Alamat Korespondensi email:
PENDAHULUAN
Xe ode ma pi mentosum me upakan pen akit autosomal esesi an a an disebabkan oleh de ek en pada alu eksisi nukleotida Nucleotide Excision Repair - N atau sintesis DN t anslesional ditandai den an otosensitivitas kulit te hadap caha a den an pan an elomban 2 0-310 nm.1
amba an klinis san at be va iasi te masuk e ala penuaan dini kulit kanke kulit akibat sina ult aviolet abno malitas o talmolo i dan neu olo i.2 3 Dia nosis X be dasa kan e ala klinis didukun analisis enetika molekule dan un sional untuk menentukan de ek en an tepat.2 ada pen akit X dibutuhkan pe awatan lintas disiplin ilmu untuk menin katkan kualitas hidup pende ita.3
Sejarah
Xe ode ma pi mentosum pe tama kali dilapo kan pada tahun 1 74 di ina oleh o it Kaposi seo an p o eso de matolo i asal un a ia.4 waln a disebut xe ode ma atau
parchment-like skin untuk men amba kan
kulit ke in dan pada tahun 1 2 ditambahkan pi mentosum untuk menekankan kelainan pi men an mencolok.5 ahun 1 3 lbe t Neisse men elaskan kete kaitan X den an de ene asi sistem sa a .6 ada tahun 1932 Ca los De Sanctis dan ldo Cacchione dokte da i Italia melapo kan ti a sauda a kandun an mende ita X den an de ene asi sistem sa a eta dasi mental dan abno malitas isik lain an disebut sind om De Sanctis-Cacchione.7 Komplikasi neu olo i selan utn a di elaskan oleh eed tahun 1965. ublikasi pe tama pada o an kulit hitam di ika dilakukan oleh oewenthal dan owell tahun 193 9 sedan kan di me ika pada tahun 1940 oleh Kin dan amilton.10
Reparasi DNA
asien X tidak dapat mempe baiki ke usakan DN an disebabkan oleh adiasi sina ult aviolet.2 3 da mutasi en an men kode p otein dalam p oses N Nucleotide Excision Repair aitu alu untuk mempe baiki be ba ai enis ke usakan DN te masuk
cyclobutane pyrimidine dimers C Ds11 dan
pyrimidine (6-4) pyrimidone 6-4 s12 an dip oduksi setelah kulit te ekspos sina ult aviolet. utasi satu da i tu uh en X X
X - X -C X -D X - X - X - akan menimbulkan ke usakan N .2 3 13 e dapat satu va ian lain en X an dikenal den an X - p oses N be alan no mal namun te dapat mutasi en polime ase t anslesional
pada alu eplikasi DN .14
De ek en pada X be tan un awab setidakn a untuk enam bentuk klinis be beda aitu: 1 xe ode ma pi mentosum 2 xe ode ma pi mentosum den an e ala neu olo is 3 trichothiodystrophy
4 xe ode ma pi mentosum den an e ala trichothiodystrophy 5 xe ode ma pi mentosum den an e ala sind om Cockayne dan 6 sind om se eb ookulo asioskeletal.15
Epidemiologi
X ditemukan di selu uh dunia mencakup
email: gabrela.reginata@gmail.com
Pendekatan Multidisipliner Xeroderma Pigmentosum
Gabriela Reginata
Dokter Internship RSUD DR. R. Soedjono Selong, Lombok Timur, Nusa Tenggara Barat, Indonesia
ABSTRAK
Xe ode ma pi mentosum X adalah pen akit kulit autosomal esesi ditandai den an e ala otosensitivitas an n ata. ende itan a tidak mampu mempe baiki ke usakan DN akibat adiasi sina ult aviolet men ebabkan be ba ai mani estasi klinis: lenti inosis pe ubahan pi mentasi dan penuaan dini kulit abno malitas o talmolo ik dan neu olo ik se in dise tai ke anasan an men ebabkan kematian. Setidakn a ada delapan bentuk X mulai da i X - hin a X - dan X -va ian X - an te identi ikasi hin a saat ini. Dia nosis be dasa kan amba an klinis an dikon i masi den an analisis selule untuk menilai ke usakan epa asi DN . endekatan tatalaksana multidisiplin san at pentin dia nosis dini dan p oteksi ketat da i pa anan sina mataha i dapat menin katkan kualitas se ta ha apan hidup pende itan a.
Kata kunci: endekatan multidisipline xe ode ma pi mentosum
ABSTRACT
Xe ode ma pi mentosum is an autosomal ecessive skin disease cha acte i ed b p ominent s mptoms o photosensitivit . ected individuals a e unable to epai ult aviolet adiation induced DN dama e leadin to va iet o clinical mani estations: lenti inosis pi mented chan es and p ematu e skin a in ocula and neu olo ical abno malit o ten accompanied b mali nanc causin death. he e a e a least ei ht o ms o X which a e X - to X - and X -va iant X - have been identi ied. Dia nosis is dia nosed based on clinical s mptoms con i med b cellula anal sis to assess de ective DN epai . multidisciplina app oach is c ucial ea l dia nosis and i o ous photop otection can imp ove the
ualit o li e and li e expectanc o a ected individuals. Gabriela Reginata. Multidisiplinary Approach to Xeroderma Pigmentosum
semua kelompok etnis den an asio laki-laki dan pe empuan sama besa .14 Di Jepan insidens kasus X adalah 1:20.000-100.00016 di me ika sebesa 1:1.000.00017 dan estimasi 2 3 pe satu uta kelahi an hidup di opa a at.1 ila ah eo a is te tentu sepe ti a otte Samude a india imu en ah dan ika ta a mempun ai p evalensi auh lebih besa te utama disebabkan wila ahn a an te isolasi pen a uh sosiokultu al dan
asien X saat lahi tampak no mal. Kelainan ba u timbul setelah kulit te pa an sina ult aviolet. e ala klinis utama adalah otosensitivitas eaksi hebat ika sedikit te pa an mataha i.22 23 Kelainan meliputi an uan kulit mata sistem sa a hin a pen a uh psikolo is.3 22
Kulit
uka baka adalah espons no mal ika te pa an sina ult aviolet. Namun pada pasien X luka baka an te adi be at dan be lan sun ban ak makula hipe pi mentasi freckle-like pigmentation di ba ian tubuh an te pa an men adi kanke kulit non-melanoma dan 2.000 kali lipat be isiko men adi melanoma pada usia ku an da i 20 tahun. sia ata- ata dia nosis kanke kulit non-melanoma adalah -9 tahun lebih muda dibandin kan den an dia nosis melanoma aitu pada usia 22 tahun.17 21 22
a anan sina ult aviolet te hadap a ea pe io al men ebabkan ke anasan mukokutaneus an te se in adalah ka sinoma sel skuamosa den an keke uhan ko nea. Kelopak mata akan men alami hipe pi mentasi dan hilan n a bulu mata. t o i kelopak mata men ebabkan ekt opion dan ent opion.22 umo timbul di sekita mata sepe ti epitelioma ka sinoma sel skuamosa dan melanoma.13 22 kema ahan hin a dep esi dan tidak memiliki ha apan. Dampak kondisi ini akan semakin menu unkan kualitas hidup. asien an kehilan an seman at hidup akan makin malas be inte aksi den an o an lain.2 3
Dipe lukan pe lindun an di i te hadap pa anan sina ult aviolet sepe ti pakaian se ba te tutup ba u len an pan an sa un tan an kacamata topi kaos kaki sepatu bahkan maske pelindun muka setiap kelua umah.3 22 Keadaan ini san at menon ol di mata umum be potensi men adi bahan pembica aan di usia sekolah mun kin men adi e ekan teman-teman seba an a3 ditambah kasus di inlandia men atakan bahwa delapan da i sebelas pasien X men alami ketakutan be lebih dan cende un menutup di i.29
Diagnosis
Seca a umum X didia nosis be dasa kan e ala klinis idealn a melalui kolabo asi bebe apa spesialisasi sepe ti spesialis kulit mata sa a patolo i anatomi dan ahli enetika.2 iwa at e itema lenti o dan penin katan pi mentasi pasca-te pa an sina mataha i dise tai oto obia dan kon un tivitis pada anak kecil dapat men adi tanda awal X . Dia nosis bandin da i X adalah luka baka dan analisis pen uku an unscheduled DNA synthesized DS den an auto adio a 30
liquid scintillation counting31 atau u i luo esensi.32 DS men acu pada kemampuan sintesis DN ba u pasca-ke usakan DN . enu unan DS dapat men adi tolak uku dia nosis X .3 20
kulit menun ukkan pe ubahan photoaging sedan kan konselin enetika p a-konsepsi dibe ikan pada pasan an an sudah menikah namun be isiko mende ita kelainan
enetik.3 20 de isiensi vitamin D maka dibe ikan suplemen vitamin D dalam bentuk tablet spray atau in eksi int amuskule pada kasus be at.3 Se ala bentuk pa anan bahan ka sino enik sepe ti okok dan polutan lainn a ha us dihinda i.20 22
ntuk men atasi dry eye di unakan ai mata buatan an men andun metilselulosa. ansplantasi ko nea dilakukan pada keke uhan ko nea pada ke atitis be at.22
eme iksaan utin dilakukan setiap 3-6 den an photosensitizer topikal asam 5-amino levulinat di unakan untuk lesi multipel. ntuk a ea luas de mab asi dapat dilakukan endonuklease untuk mence ah munculn a lesi p a-kanke dan kanke belum diakui D
Food and Drug Administration.37 Studi te ba u adalah studi men enai man aat antibiotik entisin dan entamisin seba ai te api untuk men hentikan mutasi kodon pada en X .3 te hadap mataha i pada sind om othmund-hompson u a tidak be hubun an den an
nalisis enetika dan te api diha apkan dapat menin katkan kualitas dan ha apan hidup pasien.20
ende ita xe ode ma pi mentosum usia 24 tahun. A. e ubahan pi mentasi di a ea an
di hampi selu uh batan tubuh. C. Kulit di kedua len an bawah san at ke in (Sumber: dokumentasi pribadi)
D. ende ita X usia 16 tahun den an hipe pi mentasi at o i dan keilitis.22 E.
ende ita X usia 14 tahun den an keke uhan ko nea in eksi kon un tiva an n ata dan hilan n a bulu mata.22 F. Ka sinoma sel skuamosa ante io lidah pada pende ita X usia 20 tahun.2 G. ende ita X usia 5 tahun den an lesi kanke ulse op oli e ati pada sisi kanan wa ah.13
DAFTAR PUSTAKA :
1. nch . Xe ode ma pi mentosum: stud in sensitivit to li ht. ch De matol S philol. 1934 29: 5 -73.
2. ehmann J Schube t S mme t S. Xe ode ma pi mentosum: Dia nostic p ocedu es inte disciplina patient ca e and novel the apeutic app oaches. J Dtsch De matol es. 2014 12 10 : 67-72.
3. Sethi ehmann assihi . Xe ode ma pi mentosum: multidisciplina app oach. J De matol. 2013 1:54-63. 4. eb a Kaposi . n disease o the skin includin exanthemata. New S denham Soc. 1 74 61:252- .
5. Kaposi . Xe ode ma pi mentosum. nn De matol ene eol. 1 3 4:29-3 .
6. Neisse . ebe das xe ode ma pi mentosum Kaposi : iode ma essentials cum melanosi et telan iectasia. ie tel- ah sch De matol S phil. 1 3 10 1 :47-62. 7. De Sanctis C Cacchione . idio ia xe ode mica. ivista Spe imentale di eniat ia e edicina e ale delle liena ioni entali. 1932 56: 269-92.
. eed a S Nickel . Xe ode ma pi mentosum with neu olo ical complications: he de sanctis-cacchione s nd ome. ch De matol. 1965 91:224-6. 9. oewenthal J owell C. Xe ode ma pi mentosum. Clin De matol. 19 5 3: 33-69.
10. Kin amilton C . Xe ode ma pi mentosum in a Ne ess. ch De m S philol. 1940 42: 570-5.
11. Setlow Ca ie . he disappea ance o th mine dime s om DN : n e o -co ectin mechanism. oc Natl cad Sci S . 1964 51: 226-31. 12. a hese J at ick . C tosine de ived hete oadduct o mation in ult aviolet-i adiated DN . Natu e. 1969 223: 299-300.
13. Chaudha Ja oo SN a wal . Xe ode ma pi mentosum: case epo t o two siblin s. J Immunode c. 2012 1: 2.
14. Schube t S ehmann J Kal on Slo alik- accai C mme t S. Clinical utilit ene ca d o : Xe ode ma pi mentosum. u J um enet. 2014 22 7 .
15. mme t S. Xe ode ma pi menosum Cocka ne s nd ome and t ichothiod st oph . In: I vine oe e an edito s. a pe s textbook o pediat ic de matolo . x o d: ile - lackwell 2011. p.1-24.
16. i ai Kodama o iwaki S Noda Cullin s acphee D et al. ete o ous individuals bea in a ounde mutation in the X DN epai ene comp ise nea l 1 o the Japanese population. utat es. 2006 601: 171- .
17. ootsma D et al. Nucleotide excision epai s nd omes: xe ode ma pi mentosum Cocka ne s nd ome and t ichothiod st oph . In: o elstein Kin le K edito s. he enetic basis o human cance . 2nd ed. New o k: c aw- ill 2002. p. 211.
1 . Klei e J au el e nebu Na do awcett atchev et al. Incidence o DN epai de cienc diso de s in weste n u ope: Xe ode ma pi mentosum Cocka ne s nd ome and t ichothiod st oph . DN epai mst . 200 7:744-50.
19. amu a D Di iovanna JJ K aeme K . ounde mutations in xe ode ma pi mentosum. J Invest De matol. 2010 130:1491-3. 20. ehmann c ibbon D Ste anini . Xe ode ma pi mentosum. phanet Jou nal o a e Disease 2011 6:70.
21. ad o d oldstein amu a D Khan S eda o le J et al. Cance and neu olo ic de ene ation in xe ode ma pi mentosum: on te m ollow up cha acte i es the ole o DN epai . J ed enet. 2011 4 :16 -76.
22. acoutu e alle S. e itable diso de s o connective tissue with skin chan es. In: ol K oldsmith Kat SI ilch est alle S e ell DJ edito s. it pat ick s de matolo in ene al medicine. 7th ed. New o k: c aw ill 200 . p. 1297-311.
23. ichen eld ibbs N . pe pi menta diso de s. In: ichen eld ieden IJ ste l N edito s. extbook o neonatal de matolo . 1st ed. hiladelphia:
Saunde s Co 2001. p. 3 0-1.
24. K aeme K ee Scotto J. DN epai p otects a ainst cutaneous and inte nal neoplasia: vidence om xe ode ma pi mentosum. Ca cino enesis. 19 4 5:511-4.
26. K aeme K ee nd ews D ambe t C. he ole o sunli ht and DN epai in melanoma and nonmelanoma skin cance . he xe ode ma pi mentosum pa adi m. ch De matol. 1994 130:101 -21.
27. ad - abia S iot D Sou N Du esne ou at allet S et al. nexpected ext ade matolo ical ndin s in 31 patients with xe ode ma pi mentosum t pe C. J De matol. 2013 16 5 :1109-13.
2 . utt oshi J wibin ine S Chindia . Xe ode ma pi mentosum: eview and case se ies. J C aniomaxillo ac Su . 2010 3 :534-7.
29. nttinen Koulu Nikoskelainen o tin Ku ki kin untti et al. Neu olo ical s mptoms and natu al cou se o xe ode ma pi mentosum. ain 200 131 t :1979- 9.
30. Ste anini Kei e Dalp a lli o o N Nicoletti et al. Di e ence in the levels o epai and in clinical s mptoms in two sibs a ected b xe ode ma pi mentosum. um enet. 19 0 54:177- 2.
31. ehmann Stevens S. apid p ocedu e o measu ement o DN epai in human b oblasts and o complementation anal sis o xe ode ma pi mentosum cells. utat es. 19 0 69:177-90.
32. imsi ichaikul S Nimi awcett ehmann amashita S i . apid non- adioactive techni ue o measu ement o epai s nthesis in p ima human b oblasts b inco po ation o eth n l deox u idine d . Nucleic cids es. 2009 37:31.
33. ou hton C Co donnie Klei e J Jaspe s N awcett aams et al. olecula anal sis o mutations in DN pol me ase eta in xe ode ma pi mentosum-va iant patients. oc Natl cad Sci S . 2002 99: 15-20.
34. De e aud S oubakou - ou I aita S e nbu Chan Chew K et al. Dia nosin xe ode ma pi mentosum oup C b immunohistochemist . m J De matopathol. 2010 32:109-17.
35. Johnson oni . Con enital disease enode matosis . In: lde D edito . istopatholo o the skin. 9th ed. hiladelphia: ippincott illiams ilkins 2005.
p. 147- .
36. Klei e J an de Ste e a itsen aams Jaspe s N . enatal dia nosis o xe ode ma pi mentosum and t ichothiod st oph in 76 p e nancies at isk. enat Dia n. 2007 27 12 :1133-7.
37. ahid S ownell I. epai in DN dama e in xe ode ma pi mentosum: 4N5 lotion and ene the ap . J D u s De matol. 200 7 4 :405- .
