capter 7 konseling prakonsepsi.pdf

PENYAKIT GENETIK

KONSELOR PRAKONSEPSI ...,...

KUNJUNGAN KONSELING PRAKONSEPSI ...

Konseling

Prakonsepsi

MANFAAT KONSELING PRAKONSEPSI ..., 182 183 185 188 188 PENYAKIT MEDIS KRONIK

Paila tahun 2006,

Centers

for

Disease

Control

and Prevention mendefinisikan perawaran prakonsepsi sebagai

"serangkaian intervensi yang ditujukarr untuk menemukan

dan

memodifikasi

risiko

biomedis, perilaku,

dan

sosial pada hasil akhir kehamilan arau keseharan wanita melalui penccgrl-rirn

tlan

pcnltalaksilnaan". Selrrin

itu,

CDC-

rne-netapkan rujuan.[ujuan

_{berikut unruk}

memperbaiki pera-rvatan prakorrsepsi:

1. _{Meningkarkan pengerahuan, sikap, dan perilaku pria dan} wanita yang berkaitan dengan kesehatan prakonsepsi.

2.

Memastikan bahwa semua wanita usia subur menerima layanan perawatan prakonsepsi-termasuk

_uji

penapisan

risiko,

promosi kesehatan,

dan intervensi-yang

me. mungkinkan _{mereka memasuki kel-ramilan dengan} ke-sehrtrn optimal.

3.

Mengurangi

risiko

yang diindikasikan

oleh

adtrnya pe. nyimpangan pada

hasil akhir

kehamilan

sebelumnya melalui intervensi antarkonsepsi

untuk

mencegah atau memperkecil berulangnya per-ryimpar-rgan rersebur.

4.

Mengurangi

kelainan

pada

kehamilan yang

menyim-pang.

American Coilege

of

Obstetricians and (iynecologiss (2005a)

juga

_menegaskan

_kembali

_{penringnya perawaran}

prakonsepsi _{dan antarkehamilan. Seiain}

_itu,

_{data terakhir} dari Centers for Disease

Control

and Prevenrion menjelas-kan status kesehatan wanira yang rnelahirmenjelas-kan bayi hidup di Amerika Serikat pada

tahun

2004

(Tabel

_2.1).

Tabel

ini

memperlihatkan ringginya prevaler.rsi banyak per.ryakir yar.rg

dapat diintewensi selama periode prakonsepsi clan anrarke. harnilan (D'Angelo, _{dkk., 2007).}

Uji-uji

acak yang

mengevaluasi manfaar konseling pra. konsepsi jarang dilakukan, sebagian _{karena tidak memberikan}

konseling adalah tindakan yang tidak etis. Selain itu, karena hasil

akhir

pada

ibu

dan

janin

berganrung pada inreraksi berbagai faktor ibu, janin, _{dan lingkur-rgan, suaru hasil akhir}

yang _{terjadi sulit dikaltkan dengan inrervensi rerrenru (Moos,}

2004). Oleh sebab itu, hanya ada _{sedikit studi prospektif dan}

kasus-kelola yang secara jelas memperlihatkan keberhasilan

konseling prakonsepsi.

a

Kehamilan yang Tidak Direncanakan

Kor-rseling mengenai risiko kehamiian yang mungkin terjadi dan berbagai strategi pencegahannya perlu diberikan sebelum konsepsi. Pada saat sebagian besar wanita menyadari bahwa rnerckii

harnil-l

srrrnpai

2

rninggu setelah terlarnbar l.raicl*

rnedula spinalis

janin

telah

terbentuk dan

jantung

telah berdenyut. Karena itu, banyak strategi pencegahan, misalnya

asarn folat unruk mencegah cacar tabung saraf (nernal-tube), kurang

efektif

jika

dimulai

pada

waktu

ini.

Diperkirakan bahwa

hampil

separuh dari semua kehamilan adalah ticlak direncanakan, dan kehamilan

inilah

yang mungkin berisiko

paling

besar

(American College

of

Obstetricians and Gyr-recologists, 2006; Finer dan Henshaw, 2006). Kehamilan yang tidak diharapkan lebih besar kemungkinannya terjacli pada wanira muda arau lajang;

memiliki

tingkat pendidikan relatif rendah; merokok, minum alkohol, atau memakai obat terlarang;

dan tidak

rnendapat

folat

(Cheng, 2009; Dott, 2009; Postlethwaire, 2009, dkk.).

Untuk

rnenilai efektivitas konseling prakonsepsi dalam mengr:rangi kehamilan yang tidak direncanakan, Moos, dkk.

(1996)

_{mempelajtrri efek program perawaran prakonsepsi}

yang dilakukan

di

sebuah

klinik

departemen kesehatan. Se. batryak 456 wanita yang menjalani konseling prakonsepsi mernperlihatkan _{kemungkinan 50% lebih besar unruk me..} laporkan bahwa keharnilan berikutnya adalah kehamilan yang direncanakan dibandingkan derlgan 309 wanira yang mendapat perawatan kesehatan tetapi tanpa konseling, dan kemungkinan 65% lebih besar _{dibandingkan dengan wanira}

yang

tidak

menc{apat _{perawaran kesehatan sebelum hamil.} Keluarga berencana dan kontrasepsi dibahas di Bab 32.

BAB

7:

KONSELING PRAKONSEPSI

183

o (l,

':

(,

H9

tro

g* lL ov

t

E

I

Diabetes

Melitus

Karena patologi ibu dar-r janin yang berkaitan dengan hiper-glikemia telal-r dikelral baik, diabetes adalah prototipe dari

suatu penyakit yang mendapatkan rnanfaar dari konseling

prir-konsepsi. Risiko-risiko terkair-diabetes pada ibu dan janinnyar

dibahas secara rinci di Bab 52. Yar-rg penring, banyak dari

pe-nyulit ini

dapar dihindari

jika kontrol

glukosa dioptimalkan sebelum konsepsi.

The

American College

of

Obstetricians and Gynecologisrc (2005c) menyimpuikan bahwa konseling prakonsepsi untuk wanita dengan diirbetes melitus pragestasi

bermanfaat dar. cost-effecat,e serta halus dianjurkan.

Rekomendasi

dari

Americtrn

Diabetes

Associ;rtion (2004)

_{untuk isi dari}

_{perawatan prakonsepsi tercanrtun di} Tabel 7.?. Yang utama, badan

ini

menyarankan bahwa tu-juan _{perawatan prakonsepsi adalah mencapai k:rdal} hemo-globin A,. terendah tanpa menyebabkar-r risiko hipoglikemia yang tak-perlu pada ibu. Selain memantar"r

kontrol

diabetes selamir 6 minggu sebelumnya, pengukuran hernoglobin

A,.

juga dapat digunakan r-rntuk mer-rg1-ritr,urg

risiko

rerjadinya anomali mayor

(Gbr. 7-1).

MeskipLrn berbagai dattr

ini

be-rasal dari wanita dengan diabetes berat, insiden anomali

ja-nin

pada wanita yar-rg mengidap diabetes gestasional dan

hi-perglikemia puasa meningkat emptrt

kali

lip:rt dibandrngkan dengan pada wanita normal (Sheffie1d, dkk., 2002).

Efektivitas Konseling

pada Wanita Diabetes

Konseling

prakonsepsi

tclai-r

dibuktikan

menurunkan

penyulit

terkait.diabetes pacla semua sradium keharnilan.

4.6-7.6

7

.7-8.6

8.7-9.9

10-10.5

>10.6

Hemoglobin terglikosilasi (persen)

Gambar 7-1. Hubungan antara kadar hemoglobin terglikosilasi

trimes-ter pertama dan risiko mallormasi kongenital mayor pada 320 wanita

dengan diabetes melitus bergantung-insulin (Data dari Kitzmiller, dkk.,

1 e91 _).

Sebagai contoh, Leguizamon,

dkk.

(2007) mengidentiflkasi

12 studi

klinis

yang

membandingkan

insiden

anomali kongenital mayor pada

toml

1618 wanita dengan diabetes

melitus

bergantung-insulin

yang

mendapat

perawatan prakonsepsi dengan jumlah _{kombinasi total} 1599 yang ridak, Angka anomali kongenital pada kedua kelompok masing. masing adalah2,7 dan 8,3 persen. Yang penting, 10

dari

12

studi tersebut memperliharkan bahwa perawatan prakonsepsi menyebabkan penurunan malformasi secara bermakna.

Dunne,

dkk.

(1999) melaporkan bahwa wanita diabetes

yang mendapatkonsekng akan mengikuti perawatan pranatal yang lebih

dini,

memiliki kadar hemoglobin

A,.

yang lebih rendah,

dan lebih kecil

kemungkinannya merokok selama

hamil. Dari para wanita yang mendapat konseling, tidak ada yang

melahirkan sebelum 30 minggr,r dibandingkan dengan 17 persen

padtr kohort yang tidak mendapat konseling. Yang terakhir, wanita yang _{riendapat korxeling iebih larang} melahirkar-r bayi makrosomia-25 versus 40 persen; bayi mereka tidak ada yang mengalami hambatan pertumbuhan dibandingkan dengan 8,5 persen pada wanita yang tidak mendirpat konseling; tidak ada

kematiirn neonatus dibandingkar-r dengan 6 persen; dan jumlah bayi mereka yang harus dirawat intensif hanya separulurya

dibandingkan bayi dari ibu yang cidak mendapat konselirlg-17 versus

34

persen. Demikitrn juga, Temple,

dkk.

(2006) mendapatkan bahwa penyimpangan

hasil akhir

kehamilan dan persalinan kurang bulan pada rnerekr yang mendapat pemwirtarl pr ahamil lebih rendtrh.

Dengan

demikian,

konseling prakonsepsi mengurangi biaya perawatan keseharan pada wanita diabetes. Memang, berdasarkan

kajian literatur,

Reece

dan Homko

(2007) mendapatkan bahwa setiap

dolar

yang dikeluarkan pada

program perirwatall

prakonsepsi

untuk wanita

diabetes melitus terjadi penghematan antara 1,86 $ dan 5,19 $ karena terhindarnya

biaya medis

langsung.

Yang

mengejurkan, meskipun jelas memberikan keuntungan, proporsi wanita

diabetes yang mendapat perawatan prakonsepsi tetap rendah. Dalam suatu

penelitian

pada sekitar

300 wanita

dengan diabetes yang mengikuti suatu program asuransi kesehatan (managed-care),

_Kim,

_dkk.

(2005)

rnendaparkan bahwa hanya sekitirr separuh yang melaporkan mendapat konseling plakonsepsi.

Di

antara mereka yang ridak memiliki asuransi,

184

_{OBSTETRI WILLIAMS}

_-

_BAGTAN

_3:

_ANTEpABTUM

if,,lJryin

e"a

he@.

4

oliitiah

r,o.ar"*[i

1

c

al

itl:i :ii riri.:. r.

:i ri:i;l:r::::.!i! - _{"11 . ...,} , -l r. i iftr:t., iil

t

Epilepsi

Tidak

diragukan

lagi

bahwa

wanita

dengan epiiepsi dua

sampai tiga

kali

lebih

besal kemungkinannya rnelahirkan bayi dengan anomaii struktural daripada mereka yang

ti-dak

mengidapnya

(\7ide, dkk.,

2004).

Sebagian lnporu,-,

menunjukkan bahwa epilepsi rneningkatkan risiko

ini,

ranpa bergantung pada efek obat antikejang. pandangan

_ini

_riclak sepenuhirya diterima. Holmes, dkk. _{(2001 ) membtrnclingkan}

hasil

akhir

kehamilan pada

509 wanira

dengan epilepsi yang mendapat

obat

anrikejang dengan 660

wanita

yang tidak. Mereka mendaparkan bahwa

janin

yang terpajar.r satu

obat, secara bermakna, lebih sedikit mengalami ri.ralformasi

dibandingkar-r dengan mereka yang terpajan dira atau lebih obat-Z1 versus 28 persen. Sebaliknya, insiden cacat janin

pircla

wirnita epileprik yang

tidak

mendapat

obat

adalah 8,5 persen-sirma seperti

janin

pada wanira tanpa gangguan kejang.

Konseling prakor-rsepsi _{biasanya mencakup upaya untuk}

mencapai kontrol _{dengan monoterapi dan dengan obat yang} dianggap paling kurang teratogenik (Adab, _{2004; Aguglia,} 2009; Tomson,2009,

dkk.).

Seperti diperlihatkan cli Tabel

7.3,

sebagian regimen yang digunakan secara indiviclual kurang teratogenik dibarrdingkarr derrgan yang

[ain.

Hasil

dari

stratu

peneiitian

_{prospektif, rnisalnyir, menunjukkan}

bal'rwir risiko _{keseluruhan malformasi mayor yarlg berkaitan} dengan monoterapi lamotigrin _{setara rlengan yang terdapat}

pada _{populasi urnum. Risiko obat antikejang dijelaskan secara}

lebil-r

rinci di

Bab 14 (hal. 334). Menurut _{Jeha clan Morris}

(2005), American

Academy

of

Neurology menganjurkan

pertimbangan

untuk

menghenrikan

obat

anrikejang pada

wanita tertentu, terrnasuk mereka yang: 1. Telah bebas kejang selama 2 sampai 5 tahun

2.

Mengidap saru ripe kejang

3.

Memperlihatkan hasil pemeriksaan neurologis dan

inteie-gensia yang normal

4.

Memperlihatkan _{elektroensefalogr.am,vang tclal-r}

rneng-rulami nonnaIisirsi clcngirn pengobatan 'lTanita

epilepsi juga dianjurkan untuk meugonsumsi

su-piemen asam folirr. Biale dan Lerventhal (1984) melakukan sebuah studi kasus-kelola

urrtuk

mengevaluasi efek

suple-mentasi folat perikonsepsi pada wanira yang mendapat ob:rt antikejang. Meskipur-r 10 dari 66 ( 15 persen) kehamilan yar-rg

tidak mendapat suplemen menghasilkan anak dengan rnalfor. masi kongenital, tidak sarupLrll dari 33 neonatus dari wanita yang mer-rdapat suplemen mer\galarni rnalformasi kongenitai. Demikian juga, pada sebuah penelirian kasus-kelola dengan menggunakan Hungarian Birrh Registry, Kjaer, dkk. (2008) menyimpulkan bahwa risiko kelainar-r

kongeniul

pada jar-rin

yang rerpajan ke karbamazepin, fenobarbiml,

fenitoin,

dar.r

primidon berkurang-rerapi tidak hilang-dengan pemberian suplemen asam folat.

Vajda,

dkk.

(2008) baru.baru

ini

melaporkan hasil. hasil

dari the Australian

Register

of Antiepileptic

Drugs

in

Pregnancy. Mereka mendapatkan bahwa

risiko

kejirng selama

kehamilan

berkurang

50

sampai

70

persen jika pasien bebas kejang sejak serahun sebeh.un _{harnil. Jiktr telah}

satu tahun

berlalu

tanpa pasien meng:rlami kejang maka tampaknya tidak _{banyak keunrungan yang diperoleh dalam} menunda kehamilan

demi

menghindari ser.angan selama kehamilan.

a

Penyakit

Kronik

Lain

Cox, dkk.

(1992)

mengulas

hasil akhir

keharnilan dari 1075

wanita

berisiko

ringgi yang

rnendapat konseling prakonsepsi. Sebanyak 240 wanita dengar.r hipertensi,

pe-nyakit gir-rjal, per-ryakir

tiroid,

asma, atau penyakit jantung

BAB

7:

KONSELING PRAKONSEPST

185

memperlihatkan

hasil

akhir

yang secara bermakna lebih baik daripada kehamilan mereka sebelumnya. Memang, 80 persen

dari

mereka yang menjalani konseling melahirkan bayi normal, dibandingkan dengan hanya 40 persen pada gestasi sebelumnya yang

tidak

mendapar konseling prake. hamilan.

Centers

for

Disease

Conrrol

and

Prevention

(2007) memperkirakan bahwa cacar lahir mengenai sekitar satu dari setiap 33 bayi yang

lahir

di

Amerika Serikar seriap rahun. Selain itu, cacar,cacat

ini

saar

ini

menjadi penyebab utama

moralitas bayi dan

menyebabkan

20

persen kematian.

Manfaat

kor-rseling prakonsepsi biasanya

diukur

dengan membandingkan insiden kasus baru sebelum

dan

setelah inisiasi program konseling. Sebagian dari contoh penyakit kongeniul yang jelas mendapar manfaardari konseling adalah cacat tabung saraf, fenilketonuria, talasemia, penyakit Tay. Sachs, dan penyakit generik

lain

yang umumnya dijumpai pada orang keturunan Yahudi Eropa

Timur.

Uji

penapisan

untuk

penyakit herediter,

rermasuk

fibrosis

kistik

dan sindrom X rapuh (frastleX slndrome), dibahas lebih lanjur di Bab 13

(hal.J12).

I

Cacat

Tabung

Saraf

(CTS)

Insiden kelainan

ini

adalah 1 sampai 2 per 1000 kelahiran hidup, dan penyakit golongirn

ini

mcncmpati posisi keduri tli

burvah :rrrorrali jantr.urg sebirgai penyebtib tersering malformasi strtrktrrrtrl

janin

rersering

(lihat

Bab 12,

hal.29?).

Sebagian dari CTS, serra cacar jantung kongenitai, berkaitan dengan mtrtasi spesifik

di

gen metilen

tetrahidrofolat

redukrase (677C -->

T).

Sebagian besar dari efek merugikan dari hal

ini

tampaknya dapat diatasi dengan pernberian suplemen asam

folat

perikonsepsi

(Ou, dkk.,

1996). Meskipun perannya masiir diperdebatkan, kadar

vitamin B,,

yang rer.rdah pada masa perikousepsi, serupa dengan folat, dapat meningkarkan risiko cacat tabung saraf

(Molloy, dkk.,

2009; Thompson, dkk.,2009).

Medical Research Cor-urcil on

Vitamin

Study Research

GroLrp _{(1991) meiakuan suatu srudi buta-ganda acak tentang}

terapi asam

folat

perikonsepsi

di

33 sentra

di

rujuh negara Eropa. 'Wtlnita yang pernah

memiliki

anak dengan cacat CTS dan mendapat suplemen asam

folat

sebelum konsepsi

darr sepanjang trimester pertalna menurunkan risiko kekam. buhan CTS sebesar 72 persefi. Mturgkin yang lebih penring, karena

90

sampai

95

persen

bayi

dengan

CTS

lahir

dari wanita tanpa riwayarpenyakit ini dalam keluarga sebelumnya, rnaka Czeizei

dtrn

Dudas

(1992)

memperlihatkar-r bahwa suplementasi mengurangi risiko a priori timbulnya CTS yang pertdma.

Meskipur-r

jelas

berrnanfaat,

dalarn tahun-tahun

ter.

akhir

hanya

40

sampai

50

persen wanita yang mendapat suplementasi asam

folat

selama periode perikonsepsi (de Jong-van

den

Berg,

dkk.,

2005;

Goldberg,

dkk.,

2006). Plediktor _{terkr:at pemakaian tampaknya adalah konsultsi ke} petugas kesehatan sebelum konsepsi. Uncuk meningkatkan suplementasi, banyak negara lnemperkaya tepung gandum dan jagung dengan asam

folat untuk

menurunki.rn angka CTS (Bell _{dan Oakley, 2008; Hammer, dkk., 2009).}

iF,$

186

_{OBSTETRI WILLIAMS}

-I

Fenilketonuria

(PKU)

Penyakit metabolisme fenilalanin yang _{diturunkan ini adalah}

suatu contoh penyakit der-rgan

janin

tidtrk berisiko rnewzrrisi

penyakit, tetapi dapat mengalami kerusakan akibat penyakir

pada ibunya. Secara _{spesifik, orang dengan PKU yang makan}

tanpa

batasan

akan

mengalami

peningkatan

abnormal kadar

fenilalanin

darah. Seperti dibahas

cli

Bab 12

(hal. 292), asam amino

ini

mudah melewari plasenta dan dapat merusak organ-organ janir-r _{yang sedang terbentuk, renltama}

jaringan _{saraf dan} jantung

(Tabel

_7.4).

_{Dengan konseling}

prakonsepsi yang sesuai dan kepatr-rhan terhadap dier

rendah-fenilalanin

sebelum kehamilan,

insiden

malforrnasi janir.r

dapat dikurangi secara drasds

(Gutler,

_{1990; Hoeks, 2009;}

Koch, 1990, dkk.).

The Maternal Phenylketonulia Collaborative Study

re-Iah

memastikan

efektivitirs

perawaran prakonsepsi pacla

hampir 300 wanira dengan penyakit

ini

(Rouse, dkk., 1997). Dibandingkan dengan bayi yang ibunya kurar.rg mengonrrol dietnya, bayi dari para wanira dengan diet rendah fenilalar-rin memperlihatkan _{pcnurllnan insiden mikrosefalus-6 versus}

15

persen, kelainan neurologis,

_{

versus 14 persen, dirn cacat

jantung-ridak

ada versus 16 persen. Demikian jtrga,

Lee, dkk. _{(2005) rnendaparkan adanya perbaik:rn berat lahir}

janin,

lingkar kepala, dan skor angka intelegensi

(le)

pacla

110 r-reonatus _{yang ibunya memulai diet rendah fer-ritalanin}

sebelum konsepsi.

I

Talasemia

Per-ryakit gangguan sinresis rantai globin

ini

adalah penyakit

ger-r-tunggal _{tersering di seluruh dunia. Harnpir 200 jura orang}

membawa sebuah gen Lrntuk salah satu dari hernoglobinopati ini, dan _{telahdikenal ratusan mutasi yangdapat rnenyebabkan}

sindrom talasemia (Bab 51,

hal.

1149).

Di

claerah endernik

seperti

negara.negara Mediteranea

dan Asia

Tenggara, konseling dan strategi pencegahan

lain

telah

mengurangi insiden kasus-kasus

baru

paling tidak

sebesar

B0

persen (Ar-rgastiniotis clan Modell, 1998). The Americar.r Coliege

of

Obstetricians and Gynecologists (2007) merekomendasikan

BAGIAN

3:

ANTEPARTUM

bahwa orang yang

memiliki

_{riwayar talasemia dalam silsilah}

keluarganya dianjurkan untuk menjalani uji penapisan karier agar mereka dapat membuar kepurusan setelah mendapat penerangan

yang

memadai (informed decision) mengenai reproduksi dan diagnosis pranatal. Diagnosis genetik pra-implantasi

untuk

talasemia dapat dilakukan

untuk

pasien tertentu (Chen, dkk., 2008; Mohd Nasri, dkk., 2009).

Pengalaman

dengan program konseling

yang

telah berjalan lama yang ditujukan untuk siswa sekolah menengah atas Monrreal yang berisiko, diringkaskan

oleh

Mitchell,

dkk.

(1996).

Selama

periode

20

tahun,

25.Z?4

siswa

keturunan Mediteranea telah diberi konseling dan diperiksa

untuk

_{talasemia B.} Dalam beberapa tahun setelah program prakonsepsi

ini

dimulai, semua _{pasangan berisiko tinggi yang}

meminta pemeriksaan diagnosis pranatal

telah

mendapat konseling, dan tidak ada anak cacat yang lahir selama waktu iui.

a

Penyakit

Genetik

yang Lebih

prevaten

pada

Orang Keturunan

yahudi

Eropa

Timur

Sebagian besar orang kerurunan Yahudi

di

Amerika Utara berasal

dari

masyarakat

Yahudi

Ashkenazi

dan

berisiko merniliki _{anirk dengan satu clari beberapa penyakit ?llltosom}

resesif y:rng rercanturn di Tabel 7-5. The American Coliege

of

Obstetricians and Gynecologists

(2004)

mengarrjurkan

per?rwatalt prakonsepsi untuk para rvanita ini:

o

Riwayat keluarga

individu

yirng mempertimbangkan ke-l-ramilan keharnilan-atau yang sudah

hamil-harus

me. mastikan apirkah salah satu pasangan adalah keturunan Yirl-rudi Eropa

Timur

(Ashkenazi) _atau rnemiliki kerabat dengan librosis

kistik

atau penyakit generik yang rercan.

tr-rm di Tabel 7-5.

o

Penapisan pembawa

urtuk

penyakit Tay.Sachs, penyakit Canavan, Iibrosis

kistik,

dan disautonomia familial harus dianjurkan kepada orang Yairudi Ashkenazi sebelum

kon-sepsi.

e

_{Juga rersediir penapisan pembawa unruk mukolipidosis IV,}

penyakit Niemanr-r-Pick tipe

A,

anemia Fanconi grup C, sindrom Bloorn, dan penyakir Gaucher.

o

_{Jika hanya salah sattr pasangall yang keturlrnan Yahudi}

Ashkenazi, maka orang tersebut harus menjalani pena. pisan terlebil'r dulu.

_Jika

orang

ini

adalah

karier

maka pasangannya dianjurkan unti.rk

uji

penapisan. Pasangan

tersebut perlu diberi tahu bahwa frekuensi pembawa dar.r

ar-rgka _{deteksi pada orang bukan Yahudi belum diketahui}

untuk

semua

penyakit

ir-ri, kecuali penyakir Tay-Sachs

dan

fibrosis

klstik (lihat

Tabel

7-5).Karena

itu,

risiko pasangan mendapat anak dengan penyakit tersebut sulit cliperkirakan.

o

Orang dengan rirvayat salair satu dari per-ryakit-penyakit

ini

_{dalam keluarga perlu ditawari penapisan pembawa un.}

tuk

penyakit spesifik

diin

mungkin memperoleh manfaat dari konseling genetik

(lihat

Bab B, hal. 209).

o

_{Jika kedua pasangan adalah pembawa unruk salah} satu

penyakit, maka keduanya perlu

dirujuk untuk

konseling genetik dan ditawari diagr-rosis pranatal.

.

_{Jika ditemukan bahwa seseorang adalah pembawa maka ia}

perlu didorong untuk memberi tahu anggota keluarganya bahwa mereka berisiko membawa mutasi yang sama.

BAB

7:

KONSELING PBAKONSEPST

iii,Sr*Ji:li::r:rilil f ,,

187

188

_{OBSTETRI WILLIAMS _}

Penyakit

Tay.Sachs

Efektivits konseling prakonsepsi dalam mengular-rgi penyakit genetik paling jelas terbukri pada penyakit Tay.Sachs.

Ini

adalah

penyakit

neurodegeneratif autosom-resesif yang parah yang menyebabkan kematian pada masa kanak.karrak

dini.

Pada awal

tahun

1970.an, terdapat sekirar

60

kasus

baru setiap tahun

di

Amerika Serikat, rer.urama pnda orang keturunan Yahudi. Telah dilakukansuaru karnpanye intensif untuk _{memberi konseling kepada pria dan wanira usia subur} keturunan Yahudi untuk rnengidentifikasi pembawa melalui pemeriksaan

gerletik,

mer-ryediakan perreriksaan pranatal

untuk

pasangan

berisiko

tinggi, dan

bahkan

membanru pembawa heterozigot unruk

rnemiliki

pasangan hidup yang tidak terkena. Dalam 8 tahr-ur setelah dimulainya kampanye

ini,

hampir

1 juta

orang dewasa

di

seluruh

dunia

relah dipeliksa dan diberi kor-rseling. Insiden kasus Tay-Sachs birr.u

telah merosot hingga hanya sekitar lim:r kasus baru per tahun (Kaback,

dkk.,

1993). Saat

ini,

sebagian besar kasus ter.jadi

pada populasi non-Yahudi.

The American College of Obsterr.icians and Gynecolo-gists (2005d) merekomendasikan hal-hal berikut mengeniri penyakit Tay-Sachs:

r

Uji

penapisan ditawarkan sebelum kehamilan

jika

kedua pasangan adalah keturunan Yahudi Ashkenazi, Kanada Perancis, atau

Cajun.

Mereka dengan riwayar keluarga yang konsisren dengan penyakit Tay.Sachs juga perlu di, anjurkan untuk menjalani

uji

penapisarr.

.

_Jika salah satu

dari

pasangan berisiko

tinggi

seperri di-jelaskan di atas, _{rethpi pasangannya ridak, maka pasangar-r}

berisiko tinggi telsebut perlu dianjur.kan untuk menjalani

uji

penapisan, terurama

jika

silsilah

keluarganya tidak jelas atau terdapat riwayat keluarga yang konsisten.

]ika

pasangan berisiko

tinggi

tersebur dipastikan merr.rpakan

pembawa, maka pasangan yang lain perlu dianjurkan

ur-ttrk merrjalani uji pen,rpisan.

o

_{Analisis biokimiawi dengan}

_menenrukan

_kadar

hek-sosaminidase

A

serum perlu digunakan untuk orang dari populasi berisiko rendirh. Pemeriksiran leukosit perlu di. gunakan jika _{wanita yang bersangkutan sudah hamil atau}

menggur-rakan _{kontralepsi oral.}

o

Hasil

uji

penapisan yang meragukan perlu dikonfirmasi dengan analisis biokimiawi dar-r

DNA

unruk murasi rer-sering. Hal

ini

akan rnendeteksi pasien.pasien yang

meln-bawa _{gen.gen yang belkaitan} dengar-r penyakit ringan atrru

keadaan pseudode6sierrsi.

r

_{Jika kedua pasangan dipastikan merupakan karier}

penya-kit

Tay-Sachs, mereka perlu ditawari konseling generik dan diagnosis prarratal.

xor,iserbn pnnxor.rsrpSi,.,,

:,

Praktisi yang memberi layanan perawatan kesehatan rurin

memiliki

kesemparan

terbaik untuk

melakukan konseiing pencegahan. Dokter gir-rekologi, penyakit dalarn, umun, dan anak _{dapat melakukannya sewaktu melakukan pemeriksatrn} berkala. Hasil pemeriksaan kehamilan yang negatif merupakar-r

waktu yang

rempar

untuk

_{konseling. Jack,}

dkk.

(1995) melakukan suaru

survei

risiko

prakonsepsi kornprehensif terhadap 136 warrita, dan hampir 95 persen rnelaporkar-r paiing

tidak

satu rnasalah yang dapat mempengaruhi kehtrmilan

BAGIAN

3:

ANTEPARTUM

mendatang. Masalah.masalirh tersebut mencakup masalah medis atau reproduksi-52 persen, riwayat penyakit generik dirlam keluarga- 50 persen, peningkatan risiko infeksi virus imturodefisiensi manusia

(HIV)-30

persen, peningkatan risiko hepatitis B dan pemakaian obat terlarang-25 persen,

pernakaian alkohol-17 persen, dan risiko gizi-54 persen.

Dapat diberikan nasihar dasar mengenai diet, pemakaian alkohol dirn obat terlarang, merokok, asupan vitamin, olah raga, dan perilaku

lain.

Cataran medis yar-rg relevar-r peilu

diteliti.

Konselor periu mengetahui tentang penyakir medis; riwayat pernbedahan,

penyakit

reproduksi,

atau

penyakit

genetik,

dirn

harus mampu

meuginterpretasi

data

dan rekomendtrsi yang diberikan oleh spesialis lair-r. _{Jika praktisi}

merasa kurang nyaman

dalam

rnemberi konseling maka wanita ataLr pasangan yang bersangkutan dapat

dirujuk

ke

konselor yang sesr"rai.

KUN.I

PHAKONSEPSi

I

Riwayat Pribadi dan Keluarga

Perlu _{dilakukan peneiitian menyeluruh tentang riwayat medis,}

obstetris, sosial, dan keluarga. Informasi yang bermanfaat

besar

kemungkinannya

diperoleh

derlgan

mengajukan pertirnyaan spesifik tentang masing-masing aspek dan tentang anggota keluarga daripada mengajukan pertanyaan umum yang terbuka. Anamnesis mungkin memerlukan waktu 30 menit sampai satu jam. _{Beberapa keterangan penring dapat}

diperoleh dengan kuesioner, idealnya pada

kunjungan prakeharnilan rurin. _{Juga tersedia kuesioner yang sudah ladi} tentang topik-topik

di

atas. _{Jawaban diulas bersama dengan}

pasangan

yang

bersangkutan

untuk

memastikan tindak. lanjut _{yang sesuai, termasuk memperoleh rekam medis yang} relevan.

I

Riwayat

Medis

Konseling prakonsepsi membahas semua faktor risiko yang

penting

bagi

ibu

dan janin. Hal.hal

umum

mencakup bagaimana _{kehamilan akan memengaruhi kesehatan ibu, dan} bagtrirnana kondisi risiko-ringgi dapat mempengaruhi janin. Yang terakhir, berikan nasihat untuk memperbaiki prognosis kehamilan.

Hampir

semua penyakic medis, obstetris, arau genetik pcrlu diperrimbangkan sebelum kehamilan. Semua

ini

dibahas dalam kaitannya dengan

risiko bagi

ibu

dan

janin, dan

pasangan

yang

bersangkuran

perlu

ditawari tentang evaluasi prakehamilan. Informasi lebih rinci tenrang penyakit-penyakit spesifik terdapt di bab.bab yang relevan.

Penyakit Genetik

'Wanita.wanita

yang latar belaktrr-rg emik, ras, arau riwayar pribadi atau kelr-rarganya menempatkan mereka pada risiko

rnerniliki

jar-rin _{dengan penyakir generik}

_perlu

_mendapat konseling

yang

sesuai.

Hal

ini

mencakup kemungkinan diagnosis pranaral seperti dibahas di Bab

i3.

Para war-rita ir.ri

memerlukan kunjungan konseling mmbahan

ke

konselor genetik yang

terlatih.

Mereka juga mungkin memerlukan konsultasi dengan spesialis

lain,

misalnya

ahli

anestesi,

BAB

7:

KONSELING PRAKONSEPSI

189

Riwayat

Beproduksi

Perlu dialukan

pertilnyiran mengenai

ir-rfertiliras; hasil kehamilan yang abnormal, terrnasuk keguguran, kehar-nilan ektopik, c{an kernatiirn janin berulang; dan penyulit obstetris misaltrya preeklamsia, ablupsio plirsenta,

dan

persalinan kuraug bulan (Stubblefield, dkk., 2008). Mengenai penyulit yang terakhir, sebagian

peneiitian

sampai saat

ini

belurn belhasil mengturgkapkan manfirat signifikan

dari

berbagai regirnen

profilaktik,

rnisalnya terapi vaginosis bakteri atau regimcn ar-rtirnikroba antarkonsepsi lainnya dalam mcr-rcegah

persalinan kurang

bulan spontan

(Andrews,

_dkk.,

2006; Ailsworth dan Peiper, 2007).

Riwayat

melal-rirkan

bayi

rneninggal rnerupakar-r hal yang salrgat pentillg. Hal

ini

baru-baru

ini

diulas oleh Silr,er

(2007).

Jikr

dircrnukrn, komplikrrsr spcsihk daprt dit:rrrgani

sc-perti diuraikan dalam diskusi renrang

topik.topik

ini,

yang ditemtrkan di bab-bab selanjutnya dari buku teks ini.

I

Riwayat

Sosial

Usia

lbu

'l7anita

pada kedua ujung spektlum usia.reproduktif memiliki

prognosis kehtrn'rilan yang unik clan akan dibahas di bawah irri.

Kehamilan

Remaja. Menurur Cenrers for Disease Controi and Prevention, 7,6 pelscn persalinan pada tai-run 2002 di Amer-ika Serikat

teljadi

patla w:rnitrr berusia ant?rf

il

15 dan 19 tahun.

Mcskipur

angka

ini

mencenninktrn _Fenlrlluran 9 persen sejak tahun 2000, angka kehamilan rernaja rerap paling tinggi di antara sernua negara industri (Ventura, dkk.,

2006).

Remaja

lebih

besar kemungkinanr-rya mcngalarni anemia, dar-r mereka berisiko tir-rgi

memiliki bayi

dengar-r

hirmbirtan

pertrunbuhan,

mengal:rmi persalinan

kurang bulan, dan rnemiliki angka kematian bayi yang iebih ringgi (Flaser, dkk,, 1995; Usta, dkk., 2O0B). Insiden penyakit me-nular seksual-yang sering pada remaja-bahkan

lebih

tinggi

selarna kehamilan (Niccolai, dkk., 2003).

Karena sebagian besar kehamilan mereka

tidrk

diren-canakan, remaja jalang mer-rcari konseling prakonsepsi. Para

r.vanita muda

ini

biasanya rnasih tumbuh clan berkembang

sehir-rgga membutuhkan

kaloli

yang

lebih

besar daripada wanita yang lebil-r

tua.

Remaja

normal dan

yang kurang beratnya perlu dinasehati untuk rneningkatkan asupan kalori

sebesar 400 kkal/hari. Sebaliknya, seperti dibirhas

di

Bab 43, ". remaja dengarr obesitas kemungkinan

tidak

rnemerltrkan

tambahirn

kalori.

Pertanyaan rirnpa menghtrkimi kadang dapat rnengungkapkan adanya riwayat penyalahgunaan obat terlarang.

Kehamilan Setelah Usia

35

Tahun.

Saat

ini,

sekitar 10 persen kehamilan terjadi padtr wanita dalam kelornpok usia

ini.

'VTanita berusia

lebih tua

lebil-r sering rneminra konseling prakonsepsi, baik kirrena

ia

menunda kel-rarnil:ir.r

dan sekarang ingin mengoptimalkan kehamilannyu, m:llrpun karena itr berencana menjalani rerapi ir-rfertilitas. Beberapa penelitian-terrnasuk

_data

dari

Parkland

Hospital

yang .lisajikan cli Gambar 7.Z*menr.rnjtrkkan bahr.va serelah usia

3 5 tahur-r, terjadi peningkaran risiko obstetrik serta morbiditas

dan mortalitas

pelinatal (Curningham

clar.r Leveno, 1995;

Huang, dkk., 2008). Wanitir yang lebih rua dengan per-ryakit

25-29 30-34

>35 Usia ibu

GAMBAR 7-2. lnsiden beberapa penyulit kehamilan dalam kaitannya dengan usia ibu di antara 235.329 wanita yang melahirkan di Parkland

Hospital, 1998-2007 (Digunakan dengan izin dari Dr. Donald Mcln-tire).

kronik atau yang kondisi 6siknya kr-rrang biastrnya telah jelas rnerniliki risiko. Namun,

untuk

wanita yang fisiknya bugar tanpir masirlah medis, risiko jaul-i lebih rendah daripada yar-rg

semula dilaporkan.

Angka kematian

ibu hamil lebih

tinggi

pada wanita berusia 35 atau

lebih.

Dibandingkan dengan wanita dalam usia 20-an, rvanitir berusia 35 strmpai 39 tahun 2,5 kali lebih sering dan '"v:rnita berusia 40 tahr,rn atau lebih 5,3

kali

lebih

sering

mengalami

rnortalitas

terkait-kehamilar-r (Geller,

dkk.,

2006).

Meuurut

Buehler,

dkk.

(1986),

perbaikan

perawatall medis dapat irengurangi

risiko

ini.

Mereka mengulas kematian ibu harnil di Arnerika Serikat dari tahu-r 1974 sampai 1982. Sampai

mhun

1978, wanita yang lebih

tr.ra memperlihatkan risiko kematian materrral lima kali lipat dibandingkan mereka yang lebil-r mucla. Nirmun, sejak tahun 1982, angka kernatian

untuk

wanita yang

iebih

tua telah menul.trn sebesar 50 persen.

Risiko

janh

terkait-usia

ibu

terutama berasal

dari:

(1) persalinan kurang

bulan

atas inc{ikasi

penyuiit

pada ibu,

misah'rya hipertensi dan diabetes, (2) persalinari kurang bulan spontarl,

(3)

gangguan pertumbuhan

janin

yang berkaitan dengan penyakit kronik pada ibu trtau gestasi multijanin, (4) aneuploidi jar-rin, dan (5) kehamilan yang diperoleh dengan birntuan teknologi reproduksi.

Sebagian besar

peneiiti

mendapatkan bahwa aneuploidi janin adirlal-r satu-satunya kelainan kongenital yang berkaitan dengan usia ibu. Sebuah studi

di

British Columbia terhadap 577.000 persalinan

oleh

Baird,

dkk.

(1991) dan

574.000 persalinar-r

di

Swedia

oleh

Pradat (1992)

mendapatkan btrhwa tidak terdapat keterkaitan antara defek struktural non-irneuploidi dan usia ibu. Satu pengecualian adalah penelitian oieh Hollier, dkk. (2000) terhadap hampir 103.000 kehamilan yang mencakup 3BB5

bayi

dengan mtrlformasi kongenital yang dilahirkar-r

di

Parkland Hospirai. Meleka melaporkan birhwa insiden kelainan struktural non.aner-rploidi meningkat bermakna seiring usia

ibu.

Namun, sebagian

yakin

bahwa

hal

terscbtrt disebabkan

oleh

a.scerroinment bias karena ibu yang lebih tua cenderung menjalani perneriksaan sonografk

terarah,

tetapi

tidak

amniosentesis,

dan

populasi studi diperbtrnyak

oleh

rujr.rkan regional

untuk wanita

dengan janin mrlformrsi. 16 14

c12

(0

:10

₍₅ 0

o.B

c 6)

g6

o n_ 4 Persalinan prematur .*--'--'*4

Teknik

Bantuan Reproduksi.

hrsatlah

bahwa wanita berusia

:lebih tua

_{mengalami masalah subfertiliras. Dan} meskipun insiclen kembar dizigorik meningkat seiring usir ibu, penycbab gestasi

mulrijanin

yang

lcbih

penting pada

warrim berusia lebi[r tua adalah pernakaian c ssistedreproducdte

technologl (

_reknologi

_unruk

_{membantu reproduksi) clan}

indulai

ovulcsi.

M.*ang,

mellunlr

Centeis

for

Disease

'Control

and

Prevention,

_di

Arncr-ika

Scrikar

40

pcrsen persalinan kembrrr

tiga dan

l7

persen kembar durr adaiah hasil

dari

teknologi banruan r.eproduksi tersebut (Martin, . dkk., 2007). Seperri dibahas di Bab 39 (hal. 907), kel-ramilan

multijanin

menyebabkan scbagian besar

morbidirrs

dan mortalitas yang beikaiLan dengan

pehhiran

ktrrang bulan

(Schieve, dkk ., ZO0Z _; S trornberg, dkk., 200 Z _).

. Selama dekade

teraklrir,

semakin banyak

dara

yang

mengaitkan teknik-celorjk bantunn reproduksi dcngan pe. n^ingkrtan_ malformasi

_{kongenital rnayor, Hansen,}

_dkk. (2002) melaporkan bahwa 9 pers"n dari 837 bayi yang lalrir dari pembuahan

iri

virro dan 8,6 persen dari 301 bayi yang

lahir dari

penyuntikan _{sperma intrasitoplasme merrgalami} cacat Iahir mayor-dibandingkan dengan 4,2 persen _{dari 4000}

USia

Ayah.

Mcskipun tqr,iup;t

pcningkatarr

insiden penyalit generik pad, lr"nk akibat muiasi

do*irlrr-,

alrrosom .baru pada

piia bensia lebih

tua namun insidcnnya masih tetap rendah

(llhat

Bab

t2,

hal.

292). Karena

itu,

masih d-rperdebatkun apakah pemeriksaan sonografi L tcrora h per.[u

*l1l*^"

semata-rnara atas indikasi usia ibu aiau ayah yang

Oo.t

:

i"rreasl

aan nrterokbr

Risiko

_lanin

yang

i.rf..,""

_d"[gr;

_{pemakaian alkohol,} .

mariyuana, kokain, arnfcramin,

dln

hcroin

dibalres

di

Bab

l4

(lihar

hal

j+-t).

_{Langkah perrama}

_untrrk

_mencegah

iiisiko _{terkair.obar pada}

_jinin

_bali

_*aniin

_adalah

seJara

jujur

menilai pemakaian obar-obar tersebur. Pcrunyaan sebaiknya tidak menghakimi. Alkoholisme

dapii

diidcntifikasi dengan mengqjukan pertanyaan-pcrtanyaan TACE yaug relahhanyak dipelajari dan berkairan dengan kr.ireria

DSVt.tV

(Chang,

dkk,

1998),_TACE adalah ianglcriau empar perrar)yaan-mengCnai loleransi rerh,rdap

alkohol,

tcrgorrggr., (annoyed) oleh kornenrar mengenai kebiasaan minirm rnereka, upaya

iurtuk mengurangi (gur _{down), dan riwayat miuum minuman}

beralkohol pada pcgi hari

(gle

opener).

'Dalam _{sebuah srudi}

_di

_{Kanrda tcrha,lrp}

_t.bih

_dari

₁₀₀₀ pari.n prr.rpartur,

Torgt,

dkk. (2006) mendapatkan bahwa banyak

wanita yang

melaporkan

rninuni ailohot

selagi

berupaya hamil. Secara spesifik, hampir r.poruh ciari merelia yang betencana

untuk

himil

mc'laporkln minurn 2,2 gelas

per hari selarna masu gesrasi

dini

sebelum mereka menyadari

diri

mereka harnil. Yang perlu

dicaiat,

Bailey, clkk.

(i008)

mendapatkan bahwa angka binge dnnfring (minum_ olkohol berlebiha.n hingga,mabuk) dan pcmirkaian rnar.iyuana oleh

pria

ddak dipengaruhi

oleh

kehanrilan pasangan mereka. Frekuensi dan pola perilaku semacam

ini

jelas menggaris-bawehi perlunya konseling prakonsepsi.

Pada tahurr2005, sekirar I0 persen warrira yang m

jrhirkan

di

Amerika Senkat rnelokok,

dan

angka

ini

secata kasnr

berlipat dua pada ibu

_lang

bensia

antrra

18 dan 24 rahun setta mereka yang riclak lulus

drri SMA (Mrrtin,

dkk., 2002).

'

,..

M".ok,rt

meme.garuhi perrrmbuhon

_1unln, :

_U".g;.;;

' pada dosisnya. Merbkok rneningkarkarl rupnrr krLrang bulan ketuban, plasenta previn,

hambatu

pertumbuhan janin, ;dan

berat

lahir

rendah _{(American Collcge of Obsretricians and} Gynecologists, 2005e). Bahkarr pajanan pasif ke asap rokok

di

lingkurgan

rampaknya

*e,n.,lganrhi

berar lahir. secara

negatif :(Hegaald,

dkk.,

2006). Merokok juga

dilaporkan berkaitirn denga-n _{Sindroin kematiiin bayi merrdadak (sudden}

infirnt

derrrh syndrome) (Pollack,

dkk.;

2001), Yang

tera-

l

khir, merokok meningkarken risiko penyulit kehamilair yang berkaitan deugant klrusakan vaskular, nrsaln1la insufisiensi -.,ic.o.p1a9"nt, dan

abru$lio,p

;"U

,ri grU

ji;ihUi;f.9*)5

,

Setefah

konseling;:.rwaniin,,.yang

be1q

I

il

ii;ii

ditawari

program prakehamilan

untuk

mengurangi arau menghentikan kebiasaan merokok. Program semacam

ini

dapit dipcroleh dari American College of Obsteuicianslnd Cynecologists (2005e).

-,,,

'

,.1'

' '

,iH'i .,':'

--'ii

.i

i.l.ir:t,

i

;

Paianan

di

Lingkungan

,,

inlian

oi;ul

ij+ti*ir'#*o;uiffi"r^,,

.",,0,

Lrrrrungnya hanya beberapa bahan yang berdampak padq

progrrosis kehamilan

(Windham,

_dkl.,

_2008).

_Pajinan

_ke

'organisme infeksiosa

dan

bahan

kimia

merupakan risiko

teib"rar.

..,'

r

_..

', ',,.

_,,..'il

MetiI

rnerkrrri adclah per]cemar,lingktinlan

yallg' bcrpoterrsi mernerrgaruhi scmurr wanita harnil karerra

ikan-ikan

besar

rerrennr rercemniloleh

bahan

rni

(lihai-Bab

14,

hlni.

3]9).

Merkuri

aclalah suarrr

,.r.*oroi*trr"*

mudah menembus plasenta

dal

ber:efek buruk pada janin (ledrychowslii, dkk.r'2006). Kaiena

itu,

US Food and Drug Adrninisrmtion (2004) _{rnenganjurkan bahwa rvanita hamii} ticlak mengonsrrmsi it u,', hiu, ikan

ioa.l,

lir,g macfterel, arau nlefsh, dan bahwa mereka nrengonsumsi riclak lebih

dari

tZ

ons l<elarrg-keror'rg..

rtru

ikarr lain per miriggu.

eibr.*.

"rnu turrn

"prrtih"

mengandung

lebih

banyak

**rkuri

daripada turra kalengirn

liinnya.

Oken, dkk, (2003) rnenvaiij<an clara

ya n g mernperl itr,r

rliin

_{bahwa sejak dikel, rarkaniiya} anj uran

oleh FDA,

ingesti

ikan-ikan

yarrg

dicurigai oleh

wanita hantil telah

rnenurun.

, .' ,

'''

-:

'e,rrui

_{iitiri,i*iil#,fii;tlr.J;*ii;i}

i

nusir amu hcwan bahwa pajirran ke berbagai medan cle-ktro. _. magnetik, nrisalrrya kabel lisrrik tegangan tinggi, selimtit lis.

trik,

ouen mirrowave; dan telepon selrrlar berelek buruk pada

janin 1O'Corrnor, 1999; Roberr, 1999). Syok lisrrik dibahSs

:

lebth lanjut di Bab 42

(hal

993).

.'.',

I

Gaya

Hidup dan

Pekerjaan ,

_{_}

i

Sejumlah k"biorr^,', pnbacli dan

pek.4*r,:r.r,^

_;r*

n,Oro ,i,ilg0 ,,]:: , OBSTETRIWILLIAMS

-.j

5iU

. i-

*td;;i i

n

j

=!.i,', n t u, . m r,,

h

f i t,,,.

j*$#;1*it!

bahan bukan makanan lainnya Inrus dihentikan

(lihat

Bab 8, hal. 221). P"da beberapa kasus, hal

ini

mungkin mencer-minkan resporr! fisiologik mk.lczim terliadap:dehJieirsi besi ,,

(Fedcrmrn,

_dkk.,

_1997).

_Brnyak

_dict

_{vegetarian kurang} ,

mengandung protein tempi

hal

ini

dapat dikoreksi dengan meningkarkan konsumsi

telur

dan keju. Seperti dibahas di

BAB

7:

KONSELING PRAKONSEPSI 191 ketika diperiksa (Ren. Bab 43, obesitas dilaporkarr berkaitan dengan sejumlah pe.

nyulit

pada ibr.r _{misalnya hiperter.rsi, preeklamsia, diabctes}

gestasional, kesulitar-r persalinan, ke1-ramilan pascarnatur, peiahiran caesar, dan penyulit operasi (Arnerican College of Obstetricians and Gynecologists, 2005b). Keadaarr

ini

jtrga tampaknya berkaitan clengan berbagai anomali strukrur2rl (Stothard, dkk., 2009). Dengan mernbandingkan

perr-rbahan-perubahan pada indeks massa rubuh

(lMT)

praharnil,

Vil-lamor dan Cr-rirttingius (2006) _{rnendaparkan bahwa} pening-katan sedang

IMT

sebelurn kehamilan dtrpat rnenyebabktrn kornplikasi perinanl, bahkan jiktr wnnita yirng bersangkuretn

ridak menj adi ou erw eight.

Selain defisiensi

gizi,

anoreksia

dan bulimia

mening-katkan risiko kelainar-r ibu terkair, misalnya gangguan

elek-trolit,

aritmia jantung, dan patologi saluran cerna (Becker,

dkk.,

1999). Penyulit rerkait-kehamilan anrara

lain

adalal-r

peningkaran risiko berat

lahir

rendah, Iingkar kepala kecil, mikrosefalus, dan kecil r-rntuk usia keharnilar-r (Kouba, dkk.,

2005 ).

Olahraga

Wanita harnil yang biasa berolal-rraga biasanya dapat melan. jutkan latihan mereka sepanjang gestasi (American College of Obstetricians and Gynecologisrs, 2002; Durrcombe, dkk., 2006). Seperti clibahas

di

Bab

8

(hal.216),

tidak ada data yang rnernperlihatkan bahwa olah raga selama hamil berefek buruk, Salah satu kekl-rawatiran aclirlah bahwa seiring dengan kemajuan kehamiian, masalah keseirnbangan dan relakstrsi

sendi dapat rnempermudah ceclera orropedik. 'War"rita periu dianjurkan untuk tidak berolal-r raga hingga kelelahan, dan ia perlu meningkatkan pengeluarirn panas dirn penggantiall

cairan.

Ia

perlu

menghindari

posisi

terientang, aktivitas yang rnemerlukan keseimbangiin tinggi, dan kondisi cuaca ekstrim.

Kekerasan

dalam

Rumah

Tangga

Kehamilan dapirt memicu masalah antarpribadi dan meru. pakan saat risiko kekerasan oleh pasar.rgan rneningkat. Mer-ru.

rut

American College

of

Obstetricians dan Gynecologists (2006), dan dibahas

di

Bab 42 (hal.

9Bi), dari

l

sampai 20

persen wanita mengalami penganiayatrn seiama kehamilan. Silverman,

dkk.

(2006) rnendapatkan bahwa wanira yi'rng melaporkar-r kekerasan olel-r pasangan selarna tal-rtur sebelum

hamil

berisiko

lebih

besar mengalami sejumlah penyulit. Penl,ulit-penyulit rcrsebut mencakrrp hipertcnsi, perdlrirhan vagina, hiperemesis, persalinan

kurang bulan,

dar-r bayi berat

lahir

rendah. Dernikian juga, Rodrigucs,

dkk.

(2008) mendapatkan dalam sebuah sulvei rerl'radap lebih dari 2600 wanita pascaptrrtus bahrva 24 persen

ibu dari

bayi ktrrang bulan mengnlami kekerasan 6sik selama 1-ramil dibar-rdir.rgkan

dengan B perser-r ibu dari bayi aterm.

Dokter perlu menanyakan renrang faktor.faktor. risiko kekerasan dalam rumah tangga rlan seyogianya rnena,"varkirn

intenensi

yang sesuai. Kekerasan

lebih

serir-rg terjadi pada

wanita

yang pasanganlrya kecanduan

rrlkohol

atau obar-obaan, bartrbaru

ini

rnenganggur, berpendidikan arau ber-pendapatan rendah, atau pernah ditahan (Grisso, dkk., 1999;

Kyriacou,

dkk.,

1999). Daltrm suatu survei terhadap sekitar 200 wanita yang menjalani

trji

penapisan kekerasan selama

perawatan pranatai,

97

pelsen melaporkan bahwa mereka

tidak malu, marah, atau tersinggung ker dan

Tonkin,

2006).

Riwayat Keluarga

Metode paling rnenyeluruh

turtuk

memperoleh riwayat ke. luarga arlalal-r membuat

silsilah

(pedigree) dengan meng-gunaktrn sirnbol.simbol yang diperliharkall

di

Gambar 7"3. Status kesehatan

dan

reproduksi masing.urasing "anggota keluarga" perlu dikaji secara individual tu'rtuk penyakit medis,

retirrdasi mental, cacar lahir, infertilins, dan kernatian janin. Rns, etnis, atau l?]tar belakang agama tertentu mr.urgkin me. nunjukkan peningkatan risiko untuk penyakit resesif rertentu.

Meskipur-r sebagian besar wanita dapat memberi kete.

rangan mengenai

riwayat

mereka,

namun

pemahaman mereka

mungkin

terbatas. Sebagai

contoh,

beberapa pe.

nelitian

memperlihatkan bahwa w:rnira

hamil

sering tidak melaporkan aclanya cacat

lahir

dalam keluarga atau salah melaporkannya. Karena itu jenis cacat arau penyakit genetik, yang

dilapolkan perlu

diveriflkasi dengan

melihar

rekam medis

yang relevan atau

dengan menghubungi anggota keluirrga yang telkena rurtuk infonnasi tambahan.

lmunisasi

Konseling

prakonsepsi

mencakr-rp

penilaian

terhadap imunitas. Imr-urisasi-imunisasi

lain

nrr-urgkin diindikasikan seperti dibahas

di

Bab

8

(lihat

Tabe[ 8-10,

hal.

218), bergantturg pada status kesehatan, rencalla bepergian, dan rvaktu dalam tahun.

Valain

terdiri dari

toksoid-misalnya, tetanus; bakteri atau virr,rs yang sudah mati misalnya influenza, pneumokokus, hepatitis B, meningokokus, dan rabies; atau virus 1'ridup yang telah dilemahkan-termasuk varisela-zoster, campak, gondor-rgan, polio, rubela, cacar air, dan demam ku.

r.rir-rg. Imunisasi selarna kehamilan dengan roksoid atau bakteri atau virus mati beitrm perr-rah dilaporktrn berkaitan dengan efek buruk pada janin. Sebaliknya, vaksin virus hidup tidak dianjurkan selama kehamilan dan idealnya diberikan paling

tidak

1 bulan sebelum upaya mengandung. Namun, wanita yang secara

tidak

sengaja

diberi

vaksin campak, gondong. an, rubela, atau varisela servaktu

hamil tidak

serta merta

dianjulkan

untuk

menghentikan kehamilannya. Sebagian besar laporan menunjukkan bahwa imunisasi oleh berbagai agen

di

atas hanya menimbulkan risiko teoretis bagi janin. Yang tertrkhir, imunisasi dengan cacar, anftaks, dan penyakit bioteroris lainnya perlu dibahas

(lihat

Bab 58,

hal.

1296). Berdasarkan penclitian _{merekir terl-riidap sekitar J00 rvanitir} yang rnenc{apat vaksinasi cacar rnenjelang konsepsi, Ryan,

dkk.

(2008)

mendapatkan bahwa angka kemarian janin, persalinan kurang bulan, dan cacar

lahir

tidak

lebih

dr-rggi

daripada yang diperkirakan.

Uji

Penapisan

Uji

laboratorium terrenru mungkin mernbantu dalam menilai risiko dan rnencegah beberapa kornplikasi selama kehamilan.

Uji-uji

ini

mencakup

uji.uji

dasar yang biasanya clilakukan selama pertrwatan pranatal dan dibal-ras

di

Bab 8. Sebagian contoh aclalah bahwa status irnun terhadap mbela, varisela, dan hepatitis

B

perlu dikemhui sehingga dapar dilakukan

vaksinirsi

sebagai

bagian

dari

perawaran prakonsepsi. Hemogrtrm akan rnelyingkirkar-r sebagian bestrr dari anemia

192

_{OBSTETRI WILLIAMS}

-l-rerediter _{yang serius. Elekrroforesis l-remogiobin r-liltrkr_rkan} pada or:rng yang berisiko

tinggi-

misalnyir, orirr.rg

Arncrika-Afrika untuk

per-ryakit

sel

s:rbit

dar.r

rvanita

ke rurunirn Mediteranea

atau

Asia untuk

ralasemia. Seperti dibahas

di

hai.

,186, pasallg:ur

dari

kerurunarr Yahucli merupakirr.r

kandidat turruk

pemerikstran

unruk

penyakit

Tay-Sachs dan Cirnzrvan, sementarir ketunuran Kaukastrs E.ropa utala murrgkin perlu dipcriksa unruk fibrosis kistik.

Pria

Wanita

BAGIAN

3:

ANTEPARTUM

U1i-Lr1i

yang

lebih

sptsifik

chprrr membanru evaluasi u,anirtr tlengan penyakit rnedis

kronik

terrcnru (Tabel 7-6).

Contoir dari

sebagian, tetapi jelas bukan semua, peny:rkit kronik yar.rg _{mungkin dipcriksa dengan uji pranaral mencakup}

pcnynkit ginjal dan kardiovaskular serta diabetes.

Menikah

Hubungan di

luar perkawinan Bercerai

Hubungan

sedarah

Kembar monozigot

Kembat dizigot

Kembar

dengan

zigositas tak-jelas

Pemberian nomor

individu dalam

silsilah

Proband adalah

ll

Tidak

memilikianak

u

@

o

tr@

%@

%W

@

W

,w

%

I

rtrl

rmr

Jenis kelamin tak-jelas

Jumlah anak

darijenis

kelamin yang ditunjukkan

Terkena

Heterozigot

untuk

sifat otosom

Pembawa sifat

resesif terkait-X

Proband

Meninggal

Kematian

Keguguran

Diadopsi masuk

keluarga

Diadopsi keluar

keluarga

tro

n/S

n:o

tr

db

tr

BAB

7:

KONSELING PRAKONSEPSI

193

m

EU

T

E Asme

$i,ii$t=

"E$P., f;

fi:$fl

I il rl..ol-

5

ifliitHilf,i

P..eagakifillpiletoi

EailffiifiaJr.

_$

i;i-{'i,lryis,.+i

ffirE

t::.a::a:.aaaaa.:=:' 1 : \'i:r3;: :til:

iiP,#.rji.iikiEdalah

'*

riirit . _;+:'''lr' i I,,'",

194

OBSTETRIWILLTAMS

_-

BAGIAN

3:

ANTEpARTUM

,iii,.i&al

:#i:,:

,.

*i.:4lr:,,,,#

_i''

I,:

,

.'

,

,

endemik"sbiama

konse[si.,jika

il;[-;;;Uilffi";"r;

BAB

7:

KONSELING PRAKONSEPST

₁₉₅

DAFTAR PUSTAKA

Adab N, Tudur SC, Vinten J, et al: Common anriepilepric drugs in

pregnancy in rvomen with epilepsy. Cochrane Database Syst Rev

cD004848, 2004

Aguglia U, Barboni G, Battino D, et al: ltalian Consensus Conference

on Epilepsy and Pregnancy, Ltrbor and Pucrperium. Epilepsia 50:?,

2009

Allsworth _JE, Peipert JF: Prevalcnce o1 l.rcr.-rial r'r{inosis: 20C1-1004

Nationll I lealth and Nutririon Exirminarion _-Sun,ey Data. (Jl.stct

Gynecol 109:114,2007

American Academy of Neurology: Practice parameter: Manrgernent is-sues for women with epilepsy (summary sraremenr). Report of the

Quality Standards Subcommittee of the American Academy of

Neu-rology. Epilepsia i9:1726, 1998

American College of C)bstetricians and Gynecologisrs: Exercise during

pregnancy and the postpartum periorl. Comrnittee Opirlion No. 26?,

January 2002

American College of Obstetricians and Gynecologists: Prenaral and

precoDceptional carrier screening for genetic diseases in individuals

of _{Eastern European Jeu'ish descent.} Comrnittee Opiniorl No. 298,

August 2004

American College of Obstetricians and Gynecologists: The irnporrance

of preconception care

in

the continuum of u,omen's health care.

Committee Opinion No. 3 I

l,

September 2005a

America4 College of Obstetricians and Gynecologists: Obesity in

preg-nancy. Committee C)pinion No.315, Septeniber 2005b

American College of Obstctricians and Gynecologists: Pregesrarional diabetes mcllitus. Pracrice Bulletin No. 60, March 2005c

American Collcge of Obstetricians and Cynecologists: ScreeniDg for

Tay-Sachs Disease. Cornmittee C)pinion No. 318, October Z005tl

American College of Obsrericians and Gynecologists: Smokir.rg cessa-tion durir.rg pregnancy. Committce Opinion No. 316, October 2OO5e

American College of Obstetricians and Gynecologists; Psychosocial risk

factors: Perinatal screening and intervention. Committee Opinion

No. 343, August 2006

American College of Obsterricians and Cynecologists: I

{emoglobinopa-thies in pregnancy. Practice Bulletir-r No. _{78, ]anr.rary 2007}

American College of Obsterricians ar-rd Cynecologists (ACOG) and American College of Allergy, Asthma and hnrnunology (ACAAI):

The use of neu'er asthma and allcrgy medications durir-re pregnancy.

Ann Allergy Asthma lmmunol 84(5):475, 2000

American Diabetes Association: Preconception care of rvomen with

dia-betes. Diabetes Care 27:576, 2004

Andrews'VW, Goldenberg RL, Hauth JC, et al: lnterconceprional an-tibiotics to prevenr spontaneous kurang bulan birth: A randomized

clinical trial. Am _J Obsret Gynecol 194:6fi ,7a06

Angastiniotis M, Modell B: Global epidemioiogy of hemoglobin disor.

ders. Ann NY Acad Sci 850:251, 1998

Bailey JA,

I{ill

KG, ilawkins JD, et a1: Men's and rvomen's parrcms of

sulrstance usc rround prcgnancy. Ilirth.l5:1, 2008

Baird PA, Saolovnick AD, \'ee lM: Matemal age and birth defects: A

population study. l-ancet 338:527 , 1991

Beckcr AE; Crinspoon SK, Klibanski A, et al: Eating disorders. N Engl

I lvled 340:14, 1999

Bcll KN, Oakley Jr GP: Update on prevenrion of folic acid-preventable

spina bifida and anencephaly. Birth Defects Res 85:102, 2009 Besculides M, I-araque F. Ur-rintended pregnancy among the urban poor.

I Urban Health 81 : 340, 2004

Birile Y, Lewer-rtiral LI: Effect of fblic acid supplemenrrrrion on

cotgeni-tal malfbrmarions due to anticonvulsive drugs. Eur J Obstet Gynecol

Rcprod Biol l8:21 1, 1984

Buchler _JW, Kaunitz AM, Hogue CJR, et al: Maremal mortality ir-r

rvomcn agecl 35 yiars or oldcr: Unirecl States. JAMA 255:51, 1986

Centers for Disease Control and Prevenrion: Birth defects. Tersedia di:

uu.rv'.cdc.gov/node.do/id/0900f1ec8000dffe. Diakses 1 _{2 January, 200?}

Centers for Disease Control and Prevention: Recommendations to

im-prove preconception health and health care-United States: A

re-port of tl-re CDC/,/'TSDR preconception care rvork group and the

select parnel on preconception care. Mlvl\X/Il 55,RR-6, 2006

Chang G, \Tilkins-l-laug L, Bennan S, et al: Alcohol use and pregnancy:

hnproving identification. Obstet Gynecol 91:892, 1998

Chen SU, Su YN, Fang MY, et al: PGD of beta-thalassaemia and FILA

haplotvpes r:sing C)miniPlex whole genome amplifcarion. Reprod

Biomecl Online 17:699, 2008

C)l-reng D, Scl-rwarz EB, Douglas L., et al: Unintended prcgnancy and as-sociated maternal preconception, prenatal and postpartum behaviors.

C)or.rtrirception 7 9 :19 4, 2.0a9

Cox lvI, Whittlc MJ, Byn-re A, er al: Prepregnancy konseling: Experience

fiom 1075 cases. Br J L)bstet Gynaccol 99:673, 1992

Cr:ruringham FG, Leveno KJ: Childbearing among older women-rhe

messagc is cautiously oprimisric. N Engl J Med 333;953, 1995 Czei:el AE,, Duclas l: Prevention of the 6rst occurrcnce of neural-tube

defects by periconceptional vitamin supplementation. N Er-rgl ] Med 327:1832. I99Z