REFERAT
KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT ANAK
RUMAH SAKIT UMUM BETHESDA LEMPUYANGWANGI
HIPOTIROID KONGENITAL
HIPOTIROID KONGENITAL
DISUSUN OLEH :
Ezra Elian Yonatan 11 !1" 1# Mo$a%a& Sol'$ 11 !1" (" Y)*'n Fon&l+ H)l,+a*ar 11 !1" 1" -$atarina -in&+ D' Pata 11 !1" (1( A.at$a Bill,i// I/%ail 11 !1" 0# Ta%%+ ania 11 !1" !23
PEMBIMBING &r4 Ba%5an. Ha&i Baroto6 S74A
KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIERSITAS KRISTEN KRIDA WA-ANA PERIODE !8 SEPTEMBER !13 9 1 NOEMBER !13
PENDAHULUAN PENDAHULUAN
Hi7otiroi& ,on.'nital a&ala$ /)at) ,'a&aan ,)ran. ata) ti&a, a&an+a 7ro&),/i $or%on tiroi& 7a&a 5a+i 5ar) la$ir4 Hor%on tiroi& %'%7'n.ar)$i %'ta5oli/%' /'l &i /'l)r)$ t)5)$ /'$in..a 5'r7'ran 7'ntin. &ala% 7'rt)%5)$an &an 7'r,'%5an.an ana,4 K',)ran.an $or%on tiroi& &a7at %'n+'5a5,an
.an..)an 7'rt)%5)$an &an 7'r,'%5an.an6 5ai, i/i, %a)7)n %'ntal 7a&a ana,4 Hal ini &a7at t'r;a&i ,ar'na a&an+a ,'lainan 7a&a anato%i ,'l'n;ar tiroi&6 .an..)an %'ta5oli/%' tiroi&6 ata) ,',)ran.an io&i)%4
Pr'<al'n/i $i7otiroi& ,on.'nital /an.at 5'r<aria/i antar n'.ara4 P'r5'&aan ini &i7'n.ar)$i ol'$ 'tn i/ &an ra/ 4 Pr'<al'n/i $i7otiroi& ,on.'nital &i A%'ri,a S'ri,at /',itar 1:8"!! ,'la$iran $i&)76/'&an.,an 7a&a 7o7)la/i ,)lit $ita% /an.at ;aran.4 B'r&a/ar,an ;'ni/ ,'la%in6 an.,a ,';a&ian $i7otiroi& ,on.'nital &)a ,ali l'5i$ tin..i 7a&a ana, 7'r'%7)an &i5an&in.,an &'n.an ana, la,i=la,i4 Di /'l)r)$ &)nia6 7r'<al'n/i $i7otiroi& ,on.'nital &i7'r,ira,an %'n&',ati 1: 8!!! &'n.an ,';a&ian /an.at tin..i &i &a'ra$ ,',)ran.an io&i)%6 +ait) 1 : 2!!4 In/i&'n $i7otiroi& &i In&on'/ia &i7'r,ira,an ;a)$ l'5i$ tin..i la.i +ait) /'5'/ar 1 : 1"!! ,'la$iran $i&)74
Hi7otiroi& ,on.'nital %a/i$ %'r)7a,an /ala$ /at) 7'n+'5a5 t'r/'rin. r'tar&a/i %'ntal +an. &a7at &i>'.a$4 D't',/i &ini ,'lainan 5a*aan %'lal)i /,rinin. 7a&a 5a+i 5ar) la$ir %'r)7a,an /ala$ /at) )7a+a 7'n>'.a$an )nt), %'n& a7 at ,a n .' n' ra /i +a n. l' 5i $ 5a i, &i %a /a +a n. a, an &a ta n. 4 S, rin in. ata ) );i /arin. 7a&a 5a+i 5ar) la $ir ? Neonatal Screening @ a&ala$ t'/ +an. &ila,),an 7a&a /aat 5a+i 5'r)%)r 5'5'ra7a $ari )nt), %'%ila$ 5a+i +an. %'n&'rita ,'lainan ,on.'nital &a ri 5a +i +a n. /'$ at4
S,rinin. 5a+i 5ar) la$ir &a7at %'n&'t',/i a&an+a .an..)an ,on.'nital /'&ini %)n.,in6 /'$in.a 5ila &it'%),an &a7at /'.'ra &ila,),an int'r<'n/i /'>'7atn+a4
ANATOMI DAN FISIOLOGI KELENJAR TIROID ANATOMI DAN FISIOLOGI KELENJAR TIROID
K'l'n;ar tiroi& a&ala$ ,'l'n;ar 'n&o,rin +an. 7'rta%a ,ali ta%7a, 7a&a 't)/6 ,'l'n;ar ini 5'r,'%5an. /';a, %in..) ,'=8 /a%7ai %in..) ,'=( &an 5'ra/al &ari 'n&o&'r% foregut 6 +an. ,'%)&ian
a,an 5'r,'%5an. %'%an;an. ,' ,a)&al &an &i/'5)t &i<'rti,)l)% tiroi&4 Di<'rti,)l)% ini 5'r,'%5an. >'7at %'%5'nt), lo5)/ +an. t)%5)$ ,' lat'ral /'$in..a t'r5'nt), ,'l'n;ar tiroi& t'r&iri &ari lo5)/ lat'rali/ &'n.an 5a.ian t'n.a$n+a &i/'5)t i/%)/4
Pa&a %in..) ,'=0 7'r,'%5an.an '%5rional ,'l'n;ar tiroi& ini %'n>a7ai 7o/i/in+a +an. t'ra,$ir +ait) 7a&a <'ntral &ari tra,'a /'tin..i <'rt'5ra /'r<i,ali/ 6 I6 II &an <'rt'5ra tora,ali/ I6 &an /'>ara 5'r/a%aan &),t)/ tiro.lo/)/ a,an $ilan.4 S'.ala /'/)at) +an. t'r;a&i /'la%a 7ro/'/ %i.ra/i ini &a7at
%'n+'5a5,an t'r;a&in+a tiroi& ',to7i,4 S',itar 0" 7a&a ,'l'n;ar tiroi& &it'%),an lo5)/ 7ira%i&ali/ +an. %'non;ol &ari i/%)/ ,' ,ranial6 ini %'r)7a,an /i/a &ari &),t)/ tiro.lo/)/ 5a.ian ,a)&al4
Pa&a )%)r .'/ta/i 1!=11 %in..)6 ,'l'n;ar tiroi& 'tal /)&a$ %a%7) %'n.$a/il,an $or%on tiroi&6 na%)n ,a&arn+a %a/i$ /'&i,it4 Saat .'/ta/i 1#=! %in..)6 ,a&ar T( ?tiro,/in@ &ala% /ir,)la/i 't)/ /)&a$ %'n>a7ai ,a&ar nor%al6 7a&a %a/a ini a,/i/ 7it)itari=tiroi& 'tal /'>ara )n./ional /)&a$ 5'5a/ &ari 7'n.ar)$ a,/i/ 7it)itari=tiroi& %at'rnal4 Pro&),/i T8 ?triio&otironin@ t'r.ant)n. &ari %at)ra/i 'nzi%
&'io&ina/' $'7ar6 +ait) /',itar )%)r 8! %in..) .'/ta/i4
Thyrotropin Releasing Hormone ?TRH@ %)lai t'r&a7at &ala% n')ron 7a&a n'onat)/ /aat )/ia ( %in..) /'&an.,anThyrotropin Stimulating Hormone (TSH) %)lai &i$a/il,an ol'$ $i7oi/i/ 7a&a )/ia 2 %in..)6 &an &a7at &i&'t',/i &ala% /ir,)la/i 7a&a )/ia 11=1 %in..)4 Ka&ar TSH &ala% &ara$ %)lai %'nin.,at 7a&a )/ia 1 %in..) /a%7ai at'r%4 Pa&a )/ia ( %in..)6 ;anin %)lai %'n/int'/i/ tiro.lo5)lin4 A,ti<ita/ tiroi& %)lai ta%7a, 7a&a )/ia # %in..) ,'$a%ilan4 Pa&a )/ia ,'$a%ilan #=1! %in..)6 ;anin &a7at %'la,),an a%5ilan ?trapping @ io&i)% &an 7a&a )/ia 1 %in..) &a7at %'%7ro&),/i T( +an. /'>ara 5'rta$a7 ,a&arn+a t'r)/ %'nin.,at /a%7ai %'n>a7ai )/ia 83 %in..)4 Pro&),/i TRH ol'$ $i7otala%)/ &an TSH ol'$ $i7oi/i/ t'r;a&i &ala% *a,t) +an. 5'rr/a%aan6 t'ta7i int'.ra/i &an )n./i a,/i/ $i7otala%)/=$i7oi/i/=tiroi& &'n.an %',ani/%' )%7an 5ali,n+a 5'l)% t'r;a&i /a%7ai tri%'/t'r ,'&)a ,'$a%ilan4
S'5'l)% %'%a/),i tri%'/t'r ,'&)a ,'$a%ilan6 7'r,'%5an.an nor%al ;anin /an.at 5'r.ant)n. 7a&a $or%on tiroi& i5)4 P'n.ar)$ ,a&ar $or%on tiroi& i5) t'r$a&a7 ;anin /an.at %ini%al6 ta7i 7'n+a,it tiroi& i5) &a7at %'%7'n.ar)$i )n./i ,'l'n;ar tiroi& ;anin ata) n'onat)/4 Kira=,ira /'7'rti.a ,a&ar T( i5) &a7at %'l'*ati 7la/'nta &an %a/), ,' ;anin4 A)toanti5o&i I.G 7a&a i5) 7'n&'rita tiroi&iti/ a)toi%)n &a7at %'l'*ati 7la/'nta &an a,an %'n.$a%5at )n./i ,'l'n;ar tiroi& 't)/4 Tia%in +an. &i7a,ai )nt), t'ra7i $i7'rtiroi& &a7at %'%5lo, /int'/i/ $or%on tiroi& 'tal6 ta7i ,'5an+a,an $al ini 5'r/iat tran/i'n4 Io&i)% ra&ioa,ti +an. &i7a,ai i5) $a%il a,an %'r)/a, ,'l'n;ar tiroi& 't)/ /'>ara 7'r%an'n4 O5at=o5at lain +an. &a7at %'%7'n.ar)$i ,'l'n;ar tiroi& a&ala$ liti)%6 '/tro.'n6 t'/to/t'ron6 /ali/ilat%&an anti,on<)l/an4 a&i6 A7a5ila i5) $a%il %'n.ala%i ,'lainan tiroi& ata) %'n&a7at,an 7'n.o5atan anti tiroi&6 %i/aln+a 7'n+a,itGrave’s %a,a6 o5at anti tiroi& ;).a %'l'*ati 7la/'nta /'$in..a ;anin 5'r'/i,o %'n.ala%i $i7otiroi&41
Gambar 1.
Gambar 1. Str),t)r K'l'n;ar Tiroi&
K'l'n;ar tiroi& %'r)7a,an or.an +an. 5'nt),n+a /'7'rti ,)7)=,)7) &an t'rl'ta, 7a&a l'$'r 5a.ian 5a*a$ &i /'5'la$ ant'rior tra,'a4 K'l'n;ar ini %'r)7a,an ,'l'n;ar 'n&o,rin +an. 7alin. 5an+a, <a/,)lari/a/in+a6 &i5)n.,)/ ol'$ ,a7/)la +an. 5'ra/al &ari la%ina 7r'tra>$'al a/>ia 7ro)n&a4Ka7/)la ini %'l',at,an tiroi& ,' larin. &an tra,'a4 Kl'n;ar ini t'r&iri ata/ &)a 5)a$ lo5)/ lat'ral +an. &i$)5)n.,an ol'$ /)at) ;'%5atan ;arin.an i/%)/ tiroi& +an. ti7i/ &i5a*a$ ,artila.o ,ri,oi&'a &i l'$'r6 &an ,a&an.= ,a&an. t'r&a7at lo5)/ 7ira%i&ali/ +an. %)n>)l &ari i/%)/ &i &'7an larin.4
K'l'n;ar tiroi& t'rl'ta, &i l'$'r &'7an /'tin..i <'rt'5ra /'r<i,ali/ " /a%7ai tro,ali/ 16 t'r&iri &ari lo5)/ ,iri &an ,anan +an. &i$)5)n.,an ol'$ i/%)/4 S'tia7 lo5)/ 5'r5'nt), /'7'rti 5)a$ 7'ar6 &'n.an 5a/i/ &i 5a*a$ >in>in tra,'a " ata) 34 K'l'n;ar tiroi& %'%7)n+ai 7an;an. l'5i$ ,)ran. " >%6 l'5ar 8 >%6
&an &ala% ,'a&aan nor%al,'l'n;ar tiroi& 7a&a oran. &'*a/a 5'ratn+a antara 1! /a%7ai ! .ra%4 Aliran &ara$ ,'&ala% tiroi& 7'r .ra% ;arin.an ,'l'n;ar /an.at tin..i ?l'5i$ ,)ran. "%lC%'nitC.ra% tiroi&6 ,ira= ,ira "! l'5i$ 5an+a, &i5an&in. aliran &ara$ &i5a.ian t)5)$ lainn+a@4
Pa&a /'5'la$ ant'rior ,'l'n;ar tiroi& %'n'%7'l otot 7r'tra,'ali/ ?%)/,)l)/ /t'rnot$+roi&')/ &an %)/,)l)/ /t'rno$+oi&')/@ ,anan &an ,iri +an. 5'rt'%) 7a&a %i&lin'4Otot=otot ini &i/arai ol'$ >a5an. a,$ir n'r<)/ ,raniali/ $i7o.lo//)/ &'/'n&'n/ &an +an. ,a)&al ol'$ an/a $i7o.lo//)/4 Pa&a 5a.ian /)7'ri/ial &an /'&i,it lat'ral &it)t)7i ol'$ a/ia ,olli 7ro)n&a &an /)7'ri/ial +an. %'%5)n.,)/ %)/,)l)/ /t'rno,l'i&o%a/toi&')/ &an <'na ;).)lari/ ',/t'rna4 Si/i lat'ral 5'r5ata/an &'n.an art'ri ,aroti/ ,o%)ni/6 <'na ;).)lari/ int'rna6 tr)n,)/ /i%7ati,)/6 &an art'ri tiroi&'a in'rior4 Ba.ian 7o/t'rior &ari /i/i %'&ialn+a t'r&a7at ,'l'n;ar 7aratiroi&6 n'r<)/ r',)r'n larin.')/ &an '/oa.)/4 E/oa.)/ t'rl'ta, &i5'la,an. tra,'a &an larin. /'&an.,an n'r<)/ r',)r'n larin.')/ t'rl'ta, 7a&a /)l,)/ tra,'o'/oa.i,)4
Hor%on tiroi& &i/int'/i/ ol'$ .lan&)la tiroi&'a4 Ba$an &a/ar )nt), /int'/i/ $or%on tiroi& a&ala$ tiro/in &an Io&i)%6 &i%ana ,'&)an+a $ar)/ &i/'ra7 &ari &ara$ ol'$ /'l=/'l oli,'l4 Tiro/in6 /)at) a/a% a%ino6 &i/int'/i/ &ala% ;)%la$ %'%a&ai ol'$ t)5)$6 /'$in..a 5),an /)at) zat '/'n/ial &ala% %a,anan4 S'5ali,n+a6 Io&i)% +an. &i7'rl),an )nt), /int'/i/ $or%on tiroi& $ar)/ &i7'rol'$ &ari %a,anan4 S',r'/i $or%on &i7'n.ar)$i ol'$ TRH &ari $i7otala%)/ &an TSH &ari $i7oi/i/ ant'rior4 TSH %'%'.an. 7'ranan t'r7'ntin. )nt), %'n.at)r /',r'/i &ari ,'l'n;ar tiroi&4 Pro/'/ +an. &i,'nal /'5a.ai n'.ati<' ''&5a>, /an.at 7'ntin. &ala% 7ro/'/ 7'n.'l)aran $or%on tiroi& ,' /ir,)la/i4 D'n.an &'%i,ian6 /',r'/i tiroi& &a7at %'n.a&a,an 7'n+'/)aian t'r$a&a7 7'r)5a$an &i &ala% %a)7)n &i l)ar t)5)$4 M',ani/%' ''&5a>, t'r$a&a7 $i7otala%)/ &an $i7oi/i/ &ila,),an ol'$ T8 &an T(4
S'l=/'l olli,)lar ,'l'n;ar tiroi& %'n/int'/i/ tiro/in &an tiro.lo5)lin4Tiro/in 5'ri,atan &'n.an tiro.lo5)lin4 Tiro/in +an. t'r,an&)n. &ala% tiro.lo5)lin &i/',r'/i,an ,' &ala% ,oloi& /'>ara ',/o/ito/i/4 Io&i)% &ari &ara$ %a/), ,' &ala% /'l oli,'l &'n.an 5ant)an io&in' 7)%74 Io&i)% +an. /)&a$ /a%7ai ,' ,oloi& a,an 5'ri,atan &'n.an tiro/in +an. t'r,an&)n. &ala% tiro.lo5)lin4 P'rl',atan /at) io&i)% ,' tiro/in %'n.$a/il,an %onoio&otiro/in ?MIT@ /'&an.,an 7'rl',atan &)a io&i)% ,' tiro/in %'n.$a/il,an &iio&otiro/in ?DIT@4 S'lan;)tn+a6 t'r;a&i 7ro/'/ 7'n..a5)n.an antara %ol',)l=%ol',)l tiro/in +an. t'la$ 5'rio&i)% )nt), %'%5'nt), $or%on tiroi&4 P'n..a5)n.an /at) MIT &an /at) DIT %'n.$a/il,an triio&otironin ?T8@4 P'n..a5)n.an &)a DIT %'n.$a/il,an t'traio&otironin ?T(@4 Antara &)a %ol',)l MIT ti&a, t'r;a&i 7'n..a5)n.an4
T8 &an T( ,'%)&ian &il'7a/,an ,' &ala% &ara$ /'&an.,an io&i)% +an. t'ri,at 7a&a MIT &an DIT &i7'r.)na,an ,'%5ali4 S't'la$ &i,'l)ar,an ,' &ala% &ara$6 %ol',)l=%ol',)l $or%on tiroi& +an. /an.at li7oili, 5'ri,atan &'n.an 5'5'ra7a 7rot'in 7la/%a4 S'5a.ian 5'/ar T8 &an T( &ian.,)t ol'$ Thyroxine Binding Gloulin (TBG)6 /)at) 7rot'in 7la/%a +an. /'>ara /'l',ti 5'ri,atan $an+a &'n.an $or%on tiroi&4 K)ran. &ari 1 T8 &an ,)ran. &ari !61 T( t'ta7 5'ra&a 7a&a 5'nt), ti&a, t'ri,at ata) 5'5a/4 Hal ini l)ar 5ia/a %'n.in.at 5a$*a $an+a 5'nt), 5'5a/ &ari ,'/'l)r)$an $or%on tiroi&6 +an.
%'%ili,i a,/'/ ,' r'/'7tor /'l /a/aran &an %a%7) %'ni%5)l,an '',4
S',itar 2! &ari 7ro&), /',r'tori, +an. &i5'5a/,an &ari ,'l'n;ar tiroi& a&ala$ &ala% 5'nt), T( na%)n T8 %'%ili,i a,ti<ita/ 5iolo.i, '%7at ,ali l'5i$ ,)at4 M'/,i7)n &'%i,ian6 /'5a.ian 5'/ar &ari T( +an. &i/',r'/i,an &i)5a$ %'n;a&i T86 ata) &ia,ti,an6 &itan..al,an /at) io&i)%n+a &i l)ar ,'l'n;ar tiroi&6 t'r)ta%a &i $ati &an .in;al4 S',itar #! T8 &ala% &ara$ 5'ra/al &ari T( +an. t'la$ %'n.ala%i 7ro/'/ 7'nan..alan &i 7'ri'r4 Kar'na it)6 T8 a&ala$ 5'nt), $or%on tiroi& )ta%a +an. a,ti /'>ara 5iolo.i/ &i tin.,at /'l6 %'/,i7)n ,'l'n;ar tiroi& t'r)ta%a %'n.$a/il,an T(48
DEFINISI DEFINISI
Hi7otiroi& ,on.'nital a&ala$ ,)ran.n+a 7ro&),/i $or%on tiroi& 7a&a 5a+i 5ar) la$ir4 Hal ini &a7at t'r;a&i ,ar'na >a>at anato%i/ ,'l'n;ar tiroi&6 ,'/ala$an %'ta5oli/%' tiroi&6 ata) ,',)ran.an io&i)%4 P'%5'nt),an $or%on tiroi& %'%'rl),an %i,ron)tri'n io&i)%4 Hor%on ini 5'r)n./i )nt), %'n.at)r 7ro&),/i 7ana/ t)5)$6 %'ta5oli/%'6 7'rt)%5)$an t)lan.6 ,'r;a ;ant)n.6 /ara6 /'rta 7'rt)%5)$an &an 7'r,'%5an.an ota,4 D'n.an &'%i,ian $or%on ini /an.at 7'ntin. 7'ranann+a 7a&a 5a+i
&an ana, +an. /'&an. t)%5)$4 K',)ran.an $or%on tiroi& 7a&a 5a+i &an %a/a a*al ,'$i&)7an6 5i/a %'n.a,i5at,an $a%5atan 7'rt)%5)$an &an r'tar&a/i %'ntal4(
EPIDEMIOLOGI EPIDEMIOLOGI
Hi7otiroi& ,on.'nital %'r)7a,an ,'lainan 'n&o,rin ,on.'nital +an. 7alin. /'rin.6 &a7at t'r;a&i 7a&a 1 &ari 8!!!=(!!! 5a+i 5ar) la$ir4 P'n+a,it ini &a7at t'r;a&i /'>ara tran/i'nt6 na%)n l'5i$ /'rin.
t'r;a&i /'>ara 7'r%an'n4 Hi7otiroi&6 t'r%a/), +an. ,on.'nital6 7alin. /'rin. t'r;a&i ,ar'na &'i/i'n/i io&in'4 Hi7otiroi& n'onatal &i/'5a5,an ol'$ &i/.'n'/i/ 7a&a #!=#"6 ,ar'na &i/$or%o.'n'/i/ 7a&a 1!= 1"6 &an anti5 o&i TSH=R 7a&a " 7o7)la/i4 K'lainan ini t'r;a &i &)a ,ali l'5i$ /'rin. 7a&a ana, 7'r'%7)an4 Hi7otiroi& ,on.'nital 5ia/an+a 5'r/iat /7ora&i,6 na%)n /a%7ai &ari &i/.'n'/i/ tiroi& 5'r/iat a%ilial6 &an $i7otiroi& ,on.'nital +an. &i/'5a5,an ol'$ &'', or.anii,a/i 5ia/an+a &it)r)n,an r'/'/i4 M)ta/i +an. %'n+'5a5,an $i7otiroi& ,on.'nital /'%a,in 5an+a, &it'%),an6 na%)n 7'n+'5a5 &ari /'5a.ian 5'/ar 7o7)la/i %a/i$ ti&a, &i,'ta$)i4"
ETIOLOGI ETIOLOGI
Hipotiroidis
Hipotiroidism m Ko!"!ita# M!tapKo!"!ita# M!tap a
a$$ DDiiss""!!ssiiss
M'r)7a,an 7'n+'5a5 t'r5an+a, $i7otiroi&i/%' ,on.'nital non 'n&'%i,6 ,ira=,ira #"= 2! ,a/)/ $i7otiroi&i/%' ,on.'nital4 Di/.'n'/i/ tiroi& /'5a.ai a,i5at &ari ti&a, a&an+a ;arin.an tiroi& total ?a.'n'/i/@6 ata) 7ar/ial ?$i7o7la/ia@ +an. &a7at t'r;a&i a,i5at .a.aln+a 7'n)r)nan ,'l'n;ar tiroi& ,' l'$'r ?',to7i,@4 Di/ini &a7at t'r;a&i a.'n'/i/ )nilat'ral ata) $i7o7la/ia6 t'ta7i 5ia/an+a ti&a, %'n..an..) )n./i tiroi& 7a&a 7'rio&' 5a+i 5ar) la$ir4 Fa,tor .'n'ti, &an lin.,)n.an %)n.,in 5'r7'ran 7a&a 'tiolo.i &i/.'n'/i/ tiroi&6 na%)n &'%i,ian /'5a.ian 5'/ar 7a/i'n 7'n+'5a5n+a t'ta7 5'l)% &i,'ta$)i4
b)
b) InborInborn en errorrrors os of tf thyrohyroid id hormohormonogennogenesisesis
K)ran.n+a /int'/i/ T( ,ar'nainorn errors of thyroid hormonogenesis6 %'r)7a,an ,'lainan t'r5an+a, $i7otiroi&i/%' ,on.'nital ,ar'na ,'lainan .'n'ti,6 &i&a7at,an 7a&a 1! 9 1" ,a/)/ $i7otiroi&i/%' ,on.'nital4 D'', +an. &i&a7at,an a&ala$:
o K'.a.alan %'n.,on/'ntra/i,an +o&i)%
o D'', or.anii,a/i +o&i)% ,ar'na ,'lainan 'nzi% TPO ata) 7a&a HO .'n'ratin. /+/t'% o D'', 7a&a /int'/i/ ata) tran/7ort tiro.lo5)lin
o K'lainan a,ti<ita/ io&otiro/in &'io&ina/'
K'lainan +an. 5'r$)5)n.an &'n.an &'', or.anii,a/i 7ar/ial &an t)li /'n/orin')ral &i/'5)t /in&ro% P'n&r'&4 S'%)a ,'lainan 7a&a ,'lo%7o, ini6 l'ta, ,'l'n;ar tiroi& nor%al na%)n ),)ran ,'l'n;ar tiroi& &a7at nor%al ata) %'%5'/ar4 Pa&a ,'lo%7o, ini &it)r)n,an /'>ara a)to/o%al r'/'/i &'n.an %)ta/i .'n t)n..al6 5'r&a/ar,an 7'%'ri,/aan %ol',)l'r 7a&a ,'lainan ini /',aran. /)&a$ &a7at &ii&'ntii,a/i4
%%$$ RRssiisstt! T! TSSHH
Sin&ro% r'/i/t'n/i $or%on6 5'r%ani'/ta/i /an.at l)a/6 /'5a.ai a,i5at &ari 5'r,)ran. ata) ti&a, a&an+a r'/7on 'n&=or.an t'r$a&a7 $or%on +an. 5iolo.i/ a,ti4 Hal ini &a7at &i/'5a5,an ,ar'na &'', 7a&a r'/'7tor ata) 7o/t r'/'7tor TSH r'/i/t'n a&ala$ /)at) ,'a&aan ,'l'n;ar tiroi& r'ra,t'r t'r$a&a7 ran./an. TSH4 Hilan.n+a )n./i r'/'7tor TSH6 a,i5at %)ta/i r'/'7tor TSH &it'%),an &'', %ol',)l'r 7a&a /'5a.ian 5'/ar ,'l)ar.a ,a/)/ &'n.an r'/i/t'n TSH4 R'/i/t'n TSH &itan&ai &'n.an ,a&ar /'r)% TSH tin..i6 &an /'r)% $or%on tiroi& nor%al ata) %'n)r)n6 &i/'rtai ,'l'n;ar tiroi& nor%al ata) $i7o7la/ti,4 T'r.ant)n. 7a&a &'ra;a& in/'n/itiita/ TSH6 ta%7ilan ,lini/ /an.at 5'/ar <aria/in+a6 &a7at t'r;a&i $i7otiroi&i/%' 5'rat /a%7ai $an+a t'r;a&i /'&i,it ,'nai,an TSH na%)n ti&a, &i&a7at,an tan&a=tan&a $i7otiroi&i/%'4
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d$ Si!Si!tstsis atis ata& sa& s'r'rsi TSsi TSH brH br'&r'&ra!"a!"
Hi7otiroi&i/%' /'ntral6 &i/'5a5,an ,ar'na ,'lainan 7a&a $i7oi/i/ ata) $i7otala%)/6 7a&a 5a+i /an.at ;aran.6 &'n.an 7r'<al'n/i antara 1 : "4!!! /a%7ai 1 : 1!!4!!! ,'la$iran4 Wala)7)n ;aran.6 $i7otiroi&i/%' /'ntral /an.at 7'ntin. ,ar'na /'rin. 5'r$)5)n.an &'n.an &'i/i'n/i
$or%on $i7oi/i/ +an. lain +an. &a7at %'n+'5a5,an ,'%atian ,ar'na $i7o.li,'%ia4 $
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K'lainan ,on.'nital &ari ,'r;a $or%on tiroi& +an. 7alin. 5ar) &it'%),an a&ala$ 7'n)r)nan tran/7ort T( ,'&ala% /'l tar.'t4 Sin&ro% ini t'r;a&i a,i5at %)ta/i 7a&a .'n %ono>ar5o+lat' tran/7ort'r # ?M-T#@6 +an. 5'rlo,a/i 7a&a ,ro%o/o% 1846 %'r)7a,an a/ilatator /'l)l'r a,ti tran/7o rt $or%on tiroi& ,' &ala% /'l4 E,/7r' /i M-T# 7a&a ;arin.an ,$)/)/n+a ota,6 ;ant)n.6 7la/'nta6 7ar)6 .in;al6 otot /,'l'tal &an $'7ar4 S'$in..a ,'lainan ini %'n+'5a5,an $i7otiroi&i/%' +an. t'r5ata/ 7a&a la,i=la,i6 &'n.an ,'lainan n')rolo.i 5'rat antara lain ,'la%5atan 7'r,'%5an.an %'n+'l)r)$6 &i/tonia6 $i7otonia /'ntral6 )a&ri7l'.ia /7a/ti,6 rotary nystagmus! .an..)an 7an&an.an %ata &an 7'n&'n.aran /'rta ,a&ar T8 %'nin.,at /an.at tin..i4 Pa&a 7'r'%7)an $'t'rozi.ot &i&a7at,an ,'lainan 5'nt), tiroi& rin.an &an ti&a, a&a &'', n')rolo.i,4 Kar'na ,a&ar $or%on tiroi& tin..i6 7ro&),/in+a &a7at &i,)ran.i &'n.an PTU6 ,a&ar T8 +an. tin..i t'r/'5)t %'n+'5a5,an 5'5'ra7a '', +an. %'n..an..) 7a&a ;arin.an a&i7o/'6 $'7ar &an ;ant) n.4 P'n.o5atan &i>o5a 7a&a ana, 13 ta$)n &'n.an ,o%5ina/i PTU &an L= T$+roin' &a7at %'n.)ran.i ,'l)$an )%)%6 na%)n ti&a, %'%7'r5ai,i r'tar&a/i 7/i,o%otorn+a4 *$
*$ RRsisistst!!si si +o+ormrmo! o! titiroroidid
M'r)7a,an /in&ro% a,i5at &ari ti&a, r'/7on/in+a ;arin.an tar.'t t'r$a&a7 $or%on tiroi&4 Ditan&ai &'n.an %'nin.,atn+a ,a&ar FT( &an FT8 &ala% /ir,)la/i &'n.an ,a&ar TSH /'&i,it %'nin.,at ata) nor%al4 Ta%7ilan ,lini/ /an.at $'t'ro.'n6 5ia/an+a &i&a7at,an .oit'r6 .an..)an 5'la;ar &a7at &i/'rtai ata) ti&a, &'n.an $i7'ra,ti6 ,'la%5atan 7'rt)%5)$an6 &an /in)/ ta,i,ar&i4 Bia/an+a 5ar) t'r&ia.no/i/ 7a&a ,'$i&)7an lan;)t6 t'ta7i %)n.,in &a7at t'ri&'ntii,a/i 7a&a 7'rio&' 5a+i 5ila 7ro.ra% /,rinin. &'n.an 7'%'ri,/aan TSH4 Ba+i +an. t'r,'na 5ia/an+a
a/i%7to%ati,4 S'5a.ian 5'/ar ,a/)/ a,i5at &ari %)ta/i .'n TR5 &an %'n.i,)ti 7ola 7'n)r)nan a)to/o%al &o%inan4 In/i&'n &i7'r,ira,an 1:"!4!!! 5a+i 5ar) la$ir4"
Hipotiroid Ko!"!ita# Tra!si! Hipotiroid Ko!"!ita# Tra!si! a$
a$ D*isD*isi!si i!si iodiiodi&m a&m ata& ita& iodi&m odi&m (a!" (a!" br#bbr#bi+a!i+a!
Hi7otiroi&i/%' tran/i'n ,ar'na &'i/i'n/i io&i)% /'rin. &i&a7at,an &i&a'ra$ +an. r'lati &'i/i'n/i io&i)%6 ata) 7'%5'rian +o&i)% +an. 5'rl'5i$an4 D'i/i'n/i +o&i)% ata) +o&i)% +an. 5'rl'5i$an6 7a&a ;anin %a)7)n 7a&a 5a+i 5ar) la$ir /an.at 7',a 7'n.ar)$n+a t'r$a&a7 tiroi&6 /'$in..a $ar)/ &i$in&a r,an 7'n..)naan io&i)% 7a&a i5) /'la%a ,'$a%ilan ata) 7'n..)naan lan./)n. 7a&a 5a+i ,ar'na 5a+i ti&a, &a7at %'n)r)n,anupta"e io&i)% tiroi& &ala% %'r'/7on ,'l'5i$an io&i)% /'5'l)% )/ia ,'$a%ilan 83 %in..)4 Fa,tor lain6 +ait) a5/or5/i io&i)% %'lal)i ,)lit6 &an %'n)r)nn+a clearance .in;al t'r$a&a7 io&i)% 7a&a 5a+i 7r'%at)r ;).a %'%'.an. 7'ranan 7'ntin.4 Dila7or,an6 /)%5'r=/)%5'r io&i)% t'r%a/), o5at=o5atan ?,ali)% io&i&a6
a%io&aron'@6 5a$an ,ontra/ ra&iolo.i ?)nt), 7+'lo.ra% intra<'na6 >$ol'>+/to.ra% oral ata) a%nio'to.rai@6 &an lar)tan anti/'7ti, ?io&i)% 7o<i&on@ +an. &i.)na,an )nt), 7'%5'r/i$ ,)lit ata) <a.ina &a7at 5'r7'n.ar)$4
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b$ P!P!"ob"obataata! ib& d!! ib& d! "a! ob"a! obat a!tat a!titiitiroroidid
Hi7otiroi&i/%' tran/i'n &a7at t'r;a&i 7a&a 5a+i +an. i5)n+a &i5'ri,an o5at antitiroi& ?PTU ata) %'ti%a/ol6 ata) ,ar5i%a/ol@ )nt), 7'n.o5atan 7'n+a,it Gra<'/4 Ba+i /an.at 7',a t'r$a&a7 '', o5at antitiroi& *ala)7)n &o/i/ +an. &i.)na,an i5) /'/)ai &'n.an 7'&o%an +an. &ian;)r,an4 Ba+i &'n.an $i7otiroi&i/%' +an. &i/'5a5,an ol'$ o5at &ari i5)6 &itan&ai &'n.an 7'%5'/aran ,'l'n;ar tiroi&4 Bila%ana ,'l'n;ar tiroi& >),)7 5'/ar &a7at %'n+'5a5,an .an..)an 7'rnaa/an6 ,$)/)/n+a 5ila i5) &i5'ri,an &o/i/ o5at +an. tin..i4 Hi7otiroi&i/%' &an .oit'r a,an /'%5)$ /'>ara /7ontan &'n.an $ilan.n+a o5at &ari /ir,)la/i 5a+i4 P'%5'rian 7'n.o5atan6 5ia/an+a ti&a, /'lal) &i7'rl),an4
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%$ A!tA!tiboibodi rdi rssptoptor tir tirotrotroropi! pi! ib&ib&
R'/'7tor TSH ?TSHR@6 %'r)7a,an 7a/an.an 7rot'in=G6 %'r)7a,an r'/'7tor 5'r5'nt), /'7'rti ;an.,ar t'r$a&a7 7'r%),aan /'l '7it'l tiroi& ?tiro/i&@4 Hor%on TSH &i/int'/i/ &ari /'l tirotro7 $i7oi/i/ ant'rior ,'%)&ian 5'ri,atan &'n.an TSHR +an. %'n.at)r 7'rt)%5)$an &an 7'r,'%5an.an ,'l'n;ar tiroi& )nt), %'n/int'/i/ &an %'l'7a/,an $or%on tiroi&4 TSHR ;).a %'r)7a,an a)toanti.'n %a+or 7a&a 7'n+a,it Gra<'/ +an. tar.'tn+a a&ala$ anti.'n /7'/ii, /'l T6 a)toanti5o&i ini ,'%)&ian %'ran./an. ,'l'n;ar tiroi& &an t'r;a&i $i7'rtiroi&i/%'6 ata) &a7at ;).a %'%5lo, TSH 'n&o.'n /'$in..a t'r;a&i $i7otiroi&i/%'4 Pa&a 7'n+a,it Gra<'/ anti5o&i +an. %'%5lo, r'/'7tor TSH i5)6 5'r$)5)n.an 'rat &'n.an anti5o&i +an. %'ran./an. r'/'7tor ?TSH r'>'7tor /ti%)latin. A5/@6 +an. &itran/%i/i,an ,' ;anin &'n.an tit'r +an. >),)7 )nt), %'n+'5a5,an $i7otiroi&i/%' ,on.'nital tran/i'n4"
PATOFISIOLOGI PATOFISIOLOGI
K'l'n;ar tiroi& %)lai 5'r,'%5an. 7a&a )%)r ( $ari .'/ta/i /'5a.ai /)at) &i<'rti,)l)%6 +ait) /)at) 7'rt)%5)$an &ari 'n&o&'r% 7a&a 5)>o7$ar+n.'al >a<it+4 K'l'n;ar tiroi& +an. 5'r,'%5an. t)r)n 7a&a l'$'r ant'rior6 7a&a 5ran>$ial 7o)>$'/ ,'=( &an %'n>a7ai 7o/i/i oran. &'*a/a /'tin..i -"=0 7a&a %in..) ,'=0 .'/ta/i4 Pro/'/ %i.ra/i &ari arin. 7o/t'ri or ,' l'$'r ant'rior ini &a7at t'r$'nti +an. %'n.a,i5at,an ti%5)ln+a ,'l'n;ar tiroi& ',to7i,4
Pa&a )%)r .'/ta/i 1!=11 %in..)6 ,'l'n;ar tiroi& 'tal /)&a$ %a%7) %'n.$a/il,an $or%on tiroi&6 na%)n ,a&arn+a %a/i$ /'&i,it4 Saat .'/ta/i 1#=! %in..)6 ,a&ar T( ?tiro,/in@ &ala% /ir,)la/i 't)/ /)&a$ %'n>a7ai ,a&ar nor%al6 7a&a %a/a ini a,/i/ 7it)itari=tiroi& 'tal /'>ara )n./ional /)&a$ 5'5a/ &ari 7'n.ar)$ a,/i/ 7it)itari=tiroi& %at'rnal4 Pro&),/i T8 ?triio&otironin@ t'r.ant)n. &ari %at)ra/i 'nzi%
&'io&ina/' $'7ar6 +ait) /',itar )%)r 8! %in..) .'/ta/i4
K'l'n;ar tiroi& %'%'rl),an tiro/in &an io&i)% )nt), %'%5)at T( &an T86 io&i)% %a/), ,' &ala% /'l oli,'l ,'l'n;ar tiroi& &'n.an >ara tran/7ort a,ti4 Di &ala% /'l6 io&i)% a,an &io,/i&a/i ol'$ 'nzi% tiroi& 7'ro,/i&a/' %'n;a&i io&i&a4 K'%)&ian t'r;a&i or.anii,a/i6 +ait) io&i&a a,an 5'ri,atan &'n.an %ol',)l tiro/in /'$in..a t'r5'nt), Monoio&otiro/in ?MIT@ &an Diio&otiro/in ?DIT@4 K'%)&ian t'r;a&i 7ro/'/ >o)7lin.4 D)a %ol',)l DIT a,an %'%5'nt), t'traio&otironin ata) tiro,/in ?T(@ &an /at) %ol',)l MIT &'n.an /at) %ol',)l DIT a,an %'%5'nt), triio&otironin ?T8@4 Tiro.lo5)lin &'n.an T8 &an T( 5'ri,atan &an &i/i%7an &ala% l)%'n oli,'l4TSH a,an %'n.a,ti,an 'nzi%='nzi% +an. &i5)t)$,an )nt), %'l'7a/,an i,atan T8 &an T( &ari tiro.lo5)lin4 T( %'r)7a,an $or%on )ta%a +an. &i7ro&),/i &an &il'7a/,an ol'$ ,'l'n;ar tiroi& &an $an+a 1!=(! &ari T8 &ala% /ir,)la/i +an. &il'7a/,an ol'$ ,'l'n;ar tiroi&6 /'&an.,an /i/an+a &i$a/il,an &ari 7ro/'/ %ono&'io&oni/a/i &ari T( &i ,'l'n;ar 7'ri'r4
T8 %'r)7a,an %'&iator )ta%a +an. %'%7)n+ai '', 5iolo.i/ &ari ,'l'n;ar tiroi& &'n.an %'n.a&a,an int'ra,/i &'n.an r'/'7tor n)>l'ar /7'>ii>4 Bila t'r;a&i a5nor%alita/ &ari r'/'7tor t'r/'5)t a,an %'n.a,i5at,an t'r;a&in+a $or%on tiroi& r'/i/t'n4 P'%'ri,/aanT8 &ila,),an a7a5ila &i>)ri.ai a&an+a r'/i/t'n $or%on tiroi& +ait) &it'%),an .';ala ,lini/ $i7otiroi& na%)n ,a&ar T( &an TSH=n+a nor%al6 /'rta &i5),ti,an ti&a, a&an+a ,'lainan ,a&ar T84
P'n.ar)$ ,a&ar $or%on tiroi& i5) t'r$a&a7 't)/ /an.at %ini%al6 ta7i 7'n+a,it tiroi& i5) &a7at %'%7'n.ar)$i )n./i ,'l'n;ar tiroi& 't)/ ata) n'onat)/4 Hor%on T( &a7at %'l'*ati 7la/'nta /'>ara 5'5a/6 /'&an.,an $or%on=$or%on tiroi& lain ti&a,4 A)toanti5o&i I.G 7a&a i5) 7'n&'rita tiroi&iti/
a)toi%)n &a7at %'l'*ati 7la/'nta &an a,an %'n.$a%5at )n./i ,'l'n;ar tiroi& 't)/4 Tia%in +an. &i7a,ai )nt), t'ra7i $i7'rtiroi& &a7at %'%5lo, /int'/i/ $or%on tiroi& 'tal6 ta7i ,'5an+a,an $al ini 5'r/iat tran/i'n4 Io&i)% ra&ioa,ti +an. &i7a,ai i5) $a%il a,an %'r)/a, ,'l'n;ar tiroi& 't)/ /'>ara 7'r%an'n4
O5at=o5at lain +an. &a7at %'%7'n.ar)$i ,'l'n;ar tiroi& a&ala$ liti)%6 '/tro.'n6 t'/to/t'ron6 /ali/ilat&an anti,on<)l/an ?,ar5a%az'7in6 'no5ar5ital6 &i'nil$i&antoin6 'nitoin@4
Hor%on tiroi& %'%5'ri,an '', +an. l)a/ 7a&a 7'rt)%5)$an6 7'r,'%5an.an &an %'ta5oli/%'6 t'r%a/), 7'r)5a$an ,on/)%/i o,/i.'n6 %'ta5oli/%' 7rot'in6 ,ar5o$i&rat6 li7i& &an <ita%in4 Hor%on tiroi& &i7'rl),an )nt), 7'rt)%5)$an ota, &an 7ro/'/ %i'lini/a/i &ari /i/t'% ,on',ti<ita/ ;arin.an /ara4 P'rio&' ,riti/ t'r5'/ar )nt), 7'r,'%5an.an ota, a,an &i7'n.ar)$i $i7otiroi&6 +ait) 7a&a 5'5'ra7a %in..) ata) 5)lan /'t'la$ la$ir43
MANIFESTASI KLINIS MANIFESTASI KLINIS
Ba+i 5ar) la$ir +an. %'n&'rita $i7otiroi& ,on.'nital )%)%n+a 2! ti&a, %'%7'rli$at,an .';ala4 Kala)7)n a&a .';alan+a ti&a, /7'/ii,6 /'7'rti )/ia .'/ta/i l'5i$ &ari ( %in..)6 5'rat la$ir l'5i$ &ari ( ,.6 i,t'r)/ 5'r,'7an;an.an ?8 $ari@6 )5)n=)5)n +an. l'5ar6 l'tar.i6 ,)ran. a,ti6 %in)% /'rin. t'r/'&a, &'n.an ,'/)litan 5'rna7a/6 $i7ot'r%i6 7)>at6 /iano/i/ 7'ri'r6 /)ara tan.i/ /'ra,6 &an ,on/ti7a/i4 S'rin.,ali6 5a+i +an. t'r,'na &i.a%5ar,an /'5a.ai#good aies# ,ar'na %'r',a ;aran. %'nan.i/ &an %'r',a ti&)r $a%7ir /'7an;an. *a,t)4 Tan7a 7'n.o5atan .';ala a,an /'%a,in ta%7a, &'n.an 5'rta%5a$n+a )/ia4 G';ala +an. %)n>)l antara lain 7'r)t 5)n>it6 $'rnia )%5ili,ali/6 li&a$ %'n;a&i t'5al
?%a,ro.lo/i@6 $i7otoni6 ,)lit ,a/ar6 ,'rin. &an 5'r5'r>a,6 &an %i,/'&'%a4 Bila /)&a$ %)n>)l .';ala ,lini/6 5'rarti t'la$ t'r;a&i r'tar&a/i %'ntal4"
Ta
Tab# b# 1.1. S,or A7.ar 7a&a Hi7otiroi& Kon.'nital3
G
G,,aa##a KK##ii!a !iiss S'S'oorr H'rnia )%5ili>ali/ Ti7' *a;a$ ,$a/ '&'%at)/ P)>at6 &in.in6 $i7ot'r%i 1
Ma,ro.lo/i 1
Hi7otoni 1
I,t'r)/ l'5i$ &ari 8 $ari 1 Fontan'lla 7o/t'rior t'r5),a ?8>%@ 1 K)lit ,a/ar6 ,'rin. 1
Kon/ti7a/i 1
K'$a%ilan (! %in..) 1 B'rat 5a&an la$ir 86" ,. 1 Kro%o/o% Y ti&a, a&a ?*anita@ 1
Tota#
1-Di>)ri.ai a&an+a $i7otiroi& 5ila /,or A7.ar $i7otiroi& ,on.'nital "6 t'ta7i ti&a, a&an+a .';ala ata) tan&a +an. ta%7a,6 ti&a, %'n+in.,ir,an ,'%)n.,inan $i7otiroi& ,on.'nital4
Gambar .
Gambar . Ba+i &'n.an Hi7otiroi& Kon.'nital ?a@ Po/t)r $i7otoni,6 it)r *a;a$ ,a/ar6 &an $'rnia )%5ili,ali/4 ?5@ Ma,ro.lo/ia3
PENATALAKSANAAN PENATALAKSANAAN
a.
a. MMddi'i'amam!!totosasa
P'n.o5atan $i7otiroi&i/%' %'%5)t)$,an $or%on tiroi& ',/o.'n4 Na=L=tiro,/inCNa l'<otiro,/inCNa=L=T( %'r)7a,an o5at t'r7ili$ ,ar'na 7ot'n/in+a +an. /'ra.a% &an 7'n+'ra7ann+a +an. 5ai,4
Tab# /
Tab# /4 Do/i/ U%)% Hor%on Tiroi&3
U Ussiiaa NNa a LL00TT) ) 22""33''" " 4444$$ !=8 5)lan 8=3 5)lan 3=1 5)lan 14" ta$)n 3=1 ta$)n 1 ta$)n 1!=1" #=1! 3=# "=3 (=" =8
Do/i/ $ar)/ /'lal) &i/'/)ai,an &'n.an ,'a&aan ,lini/ &an 5io,i%ia*i /'r)% tiro,/in &an TSH %'n)r)t )%)r4 P'%5'rian 7il tiro,/in &'n.an >ara &i.'r)/C&i$an>)r,an &an 5i/a &i>a%7)r &'n.an ASI ata) air 7)ti$4 P'%5'rian o5at ;an.an 5'r/a%aan &'n.an /'n+a*a 5'ri,)t ini ,ar'na a,an %'n..an..) 7'n+'ra7an o5at6 +ait) 7ro&), ,a>an. ,'&'lai6 zat 5'/i ,on/'ntrat6 ,al/i)%6 aluminium hydroxide6 cholestyramine &an r'/in lain6 /)7l'%'n tin..i /'rat &an sucralfate4
T'ra7i /)li$ $or%on &'n.an 7il tiro,/in $ar)/ /'>'7atn+a &i5'ri,an 5'.it) &ia.no/i/ &it'.a,,an4 IDAI %'n.an;)r,an 7'%5'rian &o/i/ 7'r%)laan 1!=1" J.C,.4 Pa&a 5a+i >),)7 5)lan &i5'ri,an rata=rata 806"="! J.C$ari4 B'/arn+a &o/i/ $7r%on t'r.ant)n. 5'rat rin.ann+a ,'lainan4 Ba+i &'n.an $i7otiroi& ,on.'nital 5'rat6 +ait) &'n.an ,a&ar T( " J.6 /'5ai,n+a &i5'ri,an "! J.4 P'%5'rian "! J. >'7at %'nor%ali/ir ,a&ar T( &an TSH4 Ha/il 7'n.o5atan /an.at &i7'n.ar)$i ol'$ )/ia 7a/i'n /aat t'ra7i &i%)lai &an ;)%la$ &o/i/4 Pa&a $i7otiroi& ,on.'nital 5'rat 7'rl) &o/i/ +an. l'5i$ tin..i43
b.
b. NoNo!0!0mmdidi'a'amm!t!tososaa
• EdEd&'&'asasii oran. t)a %'n.'nai 7'n+a,it 5a+i6 7'r;alanan 7'n+a,it6 &an 7'n.o5atan +an.
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o Pa&a )%)r 3 5)lan 9 8 ta$)n6 tia7 8 ata) ( 5)lan
o Pa&a )%)r 8 ta$)n 9 1# ta$)n6 7'%'ri,/aan &ila,),an tia7 3 9 1 5)lan4 P'%'ri,/aan
/'5ai,n+a &ila,),an l'5i$ /'rin. ;i,a ,'7at)$an %'ra.),an ata) a&a 7'r)5a$an &o/i/4 Pa&a 7'r)5a$an &o/i/ o5at 7'%'ri,/aan /'5ai,n+a &i)lan. ( %in..) /'t'la$ 7'r)5a$an &o/i/4
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Tar.'t nilai TSH6 T( &an FT( /'la%a 7'n.o5atan ta$)n 7'rta%a:
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o P'rt)%5)$anCantro7o%'tri o P'r,'%5an.an
o F)n./i %'ntal &an ,o.niti o T'/ 7'n&'n.aran
o U%)r t)lan. tia7 ta$)n3
PROGNOSIS PROGNOSIS
Dia.no/i/ /'a*al %)n.,in &an t'ra7i +an. a&',)at a,an %'%5'ri,an $a/il +an. l'5i$ 5ai,4 P'n.o5atan +an. /'.'ra &ila,),an 7a&a )%)r %in..)=%in..) 7'rta%a ata) ,)ran. &ari 1 5)lan %'%7)n+ai 7ro.no/i/ 7'r,'%5an.an int'l',t)al +an. l'5i$ 5ai,4 M'/,i7)n &'%i,ian6 /t)&i %'n)n;),,an 5a$*a *ala)7)n &it'ra7i /'&ini %)n.,in &i,ata,an t'ta7 a&a ,'lainan int'l',t)al %'/,i /'&i,it4 Bila
t'ra7i &i%)lai /'t'la$ )/ia 3 5)lan6 /aat tan&a $i7otiroi& ,la/i, %)n>)l6 )n./i int'l',t)aln+a /)&a$ %'n)r)n /'>ara 5'r%a,na4 Tan7a 7'n.o5atan6 5a+i +an. t'r,'na a,an %'n.ala%i .an..)an 7'rt)%5)$an i/i, /'>ara ,'/'l)r)$an ?>'5ol@ &'n.an ,'t'r5'la,an.an %'ntal +an. ti&a, &a7at &i7)li$,an &i,'%)&ian $ari4 D'n.an a&an+a 7ro.ra% /,rinin. n'onat)/ )nt), &'t',/i &ini $i7otiroi&i/%' ,on.'nital6 %a,a &a%7a, ini 5i/a &i>'.a$4(
PEN5EGAHAN PEN5EGAHAN
S'5a.ian 5'/ar ,a/)/ $i7otiroi&i/%' ,on.'nital ti&a, &a7at &i>'.a$4 B'ri,)t ini a&ala$ 5'5'ra7a $al +an. &a7at &ila,),an )nt), %'n.)ran.i ri/i,o:
Ti&a, %'la,),an 7'n.o5atan io&i)% ra&ioa,ti ata) %'n..)na,an io&i)% /'5a.ai anti/'7ti, /'la%a ,'$a%ilan
M'n.,on/)%/i >),)7 io&i)% &an ti&a, 5'rl'5i$ /'la%a ,'$a%ilan
S)%7l'%'nta/i io&i)% &a7at %'n>'.a$ .on&o, 'n&'%i, &an ,r'tini/%'6 ta7i ti&a, &a7at %'n>'.a$ $i7otiroi& ,on.'nital /7ora&i/4 Bila &iin.in,an 7'n>'.a$an +an. l'5i$ '',ti &a7at &i5'ri /)nti,an intra%)/,)lar lar)tan io&i)% &ala% %in+a, ?li7io&ol@4 Dian;)r,an )nt), %'%5'ri /)nti,an 7a&a /'%)a oran. /a%7ai )/ia ! ta$)n /'&an.,an 7a&a *anita /a%7ai (" ta$)n ?)/ia /)5)r@4 S)nti,an &i5'ri tia7 8=" ta$)n /',ali4
• Pro.ra% /,rinin. $i7otiroi& ,on.'nital 7a&a n'onat)/ /)&a$ &ila,),an &i n'.ara %a;)6 /'&an.,an
)nt), n'.ara 5'r,'%5an. /'7'rti In&on'/ia6 /,rinin. $i7otiroi& %a/i$ 5'l)% %'n;a&i ,'5i;a,an na/ional4 T);)an )ta%a /,rinin. $i7otiroi& a&ala$ )nt), 'ra&i,a/i r'tar&a/i %'ntal a,i5at $i7otiroi& ,on.'nital4 S,rinin. &ila,),an &'n.an %'n.),)r ,a&ar T( ata) TSH +an. &ila,),an 7a&a ,'rta/ /arin. 7a&a )/ia 8=( $ari4 N'.ara=n'.ara &i A%'ri,a Utara %'n..)na,an ,a&ar T( /'5a.ai %'to&' /,rinin. )ta%a &ilan;)t,an &'n.an 7'n.),)ran ,a&ar TSH )nt), ,a/)/ &'n.an ,a&ar T( 5'ra&a 7a&a
7'r/'ntil 1!=!4 '7an. &an /'5a.ian 5'/ar n'.ara &i Ero7a %'n..)na,an ,a&ar TSH /'5a.ai %'to&' /,rinin. )ta%a &'n.an 7'n.),)ran ,a&ar T( )nt), 7'%'ri,/aan lan;)tan4 A7a7)n %'to&' /,rinin. +an. &i.)na,an6 5a+i +an. %'%ili,i ,a&ar TSH a*al "! )UC%L %'%ili,i ,'%)n.,inan /an.at 5'/ar )nt), %'n&'rita $i7otiroi& ,on.'nital 7'r%an'n6 /'&an.,an ,a&ar TSH !="! )UC%L &a7at
%'n)n;),,an $i7otiroi& tran/i'n ata) 7o/iti 7al/)40
KESIMPULAN KESIMPULAN
Hi7otiroi& ,on.'nital a&ala$ ,',)ran.an $or%on tiroi& 7a&a 5a+i 5ar) la$ir4 Hal ini &a7at t'r;a&i ,ar'na >a>at anato%i/ ,'l'n;ar tiroi&6 ,'/ala$an %'ta5oli/%' tiroi&6 ata) ,',)ran.an io&i)%4 P'%5'nt),an $or%on tiroi& %'%'rl),an %i,ron)tri'n io&i)%4 G';ala ,lini/ $i7otiroi& ,on.'nital 7a&a 5a+i 5ar) la$ir 5ia/an+a ti&a, 5'.it) ;'la/4 Ol'$ ,ar'na it)6 &ia.no/i/ ,lini/ a*al $ar)/ &i&a/ar,an 7a&a in&',/ ,'>)ri.aan +an. tin..i t'r$a&a7 tan&a &an .';ala non=/7'/ii,6 /'7'rti i,t'r)/ +an. 5'r,'7an;an.an6 $i7ot'r%ia rin.an6 7'%5'/aran ontan'la 7o/t'rior6 ,'.a.alan )nt), %'n+)/) &'n.an 5ai, ata) .a*at na7a/ /aat 7'%5'rian %a,an4 D'n.an &ia.no/i/ a*al &an t'ra7i +an. a&',)at a,an %'%5'ri,an 7rono/i/ +an. l'5i$ 5ai,6 /'$in..a &a7at %'n>'.a$ t'r;a&in+a .an..)an 7'rt)%5)$an &an r'tar&a/i %'ntal +an. 5'rat4 Ol'$ ,ar'na it)6 /an.at 7'ntin. )nt), &ila,),an /,rinin. $i7otiroi& ,on.'nital 7a&a /'tia7 5a+i 5ar) la$ir6 /'$in..a a7a5ila &i&a7ati a&an+a $i7otiroi& %a,a &a7at &i tan.ani /'&ini %)n.,in /'5'l)% 5'rta%5a$ 5'rat4
DAFTAR PUSTAKA DAFTAR PUSTAKA
14 Bat)5ara6 o/' RL4 B),) a; ar 'n&o,rinolo.i ana,: .an...)an ,'l'n;ar tiroi&4 E&i/i ,'=14 a,arta: Ba&an P'n'r5it IDAI !1!4 $al4!"=14
4 N'tt'r M'&i>al Art*or,4 T$+roi& .lan& /tr)>t)r' Ga%5ar &ari int'rn't4 1 O,to5'r !1( Dia,/'/: 81 O,to5'r !13 4 Dia,/'/ &ari: $tt7:CC***4n'tt'ri%a.'/4>o%Ci%a.'C("34$t%
84 S$'r*oo& L4 Fi/iolo.i %an)/ia: &ari /'l ,' /i/t'% 4 E&i/i ,'=34 a,ar ta: EG- !114$al40"0=3!4 (4 o/7' N4 En&o,rinolo.i4 Dala%: Mar>&ant' K6 Kli'.%an RM6 'n/ on HB6 B'$r%an RE4 N'l/ on
il%) ,'/'$atan ana, '/'n/ial4 E&i/i ,'=34 Sin.a7or': Sa)n&'r/ El/'<i'r !1(4 Ba5 86 En&o,rinolo.i $al4011=4
"4 Gr)%5a>$ MM4 Si/t'% 'n&o ,rin4 Dala%: R)&ol7$ AM6 Ho %an IE6 R)&ol7$ -D4 B),) a;a r 7'&iatri r)&ol7$4 ol)%' 84 a,arta: EG- !!34 Ba5 6 Si/t'% 'n&o,rin $al4 128!="4
34 Dani'l MS4 -on.'nital $+7ot$+roi&i/% Mat'ri &an .a%5ar &ari int'rn't4 !8 A7ril !1( Dia,/'/: 81 O,to5'r !134 Dia,/'/ &ari: $tt7:CC'%'&i>in'4%'&/>a7'4>o%Carti>l'C2120"#=o<'r<i'*/$o*all
7. Department of Pediatrics: Division of Pediatric Endocrinolo!. "onenital
#!pot#!roidism $%ateri dari internet&. 'an(ari 2008 $Dia)ses: 31 *)to+er 2016&. Dia)ses dari: #ttp:,,pediatrics.med.n!(.ed(,endocrinolo!,patient-care,conenital-#!pot#!roidism
