ﺰﻳﺰﻌﻟﺍﺪﺒﻋ ﻚﻠﻤﻟﺍ ﺔﻌﻣﺎﺟ King Abdulaziz University
ﻡﻮﻠﻌﻟﺍ ﺔﻴﻠﻛ College of Sciences
ﺔﺤﻔﺼﻟﺍ ﻩﺬﻫ ﺕﺍﺭﺎﻳﺯ ﺩﺪﻋ :
11
ﺚﺤﺒﻟﺍ ﻞﻴﺻﺎﻔﺗ :
ﺚﺤﺒﻟﺍ ﻥﺍﻮﻨﻋ ﺕﻼﻀﻌﻟﺍ ﻝﻼﺤﻤﺿﻷ ﻥﺎﺷﻭﺩ ﺽﺮﻤﻟ ﻲﺌﻳﺰﺠﻟﺍ ﺺﻴﺨﺸﺘﻟﺍ :
Molecular Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy
ﻒﺻﻮﻟﺍ :
ﺙﺭﻮﻤﻟﺎﺑ ﻖّﻠﻌﺘﻣ ﱟﺢﻨﺘﻣ ﺏﺍﺮﻄﺿﺍ ﻮﻫ ﺕﻼﻀﻌﻟﺍ ﻝﻼﺤﻤﺿﻻ ﻥﺎﺷﻭﺩ ﺽﺮﻣ X
ﻰﻠﻋ ﺮّﺛﺆﻳﻭ
ﺐﻴﺼﻴﻟ ﺔﻋﺮﺴﺑ ﺭﻮﻄﺘﻳ ﻢﺛ ٬ﺽﻮﺤﻟﺍ ﺕﻼﻀﻋ ﻲﻓ ﺃﺪﺒﻳ ّﻲﻣّﺪﻘّﺗ ﻒﻌّﺿ ﺐّﺒﺴﻳ ﻭ ﺕﻼﻀﻌﻟﺍ ﻲﻓ ﺓﺎﻓﻮﻟﺍ ﻢﺛ ﻦﻣﻭ ًﺍﺮﻜﺒﻣ ﺔﻴﻛﺮﺤﻟﺍ ﺔﻗﺎﻋﻹﺍ ﻰﻟﺇ ﻱﺩﺆﻳ ﺎﻣ ﻮﻫﻭ ٬ﻢﺴﺠﻟﺍ ﺕﻼﻀﻋ ﻊﻴﻤﺟ ﻦﻣ ﺪﺣﺍﻭ ﺔﺑﺎﺻﻹﺍ ﻝﺪﻌﻣ ﻎﻠﺒﻳﻭ ٬ﺮﻤﻌﻟﺍ ﻒﺼﺘﻨﻣ 3500
ﺎﻣ ًﺍﺭﺩﺎﻧﻭ ٬ًﺎﺒﻳﺮﻘﺗ ﺭﻮﻛﺬﻟﺍ ﻦﻣ ﺓﺩﻻﻭ
ﺕﺎﻨﺒﻟﺍ ﺐﻴﺼﻳ .
ﺕﺎﻨﻴﺗﻭﺮﺑ ﺪﺣﺃ ﻮﻫ ٬ﻦﻴﻓﻭﺮﺘﺴﻳﺪﻟﺍ ﻦﻴﺟ ﺝﺎﺘﻧ ﻮﻫ ﻱﺬﻟﺍﻭ ٬ﻦﻴﻓﻭﺮﺘﺴﻳﺪﻟﺍ ﻦﻴﺗﻭﺮﺑ
ﻦﻴﻓﻭﺮﺘﺴﻳﺪﻟﺍ ﻊّﻤﺠﻣ ﻦﻣ ءﺰﺟ ﻞّﻜﺸﻳ ﻱﺬّﻟﺍﻭ ءﺎﺸﻐﻟﺍ -
ﻅﺎﻔﺤﻟﺍ ﻲﻓ ﺪﻋﺎﺴﻳ ﻱﺬّﻟﺍ ﻦﻴﺗﻭﺮﺑﻮﻜﻴﻠﺟ
ﺔّﻴﻠﻀﻌﻟﺍ ﺎﻳﻼﺨﻟﺍ ﺓﺪﺣﻭ ﻰﻠﻋ .
ﻰﻟﺇﻭ ﺔّﻴﻠﻀﻌﻟﺍ ﺎﻳﻼﺨﻟﺍ ﺭﺍﺪﻫﺇ ﻰﻟﺇ ﻱّﺩﺆﻳ ﺕﺎﻨﻴﺗﻭﺮﺒﻟﺍ ﻩﺬﻫ ﻥﺍﺪﻘﻓ
ﻥﺎﺷﻭﺩ ﺽﺮﻤﺑ ﺔﺑﺎﺻﻹﺍ .
ﻝﻼﺤﻤﺿﻻ ﻥﺎﺷﻭﺩ ﺽﺮﻣ ﻕﺎﻄﻧ ﺔﺳﺍﺭﺪﻟ ﺔﺳﺍﺭّﺪﻟﺍ ﻩﺬﻫ ْﺖَﻳِﺮْﺟُﺃ
ﻦﻴّﻳﺩﻮﻌّﺴﻟﺍ ﻰﺿﺮﻤﻟﺍ ﻯﺪﻟ ﺕﻼﻀﻌﻟﺍ .
ﻦﻴﺟ ﺕﺍﺮﻔﻃ ﺔﺳﺍﺭﺩ ﺖﻤﺗ )
DMD ( ﺔﻴﻧﺎﻤﺛ ﻲﻓ
ﺰﻴﻨﻳﺎﻛ ﻦﻴﺗﺎﻳﺮﻜﻟﺍ ﻢﻳﺰﻧﺇ ﻝﺪﻌﻣ ﻲﻓ ﻉﺎﻔﺗﺭﺍ ﻢﻬﻳﺪﻟ ﺹﺎﺨﺷﺃ ))
CK ﺩﺍﺮﻓﺃ ﺎﻀﻳﺃ ﺔﺳﺍﺭﺪﻟﺍ ﺖﻠﻤﺷﻭ
ﻢﻬﺗﻼﺋﺎﻋ . ﻰﻠﻋ ﺔﺳﺍﺭﺪﻟﺍ ﻩﺬﻫ ءﺍﺮﺟﺇ ﻢﺗ ﺪﻗﻭ 26
ﺓﺮﻔﺸﻣ ﺔﻘﻄﻨﻣ ))
exons ﻦﻴﺠﻟﺍ ﻦﻣ . ﻢﺗ
ﻱﻭﻮﻨﻟﺍ ﺾﻤﺤﻟﺍ ﻞﺼﻓ )
DNA ( ﻞﻋﺎﻔﺘﻟﺍ ﺔﻄﺳﺍﻮﺑ ﻪﺘﻔﻋﺎﻀﻣ ﻢﺛ ﻦﻣﻭ ﻡﺪﻟﺍ ﺕﺎﻨﻴﻋ ﻦﻣ
ﻞﺴﻠﺴﺘﻤﻟﺍ ﺮﻤﻠﺒﻤﻟﺍ ).)
ﺕﻻﺎﺣ ﺔﺴﻤﺧ ﻲﻓ ﺔﻴﻨﻴﺟ ﺕﺍﺮﻔﻃ ﺩﻮﺟﻭ ﺞﺋﺎﺘﻨﻟﺍ ﺕﺮﻬﻇﺃ ﺪﻗﻭPCR
ﻝﺪﻌﻤﺑ ﻱﺃ ﺔﻴﻧﺎﻤﺛ ﻞﺻﺃ ﻦﻣ 62.5
.%
ﺓﺮﻔﺸﻤﻟﺍ ﻖﻃﺎﻨﻤﻟﺍ ﻦﻣ ﺔﺋﺎﻤﻟﺍ ﻲﻓ ﻥﻮّﺘﺳ ﻭ ﻥﺎﻨﺛﺍ
exons ﺔﻘﻄﻨﻤﻟﺍ ﻲﻓ ﻑﺬﺣ ﻱﺃ ﺪﺟﻮﻳ ﻢﻟﻭ ﺓﺪﻴﻌﺒﻟﺍ ﺔﻘﻄﻨﻤﻟﺍ ﻲﻓ ﺔﻌﻗﺍﻭ ﺖﻧﺎﻛ ﺔﻓﻭﺬﺤﻤﻟﺍ
ﺓﺭﻭﺎﺠﻤﻟﺍ . ﺎﻤﻨﻴﺑ 37 % ﻦﻴﺘﻘﻄﻨﻤﻟﺍ ﻝﻮﺣ ﺔﻋﺯﻮﻣ ﺖﻧﺎﻛ .
ﻱﺩ ﻦﻴﺟ ﻲﻓ ﺓﺮﻔﻃ ّﻱﺃ ﻒَﺸَﺘْﻜﺗ ﻢﻟ
ﻱﺩ ﻡﺇ DMD ((
ءﺎﺤﺻﻷﺍ ﺩﺍﺮﻓﻷﺍ ﺕﺎﻨّﻴﻋ ﻲﻓ .
ﻦﻣ ﻲﻫ ﻰﻟﻭﻷﺍ ﺔﺳﺍﺭﺪﻟﺍ ﻩﺬﻫ ﺔﺠﻴﺘﻧ ﺮﺒﺘﻌﺗﻭ
ﻢﻟﺎﻌﻟﺍ ﻲﻓ ﺔﻘﻄﻨﻣ ﻱﺃ ﻭﺃ ﺔﻳﺩﻮﻌﺴﻟﺍ ﻲﻓ ءﺍﻮﺳ ﺔﻘﺑﺎﺴﻟﺍ ﺕﺎﺳﺍﺭﺪﻟﺎﺑ ﺔﻧﺭﺎﻘﻣ ﺎﻬﻋﻮﻧ .
ﻪﻧﺎﻓ ﻪﻴﻠﻋ ﻭ
ﺔﻴﺑﺮﻌﻟﺍ ﺔﻜﻠﻤﻤﻟﺎﺑ ﻦﻴﺜﺣﺎﺒﻟﺍ ﻞﺒﻗ ﻦﻣ ﻡﺎﻤﺘﻫﻻﺍﻭ ﺔﻳﺎﻨﻌﻟﺍ ﻦﻣ ﺮﻴﺜﻜﻟﺍ ﺽﺮﻤﻟﺍ ﺍﺬﻫ ﺬﺧﺄﻳ ﻥﺃ ﺐﺠﻳ ﻥﺎﺷﻭﺩ ﺽﺮﻣ ﻦﻋ ﻝﻮﺌﺴﻤﻟﺍ ﻦﻴﺠﻟﺍ ءﺍﺰﺟﺃ ﻞﻜﻟ ﺔﻠﻣﺎﺷ ﺔﺳﺍﺭﺩ ءﺍﺮﺟﺇ ﻢﺘﻳ ﺚﻴﺤﺑ ﺔﻳﺩﻮﻌﺴﻟﺍ ﻡﺍﺪﺨﺘﺳﺍ ﻲﻓ ﻞﻛﺎﺸﻤﻟﺍ ﻩﺬﻫ ﻞﺣ ﻦﻤﻜﻳﻭ ٬ﺽﺮﻤﻟﺍ ﺍﺬﻬﺑ ﺔﻘﻠﻌﺘﻤﻟﺍ ﻭ ﺓﺩﺪﻌﺘﻤﻟﺍ ﻞﻛﺎﺸﻤﻟﺍ ﻞﺤﻟ ﺔﻴﻋﺬﺠﻟﺍ ﺎﻳﻼﺨﻟﺍ ﺔﻴﻨﻘﺗ ﻡﺍﺪﺨﺘﺳﺍ ﻞﺜﻣ ﺎﻳﺭﺬﺟ ﺽﺮﻤﻟﺍ ﺍﺬﻫ ﺞﻟﺎﻌﺗ ﻲﺘﻟﺍ ﺔﺜﻳﺪﺤﻟﺍ ﺕﺎﻴﻨﻘﺘﻟﺍ ﺾﻌﺑ ﻲﻌﻴﺒﻄﻟﺍ ﺝﻼﻌﻟﺍ ﻞﺜﻣ ﺎﻴﻟﺎﺣ ﺔﻣﺪﺨﺘﺴﻤﻟﺍ ﺝﻼﻌﻟﺍ ﻕﺮﻃ ﻥﺃ ﺚﻴﺣ ٬ﺕﺎﻨﻴﺠﻟﺎﺑ ﺝﻼﻌﻟﺍ ﻚﻟﺬﻛﻭ ﺓﺎﻴﺤﻟ ﺔﻨﺴﺤﻣﻭ ﺽﺮﻤﻟﺍ ﺭﻮﻄﺗ ﺔﻋﺮﺳ ﻦﻣ ﺔﻠﻠﻘﻣ ﺮﺒﺘﻌﺗ ﺮﻴﻗﺎﻘﻌﻟﺎﺑ ﺐﻴﺒﻄﺘﻟﺍﻭ ﺲﻔﻨﺘﻟﺎﺑ ﺔﻳﺎﻨﻌﻟﺍﻭ ﺾﻳﺮﻤﻟﺍ .
ﺚﺤﺒﻟﺍ ﻉﻮﻧ ﺮﻴﺘﺴﺟﺎﻣ ﺔﻟﺎﺳﺭ :
ﺚﺤﺒﻟﺍ ﺔﻨﺳ :
2007
ﺮﺷﺎﻨﻟﺍ :
ﺰﻳﺰﻌﻟﺍ ﺪﺒﻋ ﻚﻠﻤﻟﺍ ﺔﻌﻣﺎﺟ
ﻑﺮﺸﻤﻟﺍ :
ﺩ . ﻱﺭﻻ ﺪﻤﺣﺃ ﺖﻨﺑ ﺓﺮﻴﻬﺳ .
ﺩ . ﻱﺭﺩﻮﺷ ﺭﺍﺰﻠﺟ ﻦﺑ ﻞﻳﺪﻋ
ﻊﻗﻮﻤﻟﺍ ﻰﻠﻋ ﺔﻓﺎﺿﻻﺍ ﺦﻳﺭﺎﺗ :
Tuesday, June 10, 2008
ﻥﻮﺜﺣﺎﺒﻟﺍ :
ﺚﺣﺎﺒﻟﺍ ﻢﺳﺍ )
ﻲﺑﺮﻋ ( ﺚﺣﺎﺒﻟﺍ ﻢﺳﺍ
) ﻱﺰﻴﻠﺠﻧﺍ ( ﺚﺣﺎﺒﻟﺍ ﻉﻮﻧ ﺔﻴﻤﻠﻌﻟﺍ ﺔﺒﺗﺮﻤﻟﺍ
ﻲﻧﻭﺮﺘﻜﻟﻻﺍ ﺪﻳﺮﺒﻟﺍ
ﻲﻤﻴﻠﻋ ﷲﺍﺪﺒﻋ ﻦﺴﺣ ﺖﻨﺑ ﺔﺸﺋﺎﻋ . ﺚﺣﺎﺑ
ﺔﻴﺴﻴﺋﺮﻟﺍ ﺔﺤﻔﺼﻟﺍ ﺔﻴﻠﻜﻟﺍ ﺓﺩﺎﻤﻋ ﺔﻴﻠﻜﻟﺍ ﺕﻻﺎﻛﻭ ﺔﻴﻠﻜﻟﺍ ﺓﺭﺍﺩﺇ ﺔﻴﻤﻴﻠﻌﺘﻟﺍ ﻥﻭﺆﺸﻟﺍ ﺔﻴﻤﻠﻌﻟﺍ ﻡﺎﺴﻗﻷﺍ ﻞﻣﺎﻌﻤﻟﺍ ﻡﻮﻠﻌﻟﺍ ﺔﻴﻠﻛ ﺔﻠﺠﻣ ﺕﺎﻣﺪﺨﻟﺍ ﺔﻴﻧﻭﺮﺘﻜﻟﻹﺍ ﺔﻤﻈﻧﻷﺍ )
ODUS (
ﺔﻴﻠﻜﻟﺎﺑ ﻞﺼﺗﺍ ﻦﻴﺑﻮﺴﻨﻤﻟﺍ ﻞﻴﻟﺩ ﺕﺎﻔﻠﻤﻟﺍ ﺙﺎﺤﺑﻷﺍ ﺩﺍﻮﻤﻟﺍ ﺔﻠﻀﻔﻣ ﻊﻗﺍﻮﻣ
