Nita Azka Nadhira
Mahasiswa Program Studi Ilmu Gizi, Fakultas Kesehatan Masyarakat, Universitas Indonesia
Zat gizi dalam makanan dapat berkontribusi langsung terhadap terjadinya penyakit. Selain zat gizi, faktor gen juga berkontribusi terhadap kesehatan manusia. Hubungan interaksi antara faktor gen dan gizi disebut sebagai nutrigenomik dan nutrigenetik. Tulisan ini bertujuan untuk memaparkan peran nutrigenomik dan nutrigenetik dalam pencegahan penyakit. Nutrigenetik berperan dalam koordinasi respon gen tubuh dalam merespon zat gizi, sedangkan nutrigenomik berperan dalam menentukan pengaruh zat gizi terhadap ekspresi dan regulasi gen. Nutrigenetik digunakan untuk mencegah penyakit monogenik, yaitu penyakit yang disebabkan oleh satu kelainan gen, seperti laktosa intolerans, fenilketonuria, dan galaktosemia. Sedangkan, untuk penyakit poligenik dapat dicegah dengan nutrigenomik. Penyakit poligenik, seperti diabetes mellitus dan penyakit kardiovaskuler, disebabkan oleh banyak kerusakan gen yang melibatkan hubungan antara zat gizi dan tubuh yang sangat kompleks. Dalam nutrigenomik, paparan zat gizi di dalam tubuh manusia menyebabkan adanya variasi gen tubuh dalam menentukan perbedaan dan kerentanan seseorang terhadap penyakit tertentu. Nutrigenetik dan nutrigenomik memegang peranan penting untuk pencegahan penyakit dengan cara menyesuaikan kondisi genetik seseorang dengan asupan makanannya agar tercipta kesehatan yang optimal.
Kata Kunci : Nutrigenomik, nutrigenetik, penyakit monogenik, penyakit poligenik
ABSTRACT
Dietary nutrients can directly contribute to disease onset. Beside nutrition factor, gene factor also contributes in human health. The interactions between nutrients and gene are called with nutrigenomics and nutrigenetics. This paper aims to reveal the role of nutrigenomics and nutrigenetics in preventing disease The role of nutrigenetics is to determine the influence of nutrients in gen expression and regulation. Nutrigenetic is used to prevent the monogenic disease-disease caused by one disfunctioned gene, such as lactose intolerance, phenylketonuria, and galactosemia. Beside, polygenic disease can be prevented by nutrigenomic. Polygenic diseases like diabetes mellitus and cardiovascular disease are caused by a lot of complex gene destruction that are involved in a very complex nutrients and gene relationship. In nutrigenomics, the exposure of nutrients in human body results in variation of gene in determining the differences and susceptibility of human body in certain disease. Nutrigenetics and nutrigenomics have an important role to prevent disease by syncronizing individual genetic condition with the dietary nutrients in order to optimalize health.
Keywords : Nutrigenomic, nutrigenetic, monogenic disease, polygenic disease
1. PENDAHULUAN
Seiring dengan berkembangnya ilmu pengetahuan dan teknologi, peran gizi menjadi sangat penting dalam hal pencegahan penyakit. Zat gizi yang terdapat dalam makanan dapat secara langsung berkontribusi terhadap kemunculan penyakit karena memiliki kemampuan untuk berinteraksi dan memodulasi mekanisme molekul dalam fungsi fisiologis.[1]
Sampai saat ini, penelitian di bidang gizi masih berkonsentrasi pada defisiensi zat gizi dan gangguan kesehatan. Namun setelah kemunculan ilmu genomik serta kemajuan teknologi genetika, penelitian di bidang gizi meningkat pada tahap pemahaman bagaimana zat gizi dapat memodulasi gen dan ekspresi protein.
Pada tingkat lebih lanjut, penelitian di bidang gizi juga berkembang untuk menjawab bagaimana zat gizi dapat mempengaruhi metabolisme selular dan sistem.[2] Ilmu genomik didefinisikan sebagai pendekatan yang mendeskripsikan pemetaan, urutan, dan analisis semua gen yang ada dalam genom spesies. Ilmu genomik sering digunakan untuk mengungkapkan peran fungsional dari berbagai gen yang berbeda dan bagaimana gen tersebut berinteraksi dan/atau mempengaruhi satu sama lain dalam fungsi yang mendasari kondisi sehat dan sakit.[3]
Perkembangan manusia dibentuk oleh dua faktor utama, yaitu faktor pengaruh lingkungan (diet, pendidikan, perilaku merokok, aktivitas fisik, dan lain-lain) dan faktor gen. Kedua faktor tersebut berperan penting dalam mengoptimalkan kesehatan manusia.[3] Akan tetapi, keterbatasan dana dan teknologi menjadikan kedua fakor tersebut sangat jarang untuk dianalisis bersamaan. Aplikasi prinsip ilmu genomik dalam bidang penelitian gizi memungkinkan untuk mempelajari hubungan antara faktor gen dan gizi, yang berupa nutrigenomik dan nutrigenetik yang berperan dalam pencegahan penyakit pada manusia.
2. PEMBAHASAN
2.1 Nutrigenetik dan Nutrigenomik
Nutrigenetik bertujuan untuk memahami kemampuan koordinasi susunan gen tubuh dalam merespon diet. Nutrigenetik mengidentifikasi dan mempelajari karakter variasi gen yang memiliki respon yang berbeda terhadap tiap zat gizi. Selanjutnya, karakter variasi gen tersebut akan berhubungan dengan variasi kejadian penyakit.[3] Hal ini yang mengungkapkan mengapa orang memiliki
respon yang berbeda-beda padahal mengonsumsi makanan yang sama. Oleh karena itu, nutrigenetik dapat membantu seseorang menentukan kelemahan genetiknya sehingga dapat memilih makanan yang sesuai dengan keadaan kesehatan maupun genetiknya.[6]
Sedangkan, nutrigenomik
mendeskripsikan bagaimana zat gizi memodulasi perubahan ekspresi gen. Selain itu, nutrigenomik juga berupaya untuk menghubungkan berbagai hasil fenotipe yang berbeda untuk membedakan respon sel atau genetik terhadap sistem biologis. Hal tersebut menjadikan nutrigenomik mampu menentukan apakah komponen zat gizi dalam diet tersebut memiliki efek baik atau butuh terhadap kesehatan tubuh.[3,5]
Oleh karena itu, nutrigenomik dan nutrigenetik bertujuan mengungkap interaksi antara gen dan diet. Nutrigenomik menjelaskan mekanisme zat gizi mempengaruhi ekspresi gen. sedangkan, nutrigenetik menjelaskan mekanisme variasi genetik di tiap individu mempengaruhi respon tubuh terhadap zat gizi.
2.2 Penyakit terkait Nutrigenetik
Sejauh ini telah ada 1000 gen yang telah dihubungkan dengan penyakit manusia di mana 97% diantaranya adalah penyebab dari penyakit monogenik, yaitu satu gen yang mengalami disfungsi dan menjadi penyebab suatu penyakit. Sesuai dengan konsep nutrigenetik, dengan memodifikasi konsumsi zat gizi tertentu dapat mencegah terjadinya penyakit monogenik, seperti galaktosemia, fenilketonuria, dan laktosa intolerans. Galaktosemia adalah penyakit langka yang muncul akibat sifat resesif pada glucose-1-phosphate-uridyltransferase (GALT) yang dapat menyebabkan penumpukan galaktosa dalam darah dan meningkatkan risiko keterbelakangan mental. Fenilketonuria adalah penyakit yang memiliki ciri kelainan pada enzim fenilalanin hidroksilase yang menyebabkan terjadinya penumpukan fenilalanin di dalam darah yang secara drastis dapat menyebabkan risiko kerusakan saraf. Sedangkan, intoleransi laktosa adalah perubahan genetik dalam gen laktase yang menyebabkan terjadinya produksi laktase yang tidak adekuat di usus halus. Akibatnya, seseorang tidak mampu untuk memecah laktosa yang terdapat pada produk susu. Diet bebas galaktosa, pembatasan fenilalanin serta suplementasi tirosin, dan pembatasan konsumsi makanan yang mengandung laktosa dimaksudkan untuk 44
menangani penyakit tersebut dari sudut pandang gizi. Modifikasi asupan makanan dapat bermanfaat dalam menangani penyakit monogenetik ini.[3,4,5]
2.3 Penyakit terkait Nutrigenomik
Sebaliknya, penyakit kronis seperti kanker, obesitas, diabetes, dan penyakit kardiovaskular merupakan penyakit poligenetik, yaitu terjadi karena gangguan fungsi jaringan biologis, bukan semata akibat kelainan satu gen. Oleh karena itu, intervensi makanan untuk mencegah kemunculan penyakit tersebut menjadi sangat kompleks. Tidak hanya membahas satu zat gizi mempengaruhi sistem biologis, melainkan gabungan berbagai zat gizi kompleks yang saling berinteraksi untuk memodulasi fungsi biologis tubuh.
Sepanjang hidup, genom tubuh sudah terpapar oleh berbagai jenis zat gizi. Oleh karena itu, ekspresi genetik sangatlah bergantung pada zat gizi dan fitokimia di dalam tubuh. Diet yang tidak seimbang dapat mengubah interaksi zat gizi dengan gen dan meningkatkan risiko terjadinya penyakit kronis. Zat kimia pada makanan dapat mengubah ekspresi genom baik secara langsung maupun tidak langsung.[4] Sebagian besar gen di dalam tubuh memiliki perbedaan urutan walaupun perbedaan yang sangat kecil atau yang disebut dengan polimorfisme. Polimorfisme sangatlah bervariasi antar individu. Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) adalah tipe variasi polimorfisme yang paling umum. Perbedaan polimorfisme genetik ini akan menyebabkan perubahan respon tubuh terhadap berbagai jenis zat gizi dalam makanan dengan cara mempengaruhi absorpsi dan metabolismenya.
Nutrigenomik sangat erat kaitannya dengan penyakit kronis. Variasi urutan genom dalam tubuh manusia sangat menentukan perbedaan fenotipe (tinggi, berat badan, dan lain-lain) dan kerentanan seseorang terhadap penyakit tertentu.[4] Telah diketahui beberapa jenis SNP dapat mempengaruhi terjadinya penyakit kronis, terutama diabetes dan penyakit kardiovaskular.
2.4 Nutrigenomik dan Penyakit Kronis
Obesitas adalah sindrom metabolik yang erat kaitannya dengan kemunculan penyakit diabetes mellitus dan kardiovaskular. Kerentanan seseorang terhadap obesitas sangat bergantung pada pola genetik yang telah ditentukan dalam hal regulasi keseimbangan energi. Contohnya, banyak gen polimorfisme yang terkait dengan kontrol asupan makanan, regulasi asupan energi, dan pengeluaran
energi.[5] Gen pengontrol makanan akan mempengaruhi gen reseptor rasa dan peptida, seperti insulin, leptin, ghrelin, kolesitokinin, dan reseptor peptida lainnya.[4,5]
Selain obesitas, penyakit kronis lain yang terkait dengan nutrigenomik adalah penyakit kardiovaskuler. Penyakit kardiovaskular disebabkan oleh dua faktor utama lain, yaitu aterosklerosis, dan hipertensi. Pertama, aterosklerosis berhubungan dengan profil lipid (total kolesterol, LDL, dan trigliserida). Terdapat variasi gen yang mengkode apolipoprotein, beberapa variasi tersebut rentan. Misal, individu yang memiliki alel E4 pada gen apolipoprotein cenderung memiliki LDL yang lebih tinggi pada saat mengonsumsi lemak, dibandingkan dengan alel yang lain (E1, E2, E3) padahal semua individu dengan alel tersebut mengonsumsi lemak pada jumlah yang sama. Kedua, hipertensi. Respon tekanan darah setiap individu terhadap asupan garam sangatlah heterogen. Terdapat gen yang berpengaruh terhadap regulasi tekanan darah, seperti gen angiotensinogen, gen angiotensin-converting enzyme, dan gen aldosterone synthetase yang menyebabkan perbedaan efek tekanan darah di setiap orang. Nutrigenomik menjelaskan mengapa beberapa orang dapat mengontrol hipertensi cukup dengan diet, sedangkan yang lainnya harus membutuhkan obat.[3,4,5]
3. KESIMPULAN
Nutrigenetik dan nutrigenomik memegang peranan penting untuk pencegahan penyakit dengan cara menyesuaikan kondisi genetik seseorang dengan asupan makanannya agar tercipta kesehatan yang optimal. Semakin banyak penelitian di bidang gizi dan genetika akan mendorong penerapan nutrigenetik dan nutrigenomik pada skala cakupan yang semakin luas sebagai solusi dalam mengatasi masalah gizi dan kesehatan.
4. DAFTAR PUSTAKA
1. Afman L, Muller M. “Nutrigenomics: from Molecular Nutrition to Prevention of Disease”. J American Dietetic Assoc. (2006). 6 Mei 2015
<www.sciencedirect.com/science/article/pii/
S0002822306000022>.
2. Gaboon NEA. “Nutritional Genomics and Personalized Diet”. AJOL. (2011). 6 Mei 2015
<www.ajol.info/index.php/ejhg/article/viewFi
le/69025/57074>.
3. Garg R, Sharma N, Jain SK. “Nutrigenomics and Nutrigenetics: Concepts and Applications in Nutrition Research and Practice”. Acta Medica Int. (2014). 6 Mei 2015
<www.actamedicainternational.com/actame
dica/pdf/15.pdf>.
4. Kaput, J. “Diet-Disease Gene Interactions”. Nutr. (2004). 6 Mei 2015
<http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1469
8010>.
5. Mutch DM, W ahli W, Williamson G. “Nutrigenomics and Nutrigenetics: the
Emerging Faces of Nutrition”. FASEB J. (2005). 6 Mei 2015
<www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16195369>
.
6. Thunders M, Mangai S, Cooper R. “Nutrigenetics, Nutrigenomics, and the Future of Dietary Advice”. FNS. (2013). 6 Mei 2015
<www.scirp.org/journal/PaperDownload.asp
x?paperID=36803>.
46