“Penyakit Thalasemia”
Definisi Penyakit Thalasemia
Thalassemia adalah penyakit anemia
hemolitik herediter yang diturunkan
secara resesif dimana terjadi kerusakan
sel darah merah di dalam pembuluh
darah sehingga umur eritrosit menjadi
lebih pendek (kurang dari 100 hari).
Penyebab kerusakan tersebut karena
Klasifikasi Penyakit
Thalasemia
1. Thalasemia Alpha
2. Thalasemia Beta
Disebabkan karena penurunan sintesis
rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan
tingkat keparahannya, yaitu talasemia
mayor, intermedia, dan karier. Pada
kasus talasemia mayor Hb sama sekali
tidak
diproduksi.
Pada
awal
Etiologi Penyakit
Thalasemia
Penyebab anemia pada thalasemia bersifat
primer dan sekunder.
•
Primer
adalah berkurangnya sintesis HbA
dan eritropoesis yang tidak efektif disertai
penghancuran selsel eritrosit intramedular.
•
Sedangkan yang
sekunder
karena defisiensi
Patofisiologi Penyakit Thalasemia
•
Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah
merah, mengandung zat besi (Fe). Kerusakan
sel darah merah pada penderita thalasemia
mengakibatkan zat besi akan tertinggal di
dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi
yang tertinggal dalam tubuh digunakan untuk
membentuk sel darah merah baru.
•
Pada penderita thalasemia, zat besi yang
Manifestasi Penyakit
Thalasemia
•
Wajah terlihat pucat.
•
Urine yang dikeluarkan berwarna keruh.
•
Kelainan bentuk tulang wajah.
•
Kulit dan bagian mata yang berwarna putih menjadi
kuning atau yang biasa dikenal dengan penyakit kuning.
•
Terhambatnya pertumbuhan tubuh.
•
Perut menjadi bengkak yang biasanya disebabkan oleh
membesarnya limpa atau hati.
•
Kekurangan sel darah merah atau anemia yang
Diagnosis
Penyakit
Thalasemia
1. Anamnesis
•
Keluhan timbul karena anemia: pucat,
gangguan nafsu makan, gangguan
tumbuh kembang dan perut membesar
karena pembesaran lien dan hati.
2. Pemeriksaan fisik
•
Pucat
•
Bentuk muka mongoloid (facies cooley)
•
Dapat ditemukan ikterus
•
Gangguan pertumbuhan
•
Splenomegali dan hepatomegali yang
3
. Pemeriksaan penunjang
•
Darah tepi :
•
Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
•
Gambaran morfologi eritrosit :
mikrositik hipokromik, sel target,
anisositosis berat dengan
4. Pemeriksaan khusus :
•
Hb F meningkat : 20%-90% Hb
total.
•
Elektroforesis Hb :
hemoglobinopati lain dan
mengukur kadar Hb F.
•
Pemeriksaan pedigree: kedua
orangtua pasien thalassemia
5. Pemeriksaan lain :
•
Foto Ro tulang kepala : gambaran
hair on end, korteks menipis,
diploe melebar dengan trabekula
tegak lurus pada korteks.
•
Foto tulang pipih dan ujung tulang
panjang : perluasan sumsum
Cara Pencegahan Penyakit
Thalasemia
•
Untuk mencegah terjadinya thalasemia pada anak, pasangan
yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat
nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah
dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang
masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik,
ketersediaan donor dan biaya.
•
Penapisan (skrining) pembawa sifat thalasemia.
•
Konsultasi genetik (genetic counseling).
•
Diagnosis prenatal.
•
Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan
retrospektif.
Contoh Kasus Kebutuhan Darah
Pada Penderita Thalasemia
Mayor
Pembahasan
Berdasarkan karakteristik jenis kelamin, laki-laki dan perempuan sama-sama dapat menderita thalasemia, meliputi 61,8% laki laki dan 38,2% perempuan. Penelitian sebelumnya menyebutkan bahwa dari 15 penderita talasemia mayor, terdapat 12 orang laki-laki dan 3 orang perempuan. Usia mulai transfusi ada yang sejak 2 tahun, sedikit berbeda dengan penelitian sebelumnya, penderita talasemia berusia dengan kisaran 2-28 tahun dengan median mulai transfusi 6 bulan (range = 3-120 bulan). Faktor yang perlu dipertimbangkan ketika memulai tranfusi darah anak secara teratur adalah jika penderita talasemia tidak dapat mempertahankan tingkat hemoglobin diatas 50% normal (< 7g/dL).
