1
acuity field less than 10from the point of fixation but potentially able to use execute a task. Low vison is caused by many pathological condition such as Stargardt disease.Stargardt disease is the most common juvenile macular dystrophy and common cause of central vision loss in adult younger than 50 years.
Purpose: To report evaluation of visual function and management of moderate visual impairment due to stargardt disease
Case Report: A-14-year-old girl presented in Low vision unit of Cicendo Eye Hospital diagnosed with Stargardt disease ODS. Her chief complaint was blurred vision gradually since since 6 years ago. She routinely controlled to pediatric opthalmology department since 1 year ago.The symptom was accompanied with lost of central visual loss and photophobia. Best corrected visual acuity was 2/20 on both eyes. Refractive error was myopic compound astigmatism ODS and myopia gravior ODS. Contrast sensitivity was normal in both eyes, ishihara color vision test showed demoplate in both eyes and central visual field defect (scotoma on Amsler Grid test) on both eyes. Posterior segment examination showed bilateral macular dystrophy. The patient was advised to use spectacle, eccentric viewing training, and strategies to manage glare. Visual rehabilitation was planned in regard of her visual function.
Conclusion: Stargardt disease causes irreversible visual impairment including visual acuity, color vision, contrast sensitivity, and visual field defect. Low vision management for stargardt disease is closely related to the progress and severity of the disease and the requirement necessary for the patient’s daily activity.
Keywords: Stargardt disease, visual function, visual impairment.
I. Pendahuluan
Definisi Low vision berdasarkan World Health Organization adalah seseorang dengan gangguan penglihatan dengan tajam penglihatan kurang dari 6/18 sampai dengan persepsi cahaya, atau dengan lapang pandang kurang dari 10
o
dari titik fiksasi walaupun sudah dilakukan penanganan seperti operasi atau koreksi refraksi pada mata terbaiknya. Penderita low vision masih berpotensi untuk menggunakan penglihatannya untuk aktivitas sehari-hari. Menurut WHO diperkirakan terdapat 411 juta orang dengan visual impairment di dunia. Keadaan visual impairment dapat menurunkan kemampuan seseorang untuk melakukan aktivitas sehari-hari.1-3
Stargardt disease merupakan salah satu jenis distrofi makula yang menyebabkan visual impairment dengan adanya gangguan penglihatan sentral pada kelompok usia dewasa muda. Stargardt disease merupakan penyakit akibat kelainan genetik melalui pola penurunan autosomal resesif. Penyakit ini mempunyai karakteristik yaitu
akumulasi lipofusin di dalam epitel pigmen retina. Penderita stargardt disease mengalami penurunan penglihatan sentral secara perlahan berjalan seiringnya waktu hingga tajam penglihatan 20/200. Onset penyakit ini muncul pada usia anak-anak hingga remaja dengan progresivitas lambat. Gangguan berbagai fungsi visual pada kasus stargardt disease menekankan pentingnya pemeriksaan fungsi visual secara komprehensif yang menjadi dasar perencanaan rehabilitasi visual pasien.4-6
Rehabilitasi visual bertujuan agar penderita low vision dapat melakukan activity of daily living dengan fungsi penglihatan yang masih ada dan meningkatkan kualitas hidup. Rehabilitasi visual bertujuan untuk mempertahankan serta meningkatkan fungsi individu dan kemandirian pasien dengan low vision. Low vision dengan gangguan lapang pandang sentral sangat mempengaruhi aktivitas sehari-hari seperti kesulitan membaca buku, mengenali wajah dan menurunkan kemampuan mobilisasi. Dampak yang dapat terjadi pada penderita low vision dapat berupa dampak sosial maupun ekonomi.6-8
Laporan kasus ini akan membahas mengenai penatalaksanaan low vision pada pasien dengan stargardt disease dengan moderate visual impairment, miopia gravior ODS dan astigmatisma miopia kompositus ODS.
II. Laporan Kasus
Nn. I usia 14 tahun datang ke unit Low Vision PMN RS Mata Cicendo pada tanggal 14 November 2022 dengan keluhan penglihatan buram baik saat melihat jauh maupun dekat pada kedua mata sejak 6 tahun SMRS. Berdasarkan auto-anamnesis dan allo- anamnesis dari ibu pasien, penglihatan buram dirasakan bertahap dan memberat sejak 2 tahun SMRS. Pasien juga mengeluhkan penglihatannya seperti tertutup bayangan di bagian tengahnya. Keluhan disertai silau terutama saat berada di luar rumah, sehingga pasien sering tampak menabrak saat berjalan. Saat ini pasien duduk di kelas tiga di sekolah menengah pertama, untuk kegiatan sehari-hari pasien sering di bantu oleh guru terutama saat melihat pelajaran di papan tulis. Pasien sudah menggunakan kacamata koreksi untuk penglihatan jauh sejak usia 10 tahun. Keluhan tidak disertai mata merah,
sakit kepala disangkal, nyeri disangkal, penglihatan ganda disangkal, riwayat penggunaan obat tetes mata jangka panjang disangkal. Pasien tidak memiliki riwayat penyakit dahulu. Pasien merupakan anak pertama dari dua bersaudara, adik pasien mengalami keluhan serupa.
Pasien berobat ke unit Pediatrik Oftalmologi Pusat Mata Nasional Rumah Sakit Mata Cicendo pada tanggal 30 Juni 2021 setelah mendapat rujukan dari Rumah Sakit Umum Ciamis dengan diagnosis makulopati. Pasien tidak rutin kontrol ke PMN RS Mata Cicendo. Pasien kontrol Kembali ditanggal 14 November 2022 menunjukan tekanan intraokular kedua mata adalah 15 mmHg pada mata kanan dan 13 pada mata kiri. Posisi kedua bola mata orthotropia dan gerak mata baik ke segala arah.
Pemeriksaan lampu celah menunjukan segmen anterior dalam batas normal.
Pemeriksaan segmen posterior dengan funduskopi indirek menunjukkan media jernih, papil bulat batas tegas, rasio arteri vena 2/3, rasio cup disc 0,4, refleks fundus positif dan gambaran distrofi makula bilateral.
2.1 Foto Fundus
Dikutip dari: PMN RS Mata Cicendo
Pemeriksaan refraktometer menunjukan hasil S-9.50 C-0.75 x 180 pada mata kanan dan S-7.50 C- 0.75 x 170 pada mata kiri. Hasil pemeriksaan tajam penglihatan jauh dengan menggunakan Early treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS)
chart menunjukan visus dasar mata kanan 2/40 pinhole 2/32 dan pada mata kiri 2/32 pinhole 2/25 menunjukan perbaikan dengan pinhole pada kedua mata. Koreksi penglihatan jauh pada mata kanan yaitu S -9.00 C -0.75 x 180 menghasilkan visus 2/20, sedangkan pada mata kiri yaitu S -7.00 C-0.75 x 170 menghasilkan visus 2/20.
Pemeriksaan tajam penglihatan dekat kedua mata dilakukan dengan Bailey Lovie Chart. Hasil pemeriksaan tajam penglihatan dekat kedua mata adalah 1M pada jarak 10 cm.
Gambar 2.2 OCT Makula
Dikutip dari: PMN RS Mata Cicendo
Pemeriksaan sensitivitas kontras dengan contrast sensitivity chart kedua mata adalah 5%. Pemeriksaan amsler grid pada kedua mata menunjukan adanya skotoma dan metamorfopsia. Pemeriksaan penglihatan warna dengan Ishihara menunjukan hasil demoplate pada kedua mata. Pemeriksaan lapang pandang Bernell handheld disc perimeter menunjukan luas lapang pandang superior 50o, inferior 60o,temporal 80o
dan nasal 50o. Pemeriksaan yang sama pada mata kiri menunjukan menunjukan luas lapang pandang superior 50o, inferior 60o, temporal 80o, dan nasal 50o.
Gambar 2.3 Full-field electroretinogram
Dikutip dari: PMN RS Mata Cicendo
Pasien menjalani pemeriksaan OCT makula, mikroperimetri, electroretinogram (ERG) full-field, pattern electroretinogram, dan visual evoked potential. Pemeriksaan foto fundus menunjukan media jernih, papil bulat batas tegas, rasio arteri vena 2/3, rasio cup disc 0,4, refleks fundus positif, dan gambaran distrofi makula pada kedua mata. Hal ini sesuai dengan pemeriksaan OCT makula pasien yang menunjukan penipisan lapisan fotoreseptor dan gambaran atrofi makula pada kedua mata.
Pemeriksaan full field electroretinogram yang menunjukan adanya penurunan respon photopik >scotopik dan pada pattern electroretinogram menunjukan penurunan respon makula sesuai dengan cone dysfunction disertai maculopathy. Pada pattern visual evoked potential ODS terdapat pemanjangan dan penurunan respon kortikal pada checkerboard terkecil.
Pemeriksaan mikroperimetri MP-3 pada pasien menunjukan penurunan
sensitivitas retina pada fovea kedua mata. Pada area superior kedua mata masih menunjukan adanya sensitivitas retina yang cukup baik yang merupakan area Prefential Retinal Locus (PRL) pada pasien ini. Hal ini menunjukan pasien melakukan fiksasi ekstrafoveal pada kedua mata dan dapat dijadikan sebagai target rehabilitasi visual pasien.
Gambar 2.4 Mikroperimetri
Dikutip dari: PMN RS Mata Cicendo
Hasil pemeriksaan diatas menyimpulkan diagnosis pasien adalah Moderate visual impairment, astigmatisma miopia kompositus ODS, dan Stargardt disease. Pasien mendapatkan tatalaksana berupa alat bantu optik yaitu kacamata monofokal untuk penglihatan jauh. Pasien mendapat anjuran untuk menggunakan topi untuk mengurangi gejala silau saat beraktivitas di luar rumah. Pasien mendapatkan pelatihan beberapa aplikasi pada telepon genggam yang bermanfaat dalam mempermudah kegiatan sehari-hari seperti Visor dan Cash reader.
Pasien juga mendapatkan pelatihan eccentric viewing dengan memindahkan pandangan sedikit ke arah atas dari target. Rehabilitasi visual berupa microperimetric biofeedback training pada mata yang bertujuan melatih Prefential Retinal Locus (PRL) pasien menjadi Trained Retinal Locus (TRL). Pasien dan keluarga mendapatkan konseling edukasi mengenai kondisi pasien, perencanaan rehabilitasi visual, serta bentuk dukungan yang dapat diberikan kepada pasien dan anjuran skrining kesehatan mata pada anggota keluarga.
III. Diskusi
Low vision menurut WHO yaitu mata yang memiliki tajam penglihatan kurang dari 6/18 hingga persepsi cahaya atau lapang pandang kurang dari 10 derajat dari titik fiksasi pada mata terbaik dengan tajam penglihatan koreksi terbaik. Low vision adalah gangguan penglihatan yang tidak dapat dikoreksi dengan kacamata standar maupun pengobatan medis atau tindakan bedah, bisa diakibatkan oleh penyakit okular maupun neurologis. International Classification of Diseases 10th Revision (ICD-10) mendefinisikan low vision berdasarkan ketajaman visual, lapang pandang, sensitivitas kontras, dan sensitivitas cahaya yang dapat mengganggu aktivitas sehari-hari.1,4,6,9 Stargardt disease merupakan penyakit yang menyebabkan penurunan tajam penglihatan pada anak – anak dan usia muda, seperti pada kasus ini, pasien merasa penglihatannya buram sejak kecil dan semakin bertambah buruk. Berkurangnya tajam penglihatan yang dialami pasien ini disebabkan oleh kelainan pada segmen posterior bola mata yaitu adanya penumpukan protein lipofuschin pada lapisan epitel pigmen retina yang menyebabkan kerusakan pada epitel pigmen retina dan fotoreseptor.
Manifestasi klinis pada penyakit stargadt gangguan penglihatan, gangguan lapang pandang sentral, gangguan penglihatan kontras, dan penglihatan warna. Pada pemeriksaan autorefraktometri didapatkan mata kanan S-9.50 C-0.75 x 180 pada mata kanan dan S-7.50 C- 0.75 x 170 pada mata kiri. Kelainan refraksi yang terjadi pada pasien ini adalah miopia gravior ODS, astigmatisma miopia compositus ODS. Pada
pasien ini terdapat miopia tinggi pada kedua mata. Penurunan penglihatan pada pasien stargardt juga disebabkan oleh distrofi pada makula yang bisa dimasukan dalam klasifikasi miopia degeneratif, dimana miopia ini berhubungan dengan proses degeneratif pada bagian posterior bola mata.2,3,9
Penatalaksanaan pasien dengan gangguan lapang pandang sentral memerlukan evaluasi komprehensif terhadap fungsi visual yang dapat dimaksimalkan pada pasien.
Evaluasi fungsi visual meliputi tajam penglihatan jauh dan dekat, lapang pandang sentral dan perifer, sensitivitas kontras, penglihatan warna, dan glare. Stargardt disease merupakan penyakit degenerative makula terbanyak yang menyebabkan gangguan lapang pandang sentral pada usia muda. Pasien berusia 14 tahun pada kasus ini mengalami gangguan fungsi visual yang terjadi progresif sejak usia 8 tahun.
Rehabilitasi visual yang komprehensif menunjukan peningkatan kualitas hidup pasien.7-9
Pasien ini termasuk sebagai kategori moderate visual impairment karena tajam penglihatan terbaik dengan koreksi antara 6/60 dengan 6/18. Stargardt disease memiliki progresifitas lambat yang diawali dengan hilangnya penglihatan sentral sejak usia 6-12 tahun. Pasien ini berusia 14 tahun dan gejala awal diketahui sejak 6 tahun SMRS. Penurunan tajam penglihatan pada pasien dengan Stargardt disease diakibatkan oleh akumulasi lipofusin di dalam epitel pigmen retina makula yang berperan terhadap fungsi penglihatan sentral. Tajam penglihatan terbaik pada pasien ini 2/20 pada mata kanan dan 2/20 pada mata kiri. Visus dasar kedua mata yang menjadi lebih baik dengan penggunaan pinhole menunjukan adanya gangguan refraksi yang dapat dikoreksi.
Pasien dengan distrofi retina tetap mendapat peresepan kacamata walaupun peningkatan tajam penglihatan setelah koreksi tidak terlalu signifikan. Gangguan refraksi pada pasien ini adalah astigmatisma miopia kompositus ODS. Pasien mendapat alat bantu optik berupa kacamata monofokal untuk optimalisasi penglihatah jauh pasien. Koreksi refraksi mata kanan adalah S -9.00 C -0.75 x 180 menghasilkan visus 2/16, sedangkan pada mata kiri yaitu S -7.00 C-0.75 x 170 menghasilkan visus 2/12,5.
Evaluasi low vision bertujuan untuk menilai dan mengatasi membaca, aktivitas sehari-hari, keselamatan pasien, partisipasi berkelanjutan, dan kesejahteraan psikososial. Anamnesis riwayat penglihatan fungsional, riwayat penyakit okular, riwayat penyakit sistemik, riwayat situasi lingkungan, dukungan, pekerjaan, hobi, penggunaan kacamata, telepon genggam, dan computer bermanfaat untuk menilai activity of daily living.2,9,10,11
Gangguan lapang pandang sentral merupakan gejala yang muncul pertama kali pada stargardt disease. Pada pemeriksaan amsler grid didapatkan adanya skotoma sentral pada kedua mata. Pasien gangguan lapang pandang sentral cenderung untuk mengalami mekanisme adaptif untuk meningkatkan kinerja visual dengan cara membuat lokus retina baru atau "pseudofovea" yang disebut preferred retinal locus (PRL). Preferred retinal locus akan membentuk fiksasi eksentrik. Pada pasien dengan gangguan lapang pandang sentral akan mencari preferred retinal locus (PRL). PRL merupakan area retina non-fovea yang digunakan untuk fiksasi eksentrik secara berulang oleh penderita gangguan area fovea. Fiksasi eksentrik merupakan fiksasi non-fovea untuk melihat objek yang dituju. Petunjuk untuk mengetahui fiksasi eksentrik termasuk adanya gerakan kepala dan mata pasien, laporan subjektif pasien, dan pengukuran fiksasi menggunakan mikroperimetri makula. Pelatihan fiksasi eksentrik dapat membantu pasien meningkatkan koordinasi mata-tangan, pelacakan, dan pemindaian. Pelatihan dapat meningkatkan kinerja membaca.5,7,10-12
Penelitian Ratra dkk menemukan bahwa pelatihan fiksasi eksentrik dengan microperimetry biofeedback training dapat meningkatkan tajam penglihatan, kecepatan membaca, dan sensitivitas fiksasi retina pada pasien dengan skotoma sentral terutama pada usia muda. Microperimetry biofeedback training merupakan salah satu metode rehabilitasi visual yang dapat menilai lokasi dan stabilitas fiksasi PRL. Strategi pelatihan menggunakan MBFT dibagi menjadi accoustic biofeedback structured stimulus biofeedback. Accoustic biofeedback terdiri dari suara yang dipancarkan oleh mikroperimeter yang melatih pasien untuk menjaga pandangan mereka pada posisi tertentu. Microperimetric Biofeedback Training (MBFT) merupakan salah satu strategi
pelatihan dengan meningkatkan stabilitas fiksasi sehingga dapat meningkatkan atau menciptakan lokus fiksasi preferensial baru. Prinsip MBFT adalah membiasakan sistem visual baru dengan keterbatasan yang ada.10-13
IV. Simpulan
Berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan penunjang, kondisi moderate visual impairment pada pasien ini disebabkan oleh Stargadt disease. Stargardt disease merupakan salah satu distrofi makula yang menyebabkan gangguan berbagai fungsi visual seperti tajam penglihatan, lapang pandang sentral, sensitivitas kontras, persepsi warna, dan glare. Rehabilitasi visual bertujuan untuk memaksimalkan kualitas penglihatan yang masih baik. Evaluasi fungsi visual secara komprehensif, pendekatan multidisiplin dan rehabilitasi visual yang bersifat personal dengan menyesuaikan kebutuhan pasien sehingga meningkatkan penglihatan fungsional serta kualitas hidup pasien. Di poliklinik low vision, refraksi, dan lensa kontak pasien akan mendapatkan tatalaksana berupa kaca mata, pelatihan microperimetry biofeedback training, dan edukasi mengenai cara mempermudah aktifitas kehidupan sehari – hari.
11 Opthalmology; 2022-2023. hlm. 338-55.
3. McCannel CA, Berrocal A, Holder GE, Kim SJ, Leonard BC, dkk. Basic and clinical science course section 12: retina and vitreous. San Fransisico: American Academy of Ophthalmology;2021-2022. hlm.269-71.
4. Liu J, Dong J, Chen Y, Zhang W, Tong S, dkk. Low vision rehabilitation in improving the quality of life for patients with impaired vision. Departement of Rehabilitation Medicine.
2021; hlm. 1-11.
5. Schönbach EM, Wolfson Y, Strauss RW, Ibrahim MA, Kong X, dkk. Krishnan AK, Bedell HE. Functional changes at preferred retinal locus in subjects with bilateral central vision loss. Graefes Arch Clin Exp Opthalmol. 2017; hlm. 1-8. Macular Sensitivity Measured With Microperimetry in Stargardt Disease in the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease (ProgStar) Study. JAMA Opthalmology. 2017; hlm. 1-7.
6. Fontenot JL, Bona MD, Kaleem MA. Vision Rehabilitation Preferred Practice Pattern.
American academy of ophthalmology. San fransisco. 2018; hlm 236-9, 243-52.
7. Lorio VD, Pierri RB, Filippelli M, Melillo P, Nesti A, dkk. Evaluation of patients with Stargardt disease by Microperimetry and Fundus Autofluorescence: identification of a new biomarker in defining the natural history of disease. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2019.
8. Sahli E, Altinbay D, Kiziltunc PB, Idil A. Effectiveness of low vision rehabilitation using microperimetric acoustic biofeedback training patients with central scotoma. Departement of ophthalmology, Niv Eye Center. 2020; hlm. 731-8.
9. Agarwal R, Tripathi A. Current modalities for low vision rehabilitation. Cureus.
2021;13(7):hlm. 1-10.
10. Ratra D, Gopalakrishnan S, Dalan D, Damkondwar D, Laxmi G. Visual rehabilitation using microperimetric acoustic biofeedback training in individuals with central scotoma.
Clin Exp Optom. 2019;102(2):hlm. 172–9.
11. Vingolo EM, Napolitano G, Fragiotta S. Microperimetric biofeedback training:
fundamentals, strategies and perspectives. Departement of ophthalmology, Rome; 2018;
hlm 48-58.
12. Collison FT, Gerald A, Fishman MD, Lee W, Park JC, dkk. Clinical Characterization of Stargardt disease patient with the p.N18681 ABCA4 mutation. The pangere center for inherited retinal disease, Chicago. 2019; hlm 1-11.
13. Qian T, Xu X, Liu X, Yen M, Zhou H, Mao M, et al. Efficacy of MP-3 microperimeter biofeedback fixation training for low vision rehabilitation in patients with maculopathy.
BMC Ophthalmol. 2022 Dec;22(1):197.
