Penelitian ini berhasil mendapatkan data dari pasien-pasien atresia ani atau malformasi anorektal lainnya sebanyak 124 kasus dari 2 rumah sakit berbeda, yaitu 74 kasus di RSUP. H. Adam Malik dan 50 kasus di RSUD. Pirngadi Medan. Awalnya kami mendapati data survey sebanyak 81 kasus di rumah sakit Pirngadi Medan, namun saat penelusuran dan pengumpulan data sebanyak 31 kasus tidak ditemukan rekam mediknya terutama tahun 2011 dan 2012. Data diambil dari unit rekam medik di kedua rumah sakit dengan memakai kata pencarian “atresia ani” dan/ atau malformasi anorektal, selama periode tahun 2011-2016. Penelusuran data tersebut di kedua rumah sakit berbasis data komputer. Periode pengambilan data antara bulan Agustus hingga November 2017. Karakteristik demografik subyek penelitian dapat dilihat pada tabel 4.1
Tabel 4.1 Karakteristik demografik subyek penelitian
Variabel Jumlah(n%)
Tabel 4.1 memperlihatkan bahwa jenis kelamin penderita didominasi oleh laki-laki (66,1%), sedangkan berat badan lahir mayoritas berat badan yang normal (58,8%). Usia gestasi umumnya cukup bulan (53,2%). Hanya saja penelitian kami mendapatkan masih cukup banyak data yang tidak lengkap dalam pencacatan berat badan lahir dan usia gestasi (18,6%).
Kasus-kasus atresia ani yang kami dapati pada umumnya tidak disertai penyakit bawaan lahir lainnya (71,8%).
Karakteristik malformasi anorektal pada penelitian ini dapat dilihat pada tabel 4.2 Tabel 4.2 Karakteristik malformasi anorektal
• Atresia ani rectoureteral fistula 1 (0,8%)
• Atresia ani rectovaginal fistula 2 (1,6%)
• Atresia ani rectovesical fistula 2 (1,6%)
• Atresia ani rectovestibular fistula 1 (0,8%)
• Atresia ani tidak terklasifikasi + fistula 1 (0,8%) Ada tidaknya fistula
Tabel 4.2 memperlihatkan bahwa atresia ani tanpa kelainan anorektal lainnya merupakan kasus yang paling banyak terjadi (58,8%), dan umumnya tanpa fistula (83,9%). Tindakan operasi dilakukan pada sebagian besar kasus (79,0%) dan umumnya pasien tertangani secara tuntas (62,9%).
Tabel 4.3 Jenis-jenis operasi malformasi anorektal
Variabel Jumlah (n=98)
Jenis operasi
• Anoplasty/ limited PSARP 5
• Colostomy 65
• Colostomy + exploratory laparatomy 2
• PSARP 10
• PSARP + fistelectomy 2
• PSARP + laparotomy 10
• Repair rectum 3
• Repair anal sphincter 1
Tabel 4.3 memperlihatkan jenis-jenis operasi yang dilakukan pada subyek penelitian. Colostomy adalah jenis tindakan operasi yang paling dominan dilakukan.
Jenis-jenis kelainan bawaan penyerta atresia ani dapat dilihat pada tabel 4.4.
Tabel 4.4 Jenis-jenis kelainan bawaan penyerta malformasi anorektal (n=35)
• Complex congenital heart disease 2
Jenis kelainan bawaan pada ginjal
• Intestinal obstruction 1
• Talipes equinovarus 1
• Congenital malformation of vagina 2
• Congenital malformation of nervous sytem
1
Tabel 4.4 menjelaskan bahwa PDA merupakan kasus tersering dijumpai, baik PDA yang muncul sebagai kelainan tunggal (isolated PDA), atau muncul bersamaan dengan kelainan jantung bawaan lainnya. Down syndrome adalah kelainan bawaan lahir lainnya yang paling sering dijumpai
5.2 Pembahasan
Penelitian kami adalah penelitian deskriptif berbasis data rumah sakit (hospital based research) di dua rumah sakit pendidikan utama di Sumatera Utara. Oleh karena kasus-kasus atresia ani adalah kasus rujukan yang memerlukan tindakan koreksi bedah, kami berasumsi bahwa data yang kami peroleh dari rumah sakit Adam Malik dan Pirngadi Medan dapat mewakili angka kejadian atresia ani di Sumatera Utara. Menurut profil kesehatan Indonesia tahun 2015 dari Kementrian Kesehatan Republik Indonesia, angka kelahiran bayi hidup di Sumatera Utara
sebesar 316.134 jiwa (Depkes 2015). Ini berarti bahwa insidensi atresia ani di Sumatera Utara dari penelitian kami didapati 3,9/10000 kelahiran hidup. Angka ini sama dengan yang dilaporkan oleh literatur sebelumnya, dimana disebutkan prevalensi atresia ani sebesar 3-5/10000 kelahiran hidup.(Praveen K,2008). Namun hasil penelitian kami jauh lebih rendah dari yang didapati oleh penelitian lain di Spanyol yang mendapatkan angka insidensi sebesar 13,3/10000 kelahiran (Moreno H, 2012)
Penelitian kami mendapatkan kasus atresia ani paling sering terjadi pada jenis kelamin laki-laki. Hal ini sesuai dengan penelitian dan literatur yang ada (Vermes G,2016, Moreno H,2012, Praveen Kumar,2008). Kami tidak mendapatkan penjelasan epidemiologis terkait kecendrungan jenis kelamin laki-laki untuk lebih banyak menderita atresia ani. Penelitian kami juga tidak meneliti faktor-faktor risiko maternal yang mengakibatkan terjadinya malformasi anorektal. Sebuah studi dengan hirarki evidence based yang paling tinggi yaitu suatu systematic review dan meta analysis mendapatkan ibu perokok,ibu yang mengalami overweight dan obesitas serta diabetes mellitus adalah faktor-faktor yang meningkatkan risiko terjadinya malformasi anorektal. Pustaka lain menyebutkan, insiden malformasi anorektal juga lebih tinggi pada janin yang terpapar lorazepam inutero dan kejadian yang lebih rendah terjadi pada ibu yang mendapat suplementasi asam folat. (Praveen K, 2008)
Untuk berat badan lahir dan usia gestasi, penelitian kami mendapatkan kebanyakan pasien-pasien atresia ani memiliki berat badan dan usia gestasi yang normal (berturut-turut 58,8% dan 48,4%). Hasil ini bertentangan dengan kebanyakan studi-studi sebelumnya. (Praveen K, 2008, Vermes G, 2016). Sayangnya penelitian kami ini mendapati adanya data yang tidak lengkap yang cukup besar untuk berat badan lahir dan usia gestasi. Karenanya menjadi sulit untuk menyatakan bahwa subyek penelitian kami benar-benar pada kisaran normal untuk berat badan lahir dan usia getasi.
Secara teori umumnya pasien-pasien malformasi anorektal juga menderita kelainan bawaan lainnya sebesar 50%-70% (Praveen K,2008). Sebuah penelitian malah mendapatkan bahwa 100% penderita malformasi anorektal juga menderita kelainan bawaan lain pada genital, sistem saluran kemih atau costovertebra. (Moreno H, 2012). Kami menduga bahwa hasil penelitian kami yang begitu berbeda dengan penelitian sebelumnya, dimana penelitian kami mendapatkan umumnya subyek tanpa kelainan bawaan lain (71,8%), adalah akibat keterbatasan pencatatan dan pemeriksaan-pemeriksaan lain yang diperlukan untuk menegakkan diagnosis kelainan bawaan lain.
Hasil penelitian kami mendapatkan bahwa kebanyakan kasus adalah atresia ani tanpa kelainan gastrointestinal lainnya dan tanpa fistula. Sebuah literatur menyatakan bahwa angka kejadian ditemui fistula pada kasus-kasus atresia ani sangat jarang, hanya terjadi 5% dari semua kasus. (Robert WC, 2004).
Colostomy untuk pasien-pasien malformasi anorektal bertujuan untuk dekompresi kolon yang obstruksi, menghindari kontaminasi feses terhadap saluran kemih, dan melindungi operasi perineal berikutnya. (Pena A, 2006). Penelitian kami mendapatkan bahwa kebanyakan subyek menjalani tindakan colostomy, baik sebagai tindakan tunggal atau bersamaan dengan jenis operasi lainnya. Penelitian yang dilakukan oleh Pena A secara retrospektif pada 1700 kasus malformasi anorektal didapati bahwa sebanyak 1470 pasien menjalani colostomy dan sisanya 230 pasien menjalani rekonstruksi tanpa colostomy. Penelitian ini juga melaporkan bahwa komplikasi utama tindakan colostomy adalah mislokasi stoma, diikuti oleh prolapsus kolon, dan kasus-kasus obstruksi intestinal, infeksi luka operasi, sepsis, perdarahan, dll. (Pena A, 2006).
Sayangnya pada penelitian kami ini, kami tidak memperoleh secara rinci data-data komplikasi tersebut.
Operasi posterior sagittal anorectoplasty (PSARP) cukup sering dijumpai pada penelitian kami ini baik sebagai tindakan tunggal atau bersama dengan teknik lain (22/98).
Luaran (output) pasien-pasien atresia ani pada penelitian kami cukup baik, dimana 62,9%
kasus tertangani dengan tuntas, namun angka kematian dan yang tidak tertangani dengan tuntas masih cukup tinggi. Kami tidak mengetahui alasan pasti kondisi ini. Sebuah penelitian di India mendapati bahwa faktor-faktor yang mempengaruhi luaran buruk kasus malformasi anorektal adalah berat badan lahir rendah, adanya kelainan bawaan lainnya yang berat, dan lambatnya rujukan. (Chalapathi G, 2004). Satu penelitian lain mendapatkan morbiditas dan mortalitas pasien sangat dipengaruhi oleh masalah masalah ekstraintestinal (Bustos L, 2006).
Kami mendapati 12 dari 124 subyek penelitian menderita penyakit jantung bawaan (PJB) (9,6%). Angka ini lebih kecil dari yang dilaporkan pada sebuah literatur dimana didapati angkanya sebesar 15-30%. (Praveen K, 2008). Penelitian lain mendapatkan kejadian PJB sebesar 17% (Jonker JE, 2016). Bisa jadi rendahnya angka PJB pada penelitian kami dikarenakan diagnosis terlewatkan pada pemeriksaan fisik. Penelitian Jonker mendapatkan bahwa lebih dari sepertiga kasus PJB tidak terdiagnosis pada kasus malformasi anorektal. Karenanya dianjurkan untuk melakukan screening kelainan jantung bawaan dengan ekokardiografi pada semua kasus malformasi anorektal yang ditemukan. (Jonker JE, 2016). Jenis PJB yang terbanyak pada penelitian kami adalah PDA, baik muncul sendiri atau mucul bersama PJB lainnya. Ini berbeda dengan sebuah literatur yang menyatakan bahwa jenis PJB terbanyak pada malformasi anorektal adalah VSD. (Praveen K, 2008).
Penyakit bawaan lahir lain yang paling banyak kami dapatkan adalah Down syndrome sebanyak 7 kasus. Cukup tingginya kejadian malformasi anorektal pada Down syndrome juga dilaporkan pada penelitian Zlotogora, dkk di Israel. (Zlotogora, 1998). Hal yang sama dilaporkan pada penelitian Black CT,dkk (Black CT, 1998). Pada kasus-kasus Down syndrome malformasi anorektal umumnya tipe rendah (low) dengan atau tanpa fistula. Sebuah laporan kasus (case report), melaporkan kasus yang sangat langka dimana kembar monozygote terlahir dengan Down syndrome dan malformasi anorektal. (de Buys Roessigh AS, 2009).
Beberapa temuan kelainan bawaan lainnya yang kami dapati dari penelitian ini berupa congenital renal failure (2), talipes equinovarus (1), dan PJB (12).
Sepanjang pengetahuan kami, penelitian kami ini adalah penelitian pertama yang mencoba mendeskripsikan karakteristik kasus-kasus malformasi anorektal di Sumatera Utara, walaupun terbatas hanya sebagai penelitian deskriptif tanpa uji statistik. Beberapa kelemahan pada penelitian ini meliputi ketidaklengkapan sumber data di rekam medis, juga kesulitan dalam mengakses data terutama untuk periode 2011-2012.
BAB V