Aktivitas 7.2 Mengidentifikasi Kromosom Laki-Laki dan Perempuan
D. Kelainan Sifat pada Manusia yang Diturunkan
D.
Ayo, Kita Pelajari Istilah Penting
Albino Buta warna Kanker +HPR¿OLD Albino +HPR¿OLD Mutasi Kanker
Membantu kamu memahami bagaimana kelainan-kelainan sifat pada manusia diturunkan dari orang tua kepada anaknya.
1. Albino
Pernahkan kamu melihat seseorang yang seluruh tubuhnya putih, termasuk pula rambutnya? Orang yang demikian menderita penyakit albino. Albino merupakan kelainan yang disebabkan tidak adanya zat warna (pigmen) yang disebut zat melanin. Orang yang menderita kelainan ini pada umumnya akan mengalami fotofobia atau takut cahaya. Pigmen melanin berfungsi untuk melindungi kulit dari sinar ultraviolet. Tidak adanya pigmen kulit membuat penderita lebih rentan terserang kanker kulit dan kulit mudah melepuh akibat terpapar sinar
matahari. Gen penyebab kelainan ini bersifat resesif (gen a). Orang
yang menderita kelainan ini memiliki genotip homozigot resesif (aa),
sedangkan orang yang normal memiliki genotip homozigot dominan
(AA) sedangkan yang menjadi carrier atau pembawa memiliki genotip
heterozigot (Aa).
Ayo, Kita Selesaikan A
Ketika ada seorang laki-laki pembawa (memiliki genotip Aa)
menikah dengan seorang perempuan yang juga pembawa (memiliki
genotip Aa). Bagaimanakah kemungkinan anaknya?
2. Buta Warna
Tahukah kamu apa itu buta warna? Buta warna adalah kelainan seseorang yang tidak dapat membedakan beberapa warna dengan baik, biasanya antara merah, oranye, biru, dan hijau. Sekarang coba perhatikan angka pada gambar berikut lalu tebaklah angka yang ada dalam Gambar 7.19 (kamu dapat melakukannya dengan teman sebangkumu).
Sumber: Campbell, dkk., 2008
Gambar 7.18 Anak yang Normal (Kiri) dan Albino (Kanan)
Sumber: catarac-surgey.info
Gambar 7.19 Tes Buta Warna
Penyakit buta warna diakibatkan gen yang berada pada kromoson kelamin X. Seorang perempuan akan menderita buta warna jika kedua
kromosom X mengandung gen buta warna (XcbXcb), namun jika hanya
salah satu kromosom X yang mengandung gen buta warna (XcbX) maka
perempuan tersebut akan menjadi pembawa (carrier) gen buta warna tanpa menjadi penderita. Pada laki-laki jika kromosom X mengandung
gen buta warna maka akan langsung menderita buta warna (XcbY).
3. Hemofilia
+HPR¿OLD DGDODK NHODLQDQ
dimana darah sulit untuk
menggumpal saat terjadi luka pada bagian tubuh tertentu yang disebabkan tidak dihasilkannya faktor penggumpalan darah dalam tubuh seseorang. Saat penderita
KHPR¿OLD PHQJDODPL OXND GLVHUWDL
pecahnya pembuluh darah, maka darah akan terus mengalir keluar dan sukar membeku sehingga
penderita dapat mengalami
kekurangan darah dan dapat menyebabkan kematian.
*HQ KHPR¿OLD WHUOHWDN SDGD
kromosom X dan sering ditandai dengan lambang Xh (huruf X sebagai
penanda jenis kromosom, huruf h VHEDJDL SHQDQGD JHQ KHPR¿OLD
Jika wanita memiliki salah satu kromosom X yang mengandung gen
Sumber: www.ehealthyblog.com
Gambar 7.20 Luka pada Orang
KHPR¿OLD PHPLOLNL JHQRWLS ;hX) maka ia akan menjadi pembawa (carrier NHODLQDQ KHPR¿OLD :DQLWD GHQJDQ NHGXD NURPRVRP ; PHQJDQGXQJ JHQ KHPR¿OLD PHPLOLNL JHQRWLS ;h Xh) akan langsung meninggal (letal) pada saat dilahirkan. Orang laki-laki memiliki satu
NURPRVRP;VDMDVHKLQJJDRUDQJODNLODNL\DQJPHQGHULWDKHPR¿OLD
adalah laki-laki yang memiliki kromosom X yang mengandung gen
KHPR¿OLD;hY).
4. Kanker
Pernahkah kamu mendengar penyakit kanker? Kamu tentunya sudah mengetahui bahwa setiap sel akan mengalami pembelahan. Pembelahan secara normal merupakan suatu proses yang disusun dan dilakukan secara hati-hati serta dikontrol oleh berbagai gen. Kanker sebenarnya merupakan perkembangan dari sel tumor, yaitu sel yang terus membelah diluar kendali.
Sumber: img.webmd.com
Gambar 7.21 Kanker Kulit yang Terus Berkembang
Pembelahan diluar kendali ini terjadi akibat adanya mutasi atau kerusakan pada gen pengontrol pembelahan sel. Mutasi ini dapat disebabkan oleh sinar X, sinar UV, sinar gamma, zat kimia berbahaya, atau akibat infeksi virus. Sebenarnya, mutasi yang terjadi pada satu gen saja sebenarnya tidak cukup untuk menghasilkan sel tumor. Hal ini disebabkan tubuh memiliki mekanisme perbaikan gen yang rusak. Namun, sejalan dengan bertambahnya waktu jika semakin banyak mutasi yang terjadi, maka mutasi tersebut akan terakumulasi menjadi banyak dan menyebabkan gen pengontrol pembelahan rusak akibatnya sel-sel membelah tanpa henti. Jika sel tumor ini tidak segera diatasi maka sel-sel tumor dapat terus berkembang dan mampu
untuk menyebar ke seluruh tubuh membentuk berbagai jenis kanker, misalnya kanker kulit, kanker rahim, kanker payudara, dan kanker prostat.
Tahukah Kamu?
Masih ingatkah kamu dengan bom atom yang dijatuhkan di Hirosima dan Nagasaki, Jepang pada tahun 1945 yang menyebabkan banyak sekali kematian dan kerusakan. Selain itu, bom atom ini juga menyebabkan berbagai jenis kanker pada masyarakat yang masih hidup namun pernah terpapar zat radioaktif dari bom atom ini. Banyak bayi yang lahir mengalami cacat mental dan berpotensi memiliki kanker. Semua ini dapat dihubungkan dengan mutasi genetik yang terjadi akibat radioaktif. Bagaimana radioaktif dapat menyebabkan mutasi gen?
Zat radioaktif akan melepaskan radiasi berupa partikel alfa, partikel beta, dan sinar gamma. Ketika radiasi ini mengenai molekul DNA dengan energi yang cukup, akan merangsang transkripsi gen-gen pengatur pembelahan sel. Hal ini menyebabkan terjadinya pembelahan sel yang tidak terkendali sehingga terbentuk kanker. Selain itu radiasi ini juga dapat menguraikan molekul air dalam sel tubuh sehingga membentuk radikal bebas. Radikal bebas ini merupakan atom yang memiliki elektron yang tidak berpasangan sehingga tidak stabil. Radikal bebas ini dapat menyebabkan kerusakan berbagai molekul dalam sel tubuh manusia termasuk molekul DNA. Meskipun radiasi dari zat radioaktif dapat menyebabkan banyak kerusakan, tahukah kamu bahwa dalam dosis tertentu radiasi ini juga dapat digunakan untuk membunuh sel tumor?