Fenotip dominan: Tinggi (AA) Fenotip dominan: Tinggi (Aa)

Fenotip resesif: pendek

 Genotip adlh konsep genetik yg anda perlu memahami: Jika fenotip adalah watak-watak luaran / fizikal yg diperhatikan, maka genotip merujuk kpd pemerhatian genetik btk utk watak yg tertentu (phenotype).

 watak yg sama akan mempunyai satu perbezaan genetik bentuk. cth "A” &"a” yg mewakili alel utk tinggi &pendek:

Watak Genotip

Fenotip dominan: Tinggi (AA)

Fenotip dominan: Tinggi (Aa)

60

6.3 Hukum Mendel

 Dimulakan oleh Gregor Mendel (1865) berdasarkan eksperimennya pada tumbuh-tumbuhan,Hukum Mendel merujuk

kepada prinsip-prinsip keturunan. Terdapat dua prinsip utama atau hukum. 6.3.1 Hukum Mendel I

 Dalam hukum I, juga dikenali sbg Hukum Pengasingan (lihat Rajah 6.5), Mendel menyenaraikan bahawa dua faktor (2n) daripada zigot hendaklah diasingkan atau dipisahkan secara rawak ke dalam gamet (n) semasa meiosis.

 Gamet adalah merujuk kepada sperma dan

ovum.

6.3.2 Hukum Mendel II

 Hukum Mendel II dipanggil Hukum Bebas Pelbagai.

 Dalam hukum, progeni didapati berbeza tidak kira sama ada mempunyai ibu bapa yg sama.

 semasa pembentukan gamet, pengasingan alel dr satu pasangan alel adlh bebas drpd pengasingan alel gen lain.

 contoh:

(a) Pewarisan Monohibrid

Apa yg berlaku apbl anda salib tumbuhan tinggi homozigot dengan tumbuhan yg homozigot kerdil? penyelesaian:

Jika tinggi adalah dominan untuk kerdil. T menjadi alel untukl tinggi dan t untuk kerdil.

Ibu Bapa (P): homozigot Tinggi x homozigot kerdil

TT tt

Gamet (G): hanya T hanya t

Generasi F1: genotip Tt

fenotip tinggi

Kemudian generasi F1 itu sendiri dipangkah untuk menghasilkan generasi F2. Kita boleh menggunakan persegi Punnett utk menunjukkan keputusan (lihat Jadual 6.5).

61

b) Pewarisan dihibrid

Jika kita mengacukkan buah ungu yg melambung dengan buah putih yg sempit.

Warna ungu (P) adalah dominan bunga putih (p), dan buah melambung (I) adalah dominan sempit (i). penyelesaian:

Berikut adalah apa yang salib kelihatan seperti dua ciri-ciri Mendel digabungkan, ciri-ciri warna bunga dan buah (lihat Jadual 6.6).

Pendebungaan sendiri F1, bunga ungu, tumbuh-tumbuhan pod melambung. Apakah nisbah F2? Nisbah fenotip akan 3:1 seperti dalam kacukkan monohibrid ?

Mari menggunakan Square Punnett melihat keputusan (lihat Jadual 6.7).

Nisbah dihibrid fenotip adalah 9:3:3:1. Nisbah ini diterjemahkan kepada sembilan melambung ungu, tiga sempit ungu, tiga putih melambung dan satu sempit putih.

6.3.3 Pengubahsuaian Genetik

 nisbah monohibrid (3:1 ) dan nisbah dihibrid ( 9:3:3:1 ) dalam Hukum Mendel telah diubahsuai.

 konsep baru telah dibangunkan- dominasi , gen Lethal dan epistasis . (a) Dominasi

(i) dominasi tidak lengkap – fenotip Ketiga hasil drpd pengadunan sifat ibu bapa ( pada dasarnya, dua sifat ) dan (ii) kodominasi - fenotip Ketiga dibangkitkan apabila tiada alel dominan atau resesif. Kedua-dua ciri-ciri ibu bapa ( pada dasarnya, kedua-dua ciri-ciri ) adalah diperhatikan dalam keadaan heterozigot .

(b) gen Lethal

Kehadiran beberapa gen / alles dlm homozigus boleh membawa lethality kepada organisma. Kebanyakannya,berlaku dengan gen resesif.

(c) epistasis

pengubahsuaian kepada Hukum Mendel terletak pada interaksi antara dua gen yg terletak di 2 lokus yg berbeza. Interaksi terlibat menekan satu daripada gen . Olh itu , gen yg tertekan itu hendaklah dinyatakan dlm interaksi ini.

62

6.4 Variasi

 Variasi mengakibatkan sebab-sebab genetik diwarisi variasi.

 Sbg cth, kanak2 biasanya kelihatan sedikit spt bapa mereka, & sedikit spt ibu mereka, ttp mereka akan tidak sama dgn sama ada ibu bapa mereka. Ini adlh kerana mereka mendapat separuh drpd ciri-ciri dari setiap ibu bapa.

 Berikut adalah beberapa contoh variasi diwarisi pada manusia: (a) Warna mata;

(b) Warna rambut dan (c) Warna kulit.

6.4.1 Faktor-faktor Alam Sekitar

 Beberapa variasi di antara spesies adalah diwarisi, dan beberapa perubahan adalah disebabkan oleh alam sekitar.

 Perubahan juga boleh berlaku disebabkan oleh faktor-faktor persekitaran seperti: (a) Pendedahan kepada aktiviti radioaktif;

(b) Pendedahan langsung kepada cahaya matahari yang berpanjangan dan (c) makanan dan air minum yg tercermar.

6.4.2 Gabungan Faktor-faktor genetik dan Alam Sekitar (a) Mutasi

Mutasi juga boleh menyebabkan perubahan. Ia boleh ditakrifkan sebagai perubahan secara tiba-tiba genetic bentuk atau genom organisma. Perubahan ini adalah kekal. Pada dasarnya, terdapat 2 jenis mutasi asas: gen & kromosom mutasi. (i) Gen Mutasi

Terdapat banyak cara yg berbeza DNA boleh diubah yg menyebabkan wujudnya pelbagai jenis mutasi. Jadual 6.8 menunjukkan ringkasan beberapa mutasi ini.

Jenis-jenis gen Mutasi Penerangan

penggantian

Penggantian adalah mutasi yg kerap bertukar satu asas untuk satu lagi (iaitu, perubahan dalam kimia terhadap tunggal „huruf kimia‟ seperti beralih A kepada G).

Sisipan

Sisipan adalah mutasi di mana pasangan asas tambahan yang dimasukkan ke dalam tempat baru di dalam DNA.

Pemotongan

Pemotongan adalah mutasi di mana satu bahagian DNA hilang atau dipadam. frameshift

Sejak DNA protein kod dibahagikan kpd tiga asas codons panjang, sisipan & pemotongan blh mengubah gen spy mesej adlh tidak lagi dipecah dgn betul. Perubahan ini dipanggil frameshifts. Sbg cth,pertimbangkan hukuman itu, "Kucing lemak duduk." setiap perkataan mewakili codon a. Jika kita memadam huruf pertama dan menghurai hukuman dgn cara yg sama, ia tidak masuk akal. Dalam frameshifts, kesilapan yg sama berlaku di peringkat DNA, menyebabkan codons dpt dipecah betul. Ini biasanya menjana dipenggal protein yg sebagai tidak berguna sebagai "hef atc ats at" adalah tidak bermaklumat.

63

ii)

Mutasi

kromosom

 Mutasi kromosom blh menyebabkan perubahan dlm bilangan Kromosom dlm sel @ perubahan dlm struktur

kromosom.

 mutasi kromosom berubah dan mempengaruhi keseluruhan kromosom.

 Mutasi berlaku sebab-sebab berikut:

 DNA gagal untuk menyalin dengan tepat

 Pengaruh luar boleh membentuk mutasi-pendedahan kepada bahan kimia tertentu atau radiasi. 6.4.3 Variasi selanjar dan tak selanjar

 adalah bentuk perubahan.

 kita menggunakan bentuk-bentuk variasi untuk mengklasifikasikan ciri-ciri.

 Variasi selanjar biasanya dalam bentuk data kuantitatif. Sbg cth, ketinggian.

 Data untuk ketinggian berbeza-beza. Sebagai contoh, pelbagai ketinggian utk pelajar sekolah menengah di Malaysia adalah dari 150cm kepada 183cm.

 Variasi tak selanjar adalah dalam bentuk data kualitatif. Sbg cth, jenis darah.

 Data adalah diskret dan tanpa julat. Sbg cth,hanya ada 4 kemungkinan dlm jenis darah manusia: A, B, AB dan O. 6.5 GANGGUAN GENETIK

 kebanyakan penyakit mempunyai faktor genetik.

 Gangguan ini boleh disebabkan oleh mutasi dalam gen tunggal, pelbagai mutasi gen, mutasi gen yg digabungkan dan faktor persekitaran, atau oleh mutasi kromosom atau kecederaan.

 mutasi gen telah dikenal pasti sebagai punca beberapa penyakit termasuk anemia sel sabit, cystic fibrosis, penyakit Tay-Sachs, penyakit Huntington, penyakit darah dan beberapa jenis kanser.

 gangguan genetik adlh penyakit yg disebabkan olh keabnormalan dlm sesuatu DNA individu.

 Anda boleh mewarisi mutasi gen dari satu atau kedua-dua ibu bapa.

 Terdapat tiga jenis gangguan genetik:

(a) Gangguan gen tunggal, di mana mutasi menjejaskan satu gen. cth, Anemia sel sabit

(b) Gangguan kromosom, di mana kromosom (atau bahagian kromosom) hilang atau berubah. Sindrom Down adalah masalah genetik dan

(c) Gangguan Kompleks, di mana terdapat mutasi dalam dua atau lebih gen. selalunya gaya hidup dan persekitaran anda juga memainkan peranan. Kanser kolon adalah satu contoh.

Sindrom Down

 gangguan perkembangan yg disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 21 ( itulah sebabnya penyakit ini juga dikenali sebagai " trisomy 21” ).

 individu mempunyai 3 salinan setiap gen dan bukannya dua , sehingga sukar utk sel2 mengawal berapa banyak protein dibuat. Menghasilkan protein terlalu banyak atau terlalu sedikit boleh membawa akibat yg serius.

 Gen pd kromosom 21 yg khusus menyumbang kpd pelbagai gejala sindrom Down.

 Org dgn sindrom Down mempunyai ciri2 wajah yg sgt berbeza : muka yg rata, hidung kecil yg luas , telinga berbentuk luar biasa, lidah yg besar & mata menaik senget dgn lipatan kecil kulit di sudut-sudut.

 mempunyai peningkatan risiko bebrp masalah perubatan - jangkitan pernafasan , halangan saluran gastrousus (saluran pencernaan disekat ) , leukemia, kecacatan jantung, kehilangan pendengaran,hipotiroidisme & pelbagai keabnormalan mata.

 terencat mental; biasanya lbh perlahan drpd rakan2 mereka, & mempunyai masalah utk belajar berjalan , bercakap dan menjaga diri mereka sendiri.

65

6.6 Kejuruteraan Genetik: Penyelidikan sel stem dan DNA Cap Jari

Kejuruteraan genetik (GE) ialah pengubahsuaian komposisi genetik organismai dgn cara-cara buatan, selalunya melibatkan pemindahan sifat-sifat tertentu, atau gen, dari satu organisma ke dalam tumbuhan atau haiwan yang sama sekali berbeza spesies.

 Apabila pemindahan gen berlaku, organisma yg terhasil dipanggil transgenik atau GMO (organisma diubah suai secara genetik). ia boleh ditakrifkan sebagai genetik manipulasi.

 Proses ini adalah sinonim dengan beberapa istilah seperti rekombinan Teknologi DNA dan gen splicing

 Rajah 6.10 menggambarkan perwakilan mudah rekombinan teknologi DNA. ia menunjukkan bahawa serpihan DNA

sedang dimasukkan ke dalam plasmid bakteria, dengan bantuan sekatan dan ligase enzim.

6.6.1 Penyelidikan Sel Stem

 Sel stem ialah sel dibezakan yg mempunyai potensi utk menjadi apa2 jenis sel dlm badan.

 Salah satu ciri2 utama sel2 stem adlh keupayaan mereka utk memperbaharui diri atau membiak sambil mengekalkan potensi untuk berkembang menjadi jenis sel lain.(lihat Rajah 6.11).

 Sel stem boleh menjadi sel-sel darah, jantung, tulang, kulit, otot, otak dan lain-lain

 Dlm mamalia, terdapat 2 jenis sel2 stem – sel2 stem embrionik, yg diasingkan drpd jisim sel dalaman blastocysts , dan sel2 stem dewasa, yg terdapat dlm pelbagai tisu.

 Sel stem blh digunakan utk saringan dadah dan toksin baru & memahami kecacatan kelahiran tanpa mendedahkan sukarelawan manusia untuk toksin dan dadah.

 Pada tahun 1968 , doktor berjaya melakukan pemindahan sum-sum tulang yg pertama. Dlm pemindahan sum2

tulang , sel2 sum2 tulang pesakit digantikan dgn sel2 dr penderma sepadan yg sihat.

 semua sum2 tulang sedia ada pesakit & leukosityg x normal dibunuh dgn menggunakan gabungan kemoterapi & radiasi. Seterusnya , sampel sumsum tulang penderma yg mengandungi sel2 stem sihat dimasukkan ke dlm aliran darah pesakit.

 Jika pemindahan itu berjaya, sel2 stem akan berpindah ke dlm sum2 tulang pesakit & mula menghasilkan leukosit baru yg sihat untuk menggantikan sel2 yg tidak normal.

 Penyelidikan sel stem meningkatkan dgn pesat . Ia blh menjadi asas utk merawat penyakit spt penyakit Parkinson , kencing manis , kegagalan jantung, cerebral palsy , penyakit jantung dan pelbagai penyakit kronik lain.

66

6.6.2 DNA cap jari

 DNA adalah satu cara mengenal pasti individu tertentu, dan bukannya hanya mengenal pasti spesies atau beberapa sifat tertentu.

 juga dikenali sbg genetik cap jari atau pemprofilan DNA.

 telah wujud sejak tahun 1985, oleh pencipta, Sir Alec Jeffreys John.

 cap jari DNA adalah sama untuk setiap sel, tisu dan organ seorang. Ia tidak boleh diubah oleh mana-mana rawatan yang diketahui.

 DNA cap jari menjadi kaedah utama utk mengenal pasti dan membezakan antara individu manusia.

 Kegunaan DNA Cap jari

(a ) Diagnosa gangguan diwarisi –

cap jari DNA digunakan untuk mendiagnosis gangguan diwarisi dlm kedua-dua bayi pranatal dan yang baru lahir. Pengesanan awal gangguan membolehkan kakitangan perubatan utk menyediakan diri mereka & ibu bapa utk rawatan yg sewajarnya kpd kanak-kanak. Dlm bbrp program, genetik penggunaan kaunselor maklumat DNA cap jari utk membantu bakal ibu bapa memahami risiko yg mempunyai kanak2 yg terjejas.

(b) Membangunkan penawar untuk gangguan diwarisi –

Dengan mengkaji DNA cap jari saudara mara yg mempunyai sejarah bbrp gangguan tertentu, @ dgn

membandingkan kumpulan besar org tanpa gangguan, adlh mungkin utk mengenal pasti corak DNA yg dikaitkan dgn penyakit berkenaan. Kerja ini adlh satu langkah petama yg perlu dlm membentuk penawar genetik akhirnya utk gangguan ini.

(c) forensik atau jenayah –

makmal Polis telah mula menggunakan cap jari DNA bg pautan suspek utk bukti biologi spt darah @ air mani kotoran, rambut @ barangan pakaian ditemui di tempat kejadian jenayah. Satu lagi kegunaan penting dlm Cap jari DNA dalam sistem mahkamah adlh utk mewujudkan bapa dlm jagaan & kanak-kanak sokongan tindakan undang-undang . (d) pengenalan diri –

Oleh kerana setiap organ atau tisu seseorang individu mengandungi cap jari DNA yang sama, ia boleh digunakan untuk mengenal pasti mangsa atau orang yang hilang dalam tindakan. Kaedah DNA adalah jauh lebih hebat kepada industri rekod pergigian, dan strategi mengelas darah sedang digunakan.