Kat a Kunci akseptor elektron
A. DNA, Gen, dan Kromosom
3. Struktur dan Fungsi Gen
Gen adalah unit terkecil dari bahan sifat keturunan, besarnya yaitu antara 4 -50 milimikron. Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh W. Johansen, terdapat dalam kromosom pada bagian kromonema. Jika kromonema dilihat di bawah mikroskop elektron, akan tampak adanya manik-manik yang berjejer tidak beraturan. Manik-manik ini disebut kromomer atau lokus. Di dalam manik-manik ini terdapat protein histon yang mengikat DNA. Tempat kedudukan gen pada bagian kromosom ini disebut lokus. Terdapat beratus- ratus lokus di dalam setiap kromosom yang berderet panjang. Diperkirakan paling sedikit 40.000 gen terdapat di dalam sel tubuh manusia. Jika satu gen bekerja untuk satu sifat, beribu-ribu pula sifat yang terdapat pada manusia. Oleh karena itu, kita tidak perlu heran bahwa di dunia ini tidak ada dua manusia yang sama, bahkan anak kembar satu telur sekalipun. Kedudukan sel-kromosom-DNA-Nukleotida dapat dilihat pada Gambar 3.7.
Hereditas 79 A a B b C c A kromosom sentromer B C a b c
Kromosom digambarkan sebagai garis panjang vertikal dan lokus gen digambarkan sebagai garis pendek melintang (horizontal) pada garis vertikal kromosom. Jika pasangan gen AA, Bb, dan cc di atas terletak pada satu kromosom homolog, dapat digambarkan sebagai berikut.
Gambar 3.8 Letak gen pada kromosom homolog
Gambar 3.9 Letak gen pada kromosom yang tidak homolog
Apabila pasangan gen di atas tidak terletak pada satu kromosom ho- molog, dapat digambarkan sebagai berikut.
Pasangan gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian, misalnya A dengan A atau a, B dengan B atau b, C dengan C atau c disebut alel. Gen A bukan pasangan B karena tidak terletak pada lokus yang sama, maka gen A bukan alel dari B.
Penulisan huruf besar untuk simbol gen biasanya dimaksudkan untuk menunjukkan karakter gen yang dominan. Sebaliknya, penulisan gen dengan menggunakan huruf kecil untuk karakter gen yang resesif.
Gen mengendalikan kegiatan sel melalui sintesis protein. Sintesis pro- tein ini dilakukan dengan cara membuat substansi tertentu. Substansi ini kemudian dikirimkan ke sitoplasma, dan berfungsi sebagai cetakan atau matriks untuk membentuk molekul-molekul protein. Protein-protein ini merupakan komponen enzim yang mengatur reaksi metabolisme dalam plasma sel. Diduga setiap gen hanya membuat satu macam komponen enzim. Dari keterangan tersebut dapat disimpulkan bahwa sifat gen adalah sebagai berikut.
1) Substansi tersendiri dalam kromosom.
2) Mengandung informasi genetis.
3) Dapat menduplikasikan diri pada waktu pembelahan sel.
Sumber: Advanced Biology, Clegg
Sumber: Advanced Biology, Clegg
Adapun fungsi gen adalah untuk mengatur perkembangan dan metabolisme individu serta menyampaikan informasi genetika pada generasi berikutnya.
a. Gen Ganda
Pada umumnya satu macam gen akan menampakkan satu sifat atau satu karakter, misalnya kacang ercis gen B lambang untuk biji bulat, gen K untuk lambang biji warna kuning, tetapi ada beberapa macam gen yang bekerja sama menampakkan satu sifat atau satu karakter, tetapi gen-gen tersebut menempati lokus yang berbeda. Gen yang demikian itu disebut gen ganda atau poligen.
Menurut Davenport, pigmen kulit manusia paling sedikit dikendalikan oleh dua pasang gen, misalnya orang Negro mempunyai paling sedikit 2 pasang gen. apabila gen untuk pigmen kulit manusia diberi lambang P, genotipe orang Negro tersebut adalah P1P1P2P2, gen P1 dan P2 menempati lokus yang berlainan.
Selain pada pigmen manusia, gen ganda juga banyak dijumpai pada tumbuhan tingkat tinggi, misalnya gen-gen yang menentukan berat buah, tinggi pohon, dan kadar gula. Berat buah tomat, misalnya ada yang besar, sedang, dan kecil. Hal ini karena berat buah ditentukan oleh beberapa pasang gen. Apabila untuk berat ditentukan oleh 2 macam gen, yaitu A dan B, untuk tomat yang berbuah paling besar mempunyai berat 60 gram, genotipenya AA BB dan untuk buah tomat yang terkecil yang mempunyai berat 20 gram bergenotipe aa bb. Apabila kedua pohon tersebut disilangkan, berapa berat buah tomat pada F1 dan F2?
1 AA 1 BB 1 bb 1 AA BB = 20 + 40 = 60 gr 1 AA bb = 20 + 20 = 40 gr 2 Bb 2 AA Bb = 20 + 30 = 50 gr 2 Aa 1 BB 1 bb 2 Aa BB + 20 + 30 = 50 gr 2 Aa bb = 20 + 10 = 30 gr 2 Bb 4 Aa Bb = 20 + 20 = 40 gr 1 aa 1 BB 1 bb 1 aa BB = 20 + 20 = 40 gr 1 aa bb = 20 + 0 = 20gr 2 Bb 2 aa Bb = 20 + 10 = 30 gr
Buah tomat yang bergenotipe AA BB = 60 gram
Buah tomat yang bergenotipe aa bb = 20 gram –
Hereditas 81 Selisih 40 gram karena adanya 4 buah gen dominan (AA BB). Jadi, setiap 1 gen dominan menambahkan 40 : 4 = 10 gram.
P1 : AA BB x aa bb 60 gram 20 gram gamet : AB ab F1 : Aa Bb beratnya 20 gr + (2 x 10 gr) = 40 gram P2 : Aa Bb x Aa Bb 40 gram 40 gram F2 : Perbandingan fenotipe F2 :
60 gram : 50 gram : 40 gram : 30 gram : 20 gram
1 : 4 : 6 : 4 : 1
Jika kamu ingin lebih memahami tentang gen ganda, coba selesaikan masalah berikut ini:
Apabila orang Negro menikah dengan orang kulit putih, bagaimana rasio genotipe dan rasio fenotipe pada generasi ke-2. jika untuk pigmen ditentukan oleh gen P1 dan P2.
b. Alel
Tiap pasangan gen yang menunjukkan bentuk alternatif sesamanya disebut alel, misalnya gen A alel dari a dan sebaliknya atau gen B alel dari b dan sebaliknya. Harus diingat bahwa jika gen A dan a sealel, A dan a harus terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom yang homolog. Jadi, gen A tidak sealel dangan gen B atau b karena tidak terletak pada lokus yang bersesuaian walaupun mungkin A dan B atau b terletak pada kromosom yang homolog.
c. Alel Ganda
Gen umumnya hanya mempunyai dua macam kombinasi dengan pasangannya, misalnya gen A kombinasinya AA dan Aa. Jadi, satu seri alel hanya memiliki dua anggota, yaitu A dan a. Namun, ternyata ada juga seri alel atau pasangan gen yang memiliki lebih dari dua anggota alel, misalnya tiga atau empat alel. Alel demikian disebut alel ganda. Contoh alel ganda
T u g a s 3 .1
kelabu (chinchila)
himalaya albino
Gambar 3.10 Warna bulu pada kelinci
terdapat pada golongan darah manusia dan warna bulu pada kelinci. Pada kelinci warna bulu dikendalikan oleh gen C (berpigmen penuh) yang bersifat dominan, kemudian mengalami mutasi berulang kali dan menghasilkan tiga macam alel yang menyimpang dari aslinya. Ketiga macam alel tersebut adalah sebagai berikut.
c = pigmentasi kurang sekali (albino)
ch = pigmentasi hanya pada bagian ujung-ujung tubuh, yaitu ujung mulut (moncong), kaki, ekor, dan telinga, sedangkan bagian tubuh lainnya berwarna putih (Himalaya).
cch = pigmentasi kelabu muda (Chinchila).
Urutan dominansinya dari keempat alel warna bulu kelinci adalah C > ch > ch > c. Gen-gen ini terletak pada kromosom homolog sehingga akan membentuk alel ganda. Kemungkinan macam genotipe dan fenotipe warna bulu kelinci, dapat dilihat pada tabel dan gambar berikut.
Tabel 3.3 Macam genotipe dan fenotipe warna bulu kelinci
Macam Genotipe Macam Fenotipe
CC, Ccch, Cch, Cc berwarna penuh (normal)
cchcch, cchcch, cchc Chinchila (kelabu muda)
chch, chc Himalaya
cc Albino
normal (berwarna penuh)
Begitu pula untuk golongan darah pada manusia. Golongan darah sistem A, B, AB, dan O pertama kali ditemukan oleh K. Landsteiner, tahun 1900. Keempat golongan darah tersebut ditentukan oleh ada atau tidak adanya aglutinogen dan antibodi. Gen asli untuk golongan darah adalah I = Isoaglutinogen (menggumpalkan sesamanya). Karena mengalami mutasi, gen tersebut mengalami perubahan menjadi tiga macam alel, yaitu:
Hereditas 83
IA = gen yang mengendalikan aglutinogen A dan bersifat dominan;
IB = gen yang mengendalikan aglutinogen B dan bersifat dominan;
i = gen yang mengendalikan tidak mengandung aglutinogen A dan B,
bersifat resesif.
Jadi, untuk golongan darah sistem A, B, AB, dan O terdapat beberapa macam genotipe, perhatikan tabel 3.4.
Tabel 3.4 Fenotipe dan genotipe golongan darah sistem A, B, O
Fenotipe Genotipe
Gol. darah A IAIA dan IAi
Gol. darah B IBIB dan IBi
Gol. darah AB IAIIB
Gol. darah O ii
Jika ibu golongan darah A dan ayah golongan darah B. Bagaimana kemungkinan golongan darah anak-anaknya.