KELAINAN-KELAINAN PERKEMBANGAN SUSUNAN SARAF
Dr. Achmad Adam, dr., M.Sc., SpBS
Sejumlah besar kelainan susunan saraf pada manusia t elah dianggap berasal dari
gangguan perkembangan aw al.
Namun, adalah pent ing unt uk menget ahui bahw a semua t eori mengenai embriogenesis
dari malformasi dysraphic adalah spekulat if, karena t idak sat upun yang t elah divalidasi dengan
penelit ian.
Gambar 1 Jum lah Kasus congenit al m alform asi
A. Kegagalan penut upan neural t ube : Defek neural t ube
Neural t ube defect t erbagi at as 2 yait u defek neurilasi dan defek post neurilasi. Defek
neurilasi sendiri t erdiri dari anencephali dan meningimyelocele. Sedangkan defek post
neurilasi t erjadi akibat migrasi yang abnormal dan t erbagi at as 2 yait u Cranial dan Spinal. Yang
t erjadi pada area cranial yait u microcephaly, hydraencephaly, holoprocencephaly,
lissencephaly, Porecenphaly, Agenesis corpus callosum dan macrocephaly. Sedangkan pada
area spinal bisa berbent uk diast omat omyelia dan hydromyelia/ syringomyelia.
M yelomeningocele and anencephaly t elah diket ahui berasal dari 2 mekanisme. “ Teori
Nonclosure” menyat akan bahw a Neural t ube defek adalah kegagalan penut upan neural t ube.
Teori yang kedua yait u t eori overdist ent ion yang diperkenalkan oleh M orgagni t ahun 1769
dan dipopulerkan oleh Gardner, mengusulkan bahw a defek neural t ube mew akili adanya
Gambar 2 : Fase-Fase penutupan neural tube
Teori nonclosure lebih dit erima secara luas, dimana t eori overdist ensi t idak dit erima.
Namun, t eori overdist ensi t idak dapat dilupakan karena sebagai penyebab beberapa defek
neural t ube, khususnya yang disebabkan oleh vit amin A.
Sejak penut upan neural t ube bergant ung pada int eraksi kompleks dari proses sel
mult iple, t idak diragukan lagi bahw a neural t ube defek mungkin saja disebabkan oleh
berbagai macam kelainan embrionik.
Pada masa ini lebih difokuskan pada pent ingnya vit amin folat pada embryogenesis dari
neural t ube defect s. Asupan ant agonis folat e pada saat ibu masih mengandung sepert i
aminopt erin t elah diket ahui sejak lama dapat menyebabkan neural t ube defect s. Sebenarnya
bukan asam folat secara langsung yang menyebabkan t erjadinya neural t ube defect s
melainkan karena defisiensi folat maka proses met abolik akan menjadi t erganggu. Folat ini
sangat pent ing dalam met abolisme met hionine dan homocyst ein.
Tet api apapun penyebabnya, hasil akhir dari Neural t ube defect s adalah t idak
menut upnya neural t ube. Sifat dan berat nya bergant ung dari lokasi dan panjangnya segmen
saraf yang t idak t erbent uk. Kegagalan neurulisasi pada bagian cranial akan menyebabkan
t imbulnya anencephaly, sement ara kegagalan neurulisasi pada bagian kaudal dikenal dengan
myelomeningocele. Ist ilah myelomeningocele menunjukkan adanya neural t ube bagian
Embryogenesis dari myelomeningocele cervical dan upper t horaic memberikan
penampakan yang berbeda pada myelomeningocele. Yang pert ama bila didapat kan pada area
cervicot horasic biasanya t ert ut up dan memiliki lapisan at au kulit dan at au jaringan fibrous
yang t ebal dan t idak didapat kan CSF leakage, sedangkan meylomneingocele lumbosacral
merupakan suat u lesi t erbuka yang dit andai dengan CSF leakage. Yang kedua , lesi
cervicot horasic mem iliki defek fascial yang kecil sedangkan lesi pada lumbosacral memiliki
defek fascial yang lebih besar. Yang ket iga, lesi cervicot horasic hanya t erdiri dari band neural
t issue yang kecil, yang berasal dari medulla spinalis bagian dorsal dan masuk kedalam defek
yang kecil dan berakhir di sepanjang permukaan bagian dalam dari kant ung, sedangkan
myelomeningocele lum bosacral biasanya t erdiri dari placode t erminalis yang besar. Yang
keempat lesi cervicot horasic bisanya dihubungkan dengan fungsi sensorimot or yang normal
at au hampir normal di bagian caudal dari lokasi lesi, sedangkan lesi lumbosacral biasanya
dihubungkan dengan paralisis sensorimot or pada bagian kaudal dari lokasi kelainan yang
komplit .
Gambar 3. M eningom yelocele
M yelomeningocele merupakan kelainan penut upan neural t ube yang seringkali
dit emukan.
B. Kelainan-kelainan akibat dari pemisahan inkomplit :
Sinus Dermal merupakan penggabungan dari beberapa t rakt us cut aneus ekt oderm dari
kulit midline dorsal yang meluas dengan panjang bervariasi sampai ke jaringan mesenkimal
dan dalam beberapa kasus akan menembus duramat er dan berakhir didalam int rat ekal.
Kira-kira 60 % penggabungan beberapa sinus at au akan berahir sebagai t umor dermoid at au
Gambar 4 Sinus Derm al
Sinus dermal dalam beberapa kasus dapat berakhir menjadi kebut aan, sebagian besar
akan menembus canalis vert ebralis dan sebagian lagi akan menembus duramat er.
Pent ing juga bagi kit a unt uk dapat membedakan ant ara sinus dermal sacrococcygeal dan
penonjolan coccygeal normal dimana sinus dermal biasanya berukuran besar dan lebih banyak
memiliki anomali cut aneus kompleks dan dihubungkan dengan skin dimple dan hemangioma.
Tract us sinus dermal muncul dari cranial neurophore dan akan berakhir pada glabella
at au dengan variasi akan berakhir pada area prenasal.
Sinus dermal pariet al muncul agak sedikit dibelakang pada regio sist erna qudragimenal,
dan seringkali melakukan fenest rasi sinus superior sagit al.
Sinus dermal occipit al bisa muncul pada vent rikel IV, verm is cerebellar at au pada ruang
subdural, post erior dari cerebral.
Sangat lah pent ing unt uk membedakan embryologic sinus dermal dengan encephalocele
yait u sinus dermal berasal dari lem peng commisura pada bagian ant erior neurophore
kemudian yang kedua sinus dermal t erdiri at as jaringan neuroglial differensiasi jelek
sedangkan encephalocele seringkali berisi crot ex dari ot ak dan sinus dermal juga t idak pernah
dilaporkan berlokasi ant ara glabella dan regio priet al sedangkan encephalocele sering
dilaporkan berlokasi diant ara glabella dan regio pariet al.
C. Kelainan-kelainan yang berasal dari penggabungan premat ur : Lipoma Spinal
Spinal lipoma merupakan malformasi disrafism yang cukup sering dit emukan dan
kasus lipoma t erlet ak didalam kant ung t hecal dan berhubungan dengan conus medullaris.
Seringkali juga lesi ini dapat mengenai baik int radural maupun ekst radural.
Berbeda dengan sinus dermal, yang berasal dari cut aneus ekt oderm yang t erpisah t et api
t idak komplit dari neural t ube, lipoma diduga berasal dari ket ika cut aneus ekt oderm t erpisah
secara premat ur.
Gambar 5. Spinal lipom a
D. Kelainan-kelainan yang berasal gangguan gast rulasi : spina bifida, malformasi split cord,
neuroent eric cyst
Kelainan yang t erpent ing pada kelainan yang berasal dari gangguan gast rulasi adalah
malformasi split cord. M alformasi ini diklasifikasikan menjadi diast emat omyelia yait u
malformasi pada medulla spinalis yang t erpisah menjadi 2 dan dyplomyelia yang
menggambarkan duplikasi komplit dari medulla spinalis dimana set iap sisi memiliki 2 pasang
vent ral dan dorsal nerve root s.
M alformasi split cord ini seringkali didapat kan berhubungan dengan beberapa anomali
t ermasuk kombinasi spina bifida yait u hemimyelomeningocele, myelomeningocele, cervical
myelomeningocele, neuroent eric cyst .
Neuroent eric cyst adalah suat u kelainan yang jarang, dimana kanalis neuroent eric t et ap
ada. Kelainan ini biasanya t erjadi dalam m inggu ke-3 masa embryogenesis. Seringkali
dit emukan pada fossa post erior (Cerebellopont ine angle, in ant erior midline sampai ke
brainst em, cist erna magna), kelainan ini juga dit emukan pada suprat ent orial lebih jarang lagi,
dimana hanya dit emukan 15 kasus selama t ahun 2004. Lokasi t ersering dari neuroent eric cyst
Kasus ini banyak dit emukan pada dekade aw al kehidupan. Nyeri adalah keluhan yang
paling ut ama anak-anak yang sudah besar at au pada orang dew asa. Sedangkan neonat us at au
anak-anak kecil lebih sering muncul dengan gejala-gejala cardiorespirat ory.
Spina bifida sendiri t erbagi at as 2 yait u occult a dan appert a. M eningocele dan
myelomeningocele sendiri t ermasuk sebagai spina bifida apert a.
Defek pada spina bifida occult a dapat dipalpasi, seringkali dit emukan secara insident al,
biasanya t idak dit emukan gejala klinik yang pent ing ket ika t idak disert ai dengan kelainan yang
lain. Spina bifida ocult a ini seringkali dihubungkan dengan diast emat omyelia, t et hered cord
dan lipoma.
Spina Bifida dibedakan at as Spina Bifida Okult a dan Spina Bifida Sist ika (SBS). Pada SBO
hanya ada defek t ulang punggung sedangkan pada SBS selain celah pada t ulang punggung
t erdapat pula heniasi meanings dengan at au t anpa jaringan-jaringan syaraf yang dapat berupa
meningokel at au meningomielokel pada defek t ersebut .(1,2,4)
Spina Bifida Sist ika t erdiri at as 95% myelomeningocele dan 5% meningocele. Lokasi defek
t ersebut paling banyak t erjadi pada lumbal at aupun lumbosacral.M yelomeningocele t erjadi
pada 1 dari 5 bayi dari 1.000 kelahiran hidup di Unit ed St at es. Berkembang pada minggu
ket iga kehamilan seorang ibu. Penyebabnya t idak diket ahui dengan past i, w alaupun besar
kemungkinan dikarenakan komponen genet ic.
Gambar 6. Spina Bifida
E. Kelainan-kelainan akibat gangguan neurilasi sekunder : Penebalan fillum t erminale,
Kelainan pada neurilasi sekunder biasanya diduga hanya berupa malformasi pada kulit
penut up, sedangkan malformasi yang ut ama yait u pemendekan fillum t erminale dan
myelocyst ocele t erminal.
Embryologi pemendekan fillum t erminale sebenarnya belum t erlalu jelas. Penebalan dari
fillum t erm inal seringkali diinfilt rasi oleh jaringan adiposa.
Terminal myelocyst ocele merupakan suat u kelainan yang jarang dimana canalis sent ralis
dari medulla spinalis bagian kaudal yang menjadi dilat asi dan berisi CSF at au glial. M alformasi
dari organ yang lain sering dit emukan t ermasuk ekst rophy cloacal, anus im perforat a.
F. M alformasi Chiari
Kelainan ini biasanya dit emukan pada dekade 2 dan 3 dari kehidupan. Kelainan ini
dit andai dengan perpindahan dari t onsil cerebellar ke baw ah melalui foramen magnum yang
kadang dapat menyebabkan t erjadinya non comm unicat ing hydrocephalus.
Tabel 1. Perbandingan ant ara Chiari m alform ation t ype 1 dan 2
Pasien dengan m alform asi chiari t ipe 1 dapat menim bulkan kom presi pada bat ang ot ak pada level
foram en m agnum , hydrocephalus, syringom yelia. Pada 15 – 30 % pasien dengan m alform asi chiari
m erupakan kasus asim pt om at ik. Gejala yang paling sering dit em ukan yait u nyeri (69 %), nyeri kepala
Gambar 7 : Gejala-gejala chiari m alform ation
G. Kelainan-kelainan yang berasal dari gangguan perkembangan post neurilasi : Encephalocele
Em bryologi dari encephalocele t elah dikem ukakan oleh Chapm an dan kolega, dan oleh von
recklinghausen diduga berasal dari kegagalan penut upan dari ancranial neuropre.
Encephalocele adalah penonjolan at au ekst ensi dari st rukt ur int rakranial keluar dari t em pat nya
didalam t engkorak.
Berdasarkan pem bagian oleh Suw anw ela dan Suw anw ela, encephalocele dibagi berdasarkan
lokasinya, yait u
1. Occipit al ; seringkali melibat kan st rukt ur vaskular
2. Cranial vault ; -. Int erfront al
-. Ant erior font anella
-. Int erpariet al
-. Tem poral
-. Post erior font anella
3. Front oet hm oidal at au sincipit al : -. Nasofront al
-. Nasoet hm oidal
-. Naso orbit al
4. Basal : -. Transet hm oidal
-. Transsphenoidal
-. Front osphenoidal
5. Post erior fossa
Gambar 8 Encephalocele
Daft ar Pust aka
1. Dias M ark S, M cLane David G, Norm al and Abnorm al Early Development of t he Nervous Syst em in
A.A.N.S Pediat ric Neurosurgery. Page 46 – 65 . 4t h ed W.B.Saunders. New York, 2001
2. Greenberg M ark S, Developm ent al anom alies in Handbook of Neurosurgery, page 222 – 256, 7t h
