• Tidak ada hasil yang ditemukan

ANALISIS POLIMORFISME V89L GEN SRD5A2 DAN MIKRODELESI GEN AZF DAN SRY PADA PASIEN HIPOSPADIA ISOLATED - Diponegoro University | Institutional Repository (UNDIP-IR) BAB III KERANGKA

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2017

Membagikan "ANALISIS POLIMORFISME V89L GEN SRD5A2 DAN MIKRODELESI GEN AZF DAN SRY PADA PASIEN HIPOSPADIA ISOLATED - Diponegoro University | Institutional Repository (UNDIP-IR) BAB III KERANGKA"

Copied!
2
0
0

Teks penuh

(1)

22

BAB III

KERANGKA TEORI DAN KERANGKA KONSEP III.1 KERANGKA TEORI

HIPOSPADIA

Isolated hypospadia

Syndromic

hypospadia,

contohnya: Reinfenstein Wolf-Hirschhorn De-lange

syndrome Fraser syndrome Smith Lemli Opitz syndrome Faktor Genetik:

Mutasi pada beberapa kandidat

gen berikut :

1. ATF

2. SRD5A2

beberapa polimorfisme :V89L, L113V, R227Q, R246Q, Q6X, L224H

3. HSD17B

4. AR

5. Hoxa-13

6. Fgf-10

7. Shh

Faktor Lingkungan: Paparan EDC (pestisida,inse

-ktisida)

Faktor lain :

Faktor Endokrin: Defek sintesis hormon:

Testosteron, LH Faktor Bapak:

Bapak perokok Faktor Ibu dan

kehamilan

Hamil usia

tua,BBLR,Prematurit as, bayi kembar

SRY

(2)

23

III.2 KERANGKA KONSEP

Berdasarkan kerangka teori, beberapa variabel dihilangkan. Sehingga studi ini hanya meneliti mengenai identifikasi polimorfisme V89L gen SRD5A2 pada pasien isolated hypospadia yang diperiksa mikrodelesi gen AZF dan SRY.

Polimorfisme V89L pada gen SRD5A2

ISOLATED

HYPOSPADIA

Risiko Infertilitas Gen AZF &

Referensi

Dokumen terkait

Semakin banyak generasi dan semakin banyak populasi akan membuat algoritma genetik semakin baik, serta pemberian nilai untuk parameter crossover probability (pc),

Faktor yang mempengaruhi kualitas dan kuantitas semen segar dari pejantan unggul yaitu umur pejantan, sifat genetik, suhu, musim, frekuensi penampungan dan makanan,

Analisis DNA polimorfisme V89L menggunakan PCR-RFLP metode PAGE dan analisis mikrodelesi gen AZF dan SRY menggunakan PCR multipleks yang telah dikerjakan di CEBIOR

gejala palpitasi dapat juga terjadi pada pasien dengan penyakit

[r]

[r]

Kondisi ideal hutan yang berada di Dieng idealnya berupa kawasan hutan lindung, Kondisi sosial ekomomi masyarakat rata-rata mempunyai mata pencaharian sebagai petani dan buruh

Sebagai upaya mencari jalan keluar atas permasalahan yang ada yaitu dari Kinerja lembaga pengelola maka perlu dilakukan pendekatan melalui Teknik Analisis Kuantitatif dengan