Ayah: “Adakah saya yang memberi gen kanser payu dara kepada anak perempuan saya?”
Oleh Dr. Teo Soo Hwang dan Profesor Dr Thong Meow Keong
Ini adalah rencana kedua daripada siri 2 rencana oleh Yayasan Inisiatif Penyelidikan Kanser (CARIF) yang menghuraikan bagaimana gen dikaitkan dengan penyakit, hubungan antara gen dan kanser, dan apa yang dimaksudkan dengan ujian dan kaunseling genetik. Dalam rencana minggu ini, kami menghuraikan pentingnya sejarah keluarga dalam menilai keperluan untuk menjalani ujian genetik, dan peranan pakar (kaunselor genetik dan pakar genetik klinikal) untuk memberikan maklumat dan perkhidmatan dalam proses ujian genetik.
***********************************************************************************
Pakar penyelidikan dan klinikal sudah lama mengetahui bahawa kebanyakan penyakit adalah disebabkan oleh interaksi berbilang gen dan faktor persekitaran. Sungguhpun interaksi ini amat kompleks, Projek Genom Manusia dan banyak pelaburan dalam penyelidikan telah menghasilkan “ubat peribadi” yang berpotensi menyembuhkan penyakit manusia. Bagi ramai pemerhati, “ubat peribadi” yang terhasil daripada teknologi tinggi dan teknik pengimejan zaman angkasa lepas dapat membantu membaiki terapi dan ubat rekaan khusus. Memang menakjubkan bila kita fikirkan bahawa alat ini sudah menjadi peralatan paling penting dalam penjagaan kesihatan.
Bagaimanapun, seperti dalam kebanyakan kes, pembangunan baru ini tidak menenggelamkan kaedah yang sudah diuji dan terbukti – ia hanya memberikan makna baru. Satu daripada langkah utama dalam menentukan sesuatu diagnosis penyakit pesakit ialah menyiasat sejarahnya. Satu daripada alat paling berharga ialah sejarah keluarga.
Sejarah keluarga didapati boleh membantu meramalkan pelbagai risiko kesihatan seperti penyakit jantung, kanser payu dara, ovari atau kolon, osteoporosis, asma, diabetes jenis 2, dan banyak lagi. Namun, kebanyakan pesakit di Malaysia tidak mengetahui sejarah perubatan saudara mara mereka, dan ramai doktor tidak dapat menggunakan maklumat ini untuk menasihatkan pesakit tentang cara untuk menjaga kesihatan mereka.
Pada usia 28 tahun, Iza telah disahkan menghidap kanser payu dara dan sudah menerima rawatan yang sewajarnya. Tiada sesiapa dalam keluarga sebelah ibunya pernah menghidap kanser payu dara, Malah, ibunya masih sihat dan cergas walaupun sudah berusia 66 tahun, empat adik-beradik perempuan ibunya juga sihat, dan ibu bapa ibunya juga hidup hingga usia lanjut. Sudah tentulah Iza membuat andaian dia tidak mempunyai sejarah kanser payu dara dalam keluarganya dan dia mendapat kanser payu dara hanya kerana nasibnya tidak baik.
Iza disahkan menghidap kanser payu dara pada usia 28 tahun dan membuat andaian dia tidak mempunyai sejarah kanser dalam keluarganya kerana tiada siapa dalam keluarga ibunya menghidap kanser payu dara.
Malangnya, tanpa diketahui oleh Iza, dua daripada adik-beradik perempuan bapanya menghidap kanser payu dara. Maklumat tentang keluarga ini dapat membantu menentukan bagaimana doktor boleh menguruskan (risiko penyakit) keluarganya. Jika sejarah keluarga bapanya diketahui lebih awal, pakar genetik klinikal dan kaunselor genetik mungkin mencadangkan ujian genetik dilakukan ke atas ibu saudara Iza. Iza boleh menjalani ujian genetik sebelum dia mendapat kanser payu dara dan dia boleh memilih strategi pemeriksaan yang berlainan atau menjalani pembedahan pencegahan untuk mengurangkan risikonya. Disebabkan dia tidak mengetahui sejarah keluarganya yang sebenar, Iza membuat andaian yang salah dan tidak melakukan apa-apa kerana menyangka risiko dia mendapat kanser payu dara adalah rendah. Selepas Iza mendapatkan perkhidmatan pakar genetik, barulah sejarah terperinci keluarganya terbongkar.
Tanpa diketahui oleh Iza, dua daripada adik-beradik perempuan bapanya disahkan menghidap kanser payu dara.
Analisis sejarah keluarga dapat membantu menentukan sama ada risiko seseorang mendapat kanser adalah biasa, sederhana atau tinggi. Ini seterusnya akan membantu pakar-pakar menentukan penjagaan perubatan yang sesuai. Seseorang yang berisiko tinggi akan dirujuk kepada pakar kaunseling genetik dan memulakan program pengawasan kanser dengan lebih awal. Pengesanan awal penyakit kanser boleh menyelamatkan nyawa. Berasaskan analisis keluarga Iza, individu lain yang mempunyai risiko kanser payu dara yang lebih tinggi termasuk dua lagi adik-beradik Iza, bapanya dan dua lagi adik-beradik bapanya serta ibu dan ayah bapanya. Ini dikenali sebagai kanser kekeluargaan, kerana keadaan yang sama dialami oleh anggota keluarga yang lain. Keluarga seperti ini boleh mendapat manfaat daripada kaunseling genetik dan ini dapat mempermudah ujian genetik dan penjagaan susulan awal.
Tidak ramai warga Malaysia dan penduduk Asia bersedia untuk melaporkan sendiri tentang sejarah kanser dalam keluarga mereka berbanding masyarakat di negara maju.
Ini mungkin disebabkan salah faham tentang keturununa genetik. Masih ramai yang menyangka kanser adalah penyakit berjangkit, dan tidak kurang pula yang percaya bahawa kanser payu dara hanya diwarisi dari sebelah keluarga ibu sahaja dan mereka tidak perlu bertanya tentang sejarah keluarga sebelah bapa. Jurang kefahaman ini menimbulkan masalah besar di klinik. Sejarah kanser dalam keluarga adalah antara maklumat penting yang diperlukan oleh pakar perubatan untuk menentukan sama ada mereka perlu mengesyorkan pemeriksaan dan ujian genetik. “Adakah risiko mereka mendapat kanser lebih tinggi? Adakah mereka perlu diperiksa lebih awal atau secara lebih agresif?” Kegagalan pakar genetik klinikal mendapatkan sejarah kanser kolon dalam keluarga pesakit dengan mudah boleh menyebabkan kegagalan untuk menawarkan pemeriksaan kolon secara spesifik dan lebih awal, yang boleh menyelamatkan nyawa. Kegagalan untuk mengesan sejarah kanser payu dara dan kanser ovari dalam keluarga, sama ada di sebelah ibu atau bapa, boleh menyebabkan doktor gagal mengesan risiko kanser payu dara dan kanser ovari pesakit, dan seterusnya membawa kesan tragik.
Seseorang mungkin mempunyai risiko lebih tinggi jika ibu dan neneknya menghidap kanser payu dara dan ibu saudaranya menghidap kanser ovari
Pakar penyelidik di CARIF (Yayasan Inisiatif Penyelidikan Kanser) dan UM (Universiti Malaya) mendapati bahawa pesakit kanser payu dara di Malaysia kurang memahami dan menyedari tentang sejarah keluarga mereka. Pakar penyelidik menggunakan data daripada Kajian Genetik Kanser Payu Dara, yang bertujuan untuk menyiasat faktor genetik yang meningkatkan risiko kanser payu dara di kalangan wanita di Malaysia.
Ternyata, separuh daripada pesakit kanser payu dara tidak mengetahui sejarah penuh keluarga mereka semasa temu bual pertama, dan sejarah penuh keluarga hanya terbongkar dalam temu bual dengan ibu bapa atau keluarga mereka yang lain.
Apabila seseorang berkata tiada sejarah kanser dalam keluarga mereka, adakah mereka benar-benar bermaksud ‘tidak ada’ atau mereka tidak tahu? Terdapat stigma tentang perkataan “kanser”. Disebabkan stigma ini, ramai yang tidak mahu berkongsi diagnosis mereka, sekalipun dengan saudara mara. Jarak yang jauh juga menyukarkan individu untuk berkomunikasi dengan anggota keluarga, sama ada di Malaysia atau di negara lain.
Sejarah keluarga adalah alat yang sangat berguna. Jadi, mengapa doktor tidak menggunakan secara lebih berkesan? Realitinya, dalam penjagaan kesihatan zaman sekarang, adalah sukar untuk mencari cukup masa untuk mencungkil, menyusun dan menganalisis maklumat tentang sejarah keluarga. Kaunseling genetik boleh membantu menangani isu ini. Kaunseling genetik biasanya diberikan oleh pengamal perubatan yang terlatih dalam bidang genetik perubatan (pakar genetik klinikal) atau oleh kaunselor genetik yang berkelayakan. Kaunselor genetik mungkin seorang jururawat, pekerja sosial atau graduan yang menerima latihan profesional bertauliah dalam kaunseling genetik.
Kaunseling genetik adalah satu proses komunikasi di mana seseorang individu atau keluarga mendapat maklumat mengenai penyakit keturunan; proses ini membantu
pesakit dan keluarga mereka mengenal pasti dan memahami risiko penyakit genetik yang diwarisi, menjelaskan pola keturunan dan menggariskan pilihan yang boleh didapati, untuk membantu mereka membuat keputusan berasaskan pengetahuan tentang keadaan mereka, dan untuk membantu mereka menerima hakikat dengan isu yang dihadapi mereka. Pelanggan mungkin perlu membuat keputusan sama ada untuk menjalani ujian genetik, meneruskan rancangan masa depan mereka dan rancangan untuk membesarkan keluarga. Kaunseling genetik bukan berbentuk arahan dan pelanggan boleh membuat pilihan mereka sendiri selepas menimbangkan segala pilihan. Sebagai contoh, dalam ujian genetik, mereka perlu faham batas ujian genetik.
Ujian genetik biasanya tidak dilakukan ke atas kanak-kanak melainkan terdapat kesan perubatan yang penting ke atas seseorang kanak-kanak. Keputusan ujian genetik yang
‘negatif’ tidak mengubah diagnosis atau penilaian risiko. Ia hanya bermakna mungkin terdapat gen lain yang terlibat tetapi tidak diketahui, yang mungkin tidak diuji. Varian DNA atau polomorfisme mungkin disalah anggap sebagai penyebab penyakit oleh profesional yang tidak arif tentang genetik.
Jadi, bagaimana kita boleh meningkatkan keberkesanan dan menggunakan sejarah keluarga dalam penjagaan klinikal? Pertama sekali, kita perlu meningkatkan kesedaran pakar penjagaan kesihatan profesional (doktor, jururawat dan profesional kesihatan lain) tentang nilai sejarah keluarga. Kedua, kita perlu meningkatkan kesedaran orang ramai terhadap nilai sejarah keluarga mereka dan kaunseling genetik yang boleh membantu mereka membuat keputusan yang betul, bukan sahaja untuk diri mereka sendiri tetapi juga untuk keluarga mereka.
Malaysia adalah sebuah negara yang menghargai nilai hubungan keluarga dan mengamalkan budaya berkumpul semasa perayaan atau sekadar untuk menjamu selera bersama. Kita boleh menggunakan pertemuan ini sebagai cara untuk mendapatkan maklumat tentang keluarga kita dan merekodkan maklumat ini untuk kegunaan pada masa hadapan. Meskipun terdapat begitu banyak kemajuan dalam penyelidikan genomik manusia, Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC) dan Ketua Pakar Bedah di Amerika Syarikat menggalakkan inisiatif kesihatan awam yang menjurus kepada pembangunan alat sejarah keluarga untuk digunakan bagi mengenal pasti individu yang mempunyai risiko penyakit keturunan biasa dan kronik, dan untuk menawarkan bimbingan tentang pencegahan penyakit. Jabatan Kesihatan Amerika Syarikat mempunyai alat berasaskan web yang boleh dimanfaatkan secara percuma untuk membantu keluarga merekodkan sejarah keluarga mereka dan ini mungkin berguna untuk kita semua (www.hhs.gov/familyhistory).
Hakikatnya, jika kita ingin menewaskan penyakit, kita mesti mempunyai kesedaran yang lebih baik tentang keluarga kita, tentang kesihatan kita dan tentang kaedah pemeriksaan yang boleh kita dapati. Tiada seorang pun patut mati kerana kekurangan maklumat tentang rawatan penyakit, kerana mereka takut, atau kerana mereka fikir mereka tidak mampu menjalani pemeriksaan.
Adakah anda tahu tentang sejarah keluarga anda?
- Tamat -
Dr Teo Soo Hwang adalah Ketua Eksekutif Yayasan Inisiatif Penyelidikan Kanser (CARIF), sebuah organisasi bebas Malaysia dengan tumpuan kepada penyelidikan kanser. Misi CARIF ialah untuk menjalankan penyelidikan terhadap kanser yang menular di Malaysia, dengan harapan untuk mencari kaedah pencegahan, diagnosis, rawatan dan terapi yang berkesan. CARIF memberi tumpuan kepada penyelidikan kanser di Malaysia, khususnya kanser payu dara, kanser mulut dan nasofarinks, dan pembangunan terapi baru daripada biodiversiti negara kita sendiri untuk merawat kanser.
Profesor Dr Thong Meow Keong adalah pakar genetik klinikal di Universiti Malaya.
