22
BAB III
KERANGKA TEORI DAN KERANGKA KONSEP III.1 KERANGKA TEORI
HIPOSPADIA
Isolated hypospadia
Syndromic
hypospadia,
contohnya: Reinfenstein Wolf-Hirschhorn De-lange
syndrome Fraser syndrome Smith Lemli Opitz syndrome Faktor Genetik:
Mutasi pada beberapa kandidat
gen berikut :
1. ATF
2. SRD5A2
beberapa polimorfisme :V89L, L113V, R227Q, R246Q, Q6X, L224H
3. HSD17B
4. AR
5. Hoxa-13
6. Fgf-10
7. Shh
Faktor Lingkungan: Paparan EDC (pestisida,inse
-ktisida)
Faktor lain :
Faktor Endokrin: Defek sintesis hormon:
Testosteron, LH Faktor Bapak:
Bapak perokok Faktor Ibu dan
kehamilan
Hamil usia
tua,BBLR,Prematurit as, bayi kembar
SRY
23
III.2 KERANGKA KONSEP
Berdasarkan kerangka teori, beberapa variabel dihilangkan. Sehingga studi ini hanya meneliti mengenai identifikasi polimorfisme V89L gen SRD5A2 pada pasien isolated hypospadia yang diperiksa mikrodelesi gen AZF dan SRY.
Polimorfisme V89L pada gen SRD5A2
ISOLATED
HYPOSPADIA
Risiko Infertilitas Gen AZF &