4. Wai C-T, Greenson JK, Fontana RJ, et al.
A simple noninvasive index can predict both significant fibrosis and cirrhosis in patients with chronic hepatitis C. Hepatology.
2003;38(2):518-526.
5. Sterling RK, Lissen E, Clumeck N, et al.
Development of a simple noninvasive index to predict significant fibrosis in patients with HIV/HCV coinfection. Hepatology.
2006;43(6):1317-1325.
doi:10.1002/hep.21178
6. Vallet-Pichard A, Mallet V, Nalpas B, et al.
FIB-4: An inexpensive and accurate marker of
fibrosis in HCV infection. comparison with liver biopsy and fibrotest. Hepatology.
2007;46(1):32-36. doi:10.1002/hep.21669 7. Sun W, Cui H, Li N, et al. Comparison of
FIB-4 index, NAFLD fibrosis score and BARD score for prediction of advanced fibrosis in adult patients with non-alcoholic fatty liver disease: A meta-analysis study:
Non-invasive assessment of liver fibrosis in NAFLD. Hepatol Res. 2016;46(9):862-870.
doi:10.1111/hepr.12647
CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG CỦA BỆNH NHI DÀY MÓNG BẨM SINH TRƯỚC VÀ SAU KHI CAN THIỆP HỖ TRỢ CHĂM SÓC
Chu Thị Hà1, Vũ Văn Quang1, Lê Hữu Doanh2
TÓM TẮT25
Dày móng bẩm sinh là bệnh di truyền hiếm gặp, do đột biến một trong năm gen keratin KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 và KRT17.
ệnh làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhi, đặc biệt lứa tuổi vị thành niên. Vì vậy ch ng t i nghiên cứu đề tài này nhằm mục tiêu nhận xét kết quả điều trị can thiệp chăm sóc hỗ trợ cho bệnh nhân dày móng bẩm sinh nói trên trong 6 tháng. ối tượng: bệnh nhân được chẩn đoán xác định dày móng bẩm sinh bằng phân tích gen keratin. Phương pháp nghiên cứu: m tả một
1Trường Đại học Y Dược Hải Phòng
2Trường đại học Y Hà Nội
Chịu trách nhiệm chính: Chu Thị Hà Email: [email protected]
Ngày nhận bài: 11.2.2022
Ngày phản biện khoa học: 19.3.2022 Ngày duyệt bài: 20.5.2022
loạt ca bệnh kết hợp can thiệp lâm sàng tự so sánh trước sau. Ch ng t i nghiên cứu ở 7 bệnh nhân dày móng bẩm sinh có đột biến tại gen keratin KRT6A, trong đó có 3 bệnh nhân nữ và 4 bệnh nhân nam. Các bệnh nhân đều có dấu hiệu lâm sàng l c dưới 1 tuổi và độ tuổi được chẩn đoán chính xác bệnh là khác nhau. Tất cả các bệnh nhân đều có các biểu hiện đặc trưng của bệnh như dày móng, dày sừng lòng bàn chân và đau bàn chân c ng như bạch sản miệng. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị ảnh hưởng r rệt như ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày, các hoạt động xã hội và giải trí, mối quan hệ của họ với bạn bè, hàng xóm và cảm giác xấu hổ. Ch ng t i tiến hành một vài biện pháp can thiệp cơ bản và đã thu được một số kết quả ban đầu đó là cải thiện mối quan hệ của bệnh nhân với mọi người xung quanh, bệnh nhân tự tin hơn, thoải mái hơn trong việc trao đổi về bệnh của họ. Tuy nhiên, số
lần đau bàn chân trung bình trong 1 tuần trước can thiệp là 8,00 ± 1,41, sau 6 tháng can thiệp là 7,57± 0,97 (p>0,05). Những thay đổi về móng, lòng bàn chân dày lên gây đau đớn đã ảnh hưởng rất nhiều đến tâm lý xã hội của bệnh nhi dày móng. Việc hướng d n chăm sóc gi p cải thiện sự tự tin giao tiếp xã hội và giảm số lần đau chân trung bình trong 1 tuần ở trẻ bệnh.
Từ khoá: chất lượng cuộc sống, dày móng bẩm sinh, dày sừng bàn chân.
SUMMARY
QUALITY OF LIFE IN CHILDREN WITH PACHYONYCHIA CONGENITA BEFORE AND AFTER CARE SUPPORT
INTERVENTION
Pachyonychia congenita is a rare genetic disease caused by mutations in one of the five keratin genes KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 and KRT17. The disease significantly reduces the quality of life in pediatric patients, especially adolescents. Therefore, we study this topic with the aim of evaluating the results of supportive care for patients with pachyonychia congenital in 6 months. Subjects: the patient was diagnosed with congenital pachyonychia by keratin gene analysis. Research method: describe a series of cases combined with clinical interventions to compare before and after.
We studied 7 patients congenital pachyonychia with mutations in the keratin gene KRT6A included 3 female patients and 4 male patients.
All patients have had clinical signs at less than 1 year of age, and they were diagnosised the disease at different ages. These patients have had characteristic manifestations of the disease such as hypertrophic nail dystrophy, focal palmoplantar keratoderma, plantar pain, oral leukoplakia. The patient's quality of life was affected such as limitations on daily living, social
and recreational activities, their relationships with friends and neighbours and feelings of shame. We conducted a few basic interventions and obtained some initial results that improved the patient's relationship with other person, the patients were more confident, more comfortable in communication about their illness. Besides, the average foot pain in 1 week before the intervention was 8.00 ± 1.41, after 6 months of intervention was 7.57 ± 0.97 (p>0.05). Nail changes, pain from the palmoplantar keratoderma of pediatric patients greatly affected the psychosocial effects. The care intervention improved social confidence and reduced the average number of leg pain per week in sick children.
Keyword: quality of life, pachyonychia congenita, palmoplantar keratoderma.
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Dày móng bẩm sinh (DM S) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến một trong 5 gen keratin KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 và KRT17. ệnh được chẩn đoán dựa vào lâm sàng và hoặc bằng cách xác định được một trong năm đột biến keratin trên [4]. Các biểu hiện lâm sàng của bệnh gồm phì đại móng, dày lòng bàn tay/chân, u nang, bạch sản miệng, răng thời kì sơ sinh... Trong đó, tổn thương móng và dày sừng bàn chân gây đau có ảnh hưởng nhiều nhất đến bệnh nhân [5], đã tác động xấu đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Các bệnh nhân đều gặp phải một số vấn đề như hạn chế chơi thể thao, cuộc sống hàng ngày khó khăn hơn, hay bị trêu chọc, xấu hổ vì móng tay, thậm chí là cảm giác đau khổ [8]. Hiện nay bệnh v n chưa có thuốc điều trị đặc hiệu [3], các biện pháp chủ yếu đều tập trung vào kiểm soát cơn đau cho bệnh nhân.
Vì vậy việc chẩn đoán sớm bệnh, trao đổi c ng như cung cấp các biện pháp can thiệp chăm sóc hỗ trợ sớm là rất cần thiết đối với trẻ và gia đình. Ở đây, ch ng t i bước đầu tiến hành đánh giá kết quả sau 6 tháng chăm sóc can thiệp cho bệnh nhân dày móng bẩm sinh.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1. Đối tượng, địa điểm và thời gian nghiên cứu
2.1.1. Đối tượng nghiên cứu
*Tiêu chuẩn lựa chọn: Trẻ em bị dày móng bẩm sinh và gia đình đồng ý tham gia nghiên cứu.
- Tiêu chuẩn chẩn đoán dày móng bẩm sinh: trẻ có dày móng chân, móng tay; sừng hoá lòng bàn chân, tay; tăng sinh nang sừng trên da; bạch sản lưỡi và có đột biến 1 trong 5 gen Keratin KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 và KRT17 [4].
- ộ câu h i về chất lượng cuộc sống của bệnh nhân dày móng bẩm sinh [1].
* Tiêu chuẩn loại trừ
- Gia đình và trẻ kh ng đồng ý tham gia nghiên cứu.
- ố mẹ kh ng có khả năng thực hiện chăm sóc và đánh giá theo hướng d n
- Trẻ kh ng mắc các bệnh khác ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống
2.1.2. Địa điểm nghiên cứu
Tại bệnh viện Da liễu Trung Ương và bệnh viện Quốc tế Green Hải Phòng.
2.1.3. Thời gian nghiên cứu Từ tháng 6/2021- 12/2021 2.2. Phương pháp nghiên cứu
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu: M tả một loạt ca bệnh kết hợp can thiệp lâm sàng tự so sánh trước sau.
2.2.2. Cỡ mẫu và cách chọn mẫu - Cỡ m u: toàn bộ
- Cách chọn m u: lấy tất cả các trẻ đủ tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh trong thời gian nghiên cứu.
2.2.3. Biện pháp can thiệp và bảng đánh giá
* Các biện pháp hỗ trợ bệnh nhân:
- Giải thích th ng tin chính xác về bệnh, các yếu tố ảnh hưởng của bệnh đến chất lượng cuộc sống: tổn thương móng, tổn thương dày sừng bàn chân...
- Hướng d n chăm sóc móng: ngâm, cắt tỉa móng.
- Hướng d n chăm sóc dày sừng bàn chân:
hạn chế thời gian đi lại, b i Vaselin hàng ngày, 2-3 lần/ ngày tại vị trí dày sừng; cắt tổn thương dày sừng.
- Kê thuốc kháng sinh: nếu có nhiễm trùng rõ ràng.
* ộ câu h i về chất lượng cuộc sống của bệnh nhân dày móng bẩm sinh[1].
- 11 câu h i cho từng bệnh nhân và người nhà đánh giá về số lần đau, sự thoải mái, sự tự tin giao tiếp xã hội. ây là bộ câu h i đã được Hội bệnh dày móng bẩm sinh c đọng, chuẩn hoá và khuyến nghị dùng.
- Trả lời cho mỗi câu h i sau can thiệp được ấn định điểm như: 0= kh ng thay đổi ch t nào; 1= cải thiện nh ; 2= cải thiện nhiều; 3= cải thiện rất nhiều.
ộ câu h i được sử dụng để đánh giá trước và sau 6 tháng can thiệp hỗ trợ.
2.2.4. Biến số và chỉ số nghiên cứu chính - Dịch tễ: giới, tuổi khởi phát, tuổi chẩn đoán, tuổi hiện tại
- Lâm sàng: dày móng, dày sừng bàn tay/chân, đau bàn chân, bạch sản miệng, nhiễm trùng móng tay/chân.
- Các câu h i trong bộ câu h i về chất lượng cuộc sống của bệnh nhân dày móng bẩm sinh.
- Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân trước và sau điều trị
- Số lần đau chân trong 1 tuần trước và sau điều trị.
2.2.5. Phương pháp thu thập và xử lý số liệu. Mỗi bệnh nhân được thu thập số liệu theo bộ câu h i và bằng hình thức ph ng vấn trực tiếp hoặc qua điện thoại. ố/mẹ hoàn thành khảo sát và có tham khảo ý kiến của các con.
Xử lý số liệu theo phương pháp thống kê y học, ứng dụng phần mềm SPSS.
III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
Ch ng t i có 7 bệnh nhi trong 6 gia đình khác nhau được chẩn đoán xác định dày móng bẩm sinh bằng phân tích gen keratin.
Tất cả các bệnh nhân đều phát hiện đột biến tại gen K6A.
Bảng 1: Đặc điểm dịch tễ của nhóm bệnh nhân Bệnh nhân
Đặc điểm 1 2 3 4 5 6 7
Giới Nam Nam Nữ Nam Nữ Nữ Nam
Tuổi khởi phát <1 <1 <1 <1 <1 <1 <1
Tuổi chẩn đoán 1 4 5 1 3 2 7
Tuổi hiện tại 4 8 10 4 8 5 10
Nhận xét: trong 7 bệnh nhân dày móng bẩm sinh, có 3 bệnh nhân nữ và 4 bệnh nhân nam;
tuổi khởi phát đều dưới 1 tuổi. Các bệnh nhân được chẩn đoán bệnh ở các độ tuổi khác nhau.
Bảng 2: Một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân trước can thiệp Bệnh nhân
Lâm sàng 1 2 3 4 5 6 7
Dày móng có có có có có có có
Dày sừng bàn tay/chân có có có có có có có
au bàn chân có có có có có có có
ạch sản miệng có có có có có có có
Nhiễm trùng ngón tay không không không không không không không Nhận xét: thời điểm trước can thiệp các bệnh nhân đều có biểu hiện dày móng, dày sừng bàn tay/chân, đau bàn chân, bạch sản miệng và kh ng có bệnh nhân bị nhiễm trùng móng tay/chân.
Bảng 3: Chất lượng cuộc sống của 7 bệnh nhân trước khi can thiệp Bệnh nhân
Chất lượng cuộc sống
Có ảnh hưởng
Không ảnh hưởng
Không rõ Số lần đau lòng bàn chân/tuần 8,00 ± 1,41
Sử dụng thuốc giảm đau 0
Móng ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày 7 0
au bàn chân ảnh hưởng đến giấc ngủ. 1 4 2
au bàn chân ảnh hưởng đến hoạt động xã hội
hoặc giải trí 7
au bàn chân gây khó khăn chơi thể thao 6 1
DM S làm bạn thấy ngại hoặc xấu hổ 7
DM S ngăn cản việc học tập 5 2
DM S gây trở ngại cho mối quan hệ với bạn thân
hoặc họ hàng 7
Nhận xét: Các biểu hiện lâm sàng của bệnh đều làm ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Tuy số lần đau lòng bàn chân trong tuần là 8,00 ± 1,41 nhưng kh ng có bệnh nhân nào cần sử dụng thuốc giảm đau để hỗ trợ.
Bảng 4: Chất lượng cuộc sống của 7 bệnh nhân sau khi can thiệp Bệnh nhân
Chất lượng cuộc sống 1 2 3 4 5 6 7 Tổng
Móng ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày 1 0 0 1 0 1 0 3 au bàn chân ảnh hưởng đến hoạt động xã hội hoặc giải trí 1 1 0 1 1 1 0 5 au bàn chân gây khó khăn chơi thể thao 0 1 1 0 0 1 0 3 DM S làm bạn thấy ngại hoặc xấu hổ 1 2 1 1 2 1 1 9 DM S ngăn cản việc học tập 0 1 1 0 1 1 1 5 DM S gây trở ngại cho mối quan hệ với bạn bè hoặc họ
hàng 2 2 1 2 2 2 1 12
Nhận xét: Sau can thiệp thì sự cải thiện lớn nhất trong cuộc sống của bệnh nhân là mối quan hệ của bệnh nhân với bạn bè, họ hàng của họ.
Bảng 5: So sánh kết quả trước và sau 6 tháng can thiệp điều trị Bệnh nhân
Chất lượng cuộc sống Trước điều trị Sau điều trị p Số lần đau bàn chân trung bình trong tuần 8,00 ± 1,41 7,57 ± 0.97 > 0,05 Nhận xét: Số lần đau bàn chân sau điều trị có giảm so với trước điều trị nhưng kh ng có ý nghĩa thống kê (p > 0,05).
IV. BÀN LUẬN
Theo kết quả nghiên cứu tại ảng 1, trong 7 bệnh nhân được chẩn đoán dày móng bẩm sinh có 3 bệnh nhân nữ và 4 bệnh nhân nam.
ây là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường nên tỷ lệ nam và nữ là ngang nhau.
Tuổi khởi phát của tất cả các bệnh nhân đều dưới 1 tuổi, tuy nhiên độ tuổi được chẩn đoán chính xác bệnh là khác nhau. Trong
nghiên cứu của Shah S và cộng sự thì l c mới sinh có 47,5% bệnh nhân bị thay đổi móng chân; 40,6% bệnh nhân có móng tay thay đổi và dày sừng thực vật có 6,9% bệnh nhân [5]. Tuy nhiên chỉ có 28,5% bệnh nhân được chẩn đoán chính xác bệnh trong 1 năm đầu đời. Từ kinh nghiệm chẩn đoán ca bệnh dày móng đầu tiên ở Việt Nam [2], ch ng t i r t ngắn được thời gian chẩn đoán của ca
bệnh còn lại, đặc biệt có bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng ngay tháng đầu tiên và được chẩn đoán xác định ngay sau đó. Việc chẩn đoán xác định sớm kh ng những tránh cho trẻ bị chẩn đoán và điều trị nhầm và còn gi p bác sĩ và gia đình chăm sóc điều trị cho trẻ tốt hơn, gi p trẻ nâng cao chất lượng cuộc sống.
Từ ảng 2 cho thấy tình trạng lâm sàng của các bệnh nhân trước khi can thiệp. Dày móng bẩm sinh là bệnh lý về da liễu hiếm gặp, các đặc điểm của bệnh thường biểu hiện trong ngay trong những năm đầu đời, thường là trước tuổi đi học [4]. Các biểu hiện lâm sàng chính của bệnh dày móng bẩm sinh bao gồm dày móng chân, da dày sừng và đau da chân. ảy bệnh nhân trong nghiên cứu của ch ng t i đều có 3 biểu hiện này và có bạch sản miệng. Trong các nghiên cứu trước đều ghi nhận nhóm bệnh nhân typ PC-K6a và PC-K17 có tổn thương dày móng tay và móng chân [5],[8]. Hơn nữa, triệu chứng khàn tiếng và hoặc bạch sản miệng trong năm đầu đời thường gặp nhiều nhất ở PC- K6a.
Theo số liệu cung cấp trong ảng 3 cho thấy, số lần đau bàn chân trong 1 tuần trước khi điều trị là 8,00 ± 1,41 lần. Như vậy, hầu như ngày nào bệnh nhân c ng có biểu hiện đau bàn chân, tuy nhiên các bệnh nhân trong nghiên cứu chưa cần sử dụng thuốc giảm đau. Các biểu hiện đau bàn chân, tổn thương móng hay bệnh dày móng bẩm sinh nói chung đều ảnh hưởng r đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. ặc biệt các vấn đề như cuộc sống hàng ngày khó khăn hơn, giảm các hoạt động xã hội, giải trí và bệnh nhân cảm thấy xấu hổ, c ng như sự trở ngại trong giao
tiếp với bạn bè, hàng xóm. Các vấn đề tác động này có thể trở nên xấu hơn trong độ tuổi vị thành niên [6]. Trong nghiên cứu về đau thần kinh của bệnh này thì Wallis T và cộng sự đã xác nhận sự nghiêm trọng của cơn đau ngắn trung bình là 4,2 ± 1,7 và có sự suy giảm chất lượng cuộc sống r rệt của các bệnh nhân [7]. ột biến gen keratin đã gây ra những vết chai dày lòng bàn tay, đặc biệt là lòng bàn chân, thay đổi sự oxy hóa, miễn dịch bẩm sinh và mất cân bằng nội m i và hậu quả là bệnh nhân bị đau dữ dội [6].
Theo nghiên cứu ―các phương pháp điều trị tốt nhất cho bệnh dày móng bẩm sinh của Goldberg I. và cộng sự năm 2014 thì hiệu quả của các phương pháp điều trị là khác nhau. Các biện pháp điều trị gồm cơ học, ph u thuật, hóa học và dược lý [3]. Ch ng t i c ng khuyến khích bệnh nhân sử dụng biện pháp cơ học như ngâm móng, sử dụng một số dụng cụ cầm tay như bấm móng tay, kéo cắt, gi a và máy mài (nếu có) để chăm sóc móng và da dày lòng bàn tay/chân. Kết quả là chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có cải thiện. Khi dùng thang điểm 5 để bệnh nhân tự đánh giá về hiệu quả các biện pháp mà mình đã điều trị thì xử lý cơ học (gi a, mài, hoặc cắt móng chân) nhận được điểm trung bình là 4 [3]. Họ còn thấy bệnh nhân lớn có lợi nhiều hơn từ các can thiệp cơ học này.
Chúng tôi c ng đã khuyến khích bệnh nhân sử dụng Vaselin b i các vị trí dày sừng để làm mềm da tại các vị trí đó. Nhóm nghiên cứu sau 6 tháng hỗ trợ về kiến thức bệnh, các biện pháp can thiệp cơ bản cho bệnh nhân c ng như gia đình thì ch ng t i ghi nhận được sự thay đổi lớn nhất trong chất lượng cuộc sống của bệnh nhân là sự cải thiện mối
quan hệ của họ với bạn bè c ng như hàng xóm. Hai bệnh nhân 10 tuổi có thể tự tin hơn trong việc trình bày về bệnh lý của bản thân mình. Tuy nhiên, theo nghiên cứu của Wu AG và cộng sự thì cảm x c đau khổ của bệnh nhân sẽ tăng lên theo tuổi và đạt đỉnh điểm vào giai đoạn 11 tuổi đến 20 tuổi [8]. iều này có thể do tổn thương đau bàn chân của bệnh nhân khiến bệnh nhân bị hạn chế đi lại, từ đó giảm tiếp x c với xã hội.
Kết quả bảng 5 cho thấy số lần đau lòng bàn chân trong 1 tuần của bệnh nhân đã giảm xuống nhưng kh ng có ý nghĩ th ng kê. ên cạnh biện pháp cơ học thì các tác giả đều thấy được tầm quan trọng của trọng lượng, ma sát và áp lực c ng như việc nghỉ ngơi tại giường sẽ làm bệnh nhân đỡ đau hơn. Nhóm dày móng của ch ng t i là trẻ em, chưa có bệnh nhân nào cần sử dụng xe lăn, tuy nhiên với nhóm bệnh nhân người lớn thì có thể phải sử dụng các biện pháp hỗ trợ đi lại như nạng hoặc xe lăn.
V. KẾT LUẬN
Dày móng bẩm sinh có nhiều biểu hiện lâm sàng trên các cơ quan như móng, da, niêm mạc..., trong đó những thay đổi về móng, đau lòng bàn chân đã ảnh hưởng rất nhiều đến tâm lý xã hội của bệnh nhi dày móng. Do đó, việc chẩn đoán và thảo luận sớm với bệnh nhân về tình trạng bệnh sẽ gi p quản lý các vấn đề tâm lý xã hội tốt hơn.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Abbas M, Schwartz ME, Smith FJD, McLean WHI, Hull PR. PCQoL: A Quality
of Life Assessment Measure for Pachyonychia Congenita. J Cutan Med Surg.
2015;19(1):57-65.
2. Chu HT, Le DH, Le TV, Nguyen BB, Schwartz J, Vu QV. Pachyonychia Congenita Type PC-K6a: The first report in the Vietnamese population. Biomedical Research and Therapy. 2021;8(6):4434-4438.
3. Milstone LM, Fleckman P, Leachman SA, et al. Treatment of Pachyonychia Congenita. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005;10(1):18- 20.
4. Samuelov L, Smith FJD, Hansen CD, Sprecher E. Revisiting pachyonychia congenita: a case-cohort study of 815 patients.
Br J Dermatol. 2020;182(3):738-746.
5. Shah S, Boen M, Kenner-Bell B, Schwartz M, Rademaker A, Paller AS. Pachyonychia Congenita in Pediatric Patients: Natural History, Features, and Impact. JAMA Dermatol. 2014;150(2):146-153.
6. Steen K, Chen D, Wang F, et al. A role for keratins in supporting mitochondrial organization and function in skin keratinocytes. Mol Biol Cell.
2020;31(11):1103-1111.
doi:10.1091/mbc.E19-10-0565
7. Wallis T, Poole CD, Hoggart B. Can skin disease cause neuropathic pain? A study in pachyonychia congenita. Clin Exp Dermatol.
2016;41(1):26-33. doi:10.1111/ced.12723 8. Wu AG, Lipner SR. Distinctions in the
Management, Patient Impact, and Clinical Profiles of Pachyonychia Congenita Subtypes.
Skin Appendage Disord. 2021;7(3):194-202.
doi:10.1159/000513340