• Tidak ada hasil yang ditemukan

اﻟﻄﻔﺮات اﻟﺠﻨﻴﺔ ﻟﺠﻠﻮآﻮز ٦ ﻓﻮﺳﻔﺎت دﻳﻬﻴﺪروﺟﻴﻨﻴﺰ ﻓﻲ ﻣﺮﺿﻰ ﻓﻘﺮ اﻟﺪم اﻻﻧﺤﻼﻟﻲ ﻓﻲ ﺟﺪة

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2024

Membagikan "اﻟﻄﻔﺮات اﻟﺠﻨﻴﺔ ﻟﺠﻠﻮآﻮز ٦ ﻓﻮﺳﻔﺎت دﻳﻬﻴﺪروﺟﻴﻨﻴﺰ ﻓﻲ ﻣﺮﺿﻰ ﻓﻘﺮ اﻟﺪم اﻻﻧﺤﻼﻟﻲ ﻓﻲ ﺟﺪة"

Copied!
1
0
0

Teks penuh

(1)

عﻮﻧ ﺔﻘﻴﺛﻮﻟا :

ﺔﻟﺎﺳر ﺔﻴﻌﻣﺎﺟ

ناﻮﻨﻋ ﺔﻘﻴﺛﻮﻟا تاﺮﻔﻄﻟا :

زﻮآﻮﻠﺠﻟ ﺔﻴﻨﺠﻟا ٦

ةﺪﺟ ﻲﻓ ﻲﻟﻼﺤﻧﻻا مﺪﻟا ﺮﻘﻓ ﻰﺿﺮﻣ ﻲﻓ ﺰﻴﻨﻴﺟورﺪﻴﻬﻳد تﺎﻔﺳﻮﻓ

Patients Whith Phosphate Dehydrogenase In

- 6 - Genetic Mutions of Glucose Hemolytic Animia In Jeddah

ﺔﻐﻟ ﺔﻘﻴﺛﻮﻟا :

ﺔﻴﺑﺮﻌﻟا

ﺺﻠﺨﺘﺴﻤﻟا :

ﺔﺳارد ﺚﺤﺒﻟا اﺬه قﺎﻓأ ﺖﻠﻤﺷ زﻮآﻮﻠﺟ ﻢﻳﺰﻧإ ﻦﻋ لﻮﺌﺴﻤﻟا ﻦﻴﺠﻟا ﻲﻓ تاﺮﻔﻄﻟا ﻦﻴﻴﻌﺗ

٦ ﺰﻴﻨﻴﺟورﺪﻴﻬﻳد تﺎﻔﺳﻮﻓ

ﺮﻘﻓ ﻰﺿﺮﻣ ﻲﻓ ةﺪﺟ ﺔﻨﻳﺪﻣ ﻲﻓ ﻲﻟﻼﺤﻧﻻا مﺪﻟا

. زﻮآﻮﻠﺟ ﻢﻳﺰﻧإ ﺺﻘﻧ ﺮﺒﺘﻌﻳ ٦

ﺮﺜآﻷا ﺰﻴﻨﻴﺟورﺪﻴﻬﻳد تﺎﻔﺳﻮﻓ

مﺪﻟا ﺎﻳﻼﺧ ﻲﻓ ﻞﻠﺤﺗ ﻪﺼﻘﻧ ﺐﺒﺴﻳ يﺬﻟاو ءاﺮﻤﺤﻟا مﺪﻟا ﺎﻳﻼﺧ تﺎﻤﻳﺰﻧإ ﻦﻴﺑ ًارﺎﺸﺘﻧا دﺎﻬﺟﻹا ﺮﻴﺛﺄﺗ ﺖﺤﺗ ءاﺮﻤﺤﻟا

ﺪﺴآﺆﻤﻟا . زﻮآﻮﻠﺟ ﻢﻳﺰﻧإ ﺺﻘﻧ ددﺮﺗ ﻒﻠﺘﺨﻳ و ٦

تﺎﻔﺳﻮﻓ ﺔﻘﻄﻨﻣ ﻦﻣ ﺔﻳدﻮﻌﺴﻟا ﺔﻴﺑﺮﻌﻟا ﺔﻜﻠﻤﻤﻟﺎﺑ ﺰﻴﻨﻴﺟورﺪﻴﻬﻳد

ىﺮﺧأ ﻰﻟإ .

و رﺎﺸﺘﻧﻻا ﺮﺒﺘﻌﻳ و زﻮآﻮﻠﺟ ﻢﻳﺰﻧﻹ ﻲﻨﻴﺠﻟا ﺐﻴآﺮﺘﻟا

٦ ﻲﻓ فوﺮﻌﻣ ﺮﻴﻏ ﺰﻴﻨﻴﺟورﺪﻴﻬﻳد تﺎﻔﺳﻮﻓ

ﻰﺘﺣ ةﺪﺟ ﺔﻈﻓﺎﺤﻣ نﻵا

. ﺾﻴﺑﻷا ﺮﺤﺒﻟا ِةﺮﻔﻃ ددﺮﺗ ىﺪﻣ يﺮﺤﺘﻟ ﺔﺳارﺪﻟا ﻩﺬه ﺖﻤﻤﺻ ﺪﻘﻟ ،ﻚﻟﺬﻟ ًﺎﻘﻓو َﻂﺳﻮﺘﻤﻟا

ةﺮﻔﺸﻤﻟا ﺔﻘﻄﻨﻤﻟا ﺐﻴﺼﺗ ﻲﺘﻟا ىﺮﺧﻷا تاﺮﻔﻄﻟا ﻰﻟإ ﺔﻓﺎﺿﻹﺎﺑ )

exon) 6 و

٧ ﻦﻣ ﻦﻣ ﺔﻘﻄﻨﻤﻟا ﻩﺬه ﻲﻓ ﻦﻴﺠﻟا

ﺔﻳدﻮﻌﺴﻟا ﺔﻴﺑﺮﻌﻟا ﺔﻜﻠﻤﻤﻟا .

ﻰﻟإ ﻮﻴﻟﻮﻳ ﻦﻣ ةﺮﻴﺼﻗ ةﺮﺘﻓ ءﺎﻨﺛأ ﺮﺑﻮﺘآأ

٢٠٠٥ ،

؟ ٥ و ﻞﺟر ؟؟

ﻢهرﺎﻤﻋأ ،ةأﺮﻣا

ﻦﻴﺑ حواﺮﺘﺗ

؟ ٨ و ٤٥ ﻲﻓ ﻢﻬﻟﺎﺒﻘﺘﺳا ﻢﺗ ﺪﻗ ﺔﻨﺳ ﻢﺗ ﺚﻴﺣ جاوﺰﻟا ﻞﺒﻗ ﺎﻣ ﺺﺤﻓ ءاﺮﺟﻹ ةدﻻﻮﻟاو ءﺎﺴﻨﻟا ﻰﻔﺸﺘﺴﻣ

زﻮآﻮﻠﺟ ﻢﻳﺰﻧإ ﺔﻴﻤآ سﺎﻴﻗ ٦

يﺮﺟا ﺪﻘﻟو و ﻢﻳﺰﻧﻹا اﺬﻬﻟ ﻲﻤﻜﻟا ﻲﻔﻴﻄﻟا ﻞﻴﻠﺤﺘﻟا ﺔﻄﺳاﻮﺑ ﺰﻴﻨﻴﺟورﺪﻴﻬﻳد تﺎﻔﺳﻮﻓ

ﻢﻬﻟ ﻞﻣﺎﻜﻟا مﺪﻟا ﺪﻋ ًﺎﻀﻳأ )

CBC ( زﻮآﻮﻠﺟ ﻢﻳﺰﻧإ ﺺﻘﻨﺑ ﻦﻴﺑﺎﺼﻣ ﻢﻬﻧأ ﺪﺟو ﺚﻴﺣ ٦

تﺎﻔﺳﻮﻓ ﺰﻴﻨﻴﺟورﺪﻴﻬﻳد .

ﻊﻤﺟ ﻢﺗ ﺪﻗ ةﺮﺘﻔﻟا ﻩﺬه لﻼﺧ َﺎﻀﻳأ ٤٧

ﻦﻣ ًﺎﻴﺋاﻮﺸﻋ مد ﺔﻨﻴﻋ ٤٧

ًﺎﺼﺨﺷ )

؟ ٥ و ﻞﺟر

؟ ٢ ةاﺮﻣإ ( ﻲﻓ ﻢﻬﻟﺎﺒﻘﺘﺳا ﻢﺗ

ﻞﺒﻗ ﺎﻣ ﺺﺤﻓ ءاﺮﺟﻹ ةدﻻﻮﻟاو ءﺎﺴﻨﻟا ﻰﻔﺸﺘﺴﻣ ﻢﻳﺰﻧﻹا اﺬﻬﻟ ﻲﻤﻜﻟا ﻲﻔﻴﻄﻟا ﻞﻴﻠﺤﺘﻟا ﻦﻣ ﺢﻀﺗا ﺪﻘﻟو ًﺎﻀﻳأ جاوﺰﻟا

ﻢﻬﻧﺄﺑ داﺮﻓﻷا ءﻻﺆﻬﻟ زﻮآﻮﻠﺟ ﻢﻳﺰﻧإ ﺺﻘﻨﺑ ﻦﻴﺑﺎﺼﻣ ﺮﻴﻏ

٦ ﻩﺬه ماﺪﺨﺘﺳا ﻢﺗ ﺚﻴﺣ ﺰﻴﻨﻴﺟورﺪﻴﻬﻳد تﺎﻔﺳﻮﻓ

تﺎﻨﻴﻌﻟا ﻞﻣﺎﻜﻟا مﺪﻟا ﺪﻋ ﺔﺠﻴﺘﻧ ﺔﻧرﺎﻘﻣ ضﺮﻐﻟ ﺔﻄﺑﺎﺿ ﺔﻋﻮﻤﺠﻤآ )

CBC ( ﺔﻄﺑﺎﻀﻟا ﺔﻋﻮﻤﺠﻤﻟﺎﺑ ﺔﺻﺎﺨﻟا ﺔﺠﻴﺘﻨﺑ

زﻮآﻮﻠﺟ ﻢﻳﺰﻧإ ﺺﻘﻨﺑ ﻦﻴﺑﺎﺼﻤﻟا داﺮﻓﻷا ٦

ﺰﻴﻨﻴﺟورﺪﻴﻬﻳد تﺎﻔﺳﻮﻓ .

ﺔﺳارد ﻢﺗ ﺪﻘﻟو زﻮآﻮﻠﺟ ﻢﻳﺰﻧإ تاﺮﻔﻃ

٦

ﻲﻓ ﺺﻘﺗ ﻦﻣ نﻮﻧﺎﻌﻳ ﻦﻳﺬﻟا داﺮﻓﻷا ءﻻﺆه ﻲﻓ ﺰﻴﻨﻴﺟورﺪﻴﻬﻳد تﺎﻔﺳﻮﻓ ﻢﻳﺰﻧﻹا اﺬه

. ﺔﺳارﺪﻟا ﻩﺬه ﺖﻳﺮﺟأ ﺪﻗو

ةﺮﻔﺸﻤﻟا ﺔﻘﻄﻨﻤﻟا ﻰﻠﻋ )

exon ) 6 و

٧ ﻦﻴﺠﻟا ﻦﻣ )

ثرﻮﻤﻟا ( يوﻮﻨﻟا ﺾﻤﺤﻟا ﻞﺼﻓ ﻢﺗ ﺚﻴﺣ )

DNA (

ﻦﻣ .(DNA) يوﻮﻨﻟا ﺾﻤﺤﻟا اﺬه ﺔﻔﻋﺎﻀﻣ ﻢﺗ ﻦﻣو مﺪﻟا تﺎﻨﻴﻋ

ﺪﻤﺘﻌﺗ ﺔﺜﻳﺪﺣ ﺔﻘﻳﺮﻃ ﻖﻴﺒﻄﺗ ﻢﺗ ﺔﺳارﺪﻟا ﻩﺬه ﻲﻓ

دﻮﺟﻮﻤﻟا ﻦﻴﺠﻟا ﺔﻔﻋﺎﻀﻣ ﻰﻠﻋ ﻞﺴﻠﺴﺘﻤﻟا ﺮﻤﻠﺒﻤﻟا ﻞﻋﺎﻔﺘﻟا ﻖﻳﺮﻃ ﻦﻋ ،ءﺎﻀﻴﺒﻟا مﺪﻟا ﺎﻳﻼﺧ ﻲﻓ

) PCR ( ﻚﻟﺬآو

ﺖﻣﺪﺨﺘﺳا زﻮآﻮﻠﺟ ﻢﻳﺰﻧإ ﻦﻋ لﻮﺌﺴﻤﻟا ﻦﻴﺠﻟا ﻲﻓ ةﺮﻔﻄﻟا ﻞﻴﻠﺤﺘﻟ ﺔﺜﻳﺪﺣ ﺔﻘﻳﺮﻃ

٦ ﺰﻴﻨﻴﺟورﺪﻴﻬﻳد تﺎﻔﺳﻮﻓ ﻲهو

ﻲﻏاﺮﻔﻟا ﺮﻴﻐﺘﻠﻟ ﺔﺳﺎﺴﺤﻟا ﺔﻴﺋﺎﺑﺮﻬﻜﻟا ﻩﺮﺠﻬﻟا ﺔﻘﻳﺮﻃ )

CSGE ( ﻞﺴﻠﺴﺗ رﺎﺒﺘﺧأ يﺮﺟأ ﻢﺛ ﺔﻴﻨﻴﺟوﺮﺘﻴﻨﻟا ﺪﻋاﻮﻘﻟا

يوﻮﻨﻟا ﺾﻤﺤﻟﺎﺑ )

DNA ( ﻦﻴﺠﻟا ﺐﻴآﺮﺗ ﺔﻓﺮﻌﻤﻟ .

ﺞﺋﺎﺘﻨﻟا تﺮﻬﻇأ ﺪﻘﻟو ﻲﻓ ﺔﻔﺸﺘﻜﻤﻟا تاﺮﻔﻄﻟا ﻊﻴﻤﺟ نأ

زﻮآﻮﻠﺟ ﻢﻳﺰﻧا ﺺﻘﻧ ﻦﻣ نﻮﻧﺎﻌﻳ ﻦﻳﺬﻟا صﺎﺨﺷﻷا ٦

تﺎﻔﺳﻮﻓ ةﺮﻔﺸﻤﻟا ﺔﻘﻄﻨﻤﻟا ﻲﻓ ﺖﻧﺎآ ﺰﻴﻨﻴﺟورﺪﻴﻬﻳد

) exon ) 7)ةﺮﻔﺸﻤﻟا ﺔﻘﻄﻨﻤﻟا ﻰﻟإ ﺔﺒﺴﻨﻟﺎﺑ ﺎﻣأ . exon ) 6

ﻲﻓ ﺮﻴﻐﺗ وأ ةﺮﻔﻃ يأ ﻰﻠﻋ رﻮﺜﻌﻟا ﻢﺘﻳ ﻢﻠﻓ ﻦﻴﺠﻟا ﻦﻣ

ﻦﻴﺠﻟا ﻦﻣ ﺔﻘﻄﻨﻤﻟا ﻩﺬه .

ةﺮﻔﺸﻤﻟا ﺔﻘﻄﻨﻤﻟا ﻲﻓ ةﺮﻔﻃ دﻮﺟو ﺞﺋﺎﺘﻨﻟا تﺮﻬﻇأ ﺪﻘﻟو )

exon ) 6 ﻲﻓ

٧ ﻦﻣ تﻻﺎﺣ

ﻦﻴﺑ ٤٧ زﻮآﻮﻠﺟ ﻢﻳﺰﻧإ ﻲﻓ ﺺﻘﻧ ﺔﻟﺎﺣ ٦

ﻢﻬﻨﻣ ﺰﻴﻨﻴﺟورﺪﻴﻬﻳد تﺎﻔﺳﻮﻓ ٦

ﺮﺤﺒﻟا ةﺮﻔﻄﺑ ﺔﺑﺎﺼﻣ تﻻﺎﺣ ﻂﺳﻮﺘﻤﻟا

ةﺮﻔﻄﺑ ﺔﺑﺎﺼﻣ ﻂﻘﻓ ةﺪﺣاو ﺔﻟﺎﺣو Sibari

ﻢﺘﻳ ﺔﻟﺎﺣ لوأ ةﺮﻔﻄﻟا ﻩﺬه ﺮﺒﺘﻌﺗ و ﺔﻜﻠﻤﻤﻟا ﻲﻓ نﻵا ﻰﺘﺣ ﻪﻓﺎﺸﺘآا

ﺔﻳدﻮﻌﺴﻟا ﺔﻴﺑﺮﻌﻟا .

ةﺮﻔﻃ دﻮﺟو ددﺮﺗ نأ ﺞﺘﻨﺘﺴﻧ ﻚﻟﺬﺑو ﺾﻔﺨﻨﻣ ﺮﺒﺘﻌﻳ ﻂﺳﻮﺘﻤﻟا ﺾﻴﺑﻷا ﺮﺤﺒﻟا

٦ / ٤٧ ) ٨

؟؟؟،

(

ﻦﻣ ﺔﻴﻗﺮﺸﻟا ﺔﻘﻄﻨﻤﻟﺎﺑ ﺔﻧرﺎﻘﻣ ﺔﻜﻠﻤﻤﻟا

. ةﺮﻔﻃو ﻂﺳﻮﺘﻤﻟا ﺾﻴﺑﻷا ﺮﺤﺒﻟا ةﺮﻔﻃ بﺎﻴﻏ لﺪﻳو Sibari

ﻰﺿﺮﻤﻟا ﻦﻣ

ﻦﻴﻗﺎﺒﻟا ﻦﻴﺠﻟا ﻲﻓ ىﺮﺧأ تاﺮﻔﻃ دﻮﺟو ﻰﻠﻋ ﻦﻴﻌﺑرﻷا .

ِﺔﻴﺌﻳﺰﺠﻟا ِقﺮﻄﻟا لﺎﻤﻌﺘﺳﺈﺑ ﻲﺻﻮُﻳ ،اﺬﻟ ﻦﻋ ِﻒﺸﻜﻠﻟ

ىﺮﺧﻷا تاﺮﻔﻄﻟا .

ﻢﻳﺰﻧإ ﺺﻘﻧ ضﺮﻣ ﻦﻋ ِجاوﺰﻟا ﻞﺒﻗ ِﺮﻜﺒﻤﻟا ﻒﺸﻜﻟﺎﺑ ﻰﺻﻮﻳ ًﺎﻀﻳأ زﻮآﻮﻠﺟ

٦ تﺎﻔﺳﻮﻓ

ضﺮﻤﻟا اﺬه ﻦﻣ ﺔﻣدﺎﻘﻟا لﺎﻴﺟﻷا ﺔﻳﺎﻤﺤﻟ ﻚﻟذو ﺰﻴﻨﻴﺟورﺪﻴﻬﻳد .

فﺮﺸﻤﻟا :

د . د ، يرﻻﺪﻤﺣأ ةﺮﻴﻬﺳ .

د ، يرﺎﻗ ﷲاﺪﺒﻋ حوﺪﻤﻣ .

سﺎﻴﺴﻟا ﺪﻤﺤﻣ ﻦﺗﺎﻓ

ﺔﻨﺳ ﺮﺸﻨﻟا :

٢٠٠٦

Referensi

Dokumen terkait