TEOREMA BINOMIAL

BAB V. TEORI KEMUNGKINAN

B. TEOREMA BINOMIAL

Penggunaan rumus-rumus dalam teori kemungkinan dapat dipakai dalam peristiwa yang jumlahnya tidak banyak. Untuk peristiwa yang besar, penggunaan rumus binomial akan lebih mudah dan cepat.

Rumus binomial adalah:

(a + b )ⁿ = 1

-

a

ⁿ

, a

^n-1

b, a

^n-2

b

²

, a

^n-3

b

³

………., b

ⁿ

- angka-angka koefisien dari rumus binomial dapat diperoleh dengan menggunakan segitiga pascal

keterangan:

- a & b = peristiwa/kejadian yang terpisah - n = banyaknya peristiwa

Segitiga Pascal:

n

1 1 1 1 2 1 2 1 3 1 3 3 1 4 1 4 6 4 1 5 1 5 10 10 5 1 6 1 6 15 20 15 6 1 dst

Contoh ;

(a + b)

⁴

= a

⁴

+ 4 a

³

b + 6 a

²

b

²

+ 4 a b

³

+ b

⁴ Contoh soal:

Berapa kemungkinan suatu keluarga yang menginginkan 4 orang anak, akan mempunyai 2 anak laki- laki dan 2 anak perempuan?

Jawab :

a = kemungkinan mempunyai anak laki-laki = ½ b = kemungkinan mempunyai anak perempuan = ½ n = jumlah anak yang diinginkan = 4

Rumus binomial yang dipakai:

(a + b )

⁴

a

⁴

+ 4 a

³

b + 6 a

²

b

²

+ 4 a b

³

+ b

⁴

Jadi, kemungkinan mempunyai anak 2 laki-laki dan 2 perempuan = 6 a² b²

= 6 (1/2)² (1/2)² = 6 (1/4) (1/4) = 6/16 = 3/8 Menggunakan faktorial:

Kemungkinan =

)

! ).(

! (

! t s

n

a

^s

b

^t

Dimana: n = jumlah keseluruhan peristiwa yang terjadi s = jumlah peristiwa a

t = jumlah peristiwa b

a dan b = kemungkinan dari kejadian yang terpisah

Contoh jawaban soal di atas:

K (2

♀

,2

♂

) =

)

! ).(

! (

! t s

n

a

^s

b

^t

=

) 1 . 2 ).(

1 . 2 (

1 . 2 . 3 .

4

(1/2)

²

(1/2)

²

= 6 ( ¼ ) ( ¼ ) = 6 / 16 = 3 / 8

3. Test X² (Chi-Square Test)

Seringkali percobaan perkawinan yang kita lakukan akan menghasilkan turunan yang tidak sesuai dengan Hukum Mendel. Kejadian ini biasanya menyebabkan kita bersikap ragu-ragu, apakah penyimpangan yang terjadi itu karena kebetulan saja ataukah karena memang ada faktor lain? Berhubung dengan itu perlu diadakan evaluasi terhadap kebenaran atau tidaknya hasil percobaan yang akan kita lakukan dibadingkan dengan keadaan secara teoritis.

Perhitungan dengan menggunakan test X² dipakai dalam menghitung data hasil percobaan, untuk menguji apakah data tersebut bisa dipercaya kebenarannya. Ratio hasil persilangan monohibrid 3:1 dan dihibrid 9:3:3:1, adalah merupakan ramalan yang akan terjadi dari hasil perkawinan, berdasarkan asumsi adanya: 1, alel dominan dan resesif, 2. segresi dari gen, 3. pemisahan gen yang bebas

pada saat pembelahan miosis dan pembentukan gamet dan 4. fertilisasi yang berlangsung acak. Ketiga asumsi terakhir dapat berubah-ubah sesuai dengan peristiwa yang terjadi saat itu. Sehingga data hasil percobaan yang diperoleh harus diuji apakah ada penyimpangan antara hasil yang diperoleh dengan yang diharapkan. Jumlah sampel yang digunakan dalam percobaan, akan mempengaruhi perubahan penyimpangan dan akan terlihat pada hasil akhir. Makin besar sampel yang digunakan akan mengurangi pengaruh dari penyimpangan yang terjadi.

Rumus yang dipakai dalam test X² adalah:

X² =

∑

⁽⁰⁻_e^e)2

Keterangan:

o = hasil data yang diperoleh e = hasil data yang diharapkan

d = penyimpangan = selisih dari data hasil yang diperoleh dengan yang diharapkan

∑ = jumlah dari hasil perhitungan

Untuk mengetahui nilai X² harus diperhatikan juga nilai dari derajat kebebasan, yaitu n-1, dimana n adalah jumlah dari fenotip yang dijumpai. Pada perkawinan tanaman monohibrid yang menghasilkan ratio 3 : 1, berarti ada 2 fenotip dan derajat kebebasannya (dk) adalah = 2 – 1

= 1. pada perkawinan dihibrida, dengan ratio 9 : 3 : 3 : 1, terdapat 4 fenotip, sehingga dk = 4 – 1 = 3.

Nilai X² yang diperoleh dari hasil perhitungan dicari nilai kemungkinannya pada tabel X². nilai X² yang terletak di bagian yang gelap dari tabel, yaitu pada kolom di bawah

nilai memungkinkan 0,05 ke kiri, menunjukkan bahwa data yang diperoleh baik. Karena tidak ada penyimpangan yang berarti, selain faktor kemungkinan dalam percobaan tersebut. Menurut ahli statistik, batas penyimpangan pada percobaan-percobaan biologi 1 x dalam 20 kali percobaan.

Sehingga kemungkinan penyimpangan 1/ 20 (0,05) adalah batas dapat diterima atau ditolaknya data suatu percobaan.

Nilai X² yang terletak pada kolom di bawah nilai kemungkinan 0,01 dan 0,001, menunjukkan bahwa data yang diperoleh sangat jelek. Penyimpangan yang terjadi sangat berarti, dan yang disebabkan oleh faktor-faktor lain di luar faktor kemungkinan. Dari hasil contoh perhitungan di bawah, persilangan monohibrid dengan derajat kebebasan 1, diperoleh nilai X² = 0,53. pada tabel X², nilai itu terletak antara kolom nilai kemungkinan 0,30 dan 0,50.

berarti percobaan yang diperoleh baik, dan dapat dianggap sesuai dengan ratio 3 : 1 untuk tanaman monohibrid dengan dominansi penuh. Pada persilangan dihibrid, nilai X² yang diperoleh = 4,16. nilai ini terletak antara kolom nilai kemungkinan 0,10 dan 0,30. berarti data percobaan dihibrid ini baik, dan data hasil percobaan dapat dianggap sesuai dengan ratio 9 : 3 : 3 : 1

Contoh perhitungan dengan test X² Ratio

harapan

Hasil pengamatan

= (o)

Hasil yang diharapkan

Penyimpang

an (d) = (o-e) d² d²/e perkawinan Monohibrid

¾ 740 ¾ x 1000 = 750 - 10 100 100/750 = 0,13

¼ 260 ¼ x 1000 = 250 +10 100 100/250 = 0,40

Total 1000 X² = 0,53

Perkawinan Dihibrid

9/16 587 567 +20 400 0,71

3/16 197 189 + 8 64 0,34

3/16 168 189 - 21 441 2,33

1/16 56 63 -7 49 0,78

Total 1008

X² = 4,16

Tabel X²

Der.

Kebe basan (dk)

Kemungkinan

0,99 0,90 0,70 0,50 0,30 0,10 0,05 0,01 0,001

1 0,0002 0,016 0,15 0,46 1,07 2,71 3,84 6,64 10,83 2 0,02 0,21 0,71 1,39 2,41 4,61 5,99 9,21 13,82 3 0,12 0,58 1,42 2,37 3,67 6,25 7,82 11,35 16,27 4 0,30 1,06 2,20 3,36 4,88 7,78 9,49 13,28 18,47 5 0,55 1,61 3,00 4,35 6,06 9,24 11,07 15,09 20,52 6 0,87 2,20 3,83 5,35 7,23 10,65 12,59 16,81 22,46 7 1,24 2,83 4,67 6,35 8,38 12,02 14,07 18,48 24,32 8 1,65 3,49 5,53 7,34 9,52 13,36 15,51 20,09 26,13 9 2,09 4,17 6,39 8,34 10,66 14,68 16,92 21,67 27,88 10 2,56 4,87 7,27 9,34 11,78 15,99 18,31 23,21 29,59

Tes X² untuk dua kelas fenotip Tes X² untuk dua kelas fenotip Contoh:

Misalnya sekarang kita mengadakan percobaan dengan melakukan testcross pada tanaman berbatang tinggi heterozigotik (Tt) itu. Hasilnya misalnya berupa 40 tanaman berbatang tinggi dan 20 tanaman berbatang pendek (sengaja disini dipakai angka-angka yang sama dengan contoh

pertama, sekedar untuk perbandingan saja). Apakah data hasil testcross itu dapat dianggap baik dan dipercaya?

Jawabnya: Teoritis testcross pada monohibrid (Tt x tt) akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan 1 batang tinggi : 1 batang pendek.

Tinggi pendek jumlah

0 40 60

e 30 6

d +10

+ 9,5

(d – ½ )

Koreksi yates (d – ½ ) e

3.01 3.01

X² = 3,01 + 3,01 = 6, 02 K [1] antara 0,1 dan 0,05

Karena nilai kemungkinan kurang dari 0,05 (yaitu angka yang dianggap sebagai batas signifikan), maka deviasi cukup berarti. Berhubung dengan itu data hasil pecobaan testcross tersebut tidak baik tidak dapat dipercaya. Tentu ada faktor lain di luar faktor kemungkinan yang berperanan di situ.

Tes X² untuk tiga kelas fenotip atau lebih Contoh:

Misalnya kita melakukan percobaan dengan membiarkan suatu tanaman bunga menyerbuk sendiri.

Setelah tanaman itu menghasilkan buah dan biji-bijinya ditanam didapatkan keturunan yang terdiri dari 72 tanaman berbunga ungu, 28 tanaman berbunga merah dan 28 tanaman berbunga putih. Menurut dugaan saudara,

peristiwa apakah yang berperan di sini dan apakah hasil percobaan itu dapat dianggap benar?

Jawabnya: Melihat hasil itu dapat diduga bahwa ada peristiwa epistasi resesip, yang secara teoritis seharusnya menunjukkan perbandingan fenotip 9:3:4.

Ungu merah putih jumlah

0 72 28 28 128 e 72 24 32 128 d 0 +4 -4

67 ,

−0 e

d 0,50

X² 0,67 + 0,50 = 1,17 K (2) = antara 0,50 dan 0,70

Karena nilai kemungkinan disini jauh lebih besar daripada 0,05 maka tidak ada faktor lain yang mempengaruhi hasil tersebut, kecuali faktor kemungkinan.

Jadi adanya deviasi itu hanya karena kebetulan saja, dan deviasi itu sendiri tidak berarti. Maka hasil percobaan tersebut baik dan dapat dianggap benar.

BAB VI

BERANGKAI DAN PINDAH SILANG

A. BERANGKAI (LINKAGE)

Teori kromosom dari T. Boveri dan W.S. Sutton (1903) menyatakan bahwa kromosom adalah bagian dari sel yang membawa gen. Gen-gen ini selama meiosis mempunyai kelakuan berdasarkan prinsip-prinsip Mendel, yaitu memisah secara bebas. Akan tetapi prinsip Mendel ini hanya berlaku apabila gen-gen letaknya lepas satu sama lain dalam kromosom.

A

b a

B b

A a

Gambar : gen-gen A,a,B,b letaknya lepas satu sama lain dalam kromosom (I) Gen A terangkai dengan gen B pada satu kromosom yang sama, sedangkan alelnya a dan b terangkai pada kromosom homolognya

Pada lalat buah Drosophila sampai sekarang telah diketahui kira-kira 5000 gen, sedangkan lalat ini hanya memiliki 4 pasang kromosom saja, yang terpasang bahkan kecil sekali menyerupai dua buah titik. Berhubung dengan itu, maka pada sebuah kromosom tidak terdapat sebuah gen, melainkan puluhan atau bahkan ratusan gen-gen.

Peristiwa bahwa beberapa gen bukan alel terdapat pada satu kromosom yang sama dinamakan berangkai (dalam bahasa Inggris: “linkage”). Gen-gennya dinamakan gen-gen terangkai.

Orang kedua yang sangat berjasa dalam ilmu Genetika setelah Mendel adalah Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945).

Morgan dan kawan-kawan lama sekali mengadakan penelitian pada lalat Drosophilia dan akhirnya dinyatakan bahwa gen-gen bersama alel-alelnya terletak pada sepasang kromosom homolog berkelompok, yang dinamakan kelompok berangkai (dalam bahasa Inggris: “lingkage group”) dari kesimpulan bahwa banyaknya kelompok berangkai pada suatu individu itu ekuivalen dengan jumlah kromosom haploid dari individu yang bersangkutan.

Misalnya pada jagung (Zea mays, n=10) terdapat 10 kelompok berangkai, pada lalat Drosphila (n=4) terdapat 4 kelompok berangkai, pada manusia (n= 23) terdapat 23 kelompok berangkai.

Peristiwa berangkai pada tumbuh-tumbuhan untuk pertama kali diketahui oleh G.H Collins dan J.H Kempton dalam tahun 1911 pada tanaman jagung. Dikatakan bahwa gen (wxa) untuk endosperm berlilin terangkai dengan (c) untuk warna aleuron (lapisan sel terluar dari endosperm) kemudian diketahui bahwa pada makhluk lain termasuk manusia dijumpai adanya peristiwa berangkai.

Untuk membedakan apakah gen-gen letaknya terpisah ataukah terangkai pada kromosom yang sama, maka diadakan perbedaan dalam penulisan genotip suatu individu. Marilah kita ambil sebagai contoh suatu dihibrid dengan menggunakan pasangan gen A dengan a dan B dengan b.

Apabila gen-gen tersebut letaknya berpisah (artinya tidak terangkai) hingga memisah secara bebas diwaktu miosis, maka genotip dihibrid ditulis seperti yang lazim kita kenal, yaitu AaBb.

Kemungkinan gen-gen tersebut terangkai

1. gen-gen dominan terangkai pada suatu kromosom, sedangkan alel-alelnya resesif terangkai pada kromosom homolognya.

Penulisan genotipnya : (AB) (Ab), AB/ab, AB : ab, AB, AB a b a b gen ini takkan terangkai dalam keadaan coupling phase atau gen-gen mempunyai susunan sis

2. Gen dominan terangkai dengan gen resesif yang bukan alelnya pada satu kromosom, sedangkan alel resesif dari gen pertama dan alel dominan dari gen kedua terangkai pada kromosom homolognya

Penulisan genotip : (Ab(aB), Ab/aB, Ab : aB, Ab, Ab a B a B gen-gen ini dikatakan terangkai dalam keadaan repulsion phase atau gen-gen mempunyai susunan trans

Rangkai Sempurna

Apabila gen-gen yang terangkai letaknya amat berdekatan, selama meiosis gen-gen itu tidak mengalami perubahan letak, sehingga gen-gen itu bersama menuju gamet.

Contoh :

Cu = gen untuk sayap normal

Cu = gen untuk sayap keriput (lalat tidak dapat terbang) Sr = gen untuk dada polos (normal)

sr = gen untuk dada bergaris

Lalat dihidbrid dengan fenotip sayap dan dada normal mempunyai 2 kemungkinan genotip

Cu Sr (gen-gen terangkai dalam susunan sis) cu sr

Cu sr (gen-gen terangkai dalam susunan trans) cu Sr

Gen–gen terangkai sempurna dalam susunan sis P ♀ Cu Sr X P ♂ Cu Sr

cu Sr Cu Sr Sayap keriput sayap normal Dada bergaris dada polos F1

Cu Sr cu sr

Sayap normal Dada normal F2

♂

♀ CuSr cusr

CuSr Cu Sr

Cu Sr Sayap normal

Dada normal

Cu Sr cu sr Sayap normal

Dada normal

cu sr Cu Sr

cu sr Sayap normal

Dada normal

cu sr cu sr Sayap normal

Dada normal Keterangan : Sayap normal, dada normal (3)

Sayap keriput dada bergaris (1)

3. Gen-gen terangkai sempurna dalam susunan trans P ♀ cu Sr X ♂ Cu Sr

cu Sr Cu Sr

Sayap keriput sayap normal Dada normal dada bergaris Cu Sr

cu Sr

sayap normal, dada normal

Rangkai Tidak Sempurna

Gen-gen yang tidak terangkai pada suatu kromosom biasanya letaknya tidak berdekatan satu dengan yang lainnya, sehingga gen-gen itu dapat mengalami perubahan letak disebabkan karena ada penukaran segmen dari kromatid pada sepasang kromosom homolog, peristiwa mana disebut pindah silang.

Contoh pada tanaman ercis dikenal gen-gen rangkai adalah + ( = pengganti huruf besar M) = gen untuk warna ungu pada bunga

m = gen untuk warna merah pada bunga

+ (= penganti hurufd besar B) = gen untuk serbuk sari panjang

b = gen untuk serbuk sari bulat tanaman ercis dihibrid tentunya mempunyai dua kemungkinan genotip

+ + (gen-gen terangkai sis) = bunga ungu, serbuk sari panjang

M b

+ b (gen-gen terangkai trans) = bunga ungu, serbuk sari panjang

m + F2

♂

♀ CuSr cusr

Cu sr Cu Sr

Cu sr sayap normal dada bergaris

cu Sr Cu sr sayap normal

dada normal

cu Sr Cu sr

cu Sr sayap normal

dada normal

cu Sr cu Sr sayap keriput

dada normal

Keterangan : Sayap normal, dada normal (2) Sayap keriput dada bergaris (1) Sayap keriput, dada normal (1)

Gen-gen terangkai tidak sempurna dalam susunan sis P ♀ ++ X ♂ m b

++ m b

ungu panjang merah bulat + +

m b ungu, panjang

Apabila F1 diuji silang (test cross) didapatkan sekumpulan tanaman yang terdiri atas :

192 tanaman berbunga ungu, serbuk sari panjang 23 tanaman berbunga ungu, serbuk sari panjang 30 tanbaman berbunga merah, serbuk sari panjang 182 tanaman berbunga merah, serbuk sari buah

Hasil ujian silang tidak melihat perbandingan 1 : 1 : 1 : 1 seperti uji silang dihibrid. Ini disebabkan karena adanya pindah silang gen-gen tanaman dihibrid tersebut. Gamet yang tidak mengalami pindah silang gen-gennya (++ dan mb), dan dibentuk paling banyak.

Uji silang:

Gen-gen terangkai tidak sempurna dalam susunan sis P ♀ ++ X ♂ m b

++ m b

ungu panjang merah bulat

F2 :

Genotip Fenotip Banyaknya Freukensi Tipe + +

m b Ungu,

panjang 19+2 0,4496 Parental + b

m b

Ungu, bulat

23 0,0538 Rekombin

asi m +

m b

merah, panjang

30 0,0792 Rekombin

asi m b

m b merah, bulat

182 0,4262 Parental Jumlah 427 1,000

Hasil ujian silang : n : 1: 1 : n

Persentasi tipe rekombinasi = 23 + 30 /427 x 100 % = 12, 41

%

Persentase tipe parental = 100% - 12,41 % = 87,59 % 4. gen-gen tidak sempurna dalam susunan trans

P ♀ + b X ♂ m b m + m b

ungu panjang merah bulat F2 :

Genoti

p Fenotip Banyak

nya Freuken

si Tipe

+ +

m b Ungu,

panjang 14 0,4496 Parental + b

m b

Ungu, bulat

178 0,0538 Rekombin asi

m + m b

merah, panjang

160 0,0792 Rekombin asi

m b

m b merah,

bulat 18 0,4262 Parental

Jumlah 370 1,000

Hasil ujian silang = 1 ; n : n : 1

Persentase tipe rekombinasi = 14 + 18 x 100 % = 8,65 % 370

Persentase tipe parental = 100 % - 8,65 % = 91, 35 % PINDAH SILANG (CROSSING OVER)

Yang dimaksud dengan pindah silang (bahasa Inggris) crossing over ialah proses penukaran segmen dari kromatid-kromatid bukan kakak beradik (bahasa Inggris : nonsister chromatic) dari sepasang kromosom homolog.

Peristiwa pindah silang umum terjadi pada setiap gametogenesis pada kebanyakan makhluk seperti tumbuh- tumbuhan, hewan dan manusia, pindah silang terjadi ketika meiosis 1 A (akhir profase 1 atau permulaan metafase 1) yaitu pada saat kromosom telah mengganda menjadi dua kromatid.

Pada waktu kromosom hendak memisah yaitu pada anafase I, kromatid yang bersilang itu melekat dan putus di bagian kiasma kemudian tiap potongan itu melekat pada kromatid sebelahnya secara timbal balik. Berhubung dengan itu gen-gen yang terletak pada bagian yang pindah itu akan berpindah pula tempatnya kromatid sebelah.

Sebagai konsekuensi dari pemilihan kromosom secara independen selama meiosis, kita masing-masing menghasilkan koleksi games yang kombinasi kromosomnya berbeda sekali dengan kromosom yang kita warisi dari kedua orang tua kita tetapi dari apa yangtelah anda pelajari sejauh ini, mungkin sakan terlihat bahwa masing-masing kromosom di dalam sebuah gamet mamiliki asal-usul maternal dan paternal yang eksklusif artinya kromosom tersendiri dari DNAS yang berasal dari ibu atau bapak kita, tetapi bukan dari keduanya. Dalam kenyataan hal ini bukanlah suatu masalah. Suatu proses yang dinamakan pindah silang (crossing over) menghasilkan kromosom

individual yang menggabungkan gen-gen yang diwarisi dari kedua orang tua kita.

Pindah silang terjadi selama profase meiosis ketika kromosom homolog pertama kali muncul sebagai pasangan selama profase I, suatu perlengkapan protein yang dinamakan kompleks sinaptonemal menggabungkan kromosom sehingga terikat kuat satu dengan yang lainnya fungsinya mirip sebuah risleting. Pemasangan berlangsung secara cermat, penataan yang homolog satu sama lain gen demi gen. Pindah silang terjadi ketika porsi homolog dua kromatid bukan saudara bertukar tempat. Dalam kasus manusia rata-rata dua atau tiga kejadian pindah silang seperti itu terjadi untuk setiap satu pasangan kromosom.

Lokasi pertukaran genetik ini nampak pada mikroskop cahaya sebagai kiasmata, diperlihatkan oleh gambar. Yang penting dipahami bahwa pindah silang dengan mengkombinasikan DNA yang diwarisi dari kedua orangtua menjadi sebuah kromosom tungga merupakan sumber variasi genetik yang penting dalam siklus hidup seksual.

Pembagian pindah silang

A B

a b

A B

A B

a b

a b

kromatid kakak beradik

kromatid bukan kakak beradik

kromatid kakak beradik sepasang kromosom

homolog dalam zigot

A B

A B

a b

a b

Kiasma

A B

A b

Gamet Parental Gamet rekombinasi

a B

a b

Gamet rekombinasi Gamet Parental terjadinya pindah

silang

terbentuk 4 kromatid

1. Pindah silang tunggal

Dengan terjadinya pindah silang itu akan terbentuk 4 macam gamet. Dua macam memiliki gamet memiliki gen yang sama dengan gen yang dimiliki induk (parental), maka dinamakan gamet tipe parental. Dua gamet lainnya merupakan gamet baru yang terjadi sebagai akibat adanya pindah silang. Gamet ini dinamakan gamet tipe rekombinasi. Gamet tipe parental dibentuk jauh lebih banyak dibandingkan dengan gamet tipe rekombinasi.

2. Pindah silang ganda

Pindah silang yang terjadi pada dua tempat. Jika pindah silang ganda dalam bahasa Inggris berlangsung diantara dua buah gen yang terangkai, maka terjadinya pindah silang ganda itu tidak akan nampak dalam fenotip, sebab gamet yang dibentuk hanya dari tipe parental dan tipe

rekombinasi akibat pindah silang tunggal. Akan tetapi andaikata diantara gen A dan B masih ada GEN KE TIGA misalnya gen A dan B akan nampak.

Faktor-faktor yang mempengaruhi pindah silang 1. Temperatur, temperatur yang melebihi atau kurang dari

temperatur normal.

2. Umur, makin tua satu individu makin kurang mengalami pindah silang

3. Zat kimia, zat-zat kimia tertentu 4. Penyinaran dengan sinar x

5. Jarak antara gen-gen terangkai. Makin jauh, makin besar kemungkinan pindah silang

6. Jenis kelamin. Umumnya pindah silang terjadi pada individu jantan maupun betina.

Nilai Persentase Pindah Silang

Telah diketahui bahwa dengan adanya peristiwa pindah silang dalam keturunan dibedakan tipe parental (tipe orang tua) dan tipe rekombinasi (kombinasi baru) adapun tipe yang dimaksud dengan nilai pindah silang (nps) ialah angka yang menunjukkan besarnya persentase kombinasi baru yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang

Nps = jumlah tipe rekombinasi x 100 % Jumlah seluruh individu

Nps pada contoh dimuka = 16 x 22 x 100 % = 4, 90 % 773

Ini berarti bahwa kekuatan pindah silang antara gen- gen yang terangkai itu ialah 4, 90 %. Tipe parental 100% -4,90

% = 95,10 %

Tentunya nilai pindah silang tidak akan melebihi 50 %, biasanya bahkan kurang dari 50 %, karena:

a. hanya dua dari empat kromatid saja ikut mengambil bagian pada peristiwa pindah silang

b. pindah silang ganda akan mengurangi banyaknya tipe rekombinasi yang dihasilkan.

Rekombinasi Gen terpaut pindah silang

Gen-gen terpaut tidak memilah secara indenpenden karena gen berada pada kromosom yang sama dan cenderung bergerak bersama-sama meiosis dan fertilisasi kita tidak mengharapkan gen-gen terpaut berkombinasi menjadi pilahan alel yang tidak ditemukan pada induknya, tetapi kenyataannya rekombinasi antara gen terpaut memang terjadi untuk melihat bagaimana hal ini bisa terjadi mari kita kembali pada ruang lalat.

Bagaimana kita dapat menjelaskan hasil dari persilangan Drosophila keturunan dari test cross untuk warna tubuh dan bentuk sayap tidak sesuai dengan rasio fenotipnya 1 : 1 ; 1 : 1. Sebagaimana kita perkirakan seandainya gen untuk kedua karakter ini berada pada kromoson yang berbeda dan memilah secara independen. Tetapi seandainya kedua gen ini terpaut secara utuh karena lokus mereka berbeda pada kromosom yang sama maka kita akan mendapatkan rasio 1 : 1 dimana hanya fenotip. Induk saja yang dinyatakan pada keturunannya. Hasil yang sesungguhnya tidak sesuai dengan perkiraan yang diharapkan. Kebanyakan keturunan mempunyai fenotip induk menyiratkan ada pautan antara kedua gen. Namun sekitar 17 % dari lalat tersebut meskipun terdapat pautan ini tidak sempurna Morgan mengemukakan bahwa mekanisme tertentu yang mempertukarkan segmen antara kromosom homolog seseekali harus meutuskan pautan antara kedua gen. Eksperimen berikutnya telah menunjukkan bahwa pertukaran pindah silang semacam itu adalah penyebab terjadinya rekombinasi gen terpaut.

Sementara kromosom homolog berpasangan di dalam

sinapsis selama profase meiosis I. Kromatid non saudara bisa putus pada titik tertentu dan bertukar fragmen. Pindah silang antara kromosom yang homolog membentuk kromosom rekombinan yang bisa membuat alel-alel berkumpul bersama dalam kombinasi baru. Fase selanjutnya pada meiosis mendistribusikan kromosom rekombinasi ke gamet.

BAB VII

FENOTIPE DAN PERUBAHAN GENETIK

Fenotipe adalah suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotipe dan lingkungan serta interaksi keduanya.

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat. Meskipun istilah-istilah mutan dan mutasi lazimnya digunakan bagi perubahan yang merugikan, namun sebenarnya keberadaan suatu spesies sepenuhnya bergantung pada kemampuannya untuk bermutasi. Sebab itulah mahasiswa biologi terutama mahasiswa genetika perlu mempelajari tipe-tipe mutasi terutama yang berhubungan dengan kepentingannya bagi organisme hidup. Selanjutnya dalam makalah ini akan dibahas lebih terperinci mengenai mutasi titik, aberasi dan mutan.

A. FENOTIPE

Pengertian fenotipe mencakup berbagai tingkat dalam ekspresi gen dari suatu organisme. Pada tingkat organisme, fenotipe adalah sesuatu yang dapat

dilihat/diamati/diukur, sesuatu sifat atau karakter. Dalam tingkatan ini, contoh fenotipe misalnya warna mata, berat badan, atau ketahanan terhadap suatu penyakit tertentu.

Pada tingkat biokimiawi, fenotipe dapat berupa kandungan substansi kimiawi tertentu di dalam tubuh. Sebagai misal, kadar gula darah atau kandungan protein dalam beras. Pada taraf molekular, fenotipe dapat berupa jumlah RNA yang diproduksi atau terdeteksinya pita DNA atau RNA pada elektroforesis.

Fenotipe ditentukan sebagian oleh genotipe individu, sebagian oleh lingkungan tempat individu itu hidup, waktu, dan, pada sejumlah sifat, interaksi antara genotipe dan lingkungan. Waktu biasanya digolongkan sebagai aspek lingkungan (hidup) pula. Ide ini biasa ditulis sebagai:

P = G + E + GE,

Dengan P berarti fenotipe, G berarti genotipe, E berarti lingkungan, dan GE berarti interaksi antara genotipe dan lingkungan bersama-sama (yang berbeda dari pengaruh G dan E sendiri-sendiri.

Pengamatan fenotipe dapat sederhana (misalnya warna bunga) atau sangat rumit hingga memerlukan alat dan metode khusus. Namun demikian, karena ekspresi genetik suatu genotipe bertahap dari tingkat molekular hingga tingkat individu, seringkali ditemukan keterkaitan antara sejumlah fenotipe dalam berbagai tingkatan yang berbeda-beda.

Fenotipe, khususnya yang bersifat kuantitatif, seringkali diatur oleh banyak gen. Cabang genetika yang membahas sifat-sifat dengan tabiat seperti ini dikenal sebagai genetika kuantitatif.

B. PERUBAHAN GENETIK (MUTASI)

Biasanya yang dimaksud dengan mutasi adalah