Dasar-Dasar Genetika MenDel Dan PenGeMbanGannya
edisi 2
Penulis: Ida Bagus Made Artadana; Wina Dian Savitri Hak Cipta © 2023 pada penulis
Edisi Kedua: Cetakan I ~ 2023
Hak Cipta dilindungi undang-undang. Dilarang memperbanyak atau memindahkan sebagian atau seluruh isi buku ini dalam bentuk apa pun, secara
elektronis maupun mekanis, termasuk memfotokopi, merekam, atau dengan teknik perekaman lainnya, tanpa izin tertulis dari penerbit.
Data buku:
Format : 17 x 24 cm
Halaman : xviii + 162 halaman Isi : HVS 70 gram Cover : Ivory 260 gram Finishing : Perfect Binding ISBN : 978-623-376-446-9
buku ini tersedia sumber elektronisnya
Diterbitkan Oleh:
Ruko Jambusari No. 7A Yogyakarta 55283 Telp. : 0274-882262
Web. : www.grahailmu.id Email : [email protected]
CV. Graha Ilmu adalah anggota IKAPI dengan nomor Keanggotaan IKAPI 016/DIY/01
Puji syukur kehadirat Tuhan YME, bahwa penyusunan Buku Genetika Dasar ini dapat diselesaikan. Buku ini merupakan revisi dari buku sebelumnya dengan pembaharuan dengan gambar dan tambahan materi untuk meningkatkan pemahaman mengenai materi genetika.
Ilmu genetika merupakan ilmu dasar untuk mempelajari penurunan sifat pada makhluk hidup. Ilmu ini akan sangat berguna untuk mempelajari topik kuliah yang lebih rumit seperti misalnya Biologi Molekuler dan Bioteknologi.
Buku ini pada dasarnya merupakan pengejawantahan dari materi ajar Genetika yang diselenggarakan di Fakultas Teknobiologi UBAYA.
Harapan penyusun bahwa buku yang sederhana ini akan bermanfaat untuk menambah pemahaman dan wawasan pada ilmu genetika bagi mahasiswa Fakultas Teknobiologi UBAYA khususnya, dan mahasiswa di universitas lain pada umumnya.
Tim penyusun berterima kasih sebesar-besarnya pada UBAYA atas dukungan dalam penyusunan buku ini. Selain itu, kami juga mengucapkan terima kasih yang tak terhingga atas bantuan pihak-pihak lain yang tidak bisa kami sebutkan satu persatu.
Surabaya, 5 Mei 2023 Tim Penyusun.
KATA PENGANTAR
DAFTAR ISI
kata PenGantar v
DaFtar isi vii
DaFtar GaMbar ix
DaFtar tabel xv
bab 1 seJaraH Dan PrinsiP Dasar ilMU Genetika 1
1.1 Sejarah singkat ilmu genetika 1
1.2 Gen, alel, lokus, dan kromosom 6
1.3 Contoh soal 8
1.4 Soal evaluasi 10
bab 2 rePrODUksi seksUal, MiOsis Dan
keanekaraGaMan Genetik 13
2.1 Siklus hidup mahluk hidup 13
2.2 Perbandingan pembelahan mitosis dan miosis 14
2.3 Tahapan pembelahan miosis 16
2.4 Gametogenesis (Pembentukan gamet) 19 2.4.1 Pembentukan gamet pada tumbuhan 19 2.4.2 Pembentukan gamet pada manusia 21
2.5 Contoh soal 21
2.6 Soal evaluasi 22
2.7 Pembelahan soal 22
viii Dasar-Dasar Genetika Mendel dan Pengembangannya
bab 3 Genetika MenDel 23
3.1 Sejarah mengenai Gregor Mendel 23
3.2 Hukum Mendel I 24
3.3 Hukum Mendel II 26
3.4 Hubungan antara Hukum Mendel dan pembelahan sel 27
3.5 Teknik Mohonibrid 30
3.6 Teori Peluang 30
3.7 Test cross 31
3.8 Karakteristik manusia yang diatur oleh alel dominan dan
resesif 32
3.9 Contoh soal 33
3.10 Soal evaluasi 38
bab 4 PenGeMbanGan Dan MODiFikasi Dari HUkUM
MenDel 45
4.1 Modifikasi persilangan monohibrid 45
4.1.1 Intermediet dan kodominan 45
4.1.2 Alel letal 47
4.1.3 Alel ganda (Multiple allele) 48
4.2 Modifikasi persilangan dihibrid 49
4.2.1 Interaksi gen yang menghasilkan sifat baru (Atafisme) 49 4.2.2 Interaksi gen yang bersifat epistasis 50 4.3 Pengaruh jenis kelamin terhadap pewarisan sifat 54 4.3.1 Sex influenced gene dan sex limited gene 55 4.3.2 Pewarisan sifat yang diatur oleh gen di sitoplasma 55 4.5 Pewarisan sifat yang ditentukan oleh genotip Ibu 57
4.6 Soal latihan 59
4.7 Soal evaluasi 62
bab 5 PenentUan Jenis kelaMin (sex) Dan PeWarisan siFat yanG terPaUt krOMOsOM sex 71 5.1 Penentuan jenis kelamin berdasarkan kromosom sex 71
5.2 Sistem haploid-diploid 72
5.3 Penentuan jenis kelamin yang dipengaruhi
oleh lingkungan 72
5.4 Penentuan jenis kelamin pada lalat buah
(Drosophila melanogaster) 73
Daftar Isi ix
5.5 Sifat terpaut jenis kelamin 73
5.5.1 Pewarisan warna mata putih pada Drosophila 74 5.5.2 Sifat terpaut kromosom X pada manusia 76 5.6 Badan Barr dan warna rambut pada kucing 77 5.7 Pewarisan sifat terpaut kromosom Y 78
5.8 Soal latihan 79
5.9 Soal evaluasi 81
bab 6 analisis PeDiGree 87
6.1 Pewarisan sifat yang diatur oleh alel resesif pada autosom 87 6.2 Pewarisan sifat yang diatur oleh alel dominan
pada autosom 89
6.3 Pewarisan sifat yang diatur oleh alel resesif
pada kromosom X 89
6.4 Pewarisan sifat yang diatur oleh alel dominan pada
kromosom X 90
6.5 Pewarisan sifat yang diatur oleh gen yang terletak pada
kromosom Y 90
6.6 Pewarisan sifat yang diatur oleh gen yang terletak di
sitoplasma 91
6.7 Soal latihan 92
6.8 Soal Evaluasi 94
bab 7 PaUtan, rekOMbinasi, Dan Peta Genetik 99
7.1 Pautan 99
7.2 Pindah silang dan rekombinasi 101
7.3 Persentase rekombinasi dan peta genetik 102 7.4 Penentuan susunan gen dan jarak dari tiga gen terpaut 103 7.5 Interferensi dan coefficent of coincidence 105 7.6 Dua gen terpaut pada kromosom X 106
7.7 Contoh soal 109
7.8 Soal evaluasi 111
bab 8 Variasi krOMOsOM 119
8.1 Morfologi kromosom 119
8.2 Mutasi kromosom 120
8.2.1 Duplikasi 121
x Dasar-Dasar Genetika Mendel dan Pengembangannya
8.2.2 Delesi 121
8.2.3 Inversi 122
8.2.4 Translokasi 123
8.2.5 Aneuploidi 123
8.2.6 Aneuploidi pada manusia 126
8.3 Poliploidi 126
8.3.1 Autopoliploidi 126
8.3.2 Alopoliploidi 127
8.4 Contoh soal 128
8.5 Soal evaluasi 133
bab 9 PeWarisan siFat POliGeni 139 9.1 Pewarisan Sifat Diskotinu dan Pewarisan Sifat Kontinu 139 9.2 Karakteristik pewarisan sifat poligeni 140 9.3 Menentukan jumlah gen yang mengatur sifat poligeni 142 9.4 Pewarisan sifat poligeni pada manusia 143
9.5 Contoh soal 146
9.6 Soal evaluasi 148
bab 10 Genetika POPUlasi 151
10.1 Penghitungan frekuensi alel 151
10.2 Hukum Hardy - Weinberg 153
10.3 Perubahan frekuensi alel dalam populasi 154
10.3.1 Mutasi 154
10.3.2 Migrasi 155
10.4 Contoh soal 156
10.5 Soal evaluasi 159
DaFtar PUstaka 161
-oo0oo-
DAFTAR GAMBAR
Gambar 1.1 Selektif breeding dari Teosinte menjadi jagung modern. 1 Gambar 1.2 Tokoh-tokong penting dalam ilmu genetika. A George
Mendel, B. Thomas H. Morgan dan C. Whatson dan Crick 2 Gambar 1.3 Struktur sederhana dari Bacteriophage and E. coli 3 Gambar 1.4 Pembuktian bahwa DNA merupakan faktor pembawa sifat 4
Gambar 1.5 Struktur DNA rantai ganda 5
Gambar 1.6 Hubungan antara alel dan fenotip 7 Gambar 1.7 A, susunan kromosom pada kondisi haploid (n). B, susunan
kromosom pada kondisi diploid (2n) 8
Gambar 2.1 Perbandingan antara pembelahan mitosis dan miosis 15
Gambar 2.2 Tahapan pembelahan miosis II 17
Gambar 2.3 Tahapan pembelahan miosis II 18
Gambar 2.4 Proses pergerakan kromosom selama anafase 19 Gambar 2.5 Pergiliran keturunan pada tumbuhan berbunga 20
Gambar 2.6 Siklus hidup Tumbuhan 20
Gambar 2.7 Pembentukan gamet pada manusia 21 Gambar 3.1 Ilustrasi kacang ercis (Pisum sativum) 24
Gambar 3.2 Hasil persilangan monohibrid 25
Gambar 3.3 Dua kemungkinan hasil persilangan dihibrid 28 Gambar 3.4 Hubungan antara hukum Mendel I dengan pembelahan
meiosis. 28
xii Dasar-Dasar Genetika Mendel dan Pengembangannya Gambar 3.5 Hubungan antara hukum Mendel II dengan pembelahan
meiosis 29
Gambar 3.6 Metode monohibrid untuk menyelesaikan persilangan
dihibrid. 30
Gambar 3.7 Peluang munculnya masing-masing bagian koin jika di
sempar sebanyak satu kali. 31
Gambar 3.8 Test cross untuk mengetahui genotip dari biji berwarna
kuning 32
Gambar 4.1 Pewarisan sifat intermediet (incomplete dominance)
pada warna bunga. 46
Gambar 4.2 Jenis golongan darah ABO pada manusia ditentukan oleh jenis glikoprotein yang terdapat di permukaan
sel darah merah 47
Gambar 4.3 Alel pengatur warna bulu kuning pada mencit
bersifat letal. 48
Gambar 4.4 Variasi warna rambut pada kelinci yang disebabkan oleh adanya lebih dari dua alel pada lokus
pengatur warna rambut. 49
Gambar 4.5 Variasi bentuk jengger pada ayam diatur oleh interaksi antara dua alel dari gen yang berbeda. 50 Gambar 4.6 Alur biosintesis pigmen yang mengatur warna labu serta
pengaruh masing-masing alel terhadap jalur biosintesis
pigmen. 51
Gambar 4.7 Pewarisan sifat warna labu menunjukkan adanya
epistasis alel dominan W terhadap alel dominan Y. 51 Gambar 4.8 Proses terbentuknya warna pada bunga. Untuk
menghasilkan warna ungu dibutuhkan keberadaan
alel A dan B pada individu yang sama. 52 Gambar 4.9 Pewarisan sifat warana bunga yang menunjukkan
alel resesif a epistasis terhadap alel dominan B. 53 Gambar 4.10 Proses terbentuknya warna cangkang coklat pada siput.
Warna coklat baru akan terbentuk apabila terdapat
dua alel dominan A dan B. 54
Gambar 4.11 Mekanisme pewarisan warna cangkang pada siput yang menunjukkan adanya peristiwa epistasis resesif ganda. 54
Daftar Gambar xiii Gambar 4.12 Pewarisan sifat pada kambing yang disebabkan oleh
pengaruh jenis kelamin terhadap perilaku alel.
Alel pengatur jenggot (Bb) dominan pada jantan
dan resesif pada betina. 56
Gambar 4.13 Pada proses fertilisasi, sperma hanya menyumbangkan materi genetik saja, sedangkan sel telur menyumbangkan materi genetik dan komponen lainnya ke zigot,
termasuk mitokondria. 56
Gambar 4.14 Pewarisan sifat arah putaran cangkang pada siput
ditentukan oleh genotip dari induk betina. 57
Gambar 4.15 Ilustrasi pleiotropy 58
Gambar 4.16 Pleiotropy yang terjadi pada kasus sickle cell anemia. 59 Gambar 5.1 Pengaturan jenis kelamin pada belalang. Belalang jantan
memiliki satu kromosom X sedangkan belalang betina
memiliki dua kromosom X. 72
Gambar 5.2 Ilustrasi lalat buah. A. lalat buah betina, B. lalat buah wild type bermata merah, C. lalat buah mutan
bermata putih. 74
Gambar 5.3 Persilangan warna mata pada lalat buah. Perbandingan fenotip tetap sesuai dengan hukum Mendel yaitu 3:1, namun warna putih hanya ditemukan pada jantan. 75 Gambar 5.4 Warna mata pada Drosophila diatur oleh alel yang
terletak pada kromosom X (terpaut X). Alel dominan M menyebabkan mata berwarna merah dan alel resesif m
menyebabkan mata berwarna putih. 76
Gambar 5.5 Pewarisan sifat buta warna menunjukkan bahwa laki- laki buta warna akan lebih umum ditemukan dari pada
perempuan buta warna. 77
Gambar 5.6 Kucing dengan warna rambut kaliko. Warna ini muncul pada kucing dengan genotip H-XOXo. Warna hitam muncul apabila kromosom X yang membawa alel O (Xo) membentuk badan Barr sedangkan warna oranye
terbentuk apabila kromosom X yang membawa alel o (Xo)
membentuk badan Barr 78
Gambar 6.1 Karakteristik pedigree dari pewarisan penyakit yang
disebabkan oleh alel resesif pada autosom. 88
xiv Dasar-Dasar Genetika Mendel dan Pengembangannya Gambar 6.2 Karakteristik pewarisan penyakit yang disebabkan
oleh alel dominan pada autosom 89
Gambar 6.3 Karakteristik pewarisan sifat yang disebabkan oleh alel
resesif terpaut kromosom X 90
Gambar 6.4 Karakteristik pewarisan penyakit yang diatur oleh alel
dominan terpaut pada kromosom X 90
Gambar 6.5 Karakteristik pewarisan penyakit yang disebabkan oleh gen
terpaut kromosom Y. 91
Gambar 6.6 Karakteristik pewarisan penyakit yang disebabkan
oleh gen yang terletak pada organel di sitoplasma. 91 Gambar 7.1 Pemisahan alel dari dua gen terpaut. 100 Gambar 7.2 Hasil test cross dari dua gen yang terletak pada
kromosom sama dan tidak terjadi crossing over. 100 Gambar 7.3 Hasil test cross tanaman batang tinggi bunga terminal
heterozigot untuk kedua gen. Hasil perbandingan fenotip menunjukkan kedua gen terletak
pada kromosom yang berbeda. 101
Gambar 7.4 Crossing over pada meiosis I menghasilkan gamet rekombinan. Pada gambar di atas gamet AB dan ab adalah kombinasi parental sedangkan gamet Ab dan aB
merupakan rekombinan. 102
Gambar 7.5 Gen pengatur tinggi tanaman dan letak bunga berada pada kromosom yang sama. Pindah silang selama pembentukan gamet menghasilkan tanaman pendek dengan bunga terminal dan tanaman pendek
dengan bunga aksiler. 103
Gambar 7.6 Jenis-jenis crossing over pada 3 gen terpaut. 104 Gambar 7.7 Hasil test cross dari gen yang terpaut kromosom X
dengan menggunakan lalat betna sebagai induk
homozigot resesif 107
Gambar 7.8 Test cross dua gen terpaut kromosom X menggunakan lalat jantan sebagai induk dengan fenotip resesif. 108 Gambar 8.1 Empat jenis kromosom berdasarkan letak sentromernya 120 Gambar 8.2 Jenis-jenis mutasi kromosom akibat adanya penyusunan
ulang gen. 120
Gambar 8.3 Jenis-jenis duplikasi kromosom 121
Daftar Gambar xv Gambar 8.4 Duplikasi umumnya disebabkan oleh adanya
peristiwa delesi. 122
Gambar 8.5 Dua jenis inversi pada kromosom. 123 Gambar 8.6 Pengaruh gagal berpisah pada meiosis I 124 Gambar 8.7 Gagal berpisah pada meiosis II 125 Gambar 8.8 Proses terbentuknya poliploidi 127 Gambar 8.9 Peristiwa terbentuknya gandum dari proses
alopoliploidi. 128
Gambar 9.1 Perbedaan antara pewarisan sifat kualitatif
dan kuantitatif 139
Gambar 9.2 Pengaruh jumlah gen pada variasi fenotip pada sifat
poligeni. 141
Gambar 9.3 Hubungan antara rasio fenotip resesif dengan jumlah gen yang terlibat dalam pengaturan sifat poligeni 142 Gambar 9.4 Distribusi tinggi badan manusia menunjukkan adanya
pewarisan sifat poligeni. 143
Gambar 9.5 Variasi warna mata pada manusia. 143 Gambar 9.6 Persilangan yang menunjukkan pewarisan warna mata
pada manusia bersifat poligeni. 144
Gambar 9.7 Variasi warna kulit pada manusia 145 Gambar 9.8 Pewarisan sifat warna kulit menyebabkan lahirnya
anak kembar dengan warna kulit yang berbeda 145 Gambar 10.1 Ilustrasi variasi genetic dalam populasi 151 Gambar 10.2 Contoh ilustrasi fenotip dan genotip kumbang 152 Gambar 10.3 Pengaruh mutasi pada frekuensi alel 155 Gambar 10.4 Pengaruh migrasi terhadap frekuensi alel 156
-oo0oo-
DAFTAR TABEL
Tabel 1.1 Jumlah Kromosom pada Hewan dan Tumbuhan 8 Tabel 2.1 Perbandingan antara pembelahan mitosis dan miosis 14 Tabel 3.1 Beberapa karaktersitik menusia yang diatur
oleh alel dominan atau resesif. 32
Tabel 4.1 Genotip dan fenotip dari golongan darah ABO 48 Tabel 4.2 Hubungan antara genotip dan fenotip pada gen
yang mengatur pola bulu ayam. 55
Tabel 5.1 Pengaruh rasio X:A terhadap jenis kelamin lalat buah 73 Tabel 5.2 Hubungan antara jumlah kromosom X dan badan Barr
di dalam sel 78
Tabel 6.1 Simbol-simbol yang umum dipergunakan
dalam pembuatan pedigree. 88
Tabel 6.2 Penyakit pada manusia yang terdapat pada autosom 89 Tabel 7.1 Hasil test cross F1 jantan dan betina bermata merah
dan badan abu-abu 106
-oo0oo-
