BAB VII. FENOTIPE DAN PERUBAHAN
C. PERUBAHAN JUMLAH
nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
Sindom Down, kariotipe (45A + XX/XY), trisomi pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 21. penderita penyakit ini disebut mongolisme karena bermata sipit, kaki pendek, dan berjalan agak lambat.
Tabel variasi dalam euploidi Tipe Euploid Jumlah
Genom (n)
Komplemen Kromosom (A B C merupakan satu
genom) Monoploid Satu (n) A B C
Diploid Dua (2n) AA BB CC Poliploid:
a. Triploid b. Tetraploid c. Pentaploid d. Heksaploid e. Septaploid f. Oktoploid g. Dsb.
Lebih dari 2n Tiga (3n) Empat (4n) Lima (5n) Enam (6n) Tujuh (7n) Delapan (8n)
AAA BBB CCC AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC
AAAAAA BBBBBB CCCCCC
AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC
AAAAAAAA BBBBBBBB CCCCCCCC
Monoploidi
Individu monoplid hanya memiliki satu genom, lebih umum digunakan istilah haploid. Namun sesungguhnya istilah haploid menggambarkan sifat gamet yang dibentuk oleh individu diploid, sedangkan istilah monoploid menggambarkan sifat suatu individu. Contoh individu monoploid adalah:
1. Ganggang hijau biru (Cyanophyta), bakteri (Bacteria), cendawan (Fungi) dan virus biasanya monoploid.
2. Lumut Hati (Hepaticeae) dan Lumut Daun (Bryophyta), yang bersifat haploid adalah bentuk utama yang kita lihat (yaitu gametofitnya).
3. Lebah madu jantan, jenis kumbang tertentu dan sawflies (serangga Hymenoptera), karena serangga tersebut terjadi secara partenogenesis.
Sifat tanaman monoploid tampak lebih kerdil, kurang tahan terhadap serangan hama dan penyakit serta
perubahan lingkungan dibandingkan dengan diploid.
Sterilitas tinggi, karena meiosis tidak teratur. Kromosom tidak dapat berpasangan karena tidak ada kromosom homolog. Kromosom memisah secara rampang selama anafase I dari meiosis. Keuntungan tanaman monoploid adalah tidak ada kemungkinan heterozigot. Monoploid tidak mengadakan segregasi.
Diploidi
Individu diploid memiliki dua genom (2n).
Kromosom berpasangan karena memiliki kromosom hololog.
Poliploidi
Poliploidi adalah keadaan bahwa individu memiliki lebih dari dua genom. Poliploid lebih banyak dijumpai pada tanaman. Kurang lebih setengah dari semua jenis tanaman yang dikenal adalah poliploid, dan kira-kira dua pertiga dari semua rumput-rumputan adalah poliploid. Salah satu sebab mengapa pada hewan jarang dijumpai poliploid adalah karena hewan memiliki kromosom kelamin, sehingga poliploid menyebabkan terjadinya kelainan pada keseimbangan seks.
Sifat umum tanaman poliploid biasanya adalah tanaman kelihatan lebih kekar, sehingga bagian-bagian tanaman menjadi lebih besar, (akar, batang, daun, dan buah), sel-selnya (tampak jelas pada sel-sel epidermis) lebih besar, inti sel lebih besar, buluh-buluh pengangkutan diameternya lebih besar, stomata lebih besar. Dengan bertambahnya jumlah kromosom, kandungan protein dan vitamin bertambah, tekanan osmotik sel berkurang, pembelahan sel bertambah, masa vegetatif lebih panjang, fertilitas berkurang tanaman kurang tahan terhadap hama/penyakit serta perubahan lingkungan.
Kemungkinan terjadinya poliploid pada tumbuhan adalah:
1. Poliploidi terjadi di alam. Poliploid dapat terjadi dari tanaman diploid, ialah:
a. Kelipatan somatis. Sel-sel kadang-kadang mengalami pemisahan tidak teratur selama mitosis, sehingga menghasilkan sel-sel meristematis yang menyebabkan kelipatan jumlah kromosomnya tetap berada dalam generasi baru dari tanaman itu.
b. Sel-sel reproduktif dapat mengalami reduksi yang tidak teratur atau mengalami pembelahan sel yang tidak teratur sehingga kromosom-kromosomnya tidak memisah secara sempurna ke kutub-kutub sel diwaktu anafase. Dengan demikian jumlah kromosom dalam gamet menjadi lipat dua.
2. Poliploidi yang sengaja dibuat (secara induksi). Untuk keperluan ini digunakan zat-zat kimia tertentu seperti asenaften, kloralhidrat, sulfanilamid, etil-merkuri-klorid, heksaklorosikloheksan, dan kolkhisin. Kolkhisin paling banyak digunakan dan efektif karena mudah larut dala air.
Kolkhisin (C22H25O6N) merupakan suatu alkaloid yang berasal dari umbi dan biji tanaman Colchicum autumnale Linn. Termasuk dalam Familia Liliaceae. Kolkhisin bersifat racun, pada tanaman memperlihatkan pengaruhnya pada nukleus yang sedang membelah. Larutan kolkhisin dengan konsentrasi kritis mencegah terbentuknya benang-benang plasma dari gelendong inti (spindel) sehingga pemisahan kromosom pada anafase dari mitosis tidak berlangsung dan menyebabkan penggandaan kromosom tanpa pembentukan dinding sel. Proses mitosis mengalami modifikasi, dinamakan C-mitosis. Kromosom tetap tinggal berserakan dalam sitoplasma (pada stadium C-metafase). Pada stadium ini kromosom-kromosom memperlihatkan gambaran yang
khas, yaitu seperti tanda silang. Kromosom dapat memisahkan diri pada sentromernya (C-anafase).
Selanjutnya terbentuk dinding nukleus sehingga nukleus restitusi (nukleus perbaikan) mengandung jumlah kromosom lipat dua. Apabila pengaruh kolkhisin telah memudar, sel poliploid yang baru dapat membentuk spindel pada kedua kutubnya, membentuk nukleus anakan poliploid seperti pada telofase pembelahan mitosis biasa.
Bila konsentrasi larutan kolkhisin yang kritis dibiarkan berlanjut, maka pertambahan genom mengikuti deret ukur, 4n, 8n, 16n dan seterusnya.
Pada umumnya kolkhisin bekerja efektif pada konsentrasi 0,01 – 1,00%, lama perlakuan antara 1 – 24 jam.
Setiap jenis tanaman mempunyai respon yang berbeda tergantung bahan yang diberi perlakuan. Jika konsentrasi larutan kolkhisin dan lama waktu perlakuan kurang, maka poliploid belum dapat diperoleh. Jika konsentrasi terlalu tinggi dan lama waktu perlakuan terlalu lama, maka kolkhisin akan memperlihatkan pengaruh negatif , yaitu penampilan tanaman menjadi lebih jelek, sel-sel banyak yang rusak, kromosom menjadi berkerut, dan bahkan menyebabkan kematian tanaman. Cara menggunakan kolkhisin untuk perlakuan kecuali dengan melarutkan kolkhisin dalam air, dapat juga dicampur dengan agar atau lanolin. Kolkhisin tidak boleh dilarutkan dalam air panas, karena komposisi kolkhisin akan rusak. Bagian-bagian tanaman yang dapat diberi perlakuan dengan kolkhisin misalnya:
1. Benih, dengan merendam dalam larutan kolkhisin.
2. Primordial (mata kuncup) tunas atau bunga, dengan memberikan laruatan kolkhisin dalam bentuk tetesan berilang-ulang.
3. Benih yang telah berkecambah, dengan merendam dalam larutan kolkhisin.
4. Akar tanaman, dengan merendam seluruh akar.
Aneuploidi
Pada umumnya dalam individu normal diploid, dua anggota dari sepasang kromosom homolog mengadakan segregasi secara teratur selama miosis, sehingga dalam gamet atau spora dihasilkan set kromosom haploid. Pada mitosis dihasilkan dua sel yang masing-masing mempunyai konstitusi kromosom sama. Kadang-kadang dalam pembelahan sel itu menghasilkan sel atau organisme yang kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu. Peristiwa bahwa suatu sel atau individu kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu dibandingkan dengan yang normal diploid disebut aneuploidi. Individunya disebut aneuploid.
Berbagai kemungkinan variasi dalam aneuploidi dapat diikuti dalam tabel berikut ini:
Tabel. Berbagai kemungkinan variasi dalam aneuploidi.
Tipe Formula
Komplemen kromosom dengan
(ABC) sebagai set haploid kromosom Disomi (normal) 2n (ABC)(ABC)
Aneuploi:
a. Monosomi b. Nullisomi
2n-1 2n-2
(ABC)(AB) (AB) (AB) Polisomi:
a. Trisomi b. Dobel trisomi c. Tetrasomi d. Pentasomi
2n +1 2n +1 +1 2n + 2 2n + 3
(ABC)(ABC)(C) (ABC)(ABC)(B)(C) (ABC)(ABC)(C)(C) (ABC)(ABC)(C)(C)(C) Aneuploidi dapat terjadi karena salah satu dari gangguan di bawah ini:
1. Hilangnya kromosom dalam sel-sel hasil mitosis atau miosis, disebabkan terlambatnya kromosom datang ke kutub sel saat anafase.
2. Nondisjunction (gagal berpisah) kromosom-kromosom atau kromatid-kromatid selama mitosis atau miosis.
Karena hilangnya kromosom atau kromatid, maka distribusi kromosom atau kromatid ke kutub-kutub sel yang berlawanan tidak sama, sehingga menghasilkan kromosom hipoploid (2n-1, 4n-1) atau hiperploid (2n + 1, 4n + 1).
3. Distribusi kromosom yang tidak teratur selama miosis pada poliploid dengan genom ganjil (misal triploid, pentapolid). Beberapa kromosom seringkali terdapat sebagai univalen. Kromosom-kromosom itu dibagi ke tiap-tiap kutub sel atau dapat hilang dalam anafase I atau anafase II.
4. Terdapat mitosis multipolar sehingga pembagian kromosom tidak teratur dalam anafase. Aneuploidi multiform demikian itu dapat terjadi aneuploid dengan berbagai jumlah kromosom, sehingga menyebabkan terbentuknya jaringan dengan kromosom mosaik.
Kelainan kromosom yang khas untuk aneuploidi pada umumnya merupakan hasil dari suatu peristiwa yang dikenal sebagai nondisjunction pada meiosis selama gametogenesis. Nondisjunction meiosis adalah tidak adanya kemampuan dari pasangan kromosom untuk memisah selama miosis. Nondisjunction meiosis dapat berlangsung baik dalam miosis I maupun meiosis II. Bila berlangsung pada anafase I semua hasil meiosis adalah abnormal, yaitu dua mempunyai kromosom n + 1 dan dua mempunyai kromosom n – 1. Apabila gamet-gamet abnormal ini bersatu dengan gamet-gamet normal selama fertilisasi, maka akan dihasilkan keturunan trisomi dan monosomi. Sebaliknya bila nondisjuction berlangsung dalam anafase II, maka hanya
dua hasil miosis akan abnormal. Dua hasil abnormal itu akan menjadi gamet n + 1 dan n – 1.