METABOLISME ASAM NUKLEAT DAN REKAYASA GENETIKA

(1)

METABOLISME ASAM NUKLEAT DAN

REKAYASA GENETIKA

Oleh

Rismawati Pangestika, S.Si., MPH.

Program Studi Kesehatan Masyarakat, Fakultas Ilmu-Ilmu Kesehatan UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH PROF DR HAMKA

2021

(2)

1. Hukum Mendel I dan II beserta contoh 2. Perbedaan genotip dan fenotip beserta

contoh

3. Pembagian kromosom

4. Perbedaan DNA dan RNA

5. Pembagian basa nitrogen pada asam nukleat

6. Pembagian golongan darah

(3)

Sejarah Genetika

• Gregor Johann Mendel dikenal sebagai Bapak Genetika Modern melalui percobaan pewarisan sifat

dengan tanaman kacang ercis

PROGRAM STUDI KESEHATAN MASYARAKAT, FAKULTAS ILMU-ILMU KESEHATAN, UHAMKA

(4)

Percobaan Mendel

(5)

Hukum Pewarisan Sifat (Hukum Mendel)

• Hukum Mendel I (Hukum Segregasi):

Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-

masing gamet yang terbentuk

• Hukum Mendel II (Pemilihan Bebas) :

Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya,

sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas.

(6)

Sifat Organisme

Genotipe

• Dominan: Sifat lebih kuat dari sifat lainnya, contoh: AA, BB

• Resesif : Sifat lebih lemah daripada sifat lainnya, contoh: aa, bb

• Intermediate : sifat campuran, contoh : Aa, Bb

• Fenotipe adalah sifat yang tampak atau sifat yang bisa ditangkap oleh panca indera.

• Dipengaruhi oleh gen dan lingkungan

• Contoh : tinggi, pendek, putih, sawo matang, mancung, besar, kecil,

dsb.

(7)

(8)

Karakteristik Pewarisan Sifat

(Berdasarkan percobaan Mendel)

(9)

Pewarisan Sifat Makhluk Hidup

Ditentukan oleh

Materi Genetik Kromosom, DNA dan RNA

Sifat dominan, resesif dan intermediet

Sifat fenotip dan genotipe

Dijelaskan

melalui Hukum Mendel

Terjadi pada

Tumbuhan dan Hewan

Mendapatkan sifat-sifat

unggul

Manusia

Penyakit menurun, golongan darah

(10)

Konsep Hereditas pada Manusia

Hereditas pada Manusia

Penentuan Jenis Kelamin

Kromosom Seks (Gonosom)

Laki-laki (XY)

Perempuan (XX)

Penyakit Menurun

Kromosom tubuh (Autosom)

Kromosom X pada Kromosom seks

(Gonosom)

Golongan Darah

Golongan darah ABO

Golongan darah MN

(11)

Sejarah Perkembangan Genetika

• James Watson and Francis Crick (1953)

Struktur DNA – Double Helix

(12)

GENETIKA MOLEKULER

• SUBSTANSI GENETIK

• Pewarisan sifat : Nucleus

» Nucleoplasma,

» benang benang kromatin

» Kromosome

• Kromosome DNA,

• DNA terdapat di dalam : inti sel, mitokondria, dan kloroplast

• RNA terdapat di dalam : Sitoplasma

(13)

Kromosom dan Asam Nukleat

(14)

Kromosom

(15)

Nukleotida

Fungsi Nukleotida:

• Penting untuk semua sel

• Komponen cofaktor

enzim : CoA; FAD; NAD;

NADP

• Pembawa energi kimia (Energy Carriers): ATP, ADP, GTP

• Precursor sintesis DNA

• Precursor sintesis RNA

(16)

Asam Nukleat

• Asam nukleat merupakan rangkaian dari mononukleotida.

• Mononukleotida merupakan monomer dari asam nukleat. Mononukleotida

tersusun dari 3 molekul (gugus phosphat, gula pentosa / gula 5 karbon, basa

nitrogen)

(17)

Mononukleotida dalam Asam Nukleat

Terdiri dari 3 komponen:

1. Basa nitrogen, terdiri dari 2 kelompok yaitu basa Purin dan Pirimidin. Basa Purin terdiri dari Adenin (A) dan Guanin (G). Basa Pirimidin terdiri dari:

Timin (T), Uracil (U) dan Citosin (C)

2. Gula pentosa atau gula 5 karbon, karena ada 5 unsur C. Terdapat 2 jenis yaitu gula ribosa yang menyusun ribonukleotida (monomer RNA) dan gula 2-deoksiribosa yang menyusun deoxyribonucleotida (monomer DNA)

3. Gusus phospat (PO4

^-

)

(18)

Struktur Asam Nukleat

Struktur Primer DNA dan RNA

A, G, T, C → DNA A, G, U, C → RNA

(19)

Penamaan Nukleotida

(20)

Pasangan Basa A-T dan G-C yang

Berikatan Hidrogen

• A-T memiliki 2 ikt. Hidrogen

• G-C memiliki 3 Ikt. Hidrogen

“ Two strands”

harus saling komplementer satu sama lain

Struktur DNA

(21)

Struktur RNA

Jenis RNA:

1. mRNA (messenger RNA) atau RNAd(RNA duta), mengandung Kodon (kode genetik)

2. tRNA (transfer RNA),

mengandung Antikodon yang berfungsi menerjemahkan kodon dan membawa asam amino ke ribosom

3. rRNA(ribosomal RNA), terdapat di ribosom yang bertugas

bersama tRNA untuk menyusun asam amino menjadi rangkaian polipeptida sesuai kodonnya

(22)

Perbedaan DNA dan RNA

(23)

• Nukleoprotein dalam pencernaan akan dipecah jadi molekul yang lebih kecil → Nukleoprotein → asam nukleat + protein

• Asam nukleat → Nukleotida → Nukleosida + asam fosfat

• Nukleosida → basa purin/pirimidin + pentosa

• Hidrolisis nukleoprotein → protein, asam fosfat, pentosa, basa purin atau basa pirimidin

Metabolisme Asam Nukleat

(24)

Fungsi Biologis dan Alur Asam Nukleat

1. Replikasi 2. Transkripsi

3. Translasi

Ekspresi Gen

(25)

Replikasi DNA

(26)

REPLIKASI DNA

• Replikasi DNA adalah pembentukan duplikat diri DNA

• Replikasi DNA dimulai :

• Membukanya ikatan hidrogen pasangan basa N

• Ketika untaian membuka, urutan basa pada masing masing pita yang terpisah berfungsi sebagai cetakan yang mengatur suatu rangkaian basa komplementer

• Enzim yang berperanan dalam pengikatan nukleotida pada pita baru adalah

DNA Polymerase

(27)

Replikasi DNA Semikonservatif

Replikasi DNA

(28)

Transkripsi dan Translasi

Dilanjutkan pada presentasi

kelompok

(29)

HEREDITAS MELALUI GOLONGAN DARAH

(30)

Sejarah

Tahun 1900 Landsteiner menemukan tiga dari Empat golongan darah yaitu A, B, O dgn cara Memeriksa gol. Darah teman sekerjanya.

Tahun 1901 Von Decastelio dan Sturli menemu Kan gol.darah ke empat yiatu AB

Selain itu pada tahun 1900 itu juga mrpkan thn Pengakuan “ Hukum Heriditas “.

Yang sebanarnya dikemukan oleh Gregor

Mendel pada thn 1865 artinya apa diusulkan oleh Mendel dpt diaplikasikan secara penuh oleh

Sistem gol. Darah

Tahun 1939 – 1940 ditemukan faktor Rhesus ter hadap penyakit HDN

dan setelah itu ditemukan gol.darah lainnya Seperti ; MN, Lewis, Duffi, Kidd, Lutheran dll.

Tetapi secara klinis golongan darah dihubungkan dengan transfusi hanya 3 gol.darah ;

1. Golongan darah ABO 2. Golongan darah Rhesus 3. Golongan darah MN.

(31)

Antigen

▪ Ada 400 antigen diturunkan, menurut Hukum Mendel

▪ Antigen yang terpenting pada transfusi darah

▪ Contoh : antigen A dan B pada sistem golongan darah ABO

antigen Rhesus pada Faktor Rhesus disebut sebagai aglutinogen

(32)

Antibodi

▪ Merupakan protein yg dihasilkan oleh tubuh, baik serara alamiah ataupun sebagai rekasi terhadap masuknya

antigen

▪ Merupakan protein yg mempunyai struktur molekul imunoglobulin

▪ Contoh : anti A, anti B dan anti AB pada sistem ABO

disebut sebagai aglutinin

(33)

Antibodi berdasarkan Cara Terbentuknya

1. Zat anti alamiah (natural antibodi)

▪ Terdapat dalam tubuh secara alamiah tanpa adanya stimulus dari antigen asing yang masuk kedalam tubuh.

▪ Terbentuk bukan karena reaksi imunologik

▪ Biasanya merupakan Ig M (antibodi lengkap)

▪ Sudah ada sejak lahir

▪ Contoh : anti A , anti B dan merupakan zat anti terpenting pada transfusi darah.

(34)

Antibodi berdasarkan Cara Terbentuknya

2. Zat anti didapat = antibodi imun (Acquired antibodi)

▪ terbentuk akibat masuknya antigen asing ke dalam tubuh (setelah transfusi, kehamilan)

▪ biasanya merupakan Ig G (antibodi tak lengkap)

▪ contoh : anti Rhesus (anti D)

(35)

Antibodi menurut Keadaan Reaksinya

1. Antibodi lengkap

Merupakan antibodi yang dpt mengaglutinasikan sel dalam lingkungan salin 2. Antibodi tak lengkap

Merupakan antibodi yang hanya dapat mengaglutinasikan sel dalam lingkungan tinggi protein (high protein), misalnya dengan uji Combs

Antibodi ini ditemukan pertama kali dalam sistem Rhesus misal bayi yang baru lahir mengalami “Jaundice”.

(36)

Golongan Darah ABO

(37)

Golongan Darah ABO

• Darah dapat menggumpal karena adanya aglutinogen dan aglutinin

• Aglutinogen adalah zat protein darah yang dapat digumpalkan oleh aglutinin

• Ada dua macam aglutinogen, yaitu aglutinogen A dan aglutinogen B

• Aglutinin adalah zat protein darah yang dapat menggumpalkan aglutinogen

• Ada dua macam aglutinin, yaitu aglutinin a (anti zat A) dan aglutinin b (anti zat B)

(38)

Golongan Darah ABO

(39)

Golongan Darah ABO

(40)

Golongan Darah Rhesus

(41)

Golongan Darah MN

(42)

REKAYASA GENETIKA

(BIOTEKNOLOGI)

(43)

Rekayasa Genetika

• Disebut juga Modifikasi Genetika, adalah manipulasi langsung gen suatu organisme mengunakan bioteknologi

• Bioteknologi adalah cabang ilmu yang mempelajari pemanfaatan makhluk

hidup (bakteri, fungi, virus dan lain-lain) maupun produk dari makhluk hidup ( enzim) dalam proses produksi untuk menghasilkan barang dan jasa

• Produk atau hasil dari rekayasa genetika dapat disebut GMO (Genetically Modified Organism)

(44)

Rekayasa Genetika dalam Perspektif Islam (khususnya di Indonesia)

Fatwa MUI No. 35 Tahun 2013 tentang Rekayasa Genetika

dan Produknya

(45)

Rekayasa Genetika dalam Perspektif Islam (khususnya di Indonesia)

Fatwa MUI No.

35 Tahun 2013 tentang

Rekayasa

Genetika dan Produknya

(46)

Perkembangan Bioteknologi

(47)

Bioteknologi Konvensional

(48)

(49)

Bioteknologi

Konvensional vs Modern

(50)

BIOTEKNOLOGI DI BIDANG KESEHATAN

/ KEDOKTERAN

(51)

Contoh Tes DNA dan Analisis Forensik

(52)

Contoh Tes DNA dan Analisis Forensik

• DNA fingerprinting adalah teknik untuk

mengidentifikasi seseorang berdasarkan pada profil DNAnya.

• Fingerprint adalah gurat-gurat yang terdapat di kulit ujung jari. Fungsinya adalah untuk

memberi gaya gesek lebih besar agar jari dapat memegang benda-benda lebih erat.

• Analisa DNA fingerprinting adalah teknik

analisis untuk mengidentifikasi suatu individu berdasarkan pada fragmen DNA-nya.

(53)

Contoh Tes DNA dan Analisis Forensik

(54)

Contoh Tes DNA dan Analisis Forensik

(55)

Terapi Gen

• Suatu teknik terapi yang digunakan untuk memperbaiki gen-gen mutan

(abnormal/cacat) yang bertanggung jawab terhadap terjadinya suatu penyakit

• Jenis terapi gen:

1. Ex vivo (rekayasa genetika di luar tubuh)

2. In Vivo (rekayasa genetika di dalam tubuh)

(56)

Terapi Gen

• Ex vivo: Mula-mula sel didalam tubuh manusia (yang bermasalah) di ekstrak dulu keluar,

setelah itu diinjeksikan kembali ke dalam tubuh. Metode ini merupakan metode tak langsung, karena prosesnya dilakukan di luar tubuh

• In vivo : biasanya dilakukan dengan

memasukkan gen tertentu yang melibatkan virus sebagai media transfer ke dalam tubuh pasien. Metode ini merupakan metode

langsung, karena prosesnya dilakukan di dalam tubuh

(57)

Terapi Gen (Stem Cell atau Sel Punca)

• Stem Cell merupakan sel yang belum berdiferensiasi dan mempunyai potensi yang sangat tinggi untuk berkembang menjadi banyak jenis sel yang berbeda di dalam tubuh.

• Stem Cell juga berfungsi sebagai sistem perbaikan untuk mengganti sel-sel tubuh yang telah rusak demi kelangsungan hidup organisme.

• Klasifikasi Stem Cell atau Sel Punca berdasarkan kemampuan berdiferensiasi:

1. Totipotent → berdiferensiasi menjadi semua sel, contoh : zigot

2. Pluripotent → berdiferensiasi menjadi 3 lapisan germinal (ektoderm, mesoderm dan endoderm), contoh: tali pusat dan plasenta

3. Multipotent → berdiferensiasi menjadi banyak sel, contoh: sel pada sumsum tulang belakang

4. Unipotent → berdiferensasi menjadi 1 sel, contoh : erithroid progenitor menjadi sel darah merah

(58)

Terapi Gen (Stem Cell atau Sel Punca)

Stem Cell atau Sel Punca berdasarkan sumbernya :

1. Zygote. Yaitu pada tahap sesaat setelah sperma bertemu dengan sel telur

2. Embryonic stem cell. Diambil dari inner cell mass dari suatu blastocyst (embrio yang terdiri dari 50 – 150 sel, kira-kira hari ke-5 pasca pembuahan). Embryonic stem

cell biasanya didapatkan dari sisa embrio yang tidak dipakai pada IVF (in vitro fertilization).

3. Fetus. Fetus dapat diperoleh dari klinik aborsi.

4. Stem cell darah tali pusat. Diambil dari darah plasenta dan tali pusat segera setelah bayi lahir. Stem cell dari darah tali pusat merupakan jenis hematopoietic stem cell, dan ada yang menggolongkan jenis stem cell ini ke dalam adult stem cell.

5. Adult stem cell. Diambil dari jaringan dewasa, antara lain dari:

• Sumsum tulang:

• Jaringan lain pada dewasa (susuan saraf pusat, jaringan lemak, otot rangka, pankreas)

Adult stem cell mempunyai sifat plastis, artinya selain berdiferensiasi menjadi sel yang

(59)

Terapi Gen (Stem Cell atau Sel Punca)

(60)

Bayi Tabung (In Vitro Fertilization)

suatu proses pembuahan sel telur oleh sel sperma di luar tubuh sang wanita: in vitro ("di dalam gelas kaca").

Proses ini melibatkan pemantauan dan stimulasi proses ovulasi seorang

wanita, mengambil suatu ovum atau sel-sel telur dari ovarium (indung telur) wanita itu dan membiarkan sperma membuahi sel-sel tersebut di dalam sebuah medium cair di laboratorium.

Sel telur yang telah dibuahi (zigot) dikultur selama 2–6 hari di dalam sebuah medium pertumbuhan dan kemudian dipindahkan

(61)

Inseminasi Buatan intrauterine insemination (IUI)

Prosedur di mana sperma dari air mani pria dicuci untuk menempatkan konsentrasi terbaik dari seluruh sperma ke dalam kateter. Kateter ini lalu dimasukkan melalui leher rahim agar langsung menuju rahim di mana sperma akan disimpan. Setelah itu, sperma akan dengan sendirinya menemukan cara untuk mencapai tuba falopi dan menemukan telur untuk dibuahi.

(62)

Antibiotik

Segolongan molekul, baik alami maupun sintetik, yang mempunyai

efek menekan atau menghentikan suatu proses biokimia di

dalam organisme, khususnya dalam proses infeksi oleh bakteri.

(63)

Vaksin

• Vaksin adalah sediaan yang

mengandung zat antigenik yang mampu menimbulkan kekebalan aktif dan khas pada manusia

• Vaksin dapat dibuat dri bakteri, virus, atau riketsia dan dapat berupa suspensi organisme hidup atau inaktif atau fraksi- fraksinya atau toksoid.

(64)

Vaksin

(65)

Vaksin

(66)

Hormon

• Hormon adalahzat kimia yang diproduksi oleh kelenjar endokrin yang mempunyai efek tertentu pada aktifitas organ-organ lain dalam tubuh.Pembuatan hormon insulin

• Insulin dihasilkan dari sel pankreas diambil dari DNA sel manusia atau hewan, yaitu dengan memotong DNA sel manusia dengan menggunakan enzim pemotong (enzim retriksi).

• Gen yang menghasilkan insulin ini akan disambungkan pada plasmid bakteri

Escherichia coli dengan menggunakan enzim ligase. Hasil sambungan ini kemudian dimasukkan ke dalam sel bakteri Escherichia coli, sehingga bakteri tersebut sudah mengandung gen insulin manusia

(67)

Hormon

(68)

Referensi

• Nurhayati, B. dan S. Darmawati. 2017. Biologi Sel dan Molekuler. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Jakarta

• Novel, S. S., R. K. Apriyani, H. Setiadi dan R. Safitri. 2012. Biomedik. Trans Info Media. Jakarta.

• Hariyanto, W. T. 2016. Biomedik Dasar (Anatomi, Fisiologi, Biokimia, Fisika, Biologi). Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Jakarta.

• Fatwa Majelis Ulama Indonesia Nomor: 35 Tahun 2013 tentang Rekayasa Genetika dan Produknya.

• Mustami, M.K. 2013. Genetika. Universitas Islam negeri Alauddin. Makassar

(69)