Penerapan genetika ada masyarakat dapat dimanfaatkan untuk peningkatan mutu genetika manusia. Melalui pengetahuan genetika manusia dapat mencegah terjadinya berbagai kemungkinan penyakit keturunan. Selain itu, pengetahuan genetika juga dimanfaatkan untuk memperoleh galur unggul.
Banyak fenomena dilingkungan sekitar kita tentang kelainan fisik pada manusia, seperti tinggi badan seseorang yang tidak seperti orang normal. Apakah kelainan ini, merupakan cacat bawaan? Penyakit ini bukan disesbkan bukan karena infeksi kuman penyakit, malainkan penyakit yang diwariskan dari orang tua kepada anak cucunya melalui gen. biasanya gen-gen ini yang sifatnya resesif. Cacat ini akan muncul jika keadaaan gennya resesif homozigot.
Beberapa contoh penyakit bawaan pada manusia pada kesalahan metabolisme yaitu sebagai berikut:
1) Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit keturuan yang disebabkan karena orang tidak mampu merubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Fenilalanin diambil dari protein makanan dan penting untuk tubuh, karena fenilalanin menjadi bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan pigmen melanin. Apabila tidak terurainya fenilalanin menjadi tirosin maka fenilalanin akan tertimbun dalam darah. Kelebihan fenilalanin dan asam fenil pirufat akan dikeluarkan oleh ginjal bersama-sama dengan air kencing (urin). Urin orang yang mengidap fenilketonuria mengandung 300-1000 mg fenilalanin per 100 ml. plasma darah penderita PKU mengandung 15-65 mg fenilalanin per 100 ml, dengan kandungan fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan mengganggu perkembangan dan pekerjaan otak, karena iti penderita PKU mengalami kelemahan mental dan pigmentasi rambut biasanya berkurang. Gen yang menghalangi terbentuknya enzim yang diperlukan untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin adalah resesif dalam symbol ph. Jadi penderita PKU mempunyai genotif phph.
22 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
2) Albinisme
Albino merupakan kelainan herediter pada tubuh yang tidak terbentuk pigmentasi secara normal. Hal ini dikarenakan tidak adanya tirosin yang akan dirubah menjadi beta-3, 4-dihidroksifenilalanin yang selanjutnya akan dirubah menjadi fenilalanin. Ciri-ciri penderita albino yaitu kulit pucat, rambut berwarna putih, pada mata tampak berwarna merah dan tidak tahan terhadap cahaya serta matanya selalu berkedip
karena tidak mempunyai pelindung terhadap cahaya yang kuat. Pada orang albino tidak ada penimbunan tiroksin. Kelainan albino juga disebabkan oleh gen resesif.
3) Alkaptonuria gen
Penyakit ini akibat adanya gangguan metabolisme. Penderita ini memiliki gen dominan H, sehingga dia homozigot resesip hh dan tidak mampu membentuk enizm asam homogentisin oksidase yang seharusnya mengubah asam homogentisin (disebut juga alkapton) menjadi asam maleylasetoasetat sampai menjadi H2O dan CO2. Alkapton keluar dari tubuh bersama kemih, yang menyebabkan kemih segera berubah warnanya menjadi coklat tua sampai hitam setelah berhubungan dengan udara. Alkapton juga masuk dalam darah dan dibawa beredar ke selutuh tubuh. Timbunan alkapton akan diendapkan dalam badan, tulang rawan dan tendo (urat), persendian. Timbunan alkapton di tubuh biasanya Nampak sebagai bercak-bercak hitam, yang kadang-kadang tampak pada bola mata, hidung dan telinga.
4) Fibrosis sistik
Fibrosis sistik merupakan kelainan herediter yang menyebabkan tubuh menyekresi lender yang lengket dan tebal secara tidak normal. Lender tersebut akan menyumbat pancreas dan paru-paru sehingga menyebabkan permasalahan pada saluran respirasi dan pencernaan, infeksi, dan akhirnya kematian.
5) Kretinisme
Tirosin juga bermanfaat untuk pembentukan hormone tiroksin dan triodotironin. Orang yang kekurangan
hormone-hormon tersebut akan
menyebabkan pertumbuhanya kerdil dan gemuk. Penyakit ini juga disebakan oleh gen resesif. Pemberian hormone secara dini mungkin dapat mengurangi kelainan tersebut.
Gambar1.4. penderita albino
http://www.google.co.id/search?um=1&hl=id&bi w=1280&bih=606&tbm=isch&oq=penderita+Anon ychia+&aq=f&aqi=&q=penderita%20Anonychia
Gambar 1.5. penderita kretinisme
Sumber:http://www.google.co.id/search?um=1&hl=id&biw=1280&bih=606& tbm=isch&oq=penderita+Kretinisme+&aq=f&aqi=&q=penderita%20Kretinism
23 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
Dari hal seperti diatas, merupakan penyakit yang sering kita jumpai dalam kehidupan sehari-hari. Hal ini disebabkan oleh sifat autosomonal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosom.
Pewarisan gen autosomal pada manusia, yaitu sebagai berikut :
1) Polidaktili (jari lebih)
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehinggs orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau pada kakinya. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat didekat jari kelingking. Kadang-kadang kelainan ini hanya tampak sebagai sindaktili, misalnya dua ibu jari pada satu kaki saling melekat menjadi satu.
Gambar 1.6. penderita polidaktili
Sumber:
http://www.google.co.id/search?um=1&hl=id&biw=1280&bih=606&tbm=isch&oq=penderita+Polidaktili+&aq=f&aqi=&q=penderita %20Polidaktili
2) Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC)
Bagi sementara orang zat ini terasa pahit, sehingga mereka disebut pengecap (“taster”). Orang lainya tidak merasakan apa-apa, sehingga mereka ini disebut buta kecap (“nontaster”).
3) Thalassemia
Thalasemia, ialah penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen.
4) Dentinogenesis imperfect (gigi opalesen)
Dentinogenesis imperfect (gigi opalesen), ialah suatu kelainan pada gigi manusia. Dentin berwarna putih sepertinair susu (opalesen). Apabila di foto Rontgen terdapat perbedaan antara gigi orang normal dan kepunyaan pasien Dentinogenesis imperfect (gigi opalesen). Gigi normal memperlihatkan email, dentin dan ruang pulpa serta
24 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
saluran-saluran akar yang norma. Gigi pasien Dentinogenesis imperfect (gigi opalesen), email normal tetapi ruang-ruang pulpa dan saluran-saluran akar pada kebanyakan gigi terhapus dengan dentin abnormal. Terdapat penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota dan akar-akar gigi molar.
5) Anonychia
Anonychia, suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan dan/atau kaki tidak ada atau tidak baik tumbuhnya. Kuku biasanya sama sekali absen pada jari telunjuk dan jari tengah, juga kadang-kadang dari ibu jari.
6) Retinal aplasia
Retinal aplasia, suatu kelainan pada mata yang mengakibatkan orang lahir dalam keadaan buta
7) Katarak
Suatu penyakit mata yang menyebabkan orang menjadi buta. Penyebab gen dominan K.
8) Lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, serta berkemampuan untuk membengkokkan ibu jari dengan sudut yang tajam merupakan sifat-sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan.
9) Daun telinga yang bebas (artinya tidak tumbuh melekat) dan bentuk meruncing dari pangkal tumbuhnya rambut di dahi juga ditentukan oleh gen dominan pada autosom.
10) Warna rambut hitam
Warna rambut disebabkan oleh adanya pigmen melanin. Jika pigemen melanin terdapat dalam jhumlah banyak sekali, maka rambut berwarna hitam sampai coklat tua. Melanin dalam jumlah sedikit menyebabkan rambut berwarna putih misalnya orang albino (bulai) tidak mampu membuat pigmen melanin karena terjadi suuatu blok (halangan) metabolism, sehingga zat tirosin tidak dapat diubah menjadi melanin.
Pewarisan gen gonosom, yaitu sebagai berikut :
1. Hemofili
Hemofili merupakan penyakit bawaan yang menyebabkan darah seseorang sukar membeku jika terjadi luka. Hal ini terjadi karena tubuh orang tersebut tidak mampu membentuk tromboplastin, yaitu suatu substansi yang diperlukan untuk pembekuan darah. Keadaan ini terjadi karena seseorang tidak memiliki zat antihemofili globulin atau komponen plasma tromboplastin. Hemofili merupakan sifat resesif yang tertaut pada kromosom seks X. Berdasarkan hal tersebut, genotipe perempuan dan laki-laki normal atau hemofili adalah sebagai berikut:
25 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
1) XHXH = perempuan normal.
2) XHXh = perempuan normal heterozigot (pembawa). 3) XhXh = perempuan hemofili letal.
4) XHY = laki-laki normal. 5) XhY = laki-laki hemofili.
Perempuan hemofili hanya ada secara teori karena perempuan hemofili mati sebelum dilahirkan (letal). Agar lebih memahami hal tersebut, pelajari contoh-contoh berikut:
- Bagaimanakah kemungkinan anak-anak yang lahir dari berbagai tipe perkawinan? 1) Ibu normal (XH
XH ) dengan bapak normal XHY ♂
♀
XH Y
XH XHXH XHY
XH XHXH XHY
Kemungkinan hasil perkawinannya adalah =100% anak-anaknya normal. (Karena tidak ada yang membawa sifat hemofili).
2) Ibu pembawa (carier) XHXh dengan bapak normal XH
Y
Kemungkinan anak-anaknya adalah:
XHXH = perempuan normal 25% XHY = laki-laki normal 25% XHXh = perempuan carier 25% XhY = laki-laki hemofili 25% 3) Ibu normal XH
XH dengan bapak penderita XhY. ♂
♀
Xh Y
XH XHXh XHY
XH XHXh XHY
Kemungkinan anak-anaknya adalah:
XHXh = perempuan carier 50% XHY = laki-laki normal 50% 2. Buta warna
Buta Warna merupakan penyakit atau kelainan pada penglihatan seseorang dalam membedakan warna. Penderita buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu:
1. Buta warna partial. Penderita buta warna partial tidak dapat mengenal warna tertentu, misalnya warna hijau atau warna merah.
2. Buta warna total. Penderita buta warna sehingga dalam penglihatannya alam ini tampak seperti film hitam putih.
Buta warna dikendalikan oleh gen resesif cb (colour blind) yang tertaut pada kromosom seks X. Berdasarkan hal tersebut, kemungkinan genotipe yang ada sebagai berikut. ♂ ♀ XH Y XH XHXH XHY Xh XHXh XhY
26 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
XX = perempuan normal. XXcb = perempuan carier. XcbXcb = perempuan buta warna. XY = laki-laki normal. XcbY = laki-laki buta warna.
Dari berbagai genotipe tersebut dapat dijumpai berbagai tipe perkawinan.
1) Ibu normal menikah dengan bapak normal. Kemungkinan anak-anaknya yang lahir 100% normal karena keduanya tidak membawa gen buta warna.
2) Ibu carier (pembawa) menikah dengan bapak normal ♂
♀
X Y
X XX XY
Xcb XcbX XcbY
Kemungkinan anak-anak yang lahir.
XX = perempuan normal 25% XY = laki-laki normal 25% XXcb = perempuan carier 25% XcbY = laki-laki buta warna 25%
Catatan:
Perempuan carier memiliki penglihatan normal, tetapi dia dapat menurunkan sifat buta warna.
3) Ibu normal menikah dengan bapak buta warna. ♂
♀
Xcb Y
X XcbX XY
X XcbX XY
Kemungkinan anak-anak yang lahir. XXcb= perempuan carier 50% XY = laki-laki normal 50%
Apakah penyakit bawaan dapat disembuhkan? Mungkin hal ini sangat sulit diperkirakan, tetapi hal ini dapat dihindari dengan memperbaiki mutu genetik. Ada 2 cara untuk menghindari penyakit menurun, yaitu sebagai berikut:
1. Eugenetika
Merupakan usaha untuk menghindari penyakit menurun melalui penggunaan hukum-hukum genetika, dalam hal ini dengan pengembangan sifat baik sehingga orang yang mempunyai karakteristik unggul mempunyai keturunan yang banyak.
2. Eunetika
Usaha menghindari penyakit menurun dapat dilakukan malalui perbaikan kualitas hidup, misalnya peningkatan gizi, kebersihan lingkungan dan olahraga. Atau dengan menhindari perkawinan sedarah, maupun memeriksakan riwayat kesehatan bagi calon pengantin.
Gambar : 1.7 Mata buta warna
Sumber :
http://images.detik.com/content/2009/08/13 /763/buta-dalam.jpg&imgrefurl
27 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
RANGKUMAN
Hereditas mendapat perhatian banyak peneliti seperti Mendel. Penelitian-penelitian Mendel menghasilkan hukum mendel I dan hukum mendel II. Hukum mendel I yaitu sebagai berikut:
• Hukum Mendel I menjelaskan bahwa selama pembentukan gamet terjadi pemisahan pasangan faktor dengan masing-masing gamet menerima salah stu faktor. Hukum Mendel disebut juga sebagai hukum segregasi atau pemisahan secara bebas.
• Hukum Mendel II menjelakan bahwa selama pembentukan gamet, setiap alel mengelompok secara bebas. Hukum Mendel II dikenal juga dengan prinsip pengelompokan secara bebas (asortasi)
Pola-pola hereditas mencakup pewarisan sifat individu pada keturunannya melalui gamet dengan mengikuti aturan tertentu, prinsip-prinsip pewariasan sifat tersebut telah dikemukakan oleh mendel. Perbandingan fenotip pada F2 perkawinan dihibrid adalah 9 : 3 : 3 : 1. Dan Persilangan monohybrid memiliki perbandingan fenotip pada F2 adalah 3:1.
Penyimpangan semu hukum mendel pada interaksi beberapa gen (atavisme) dikenal pada empat macam bentuk pial (jengger), yaitu pial gerigi (ros), pial biji (pea), pial bilah (single) da pial sumpel (walmut). Penyimpangan yang tampak adalah F2 tidak menyerupai salah satu induk. Muncul dua pilah sebagai hasil interaksi dua faktor resesif. Pada F2 diperoleh rasio fenotip 9 : 3 : 3 : 1.
Kriptomeri merupakan gen-gen dominan non alel yang seolah-olah tersembunyi jika berdiri sendiri dan pengaruhnya akan tampak setelah gen-gen gen-gen dominan muncul secara bersamaan. Peristiwa kriptomeri ditemukan pada pembentukan warna bunga linaria.
Epistasis-hipostasis adalah peristiwa dimana gen dominan menutupi gen dominan lain yang bukan alelnya. Faktor pembawa sifat yang menutupi disebut epistasis, sedangkan sifat yang tertutup disebut hipostasis.
Polimeri merupakan pola hereditas yang ditandai dengan satu sifat yang ditentukan oleh banyak alel. Contoh polimeri pada manusia adalah pembentukian karakter tinggi tubuh, berat tubuh, warna kulit, warna mata, kecerdasan, dan bentuk tubuh.
Gen komplementer adalah interaksi antara dua gen dominan, jika terdapat bersama-sama akan saling melengkapi sehingga muncul fenotipe alelnya
Gen dominan resesif Penyimpangan semu ini terjadi karena terdapat dua gen dominan yang mempengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama
28 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
Gen penghambat adalah penyimpangan semu yang terjadi karena terdapat dua gen dominan yang jika sama-sama pengaruhnya akan menghambat pengaruh salah satu gen dominan tersebut sehingga perbandingan fenotipe 13 : 3
Tautan adalah peristiwa ketika gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama dapat memisahkan diri secara bebas waktu pembelahan meiosis
Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan homolognyadan Tautan seks adalah peristiwa seks dengan gen terletak pada kromosom kelamin, umumnya pada kromosom X (kromosom seks X),
Penentuan jenis kelamin (determinasi seks) terutama ditentukan oleh komposisi kromosom seks. Pada manusia mengandung 23 pasang kromosom. Kariotipenya adalah Wanita
: 44A + XX ( 22AA + XX ) sel telur (ovum) = 22A + X dan Pria : 44A + XY ( 22AA + XY ) sperma = 22A +_ X dan 22A + Y.
Ada beberapa penyakit bawaaan yang biasanya diwariskan pada anak cucunya. Umumnya kelainan yang menurun bersifat resesif. Seperti Albinisme dan pewarisan gen autosomal pada manusia, seperti contoh Polidaktili (jari lebih), PTC, Thalassemia, Dentinogenesis imperfect, Anonychia, Retinal aplasia, Katarak dll.
Tetapi ada beberapa cara untuk menghindari penyakit menurun tersebut. Yaitu dengan cara perbaikan mutu genetik dengan Eugenetika yaitu Merupakan usaha untuk menghindari penyakit menurun melalui penggunaan hukum-hukum genetika dan Eunetika yaitu Usaha menghindari penyakit menurun dapat dilakukan malalui perbaikan kualitas hidup, misalnya peningkatan gizi, kebersihan lingkungan dan olahraga. Atau dengan menhindari perkawinan sedarah, maupun memeriksakan riwayat kesehatan bagi calon pengantin.
29 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
GLOSARIUM
o Gen merupakan DNA berbentuk benang-benang halus halus yang meyusun kromosom
o Parental merupakan induk baik jantan maupun betina
o Gamet merupakan gen yang terkandung dalam suatu individu. o Fillial merupakan hasil persilangan yang berupa keturunan (anak)
o Homozigot gen-gen yang sama susunannya, ada dua macam yaitu homozigot dominan misalnya HH, dan homozigot resessif, misalnya hh
o Heterozigot gen-gen yang susunanya tidak sama. Misalnya Hh o Monohibrid gen-gen dengan sifat beda satu macam, misalnya Hh o Dihibrid gen-gen dengan dua sifat beda, misalnya HhNn
o Trihibrid gen-gen dengan tiga sifat beda, misalnya HhNnEe
o Resiprok persilangan antara induk yang sama gennya, misalnya AaBb
o Back cross persilangan antara filiial dengan salah satu induknya, baiak yang dominan atau yang resesif, misalnya AaBb disilangkan dengan AABB atau AaBb disilangkan
o Test cross persilangan antar filial dengan induk yang resesif, misalnya AaBa disilangkan dengan aabb.
o Tautan (linkage) adalah peristiwa terjadinya dua gen atau lebih terletak pada satu kromosom yang sama dan tidak dapat memisahkan diri secara bebas pada waktu meiosis.
30 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas
INDEKS A Albinisme 22 Anonychia 24 Alkaptonuria gen 22 B Backcross 6 C Carrier 25 D Dihibrid 3,4 Drosopila melanogaster 14 Dentinogenesis imperfect 23 E Epistasis-hipostasis 9 Eugenetika 26 Eunetika 26 F Filial 3 Fenotipe 7 Fenilketonuria 21 Fibrosis kitik 22 G Gamet 3 Gen 3,5,7,11,16 Gen komplementer 11 Gen dominan rangkap 12 Gen penghambat 13 H Hereditas 3 Hemofili 24,25 Homozigot 3 Heterozigot 3 I Interaksi gen 7 K Katarak 24 Kriptomeri 10 Kretinisme 22 Kromosom 15,16,17 L Lekuk pipit 24 M Monohibrid 3,4 N Non taster 23 P Parental 3,16 Pautan gen 14 Pindah silang 16 Polidaktili 23 Polimeri 10 PTC 23 R Retina aplasia 24 Resiprok 5 T Taster 23 Tautan seks 17 Testcross 6,14 Thalasemia 23
31 Biologi SMA dan MA | Pola-pola Hereditas