ETIOLOGI 1-7 ETIOLOGI 1-7
6. Umur Ayah
Penelitian sitogenetik pada orangtua anak penyandang Sindrom Down mendapatkan bahwa extra kromosom 21 bersumber dari ayahnya, tetapi korelasinya tidak setinggi dengan ibu.
Wajah penyandang Sindrom Down lebih ke arah bentuk bulat dengan kepala brachicephalic serta pangkal hidung lebar dan datar. Rambut terlihat jarang halus. Telinga pendek dan letaknya agak rendah. Tulang oksipital penderita
datar dan dahinya menonjol. Fontanel tampak sebanyak sepertiga atau seperempat, semua fontanel besar dan meluas. Sutura sagital yang melebar lebih dari 5 mm ditemukan pada 98% kasus.
Mata berbentuk almond dengan fisura palpebra miring ke arah atas, ada bercak brushfield pada iris mata.
Penderita memiliki lipatan mata epikantus karena bagian luar kantus lebih tinggi daripada bagian dalam.
Strabismus yaitu mata tidak sejajar dalam arah yang sama.12
Definisi dan Pengertian Defek Email.
Pengertian Defek Email/Kelainan Struktur Email.
Email merupakan organ terkeras dari tubuh manusia yang tidak tahan terhadap asam dan tidak mengalami remodeling, artinya apabila mengalami kerusakan, maka kerusakan itu bersifat menetap.
Defek email adalah cacat pada email atau ketidaksempurnaan pada email yang terjadi karena adanya disrupsi saat odontogenesis yaitu saat kritis perkembangan gigi.13-15
Kelainan pada struktur jaringan keras gigi/defek email dapat terjadi pada tahap histodiferensiasi, aposisi dan
kalsifikasi selama tahap pertumbuhan dan perkembangan gigi, yang dapat mengenai gigi sulung maupun gigi tetap.
Defek ini dapat merupakan hipoplasia email yaitu adanya kekurangan matrix email dan hipokalsifikasi email yaitu kekurangan mineralisasi email. 13-17
Defek email baik hipoplasia maupun hipokalsifikasi dapat memudahkan penumpukan plak, yang apabila dibiarkan, hal ini akan mengakibatkan terjadinya karies gigi.
Gangguan yang terjadi akibat tumbuh kembang yang disebabkan oleh gen salah satunya yaitu kelainan struktur email. Apabila hipokalsifikasi email mengenai gigi sulung, maka gigi permanen penggantinya juga akan mengalami hipokalsifikasi email karena pengaruh dari kelainan gen tersebut.18 – 20
Kerusakan karena karies pada gigi sulung apabila tidak segera diterapi akan mengakibatkan gigi sulung tanggal sebelum waktunya. Keadaan ini memengaruhi fungsi pengunyahan, sehingga terjadi gangguan asupan nutrisi, mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan rahang akan terganggu yang juga secara tidak langsung akan berpengaruh pada estetika yang mengakibatkan gangguan psikologi serta gangguan kesehatan umumnya. Apabila hal
ini tidak ditindaklanjuti maka dapat menimbulkan pembengkakan gigi sampai abses, rasa sakit, demam sehingga hal ini menurunkan kualitas hidup anak.16
Epidemiologi
Defek email terdiri dari yaitu Hipoplasia Email, Hipokalsifikasi Email. Atau kombinasi campuran keduanya.7,14-15
Distribusi defek email yang dinilai dari 121 anak normal yang berusia 3 sampai 5 tahun, 55.37% mengalami beberapa jenis kerusakan email, dan untuk hipoplasia email adalah 22,31%.6
Insidensi defek email gigi sulung adalah sebesar 20- 33%, dan sekitar 71% disebabkan faktor sistemik prenatal. 17
Penelitian Willyanti (2009) menunjukkan bahwa defek email pada gigi sulung anak dengan Kecil Masa Kehamilan adalah sebesar 87,58%. Pada penelitian ini dapat diprediksi berat ringannya defek dengan skor Willyanti, yang mengukur skor berdasarkan berat badan lahir, penyakit ibu selama hamil dan status sosial ekonomi.16
Etiologi defek email 7,13,16-21
Defek email adalah kelainan struktur email yang terdiri dari hipoplasia dan hipokalsifikasi email. Adapun faktor penyebab hipoplasia dapat juga menjadi penyebab hipokalsifikasi.
Defek email gigi sulung dapat disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan baik lokal maupun sistemik yang terdiri dari faktor ibu dan faktor anak.
Faktor penyebab hipoplasia secara umum dapat dibagi dua, yaitu faktor genetik dan lingkungan.
Faktor Genetik 16,17,19
Pembentukan gigi berada dalam kontrol genetik.
Sudah diakui bahwa gen regulator perkembangan meregulasi perkembangan gigi seperti organ-organ pada vertebrata lainnya. Sampai saat ini gen-gen yang berhubungan dengan morfogenesis gigi memiliki fungsi regulator perkembangan dalam organ lain juga, gen ini berhubungan dengan signal atau induksi, interaksi jaringan dan sel. Adanya mutasi, delesi gen pada tikus menyebabkan perkembangan gigi yang terhenti,
disertai juga dengan defek pada gigi dan pada jaringan lainya.
Pembentukan email dikode oleh gen secara tidak langsung, dengan adanya defek pada gen akan mengkode protein matrik email sehingga dapat menyebabkan gangguan sintesis protein yang mengakibatkan defek email.
Faktor herediter dapat disebabkan faktor genetik maupun kelainan kromosom. Kelainan yang disebabkan faktor genetik dapat secara terus-menerus diturunkan dari generasi ke generasi selanjutnya.
Protein yang berperan dalam pembentukan email adalah ameloblastin, amelogenin, enamelin, metaloproteinase, kalikrein 4, tuftelin, enamelisin.
Enamelisin disekresikan oleh ameloblas dan odontoblas pada tahap sekresi. Enzim ini berperan dalam aktivitas proteolisis matrik email. Protein yang berperan dalam pembentukan matrik adalah amelogenin, amelobilastin, dan enamelin, sedangkan yang berperan dalam mineralisasi adalah tuftelin.
Enamelisin dan proteinase yaitu metalo proteinase 20 dan kalikrein 4 berfungsi untuk degradasi protein juga.
Gen yang berperan dalam amelogenesis adalah enamelin, kalikrein 4. Bila terjadi mutasi pada gen ini maka dapat terjadi bermacam-macam tipe amelogenesis imperfect.19 Terdapat banyak penyakit yang disebabkan oleh karena faktor genetik yang berhubungan dengan defek email yang bermanifestasi ringan maupun berat.
Dalam hal ini faktor genetik menjadi penyebab kegagalan perkembangan gigi.
Menurut Laskaris terdapat 70 kelainan genetik, yang berhubungan dengan kegagalan perkembangan gigi sehingga terjadi defek email. Terdapat 39 Faktor genetik biasanya berhubungan dengan sindrom yang menyebabkan hipoplasia. Sindrom-sindrom itu adalah Sindrom Down, Prader Willi, displasia, ectodermal, sindrom nefrotik.17
Faktor Lingkungan 7,17,20-23
Faktor lingkungan meliputi lingkungan lokal dan lingkungan sisitemik yang dapat terjadi saat prenatal, neonatal dan pasca natal. Faktor sistemik ibu yang dapat memengaruhi perkembangan gigi di antaranya adalah kondisi ibu saat hamil dengan adanya penyakit hipertensi,
diabetes, penyakit infeksi, sedangkan faktor anak ialah adanya sindrom, kondisi pasca natal seperti malnutrisi, adanya komplikasi saat lahir seperti hipoksia, distres pernapasan, penyakit saat neonatus dan penyakit pada periode tahun pertama kehidupan.21
Faktor genetik, faktor lingkungan baik sistemik maupun lokal dapat mengakibatkan defek email yang dapat terjadi pada tahap histodiferensiasi, morfodiferensiasi, aposisi, dan kalsifikasi yaitu dapat terjadi pada trimester satu, dua atau tiga dengan manifestasi hipoplasia atau hipokalsifikasi tergantung saat terjadinya gangguan apakah terjadinya gangguan saat matrikulasi ataupun kalsifikasi.7,17,20-22
Defek email yang disebabkan faktor sistemik biasanya menyeluruh yaitu mengenai banyak gigi, sedangkan yang disebabkan faktor lokal biasanya bersifat tidak menyeluruh yaitu hanya mengenai satu atau beberapa gigi, dapat juga secara unilateral.
Faktor lingkungan prenatal yang dapat mengganggu pertumbuhan dan perkembangan gigi ialah adanya kelainan kongenital seperti adanya sindrom, antara lain ialah Sindrom Down. Di bidang kedokteran gigi anak defek email gigi
sulung merupakan masalah karena kerusakannya bersifat menetap.
Untuk mengetahui terjadinya defek email maka harus dipahami mengenai odontogenesisnya yaitu pertumbuhan dan perkembangan gigi.
Faktor sistemik yang menyebabkan kelainan struktur gigi adalah: