pemberian MPASI yang tidak baik. Salah satu temuan baru yang dikaitkan dengan stunting adalah enteropati tropis. Pada kondisi tersebut terjadi penumpulan vili usus, infiltrat peradangan, dan peningkatan permeabilitas usus yang diduga disebabkan oleh infeksi usus berulang. Hasil dari kondisi ini adalah malabsorbsi yang berujung pada stunting.
Pendekatan diagnostik perawakan pendek atau
Pasien dengan neoplasma susunan saraf pusat tertentu mungkin cenderung memiliki kadar faktor pertumbuhan yang normal, terutama saat pubertas
Pertimbangkan uji stimulasi fungsi hipofisis pada setiap pasien yang memiliki fungsi tiroid normal namun dicurigai GHD
Konsentrasi serum IGF-I yang rendah perlu diinterpretasi dengan teliti, karena gizi buruk juga dikaitkan dengan keadaan ini
Konsentrasi IGFBP-3 serum lebih spesifik untuk mendiagnosis GHD dibandingkan konsentrasi IGF-I serum.
Kariotipe
– Pola 45,X ditemukan pasien dengan sindrom Turner
– Karena 10% pasien dengan sindrom Turner mempunyai kariotipe mosaik (misalnya 45,X; 46,XX), maka pemeriksaan terhadap sedikitnya 30 sel mengurangi kemungkinan kegagalan identifikasi pasien dengan sindrom Turner mosaik.
Mengukur kadar hormon pertumbuhan serum
– Setelah satu bulan pertama kehidupan, growth hormone (GH) endogen disekresi secara pulsatil. Kadar puncak intermiten tersebut dicapai setelah latihan fisik, setelah makan (saat kadar glukosa darah menurun), dan selama tidur dalam. Oleh karena itu, mengukur nilai GH serum sekali dan sewaktu saja tidak bermanfaat dalam evaluasi anak pendek.
Algoritma pendekatan klinis pada perawakan pendek dapat dilihat pada Gambar 3.
Tata laksana
Setiap anak dengan perawakan pendek harus segera dievaluasi. Keluarga perlu diberi penjelasan mengenai potensi pertumbuhan seorang anak sesuai dengan potensi genetiknya. Sebagian kasus tidak perlu segera mendapat terapi dan dapat ditata laksana hanya dengan pemantauan berkala, namun sebagian lain kasus yang jelas penyebabnya dapat langsung mendapatkan terapi.
Simpulan
Pendek merupakan suatu gejala, bukan suatu penyakit, dan memerlukan evaluasi untuk mencari penyebabnya. Setiap anak yang pertumbuhannya melambat, mengalami penurunan garis persentil kurva setelah usia 3 tahun, atau memiliki tinggi badan di bawah persentil ketiga atau jelas di bawah potensi genetik perlu dicurigai mengalami pertumbuhan dan harus segera ditindaklanjuti. Tidak semua anak dengan perawakan pendek dikategorikan sebagai stunting. Deteksi gangguan pertumbuhan dapat dilakukan dengan pengukuran panjang/tinggi
dan berat badan secara berkala sesuai rekomendasi, yaitu setiap bulan untuk anak berusia kurang dari satu tahun, setiap tiga bulan pada usia satu sampai tiga tahun, dan setiap enam bulan atau sedikitnya setiap tahun untuk anak yang lebih besar.
Gambar 3. Algoritma pendekatan klinis perawakan pendek
KELAINAN SKELETAL Displasiatulang Akondroplasia Kelainanmetabolic Rickets Kelainanspinal
KELAINANDISMORIFK Trisomi21
SindromTurner SindromNoonan SIndromPraderWilli SindromRusselIͲSilver Usiatulang=usia
kronologis Tinggidewasa<p3 Sesuaipotensi genetik
Usiatulang<usia kronologis Tinggidewasa>
p3 Sesuaipotensi genetik
GANGGUAN ENDOKRIN DefisiensiGH Hipotiroid Kortisol Cushing
Pseudohipoparatiroid FAMILIAL
SHORT STATURE
CONSTITUTIONALDELAY OFGROWTHAND
PUBERTY
BB/TB meningkat
BB/TB turun
VARIANNORMAL PROPORSIONAL DISPROPORSIONAL
NORMAL ABNORMAL
KECEPATANTUMBUH PERAWAKANPENDEK
NUTRISI Malnutrisi Penyakitkronis Pertumbuhan janin terhambat P ik i l
Daftar pustaka
1. Pulungan AB, Delemarre HA. Management of growth disorders. Paediatr Indones.
2002;42:225-38.
2. Cole TJ. The secular trend in human physical growth: a biological view. Econ Hum Biol. 2003;1:161-8.
3. Gerver WJ, De Bruin R. Relationship between height, sitting height and subischial leg length in Dutch children: Presentation of normal values. Acta Paediatr.
1995;84:532-35.
4. Gerver WJM, De Bruin R. Pediatric morphometrics: a reference manual.
Maastricht: University Press Maastricht; 2001.
5. Kalberg J. On the construction of the infancy-childhood-puberty growth standard.
Acta Paed Scan. 1989:26-37.
6. Tanner JM. Foetus into man. Physical growth from conception to maturity. London:
Open Book Publishing Ltd; 1978.
7. Tanner JM. Growth as a mirror of condition of society. Dalam: Demirjian A, penyunting. Secular trends and class distinctions: human growth – a multidisciplinary review. London: Taylor and Francis; 1986.
8. De Muink Keizer-Scharma SMPF, Boukes FS, Oosdijk W, Rikken B. Diagnostiek kleine lichaamslengte bij kinderen. Uitkomsten CBO Consensusbijeenkomst;
1998.
9. Rosenfeld RG, Cohen P. Disorders of growth hormone/insulin-like growth factor secretion and action. Dalam: Sperling MA, penyunting. Pediatric endocrinology.
Edisi ke-3. Philadelphia: Saunders,;2008. h. 254-334.
10. Lem AJ, Jobse I, van der Kaay DC, de Ridder MA, Raat H, Hokken-Koelega AC.
Health-related quality of life in short children born small for gestational age:
effects of growth hormone treatment and postponement of puberty. Horm Res Paediatr. 2012;77:170-9.
11. Geisler A, Lass N, Reinsch N, Uysal Y, Singer V, Ravens-Sieberer U, dkk. Quality of life in children and adolescents with growth hormone deficiency: association with growth hormone treatment. Horm Res Paediatr. 2012;78:94-9.
12. Cowell, CT. The short child. Dalam: Brook, CG, penyunting. Clinical paediatric endocrinology. Edisi ke-3. Oxford: Blackwell; 1995. h.136-72.
13. Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan Kementerian Kesehatan RI. Riset Kesehatan Dasar. 2013. Jakarta.
14. Hari Kumar K, Baruah MM. Nutritional endocrine disorders. J Med Nutr Nutraceut. 2012;1:5-8.
15. Portale AA, Miller L. Hereditary defects in vitamin D metabolism and function.
Dalam: Pescovitz, OH, Eugster EA, penyunting. Pediatric Endocrinology:
Mechanism, manifestations and management. Edisi ke-3. Philadelphia: Lipincott Williams & Wilkins; 2000.
16. Lango Allen H, Estrada K, Lettre G. Hundreds of variants clustered in genomic loci and biological pathways affect human height. Nature. 2010;467:832-8.
17. Cianfarani S, Germani LD. IGF-1 and IGFBP-3 assesment in the management of childhood onset growth hormone deficiency. Endocr Dev Basel. 2005;9:66-75.
18. Wit JM, van Duyvenvoorde HA, Scheltinga SA, de Bruin S, Hafkenscheid L, Kant SG. Genetic analysis of short children with apparent growth hormone insensitivity.
Horm Res Paediatr. 2012;77:320-33.
19. Jacob T, Indriati E, Soejono RP, Hsu K, Frayer DW, Eckhardt RB, dkk. Pygmoid Australomelanesian Homo sapiens skeletal remains from Liang Bua, Flores:
population affinities and pathological abnormalities. Proc Natl Acad Sci USA.
2006;103:13421-6.
20. Tommaseo-Ponzetta M, Mona S, Calabrese F, Konrad G, Vacca E, Attimonelli M. Mountain pygmies of Western New Guinea: a morphological and molecular approach. Hum Biol. 2013;85:285-308.
21. Migliano AB, Vinicius L, Lahr MM. Life history trade-offs explain the evolution of human pygmies. Proc Natl Acad Sci U S A. 2007;104:20216-9.
22. Merimee TJ, Rimoin DL, Cavalli-Sforza LL. Metabolic studies in the African pygmy. J Clin Invest. 1972;51:395-401.
23. Meazza C, Pagani S, Bozzola M. The pygmy short stature enigma. Pediatr Endocrinol Rev. 2011;8:394-9.
24. Davila N, Shea BT, Omoto K, Mercado M, Misawa S, Baumann G. Growth hormone binding protein, insulin-like growth factor-I and short stature in two pygmy populations from the Philippines. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002;15:269- 76.