Coba Anda ingat kembali pengertian gen sebagai substansi hereditas yang sudah dibahas pada bab sebelumnya. Gen inilah yang akan mengatur perkembangan dan metabolisme individu serta menyampaikan informasi berikutnya.
Gen secara umum bersifat mantap, tetapi dalam jangka panjang atau karena adanya pengaruh dari lingkungan, dapat menyebabkan susunan kimia dari gen tersebut berubah. Perubahan yang terjadi dalam gen tersebut dapat diturunkan dan menghasilkan individu yang berbeda dari individu sebelumnya. Apabila mutasi berlangsung secara terus menerus pada makhluk hidup dari generasi ke generasi berikutnya maka bisa terjadi suatu saat nanti akan muncul spesies baru, yang memiliki sifat berbeda dengan moyangnya.
Selain terjadi pada tumbuhan (buah semangka) seperti pada gambar 6.1, mutasi juga dapat terjadi pada manusia. Mutasi dapat disebabkan oleh
faktor-faktor intern dan ekstern. Faktor intern berasal dari dalam tubuh makhluk
hidup sendiri atau faktor pembawaan. Faktor ekstern berasal dari luar tubuh, yaitu dari lingkungan. Faktor-faktor ekstern dapat berupa makanan, obat-obatan, dan senyawa tertentu yang berbahaya terhadap tubuh. Senyawa-senyawa ini pada kadar tertentu dapat bersifat karsinogenik, yaitu dapat memacu pertumbuhan sel-sel kanker.
Mutasi merupakan perubahan organisasi materi genetik yang berupa gen atau kromosom dari suatu individu dan diwariskan kepada generasi berikutnya. Mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet (sel kelamin) akan bersifat menurun, tetapi jika mutasi tersebut terjadi pada sel-sel somatik (sel tubuh) maka perubahan itu hanya terjadi pada individu tersebut dan tidak bersifat menurun.
Seorang ahli berkebangsaan Amerika Serikat bernama Herman Yoseph Muller (1890 – 1945) berpendapat bahwa mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik (tubuh) tidak akan membawa perubahan pada keturunannya, se-dangkan mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet kebanyakan letal (mati) sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa.
Peristiwa terjadinya mutasi dinamakan mutagenesis, sedangkan individu
yang mengalami mutasi disebut mutan. Faktor-faktor yang menyebabkan
terjadinya mutasi disebut mutagen. Untuk membahas peristiwa mutasi lebih
lanjut, perlu Anda ketahui bahwa mutasi ini memiliki beberapa karakteristik umum antara lain pada peristiwa mutasi belum dapat diketahui secara pasti bagian gen yang mengalami mutasi. Mutasi dapat bersifat menguntungkan atau merugikan. Mutan akan dapat hidup jika dapat beradaptasi dengan lingkungannya. Mutasi dapat muncul secara bebas.
Hasil dari mutasi sukar untuk diamati karena sebab-sebab berikut. 1. Gen yang mengalami mutasi dalam suatu individu, tidak menonjolkan diri. 2. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat letal, sehingga tidak dapat diamati. Biasanya individu akan mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa.
3. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat resesif, sehingga dalam keadaan heterozigot belum dapat terlihat.
Telah dijelaskan di depan bahwa mutasi dapat terjadi pada tingkat gen maupun kromosom. Agar lebih jelas, pelajari uraian berikut ini dengan baik!
1. Mutasi Gen
Pada bab 3 sudah dibahas tentang gen. Coba ingat kembali pengertian gen! Gen merupakan materi yang mengandung informasi genetik dan mem-punyai tugas khusus sesuai dengan fungsinya. Gen dapat mengalami duplikasi diri untuk menyampaikan informasi genetika dari generasi ke gene-rasi berikutnya. Di samping itu, gen juga mampu mengontrol proses meta-bolisme di dalam tubuh.
Mutasi gen merupakan mutasi yang terjadi karena adanya perubahan susunan molekul gen atau perubahan pada struktur DNA. Perubahan terse-but akan mempengaruhi sifat kerja dari gen. Mutasi gen diseterse-but juga mutasi
titik atau point mutation.
Pada mutasi gen, pengaruh terjadi pada saat terjadinya sintesis DNA (replikasi). Apabila pada saat sintesis DNA tersebut terjadi mutasi maka mutagen akan mempengaruhi pemasangan basa nukleotida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleotida yang seharusnya. Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk, dan jumlah kromosom. Pada peristiwa ini yang mengalami perubahan adalah m-RNA, sehingga dalam sintesis protein akan menghasilkan perubahan protein, akibatnya menghasilkan fenotipe yang berbeda.
Mutasi gen dapat terjadi karena adanya hal-hal berikut.
a. Pergantian Pasangan Basa Nitrogen
Adanya pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai
polinu-kleotida dapat menyebabkan perubahan pada kodon. Peristiwa ini disebut
dengan subtitusi. Perubahan kodon ini akan menyebabkan perintah
pem-buatan asam amino menjadi berubah pula. Peristiwa ini dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen. Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi secara subtitusi ini dibedakan menjadi dua.
1) Tranversi
Peristiwa tranversi merupakan pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis. Tranversi dapat terjadi bila terdapat pergantian basa purin dengan basa pirimidin atau basa pirimidin dengan basa purin.
Misalnya: T-A diganti menjadi A-T G-S diganti menjadi S-G
Apabila terjadi tranversi nukleotida 2, 3 dan 7 menjadi
2) Transisi
Transisi merupakan peristiwa pergantian basa nitrogen yang sejenis. Transisi terjadi bila terdapat pergantian basa purin dari satu mutasi DNA dengan purin lainnya atau basa pirimidin dengan pirimidin lainnya. Misalnya: A-T diganti menjadi G-S
S-G diganti menjadi T-A DNA induk 1 2 3 4 5 6 7 8 9 S T G G T A S T G G A S S A T G A S 1 2 3 4 5 6 7 8 9 S A S G T A G T G G T G S A T S A S DNA induk 1 2 3 4 5 6 7 8 9 S T G G T A S T G G A S S A T G A S
b. Penyisipan dan Pengurangan Basa Nitrogen
Peristiwa penyisipan dan pengurangan basa nitrogen meliputi dua hal. 1) Insersi, merupakan peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA. Insersi dapat disebabkan oleh fragmen DNA
yang pindah. Peristiwa ini disebut dengan transposom.
Misalnya:
2) Delesi, dapat terjadi karena pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA. Peristiwa ini dapat disebabkan karena radiasi sinar radioaktif dan infeksi suatu virus.
Misalnya:
Apabila terjadi transisi nukleotida 2 dan 7 menjadi
1 2 3 4 5 6 7 8 9
S S G G T A T T G
G G S S A T A A S
Apabila terjadi insersi nukleotida antara 8 - 9 menjadi
Apabila terjadi transisi nukleotida 2 dan 7 menjadi seperti berikut. DNA induk 1 2 3 4 5 6 7 8 9 S T G G T A S T G G A S S A T G A S DNA induk 1 2 3 4 5 6 7 8 9 S T G G T A S T G G A S S A T G A S 1 2 3 4 5 6 7 8 8 9 S T G G T A S T A G G A S S A T G A T S
Mutasi bisu (silent mutation) dapat terjadi jika perubahan basa nitrogen pada rantai DNA tidak mempengaruhi hasil produksi protein atau gejala fenotip yang lain.
Mutasi gen dapat terjadi pada peristiwa pembentukan anemia sel sabit (sickle cell anemia) atau pada peristiwa HNO2 yang bereaksi dengan adenin.
2. Mutasi Kromosom
Coba Anda ingat kembali pengertian kromosom yang dibahas pada bab 3, untuk dapat mempermudah mempelajari tentang mutasi kromosom. Kromosom merupakan suatu badan yang di dalamnya mengandung banyak gen. Kromosom dapat mengalami mutasi karena adanya perubahan struktur atau susunan dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini disebut juga dengan
mutasi besar (gross mutation). Mengapa disebut demikian? Hal ini disebabkan
karena susunan kromosom yang mengandung banyak gen, sehingga jika terjadi mutasi pada kromosom akan menimbulkan perubahan fenotipe yang lebih besar, bahkan dapat muncul individu baru hasil mutan yang betul-betul menyimpang dari aslinya.
Penyebab terjadinya mutasi kromosom antara lain adanya gangguan fisik dan kimia sehingga terjadi kesalahan di dalam pembelahan sel yang mengakibatkan struktur kromosom rusak dan jumlah kromosom berubah.
Pada prinsipnya mutasi pada kromosom terdiri atas dua macam.
a. Mutasi karena Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom disebut ploidi, yang macamnya sebagai berikut.
1) Euploidi
Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau
penam-bahan dalam perangkat kromosom (genom). Jumlah kromosom di dalam
genom pada masing-masing jenis organisme berbeda-beda, misalnya pada tumbuhan kentang adalah 12, apel adalah 17, dan gandum adalah 7. Jumlah kromosom di dalam genom pada beberapa jenis organisme dapat dilihat pada Tabel 6.1 di bawah ini!
1 2 3 4 5 6 7 8
S T G G T A S T
Pada umumnya individu normal mempunyai susunan kromosom 2n (diploid), tetapi terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat berubah. Perubahan tersebut terlihat pada Tabel 6.2 berikut.
Tabel 6.2 Perubahan pada Kromosom
No Bentuk Keterangan
1 Monoploid Organisme yang kehilangan satu set kromosomnya.
Individu ini hanya terdapat satu genom (n kromosom) dalam sel somatiknya (sel tubuh).
2 Triploid Organisme yang memiliki tiga genom (3n kromosom)
dalam sel somatiknya.
3 Tetraploid Organisme yang memiliki empat genom (4n
kromosom) dalam sel somatiknya.
4 Poliploid Organisme yang memiliki banyak genom dalam sel
somatiknya. Poliploid dibedakan menjadi 2 macam antara lain:
a. Autopoliploid: Peristiwa ini terjadi pada kromo-som homolog. Gambar 6.1 merupakan
contoh dari peristiwa ini yaitu semangka tak ber-biji.
b. Alopoliploid: Peristiwa ini terjadi pada kromosom
nonhomolog. Misalnya, tumbuhan
Rhaphano-brassica.
Tabel 6.1 Jumlah Kromosom Dalam Genom Pada Beberapa Jenis Tumbuhan No 1 2 3 4 5 6 7 8 Nama Tumbuhan Kapas Jeruk manis Tembakau Aprikot Pir Almond Arbei Pech
Nama ilmiah (spesies)
Gossypium sp. Citrus sinensis Nicotiana tabacum Prunus armeniaca Pyrus communis Prunus amygdalus Fagraria spp. Prunus persica Jumlah kromosom dalam genom 13 9 12 8 18 8 7 8
Peristiwa poliploid ini dapat Anda lihat pada Gambar 6.2!
Proses euploid terjadi karena faktor-faktor yang dapat mempengaruhi antara lain pemberian zat kimia, misalnya kolkisin, penggunaan suhu tinggi dan dekapitasi. Penggunaan kolkisin dapat mempengaruhi pembelahan sel, khususnya menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan meng-hambat terjadinya anafase. Karena hal tersebut maka kromatid tidak terpi-sah ke kutub yang bersebelahan. Dekapitasi merupakan pemotongan tunas tanaman sehingga tunas baru yang muncul adalah tetraploid (4n).
Beberapa contoh tanaman pada Gambar 6.2 menunjukkan contoh-contoh terjadinya euploid. Contoh lain yaitu pada buah tomat, jeruk, apel, semangka, gandum, dan lain-lain.
Peristiwa euploid pada hewan misalnya terjadi pada insekta, katak, yang
akan menyebabkan berumur pendek, seperti pada peristiwa digini
(dibuahi-nya dua sel telur yang terlindung dalam satu plasma) dan diandri
(dibuahi-nya satu sel telur oleh dua sperma).
2) Aneuploid
Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom.
Pada pembelahan sel, kadang-kadang terjadi gagal berpisah (nondis-junction). Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis yaitu pada saat anafase. Gagal berpisah pada meiosis I ditandai dengan peristiwa yaitu bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya. Gagal berpisah juga dapat terjadi pada pasangan kromatid selama anafase meiosis II. Agar lebih jelas perhatikan Gambar 6.3!
Gambar 6.2 Contoh tumbuhan hasil poliploid Keterangan gambar:
A. lobak (Raphanus) C. hibrida tetraploid (Raphanobrassica) B. hibrida diploid D. kubis (Brassica)
Bila kita perhatikan Gambar 6.3, terlihat salah satu gamet menerima dua jenis kromosom yang sama dari salah satu gamet yang lain. Apabila pada saat pembuahan, gamet-gamet yang tidak normal bersatu dengan gamet yang normal lainnya maka akan menghasilkan keturunan aneuploid yang memiliki jumlah kromosom yang tidak normal.
Susunan kromosom tubuh normalnya adalah 2n, namun karena mutasi maka susunan kromosom menjadi berubah. Pada peristiwa aneuploidi terjadi pengurangan dan penambahan kromosom. Ada yang kekurangan satu kromosom, atau dua kromosom. Ada juga yang kelebihan satu kromosom atau dua kromosom.
Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga
aneuploid disebut juga dengan aneusomi.
Bentuk-bentuk peristiwa tersebut dapat Anda lihat pada Tabel 6.2 di bawah ini!
Tabel 6.3 Bentuk-Bentuk Aneuploid
Peristiwa aneuploid dapat terjadi karena hal-hal berikut ini.
a) Pada saat anafase meiosis I, salah satu kromatid tidak melekat pada gelendong sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada yang mengalami kelebihan.
b) Pada saat terjadinya peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog pada waktu profase meiosis I.
No 1 2 3 4 Bentuk Monosomi Trisomi Tetrasomi Nulisomi Rumus 2n – 1 2n + 1 2n + 2 2n – 2 Keterangan
Organisme yang kekurangan satu kromosom Organisme yang kelebihan satu kromosom Organisme yang kelebihan dua kromosom Organisme yang kekurangan dua kromosom Gambar 6.3 Sel gagal berpisah