Materi Genetik XII IPA 2

(1)

MATERI GENETIK

(2)

Kromati

DNA RNA Struktur

RNA

DNA Replikasi DNA

Apa itu RNA

_{RNA a/ penyimpan informasi}

genetik (pada virus)

_{RNA a/ penyalur informasi}

genetik (pada proses translasi sintesis protein)

_{RNA juga dapat menjadi enzim}

(ribozim) untuk mengkatalis RNA sendiri.

_{Komponen : Gula Ribosa}

Basa N : Adenin, Guanin

Sitosin Urasil

Bentuk: rantai pendek, tunggal, tdk berpilin

Letak : nukleus, sitoplasma, kloroplas, mitokondria

Kadar tidak tetap Apa itu DNA

DNA a/ yang terdiri dari banyak urutan

nukleotida (kode genetik)

Komponen : Gula Dioksiribosa Basa N : Adenin, Guanin

Sitosin Timin

Bentuk : rantai panjang double helix

Letak : nukleus, kloroplas, mitokondria

Kromosom Bentuk kromosom

Tipe dan jumlah kromosom

(3)

SUBSTANSI

GENETIKA

• Penentuan sifat makluk hidup dilakukan oleh gen. Gen

tersususn dari asam-asam nukleat yang meruakan agen

penurunan sifat. Melalui proses reproduksi susunan materi

genetika dari suatu generasi dapat diturunkan kepada

generasi berikutnya.

• Proses penurunan sifat melibatkan beberapa komponen,

antara lain kromosom, gen,

• Molekul besar yang bertanggung jawab mengatur jalannya

seluruh peristiwa kimia (metabolisme) di dalam tubuh

mahluk hidup adalah DNA dan atau RNA.

• DNA dan RNA berfungsi sebagai unit penyimpanan

informasi genetik untuk diwariskan.

• DNA dan RNA digolongkan sebagai Asam Nukleat

• DNA adalah salah satu komponen penyusun kromosom.

(4)

KROMOSO

M

• Merupakan suatu struktur padat yang terdiri dari

dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA.

• Terdapat dalam nukleus (inti sel)

• Kromosom

berasal

dari

benang-benang

kromatin yang kemudian menebal menjadi

kromosom ketika sel siap untuk membelah.

• Sel Prokaryot- DNA berada di sitoplasma,

sirkuler, 1 atau lebih.

• Sel Eukaryotik- DNA berada di dalam inti

sel/nukleus.

(5)

BAGIAN-BAGIAN

KROMOSOM (1)

(6)

Konstriksi

1. Sentromer: Adalah daerah pelekukan

disekitar bagian tengah kromosom.

2. Satelit: Adalah bulatan diujung

lengan kromatid yang terbentuk

karena ada pelekukan kedua.

3. Telomer: Adalah daerah terujung

pada

lengan

kromosom

yang

berfungsi menjaga stabilitas daerah

tersebut agar DNA tidak terurai.

Materi Genetik XII IPA 2

BAGIAN-BAGIAN

(7)

KROMOMER :

Adalah akumulasi dari materi kromatin.

Sentromer Kromomer

Kromonem a

KROMONEMA : Adalah filamen yang sangat tipis, berbentuk pita

(8)

Bagian-bagian kromosom.

Bereplikasi

BAGIAN-BAGIAN

(9)

• Struktur padat kromosom hanya jelas terlihat pada

tahap metafase dalam pembelahan sel.

• Pada tahap profase terjadi pengemasan DNA dalam

kromosom dengan tahapan :

1. DNA diikat oleh protein menjadi suatu unit yang

disebut nukleosom/nukleoprotein.

2. Nukleosom/nukleoprotein membentuk pintalan

benang yang disebut solenoid.

3. Solenoid tersusun menjadi benang padat yang

disebut Benang Kromatin.

4. Benang kromatin tersusun menjadi lengan

kromatid.

5. Dua lengan kromatid kembar menjadi kromosom.

(10)

Pengemasaan Kromosom

(11)

BENTUK-BENTUK KROMOSOM

• Kromosom Metasentrik: Adalah kromosom

yang letak sentromernya ditengah lengan

kromatid.

• Kromosom Submetasentrik: Adalah kromosom

yang letak sentromernya tidak ditengah

lengan kromatid.

• Kromosom Aksosentrik: Adalah kromosom

yang letak sentromernya di daerah antara

ujung dengan bagian tengah lengan kromatid.

• Kromosom Telosentrik: Adalah kromosom yang

sentromernya terletak di ujung lengan

kromatid.

(12)

• Tipe Kromosom :

• AUTOSOM : Kromosom tubuh menentukan karakter fisik

• GONOSOM : Kromosom seks penentu jenis kelamin

• Jumlah kromosom pada manusia :

• Pada setiap sel somatik ( sel tubuh) terdapat 22 pasang

autosom dan 1 pasang gonosom

• Pada setiap gamet (sel kelamin)

• Sperma (sel kelamin jantan) terdapat 22 autosom dan gonosom X

atau gonosom Y

• Ovum (sel kelamin betina) terdapat 22 autosom dan gonosom X

(13)

TIPE & JUMLAH

KROMOSOM

• Tampilan Visual kromosom setiap individu

disebut KARIOTIPE.

• Kromosom yang memiliki pasangan dengan

panjang, letak sentromer dan pola pewarnaan

yang sama disebut Kromosom Homolog.

Organisme Jumlah

kromosom

Manusia

46 Lalat buah

8 Simpanse

48 Katak

26 Kuda

64

(14)

JUMLAH KROMOSOM PADA BEBERAPA

JENIS HEWAN

• Lalat buah = 8 / 4 ps.

• Nyamuk = 6 / 3 ps.

• Manusia =46/23ps.

• Orang utan =48/24ps.

• Simpanse = 48/24 ps.

(15)

Kariotipe

Manusia

Kariotipe manusia

XY

Tampilan visual

kromosom setiap

individu dinamakan

(16)

Genotype Specificity

Each individual is

identified by a relatively

unique combination of

nucleotides found in

long coiled strands of

DNA organized as

chromosomes found in a

cell’s nucleus. The

number and

arrangement of

chromosomes in an

organism is

characteristic of that

organism, and can be

represented as a

karyotype, which

derived by arranging the

chromosomes in pairs by

size. The karyotype can

be used to show

differences in genetic

makeup (genotype),

which determines the

features that person has

(phenotype). Karyotypes

of various humans are

shown.

KARIOTIPE LAKI - LAKI NORMAL

Shows 23 pairs of chromosomes.

Twenty two pairs are called autosomes, 1 pair is called the sex chromosomes ; XY in a male.

Males are associated with secondary sexual characteristics – abundant facial hair, voice, others.

Differences are also evident in the genitalia.

(17)

Kromosom

Homolog

(18)

• Gen adalah fragmen DNA yang diikat atau diselubungi oleh

protein.

• Gen adalah unit informasi genetik.

• Sifat Gen :

• Dominan : adalah gen yang sekalipun bersama dengan gen lain

tetapi karakternya diekspresikan sepenuhnya.

• Resesif : adalah gen yang karakternya tidak muncul, tertutup oleh

gen yang dominan.

• Intermedier : adalah gen yang saling mempengaruhi.

• Total informasi genetik yang disimpan dalam kromosom

disebut GENOM.

• Gen penentu karakter tertentu disimbolkan dengan huruf

tertentu :

• Huruf besar untuk gen yang dominan

• Huruf kecil untuk gen yang resesif

GEN

(19)

LETAK DAN SIMBOL GEN

• Letak suatu gen di

dalam kromosom

disebut

lokus

.

• Dianalogikan

seperti

manik-manik

yang berjejer

pada seutas

benang.

• Pada sel

diploid

memiliki 2 lokus

untuk setiap

karakter tertentu.

(20)

ALEL

• Setiap gen yang menentukan karakter

fisik tertentu menempati Lokus pada

masing kromosom homolog.

• Misal : gen penentu warna mata

menempati suatu lokus pada satu

kromosom, maka kromosom

homolognya juga memiliki gen penentu

warna mata pada lokus yang setara.

• Pasangan gen yang seperti ini disebut

Alel. Alel atau disebut juga alternatif gen

menentukan variasi pada pewarisan

suatu sifat.

(21)

LETAK DAN SIMBOL ALEL

• Homozigot dominan = buah manis

MM

.

• Homozigot resesif

= buah asam

mm

.

• Heterozigot = buah manis

Mm

.

• Fenotip = sifat yang tampak.

• Genotip

= penyusun genetik dari fenotip.

(22)

STRUKTUR DNA

Merupakan struktur heliks ganda.

Terpilin ke kanan.

Satu nukleutida terdiri dari:

1.Gula deoksiribosa.

2.Basa nitrogen =

purin : Adenin dan Guanin (

A

dan

G

).

Pirimidin : Sitosin dan Timin (

S/C

dan

T

).

A

selalu berpasangan dengan

T

.

S/C

selalu berpasangan dengan

G

.

3.Gugus phosfat.

(23)

STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX

Pita biru menunjukkan rantai dua Gula - phospat.

Pasangan basa membentuk Penghubung horizontal diantara rantai-rantai

Dua rantai bergerak dengan arah Yang berlawanan.

(24)

Susunan basa

nitrogen pada DNA.

Setiap gugus phospat menghubungkan Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.

Pasangan S dan G

Memiliki 3 ikatan hidrogen

Pasangan A dan T memiliki 2 ikatan hidrogen

Ikatan hidrogen

Kedua untai bergerak dari arah 3” ke 5”, dua rantai yang anti

Paralel.

(25)

KETENTUAN CHARGAFF

• Basa nitrogen dalam nukleotida

tidak

berjumlah

sama rata,prosentase berbeda antara satu spesies

dengan spesies lainnya.

• Tetapi jumlah

Adenin

akan selalu sama dengan

jumlah

Timin

dalam

setiap molekul DNA

.

• Jumlah

Guanin

selalu sama dengan jumlah

Citosin

dalam

setiap molekul DNA

.

(26)

STRUKTUR KIMIA KOMPONEN

DNA

• Polimer, polinukleotida

• Deoksiribosa

• Basa nitrogen: purin dan pirimidin

• Gugus fosfat

(27)

(28)

Rantai DNA

Gugus fosfat terikat pada karbon nomor 5 gula deoksiribosa

Basa nitrogen terikat pada karbon no 1 gula deoksiribosa

Untuk membentuk rantai, nukleotida-nukleotida saling berikatan menggunakan ikatan fosfodiester

(29)

REPLIKASI DNA

•

Replikasi adalah peristiwa sintesis DNA. Ketika sel membelah secara mitosis sel anak harus mengandung DNA penuh dan identik dengan DNA pada sel induk. Karena itu DNA harus

direplikasi (diperbanyak) dengan secara tepat sebelum proses pembelahan sel dimulai.

•

Replikasi terjadi dengan tiga model:

•

Konservatif : dua rantai DNA lama tidak berubah, berfungsi sebagai cetakan untuk dua rantai DNA baru.

•

Semi Konservatif : dua rantai DNA lama terpisah kemudian rantai baru disintesis dengan prinsip komplementasi pada

masing-masing rantai DNA lama tsb. Akhirnya dihasilkan dua rantai DNA baru yang masing-masing mengandung satu rantai lama dan satu rantai baru hasil sintesis.

•

Dispersif : beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru, Akhirnya diperoleh dua rantai DNA yang masing-masing

(30)

Replikasi DNA

Konservati

f

Semi-konservatif

Dispersif

(31)

RNA

Struktur kimia urasil

dan ribosa pada RNA.

RNAt.

Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi

genetik

Ada 3 tipe RNA:

• _RNAd

_{ membawa kode genetik ke ribosom}

• _RNAr

_{ komponen utama ribosom}

• _RNAt

_{ membawa asam amino ke ribosom}

Rantai RNAd.

(32)

TIPE RNA

•

RNAd adalah RNA yang urutan basanya komplementer (berpasangan) dengan salah satu urutan basa rantai DNA. RNAd membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari

kromosom di dalam inti sel ke ribosom. RNAd berupa rantai tunggal yang relatif panjang.

•

RNAr adalah RNA yang merupakan komponen utama penyusun ribosom. Setiap unit ribosom terdiri dari 30-46% molekul RNAr dan 70-80% protein.

•

RNAt adalah RNA pembawa asam amino satu persatu ke

ribosom yang akan digunakan dalam pengurutan asam amino sesuai urutan kodon pada RNAd. Pada salah satu ujung RNAt terdapat tiga basa N yang disebut antikodon, sedang ujung yang lain adalah tempat melekatnya asam amino.

(33)

Perbedaan DNA dan RNA

Bab 3 Substansi Genetika

(34)

KODE GENETIK

•

Kode Genetik adalah pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat pembuatan protein (sintesis protein)

•

Informasi pada kode genetik ditentukan oleh basa Nitrogen pada rantai DNA yang

akan menentukan susunan asam amino.

•

Susunan tiap tiga nukleotida akan membentuk satu macam asam amino Mis : AGU, GAS, SGS dll

•

Kombinasi triplet dari 4 macam basa Nitrogen akan menghasilkan 64 macam asam amino padahal ditubuh kita hanya ada sekitar 20 asam amino. Hal ini menyebabkan adanya “kelimpahan” dalam kode genetika yang disebut dengan “redundasi”

(35)

KODON (KODE GENETIK)

• Kodon (Kode Genetik) adalah susunan tiap tiga

nukleotida yang mewakili informasi bagi suatu

asam amino tertentu

(36)

KAMUS KODE GENETIK

(37)

TRANSLASI

(38)

EKSPRESI GEN : SINTESIS PROTEIN

• Fenotip suatu individu ditentukan oleh aktivitas enzim.

Enzim yang berbeda akan menimbulkan fenotip yang

berbeda. Perbedaan satu enzim dan enzim lain ditentukan

oleh jumlah, jenis dan susunan asam amino penyusun

enzim. Susunan asam amino ini ditentukan oleh gen/DNA

• Ekspresi gen

adalah proses dimana kode genetik yang

dibawa oleh gen diterjemahkan menjadi urutan asam

amino.

• Ekspresi gen merupakan sintesis protein yang berlangsung

dalam 2 tahap yaitu :

• Transkripsi

: yaitu penyalinan urutan rantai nukleotida

templat dari DNA untuk menghasilkan satu rantai RNA.

Proses ini berlangsung di dalam inti sel.

• Translasi

: Penterjemahan urutan nukleotida rantai RNA

menjadi urutan asam amino untuk membentuk rantai

polipeptida.

(39)

• EKSPRESI GEN

• GEN --- mRNA --- polipeptida/ protein

Upstream Downstream

DNA 5’ ---

ACT

GCC --- 3’ utas coding

3’ ---

TGA

CGG --- 5’ utas cetakan

mRNA 5’ ---

ACU

GCC --- 3’

tRNA

3’--

UGA

-- 5’

(bgn antikodon)

Thr

(a.a yg dibawa)

TRANSKRIPSI TRANSLASI

(40)

• Utas coding = utas sense

Urutan nt di sini menentukan urutan a.a pada

rantai polipeptida yang dibentuk.

• Kode genetik: 1 a.a dikode oleh urutan 3 nt

• Urutan basa N dibaca dari 5’-3’

• Utas template = utas cetakan

• Sebagai utas cetakan bagi pembentukan mRNA

• mRNA

• Sesuai hukum berpasangan apabila di utas cetakan

tertulis A maka pada utas mRNA tertulis U, apabila

tertulis G maka pada utas mRNA tertulis C

• Urutan basa N dibaca dari 5’-3’

• Satu kodon t.d 3 nt 1 asam amino

(41)

(42)

TRANSKRIPSI

(PENYALINAN)

• Adalah sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, yaitu

rantai cetakan (sense) sedang rantai DNA

komplemennya disebut antisense.

• Transkripsi berlangsung di dalam inti sel dalam 3 tahap

yaitu :

•

Inisiasi (permulaan) : adalah tahap dimana enzyme RNA polimerase melekat pada rantai DNA untuk memutuskan ikatan hidrogen antara 2 rantai DNA sekaligus memilih rantai DNA yang berfungsi sebagai template (sense) dan mana yg sebagai antisense

•

Elongasi (perpanjangan) : adalah tahap dimana RNA polimerase bergerak disepanjang DNA sambil

menambahkan nukleotida ke ujung 3’ dari rantai RNA yang sedang tumbuh.

•

Terminasi (penutup) : Elongasi terus berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA yang disebut terminator. Terminator adalah urutan DNA yang berfungsi

(43)

TRANSLASI (PENTERJEMAHAN)

• Adalah proses penterjemahan kode genetik (kodon) dari rantai RNAd hasil transkripsi menjadi urutan asam amino untuk membentuk rantai polipeptida.

• Translasi berlangsung dengan syarat : ada RNAd hasil transkripsi, satu RNAt yang membawa asam amino pertama (Metionin) serta dua unit ribosom.

• Translasi berlangsung di ribosom dalam 3 tahap yaitu :

• Inisiasi : adalah tahap dimana ribosom unit kecil melekat pada kodon AUG RNAd yang memberikan sinyal dimulainya proses translasi, lalu Kodon triplet AUG membentuk ikatan dengan antikodon RNAt yang membawa asam amino metionin. Kodon AUG disebut kodon start karena berfungsi sebagai kodon awal translasi.

• Elongasi : Pada tahap ini asam amino-asam amino berikutnya ditambahkan satu persatu pada asam amino pertama (Metionin), dengan cara Kodon RNAd berikutnya berikatan dengan antikodon yang komplemen. Pada tahap ini asam amino sebelumnya memisahkan diri dengan RNAt pembawanya lalu bergabung dengan asam amino yang dibawa oleh RNAt berikutnya, sementara itu anti kodon RNAt yang sdh kehilangan asam amino masih melekat pada kodon RNAd. Demikian seterusnya RNAt bergeser samapai akhirnya meninggalkan ribosom sementara rNAt yang membawa asam amino lain masuk ke ribosom.

• Terminasi : Elongasi berlanjut sampai kodon stop. Kodon stop tidak mengkode asam amino tetapi bertindak sebagai sinyal untuk menghentikan translasi.

(44)

Ekspresi Gen: Sintesis Protein

Tahapan transkripsi.

(45)

TRANSKRIPSI

(46)

Mekanisme dasar translasi. Inisiasi translasi.

(47)

(48)

Terminasi translasi.

(49)

Anatomi ribosom.

(50)