LK Hemofilia WIR

(1)

SEDANG DENGAN FOKAL SYMPTOMATIC EPILEPSY

P

Peennyyaajji

i

:

: 

ii!!aa"a

"an

n SSii!!ee##aa!!

Ha

Ha!i

!i $ $ T#

T#% %

:

: $ $ Ma

Ma!e

!et

t &'

&'()

()

K*n+,%tan

:

: P!*-.

P!*-. d!.

d!. Hj.

Hj. Bida+a!i

Bida+a!i L,/i+0

L,/i+0 SpA1K2

SpA1K2

d!.

d!. Ne%%y

Ne%%y R*+diana0

R*+diana0 M.Ked1Ped20

M.Ked1Ped20 SpA1K2

SpA1K2

d!.

d!. Se%3i

Se%3i Na-ianti0

Na-ianti0 M.Ked1Ped20

M.Ked1Ped20 SpA1K2

SpA1K2

d!.

d!. O%#a

O%#a R.

R. Si!e#a!0

Si!e#a!0 M.Ked1

M.Ked1Ped20

Ped20 SpA

SpA

PENDAH4L4AN

Hem

Hemofiofililia a diddidefiefinisnisi"ai"an n se$se$agai agai pen,pen,a"ia"it t ataata' ' gangangg'agg'an n perperdardarahaahan n ,an,ang g $er$ersifsifatat herediter a"i$at "e"'rangan fa"tor pem$e"'an -))) ata' ) ata' dise$a$"an oleh m'tasi herediter a"i$at "e"'rangan fa"tor pem$e"'an -))) ata' ) ata' dise$a$"an oleh m'tasi gen fa"tor -))) 0F.

gen fa"tor -))) 0F.1212_{+ada saat ini di"enal 2 $ent'" hemofilia ,ait' hemofilia A "arena}_{+ada saat ini di"enal 2 $ent'" hemofilia ,ait' hemofilia A "arena} "e"'rangan fa"tor -))) 0

"e"'rangan fa"tor -))) 0anti-hanti-hemophiemophilic lic factor factor  dan hemofilia B "arena "e"'rangan dan hemofilia B "arena "e"'rangan fa"tor ) 0

fa"tor ) 0Christmas factor Christmas factor ..11

Di Asia 3enggara ang"a "e4adian $erdasar"an risi"o adalah 15%6.666 penderita. Di Asia 3enggara ang"a "e4adian $erdasar"an risi"o adalah 15%6.666 penderita. Ke4adian di )ndonesia se7ara tepat $el'm di"etah'i nam'n diper"ira"an dengan pop'lasi Ke4adian di )ndonesia se7ara tepat $el'm di"etah'i nam'n diper"ira"an dengan pop'lasi 266 4'ta le$ih terdapat se"itar 2.666 penderita hemofilia B.

266 4'ta le$ih terdapat se"itar 2.666 penderita hemofilia B.22_{+ada hemofilia B dengan}_{+ada hemofilia B dengan} $er$agai

$er$agai ma7am ma7am manifestasi manifestasi perdarahan perdarahan salah salah sat'n,a sat'n,a adalah adalah perdarahan perdarahan intra7ranialintra7ranial dengan prevalensi 128 deng

dengan prevalensi 128 dengan se$agian "as's se7ara "linis asimtomati".an se$agian "as's se7ara "linis asimtomati". Fa"

Fa"tor tor risrisi"o i"o ,an,ang g $er$erh'$'h'$'ngan ngan dendengan gan terter4ad4adi i hemhemofiofilia lia B B ,ai,ait' t' h'$h'$'nga'ngann ter4a

ter4adin,a din,a per"emper"em$angan pengham$at $angan pengham$at seperseperti ti ras ri9a,at ras ri9a,at "el'ar"el'arga ga adan,a penderitaadan,a penderita pen,a"it

pen,a"it ,ang ,ang sama sama dan dan adan,a adan,a m'tasi m'tasi gen gen fa"tor fa"tor ))## _ata_ata'_{' adan}_adan,a_{,a fa"}_{fa"tor geneti}_{tor geneti"}_" 0m'tasi gen fa"tor ) ras ri9a,at "el'arga dan fa"tor non geneti" 0fa"tor im'nologi 0m'tasi gen fa"tor ) ras ri9a,at "el'arga dan fa"tor non geneti" 0fa"tor im'nologi pem$edahan

pem$edahan dan dan tra'ma tra'ma fa"tor:fa"tor fa"tor:fa"tor ,ang ,ang $erh'$'ngan $erh'$'ngan dengan dengan pengo$atan pengo$atan 5 5 'sia'sia pem$erian

pem$erian fa"tor fa"tor ) ) se7ara se7ara $er"elan4'tan $er"elan4'tan 4enis 4enis pem$erian pem$erian fa"tor fa"tor ) ) per'$ahanper'$ahan "onsentrasi fa"tor ).

"onsentrasi fa"tor ).22_{Selain it'}_{Selain it' pera9atan}_{pera9atan intensif 0pros}_{intensif 0prosed'r $edah saat p'n7a"}_{ed'r $edah saat p'n7a" a9al}_a9al pengo$atan dan dosis tinggi fa"tor ) ter"ait dengan risi"o ,ang le$ih tinggi.

pengo$atan dan dosis tinggi fa"tor ) ter"ait dengan risi"o ,ang le$ih tinggi.##

1 1

(2)

Trusted by over 1 million members

Try Scribd FREE for 30 days to access over 125 million titles without ads or interruptions! Start Free Trial

Cancel Anytime.

(3)

Hemofilia dapat di7'rigai pada ana" la"i:la"i dengan "e4adian perdarahan ,ang Hemofilia dapat di7'rigai pada ana" la"i:la"i dengan "e4adian perdarahan ,ang s'l

s'lit it 'nt'nt'" '" $er$erhenthenti. i. ;e4a;e4ala la "li"linis nis padpada a hemhemofiofilia A lia A dan dan B B s'ls'lit it 'nt'nt'" '" di$di$eda"eda"an.an. Fre

Fre"'en"'ensi si dan dan $er$eratn,atn,a a perperdardarahan ahan padpada a hemhemofiofilia lia selselal' al' $er$erh'$h'$'nga'ngan n dengdengan an nilnilaiai plasma

plasma dari dari fa"tor fa"tor -))) -))) ata' ata' ). ). Diagnosa Diagnosa pada pada hemofilia hemofilia $erdasar"an $erdasar"an gam$aran gam$aran "linis"linis dan pemeri"saan la$oratori'm.

dan pemeri"saan la$oratori'm.%%

Tujuan penulisan ini adalah untuk melaporkan satu kasus perdarahan intracranial pada Tujuan penulisan ini adalah untuk melaporkan satu kasus perdarahan intracranial pada seorang anak laki-laki berusia 2 tahun 7 bulan dengan hemofilia B sedang.

seorang anak laki-laki berusia 2 tahun 7 bulan dengan hemofilia B sedang.

KAS4S

RS la"i:la"i 2 tah'n * $'lan s'"' $ata" mas'" "e RSU+ HAM Medan pada RS la"i:la"i 2 tah'n * $'lan s'"' $ata" mas'" "e RSU+ HAM Medan pada tanggal 1 Fe$r

tanggal 1 Fe$r'ari 261* denga'ari 261* dengan "el'han le$am n "el'han le$am pada anggotpada anggota gera". <e$am diaa gera". <e$am dialamilami se"itar 2 mingg' se$el'm mas'" r'mah sa"it a9aln,a di p'ngg'ng tangan "iri le$am di se"itar 2 mingg' se$el'm mas'" r'mah sa"it a9aln,a di p'ngg'ng tangan "iri le$am di "a"i se"itar 1 mingg' se$el'm mas'" RS dii"'ti le$am di telapa" "a"i "anan l't't "iri "a"i se"itar 1 mingg' se$el'm mas'" RS dii"'ti le$am di telapa" "a"i "anan l't't "iri p'ngg'ng $ela"ang

p'ngg'ng $ela"ang dan dahi. dan dahi. Ri9a,at tra'ma disang"al. Ri9a,at tra'ma disang"al. <e$am pada <e$am pada lengan "iri dialamilengan "iri dialami set

setelah elah penpengam$gam$ilailan n samsampel pel dardarah ah di di RS RS se$se$el'el'mn,mn,a. a. Ri9Ri9a,aa,at t perperdaradarahan han spospontantann se$el'mn,a dialami pasien se"itar ( $'lan ,ang lal' dimana g'si $erdarah selama 1 se$el'mn,a dialami pasien se"itar ( $'lan ,ang lal' dimana g'si $erdarah selama 1 mingg'

mingg' dengan perdarahan se"itar 1 = 2 dengan perdarahan se"itar 1 = 2 sendo" ma"an tiap "ali $erdarah dan darsendo" ma"an tiap "ali $erdarah dan darah s'litah s'lit $erhenti.

$erhenti. M'ntah M'ntah dialami dialami pasien pasien se"itar se"itar   hari hari se$el'm se$el'm mas'" mas'" RS RS fre"'ensi fre"'ensi % % "ali"ali dengan vol'm se"itar > : 1 gelas "e7il tiap "ali m'ntah saat ini m'ntah s'dah mem$ai". dengan vol'm se"itar > : 1 gelas "e7il tiap "ali m'ntah saat ini m'ntah s'dah mem$ai". Ri9a,at pen,a"it ,ang sama dialami pada sep'p' pasien 0"epona"an )$' nam'n $el'm Ri9a,at pen,a"it ,ang sama dialami pada sep'p' pasien 0"epona"an )$' nam'n $el'm $ero$at

$ero$at hingga hingga saat ini. saat ini. Ri9a,at le$am:le$am Ri9a,at le$am:le$am disadari )$' disadari )$' pasien se4a" pasien se4a" pasien $pasien $er'sia 1er'sia 1 tah'n

tah'n le$am ter4adi saat pasien ter4atle$am ter4adi saat pasien ter4at'h dan ter$ent'r. 'h dan ter$ent'r. Ri9a,at mimisan dan BAB hitamRi9a,at mimisan dan BAB hitam tida" di4'mpai. Ri9a,at im'nisasi "esan tida" leng"ap.+asien mer'pa"an r'4'"an dari tida" di4'mpai. Ri9a,at im'nisasi "esan tida" leng"ap.+asien mer'pa"an r'4'"an dari RS S9asta dira9at selama  hari se$el'm dir'4'" dengan sang"aan "elainan perdarahan RS S9asta dira9at selama  hari se$el'm dir'4'" dengan sang"aan "elainan perdarahan ri9a,at pema"aian o$at 5)n4e"si -itamin K in4e"si seftria"son 2%6 mg/12 4am in4e"si ri9a,at pema"aian o$at 5)n4e"si -itamin K in4e"si seftria"son 2%6 mg/12 4am in4e"si 3ransamin 1%6 mg/ 4am in4e"si de"sametason 2 mg/ 4am m'ltivitamin sir'p oral dan 3ransamin 1%6 mg/ 4am in4e"si de"sametason 2 mg/ 4am m'ltivitamin sir'p oral dan domperidon sir'p oral.

domperidon sir'p oral.

Silsilah Kel'arga Silsilah Kel'arga

(4)

Cancel Anytime.

(5)

Keterangan 5 Keterangan 5 5 la"i:la"i 5 la"i:la"i 5 peremp'an 5 peremp'an

5 penderita hemofilia la"i:la"i 0pasien 5 penderita hemofilia la"i:la"i 0pasien

PEMERIKSAAN FISIK

Kesadaran "ompos mentis $erat $adan 16 "g tinggi $adan 1 7m BB/3B5 :2?@:s7ore?: Kesadaran "ompos mentis $erat $adan 16 "g tinggi $adan 1 7m BB/3B5 :2?@:s7ore?: temper

temperat'r at'r (.(.'' Keadaan 'm'm 5 sedang "eadaan pen,a"it 5 sedang "eadaan gi@i 5 Keadaan 'm'm 5 sedang "eadaan pen,a"it 5 sedang "eadaan gi@i 5 "'rang. Di4'mpai anemia i"teri" 'dem dispn' dan sianosis.

"'rang. Di4'mpai anemia i"teri" 'dem dispn' dan sianosis. Stat's lo"alisata 5

Stat's lo"alisata 5 Kepa

Kepala la 5 5 U"'U"'ranran5 <5 <inging"ar "ar "ep"epala ala #% #% 7m 7m 0C20C2SD SD gragrafi" fi" &el&elha'sha's  hemhematom atom padapada frontal "iri 0

frontal "iri 0 B

Beenntt''"" 55 mmeessoosseeffaall U

U$$''nn::''$$''nn 55 tteerrtt''tt''pp Ma

Matata 5 s"l5 s"lerera tida tida" i"a" i"teteriri" "on" "on4'4'ngtngtiviva p'7aa p'7at 0t 0 ref reflele"s 7a"s 7aha,ha,a / nora / normamall p'pil

p'pil normal normal iso"or iso"or '4i '4i da,a da,a penglihatan penglihatan dengan dengan $enda:$enda $enda:$enda se"itar se"itar tida" ada "e7'rigaan gangg'an vis's

tida" ada "e7'rigaan gangg'an vis's Hi

Hid'nd'ngg 5 5 titida" da" ada ada didis7s7hahargrgee 3

3eelliingngaa 55 titidada" " adada a didiss7h7harargge e $e$entnt'" '" tetelilingnga a nonormrmalal M

M''ll''tt 55 ssttoommaattiittiis s 00::  77lleefft t 00:: 3

3eengnggogorro"o"anan 55 ffarariing ng ttidida" a" hihipeperrememiis s ttononsisil l titidada" " hihipeperrtrtrofofii.. ;

;iiggii 55 ""aarriiees s 00::<<eehheer r 5 5 ppeennddee""  ppeemm$$eessaarraan n ""eelleenn44aar r ggeettaahh $ening 0:

$ening 0: Da

Dadada 5 B5 Benent't'" n" norormmalal s simimetetriris s ttiidada" a" ada da "e"ettininggggalalan an gegerara" " ttiidada" a" ada da rretetrra"a"ssii dinding dada hematom pada p'ngg'ng 0

dinding dada hematom pada p'ngg'ng 0 Fre". Eant'ng 5

Fre". Eant'ng 5 16# /mnt reg'ler16# /mnt reg'ler desah 0: desah 0: Fre". nafas 5

Fre". nafas 5 26 /mnt reg'ler26 /mnt reg'ler  ron"hi 0:ron"hi 0: +er't

+er't 5 5 perm'"aan perm'"aan dinding dinding per't per't le$ih le$ih tinggi tinggi dari dari dinding dinding dada dada $ising $ising 's's's's terdengar tiap 16:26 deti" s'pel t'rgor dan elastisitas normal tida" terdengar tiap 16:26 deti" s'pel t'rgor dan elastisitas normal tida" tera$a massa/s"i$ala tida" ada n,eri te"an timpani

tera$a massa/s"i$ala tida" ada n,eri te"an timpani H

Haattii 5 ttiid5 daa" " tteerraa$$aa <

<iimmppaa 5 5 ttiiddaa" " tteerraa$$aa Anogeni

(6)

Cancel Anytime.

(7)

3D 6/

3D 6/(6 mmHg(6 mmHg tampa tampa" hemat" hematom pada dom pada dorsal orsal man's "iman's "iri dan "ri dan "anananan hematom pada fossa ante$ra"hii "anan 0 hematom pada t'ng"ai tangan hematom pada fossa ante$ra"hii "anan 0 hematom pada t'ng"ai tangan dan "a"i 0

dan "a"i 0

Dia#n*+a

Dia#n*+a Bandin#

Bandin# ::

: : Hemofilia Hemofilia A A   ;i@i ;i@i "'rang"'rang :

: Hemofilia Hemofilia B B   ;i@i ;i@i "'rang"'rang

55

+en,a"it von Gille$rand  ;i@i "'rang+en,a"it von Gille$rand  ;i@i "'rang

Ha+i% La/!at!i,6

:: _{H$ 5 (.# g/dl Ht 5 26}_{H$ 5 (.# g/dl Ht 5 26 8 <e'"osit 5 16.6/mm}_{8 <e'"osit 5 16.6/mm}_{ 3rom$osit 5 #%.666/mm}_{ 3rom$osit 5 #%.666/mm} :: //B/B/&/&/</</M M 5 5 6/6/6/6/**/1/1..//22

:: GGaa"t' p"t' protrotromrom$in 5 $in 5 12.12.I 05 I 05 1#I1#I a+ a+33 5 33 5 *.*.%I 0%I 05 2.5 2.II :: GGaa"t"t' t' trorom$m$in in 5 15 1..I I 005151..6I6I

Dia#n*+a

Dia#n*+a Ke!ja

Ke!ja

::

Hemofilia A  ;i@i "'rangHemofilia A  ;i@i "'rang

TERAPI :

:: )-)-FD FD D%D%8 &8 &aal 6l 6##%8 %8 6 t6 teteteses/m/mnt nt mimi"r"roo

:: )n4)n4. A. Asam sam tratrane"ne"samsamat 1at 16 mg6 mg/Kg/KgBB 0BB 0166 m166 mg/ 4g/ 4am am / )-/ )-:: 33rranansfsf's'si +Ri +R se ses's'ai "ai "e$e$'t't'h'hanan

:: DiDiet et MB MB 111166 66 """"al al dendengagan 2n 26 g6 gr pr proroteteinin

Ren7ana :

:: +em+emereri"i"sasaan an "a"adadar fr fa"a"totor -r -))))) d) dan an )) :: KoKonsns'l D'l Divivisisi Hei Hemamatoto:o:on"n"olologogii

:: KoKonsns'l Di'l Divivisi &si &'t'tririsi dasi dan +enn +en,a,a"i"it Mett Meta$a$ololi" i"

PEMANTA

PEMANTA4AN TGL (85&' Fe/!,a!

4AN TGL (85&' Fe/!,a!i &'()

i &'()

S5 <e$am pada anggota gera" 0 S5 <e$am pada anggota gera" 0 !

!5 5 SSeenns s 5 5 MM 3 3 5 5 ((66__ _BB_{BB 5}_{5 16}_{16 "g}_"g K

Kepepaallaa 5 G5 Gaa44aah $'h $'llatatddaagg' ra' rangng""aapp ma matta 5 R /a 5 R / p' p'ppiil isl isoo""oor "ar "annaan J n J ""iirrii "on4'ngtiva palpe$ra inferior p'7at :/:

"on4'ngtiva palpe$ra inferior p'7at :/: 3e

3elinga linga / / Hid'ng Hid'ng 5 5 dalam dalam $atas $atas normal M'l't normal M'l't 5 5 darah darah pada pada g'si g'si 0:0: <eher

<eher 5 5 pende" pende" pem$esaran pem$esaran "elen4ar "elen4ar $etah $etah $ening $ening 0:0: D

Dadadaa 5 5 ssiimmeettrriis s ff''ssiifforormmiiss r reettrraa""ssi i 00::  FFE E 5 5     / 1/ 1  rreeg g dedessaah 0h 0:: F+

(8)

Cancel Anytime.

(9)

Anggota gera" 5 nadi 5  / 1 reg t

Anggota gera" 5 nadi 5  / 1 reg t/v 7'"'p R3 /v 7'"'p R3 ?I tampa" ?I tampa" l'"a pada digiti ) pedisl'"a pada digiti ) pedis "iri perdarahan 0 hematom pada t'ng"ai tangan dan "a"i digiti )) "iri perdarahan 0 hematom pada t'ng"ai tangan dan "a"i digiti )) man's "iri 0:

man's "iri 0: A 5 Hemofilia A  ;i@i "'rang A 5 Hemofilia A  ;i@i "'rang +

+ 5 : 5 : 3e3erpasang rpasang three9a,three9a,

:: )n)n4. A4. Asasam tm traranene"s"samamat at 16166 m6 mg /  g /  4a4am / m / )- )-:: DiDiet et MB MB 111166 66 """"al al dendengagan 2n 26 g6 gr pr proroteteinin

Ha+i% La/!at!i,6

:: FaFa"t"tor or -)-))) )) 5 5 .2 .2 8 08 0&5 &5 %%%%:1:1%6%688

:: _Fa"tor_{Fa"tor )}_{) 5}_{5 1#}_{1# 8}_{8 0&5}_{0&5 *6:1#68}_*6:1#68

A 5 Hemofilia B  ;i@i "'rang A 5 Hemofilia B  ;i@i "'rang +

+ 5 : 5 : terpasang terpasang 3hree9a,3hree9a,

:: )n)n4. A4. Asasam tm traranene"s"samamat at 16166 m6 mg /  g /  4a4am / m / )-

)-:: )n4)n4. Ko. Kofa7fa7t 0t 0re"re"om$iom$inan nan fa"fa"tor tor ) ) %6 )%6 )U/KU/KgBBgBB/2# /2# 4am4am %66 )U/2# 4am/)- %66 )U/2#

4am/)-:: DiDiet et MB MB 111166 66 """"al al dendengagan 2n 26 g6 gr pr proroteteinin

PEMANTA

PEMANTA4AN TGL &( 9 & Fe/!,

4AN TGL &( 9 & Fe/!,a!i &'()

a!i &'()

S5 <e$am 0 "e4ang Fo"al 0

S5 <e$am 0 "e4ang Fo"al 0 !

!5 5 SSeenns s 5 5 MM 3 3 5 5 ((  = = **66__ _BB_{BB 5}_{5 16}_{16 "g}_"g

Kepala

Kepala 5 Ga5 Ga4ah $'lat dag' rang"ap mata 5 R / p'pil iso"or "anan J "iri "on4'ngtiva4ah $'lat dag' rang"ap mata 5 R / p'pil iso"or "anan J "iri "on4'ngtiva palpe$ra inferior p'7at :/:

palpe$ra inferior p'7at :/: 3e

3elinga linga / / Hid'ng Hid'ng 5 5 dalam dalam $atas $atas normal normal M'l't M'l't 5 5 darah darah pada pada g'si g'si 0:0: <eher

Dadadaa 5 s5 siimmeettrriis fs f''ssiifforormmiiss r reettrraa""ssi 0i 0:: F FE E 5 5  :  : 11666  6  / 1/ 1 r reeg dg deessaah 0h 0:: F+

F+ 5 5 1: 1: 26 26   / / 1 1 reg reg ron"hi ron"hi 0:0: +er't

+er't 5 5 inpe"si inpe"si 55 pendulous abdomen pendulous abdomen +alpasi

+alpasi 5 5 soepel soepel peristalti" peristalti" 0 0 normal normal Hepar Hepar / / <ien <ien 5 5 tida" tida" tera$atera$a Anggota gera" 5 nadi 5  : 166 / 1

Anggota gera" 5 nadi 5  : 166 / 1 reg t/v 7'"'p R3 reg t/v 7'"'p R3 ?I tampa" ?I tampa" l'"a pada digiti )l'"a pada digiti ) pedis "iri perdarahan

pedis "iri perdarahan 0 hematom pada 0 hematom pada t'ng"ai tangan dan t'ng"ai tangan dan "a"i digiti"a"i digiti ))

)) man's man's "iri "iri 0:0: A 5 Hemofilia B  ;i@i "'rang  A 5 Hemofilia B  ;i@i "'rang 

(10)

Cancel Anytime.

(11)

:: ))nn44. Ko. Koffa7a7t %6 )Ut %6 )U//KKgg$$$$//22# 4a# 4amm  %66 )U/2# 4 %66 )U/2# 4am/)am/)- - di$eridi$eri"an sel"an selama  hariama  hari

$ert'r't $ert'r't

:: DiDiet et MB MB 111166 66 """"al al dendengagan 2n 26 g6 gr pr proroteteinin

Ha+i% La/!at!i,6

:: _{H$ 5 11.2 g/dl Ht 5 %8 <e'"osit 5 21.}_{H$ 5 11.2 g/dl Ht 5 %8 <e'"osit 5 21.(6/mm}_(6/mm_{ 3rom$osit 5 #%.666/mm}_{ 3rom$osit 5 #%.666/mm}

:: //B/B/&/&/</</M 5 6M 5 6/6/6//%.%.*/*/..//%.%.22

:: KalKalsi'si'm ion 5 m ion 5 1.2 U1.2 U/< /< a 5 .# ma 5 .# mg/d<g/d< &a 5 1 &a 5 1( mL( mL/< K 5 /< K 5 .( m.( mL/L/< l 5 < l 5 161161 mL/<

mL/< Ren7ana 5 Ren7ana 5

: Kons'l &e'rologi Ana" : Kons'l &e'rologi Ana"

;a"a/an Kn+,% Ne,!%*#i Ana< 1tan##a% & Fe/!,a!i &'()2

S5 <e$am 0 "e4ang fo"al5 "e4ang pada sisi "iri t'$'h 0tangan dan "a"i disertai mata S5 <e$am 0 "e4ang fo"al5 "e4ang pada sisi "iri t'$'h 0tangan dan "a"i disertai mata mem$elala" "e4ang ter4adi selama ? % menit "e4ang tanpa disertai demam setelah mem$elala" "e4ang ter4adi selama ? % menit "e4ang tanpa disertai demam setelah "e4ang pasien sadar  ri9a,at "e4ang se$el'mn,a disang"al.

"e4ang pasien sadar  ri9a,at "e4ang se$el'mn,a disang"al. !

!5 5 SSeenns s 5 5 MM 3 3 5 5 ((  = = **66__ _BB_{BB 5}_{5 #%}_{#% "g}_"g _BB/3B_{BB/3B 5}_{5 1(8}_1(8

K

Kepepaallaa 5 G5 Gaa44aah $'h $'llaatt da dagg' ra' ranng"g"aapp ma matta 5 R a 5 R // p' p'ppiil isl isoo""or "or "aannaan J "in J "irrii "on4'ngtiva palpe$ra inferior p'7at :/:

"on4'ngtiva palpe$ra inferior p'7at :/: 3e

3elinga linga / / Hid'ng Hid'ng / / M'l't M'l't 5 5 dalam dalam $atas $atas normalnormal <eher

<eher 5 5 pende" pende" pem$esaran pem$esaran "elen4ar "elen4ar $etah $etah $ening $ening 0: 0: "a"' "a"' "'d'" "'d'" 0:0: Da

Dadada 5 5 sisimemettrris is f'f'sisifforormmiiss  rerettrara"s"si i 00::  FE FE 5 5     /m/mntnt  rregeg'l'lerer  dedesasah h 00:: F+

F+ 5 5 26 26 /mnt /mnt reg'ler reg'ler ron"hi ron"hi 0:0: +er't

+er't 5 5 inspe"si inspe"si 55 pendulous abdomen pendulous abdomen +alpasi 5 soepel peristalt

+alpasi 5 soepel peristalti" 0 normal Hepar / i" 0 normal Hepar / <ien 5 tida" tera$a<ien 5 tida" tera$a Anggota

Anggota gera" gera" 5 5 nadi nadi 5 5   /mnt/mnt  reg reg t/v t/v 7'"'p 7'"'p R3 R3 ?I ?I hemathematom om pada pada t'ng"at'ng"aii tangan "a"i dan dahi.

tangan "a"i dan dahi. 3

3''nngg""aai i <<eennggaann "

"aannaann ""iirrii ""aannaann ""iirrii ;

;eerraa""aann 55 $$ee$$aas s tteerr$$aattaass $$ee$$aass $$ee$$aass K

Kee""''aattaann 55 nnoorrmmaal l 00%% nnoorrmmaal l 00%% nnoorrmmaal l 00%%  nnoorrmmaal l 00%% 3

3rrooffii 55 ee''ttrrooffii aattrrooffi i ee''ttrrooffii ee''ttrrooffii 3

3oonn''ss 55 nnoorrmmaal l nnoorrmmaal l nnoorrmmaal l nnoorrmmaall K

Klloonn''ss 55 :: :: R

(12)

Cancel Anytime.

(13)

Start Free Trial Cancel Anytime.

A 5 Hemofilia B  ;i@i "'rang  sang"aan epilepsi A 5 Hemofilia B  ;i@i "'rang  sang"aan epilepsi Advise 5

Advise 5

55

+emeri"saan ; Do"'mentasi "e4ang MR) 0tida" tersedia+emeri"saan ; Do"'mentasi "e4ang MR) 0tida" tersedia Head 3 S7an Head 3 S7an

PEMANTA

PEMANTA4AN TGL &= Fe/!,a!i

4AN TGL &= Fe/!,a!i &'()

&'()

S5 <e$am 0 "e4ang 0:

S5 <e$am 0 "e4ang 0: !

!5 5 SSeenns s 5 5 MM 3 3 5 5 (((( 66__ _BB_{BB 5}_{5 16}_{16 "g}_"g

K

Kepepaallaa 5 G5 Gaa44aah $'h $'llaatt da dagg' ra' ranng"g"aapp ma matta 5 R a 5 R // p' p'ppiil isl isoo""or "or "aannaan J "in J "irrii "on4'ngtiva palpe$ra inferior p'7at :/:

"on4'ngtiva palpe$ra inferior p'7at :/: 3

3eelilinga nga / / HiHid'nd'ng g 5 5 dadalam lam $a$atatas s nornormamall M'M'l'l't t 5 5 dadararah h papada da g'sg'si i 0:0: <eher

Dadadaa 5 5 ssiimmeettrriis s ff''ssiifforormmiiss r reettrraa""ssi i 00::  FFE E 5 5 6 6   / 1/ 1  rreeg g dedessaah 0h 0:: F+

F+ 5 5 1 1   / / 1 1 reg reg ron"hi ron"hi 0:0: +er't

+er't 5 5 inspe"si inspe"si 55 pendulous abdomen pendulous abdomen +alpasi 5 soepel peristalt

+alpasi 5 soepel peristalti" 0 normal Hepar / i" 0 normal Hepar / <ien 5 tida" tera$a<ien 5 tida" tera$a Anggota gera" 5 nadi

Anggota gera" 5 nadi 5 6 / 1 5 6 / 1 reg t/v 7'"'p Rreg t/v 7'"'p R3 3 ?I ?I tampa" tampa" l'"a pada digiti l'"a pada digiti ) pedis) pedis "iri mengering perdarahan 0: digiti )) man's "iri 0:

"iri mengering perdarahan 0: digiti )) man's "iri 0: A 5 Hemofilia B  ;i@i "'rang  Fo7al sei@'re

A 5 Hemofilia B  ;i@i "'rang  Fo7al sei@'re +

+ 5 5 : : 3e3erpasang rpasang three9a,three9a,

:: )n)n4. 4. AsAsam am trtranane"e"samsamat at 1 g1 gr / r /  4 4am am / )/ )-

-:: ))nn44. Ko. Koffa7a7t %6 )Ut %6 )U//KKgg$$$$//22# 4a# 4amm  %66 )U/2# 4 %66 )U/2# 4am/)am/)- - di$eridi$eri"an sel"an selama  hariama  hari

$ert'r't 0H $ert'r't 0H

:: DiDiet et MB MB 111166 66 """"al al dendengagan 2n 26 g6 gr pr proroteteinin Hasil

Hasil ; ; 55 : 3

: 3ampa" gelom$ang ampa" gelom$ang irama dasar dengan fre"'ensi # = irama dasar dengan fre"'ensi # = spd $er7amp'r  = .% spd.spd $er7amp'r  = .% spd. : Di

: Ditem'"an gelom$ang tem'"an gelom$ang pa"' = pa"' = om$a" di om$a" di +arietal +arietal "iri "iri 0+ 0+ dan dan Frontal Frontal "anan 0F#"anan 0F# : 3ida" ditem'"an asimetri ,ang $erarti

: 3ida" ditem'"an asimetri ,ang $erarti

: +S tida" menim$'l"an per'$ahan ,ang $erarti : +S tida" menim$'l"an per'$ahan ,ang $erarti

Kesan 5 ; A$normal Ditem'"an gelom$ang epileptiform di + dan !1 Kesan 5 ; A$normal Ditem'"an gelom$ang epileptiform di + dan !1

(14)

(15)

<eher

Dadadaa 5 5 ssiimmeettrriis s ff''ssiifforormmiiss r reettrraa""ssi i 00::  FFE E 5 5 6 6   / 1/ 1  rreeg g dedessaah 0h 0:: F+

F+ 5 5 1 1   / / 1 1 reg reg ron"hi ron"hi 0:0: +er't

+er't 5 5 inspe"si inspe"si 55 pendulous abdomen pendulous abdomen +alpasi 5 soepel perist

+alpasi 5 soepel peristalti" 0 normal Hepar alti" 0 normal Hepar / <ien 5 tida" tera$a/ <ien 5 tida" tera$a Anggota gera" 5 nadi

Anggota gera" 5 nadi 5 6 / 1 5 6 / 1 reg t/v 7'"'p Rreg t/v 7'"'p R3 3 ?I ?I tampa" tampa" l'"a pada digiti l'"a pada digiti ) pedis) pedis "iri mengering perdarahan 0: digiti )) man's "iri 0:

"iri mengering perdarahan 0: digiti )) man's "iri 0: A 5 Hemofilia B  ;i@i "'rang  Fo7al sei@'re

A 5 Hemofilia B  ;i@i "'rang  Fo7al sei@'re +

+ 5 5 : : 3e3erpasang rpasang three9a,three9a,

:: )n)n4. 4. AsAsam am trtranane"e"samsamat at 1 g1 gr / r /  4 4am am / )/ )- -:: DiDiet et MB MB 111166 66 """"al al dendengagan 2n 26 g6 gr pr proroteteinin Hasil Head 3: S7an 5

(16)

(17)

(18)

(19)

DISK4SI

Hemofilia B adalah "elainan resesif "romosom  ,ang dise$a$"an oleh adan,a defe" Hemofilia B adalah "elainan resesif "romosom  ,ang dise$a$"an oleh adan,a defe" ata' defisiensi plasma fa"tor ) dan ter4adin,a ins'fisiensi pem$e"'an sehingga ter4adi ata' defisiensi plasma fa"tor ) dan ter4adin,a ins'fisiensi pem$e"'an sehingga ter4adi perdarahan.

perdarahan.**_{+eremp'an $iasan,a se$agai pem$a9a sifat sedang"an la"i:la"i se$agai}_{+eremp'an $iasan,a se$agai pem$a9a sifat sedang"an la"i:la"i se$agai}

penderita.

penderita.11_{+ada "as's ini penderita adalah ana" la"i:la"i $er'sia 2 tah'n * $'lan.}_{+ada "as's ini penderita adalah ana" la"i:la"i $er'sia 2 tah'n * $'lan.}

3anda dan ge4ala "linis hemofilia B $er'pa perdarahan ter'tama adalah hematom 3anda dan ge4ala "linis hemofilia B $er'pa perdarahan ter'tama adalah hematom dapa

dapat t $er$er'pa 'pa "e$"e$ir'ir'an an padpada a $er$er$aga$agai i $ag$agian t'$'h ian t'$'h dandanhemarthrosishemarthrosis ata' perdarahan ata' perdarahan ,ang s'"ar $erhenti.

,ang s'"ar $erhenti.11_{Unt'" mem'dah"an diagnosis ada $e$erapa tempat perdarahan}_{Unt'" mem'dah"an diagnosis ada $e$erapa tempat perdarahan}

,an

,ang g dadapapat t didi4'm4'mpai pai papada da hehemomofifililia a ,a,aitit'' hemarthrosishemarthrosis  hemhematomatoma a setsetelaelah h trtra'ma'maa hemat'ria perdarahan pada mem$ran m'"osa 0m'l't gigi epista"sis gastrointestinal hemat'ria perdarahan pada mem$ran m'"osa 0m'l't gigi epista"sis gastrointestinal perdarahan

perdarahan risi"o risi"o tinggi tinggi pada pada sistem sistem saraf saraf p'sat p'sat retrofaringeal retrofaringeal retroperitonealretroperitoneal perdarahan

perdarahan ,ang ,ang dise$a$"an dise$a$"an "arena "arena sindroma sindroma "ompartemen/"ompresi "ompartemen/"ompresi saraf saraf masamasa pem$e"'an

pem$e"'an meman4ang meman4ang masa masa protrom$in protrom$in normal normal masa masa trom$oplastin trom$oplastin parsialparsial meman4ang dan masa pem$e"'an trom$oplastin a$normal.

meman4ang dan masa pem$e"'an trom$oplastin a$normal.1%1%

+ada "as's ini

+ada "as's ini se7ara "linise7ara "linis didapati hematoma setelah tra'ma ,ait' pada saat s didapati hematoma setelah tra'ma ,ait' pada saat  perdarahan

perdarahan ,ang ,ang s'"ar s'"ar $erhenti $erhenti setelah setelah tinda"an tinda"an pengam$ilan pengam$ilan sampel sampel darahi. darahi. +asien+asien men

mengalagalami mi hemhematoatom m padpada a $e$$e$eraerapa pa $agi$agian an t'$t'$'h. 'h. +ada +ada pempemerieri"sa"saan an la$la$oratoratoriori'm'm di4'mpai masa protrom$in ,ang normal a+33 ,ang sedi"it meman4ang dan did'"'ng di4'mpai masa protrom$in ,ang normal a+33 ,ang sedi"it meman4ang dan did'"'ng dengan rendahn,a nilai fa"tor ) dalam plasma.

dengan rendahn,a nilai fa"tor ) dalam plasma.

Klasifi"asi $eratn,a hemofilia $ergant'ng pada "adar fa"tor ) dalam plasma Klasifi"asi $eratn,a hemofilia $ergant'ng pada "adar fa"tor ) dalam plasma terdiri dari5

terdiri dari51212

:: HemHemofiofilia $lia $eraerat $ilt $ila "adaa "adar fa"r fa"tor )tor ) "'ra "'rang darng dari 18 dari 18 dari nori normal dmal dengaengan ge4an ge4alala perdarahan

perdarahan spontan spontan dapat dapat ter4adi ter4adi pada pada sendi sendi dan dan otot otot dan dan $iasan,a $iasan,a di di diagnosisdiagnosis saat 'sia 1 tah'n pertama "ehid'pan

saat 'sia 1 tah'n pertama "ehid'pan

:: HemHemofiofilia slia sedaedang $ilng $ila "adaa "adar fa"r fa"tor )tor ) $er" $er"isaisar 1 = %8 "adanr 1 = %8 "adang terg ter4adi p4adi perderdaraarahanhan spont

spontan an perdarperdarahan $erat ahan $erat dengan tra'ma dan dengan tra'ma dan pem$edapem$edahan han $iasa$iasan,a didiagnosisn,a didiagnosis se$el'm 'sia %:( tah'n

se$el'm 'sia %:( tah'n

(20)

(21)

+ada "as's dig'na"an

+ada "as's dig'na"an hemofilia A hemofilia A dan pen,a"it von dan pen,a"it von GiGille$rand se$agai diagnosislle$rand se$agai diagnosis $anding terhadap hemofilia B.

$anding terhadap hemofilia B. He

Hemomofifililia a A A ,a,ang ng riringangan n $i$iasasan,an,a a diditeterarapi pi dendengagan n desdesmomoprpresessisin n dendengagann mening"at"an nilai fa"tor ).

mening"at"an nilai fa"tor )._{+engo$atan optimal pada hemofilia $erat har's men7a"'p}_{+engo$atan optimal pada hemofilia $erat har's men7a"'p}

fa"tor ) 'nt'" men7egah ter4adin,a perdarahan spontan dan mengem$ali"an f'ngsi fa"tor ) 'nt'" men7egah ter4adin,a perdarahan spontan dan mengem$ali"an f'ngsi normal pem$e"'an setelah ter4adin,a tra'ma

normal pem$e"'an setelah ter4adin,a tra'ma_{dan diperl'"an profila"sis 4ang"a pan4ang.}_{dan diperl'"an profila"sis 4ang"a pan4ang.}

Sel

Selain ain menmenggangganti ti fa"fa"tor tor pempem$e"'$e"'an an ,an,ang g "'r"'rang ang perpera9aa9atan tan dan dan rehreha$ia$ilitlitasiasi  4'g4'gaa diperl'"an ed'"asi $agi penderita ma'p'n "el'arga.

diperl'"an ed'"asi $agi penderita ma'p'n "el'arga.11

+em$erian fa"tor ) se7ara intravena dapat men7a"'p se7ara ade"'at pem$e"'an +em$erian fa"tor ) se7ara intravena dapat men7a"'p se7ara ade"'at pem$e"'an dar

darah ah sehsehingingga ga menmen7ega7egah h terter4ad4adin,in,a a perperdaradarahan han spospontantan.n.** _Keefe"_Keefe"tivit_tivitas_{as pem$er}_pem$erian_ian

fa"tor ) dengan $er"em$angn,a alloanti$odi ata' pengham$at ,ang menetralisasi"an fa"tor ) dengan $er"em$angn,a alloanti$odi ata' pengham$at ,ang menetralisasi"an a"ti

a"tivitvitas as fa"fa"tor tor ) ) 'nt'nt'" '" menmengganggantiti"an "an proproteitein.n. _+en7ega_+en7egahan_{han ter4a}_{ter4adin,a artropati}_{din,a artropati}

mer'pa"an t'4'an 'tama dari pengo$atan hemofilia dengan mengganti"an defisiensi mer'pa"an t'4'an 'tama dari pengo$atan hemofilia dengan mengganti"an defisiensi fa"tor pem$e"'an dengan "onsentrasi $ai" se7ara episodi" ma'p'n r'tin. 3erapi 4ang"a fa"tor pem$e"'an dengan "onsentrasi $ai" se7ara episodi" ma'p'n r'tin. 3erapi 4ang"a pan4ang

pan4ang terat'r terat'r dan dan r'tin r'tin dengan dengan pem$erian pem$erian melal'i melal'i inf's inf's d'a d'a ata' ata' tiga tiga mingg' mingg' se"alise"ali mer'pa"an metode ,ang paling efe"tif dan optimal 'nt'" men7egah perdarahan dan mer'pa"an metode ,ang paling efe"tif dan optimal 'nt'" men7egah perdarahan dan "om

"omplipli"as"asi i dan dan ini ini digdigam$am$ar"ar"an an se$se$agai agai proprofilfila"sa"sis.is.*16*16 _+em$er_+em$erian_{ian profi}_profila"si_la"sis_{s 4'ga}_4'ga

mem$eri"an efe" pelind'ng terhadap ter4adin,a inhi$itor ,ang mer'pa"an "ompli"asi mem$eri"an efe" pelind'ng terhadap ter4adin,a inhi$itor ,ang mer'pa"an "ompli"asi $erat ter"ait dengan pengo$atan fa"tor ).

$erat ter"ait dengan pengo$atan fa"tor ).**

<an

<ang"ah g"ah perpertamtama a apa$apa$ilila a terter4ad4adi i perperdardarahaahan n a"'t a"'t ialialah ah melmela"'"a"'"an an tintinda"ada"ann im

immomo$i$ililisasasisi  "om"omprpres es eses  penpene"ae"ananan n atata' a' pempem$e$$e$atatan an dan dan memenininggnggi"i"an an dadaererahah perdarahan.

perdarahan. 3inda"an 3inda"an ini ini har's har's segera segera dila"'"an dila"'"an ter'tama ter'tama apa$ila apa$ila 4a'h 4a'h dari dari p'satp'sat pengo$atan.

pengo$atan. Selan4'tn,a Selan4'tn,a dalam dalam 9a"t' 9a"t' 2 2 4am 4am setelah setelah perdarahan perdarahan penderita penderita hemofiliahemofilia s'dah har's mendapat"an fa"tor pem$e"'an ,ang diperl'"an.

s'dah har's mendapat"an fa"tor pem$e"'an ,ang diperl'"an.11

+em

+em$er$erian ian antantifiifi$ri$rinolnolisisis is $er$erg'ng'na a 'nt'nt'" '" menmen7ega7egah h terter4ad4adin,in,a a perperdardarahan ahan didi $agian

$agian ,ang ,ang "a,a "a,a a"an a"an fi$rinolisis seperti fi$rinolisis seperti m'l't hid'ng m'l't hid'ng sal'ran reprod'"si sal'ran reprod'"si peremp'an.peremp'an. Asam trane"samat dapat di$eri"an dengan dosis 26:2% mg/KgBB 0ma"sim'm 1.% g per Asam trane"samat dapat di$eri"an dengan dosis 26:2% mg/KgBB 0ma"sim'm 1.% g per oral ata' 16 mg/KgBB 0ma"sim'm 1.6 g intravena setiap  4am.

oral ata' 16 mg/KgBB 0ma"sim'm 1.6 g intravena setiap  4am.%%

Kofa7t dan !7taple mengand'ng

(22)

(23)

Cancel Anytime.

+rod'" pengganti fa"tor -))) ini dapat men4adi profila"sis ,ang standar $agi ana" +rod'" pengganti fa"tor -))) ini dapat men4adi profila"sis ,ang standar $agi ana" ,an

,ang g dedengngan an hemhemofofililia ia $e$erarat t 'n'nt't'" " memen7en7egagah h teter4r4adadin,in,a a peperdrdararahaahan n spsponontatan n dadann deformitas dini pada sendi.

deformitas dini pada sendi.1212

Se$'ah st'di randomisasi mem$anding"an pem$erian fa"tor -))) se$agai terapi Se$'ah st'di randomisasi mem$anding"an pem$erian fa"tor -))) se$agai terapi

on demand

on demand dan profila"sis men,ata"an "eamanan dan "eefe"tifan pem$erian fa"tor -))) dan profila"sis men,ata"an "eamanan dan "eefe"tifan pem$erian fa"tor -))) se$agai terapi profila"sis dapat meng'rangi ter4adin,a perdarahan di$anding"an se$agai se$agai terapi profila"sis dapat meng'rangi ter4adin,a perdarahan di$anding"an se$agai terapi

terapi on demandon demandse"itar (6 persen.se"itar (6 persen.#*#*

+em$erian terapi fa"tor ) dapat di$eri"an dengan

+em$erian terapi fa"tor ) dapat di$eri"an dengan dosis 5dosis 5

Dosis fa"tor -))) 0)U J 8 ,ang diingin"an 0"enai"an F-)))  "gBB Dosis fa"tor -))) 0)U J 8 ,ang diingin"an 0"enai"an F-)))  "gBB 3a

3a$el 1. Dosis p$el 1. Dosis pem$erian fa"tor -))) $erdasar"an 4enis perdarahanem$erian fa"tor -))) $erdasar"an 4enis perdarahan1212 K

Keeaaddaaaann DDoossiiss

"emarthro

"emarthrosissis #6 )U/"g hari #6 )U/"g hari 1 1 "em"em'di'dian an 26 )U/Kg hari26 )U/Kg hari 2% sampai f'ngsi sendi normal. Ei"a perl' 2% sampai f'ngsi sendi normal. Ei"a perl' di$eri"an selama *:16

di$eri"an selama *:16 hari/profila"shari/profila"sisis +

+eerrddaarraahhaan n oottoot t aattaa' ' ss''$$""''ttaann 226 6 ))UU//""gg $ $oolleeh h ddii$$eerrii""aan n sseettiiaap p hhaarri i ssaammppaaii ada per$ai"an

ada per$ai"an +

+eenn77aa$$''ttaan n ggiiggii 226 6 ))UU//""gg  ssee$$aaggaai i aannttiiffii$$rriinnoolliissiiss 

ppiissttaa""ssiiss DDiillaa""''""aan n ppeennee""aannaan n 11%%::226 6 mmeenniitt  ddii$$eerrii""aann antifi$rinolisis 4i"a gagal $eri"an "onsentrat antifi$rinolisis 4i"a gagal $eri"an "onsentrat fa"tor -))) 26 )U/"g

fa"tor -))) 26 )U/"g +em$ed

+em$edahan ahan %6:*%6:*% % )U/"g)U/"g  "em'"em'dian dian di$edi$eri"an ri"an melalmelal'i'i inf's 2:# )U/"g/hari sampai 166 )U/2# hari inf's 2:# )U/"g/hari sampai 166 )U/2# hari "em

"em'di'dian an 2: 2: )U/)U/"g"g/ha/hari ri selselama ama %:* %:* harharii sa

sampmpai ai %6 %6 )U )U dadan n pepenanam$m$ahahan an %:%:* * hahariri sampai 6 )U

sampai 6 )U +

(24)

Cancel Anytime.

+em

+em$er$erian ian fa"fa"tor tor ) ) mermer'pa"'pa"an an terterapi api ,ang ,ang amaaman n dan dan se$se$agai agai pen7pen7egaegahanhan ter4a

ter4adin,a perdarahan pada din,a perdarahan pada hemofhemofilia B.ilia B.**_{Re"om$inan fa"tor ) se7ara intravena dapat}_{Re"om$inan fa"tor ) se7ara intravena dapat}

mening"at"an "'alitas hid'p penderita hemofilia A ,ang $erat dan meng'rangi $e$an mening"at"an "'alitas hid'p penderita hemofilia A ,ang $erat dan meng'rangi $e$an "el'arga serta pengo$atan medis lainn,a.

"el'arga serta pengo$atan medis lainn,a.

+ada "as's setelah pem$erian pengo$atan fa"tor ) tida" di4'mpai lagi hematom +ada "as's setelah pem$erian pengo$atan fa"tor ) tida" di4'mpai lagi hematom dan perdarahan lain,a

dan perdarahan lain,a

RINGKASAN

3elah dilapor"an s'at' "as's hemofilia B dengan perdarahan intra"ranial pada ana" la"i: 3elah dilapor"an s'at' "as's hemofilia B dengan perdarahan intra"ranial pada ana" la"i: la"i $er'sia 2 tah'n * $'lan. Diagnosa ditega""an $erdasar"an anamnesis pemeri"saan la"i $er'sia 2 tah'n * $'lan. Diagnosa ditega""an $erdasar"an anamnesis pemeri"saan fisi" pemeri"saan la$oratori'm dan pemeri"saan lainn,a. +asien ini masih memerl'"an fisi" pemeri"saan la$oratori'm dan pemeri"saan lainn,a. +asien ini masih memerl'"an s'$stit'si fa"tor ) ,ang $er"esinam$'ngan.

s'$stit'si fa"tor ) ,ang $er"esinam$'ngan.

DAFTAR P4STAKA

1.

1. ;at;atot D ot D MoeMoeslisli7ha7han. n. +em+em$e"'$e"'an darah. Dalaman darah. Dalam5+e5+ermormono no HB S'tarHB S'tar,o Ugras,o Ugrasenaena )D; Gind

)D; Gindiast'tiast'ti i  A$d'lsal A$d'lsalam am M M pen,'ntpen,'nting. B'"' ing. B'"' a4ar hematologi on"ologia4ar hematologi on"ologi ana". Ea"arta5 )"atan Do"ter Ana" )ndonesia 266(. h.1*#:**.

ana". Ea"arta5 )"atan Do"ter Ana" )ndonesia 266(. h.1*#:**. 2.

2. 3a3antanta9, AA;. Mole79, AA;. Mole7'la'lar r genegeneti7ti7s s of of hemhemophiophilia A5 7linilia A5 7lini7al persp7al perspe7te7tiveive. . EMEMH;.H;. 2616N

2616N 11516%:1111516%:11#.#. .

. Kno$e K BerKno$e K Berntorp . &entorp . &e9 treatm9 treatments in hements in hemophiliophilia5 insia5 insights foghts for the 7linir the 7lini7ian. 3h7ian. 3her er Adv Hematol. 2612N 51(%:*%.

Adv Hematol. 2612N 51(%:*%. #.

#. ;o;o'9 '9 SS  --aan n deder r BoBorn rn E;E;  --aan n deder r BeBerg M. rg M. 33rereatatmementnt:r:realealteted d riris" s" fafa7t7tor or of of inh

inhi$ii$itor tor devedeveloplopmenment t in in prepreviovio'sl'sl, , 'nt'ntreatreated ed patpatienients ts 9it9ith h hemhemophiophilia lia A5 A5 thethe A&A< 7ohort st'd,. Blood. 266*N 165#(#:%#.

A&A< 7ohort st'd,. Blood. 266*N 165#(#:%#. %.

%. <an@"o9<an@"o9s", +. s", +. HemostHemostati7 disorati7 disorderder. Dalam. Dalam5 <an@"o9s", +5 <an@"o9s", + pen, pen,'nting. Man''nting. Man'al of al of +e

(25)

Cancel Anytime.

1#.

1#. Dehghan M Dehghan M A"htA"htar:ar:Danesh & Danesh & Mer7haMer7hant A3nt A3. hildhood o$esit,. hildhood o$esit,  prevalprevalen7e en7e andand prevention. &'tr E 266%N #51:.

prevention. &'tr E 266%N #51:. 1%.

1%. S'$aS'$ard4rd4a a D D ah,ah,ono ono HA Moel,HA Moel,o o A;A;. . !$e!$esitsitas as pada ana". pada ana". DalDalam5 Bat'$aam5 Bat'$ara ra EE 3rid4a4a B +'l'ngan AB pen,'nting. B'"' a4ar endo"rinologi ana". Eilid 1. Ea"arta5 3rid4a4a B +'l'ngan AB pen,'nting. B'"' a4ar endo"rinologi ana". Eilid 1. Ea"arta5 )"atan Do"ter Ana" )ndonesia 2616.h.%:*2.

)"atan Do"ter Ana" )ndonesia 2616.h.%:*2.

Ked*<te!an Be!/a+ai B,<ti

11

Evidence-Based Practice Evidence-Based Practice22

A. A. Pe!

Pe!ta

tanya

nyaan <%

an <%in

ini+

i+

Apa

Apa"ah "ah terterapi api proprofilfila"sa"sis is fa"fa"tor tor -)-))) )) pada pada hemhemofiofililia a A dapat A dapat menmeng'rg'rangi angi ge4age4alala hemofilia AQ

hemofilia AQ

B. B. C*6

C6pn

pnent - -*!e

ent - -!e#!*

#!*,nd ?,e

,nd ?,e+ti

+ti*n 1PICO

*n 1PICO22

+atient

+atient 5 5 penderita penderita hemofilia hemofilia A A ,ang ,ang mendapat mendapat d'a d'a terapi terapi profila"sisprofila"sis )ntervention/)nde5 pem$erian fa"tor -)))

)ntervention/)nde5 pem$erian fa"tor -))) omparison

omparison 5 5 penderita penderita hemofilia hemofilia A A ,ang ,ang mendapat mendapat terapi terapi profila"sis profila"sis dandanonon demand

demand

!'t7ome

!'t7ome 5 5 pen'r'nan pen'r'nan ge4ala ge4ala pada pada penderita penderita hemofilia hemofilia A A ,ang ,ang mendapat mendapat terapiterapi profila"sis

profila"sis

C. C. Me

Met*

t*de pene

de pene%,

%,!,

!,+a

+ann

+ene

+enel'sl's'ra'ran n dildila"'a"'"an "an dendengan gan "at"ata a "'n7"'n7i i TT factor factor #$$$ #$$$ and and hemophilia hemophilia % % and and pre!iousl&

pre!iousl& treated treated I I padpada a mesmesin in pen7pen7ari ari googgoogle. le. +en'+en'lis menem'lis menem'"an "an artarti"ei"el l dandan me

memimililih h 1 1 arartiti"el "el ,a,ang ng dadapapat t memen4an4a9a9a$ $ perpertatan,an,aan an "l"lininis is dedengangan n 4'4'd'd'l l TT A A randoi!ed coparison of t"o prop#$la%is re&iens and a paired coparison of randoi!ed coparison of t"o prop#$la%is re&iens and a paired coparison of

(26)

Cancel Anytime.

+ada

+ada penpenelielitiatian n ini ini dildila"'"a"'"an an '4i '4i "li"linis nis terter$'"a$'"a  $ai$ai" " penpenelieliti ti ma'ma'p'n p'n s'$,s'$,e" e" mengetah'i oa$at ,ang di$eri"an

mengetah'i oa$at ,ang di$eri"an

=.

=. Ap

Apa<a

a<ah

h +e

+e6,

6,a

a pa

pa+i

+ien

en ya

yan#

n# 6a

6a+,<

+,< da

da%a

%a6

6 pe

pene%

ne%it

itia

ian

n di

dipe

pe!hi

!hit,n

t,n#<

#<an

an da

da%a

%a6

6 +i6p,%an a<hi! dan diana%i+i+ +e+,ai den#an a%*<a+i a"a%nya@

+i6p,%an a<hi! dan diana%i+i+ +e+,ai den#an a%*<a+i a"a%nya@

Ya

Tida<

Tida< ;e%a+

Tida<

;e%a+

+ada analisis dieval'asi efi"asi pem$erian terapi pada "ed

+ada analisis dieval'asi efi"asi pem$erian terapi pada "ed 'a "elompo" 'a "elompo"

Peni%aian te!hadap ha+i% ,ji <%ini+

Hasil Hasil S

Seemm$$''hh 33iiddaa"" EE''mmllaahh

'n-demand

'n-demand ((((  ((

+

+rrooffiillaa""ssiiss #### 2222 ((((

EE''mmllaahh 111166 22%% 11%%

xperimental e!ent rate

xperimental e!ent rate () *() *#8 ata' 66# 0pada "elompo"#8 ata' 66# 0pada "elompo"on-demand on-demand 

Control e!ent rate

Control e!ent rate 0R J 0R J 68 68 ata' 6 0pada "elompo" ata' 6 0pada "elompo" profila"sisprofila"sis

)elati!e risk reduction

)elati!e risk reduction 0RRR0RRR RRR J 0R:R/R RRR J 0R:R/R J J 06:66#/606:66#/6 J J (8(8

%bsolute risk reducti

%bsolute risk reductionon 0ARR 0ARR ARR J R:R ARR J R:R

J 6:66# J 2(8 J 6:66# J 2(8

+umber needed to treat

+umber needed to treat 03&3 03&3 &&3 J 1/ARR

&&3 J 1/ARR J 1/62( J #

J 1/62( J # àà_{setiap mengo$ati # pasien dengan o$at profila"sis diperoleh}_{setiap mengo$ati # pasien dengan o$at profila"sis diperoleh}

tam$ahan 1 pasien ,ang sem$'h ata' menghindari tam$ahan 1 pasien tida" sem$'h tam$ahan 1 pasien ,ang sem$'h ata' menghindari tam$ahan 1 pasien tida" sem$'h

Peni%aian te!hadap <e6a6p,te!apan ha+i% ,ji <%ini+

(.

(27)

LK Hemofilia WIR

SEDANG DENGAN FOKAL SYMPTOMATIC EPILEPSY

SEDANG DENGAN FOKAL SYMPTOMATIC EPILEPSY

P

Peennyyaajji

i

:

: 

ii!!aa"a

"an

n SSii!!ee##aa!!

Ha

Ha!i

!i $ $ T#

T#% %

:

: $ $ Ma

Ma!e

!et

t &'

&'()

()

K*n+,%tan

K*n+,%tan

:

: P!*-.

P!*-. d!.

d!. Hj.

Hj. Bida+a!i

Bida+a!i L,/i+0

L,/i+0 SpA1K2

SpA1K2

d!.

d!. Ne%%y

Ne%%y R*+diana0

R*+diana0 M.Ked1Ped20

M.Ked1Ped20 SpA1K2

SpA1K2

d!.

d!. Se%3i

Se%3i Na-ianti0

Na-ianti0 M.Ked1Ped20

M.Ked1Ped20 SpA1K2

SpA1K2

d!.

d!. O%#a

O%#a R.

R. Si!e#a!0

Si!e#a!0 M.Ked1

M.Ked1Ped20

Ped20 SpA

SpA

PENDAH4L4AN

PENDAH4L4AN

KAS4S

KAS4S

PEMERIKSAAN FISIK

PEMERIKSAAN FISIK

Dia#n*+a

Dia#n*+a Bandin#

Bandin# ::

55

Ha+i% La/*!at*!i,6

Ha+i% La/*!at*!i,6

Dia#n*+a

Dia#n*+a Ke!ja

Ke!ja

::

TERAPI :

TERAPI :

Ren7ana :

Ren7ana :

PEMANTA

PEMANTA4AN TGL (85&' Fe/!,a!

4AN TGL (85&' Fe/!,a!i &'()

i &'()

Ha+i% La/*!at*!i,6

Ha+i% La/*!at*!i,6

PEMANTA

PEMANTA4AN TGL &( 9 & Fe/!,

Ha+i% La/!at!i,6

Ha+i% La/!at!i,6

Ha+i% La/!at!i,6

Ha+i% La/!at!i,6

Ha+i% La/!at!i,6

Ha+i% La/!at!i,6

;a"a/an Kn+,% Ne,!%*#i Ana< 1tan##a% & Fe/!,a!i &'()2

;a"a/an Kn+,% Ne,!%*#i Ana< 1tan##a% & Fe/!,a!i &'()2

C6pn

pnent - -*!e

ent - -!e#!*