BAB IX. RANGKAIAN KELAMIN DAN
B. PENENTUAN JENIS KELAMIN
Penelitian awal tentang adanya hubungan antara kromosom dengan perbedaan jenis kelamin dilakukan oleh H. Henking, biologiwan Jerman, pada tahun 1891. Ia menemukan adanya struktur tertentu dalam nukleus beberapa serangga melalui spermatogenesis -> badan X. Jadi ada sperma yang memiliki badan X dan ada yang tidak memiliki badan X. Tahun 1902, C.E. McClung membenarkan penemuan Henking. Penentuan jenis kelamin atau determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin suatu organisme yang ditentukan oleh kromosom seks (GONOSOM).
Perbedaan seks pada makhluk hidup biasanya dipengaruhi oleh dua faktor:
a) Faktor lingkungan, yang biasanya ditentukan oleh fisiologis. Apabila kadar hormon kelamin dalam tubuh tidak seimbang penghasilan atau peredarannya, maka pernyataan fenotip mengenai kelaminnya dari suatu makhluk dapat berubah.
b) Faktor genetik, yang ditentukan oleh komposisi kromosomnya, karena bahan genetik terdapatnya di dalam kromosom.
Ada beberapa tipe penentuan jenis kelamin:
a. Tipe XY
1) pada lalat Drosophila melanogaster
pada selnya terdapat 8 buah kromosom, yang dibedakan :
a) Tiga pasang (6 kromosom), yang pada lalat jantan maupun betina bentuknya sama. Kromosom ini disebut kromosom tubuh (autosom) disingkat dengan huruf A.
b) Satu pasang (2 buah) kromosom, yang disebut kromosom kelamin (sex-kromosom).
Dibedakan :
- Kromosom X : yang berbentuk batang lurus.
Lalat betina mempunyai 2 kromsom X
- Kromosom Y : yang pendek daripada kromosom X dan sedikit membengkak pada salah satu ujungnya.
Lalat jantan mempunyai sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y.
Formula kromosom untuk lalat buah Drosophila adalah sebagai berikut:
- Lalat betina ialah : 3 AAXX (3 pasang autosom + 1 pasang kromosom X)
- Lalat jantan : 3 AAXY ( 3 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom Y).
Terjadinya anak lalat betina dan jantan
P : ♀ x ♂ 3 AA XX 3 AA XY
3 A 3 A 3 A 3 A
X X X Y
Ovum Sperma
3 AA
3 AA XY
XX
3 AA XY (anak lalat ♀) 3 AA XY (anak lalat ♂) 2) Pada manusia dan mamalia
Kromosom diploid manusia adalah 46, terdiri atas:
- 44 (22 pasang) autosom
- 2 (1 pasang) kromosom perempuan XX, laki-laki XY Formula kromosom pada manusia :
Individu Lama
(Denver, USA, 1958)
Baru
(Paris, Eropa, 1971) Perempuan 22 AA XX 46, XX
Laki-laki 22 AA XY 46, XY Terjadinya anak perempuan dan laki-laki
P : ♀ x 46 ♂ 46
XX XY
Ovum sperma
23 23 23 23
X X X Y
46, XX 46, XY
46 XY46
XX
(anak perempuan) (anak laki-laki) b. Tipe XO (pada belalang)
♂ : XO (Yang jantan hanya mempunyai 1 sex kromosom)
♀ : XX
c. Tipe ZW (pada kupu-kupu, beberapa jenis burung, ikan, amphibian dan reptilian)
♀ : ZW (ayau XY) ---) heterogametic
♂ : ZZ ( atau XX) ---) homogametik d. Tipe ZO (pada unggas)
♂ : ZZ (atau XX)
♀ : ZO (atau XO)
e. Tipe ploidi (pada lebah)
Seks tidak ditentukan oleh kromosom kelamin, tetapi oleh sifat ploidi dari individu. Lebah madu jantan, terjadi karena parthenogenesis (terbentuknya makhluk dari sel telur tanpa didahului pembuahan). Dengan demikian, maka lebah madu jantan bersifat haploid, yang memiliki 16 kromosom. Sel telur yang dibuahi spermatozoa akan menghasilkan lebah madu betina (lebah ratu) dan pekerja, masing-masing bersifat diploid dan memiliki 32 kromosom.
Karena perbedaan tempat dan makanan, maka lebah ratu subur (fertil), sedangkan lebah pekerja mandul (steril).
Pada tumbuhan:
Kebanyakan tumbuhan mempunyai bunga hermaprodit, dimana alat kelamin jantan (stamen) dan alat kelamin betina (pistilum) terdapat pada satu bunga, sehingga tidak ada perbedaan seks. Pada tanaman berumah dua, dimana terdapat bunga jantan terpisah dari bunga betina (misal pada salak), maka penentuan seks mengikuti tipe XY (tanaman jantan : XY, tanaman betina : XX).
Partenogenesis
Pada beberapa spesies Hymenoptera seperti semut, lebah, dan tawon, individu jantan berkembang dengan cara partenogenesis, yaitu melalui telur yang tidak dibuahi. Oleh karena itu, individu jantan ini hanya memiliki sebuah genom atau perangkat kromosomnya haploid.
Sementara itu, individu betina dan golongan pekerja, khususnya pada lebah, berkembang dari telur yang dibuahi sehingga perangkat kromosomnya adalah diploid. Dengan demikian, dapat dikatakan bahwa partenogenesis merupakan sistem penentuan jenis kelamin yang tidak ada sangkut pautnya sama sekali dengan kromosom kelamin tetapi hanya bergantung kepada jumlah genom (perangkat kromosom).
Penentuan Jenis Kelamin Karena Faktor Pengaruh lingkungan
Sistem penentuan jenis kelamin bahkan ada pula yang bersifat nongenetik. Hal ini misalnya dijumpai pada cacing laut Bonellia, yang jenis kelaminnya semata-mata ditentukan oleh faktor lingkungan.. F. Baltzer menemukan bahwa cacing Bonellia yang berasal dari sebuah telur yang diisolasi akan berkembang menjadi individu betina.
Sebaliknya, cacing yang hidup di lingkungan betina dewasa akan mendekati dan memasuki saluran reproduksi cacing betina dewasa tersebut untuk kemudian berkembang menjadi individu jantan yang parasitik.
Kromatin Kelamin
Seorang ahli genetika dari Kanada, M.L. Barr, pada tahun 1949 menemukan adanya struktur tertentu yang dapat memperlihatkan reaksi pewarnaan di dalam nukleus sel syaraf kucing betina. Struktur semacam ini ternyata tidak dijumpai pada sel-sel kucing jantan. Pada manusia dilaporkan pula bahwa sel-sel somatis pria, misalnya sel
epitel selaput lendir mulut, dapat dibedakan dengan sel somatis wanita atas dasar ada tidaknya struktur tertentu yang kemudian dikenal dengan nama kromatin kelamin atau badan Barr.
Pada sel somatis wanita terdapat sebuah kromatin kelamin sementara sel somatis pria tidak memilikinya.
Selanjutnya diketahui bahwa banyaknya kromatin kelamin ternyata sama dengan banyaknya kromosom X dikurangi satu. Jadi, wanita normal mempunyai sebuah kromatin kelamin karena kromosom X-nya ada dua. Demikian pula, pria normal tidak mempunyai kromatin kelamin karena kromosom X-nya hanya satu.
Dewasa ini keberadaan kromatin kelamin sering kali digunakan untuk menentukan jenis kelamin serta mendiagnosis berbagai kelainan kromosom kelamin pada janin melalui pengambilan cairan amnion embrio (amniosentesis). Pria dengan kelainan kromosom kelamin, misalnya penderita sindrom Klinefelter (XXY), mempunyai sebuah kromatin kelamin yang seharusnya tidak dimiliki oleh seorang pria normal. Sebaliknya, wanita penderita sindrom Turner (XO) tidak mempunyai kromatin kelamin yang seharusnya ada pada wanita normal.
Mary F. Lyon, seorang ahli genetika dari Inggris mengajukan hipotesis bahwa kromatin kelamin merupakan kromosom X yang mengalami kondensasi atau heterokromatinisasi, sehingga secara genetik menjadi inaktif.
Hipotesis ini dilandasi hasil pengamatannya atas ekspresi gen rangkai X yang mengatur warna bulu pada mencit.
Individu betina heterozigot memperlihatkan fenotipe mozaik yang jelas berbeda dengan ekspresi gen semidominan (warna antara yang seragam). Hal ini menunjukkan bahwa hanya ada satu kromosom X yang aktif di antara kedua kromosom X pada individu betina.
Kromosom X yang aktif pada suatu sel mungkin membawa
gen dominan sementara pada sel yang lain mungkin justru membawa gen resesif.
Hipotesis Lyon juga menjelaskan adanya mekanisme kompensasi dosis pada mamalia. Mekanisme kompensasi dosis diusulkan karena adanya fenomena bahwa suatu gen rangkai X akan mempunyai dosis efektif yang sama pada kedua jenis kelamin. Dengan perkataan lain, gen rangkai X pada individu homozigot akan diekspesikan sama kuat dengan gen rangkai X pada individu homozigot.
Hormon dan Diferensiasi Kelamin
Dari penjelasan mengenai berbagai sistem penentuan jenis kelamin organisme diketahui bahwa faktor genetis memegang peranan utama dalam ekspresi sifat kelamin primer. Selanjutnya, sistem hormon akan mengatur kondisi fisiologi dalam tubuh individu sehingga mempengaruhi perkembangan sifat kelamin sekunder.
Pada hewan tingkat tinggi dan manusia hormon kelamin disintesis oleh ovarium, testis, dan kelenjar adrenalin.
Ovarium dan testis masing-masing mempunyai fungsi ganda, yaitu sebagai penghasil sel kelamin (gamet) dan sebagai penghasil hormon kelamin. Sementara itu, kelenjar adrenalin menghasilkan steroid yang secara kimia berhubungan erat dengan gonad.
Gen terpengaruh kelamin
Gen terpengaruh kelamin (sex influenced genes) ialah gen yang memperlihatkan perbedaan ekspresi antara individu jantan dan betina akibat pengaruh hormon kelamin. Sebagai contoh, gen autosomal H yang mengatur pembentukan tanduk pada domba akan bersifat dominan pada individu jantan tetapi resesif pada individu betina.
Sebaliknya, alelnya h, bersifat dominan pada domba betina
tetapi resesif pada domba jantan. Oleh karena itu, untuk dapat bertanduk domba betina harus mempunyai dua gen H (homozigot) sementara domba jantan cukup dengan satu gen H (heterozigot).
Tabel . Ekspresi gen terpengaruh kelamin pada domba Genotipe Domba jantan Domba betina
HH Bertanduk bertanduk
Hh Bertanduk tidak bertanduk
Hh tidak bertanduk tidak bertanduk
Contoh lain gen terpengaruh kelamin adalah gen autosomal B yang mengatur kebotakan pada manusia. Gen B dominan pada pria tetapi resesif pada wanita. Sebaliknya, gen b dominan pada wanita tetapi resesif pada pria.
Akibatnya, pria heterozigot akan mengalami kebotakan, sedang wanita heterozigot akan normal. Untuk dapat mengalami kebotakan seorang wanita harus mempunyai gen B dalam keadaan homozigot.
Gen terbatasi kelamin
Selain mempengaruhi perbedaan ekspresi gen di antara jenis kelamin, hormon kelamin juga dapat membatasi ekspresi gen pada salah satu jenis kelamin. Gen yang hanya dapat diekspresikan pada salah satu jenis kelamin dinamakan gen terbatasi kelamin (sex limited genes).Contoh gen semacam ini adalah gen yang mengatur produksi susu pada sapi perah, yang dengan sendirinya hanya dapat diekspresikan pada individu betina. Namun, individu jantan dengan genotipe tertentu sebenarnya juga mempunyai potensi untuk menghasilkan keturunan dengan produksi susu yang tinggi sehingga keberadaannya sangat diperlukan dalam upaya pemuliaan ternak tersebut.
BAB X
REKAYASA GENETIKA
Rasa ingin tahu manusia dan keinginan untuk selalu mendapatkan yang terbaik dalam memecahkan semua masalah kehidupan membawa manusia untuk berfantasi dan mengembangkan imajinasinya. Hal inilah yang dialami oleh para ilmuwan di bidang biologi ketika mereka dihadapkan pada masalah kesehatan dan biologi. Mereka berimajinasi dan berandai-andai adanya suatu mahluk hidup yang merupakan perpaduan dari sifat-sifat positif makhluk hidup yang sudah ada. Percobaan-percobaan yang mereka lakukan akhirnya menemukan teknik yang dinamakan rekayasa genetika. Perkembangan di bidang rekayasa genetika terutama dengan ditemukannya alat instrumentasi dan didukung oleh perkembangan di bidang ilmu biologi molekuler dimulailah revolusi life sciences.
Dalam pengembangan ilmu pengetahuan pada tiga dasawarsa terakhir, landasan kemampuan proses dan kelangsungan hidup dipahami melalui pendekatan hirarki Organisasi Materi, yang menunjukan bahwa pada hirarki paling dasar terdapat lebih banyak kesamaan antara jenis makhluk hidup dan makin keatas menunjukkan lebih banyak keanekaragaman. Dengan pemahaman ini didapat peluang besar untuk memanfaatkan kesamaan guna mengembangkan rekayasa gen melalui teknik rekombinasi DNA. Dengan teknik ini, DNA suatu makhluk hidup dapat dipindahkan ke makhluk yang lain jenis, bahkan yang sangat jauh hubungan kekerabatannya. Makhluk rekombinan kemudian memiliki kemampuan baru dalam melangsungkan proses hidup dan bersaing dengan makhluk hidup lain. Teknik rekombinasi DNA merupakan tulang
punggung pengembangan bioteknologi baru. Dengan demikian bioteknologi diartikan sebagai penggunaan organisme atau sistem hidup untuk memecahkan suatu masalah atau untuk menghasilkan produk yang berguna.
Atau dapat juga dikatakan bahwa bioteknologi adalah seperangkat teknik yang memanfaatkan organisme hidup atau bagian dari organisme hidup, untuk menghasilkan atau memodifikasi produk, meningkatkan kemampuan tumbuhan dan hewan, mengembangkan mikroorganisme untuk penggunaan khusus yang berguna bagi kehidupan manusia.
Rekayasa genetika yang sering kali sinonim dengan teknologi DNA rekombinan merupakan tulang punggung dan pemicu lahirnya bioteknologi molekuler yang merupakan suatu bidang studi yang sangat dinamis dan kompetitif. DNA rekombinan dikonstruksi dengan menggabungkan materi genetika dari dua atau lebih sumber yang berbeda atau melakukan perubahan secara terarah pada suatu materi genetika tertentu.
Istilah teknologi DNA rekombinan atau rekayasa genetika secara ringkas dapat diartikan sebagai teknik molekuler yang dengan tepat mampu mengubah suatu molekul DNA, atau menggabungkan molekul DNA tertentu dari sumber-sumber yang berbeda. Rekombinasi DNA dilakukan dengan enzim (enzim restriksi dan ligase) yang dapat melakukan pemotongan dan penyambungan molekul DNA dengan tepat dan dapat diprediksi. DNA rekombinan selanjutnya dimasukkan ke dalam organisme sasaran melalui introduksi langsung (transformasi), melalui virus, atau bakteri. Oleh karena itu, dalam melakukan rekombinasi genetika, seorang pemulia selain dapat melakukannya melalui penggabungan sel telur dan sperma (atau serbuk sari dan putik pada tanaman) pada metode pemuliaan selektif, dia dapat pula melakukan rekombinasi bahan
genetika dengan ketelitian yang lebih tinggi dengan melakukannya di taraf molekuler.
Sehingga sebelumnya, kita menggunakan suatu organisme utuh untuk seleksi bahan genetik unggul, tetapi sekarang kita menggunakan sel-sel dan molekul organisme tersebut. Sebelumnya kita melakukan manipulasi tanpa mengetahui mekanisme yang mendasari manipulasi tersebut, sehingga sulit diprediksi hasilnya. Tetapi sekarang kita mengerti manipulasi yang kita lakukan pada taraf yang paling mendasar, yaitu taraf molekuler. Oleh karena itu, kita dapat memprediksi pengaruh manipulasi yang dilakukan dan mengarahkan perubahan yang diinginkan dengan tingkat ketepatan yang jauh lebih tinggi.
Rekayasa genetika atau pencangkokan gen atau DNA rekombinan, sesungguhnya merupakan penerapan prinsif- prinsif genetika dalam revolusi ilmiah yang dimaksudkan untuk meningkatkan kesejahteraan umat manusia.
Pengertian ini dianggap terlalu luas karena berarti kegiatan penyilangan hewan atau tanaman untuk mendapatkan bentuk-bentuk baru yang lebih bernilai dapat dengan mudah dimasukkan, meskipun rekayasa yang dilakukan adalah rekayasa populasi (melalui seleksi). Batasan yang lebih sempit adalah penerapan genetika molekuler (atau paling tidak melibatkan teknik genetika molekuler) dalam kehidupan manusia.
Rekayasa genetika mendapatkan titik berat dalam dunia kedokteran dan farmasi modern. Namun demikian, bidang gizi, veteriner, peternakan,s erta agronomi juga telah melibatkan ilmu ini untuk mengembangkan bidang masing- masing.
Pada awalnya, proses rekayasa genetika ditemukan oleh Crick dan Watson pada tahun 1953. Rekayasa genetika merupakan suatu rangkaian metode yang canggih dalam perincian akan tetapi sederhana dalam hal prinsip yang
memungkinkan untuk dilakukan pengambilan gen atau sekelompok gen dari sebuah dan mencangkokkan gen atau sekelompok gen tersebut pada sel lain di mana gen atau sekelompok gen tersebut mengikat diri mereka dengan gen atau sekelompok gen yang sudah ada dan bersama-sama menanggung reaksi biokimiawi penerima.
Prinsip dasar rekayasa genetika baru dikembangkan pada dasawarsa yang lalu, dan sejak itu telah terjadi kemajuan pesat yang memberikan kepada kita seperangkat metodologi yang ampuh dan canggih. Rekayasa genetika melibatkan penyisipan informasi genetik baru ke dalam organisme yang biasanya adalah bakteri untuk memberi kemampuan baru. Pemilihan metode bergantung pada gen mana yang akan dipindahkan dan jenis organisme mana yang akan menerima informasi baru.
Pada tahun 1940 ahli genetika Amerika Barbara Mc Clintock (1902 – 1993) menemukan keganjilan sewaktu menyelidiki jagung yang mempunyai bonggol berbagai warna. Ia menemukan bahwa variasi berbagai warna hanya dapat dijelaskan dengan adanya bagian-bagian DNA yang dapat dipindahkan yang dikenal sebagai Transposon.
Karyanya adalah petunjuk awal bahwa gen dapat berpindah tempat meskipun pada waktu itu kurang dipedulikan. 40 tahun kemudian, kegunaannya baru disadari dan Barbara Mc Clintock memperoleh hadiah nobel.
Dalam setiap bonggol jagung ini butirannya berwarna terang atau gelap. Warna gelap dihasilkan oleh gen yang ada pada setiap sel, tetapi dalam sel dari beberapa butiran suatu transposon pindah ke gen berikutnya dan melumpuhkannya. Hasilnya adalah berwarna terang.
Transposon ditemukan pada banyak organisme lain, termasuk bakteri dan lalat buah, sebuah transposon dapat