an ru
ruti
tin
n m
mer
erek
eka
a te
teru
ruta
tam
ma
a me
menc
ncak
akup
up
pe
perraw
awat
atan
an d
dan
an pe
pen
ngo
goba
battan
an p
pas
asie
ien
n de
den
nga
gan
n pe
peny
nyak
akit
it
he
hema
mato
tolo
logi
gi,
, me
mesk
skip
ipun
un be
bebe
bera
rapa
pa ju
juga
ga da
dapa
pat
t be
bek
ker
erja
ja di
di
la
labo
bora
rato
tori
rium
um he
hem
mat
atol
olog
ogi
i m
mel
elih
ihat
at fl
flm
m sl
slid
ide
e da
dara
rah
h da
dan
n
sumsum tulang di bawah mikroskop, menasirkan berbagai
sumsum tulang di bawah mikroskop, menasirkan berbagai
hasil tes hematologi.
hasil tes hematologi.
D
Di
i
b
be
eb
be
erra
ap
pa
a
iin
ns
sttiittu
us
sii,
,
D
Da
arra
ah
h
jju
ug
ga
a
m
me
en
ng
ge
ello
olla
a
lla
ab
bo
orra
atto
orriiu
um
m
h
he
em
ma
atto
ollo
og
gii.
.
Do
D
ok
ktte
er
r
y
ya
an
ng
g
b
be
ek
ke
errjja
a
d
dii
la
labo
bora
rato
tori
rium
um he
hema
mato
tolo
logi
gi,
, da
dan
n pa
pali
ling
ng se
seri
ring
ng me
meng
ngat
atur
ur
mer
mereka
eka,
, yang
yang pato
patolog
log spes
spesialis
ialis dalam diagnosis penyakit
dalam diagnosis penyakit
hematologi, disebut sebagai hematopathologists. Darah dan
hematologi, disebut sebagai hematopathologists. Darah dan
he
hema
mato
topa
path
tholo
ologi
gist
sts
s um
umum
umny
nya
a be
bek
ker
erja
ja be
bers
rsam
ama
a un
untu
tuk
k
merumuskan diagnosis dan memberikan terapi yang paling
merumuskan diagnosis dan memberikan terapi yang paling
tep
tepat
at jik
jika
a dip
diperl
erluk
ukan.
an. Hem
Hemato
atolog
logi
i ada
adalah
lah sub
subspe
spesia
sialis
lisasi
asi
k
ked
edok
okte
tera
ran
n in
inte
tern
rnal
al ya
yang
ng be
berb
rbed
eda,
a, te
terp
rpis
isah
ah da
dari
ri te
teta
tapi
pi
tumpang tindih dengan
tumpang tindih dengan subspesialisasi onko
subspesialisasi onkologi medis.
logi medis.
1.2Rumusan Masalah
1.2Rumusan Masalah
1
1..
..1
1
!
!p
pa
a y
ya
an
ng
g d
diim
ma
ak
ks
su
ud
d H
He
em
ma
atto
ollo
og
gii"
"
1
1.
...
!
!p
pa y
a ya
an
ng d
g diim
ma
ak
ks
su
ud #
d #e
eg
ga
allo
ob
ba
as
sttiic !
c !n
ne
em
miia
a"
"
1
1.
...$
$
!
!p
pa y
a ya
an
ng d
g diim
ma
ak
ks
su
ud
d H
Ha
ae
em
mo
oc
ch
hrro
om
ma
atto
os
siis
s"
"
1
1..
..%
%
!
!p
pa
a y
ya
an
ng
g d
diim
ma
ak
ks
su
ud
d !
!u
utto
oiim
mm
mu
un
ne
e H
He
em
mo
olly
yttiic
c
!nemia"
!nemia"
1
1..
..&
&
!
!p
pa
a y
ya
an
ng
g d
diim
ma
ak
ks
su
ud
d H
He
em
mo
op
ph
hiilliia
a"
"
1
1.
...'
'
!
!p
pa y
a ya
an
ng d
g diim
ma
ak
ks
su
ud
d #
#a
acr
cro
og
gllo
ob
bu
ulliin
ne
em
miia
a"
"
1
1.
...(
(
!
!p
pa
a y
ya
an
ng
g d
diim
ma
ak
ks
su
ud
d #
#u
ullttiip
plle
e #
#y
ye
ello
om
ma
a"
"
1
1..
..)
)
!
!p
pa y
a ya
an
ng d
g diim
ma
ak
ks
su
ud #
d #y
ye
ello
od
dy *
y *p
plla
as
siia
a"
"
1
1.
...+
+
!
!p
pa
a y
ya
an
ng
g d
diim
ma
ak
ks
su
ud
d *
*iic
ck
klle
e
e
ell
ll !
!n
ne
em
miia
a"
"
1
1.
..1
.1
!p
!pa
a ya
yan
ng
g d
dim
imak
aksu
sud
d
ha
hala
las
sse
sem
mia
ia"
"
1..11
1..11 !pa
!pa yang
yang dimaksud
dimaksud *erositosis
*erositosis Herediter
Herediter"
"
1..1
1..1
!pa yang dima
!pa yang dimaksud Hem
ksud Hemoglob
oglobinopa
inopathies
thies"
"
1..1
1..1$
$ !pa yan
!pa yang dimak
g dimaksud Hea/
sud Hea/y hain Dis
y hain Disease"
ease"
1..1%
1..1% !pa
!pa yang d
yang dimaksud
imaksud Polycitemia
Polycitemia 0
0era"
era"
1..1
1..1&
& !pa yan
!pa yang dimak
g dimaksud P
sud Porph
orphyria"
yria"
1..1
1..1'
' !pa yang dima
!pa yang dimaksud hr
ksud hrombo
ombophlebi
phlebitis"
tis"
1.3Tujuan
1.3Tujuan
1
1.1
.1..1
1
n
nttu
uk m
k me
en
ng
ge
etta
ah
hu
ui d
i def
efni
nis
si H
i He
em
mo
oto
tollo
ogi
gi..
1
1..1
1..
n
nttu
uk
k
m
me
en
ng
ge
etta
ah
hu
ui
i
d
de
ef
fn
niis
si
i
#e
#
eg
ga
allo
ob
ba
as
sttiic
c
!nemia.
!nemia.
1
1.1
.1.$
.$
n
nttuk
uk m
men
eng
get
etah
ahu
ui d
i def
efni
nis
si H
i Hae
aem
mo
och
chrro
om
mat
ato
osi
sis.
s.
1
1.1
.1..%
%
n
nttu
uk m
k me
en
ng
ge
etta
ah
hu
ui d
i def
efni
nis
si H
i He
em
mo
op
ph
hiilliia
a..
1
1.1
.1.&
.&
n
nttuk
uk m
men
eng
get
etah
ahu
ui d
i def
efni
nis
si #
i #a
acr
cro
ogl
glob
obul
ulin
inem
emia
ia..
1
1.1
.1.'
.'
n
nttuk
uk m
men
eng
get
etah
ahu
ui
i d
def
efni
nis
si
i #u
#ult
ltip
iple
le #
#ye
yelo
lom
ma.
a.
1
1.1
.1.(
.(
n
nttuk
uk m
men
eng
get
etah
ahu
ui
i d
def
efni
nis
si
i #y
#yel
elo
ody
dy *
*pl
pla
asi
sia.
a.
1
1.1
.1.)
.)
n
nttuk
uk m
men
eng
get
etah
ahu
ui d
i def
efni
nis
si
i *i
*ick
ckle
le
el
ell !
l !n
nem
emia
ia..
1
1.1
.1..+
+
n
nttu
uk m
k me
en
ng
ge
etta
ah
hu
ui d
i def
efni
nis
si
i h
ha
alla
as
ss
se
em
miia
a..
1.1
1.1.1
.1 nt
ntuk
uk men
menget
getahu
ahui
i def
defnis
nisi
i !ut
!utoim
oimmu
mune
ne Hem
Hemoly
olytic
tic
!nemia
!nemia
1.1.11
1.1.11 ntuk m
ntuk mengetahui def
engetahui defnisi *eros
nisi *erositosis Her
itosis Herediter
editer..
1.1.1
1.1.1
ntu
ntuk me
k menget
ngetahui d
ahui defnis
efnisii Hemoglobinopathies.
Hemoglobinopathies.
1.1.1
1.1.1$
$ ntu
ntuk menget
k mengetahui defni
ahui defnisi Hea/y ha
si Hea/y hain Diseas
in Disease.
e.
1.1.1%
1.1.1% ntuk
ntuk mengetahui
mengetahui defnisi
defnisi Polycitemia
Polycitemia 0
0era.
era.
1.1.1
$ $
1.1.1
1.1.1'
' ntu
ntuk
k meng
mengetahu
etahui
i defni
defnisi hrom
si hromboph
bophlebiti
lebitis.
s.
BAB 2. PEMBAHASAN
BAB 2. PEMBAHASAN
Hemato
Hematologi merupaklogi merupakan ilmu an ilmu yang mempelyang mempelajari tentang darah.ajari tentang darah.
*uspensi
*uspensi
da
dari
ri pa
part
rtik
ikel
el da
dala
lam
m la
laru
ruta
tan
n k
kol
oloi
oid
d en
ence
cer
r ya
yang
ng me
meng
ngan
andu
dung
ng
el
elek
ektr
trol
olit
it da
dan
n te
ters
rsus
usun
un at
atas
as pl
plas
asma
ma da
dan
n se
sel
l da
dara
rah.
h. 0o
0olu
lume
me
darah 2 3
darah 2 3 44 atau kira-ki
44 atau kira-kira
ra lima liter, &&5 cairan dan %&5 sel
lima liter, &&5 cairan dan %&5 sel
darah
darah.
. 6
6omp
omponen darah
onen darah plas
plasma 7air
ma 7air dan 8at
dan 8at pada
padat9
t9 2
2 gluk
glukosa,
osa,
albumin, globulin, fbrinogen, kolesterol, amilase, lipase, insulin,
albumin, globulin, fbrinogen, kolesterol, amilase, lipase, insulin,
adrenalin, 8at besi, kalium, /itamin !, /itamin 6, ureum, asam
adrenalin, 8at besi, kalium, /itamin !, /itamin 6, ureum, asam
urat
urat,
, kre
kreatini
atinin,
n, bilir
bilirubin .
ubin . *el
*el dara
darah
h melip
meliputi
uti eritr
eritrosit, leukos
osit, leukosit,
it,
dan trombosit.
dan trombosit.
!lb
!lbum
umin
in ber
bertan
tanggu
ggung
ng jaw
jawab
ab ata
atas
s tek
tekana
anan
n os
osmo
motik,
tik, unt
untuk
uk
mempertahankan /olume darah dan menyediakan protein untuk
mempertahankan /olume darah dan menyediakan protein untuk
jaringan. :lobulin bertanggung jawab at
jaringan. :lobulin bertanggung jawab atas pembentuk
as pembentukan antibodi
an antibodi
dan
dan pr
protr
otrom
ombin.
bin. ;
;ibr
ibrino
inogen
gen pen
pentin
ting
g dal
dalam
am k
koag
oagula
ulasi
si dar
darah.
ah.
6
6el
eleb
ebih
ihan
an fb
fbri
rino
noge
gen
n te
terj
rjad
adi
i pa
pada
da k
keh
eham
amila
ilan,
n, in
ine
eks
ksi
i ak
akut
ut,,
karsinom
karsinoma akibat
a akibat terapi radiasi, dan
terapi radiasi, dan sindrom nero
sindrom nerotik.
tik.
;ungsi darah meliputi a9 ;ungsi respirasi2 oksigen dari
;ungsi darah meliputi a9 ;ungsi respirasi2 oksigen dari
paru-paru akan dihantarkan ke jaringan dan
paru akan dihantarkan ke jaringan dan sebaliknya karbondioksida
sebaliknya karbondioksida
akan di bawa ke paru-paru dari jaringan, b9 ;ungsi nutrisi2 8at
akan di bawa ke paru-paru dari jaringan, b9 ;ungsi nutrisi2 8at
ya
yang
ng di
dise
sera
rap
p da
dari
ri sa
salu
lura
ran
n pe
penc
ncer
erna
naan
an ak
akan
an di
diha
hant
ntar
ark
kan
an k
ke
e
jaringan
jaringan atau
atau ke
ke dalam
dalam sel
sel untuk
untuk kemu
kemudian
dian dipergunak
dipergunakan
an atau
atau
disim
disimpan,
pan, c9
c9 ;ung
;ungsi
si ekskr
ekskresi2
esi2 dara
darah
h akan menghan
akan menghantark
tarkan
an sisa
sisa
metabolisme atau 8at yang tidak dipakai ke organ ekskresi untuk
metabolisme atau 8at yang tidak dipakai ke organ ekskresi untuk
dinetralkan atau dibuang, d9 ;ungsi imunitas2 darah membawa
dinetralkan atau dibuang, d9 ;ungsi imunitas2 darah membawa
leukosit, antibodi serta 8at protekti lain ke jaringan atau sel yang
leukosit, antibodi serta 8at protekti lain ke jaringan atau sel yang
mem
membutu
butuhkan
hkan,
, e9
e9 ;ung
;ungsi
si ke
keseim
seimbanga
bangan
n caira
cairan
n tubu
tubuh2
h2 cairan
cairan
dalam tubuh mengalir secara terus menerus, dalam perjalanan
dalam tubuh mengalir secara terus menerus, dalam perjalanan
% %
seb
sebaga
agai
i cai
cairan
ran ak
akan
an dit
ditaha
ahan,
n, dib
dibuan
uang
g ata
atau
u dit
ditamb
ambah
ah ses
sesua
uaii
den
dengan
gan ke
keada
adaan
an tem
tempat
pat dan
dan ke
kebut
butuha
uhan,
n, 9
9 ;un
;ungsi
gsi me
menga
ngatur
tur
suhu tubuh2 cairan tubuh mempunyai kemampuan menyimpan
suhu tubuh2 cairan tubuh mempunyai kemampuan menyimpan
pan
panas
as yan
yang
g ban
banyak
yak,
, dar
darah
ah me
memp
mpuny
unyai
ai sir
sirku
kulas
lasi
i yan
yang
g cep
cepat
at
sehingga panas akan segera disebarkan ke seluruh tubuh, panas
sehingga panas akan segera disebarkan ke seluruh tubuh, panas
yan
yang
g dit
diteri
erima
ma dih
dihant
antark
arkan
an ole
oleh
h dar
darah
ah k
ke
e pem
pembul
buluh
uh dar
darah
ah di
di
permukaan tubuh. Panas akan dihantarkan ke kulit dan paru-paru
permukaan tubuh. Panas akan dihantarkan ke kulit dan paru-paru
untuk proses penguapan.
untuk proses penguapan.
2.1Hemgl!"n#ath"es
2.1Hemgl!"n#ath"es
He
Hem
mog
oglo
lobi
bino
nopa
path
thie
ies
s
ad
adal
alah
ah
ge
gene
neti
tik
k
7d
7diw
iwar
aris
isk
kan
an99
gangguan hemoglobin, yang membawa oksigen protein dari
gangguan hemoglobin, yang membawa oksigen protein dari
sel-sel darah merah. #olekul hemoglobin terdiri dari empat
sel-sel darah merah. #olekul hemoglobin terdiri dari empat
rantai polipeptida yang terpisah dari asam amino, dua rantai
rantai polipeptida yang terpisah dari asam amino, dua rantai
ala dan dua rantai beta, serta empat kelompok heme besi
ala dan dua rantai beta, serta empat kelompok heme besi
bantalan yang mengikat oksigen. <antai alpha yang dikode
bantalan yang mengikat oksigen. <antai alpha yang dikode
oleh dua gen yang sama pada kromosom 1', rantai beta
oleh dua gen yang sama pada kromosom 1', rantai beta
oleh gen tunggal pada
oleh gen tunggal pada kromo
kromosom 11. #utasi dan
som 11. #utasi dan delesi pada
delesi pada
gen
gen ini
ini meny
menyebab
ebabkan
kan sala
salah
h satu dari
satu dari hemo
hemoglobin
globinopat
opathies
hies
banyak.
banyak.
*e
*eca
cara
ra um
umum
um,
, he
hemo
mogl
glob
obin
inop
opat
athi
hies
es di
diba
bagi
gi me
menj
njad
adii
or
oran
ang-
g-or
oran
ang
g di
di ma
mana
na ab
abno
norrm
mal
alit
itas
as ge
gen
n m
men
engh
ghas
asil
ilk
kan
an
perubahan kualitati dalam molekul hemoglobin dan
perubahan kualitati dalam molekul hemoglobin dan
orang-orang di mana perubahan itu kuantitati. !nemia sel sabit
orang di mana perubahan itu kuantitati. !nemia sel sabit
7penyakit sel sabit9 adalah contoh utama dari mantan, dan
7penyakit sel sabit9 adalah contoh utama dari mantan, dan
k
kel
elom
ompo
pok
k ga
gang
nggu
guan
an ya
yang
ng di
dik
ken
enal
al se
seba
baga
gai
i th
thal
alas
asse
semi
mia
a
me
meru
rupa
pak
kan
an ya
yang
ng te
tera
rakh
khir
ir.
.
el
elah
ah di
dipe
perk
rkir
irak
akan
an ba
bahw
hwa
a
se
sepe
pert
rtig
iga
a da
dari
ri sa
satu
tu ju
juta
ta or
oran
ang
g di
di se
selu
luru
ruh
h du
duni
nia
a sa
sang
ngat
at
terpengaruh oleh salah satu kelainan genetik.
terpengaruh oleh salah satu kelainan genetik.
Penyebab dan gejalanya adalah !nemia sel sabit 7**!9,
Penyebab dan gejalanya adalah !nemia sel sabit 7**!9,
ga
gang
nggu
guan
an rres
eses
esi
i au
auto
toso
soma
mal
l le
lebi
bih
h um
umum
um pa
pada
da po
popu
pula
lasi
si
Hi
& &
mengkode polipeptida beta. *ekitar 1=% to 1='
mengkode polipeptida beta. *ekitar 1=% to 1='
!rika-!m
!mer
erik
ika
a ya
yang
ng la
lahi
hir
r de
deng
ngan
an ga
gang
nggu
guan
an,
, da
dan,
n, sa
satu
tu da
dari
ri
se
sepu
pulu
luh
h ad
adal
alah
ah pe
pemb
mbaw
awa
a sa
satu
tu sa
sali
lina
nan
n da
dari
ri mu
muta
tasi
si.
. D
Dii
ba
bagi
gian
an-b
-bag
agia
ian
n te
tert
rten
entu
tu da
dari
ri be
benu
nua
a !
!r
rik
ika,
a, pr
pre/
e/al
alen
ensi
si
penyakit mencapai lima puluh satu
penyakit mencapai lima puluh satu orang.
orang.
Hasil mutasi sel sabit dalam substitusi dari /alin asam
Hasil mutasi sel sabit dalam substitusi dari /alin asam
am
amin
ino
o un
untu
tuk
k as
asam
am gl
glut
utam
amat
at pa
pada
da po
posi
sisi
si k
kee
eena
nam
m da
dari
ri
po
poli
lip
pep
epttid
ida
a be
beta
ta.
. P
Pad
ada
a g
gil
ilir
iran
ann
nya
ya,
, h
hal
al in
ini
i m
men
engu
guba
bah
h
konormasi dari molekul hemoglobin dan menyebabkan
konormasi dari molekul hemoglobin dan menyebabkan
sel-se
sel
l da
dara
rah
h m
mer
erah
ah un
untu
tuk
k me
meng
ngas
asum
umsi
sik
kan
an be
bent
ntuk
uk sa
sabi
bitt
karakteristik dalam kondisi tertentu. >ni berbentuk sabit sel,
karakteristik dalam kondisi tertentu. >ni berbentuk sabit sel,
ti
tida
dak
k la
lagi
gi ma
mamp
mpu
u me
mele
lewa
wati
ti la
lanc
ncar
ar me
mela
lalu
lui
i ka
kapi
pile
ler
r k
kec
ecil
il,,
d
dap
apat
at m
mem
embl
blo
oki
kir
r al
alir
iran
an d
dar
arah
ah.
. H
Hal
al in
ini
i m
men
eny
yeb
ebab
abk
kan
an
o
ob
bs
sttrru
uk
ks
si
i
p
pa
ad
da
a
g
ge
ejja
alla
a
tte
errm
ma
as
su
uk
k
k
ke
ette
errb
be
ella
ak
ka
an
ng
ga
an
n
per
pertum
tumbuh
buhan,
an, kri
krisis
sis sak
sakit
it par
parah,
ah, k
keru
erusak
sakan
an jar
jaring
ingan
an dan
dan
or
orga
gan,
n, sp
sple
leno
nome
mega
gali
li,
, da
dan
n st
strrok
oke.
e. >n
>ndi
di/i
/idu
du de
deng
ngan
an **!
**!
mengalami anemia dan rentan terhadap ineksi, terutama
mengalami anemia dan rentan terhadap ineksi, terutama
pneumonia, penyebab signifkan kematian dalam kelompok
pneumonia, penyebab signifkan kematian dalam kelompok
ini. 4eberapa atau semua gejala ini ditemukan pada indi/idu
ini. 4eberapa atau semua gejala ini ditemukan pada indi/idu
yang memiliki mutasi sabit di kedua salinan gen globin
yang memiliki mutasi sabit di kedua salinan gen globin
beta-mer
merek
eka.
a. ?r
?rang
ang den
dengan
gan sat
satu
u gen
gen abn
abnor
ormal
mal dan
dan sat
satu
u gen
gen
nor
normal dikatak
mal dikatakan
an pemb
pembawa
awa siat sel
siat sel sabit
sabit.
. ?pera
?perator tidak
tor tidak
terpengaruh karena salinan normal sisa gen.
terpengaruh karena salinan normal sisa gen.
2.2Mult"#le M$elma
2.2Mult"#le M$elma
#ultiple myeloma adalah kanker sel plasma, sejenis sel
#ultiple myeloma adalah kanker sel plasma, sejenis sel
dar
darah
ah put
putih
ih yan
yang
g ad
ada
a dal
dalam
am sum
sumsum tulan
sum tulang.
g. *el
*el pla
plasm
sma
a
bia
biasan
sanya
ya mem
membu
buat
at pr
prote
otein
in yan
yang
g dis
disebu
ebut
t ant
antibo
ibodi
di unt
untuk
uk
me
memb
mban
antu
tu me
mela
lawa
wan
n in
ine
eks
ksi.
i. Da
Dala
lam
m mu
mult
ltip
iple
le my
myel
elom
oma,
a,
se
sek
kel
elom
ompo
pok
k se
sel
l pl
plas
asma
ma 7s
7sel
el my
myelo
eloma
ma9
9 me
menj
njad
adi
i ka
kank
nker
er,,
me
meni
ning
ngka
katk
tkan
an ju
juml
mlah
ah se
sel
l pl
plas
asma
ma ya
yang
ng le
lebi
bih
h ti
ting
nggi
gi da
dari
ri
tin
' '
7antibodi9, tingkat protein abnormal dalam darah juga dapat
7antibodi9, tingkat protein abnormal dalam darah juga dapat
nai
naik.
k. #as
#asala
alah
h k
kese
esehat
hatan
an yan
yang
g dis
diseba
ebabk
bkan
an ole
oleh
h mu
multi
ltiple
ple
my
myelo
eloma
ma dap
dapat
at mem
mempen
pengar
garuhi
uhi tul
tulang
ang,
, sis
sistem
tem ke
kek
keba
ebalan
lan
tu
tubu
buh,
h, gi
ginj
njal
al,
, da
dan
n ju
juml
mlah
ah se
sel
l da
dara
rah
h me
mera
rah.
h. @i
@ik
ka
a pa
pasi
sien
en
me
memil
miliki
iki mu
multi
ltiple
ple my
myelo
eloma
ma tet
tetapi
api tid
tidak
ak me
memil
miliki
iki gej
gejala
ala,,
dokter mungkin hanya akan memantau kondisi pasien. @ika
dokter mungkin hanya akan memantau kondisi pasien. @ika
mengalami gejala, beberapa perawatan yang tersedia dapat
mengalami gejala, beberapa perawatan yang tersedia dapat
untuk membantu mengontrol multiple myeloma.
untuk membantu mengontrol multiple myeloma.
#eskipun penyebab pasti tidak diketahui, dokter tahu
#eskipun penyebab pasti tidak diketahui, dokter tahu
bahwa multiple myeloma dimulai dengan satu sel plasma
bahwa multiple myeloma dimulai dengan satu sel plasma
y
ya
an
ng
g a
ab
bn
no
orrm
ma
al
l d
da
alla
am
m s
su
um
ms
su
um
m ttu
ulla
an
ng
g,
, d
da
arra
ah
h y
ya
an
ng
g
memproduksi jaringan yang mengisi di pusat dari sebagian
memproduksi jaringan yang mengisi di pusat dari sebagian
b
be
es
sa
ar
r ttu
ulla
an
ng
g.
. *
*e
el
l y
ya
an
ng
g a
ab
bn
no
orrm
ma
al
l k
ke
em
mu
ud
diia
an
n m
mu
ulla
aii
be
berk
rkem
emba
bang
ng bi
biak
ak.
. 6
6ar
aren
ena
a se
sel-
l-se
sel
l k
kan
ank
ker
er ti
tida
dak
k no
norrma
mall
men
menum
umpuk
puk,
, akh
akhir
irnya
nya me
menye
nyeran
rang
g pr
produ
oduksi
ksi sel
sel-se
-sel
l seh
sehat.
at.
Pada sumsum tulang yang sehat, kurang dari & persen dari
Pada sumsum tulang yang sehat, kurang dari & persen dari
sel adalah sel plasma. Aamun pada orang dengan multiple
sel adalah sel plasma. Aamun pada orang dengan multiple
my
myel
elom
oma,
a, le
lebi
bih
h da
dari
ri 1
1 pe
pers
rsen
en da
dari
ri se
sel-
l-se
sel
l mu
mung
ngki
kin
n se
sell
pla
plasm
sma.
a. 6a
6are
rena
na sel
sel-se
-sel
l my
myelo
eloma
ma mu
mungk
ngkin
in ber
bereda
edar
r dal
dalam
am
jumlah
jumlah yang
yang rendah
rendah dalam
dalam darah,
darah, maka
maka dapat
dapat mengisi
mengisi
sumsum tulang pada bagian lain dari tubuh, bahkan jauh
sumsum tulang pada bagian lain dari tubuh, bahkan jauh
da
dari
ri te
temp
mpat
at as
asal
al.
. P
Per
ertu
tumb
mbuh
uhan
an se
sel
l pl
plas
asma
ma ya
yang
ng ti
tida
dak
k
terkendali dapat merusak tulang dan jaringan di sekitarnya.
terkendali dapat merusak tulang dan jaringan di sekitarnya.
6
6ond
ondisi
isi ini
ini jug
juga
a dap
dapat
at me
mengg
nggang
anggu
gu ke
kema
mamp
mpuan
uan sis
sistem
tem
k
ke
ek
ke
eb
ba
alla
an
n
ttu
ub
bu
uh
h
u
un
nttu
uk
k
me
m
ella
aw
wa
an
n
iin
ne
ek
ks
si
i
d
de
en
ng
ga
an
n
menghambat produksi tubuh dari antibodi normal. 6elainan
menghambat produksi tubuh dari antibodi normal. 6elainan
genetik yang terkait dengan multiple myeloma termasuk2 1.
genetik yang terkait dengan multiple myeloma termasuk2 1.
a
aca
cat
t ya
yang
ng te
terk
rkai
ait
t de
deng
ngan
an kr
krom
omos
osom
om 1%
1% .
.
am
amba
baha
han
n
salinan kromosom tertentu 7hyperdiploidy9 .
salinan kromosom tertentu 7hyperdiploidy9 . *uatu kelainan
*uatu kelainan
di mana sebagian atau
( (
anda
anda dan
dan gejala
gejala multiple
multiple myeloma
myeloma dapat
dapat ber/ariasi
ber/ariasi
dari orang ke orang. Pada awal penyakit, kondisi mungkin
dari orang ke orang. Pada awal penyakit, kondisi mungkin
ti
tida
dak
k me
meni
nimb
mbul
ulka
kan
n ge
geja
jala
la ap
apap
apun
un 7m
7mem
emba
bara
ra mu
mult
ltip
iple
le
my
myel
elom
oma9
a9.
. 6
6et
etik
ika
a pe
peny
nyak
akit
it in
ini
i se
sem
mak
akin
in be
berk
rkem
emba
bang
ng,,
kemungkinan pasien akan mengalami setidaknya salah satu
kemungkinan pasien akan mengalami setidaknya salah satu
dari % masalah utama yang umum untuk multiple myeloma,
dari % masalah utama yang umum untuk multiple myeloma,
yang meliputi2 1. 6adar kalsium dalam darah tinggi . :agal
yang meliputi2 1. 6adar kalsium dalam darah tinggi . :agal
ginjal $. !nemia terkait kelelahan %. 6erusakan tulang dan
ginjal $. !nemia terkait kelelahan %. 6erusakan tulang dan
patah tulang anda dan gejala lain dari multiple myeloma
patah tulang anda dan gejala lain dari multiple myeloma
mu
mung
ngki
kin
n te
terrma
masu
suk2
k2 1.
1. >n
>ne
eks
ksi
i be
beru
rulan
lang,
g, se
sepe
pert
rti
i in
ine
eks
ksii
pne
pneum
umoni
onia,
a, sin
sinusi
usitis
tis,
, ka
kandu
ndung
ng k
kemi
emih
h ata
atau
u gin
ginjal
jal,
, in
ineks
eksii
k
kul
ulit
it,
, da
dan
n he
herp
rpes
es 8o
8ost
ster
er .
. P
Pen
enur
urun
unan
an be
bera
rat
t ba
bada
dan
n $.
$.
6elemahan atau mati rasa di kaki.
6elemahan atau mati rasa di kaki.
2.3Makrgl!ul"nem"a
2.3Makrgl!ul"nem"a
Makroglobulinemia (Makroglobulinemia Waldenstrom) adalah suatu Makroglobulinemia (Makroglobulinemia Waldenstrom) adalah suatu kelainan dimana sel plasma menghasilkan sejumlah besar makroglobulin kelainan dimana sel plasma menghasilkan sejumlah besar makroglobulin (antibodi yang besar) yang tertimbun di dalam darah. Makroglobulinemia (antibodi yang besar) yang tertimbun di dalam darah. Makroglobulinemia dihasilkan oleh sekelompok limfosit dan sel plasma yang abnormal dan dihasilkan oleh sekelompok limfosit dan sel plasma yang abnormal dan ganas.
ganas. Ga
Gangngguguan an dadari ri dudua a fakfaktotor r pepentntining, g, yayaititu: u: perpertatamama, , seksekresresi i IgIgMM paraprotein
paraprotein mengarah mengarah ke ke hyperis!osity hyperis!osity dan dan komplikasi komplikasi askular askular karenakarena fisik, kimia, dan sifat imunologi dari paraprotein tersebut.Monoklonal IgM fisik, kimia, dan sifat imunologi dari paraprotein tersebut.Monoklonal IgM men
menyebyebabkabkan an sinsindrodrom m hyhyperperis!is!ositosityy, , jenjenis is !ry!ryogloglobuobulinlinemia emia " " dan dan #,#, kel
kelainainan an koakoagulgulasi, asi, neuneuropropati ati sensensorisorimotmotor or perperiferifer, , penpenyayakit kit aggagglutlutiniininn dingin dan anemia, amiloidosis primer, dan deposisi jaringan IgM amorf di dingin dan anemia, amiloidosis primer, dan deposisi jaringan IgM amorf di ku
kulilit, t, salsalururan an pepen!n!ernernaaaan, n, giginjnjalal, , dadan n ororgagan n lailainnnnyya. a. $e$edudua, a, sesel%sl%selel neo
neoplaplastik stik lymlymphophoplaplasmasma!yt!yti! i! menmenyuyusup sup ke ke sumsumsum sum limlimpa, pa, tultulang ang dandan kelenjar getah bening.$urang umumnya, sel%sel ini dapat menyusup ke hati, kelenjar getah bening.$urang umumnya, sel%sel ini dapat menyusup ke hati, paru%paru, saluran pen!ernaan, ginjal, kulit, mata, dan &&'
paru%paru, saluran pen!ernaan, ginjal, kulit, mata, dan &&'..
anda dan :ejalanya,
anda dan :ejalanya, banyak penderita yang t
banyak penderita yang tidak menunjukkanidak menunjukkan gej) ) hi
hipeperriskiskososititas) as) kakarerena na babanynyakaknynya a jujumlmlah ah makmakroroglglobobululinin, , didisesertartaii berkurangnya aliran darah ke
berkurangnya aliran darah ke kulit, jari tangan, jkulit, jari tangan, jari kaki, ari kaki, dan hidung. Gejaladan hidung. Gejala lainnya adalah: perdarahan abnormal dari kulit dan selaput lendir (misalnya lainnya adalah: perdarahan abnormal dari kulit dan selaput lendir (misalnya lapisan mulut, hidung dan saluran pen!ernaan), kelelahan, kelemahan, sakit lapisan mulut, hidung dan saluran pen!ernaan), kelelahan, kelemahan, sakit kepala, pusing, dan koma.
kepala, pusing, dan koma.
'engentalan darah juga bisa mempengaruhi jantung dan menyebabkan 'engentalan darah juga bisa mempengaruhi jantung dan menyebabkan peningkatan
peningkatan tekanan tekanan dalam dalam otak. otak. 'embuluh 'embuluh darah darah ke!il ke!il di di belakang belakang matamata bisa
bisa tersumbat tersumbat dan dan bisa bisa mengalami mengalami perdarahan, perdarahan, menyebabkan menyebabkan kerusakankerusakan reti
retina na dan dan ganganggugguan an penpengliglihathatan. an. ererdapdapat at pempembesbesaran aran kelkelenjenjar ar getgetahah bening, ruam
bening, ruam kulit, pembesaran kulit, pembesaran hati dan hati dan limfa, limfa, infeksi bakterinfeksi bakteri berulang i berulang dandan anemia.
anemia.
Makroglobulinemia seringkali menyebabkan krioglobulinemia, suatu Makroglobulinemia seringkali menyebabkan krioglobulinemia, suatu kea
keaddaddan n yanyang g ditditandandai ai dendengan gan krikriogloglobuobulinlin, , yanyang g mermerupaupakan kan antantiboibodidi abnormal yang membeku di dalam darah jika didinginkan dibaah suhu abnormal yang membeku di dalam darah jika didinginkan dibaah suhu tubuh dan akan larut jika dihangatkan.'enderita krioglobulinemia menjadi tubuh dan akan larut jika dihangatkan.'enderita krioglobulinemia menjadi sangat peka terhadap dingin atau mengalami fenomena *aynaud, dimana sangat peka terhadap dingin atau mengalami fenomena *aynaud, dimana tanga
tangan n dan kakinya menjadi sangat nyeri dan kakinya menjadi sangat nyeri dan arnanya menjadi keputihadan arnanya menjadi keputihann jika terpapar oleh dingin.
jika terpapar oleh dingin.
2.%S&ers"ts"s Here'"ter
2.%S&ers"ts"s Here'"ter
*erositosis herediter 7
*erositosis herediter 7hereditary spherocytosis
hereditary spherocytosis
9 adalah
9 adalah
suatu penyakit genetik dari selaput 7membrane9 sel darah
suatu penyakit genetik dari selaput 7membrane9 sel darah
mer
merah
ah yan
yang
g sec
secara
ara kli
klinis
nis dik
dikara
arakte
kteris
ristik
tikan
an ole
oleh
h ane
anemia
mia,,
jaundice
jaundice 7penyakit
7penyakit kuning9
kuning9 dan
dan splenomegaly
splenomegaly 7pembesaran
7pembesaran
li
limp
mpa9
a9.
. De
Deng
ngan
an k
kat
ata
a la
lain
in ba
bahw
hwa
a s
ser
eros
osit
itos
osis
is he
herred
edit
iter
er
m
me
erru
up
pa
ak
ka
an
ns
sa
alla
ah
h
s
sa
attu
u
jje
en
niis
s
a
an
ne
em
miia
a
h
he
em
mo
olliittiik
k
y
ya
an
ng
g
dis
diseba
ebabk
bkan
an de
deek
ek mo
molec
lecula
ular
r pad
pada
a sat
satu
u ata
atau
u leb
lebih
ih pr
prote
otein
in
si
sito
tosk
skle
lele
leta
tal
l se
sel
l da
dara
rah
h me
mera
rah
h ya
yang
ng te
terrdi
diri
ri da
dari
ri sp
spek
ektr
trin
in,,
ankirin, band $
+ +
*
*er
ero
os
siitto
os
siis
s
h
her
ere
ed
diitte
er
r
77her
her
edit
editary
ary
sph
sph
er
erocy
ocytos
tosis
is
99
disebabkan oleh
disebabkan oleh *el darah
*el darah merah yang bentuknya berubah
merah yang bentuknya berubah
da
dan
n ka
kak
ku
u te
terp
rper
eran
angk
gkap
ap da
dan
n di
diha
hanc
ncur
urka
kan
n da
dala
lam
m li
limp
mpa,
a,
menyebabk
menyebabkan anemia
an anemia dan pembesaran limpa.
dan pembesaran limpa.
Pencegahan bisa dilakukan dengan pemberian heparin
Pencegahan bisa dilakukan dengan pemberian heparin
dan terapi pengganti. Hal ini untuk mencegah agar tidak
dan terapi pengganti. Hal ini untuk mencegah agar tidak
tte
errjja
ad
di
i
k
ke
ella
aiin
na
an
n
p
pa
ad
da
a
d
da
arrah
ah.
.
#
#e
en
ng
gk
ko
on
ns
su
um
ms
si
i
o
ob
ba
att--obatsitostatik seperti klorambusil dan sikloosamid.
obatsitostatik seperti klorambusil dan sikloosamid.
4ia
4iasan
sanya
ya pen
penyak
yakit
it ini
ini7s
7ser
erosi
osito
tosis
sis9
9 tid
tidak
ak dip
diperl
erluka
ukan
n
p
pe
en
ng
go
ob
ba
atta
an
n ,
, tte
etta
ap
pi
i a
an
ne
em
miia
a y
ya
an
ng
g b
be
erra
at
t m
mu
un
ng
gk
kiin
n
me
memer
merluk
lukan
an tin
tindak
dakan
an pen
pengan
gangk
gkata
atan
n lim
limpa.
pa. i
inda
ndaka
kan
n ini
ini
ttiid
da
ak
k m
me
em
mp
pe
errb
ba
aiik
ki
i b
be
en
nttu
uk
k
sel
sel
da
dara
rah
h
m
mer
er
ah
ah,
, tte
etta
ap
pii
men
mengur
gurang
angi
i jum
jumlah
lah sel
sel yan
yang
g dih
dihanc
ancurk
urkan
an dan
dan ka
kare
rena
na itu
itu
memperbaiki anemia. !nemia bisa terjadi karena kelainan
memperbaiki anemia. !nemia bisa terjadi karena kelainan
pada sel darah merah. Penghancuran sel darah merah bisa
pada sel darah merah. Penghancuran sel darah merah bisa
terjadi karena sel darah merah memiliki kelainan bentuk. *el
terjadi karena sel darah merah memiliki kelainan bentuk. *el
da
dara
rah
h me
mera
rah
h me
memi
milik
liki
i se
sela
lapu
put
t ya
yang
ng le
lema
mah
h da
dan
n mu
muda
dah
h
robek.
robek.
6ekurangan
6ekurangan
en
en8i
8im
m ya
yang
ng m
mem
emug
ugki
kink
nkan
an di
dipe
perl
rlik
ikan
an
sup
supaya
aya bis
bisa
a ber
berun
ungsi
gsi seb
sebaga
agaima
imana
na mes
mestin
tinya
ya dan
dan en8
en8im
im
ya
yang
ng m
men
enja
jaga
ga k
kel
elen
entu
tura
ran
n se
sehi
hing
ngga
ga se
sel
l da
dara
rah
h me
mera
rah
h
mengalir melalui pembuluh pembuluh darah yang sempit.
mengalir melalui pembuluh pembuluh darah yang sempit.
6
6el
elai
ain
nan
an s
sel
el da
darrah
ah m
mer
erah
ah tter
erse
seb
but
ut tter
erja
jad
di
i pe
peny
nyak
akit
it
keturu
keturunan
nan tertentu.
tertentu.
!nemia biasanya ringan tetapi, bisa semakin berat jika
!nemia biasanya ringan tetapi, bisa semakin berat jika
terjadi ineksi. *erositosis jika penyakit ini berat, bisa terjadi
terjadi ineksi. *erositosis jika penyakit ini berat, bisa terjadi
s
sak
akit
it k
ku
uni
nin
ng
g 77ja
jau
und
ndic
ice9
e9.
. !n
!nem
emia
ia ,
, p
pem
emb
bes
esar
aran
an ha
hatti,
i,
pembentukan batu empedu. Pada dewasa muda, penyakit
pembentukan batu empedu. Pada dewasa muda, penyakit
ini sering dikeliruka sebagai hepatitis. 4isa terjadi kelainan
ini sering dikeliruka sebagai hepatitis. 4isa terjadi kelainan
bentuk tualang, seperti tulang tengkorak yang bewrbewntuk
bentuk tualang, seperti tulang tengkorak yang bewrbewntuk
seperti menara dan kelebihan jari tangan dan kaki. 4iasanya
seperti menara dan kelebihan jari tangan dan kaki. 4iasanya
tid
1 1
memerlikan tindakan penangkatan limpa. indakan ini tidak
memerlikan tindakan penangkatan limpa. indakan ini tidak
mem
memperb
perbaiki
aiki bent
bentuk
uk sel
sel darah merah,
darah merah, tetap
tetapi
i meng
menguran
urangi
gi
jumlah
jumlah sel
sel yan
yan dihancurkan
dihancurkan dank
dank arena
arena itu
itu memoerbaiki
memoerbaiki
anemia.
anemia.
2.(Hea)$ *ha"n D"sease
2.(Hea)$ *ha"n D"sease
Heavy
Heavy chain diseasechain disease dalam bidang hematologi dapat diartikan sebagaidalam bidang hematologi dapat diartikan sebagai serangkaian penyakit berat yang menyerang darah dan organ darah. Hal ini serangkaian penyakit berat yang menyerang darah dan organ darah. Hal ini karena hematologi berarti ilmu yang mempelajari tentang darah dan organ karena hematologi berarti ilmu yang mempelajari tentang darah dan organ da
darahrah, , sesedadangngkakann heaheavy vy chachain in disdiseaseasee adalah rangkaian adalah rangkaian penypenyakit berat.akit berat. +d
+dapapun un pepenynyakakit it yayang ng tetergrgololonong g dadalamlam heavy heavy chachain in disdiseaseasee adadalaalah h :: e
eukukimimia ia (k(kanankeker r dadararah)h),, SiSicklckle e cecell ll ananememiaia atatau au sesel l sasabibit t ananememiaia,, Hemofilia, +I-& (+!uired Imuno -efi!ien!y &yndrome).
Hemofilia, +I-& (+!uired Imuno -efi!ien!y &yndrome). 'en
'enulaularan ran dapdapat at melmelalualui i jarujarum m sunsuntiktik, , hubhubungungan an sekseksuasual, l, injinjekseksii langsung ke aliran darah, kontak luka dengan !airan tubuh penderita +I-&, langsung ke aliran darah, kontak luka dengan !airan tubuh penderita +I-&, transfuse dan transplantasi, serta keturunan dari ibu ke anak melaui +&I. transfuse dan transplantasi, serta keturunan dari ibu ke anak melaui +&I.
'en
'en!ega!egahan han yanyang g dapdapat at dildilakuakukan kan adaadalah lah menmenghighindandari ri hubhubungunganan kelamin dengan penderita +I-&, tidak gonta ganti pasanangan hubungan kelamin dengan penderita +I-&, tidak gonta ganti pasanangan hubungan seksual, pemberian transfuse darah hanya untuk pasien yang benar%benar seksual, pemberian transfuse darah hanya untuk pasien yang benar%benar perlu, pada penyunyikan harus terjamin sterilitas alat suntiknya.
perlu, pada penyunyikan harus terjamin sterilitas alat suntiknya. &am
&ai pai sasaat at inini i bebelulum m diditemtemukukan an obobat at yayang ng amampupuh, h, hahanynya a adadaa pengobatan
pengobatan yang yang ditujukan ditujukan untuk untuk : : Mengatasi Mengatasi infeksi infeksi oportunistik oportunistik dandan keg
keganaanasan san yag yag ditditimbimbulkulkan an se!ase!ara ra seksekundunder, er, memmemuliulihkahkan n sistsistem em imuimun,n, memberantas irus
memberantas irus +da
+dapun pun bebbeberaperapa a obaobat t yayang ng gaggagal al adaadalah lah isoisopreprenosnosineine, , intinterfeerferonron,, in
interterleleukukin in #. #. 'e'engngobobataatan n didianantartaranyanya a adadalalah ah trtranansfusfuse se limlimfofosit sit dadann transplantasi sumsum tulang. /bat yang menghambat replikasi irus adalah transplantasi sumsum tulang. /bat yang menghambat replikasi irus adalah trisodium fosfonoformat, ribairin, dan ansamysin.
trisodium fosfonoformat, ribairin, dan ansamysin.
2.+S",kle *ell Anem"a
11 11 &i
&i!k!kle le !e!ell ll ananemiemia a adadalalah ah kekelailainanan n dadararah h yayang ng memmempepengngararuhuhii hemoglobin, protein yang ditemukan dalam sel%sel darah merah (sel darah hemoglobin, protein yang ditemukan dalam sel%sel darah merah (sel darah merah) yang membantu membaa oksigen ke
merah) yang membantu membaa oksigen ke seluruh tubuh.seluruh tubuh. 'e
'enynyebebab ab &i&i!k!kle le !e!ell ll ananememia ia teterjrjadadi i kakarerena na bebentntuk uk ababnonormrmalal hem
hemogloglobiobin n (Hb(Hb&) &) dipdiprodroduksuksi. i. MolMolekuekul l Hb& Hb& !en!enderderung ung menmengumgumpulpul,, me
membmbuauat t sesel%l%sesel l dadararah h memerarah h lelengngkeket, t, kakakuku, , dadan n lelebibih h rarapupuh, h, dadann men
menyebyebabkabkan an mermereka eka untuntuk uk memmembenbentuk tuk menmenjadi jadi benbentuktuk, , melmelengengkunkungg sabit.
sabit.
&el darah merah mengandung Hb& dapat pergi bolak%balik antara yang &el darah merah mengandung Hb& dapat pergi bolak%balik antara yang berbentuk
berbentuk normal normal dan dan menjadi menjadi sabit sabit berbentuk berbentuk sampai sampai mereka mereka akhirnyaakhirnya menjad
menjadi i sabit sabit berbeberbentuk ntuk permanpermanen. +lien. +lih%alih bergerak h%alih bergerak melalumelalui i aliran aliran darahdarah mudah, sel%sel sabit dapat menyumbat pembuluh darah dan menghilangkan mudah, sel%sel sabit dapat menyumbat pembuluh darah dan menghilangkan jaringan
jaringan tubuh tubuh dan dan organ organ dari dari oksigen oksigen yang yang mereka mereka butuhkan butuhkan untuk untuk tetaptetap sehat.
sehat. orang lain atau menuorang lain atau menularkanlarkannya pada orang lain sepertnya pada orang lain seperti pilek ataui pilek atau infeks
infeksi. /i. /rang dengrang dengan si!kle !ell anemia an si!kle !ell anemia telah mearitelah mearisi dua gen sel si dua gen sel sabit,sabit, satu dari setiap orangtua. &eorang anak yang telah mearisi gen sel sabit satu dari setiap orangtua. &eorang anak yang telah mearisi gen sel sabit da
dari ri satsatu u ororanangtgtua ua titidadak k akakan an memengngemembabangngkakan n pepenynyakakitit, , tettetapapi i akakanan memiliki sifat sel sabit. /rang yang memiliki sifat sel sabit tidak memiliki memiliki sifat sel sabit. /rang yang memiliki sifat sel sabit tidak memiliki si!kle !ell anemia
si!kle !ell anemia dan biasanya dan biasanya tidak memiliki tidak memiliki tanda%tanda dari gangtanda%tanda dari gangguan,guan, tetapi mer
tetapi mereka dapat meneka dapat menurunkurunkan an gen sel sabit kepgen sel sabit kepada anak%aada anak%anak mereknak merekaa sendiri.
sendiri.
2.-Hem#h"l"a
2.-Hem#h"l"a
Hemofilia adalah kelainan genetik pada
Hemofilia adalah kelainan genetik pada darahdarah yang disebabkan adanya yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia + timbul jika ada kelainan kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia + timbul jika ada kelainan pada
pada gen gen yang yang menyebabkan menyebabkan kurangnya kurangnya faktor faktor pembekuan pembekuan 0III 0III (10II).(10II). &edangkan, hemofilia 2 disebabkan kurangnya faktor pembekuan I3 (1I3). &edangkan, hemofilia 2 disebabkan kurangnya faktor pembekuan I3 (1I3). Hemofilia + d
Hemofilia + dan 2 tidak dapat an 2 tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan dibedakan karena mempunyai tampilan klinisklinis yang mirip dan pola pearisan gen yang serupa.
yang mirip dan pola pearisan gen yang serupa. Hem
Hemofiofilia lia adaladalah ah salasalah h satu satu penpenyakyakit it gengenetik etik tertertua tua yayang ng perpernahnah di!atat.
di!atat. kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki%kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki% laki ter!atat dalam berkas
laki ter!atat dalam berkas almudalmud pada +bad $edua. &ejarah modern dari pada +bad $edua. &ejarah modern dari he
hemomofilfilia ia dimdimululai ai papada da tatahuhunn "456"456 o olleehh 7oh7ohn n /tt/ttoo yang menerangkyang menerangkanan adanya anak yang menderita hemofilia.
adanya anak yang menderita hemofilia.8"98"9 'ada tah 'ada tahunun "4#5"4#5,, untuk pertama untuk pertama kaliny
1 1 ke!
ke!a!ata!atan an padpada a proproses ses pempembekbekuan uan dardarah ah padpada a hemhemofiofilia lia diladilakukkukan an oleolehh Wright
Wright pada tahun pada tahun "4;6"4;6..8"98"9 amun, faktor 0III (10III) belum teridentifikasi amun, faktor 0III (10III) belum teridentifikasi hingg tahun
hingg tahun ";6<";6< ke ketitikkaa 'atek 'atek dandan aylor aylor berhaberhasil sil mengimengisolasi faktor solasi faktor pembekuan
pembekuan dari dari darah, darah, yang yang saat saat itu itu disebut disebut sebagai sebagai faktor faktor antihemofiliaantihemofilia (+H1).
(+H1). &
&uuaattuu bioasai bioasai dadari ri fafaktktor or 00IIIII I didipeperkrkenenalalkakan n papada da tatahuhunn ";=5";=5.. W
Waalauplaupun un hubhubungungan an antantara ara 10I10III II dandan faktofaktor r on on WiWillbradllbrad (W1) telah (W1) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. 'ada tahun
diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. 'ada tahun ";=6";=6,, kurangnya kurangnya fak
faktor tor 0II0III I padpada a paspasien ien dendengan gan defdefisieisiensi nsi W1 W1 perpertamtama a kalkali i dijdijelaselaskankan.. 'e
'enenelilititian an beberirikukutnytnya a ololeheh ilson ilson dan dan kaankaan%kaan mengindi%kaan mengindikasikakasikann adanya interaksi antara # faktor pembekuan sebelumnya.
adanya interaksi antara # faktor pembekuan sebelumnya.
2.M$el'$ S#las"a
2.M$el'$ S#las"a
&i
&indndrorom m mymyeloelodydysplsplastasti! i! (M(M-&-&) ) adadalaalah h seksekeloelompmpok ok heheteterorogegenn gangguan klonal diperoleh mempengaruhi sistem haematopoieti!. &indrom gangguan klonal diperoleh mempengaruhi sistem haematopoieti!. &indrom myelo
myelodyspldysplasti! asti! (M-&) meakili (M-&) meakili sekelomsekelompok pok myelomyeloid id (sumsu(sumsum m tulantulang)g) gan
ganggugguan an sel sel indinduk uk yanyang g se!ase!ara ra berbertahtahap ap memmempenpengargaruhi uhi kemkemampampuanuan sumsu
sumsum m tulantulang g seseorseseorang ang untuuntuk k mempromemproduksi sel%sel duksi sel%sel darah normal darah normal merahmerah,, sel darah putih, dan platelet. &umsum tulang adalah jaringan semi%!airan sel darah putih, dan platelet. &umsum tulang adalah jaringan semi%!airan yang ada di dalam tulang banyak seperti tulang punggung, tulang belikat, yang ada di dalam tulang banyak seperti tulang punggung, tulang belikat, tul
tulang ang rusrusuk, uk, panpangguggul, l, dan dan perperut. ut. &el&el%sel %sel indinduk uk hemhematoatopoipoietik etik (da(darahrah%% membentuk) pada sumsum tulang bertanggung jaab untuk memproduksi membentuk) pada sumsum tulang bertanggung jaab untuk memproduksi dan membentuk sel%sel darah baru. >ritrosit, atau deasa sel darah merah, dan membentuk sel%sel darah baru. >ritrosit, atau deasa sel darah merah, membantu transportasi oksigen. &el darah putih, (leukosit) adalah salah satu membantu transportasi oksigen. &el darah putih, (leukosit) adalah salah satu elem
elemen en yayang ng palipaling ng penpentinting g dardari i sistsistem em perperedaredaran an dardarah ah karkarena ena mermerekaeka me
membmbanantu tu memelinlindudungngi i tutububuh h teterharhadadap p ininfekfeksi si yayang ng didisebsebababkakan n ololeheh mik
mikrooroorgarganismnisme e asinasing g sepseperti erti bakbakteri teri dan dan irirus. us. romrombosbosit it adaadalah lah selsel te
terkrke!ie!il l dadalam lam dadararah h dadan n didibebentntuk uk di di susumsmsum um tutulanlang g memerarah. h. MeMerekrekaa membantu mengontrol perdarahan dan memar.
membantu mengontrol perdarahan dan memar. &ekitar "5? dari M-&
&ekitar "5? dari M-& adalah sekunder, yang paling sering disebabkanadalah sekunder, yang paling sering disebabkan oleh radioterapi atau kemoterapi untuk kanker
oleh radioterapi atau kemoterapi untuk kanker &u
&umsmsum um tutulalang ng memenjnjadadi i hyhypeper!er!ellllulular ar ataatau u hihipoposelselululer er dedengnganan pertumbuhan
pertumbuhan teratur teratur dan dan pematangan pematangan proliferasi proliferasi klonal klonal dari dari sel%selsel%sel ab
abnonormrmalal. . HaHal l inini i memenynyebebababkakan n !y!ytotopepeninias as dadararah h peperirifefer r akakibibatat haematopoiesis !ukup antara sel%sel sumsum yang sehat, mempengaruhi (sel haematopoiesis !ukup antara sel%sel sumsum yang sehat, mempengaruhi (sel da
dararah h puputitih) h) mymyeleloioid, d, (p(plalatetelelet) t) ereryyththroroid id (s(sel el dadararah h memerarah) h) dadann me
megagakakarioriosisit t gagariris. s. &e&ejaujauh h mamana na setsetiap iap babariris s sesel l didipepengngaruaruhi hi sansangagatt berariasi.