Studi DNA Thalassemia-αº Southeast Asian Type di Medan

ABSTRAK

Ada dua [enis thalassemia yaitu thalassemia-a. dan thalassemia-13

pada berbagai populast di dunia dengan pusat sebaran sekitar Laut Tenqah,

Timur Tengah, dan Asia Tenggara yang sering disebut sebagai sabuk

thalassemia (WHO, 1983).

Seperti halnya thalassemia, kelainan darah

herediter yang lain yaitu HbE juga tersebar secara luas di Asia Tenggara.

Thalassemia-a. terdiri atas thalassemia-a.° dan tnalassemia-o".

Perkawinan

i

dari pasangan thalassemia-a.° dapat mewariskan keturunan Hb Bart's hydrop

fetaHs, bayi mati dalam kandungan, atau bayi lahir mati. Perkawinan antara

thalassemia-a.° dan thaiassernia-c" dapat mewariskan keturunan penyakit

HbH. Keberadaan

carrier

thalassemia-a.

khususnya thalassemia-a.°

di

Indonesia masih kurang dicermati terutama di Medan.

Beberapa rnasalah utama yang perlu diajukan adalah (1) bagaimana

prevalensi carder thalassemia-a. pada berbagai kelompok suku di Medan

"

(2) apakah gen delesi __

SEA

terdapat pada berbagai suku di Medan dan

bagaimana pola disrribusinya, dan (3) apakah keberadaan gen delesi __

SEA

terkait dengan kelompok suku tertentu

Untuk menjawab pertanyaan tersebut telah dilakukan serangkaian

penelitian pada 1.521 sarnpel darah yang mewakili kelompok suku yang

terdapat di kota Medan yaitu 503 orang suku Satak (33,07%), 466 orang

suku Jawa (30,64%), 223 orang suku Cina (14,66%), 136 orang suku Mefayu

(8,94%), 128 orang suku Minangkabau (8,42%), 57 orang suku Aceh

(3,75%), dan 8 orang suku Nias (0,53%). Persentase suku sampel pene'ltian

relatif sama denganpersentase suku hasil SP 2000 Medan. Penelitian

meliputi skrining

carrier

thalassemia-ex dan

thalassernia-B

yang dikerjakan di

Laboratorium Patologi Klinik Rumah Sakit Umum H. Adam Malik dan Rumah

Sakit Gleneagles di Medan, Indonesia. Analisis DNA thalassemia-a.° dengan

mutasi deiesi __

SEA

dikerjakan tii Unit Genetik Molekul Sahagian Kajidarah

I

IMR Kuala Lumpur Malaysia. Pada semua sampel telah dilakukan skrining

indeks

hematologis untuk

mendapatkan

sampef

mikrositer

hipokrom.

Kemudian, dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi dan status besi untuk

XXI

,

-menyingkirkan keberadaan anemia defisiensi besi. Kadar HbAz ditentukan

secara kuantitatif untuk rnernbedakan carrier thalassemia-a dan thatassernia-:

(3.

Selanjutnya, pada semua sampel carrier thalassemia-a diperiksa badan

i

inklusi dan analisis rnolekular dengan teknik PCR untuk mutan-_

SEA

Dari 1.521 sampel yang diperiksa ditemukan 117 (7,68%) carrier

thalassemia yang di antaranya sebanyak 51 (3,35%) carrier thalassemia-a,

62 (4,07%) carrier thalassemia-B. dan 4 (0,26%) carrier HbE. Pemeriksaan

badan inklusi pada carrier thalassemia-a ditemukan hanya 18 (69,23%) dari

26 sampel mutan __

SEA

dan 5 (20 %) dari 25 sampel nonmutan __

SEA.

Anausis .

molekular menunjukkan bahwa 26 (50,9%) mengalami delesi __

SEA

yaitu 1,7%

dari seluruh populasi yang diteliti dengan estimasi antara 1,1 % hingga 2,3%,

sedangkan 25 (48,1

%)

diduga mempunyai mutasi lain baik penyebab

thalassemia-n" maupun

(x+

yaitu 1,64% dengan estimasi antara 1,04% hingga

I

2,24%. Prevalensi gen mutan __

SEA

dijumpai pada suku Melayu 2,94%, Cina'

2,69%, Jawa 1,71%, Batak 1,19%, Aceh 3,50% dan tidak dijumpai pada suku

Minangkabau dan Nias

XXII

"

ABSTRACT

It is well documented that there are two types of thalassaemias, the

ri-thalassaemia and

ｲｬＭｴｾｾｬ｡ｳｳ｡･ｭｬ｡

_",,'

found in the world population and they are

_{:. I}

mainly distributed aroJnd the Middle-East and South-East-Asia. The area is

called the thalassaemic-belt

(WHO,

1983).

In conjunction with the

thalassaemia, other hereditary blood disorders, such as Hb-E is also

distributed widely in South-East-Asia. The o-thalassaernia itself consists of

aO-thalassaemia and u+-thalassaemia. Product of marriage of couple bearing

the aO-thalassaemia may result in the inheritance of Hb-Bart's hydrops

feotalis, which was delivered as still birth or baby died soon after birth.

Marriage between c/-thalassaemia and a+-thalassaemia couple may

result

in

the birth of babies with Hb-H disease.

So far, the incidence of a

Q•

thalassaemia

in

Indonesia

especially

in

Medan

has

not well

been

investigated.

Therefore, some problems need to be clarified, such as : (1) what is

the prevalence of a-thalassaemia carriers among the ethnic groups in Medan,

(2) does the __

SEA

deletion exist among the ethnic population in Medan and it's

the distribution pattern, and (3) whether the occurrence of the __

SEA

deletion

relates to a certain ethnic group.

To answer these questions, a study has been carried out which

covered 1.521 blood samples that represent ethnic groups in Medan which

are Bataks, Chineses, Javaneses,

ｍｩｮ｡ｮｧｫ｡｢｡ｵｾＬ

Malays, Acehneses and

Niases (SP 2000) Medan. The study included tests to screen a-thalassaemia

and p-thalassaemia

Ｇｾ｡ｲｲｩ･ｲｳ

that carried out in the Clinical Pathology

Laboratory Adam

Malik

He-spital and Gleneagles Hospital. in Medan,

Indonesia. DNA analysis of aQ-thalassaemia of __

SEA

was performed in the

Molecular Genetics Unit of the Kajidarah IMR Kuala Lumpur, Malaysia. From

all samples, 117 were found to be hypochromic and microcytic and distrIbuted

herein : Bataks 503 (33.07%), Javaneses 466 (30.64%), Chineses 223

(14.66%), Malays 136 (8.94%), Minangkabaus 128 (8.42%), Acehneses 57

(3.75%) and Niases 8 (0.53%). From all hypochromic, microcytic, peripheral

XXIl\