BAB VII. FENOTIPE DAN PERUBAHAN
B. PERUBAHAN GENETIK
Biasanya yang dimaksud dengan mutasi adalah
perubahan dalam genotipe suatu individu yang terjadi secara tiba-tiba dan secara random. Perubahan ini nsebenarnya menyangkut perubahan pada bahan genetik.
Mutasi merupakan perubahan yang dapat diwariskan dalam urutan atau nomor nukleotida dalam genom. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang be sar,dll.
Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
1. Macam-macam mutasi berdasarkan sel; yang bermutasi Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.
Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.
2. Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:
Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan
sel pada anafase.
Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah asam nukleatnya yaitu DNA-nya.
3. Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi
a. Mutasi titik (mutasi gen)
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.
Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
b. Aberasi (mutasi kromosom)
Mutasi kromosom,sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom yang menyebabkan perubahan sifat individu. Perubahan struktur kromosom biasanya terjadi
akibat penggunaan sinar yang cukup kuat, seperti sinar-X, sinar ultra violet (UV) atau dengan radiasi ionisasi. Akibat perlakuan dengan sinar yang kuat, maka kromosom akan patah. Dibagian yang patah itu terjadi luka, sehingga bagian yang luka itu tidak mempunyai telomer. Karena telomer yang fungsinya biasanya menghalang-halangi kromosom- kromosom bersambungan pada ujungnya, tidak ada, maka potongan kromosom yang patah tadi kini dapat bersambungan dengan potongan kromosom lainnya. Lagi pula potongan kromosom biasanya labil sehingga selalu berusaha untuk memperbaiki luka dengan cara bersambungan dengan potongan kromosom lain. Akibatnya terjadilah bmutasi kromosom pada individu.
Dengan patahnya kromosom, yang mengakibatkan hilangnya bagian yang patah itu, atau dengan bersambungnya potongan kromosom, maka struktur kromosom berubah, berarti bahwa susunan bahan genetiknyapun mengalami perubahan.
Beberapa peristiwa yang menyebabkan struktur kromosom berubah adalah:
1. Defisiensi atau Delesi
Yaitu peristiwa hilangnya sebagian dari kromosom normal karena patah.
2. Duplikasi
Yaitu peristiwa penambahan bahan kromosom pada kromosom normal sehingga suatu bagian kromosom terdapat dua kali atau lebih dalam satu sel diploid yang normal.
3. Inversi
Yaitu peristiwa patahnya sebuah kromosom di dua tempat, yang diikuti oleh penyisipan kembali gen-gen tetapi dengan urutan terbalik.
4. Translokasi
Yaitu peristiwa pindahnya potongan dari sebuah
kromosom lain yang bukan homolognya.
Aberasi dapat dibedakan menjadi:
a. Aneuploidi
Aneuploidi (perubahan set) adalah perubahan pada jumlah n-nya, atau keadaan dimana individu mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom tunggal dibandingkan dengan individu diploid normal.
Aneuploidi biasanya diperoleh karena adanya nondisjungtion dari satu pasang kromosom homolog.
Akibatnya pembagian kromosom ke gamet-gamet tidak sama. Keadaan aneuploidi pada hewan dan tumbuhan banyak ditemui pada hewan invertebrata dan tanaman perdu, tomat, jeruk, apel dan bit gula. Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi dua:
¾ Autoploidi, yaitu genom (n) mengganda sendiri. Hal ini, dapat terjadi karena gangguan meiosis.
¾ Allopoliploidi, terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda.
Yang termasuk aneuploidi adalah monoploid (n), triploid (3n), tetraploid (4n). Individu dengan 3n atau lebih biasa disebut poliploid.
b. Aneusomi
Pada umumnya sel somatik memiliki 2n kromosom.
Namun tidak sedikit organisme yang mempunyai susunan kromosom yang pergandaannya tidak benar, sehingga jumlah kromosomnya menjadi lebih atau kurang dari jumlah normal.
Contoh:
9 Nulisomik 2n-2 9 Monosomik 2n-1 9 Trisomik 2n+1 9 Tetrasomik 2n+2
Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, diantaranya:
1. Anafase lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya benang- benang spindel ke sentromer pada proses anafase meiosis I.
2. Non disjunction yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada proses anafase dari meiosis.
Makhluk aneusomi dapat hidup sehat sampai dewasa, jika kromosom yang kurang atau lebih tidak begitu besar peranannya dan tidak mengandung gen yang berperan vital, atau fungsi gen tersebut dapat digantikan oleh gen yang lain pada kromosom lain.
Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin.
Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom
nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
Sindom Down, kariotipe (45A + XX/XY), trisomi pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 21. penderita penyakit ini disebut mongolisme karena bermata sipit, kaki pendek, dan berjalan agak lambat.