PENDAHULUAN MUTASI. Dr. Refli., MSc 11/21/2015. Jurusan Biologi FST UNDANA kromosom )

(1)

1 MUTASI

Dr. Refli., MSc

Jurusan Biologi FST UNDANA

2015

1

2

PENDAHULUAN

•• Pengertian

Pengertian:

perubahan materi

materi genetik

genetik

(DNA atau

kromosom )

• menghasilkan perbedaan

morfologi

,

anatomi

dan

fisiologi

antara parental dan filial

• Merupakan dasar terjadi

variasi individu

yang mengarah

ke

evolusi

(2)

Klasifikasi MUTASI berdasarkan TIPE SEL

• Mutasi germinal =

mutasi

yang

terjadi padagametgamet(sperma atau ovum) atau calon gamet

(spermatogonium dan Oogonium) selama

gametogenesis

– Jika salah satu sel gamet atau ke duanya yang mengalami mutasi terlibat dalam fertilisasi maka seluruh tubuh generasi filial akan mengandung mutasi

• Mutasi somatis;

mutasi

yang

terjadi pada

sel

sel--sel somatis

sel somatis

(sel-sel kulit, (sel-sel-(sel-sel tulang atau jaringan lainnya) selama fase embrio & perkembangan janin

– Individu akan memperlihatkan mutasi hanya pada

daerah/jaringan dimana mutasi tersebut terjadi.

Mutasi germinal _{Mutasi Somatis}

3

Contoh Mutasi Somatis

(3)

3 Klasifikasi MUTASI berdasarkan TIPE SEL

•• Mutasi

Mutasi Maju

Maju (foward mutation)

– Mutasi yang menyebabkan perubahan

perubahan fenotipe

dari tipe normal

normal (wild type, A atau a) menjadi tipe

mutan

mutan (A+, a+)

• A A+ atau a a+

•• Mutasi balik

Mutasi balik (reversed mutation)

– Mutasi yang menyebabkan perubahan fenotipe

perubahan fenotipe

dari tipe mutan

mutan menjadi tipe normal

normal (wild type)

• A+ A atau a+ a

5

Klasifikasi MUTASI berdasarkan SUMBERNYA

• Mutasi Buatan ; mutasi yang sengaja

dilakukan oleh manusia dengan tujuan

tertentu

– Misalnya mutasi untuk menghasilkan buah tanpa

biji

• Mutasi Alami; mutasi yang terjadi karena

alam

(4)

7 7

Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN

MUTASI

MUTASI GEN

(mutasi TITIK)

MUTASI MUTASI KROMOSOM KROMOSOM

Subtitusi

Insersi

Delesi

Transisi

Transfersi

Mutasi diam Mutasi diam ((silent mutation)silent mutation)

Mutasi salah arti Mutasi salah arti (missense mutation) (missense mutation)

Susunan

kromosom

Jumlah

kromosom

Delesi

Duplikasi

Inversi

Translokasi

Euploidi

Aneuploidi

Ukuran

tipe Yang dihasilkan

Perubahan

Mutasi perubahan Rangka Mutasi perubahan Rangka (Frameshift mutation) (Frameshift mutation)

8

Mutasi gen (mutasi titik)

: perubahan satu atau beberapa

nukleotida di dalam satu gen

Subtitusi : pergantingan satu pasangan nukleotida dengan

pasangan nukleotida lainnya

:

TransisiTransisi: mutasi yang disebabkan oleh pergantian basa purin oleh purin lainnya atau basa pirimidin dengan pirimidin lain.

AT_{GC GC AT CG TA TA CG}

TransversiTransversi::mutasi yang dikarenakan pergantian basa purin oleh basa pirimidin atau basa pirimidin dengan basa purin

AT CG AT TA GC TA GC CG TA GC TA AT CG AT CG GC

(5)

5

9

Delesi

: pengurangan pasangan nukleotida pada suatu gen

Inversi

: penambahan pasangan nukleotida pada suatu gen

Konsekuensi Mutasi gen

Transversi & Inversi

Transversi & Inversi mengahsilkan:

Mutasi diam (silent mutation)

Mutasi salah arti (missense mutation)

Mutasi tak bermakna (nonsense mutation)

Delesi & Inversi

Delesi & Inversi menghasilkan

Mutasi perubahan rangka DNA (frameshift mutation)

Klasifikasi MUTASI berdasarkan UKURAN

KODE GENETIKA

(6)

11

MUTASI GEN

DNA normal (wilt type)

mRNA Polipeptida Mutasi diam Mutasi diam (Silent mutation) (Silent mutation) DNA mRNA Polipeptida

Mutasi salah arti Mutasi salah arti ((Missense mutationMissense mutation))

Mutasi tidak bermakna Mutasi tidak bermakna ((nonsense mutationnonsense mutation)) Mutasi

Mutasi

MUTASI GEN

(7)

7

13

KELAINAN GENETIK AKIBAT DUPLIKASI

TRIPEL BASA (KODON)

(8)

Contoh penyakit akibat mutasi gen ;

SICKLE-CELL ANEMIA

Urutan normal asam-asam amino pada rantai Beta hemoglobin Subtitusi asam amino glutamat oleh valin pada ranta beta hemoglobin

Subtitusi asam pada rantai beta hemoglobin menyebabkan perubahan bentuk sel-sel darah

sel-sel sabit (sickled cells) anemia

Penderita sickle Penderita sickle--cell cell anemia sejak masa kecil anemia sejak masa kecil

15

Contoh penyakit akibat mutasi gen ;

THALASSEMIA

Untaian DNA yang menjadi cetakan untuk transkripsi Untaian RNA merupakan produk transkripsi Untaian polipeptida yang merupakan produk translasi

DNA normal

DNA yang mengalami delesi

Untaian DNA yang mengalami mutasi (delesi)

tempate untuk transkripsi

Untaian RNA merupakan produk transkripsi Untaian polipeptida yang berubah pada urutan asam-asam amino mengakibatkan Thallassemia

(9)

9 Mata normal

Mutasi pada gen PAX6 yang Mutasi pada gen PAX6 yang menyebabkan mata tidak menyebabkan mata tidak

memiliki iris (Aniridia memiliki iris (Aniridia))

IRIS

Contoh penyakit akibat mutasi gen ;

ANIRIDIA

17

18

Klasifikasi MUTASI KROMOSOM

• Perubahan dalam struktur

kromosom

• Delesi atau defisiensi :

mutasi akibat pengurangan

segmen kromosom

– Delesi terminal: Pengurangan segmen di bagian ujung lengan kromosom

– Delesi interstisial : pengurangan segmen kromosom di bagian tengah lengan kromosom

(10)

19

–

– Duplikasi

Duplikasi : Mutasi

akibat penggandaan

segmen kromosom

Duplikasi

Klasifikasi MUTASI KROMOSOM

20

• Inversi:

mutasi akibat mutasi akibat

pertukaran kedudukan

segmen

secara secara membalik membalik

dalam satu kromosom

Klasifikasi MUTASI KROMOSOM

(11)

11

21

• Translokasi :

perubahan perpidahan segmen ke lokasi yang baru dalam kromosom yang sama atau berbeda

Klasifikasi MUTASI berdasarkan

UKURAN

22

• Perubahan dalam jumlah

kromosom

– Euploidi : perubahan jumlah kromosom pada seluruh pasangan kromosom (set kromosom)

• Monoploidi (n): Masing-masing perangkat kromosom hanya berjumlah satu dalam sel somatifnya. Hal ini dijumpai pada lebah madu jantan, karena tumbuh dari proses partenogenesis (sel telur yang tidak dibuahi)

Klasifikasi MUTASI KROMOSOM

Diploidi (2n) normal Monoploi di (n) mutan mutasi

(12)

23

• Perubahan dalam

jumlah kromosom

– Euploidi

• Tripolidi (3n):

– Masing-masing perangkat kromosom berjumlah tiga. – Individu yang tripolidi

bersifat steril atau mandul. Hal ini biasa dilakukan untuk menghasilkan buah-buah yang tidak berbiji

Klasifikasi MUTASI KROMOSOM

Diploidi (2n) normal Triploidi (3n) mutan mutasi 24

• Perubahan dalam

jumlah kromosom

– Euploidi : • Tetraploidi (4n): Masing-masing perangkat kromosom berjumlah empat dalam sel somatifnya. Individu yang tetraploidi umumnya fertil atau subu

Klasifikasi MUTASI KROMOSOM

Diploidi (2n) normal Tetraploidi (4n) mutan mutasi

(13)

13

25

• Perubahan dalam jumlah kromosom

– Euploidi : perubahan jumlah kromosom pada seluruh pasangan kromosom (set kromosom)

• Poliploidi: Masing-masing perangkat kromosom berjumlah kelipatan dua:

– tetrapolidi, pentapoidi, hexaploidi, oktaploidi dst dalam sel somatifnya.

– Umumnya terjadi pada tumbuh-tumbuhan seperti apel, pisang, kopi, kapas, kacang tanah, tebu, tembakau, dan hewan tingkat rendah seperti cacing dan lintah

– autopiploidi = disusun olek kromosom yang berasal dari dalam

individu itu sendiri

– allopoliploidi = disusun oleh sejumlah set kromosom oleh dua

spesies atau lebih melalui hibridisasi

Klasifikasi MUTASI KROMOSOM

(14)

27

28

• Aneuploidi: perubahan kromosom akibat

pengurangan ( hipopliodi ) atau

penambahan (hiperploidi) jumlah

kromosom pada salah satu pasangan

kromosom

• Nullisomik (2n-2): hilangnya sepasang kromosom

yang homolog

– Umumnya bersifat letal

Klasifikasi MUTASI berdasarkan

UKURAN

(15)

15

29

• Aneuploidi

:

perubahan kromosom

perubahan kromosom akibat

pengurangan

( hipopliodi ) atau penambahan

penambahan

(hiperploidi) jumlah kromosom pada salah satu

salah satu

pasangan kromosom

– Monosomik (2n-1): hilangnya satu kromosom

dari sepasang kromosom homolog

• Misalnya Manusia memiliki kromosom 46, jika

mengalami mutasi monosomik jumlah kromosom

menjadi 45 buah

– Sindrom Turner (wanita)

Klasifikasi MUTASI berdasarkan

UKURAN

Conton Monosomik

Monosomik (2n-1);

SINDROM TURNER (XO)

Penderita Sindrom Turner Penderita Sindrom Turner

(22A + X) (22A + X)

(16)

31

• Aneuploidi

– Trisomik (2n+1): perubahan jumlah kromosom karena

penambahan

satu kromosom

pada

salah satu pasangan kromosom

homolog

• Misalnya Manusia memiliki kromosom 46, jika mengalami

mutasi Trisomik

Trisomik jumlah kromosom menjadi 47 buah

• Contoh Sindrom Klinefelter disebabkan penambahan satu

kromosom X pada pria sehingga komposisi genomnya

adalah 44 autosom + XXY

• Jika penambahan terjadi pada kromosom nomor 21, maka

individu tersebut akan menderita Sindrom Down

Klasifikasi MUTASI berdasarkan

UKURAN

Contoh Trisomik

Trisomik (2n+1)

SINDROM DOWN (2n + 1)

_{47 KROMOSOM}

Penderita Sindrom Down Penderita Sindrom Down (44A + 1) + XY

(44A + 1) + XY

Karyogram kromosom normal Karyogram kromosom normal

Karyogram kromosom untuk sindrom Down Karyogram kromosom untuk sindrom Down

(17)

17 Hubungan

Hubungan antara Usia Ibu

Usia Ibu dengan Jumlah bayi

Jumlah bayi

penderita Sindrom Down

Sindrom Down

33

34

• Aneuploidi:

–Tetrasomik (2n+2): perubahan jumlah

kromosom karena penambahan dua

kromosom sejenis pada sepasang

kromosom

• Misalnya Manusia memiliki kromosom 46, jika

mengalami mutasi Tetrasomik

Tetrasomik jumlah

kromosom menjadi 48 buah

Klasifikasi MUTASI berdasarkan

UKURAN

(18)

35

Aneuploidi pada Kromosom seks dan

fenotipe yang dimunculkan

(19)

19 Mekanisme terjadi Aneuploidi;

Mekanisme terjadi Aneuploidi;

Gagal berpisah (

Gagal berpisah (nondisjunction

nondisjunction) pada miosis I

) pada miosis I

37

Mekanisme terjadi Aneuploidi;

Gagal berpisah (

Gagal berpisah (nondisjunction

nondisjunction) pada miosis II

) pada miosis II

(20)

Mekanisme terjadi Aneuploidi;

Gagal berpisah (

Gagal berpisah (nondisjunction

nondisjunction) pada Mitosis

) pada Mitosis

39

40

MUTAGEN

Segala sesuatu yang dapat

menyebabkan mutasi

– Macam-macam mutagen

•• Bahan kimia

Bahan kimia: kosmetik, obat

: kosmetik, obat--obatan, bahan aditif

obatan, bahan aditif

untuk makanan, pertisida dan komponen

untuk makanan, pertisida dan komponen--komponen

komponen

produk

produk industri seperti plastik dan material

industri seperti plastik dan material

petrokarbon

•• Materi materi biologis

Materi materi biologis: patogen berupa virus atau

bakteri

(21)

21 Mutagen

41

Mutagen; Senyawa KIMIA

Untaian Cetakan

Untaian Cetakan Sesudah ReplikasiSesudah Replikasi

(22)

Mutagen ; Sinar UV

43

KANKER

(23)