Apa itu Sindrom Turner? Sindrom Turner
Sindrom Turner-Turner atau syndrome Ullrich (juga dikenal sebagai "disgenesis gonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya kromosom seks seluruh) adalah yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2 diantaranya merupakan kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tetapi dalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks yang hilang atau memiliki kelainan lainnya. Dalam beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain, suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'.
Terjadi pada 1 dari setiap 2500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. Ada kelainan fsik karakteristik, seperti perawakan pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, telinga rendah-set, dan leher berselaput. Girls dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan. masalah kesehatan Concurrent juga sering hadir, termasuk penyakit jantung bawaan, hipotiroidisme (sekresi hormon tiroid berkurang), diabetes, masalah penglihatan, pendengaran keprihatinan, dan banyak penyakit autoimun lainnya. Akhirnya, pola tertentu defsit kognitif sering diamati, dengan kesulitan terutama di wilayah visuospatial, matematika, dan memori.
Gejala Sindrom Turner
Gejala umum dari sindrom Turner meliputi:
Bertubuh pendek
Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki
Broad dada (''''perisai dada) dan puting secara luas-spasi
Rendah rambut
Low-set telinga
Reproduksi kemandulan
Peningkatan berat badan, obesitas
Dada berbentuk perisai hati
Dipersingkat metakarpal IV (tangan)
Kuku kecil
Karakteristik wajah ftur
Dasar ovarium streak gonad (struktur gonad terbelakang)
Amenore, atau tidak adanya periode menstruasi
Coarctation dari aorta
Miskin payudara pembangunan
Ginjal tapal kuda
Gangguan visual sklera, kornea, glaukoma, dll
Infeksi telinga dan kehilangan pendengaran
Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), valgus cubitus (berubah-out siku), paku terbalik lembut, lipatan telapak tangan dan kelopak mata melorot. Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen, gangguan pendengaran, dan langit-langit tinggi-arch (rahang sempit). sindrom Turner memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita dipengaruhi oleh kondisi, dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang sama.
Faktor Risiko Sindrom Turner
Faktor risiko untuk sindrom Turner tidak dikenal. meningkatkan Nondisjunctions dengan usia ibu, seperti untuk Down syndrome, tetapi efek yang tidak jelas untuk sindrom Turner. Hal ini juga diketahui jika ada hadiah predisposisi genetik yang menyebabkan kelainan, meskipun sebagian besar peneliti dan dokter yang mengobati wanita Turner setuju bahwa ini sangat tidak mungkin.
Saat ini tidak ada dikenal untuk menyebabkan sindrom Turner, meskipun ada beberapa teori sekitar subjek. Satu-satunya fakta yang solid yang dikenal hari ini, adalah bahwa selama bagian konsepsi atau seluruh kromosom seks kedua tidak ditransfer ke janin.
Sindrom Turner Insiden
Sekitar 98 persen dari seluruh janin dengan hasil sindrom Turner di keguguran. Sindrom Turner menyumbang sekitar 10 persen dari jumlah aborsi spontan di Amerika Serikat. Kejadian sindrom Turner dalam hidup wanita kelahiran diyakini 1 di 2500.
Sindrom ini dinamai Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom Turner Ullrich-atau bahkan-Ullrich-Turner sindrom Bonnevie mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah dijelaskan oleh dokter Eropa.
Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe X pada tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Harwell dan Guy's Hospital di London. Ini ditemukan di seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda sindrom Turner.
Diagnosis Sindrom Turner
Turner syndrome dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan. Kadang-kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifkasi oleh temuan USG abnormal (cacat jantung yaitu, kelainan ginjal, hygroma kista, asites). Meskipun risiko kambuh tidak bertambah, konseling genetika sering direkomendasikan untuk keluarga yang telah mengalami kehamilan atau anak dengan sindrom Turner.
Tes, yang disebut kariotipe atau analisis kromosom, analisis komposisi kromosom individu. Ini adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom Turner.
Sindrom Turner Prognosis
Sementara sebagian besar temuan fsik dalam sindrom Turner tidak berbahaya, akan ada masalah medis signifkan yang terkait dengan sindrom.
Kardiovaskular
Harga et al. (1986 studi 156 pasien wanita dengan sindrom Turner) menunjukkan jumlah signifkan lebih besar dari kematian akibat penyakit pada sistem peredaran darah dari yang diharapkan, setengah dari mereka karena penyakit jantung bawaan coarctation-kebanyakan preductal dari aorta. Ketika pasien dengan penyakit jantung bawaan dihilangkan dari sampel penelitian, angka kematian dari gangguan peredaran darah tidak meningkat secara signifkan.
Menyebabkan
Menurut Sybert, tahun 1998 data tidak memadai untuk memungkinkan kesimpulan tentang korelasi fenotip-kariotipe sehubungan dengan malformasi kardiovaskuler pada sindrom Turner karena jumlah individu belajar dalam kelompok-kelompok kariotipe kurang umum terlalu kecil. Studi lain juga menunjukkan adanya mosaicisms tersembunyi yang tidak didiagnosis pada analisis karyotypic biasa pada beberapa pasien dengan 45, kariotipe X.
Sebagai kesimpulan, asosiasi antara karakteristik kariotipe dan fenotipik, termasuk malformasi kardiovaskular, tetap dipertanyakan.
Prevalensi malformasi kardiovaskular
Prevalensi malformasi kardiovaskular antara pasien dengan sindrom Turner berkisar dari 17% (Landin-Wilhelmsen et al, 2001.) Menjadi 45% (Dawson-Falk et al., 1992). Variasi ditemukan dalam studi yang berbeda terutama yang timbul dari variasi dalam metode non-invasif yang digunakan untuk skrining dan jenis lesi yang mereka dapat mencirikan (Ho et al, 2004.). Namun Sybert, 1998 menunjukkan bahwa hal itu bisa saja disebabkan oleh sejumlah kecil mata pelajaran dalam studi yang paling.
kariotipe yang berbeda mungkin memiliki perbedaan prevalensi malformasi kardiovaskular. Dua penelitian menemukan prevalensi malformasi kardiovaskular sebesar 30% dalam kelompok 45 murni, monosomi X. Namun mengingat kelompok kariotipe lain, mereka melaporkan prevalensi 24,3% yang dapat menyebabkan disfungsi katup progresif yang dibuktikan dengan stenosis aorta atau regurgitasi.
Dengan prevalensi dari 12,5% menjadi 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992), katup aorta bikuspid adalah kelainan bawaan yang paling umum yang mempengaruhi jantung pada sindrom ini. Hal ini biasanya terisolasi namun dapat dilihat dalam kombinasi dengan anomali lain, terutama coarctation dari aorta.
Coarctation dari aorta. Antara 5% dan 10% dari mereka yang lahir dengan sindrom Turner memiliki coarctation dari aorta, penyempitan bawaan dari aorta menurun, biasanya hanya distal asal arteri subklavia kiri dan berlawanan dengan saluran (dan sebagainya disebut "juxtaductal").
diingat bahwa malformasi kardiovaskular kiri sisi dalam hasil sindrom Turner dalam kerentanan meningkat menjadi endokarditis bakteri. Oleh karena itu antibiotik proflaksis harus dipertimbangkan ketika prosedur dengan endokarditis risiko tinggi dilakukan, seperti membersihkan gigi.
Allen et al., 1986 yang mengevaluasi 28 wanita dengan sindrom Turner, menemukan root mean diameter aorta secara signifkan lebih besar pada pasien dengan sindrom Turner dibandingkan dengan kelompok kontrol (cocok untuk daerah permukaan tubuh). Meskipun demikian, diameter akar aorta ditemukan pada pasien sindrom Turner masih baik dalam batas-batas. Hal ini telah dikonfrmasikan oleh studi Dawson et al-Falk., 1992 yang mengevaluasi 40 pasien dengan sindrom Turner. Mereka disajikan pada dasarnya temuan yang sama: yang lebih besar berarti diameter akar aorta, yang tetap masih dalam kisaran normal untuk wilayah permukaan tubuh.
Sybert, 1998 menunjukkan bahwa hal itu tetap tidak terbukti bahwa akar diameter aorta yang relatif besar untuk daerah permukaan tubuh tapi masih dalam batas normal menyiratkan risiko untuk dilatasi progresif.
Prevalensi kelainan aorta
Prevalensi berkisar dilatasi aorta akar dari 8,8%, diseksi aorta mempengaruhi 1% sampai 2% pasien dengan sindrom Turner. Akibatnya setiap dilatasi aorta root harus serius diperhitungkan karena bisa menjadi diseksi aorta fatal. Surveilans rutin sangat dianjurkan.
Reproduksi
Biasanya terapi pengganti estrogen digunakan untuk memacu pertumbuhan karakteristik seksual sekunder pada waktu awal saat pubertas seharusnya. Sementara perempuan sangat sedikit dengan Sindrom Turner menstruasi spontan, terapi estrogen memerlukan reguler penumpahan lapisan rahim ("pendarahan penarikan") untuk mencegah pertumbuhan berlebih nya. Penarikan perdarahan dapat diinduksi bulanan, seperti menstruasi, atau lebih jarang, biasanya setiap tiga bulan, jika keinginan pasien. Terapi Estrogen tidak membuat wanita dengan ovarium nonfunctional subur, tapi memainkan peran penting dalam membantu reproduksi, kesehatan rahim harus dipertahankan dengan estrogen jika seorang wanita yang memenuhi syarat dengan Sindrom Turner ingin menggunakan IVF.
Sindrom Turner Pengobatan
Sebagai kondisi kromosom, tidak ada obat untuk sindrom Turner. Namun, banyak yang dapat dilakukan untuk meminimalkan gejala. Sebagai contoh:
Hormon pertumbuhan, baik sendiri atau dengan dosis rendah androgen, akan meningkatkan pertumbuhan dan mungkin tinggi dewasa akhir. Hormon pertumbuhan disetujui oleh US Food and Drug Administration untuk pengobatan sindrom Turner dan ditutupi oleh rencana asuransi banyak. Ada bukti bahwa ini adalah efektif, bahkan pada balita.
Terapi pengganti estrogen telah digunakan sejak kondisi tersebut telah diuraikan pada tahun 1938 untuk mempromosikan perkembangan karakteristik seksual sekunder. Estrogen sangat penting untuk menjaga integritas tulang yang baik dan kesehatan jaringan.
