GAMBARAN RADIOGRAFI KABUKI MAKE-UP
SYNDROME
SKRIPSI
Diajukan untuk memenuhi tugas dan melengkapi
syarat guna memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi
Oleh :
FITRIA NURHARYANI NIM : 060600080
DEPARTEMEN RADIOLOGI DENTAL
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
Fakultas Kedokteran Gigi
Bagian Radiologi Dental
Tahun 2010
Fitria Nurharyani
Gambaran radiografi Kabuki Make-up Syndrome
viii + 23 halaman
Kabuki Syndrome (Kabuki make-up syndrome) atau Niikawa-Kuroki syndrome adalah kelainan kongenital/sindrom retardasi mental. Prevalensi dari
sindrom ini yaitu 1/32.000 kelahiran, Pada tahun 2009 dilaporkan ada sekitar 350
kasus Kabuki Syndrome dari berbagai macam ras di seluruh dunia.
Ada lima gambaran klinis utama dari sindrom ini yaitu wajah yang khas,
anomali skeletal, anomali dermatoglypic, retardasi mental ringan sampai berat, dan
pertumbuhan yang terhambat yaitu perawakan pendek. Tidak ada screening prenatal,
tes genetik atau kriteria umum untuk menegaskan sindrom ini, pasien didiagnosa
berdasarkan penampilan yang khas.
Pada penderita Kabuki Syndrome mempunyai beberapa manifestasi di rongga
mulut seperti hipodontia, micrognathia /retrognathia, celah bibir/palatum dan bifid
uvula, diastema, erupsi gigi tertunda, resorbsi akar gigi, conical teeth/screw-driver teeth, neonathal teeth, taurodont, gigi impacted serta fusi dan geminasi. Oleh karena
itu, peranan dokter gigi sangat penting dalam mendiagnosa serta merawat manifestasi
rongga mulut dari sindrom ini. Prognosis dari kelangsungan hidup penderita Kabuki
Syndrome sampai dewasa baik .
GAMBARAN RADIOGRAFI KABUKI MAKE-UP
SYNDROME
SKRIPSI
Diajukan untuk memenuhi tugas dan melengkapi
syarat guna memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi
Oleh :
FITRIA NURHARYANI NIM : 060600080
DEPARTEMEN RADIOLOGI DENTAL
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
PERNYATAAN PERSETUJUAN
Skripsi ini telah disetujui untuk dipertahankan
di hadapan tim penguji skripsi
Medan, 29 April 2010
Pembimbing : Tanda tangan
TIM PENGUJI SKRIPSI
Skripsi ini telah dipertahankan di hadapan tim penguji
Pada tanggal 29 April 2010
TIM PENGUJI
KETUA : Trelia Boel, drg. M.Kes., Sp. RKG (K) ...
ANGGOTA : 1. Asfan Bahri, drg. Sp. RKG ... 2. Amrin Thahir, drg. ...
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur kehadirat Allah SWT skripsi ini telah selesai disusun dalam
rangka memenuhi kewajiban penulis sebagai salah satu syarat utuk memperoleh gelar
Sarjana Kedokteran Gigi di Universitas Sumatera Utara.
Dalam skripsi ini penulis ingin mengucapkan rasa hormat dan terima kasih
yang tak terhingga kepada orangtua tercinta yaitu Ayahanda Nasri dan Ibunda
Suparmi yang telah mendoakan penulis sehingga mampu menyelesaikan pendidikan
ini.
Selain itu penulis juga mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya
kepada:
1. Prof. Ismet Danial Nasution, drg., Sp.Pros. (K), Ph.D selaku dekan Fakultas
Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.
2. Trelia Boel, drg., M.kes., Sp. RKG selaku Kepala Departemen Radiologi
Dental dan sekaligus sebagai dosen pembimbing skripsi yang telah banyak
meluangkan waktu dalam memberikan masukan, bimbingan, motivasi dan perhatian
kepada penulis dalam penyelesaian skripsi ini.
4. Dosen penguji skripsi H. Asfan Bahri, drg., M. Kes., Sp. RKG, H. Amrin
Thahir, drg., Lidya Irani Nainggolan, drg., atas saran dan masukan sehingga skripsi
ini dapat menjadi lebih baik lagi.
5. Seluruh staf pengajar dan karyawan Departemen Radiologi Dental beserta
6. M. Zulkarnaen, drg.,M. Kes. selaku dosen wali penulis yang selalu
memberikan saran dan bimbingan kepada penulis selama menjalani masa kuliah.
7. Saudara-saudara tercintaku Ricky Yakup, SE , Rudy Syaputra,SE, Sugianti
S.pd, terima kasih atas dukungan dan doanya.
8. Khairul Fahmi Munthe yang telah banyak memberikan bantuan dan
motivasi kepada penulis.
9. Teman-teman stambuk 2006 khususnya Evi, Tika, Nova, Rahmi, Una, Riza
dan Ona yang selalu memberikan dukungan dan semangat kepada penulis serta
Zakiah, Riri, yuli dan Heti selaku teman satu kos.
Akhirnya dengan kerendahan hati penulis mengharapkan semoga hasil karya
atau skripsi ini dapat memberikan sumbangan pikiran yang berguna bagi fakultas,
pengembangan ilmu pengetahuan, dan masyarakat.
Medan, 29 April 2010 Penulis,
DAFTAR ISI
BAB 2 DEFENISI, ETIOLOGI SERTA TANDA DAN GEJALA 2.1 Defenisi ... 3
2.2 Etiologi ... 3
2.3 Tanda dan Gejala ... 4
DAFTAR GAMBAR
5. Diastema pada gigi dan insisivus hubungan klas III, hipodontia dan insisivus sentral maksila berbentuk srew-driver ... 9
6. Gambar anterior openbite dan anomali bentuk (fusi dan geminasi) dan jumlah gigi pada mandibula ... 9
7. Gambaran Panoramik penderita Kabuki Syndrome pada seorang anak laki-laki ... 11
8. Gambaran Panoramik penderita Kabuki Syndrome pada seorang anak Perempuan ... 11
9. Gambaran panoramik pada perempuan penderita Kabuki Syndrome ... 12
10. Gambaran radiografi penderita Kabuki Syndrome pada anak perempuan berusia 13 tahun 4 bulan ... 12
11. a. keadaan gigi sebelum perawatan ortodontik ... 15
b. keadaan gigi setelah perawatan ortodontik ... 15
12. Pandangan frontal dan lateral dari penderita Kabuki syndrome ... 17
13. Ujung jari yang menonjol ... 18
15. Pada radiografi periapikal terlihat fusi dan geminasidari insisivus
bawah ... 19
16. Pada gambar terlihat fusi dari gigi 71 dan 72, geminasi dari gigi 81
Fakultas Kedokteran Gigi
Bagian Radiologi Dental
Tahun 2010
Fitria Nurharyani
Gambaran radiografi Kabuki Make-up Syndrome
viii + 23 halaman
Kabuki Syndrome (Kabuki make-up syndrome) atau Niikawa-Kuroki syndrome adalah kelainan kongenital/sindrom retardasi mental. Prevalensi dari
sindrom ini yaitu 1/32.000 kelahiran, Pada tahun 2009 dilaporkan ada sekitar 350
kasus Kabuki Syndrome dari berbagai macam ras di seluruh dunia.
Ada lima gambaran klinis utama dari sindrom ini yaitu wajah yang khas,
anomali skeletal, anomali dermatoglypic, retardasi mental ringan sampai berat, dan
pertumbuhan yang terhambat yaitu perawakan pendek. Tidak ada screening prenatal,
tes genetik atau kriteria umum untuk menegaskan sindrom ini, pasien didiagnosa
berdasarkan penampilan yang khas.
Pada penderita Kabuki Syndrome mempunyai beberapa manifestasi di rongga
mulut seperti hipodontia, micrognathia /retrognathia, celah bibir/palatum dan bifid
uvula, diastema, erupsi gigi tertunda, resorbsi akar gigi, conical teeth/screw-driver teeth, neonathal teeth, taurodont, gigi impacted serta fusi dan geminasi. Oleh karena
itu, peranan dokter gigi sangat penting dalam mendiagnosa serta merawat manifestasi
rongga mulut dari sindrom ini. Prognosis dari kelangsungan hidup penderita Kabuki
Syndrome sampai dewasa baik .
BAB 1 PENDAHULUAN
Kabuki Syndrome (Kabuki make-up syndrome) atau Niikawa-Kuroki syndrome adalah kelainan kongenital/sindrom retardasi mental. Etiologi dari penyakit
ini tidak diketahui dengan pasti tetapi diduga karena duplikasi dari kromosom
8p22-8p23. Sindrom ini pertama kali ditemukan ditemukan di Jepang pada tahun 1981 oleh
Nikawa et al dan Kuroki et al. 1,2,3,4,5
Prevalensi dari sindrom ini yaitu 1/32.000 kelahiran, karena kasus ini
pertama kali dilaporkan di Jepang, banyak yang mengira kasus ini hanya biasa terjadi
di Jepang. Tetapi sejak 1981, ada perkembangan yang melaporkan bahwa Kabuki
Syndrome terdapat dalam bebagai ras, termasuk Eropa Utara, Brazil, Filipina,
Vietnam, Arab, India timur, Cina, Meksiko dan Afrika. Pada tahun 2009 dilaporkan
ada sekitar 350 kasus Kabuki Syndrome dari berbagai macam ras di seluruh dunia.1,5
Ada lima gambaran klinis utama dari sindrom ini yaitu wajah yang khas,
anomali skeletal, anomali dermatoglypic, retardasi mental ringan sampai berat, dan
pertumbuhan yang terhambat yaitu perawakan pendek. Selain dari gambaran klinis
secara umum juga terdapat manifestasi oral dari sindrom ini, yang paling sering
ditemui adalah hipodontia. Penampilan penderita Kabuki Syndrome bervariasi sesuai
dengan latar belakang etnisnya. 1,2,3,4,5,6,7
Tidak ada screening prenatal, tes genetik atau kriteria umum untuk
Untuk mengetahui gambaran klinis dari sindrom ini pada bayi yang baru lahir
biasanya sulit dilakukan, karena penampilan anak akan berkembang seiring
berjalannya waktu. Diagnosa biasanya dilakukan rata-rata saat anak berusia 2
tahun.1,5
Tulisan ini diharapkan dapat memberikan pengetahuan kepada dokter gigi
sehingga dokter gigi dapat mengetahui secara jelas tentang Kabuki Syndrome dan
dapat membuat diagnosa serta melakukan perawatan yang tepat untuk pasien dengan
BAB 2
DEFENISI, ETIOLOGI SERTA TANDA DAN GEJALA
2.1 Defenisi
Kabuki syndrome (kabuki make-up syndrome atau Niikawa-Kuroki syndrome)
adalah kelainan kongenital atau sindrom retardasi mental yang tidak diketahui
penyebabnya dengan pasti. Penyakit ini pertama kali ditemukan di Jepang pada tahun
1981 oleh Nikawa et al dan Kuroki et al dalam dua penelitian anak pada dua pusat di
Jepang yaitu di Kanto dan Hokkaido. Kabuki syndrome merupakan kelainan genetik
yang jarang ditemukan.1,2,3
Kelainan ini dinamakan Kabuki Syndrome karena pada sindrom ini
mempunyai ciri wajah yang khas yaitu seperti make-up para aktor teater tradisional
kabuki di Jepang yaitu garis kelopak mata yang panjang, alis mata melengkung tinggi
dan bagian setengah lateral jarang, dan kelopak mata tertarik keluar, tetapi istilah
“make up” dihilangkan karena menyebabkan kebingungan pada orang tua dan
menyinggung perasaan mereka. 1,4
2.2 Etiologi
Penyebab dari Kabuki Syndrome tidak diketahui dengan pasti, karena ini
merupakan kasus yang jarang ditemukan, tetapi diduga karena duplikasi dari
kromosom 8p22-8p23. Baru-baru ini dengan menggunakan comparative genomic
hybriditation (CGH) dan fluorescence in situ hybriditation (FISH), Milunsky et al
menderita Kabuki Syndrome. Hal ini diharapkan akan memperbaiki pengertian kita
tentang etiologi utama dari sindrom ini yang akan semakin jelas diketahui.4,5
2.4 Tanda Dan Gejala
Tanda dan gejala utama dari Kabuki Syndrome yaitu:3,6
1. Karakteristik wajah yang khas (100%)
2. Kelainan skeletal (92%)
3. Abnormalitas dermatoglyphic (93%)
4. Retardasi mental ringan sampai berat (92%)
BAB 3
GAMBARAN KLINIS KABUKI SYNDROME, GAMBARAN RADIOGRAFI DI RONGGA MULUT SERTA PERAWATAN DAN PROGNOSIS
3.1 Gambaran Klinis Kabuki Syndrome
Pada pasien Kabuki Syndrome mempunyai lima gambaran klinis yang utama
yaitu wajah yang khas, anomali skeletal, anomali dermatoglypic, retardasi mental
ringan sampai berat, dan pertumbuhan yang terhambat yaitu perawakan pendek.
Penampilan penderita Kabuki Syndrome bervariasi sesuai dengan latar belakang
etnisnya. Kebanyakan penulis setuju bahwa penampilan khas Kabuki Syndrome
adalah hal yang dapat dikenali dengan mudah pada semua ras.1,2,3,4,5,6
Manifestasi kraniofasial dari Kabuki Syndrome antara lain epichantus,
strabismus, garis kelopak mata panjang dengan eversi pada bagian lateral kelopak
mata bawah, alis mata yang melengkung tinggi dan jarang pada sepertiga lateral,
mata lebar, sklera biru, bulu mata panjang dan melengkung, septum nasal pendek,
dasar hidung tertekan dengan ujung yang datar, telinga cup-shaped dan garis rambut
posterior rendah. Penampilan tersebut memberikan pasien wajah yang khas.3,5,14
Temuan-temuan lainnya yaitu, rentan terhadap infeksi terutama otitis media
rekuren, hipotonus otot, kelemahan sendi, joint laxity, kekurangan penglihatan dan
pendengaran, lambat berbicara, cacat jantung kongenital, dan kelainan saluran
genitourinary.3,5,12,13,14
Penelitian oleh Lerone et al pada 1997 melaporkan bahwa penderita Kabuki
pendek, ujung jari yang menonjol dan terdapat anomali gigi dan abnormalitas minor
lainnya yang terdapat pada Kabuki syndrome seperti perkembangan yang tidak
sempurna dari sinus frontal dan maksila, dan prosesus mastoideus. Menurut Ohdo et
al pada 1985, Nikawa et al 1988, Handa et al 1991, Burke dan Jones pada 1995
pasien Kabuki Syndrome juga ditemukan celah bibir dan palatum.5,6
Banyak penelitian yang telah melaporkan terjadinya beberapa keabnormalan
pada penderita Kabuki Syndrome.6 Keabnormalan-keabnormalan tersebut dapat
dijadikan sebagai penuntun untuk menentukan diagnosa pada penderita Kabuki
syndrome.
Gambar 1. a Gambaran wajah khas dari anak penderita
Kabuki Syndrome. Pada gambar terlihat
Gambar 2. Pada gambar terlihat wajah khas dari anak penderita Kabuki syndrome yaitu garis kelopak mata panjang dengan bagian lateral kelopak mata bawah tertarik keluar, mata lebar, diastema pada gigi, dasar hidung tertekan, dan telinga cup-shaped.5
Adapun gambaran klinis Kabuki Syndrome pada rongga mulut yaitu:1,3,4,5,7
1. Micrognathia /retrognathia (maksila atau mandibula yang tidak
berkembang sempurna)
2. Celah bibir /palatum dan bifid uvula
Gambar 4. Celah palatum dan bifid uvula pada penderita Kabuki Syndrome.9
3. Palatum tinggi dan melengku ng
4. Ditemui diastema
5. Molar pertama permanen yang ektopik
6. Erupsi gigi yang tertunda
7. Resorpsi akar gigi
8. Hipodontia (tidak tumbuhnya sejumlah gigi)
9 . Conical teeth dan screw-driver teeth
10. Neonathal teeth
12. Gigi yang impacted
Gambar 5. Diastema pada gigi dan insisivus hubungan klas III, hipodontia dan insisivus sentral maksila berbentuk srew-driver.1
13. Morfologi abnormal pada gigi yaitu fusi (bersatunya gigi dari benih yang
berbeda) dan geminasi (dua gigi kembar berkembang dari benih tunggal atau folikel
tunggal).
Mengenal kelainan dental pada penderita Kabuki Syndrome dapat membantu
dalam menegakkan diagnosa dari Kabuki Syndrome. Kelainan dental ini
kemungkinan dapat berperan dalam mengidentifikasi anak-anak penderita Kabuki
Syndrome yang kemungkinan mempunyai manifestasi rongga mulut dari penyakit
ini.7
3.2 Gambaran Radiografi Kabuki Syndrome di Rongga Mulut
Gambaran radiografi juga memiliki peranan yang sama dengan gambaran
klinis yaitu membantu menegakkan diagnosa. Penemuan kelainan dental yang utama
pada Kabuki Syndrome menurut Texeira et al adalah hipodontia.7 Telah diterangkan
juga sebelumnya bahwa penderita Kabuki Syndrome memiliki gigi dengan kamar
pulpa yang besar (taurodont).3 Semua kelainan tersebut dapat dilihat lebih jelas
dengan radiografi.
Pada gambar 7 berikut ini adalah gambaran radiografi panoramik dari seorang
laki-laki penderita Kabuki Syndrome yang berusia 18 tahun, dari gambar terlihat tidak
tumbuhnya beberapa gigi (hipodontia), dimana gigi yang tidak tumbuh ada tujuh gigi
yaitu gigi insisivus lateral kiri dan kanan maksila, kaninus kiri maksila, insisivus
sentral dan lateral kiri mandibula, insisivus sentral dan lateral kanan mandibula.7
Sedangkan pada gambar 8 terlihat pembesaran kamar pulpa pada insisivus maksila
Gambar 7. Gambaran Panoramik penderita Kabuki Syndrome pada seorang anak laki-laki berusia 18 tahun dimana terdapat hipodontia yaitu pada gigi insisivus lateral kiri dan kanan maksila, kaninus kiri maksila, insisivus sentral dan lateral kiri mandibula, insisivus sentral dan lateral kanan mandibula.7
Gambar 9. Gambaran panoramik pada perempuan penderita Kabuki Syndrome berusia 17 tahun dimana ditemui hipodontia 7
Pada gambar 9 diatas adalah gambaran panoramik seorang perempuan
penderita Kabuki Syndrome berusia 17 tahun. Dimana ditemui hipodontia (tidak
tumbuhnya beberapa gigi).7
Gambar 10. Gambaran radiografi penderita Kabuki Syndrome pada anak perempuan berusia 13 tahun 4 bulan terlihat deformasi mahkota dan akar serta
Pada gambar 10 merupakan gambaran panoramik seorang anak perempuan
berusia 13 tahun 4 bulan , dimana dapat terlihat deformasi mahkota dan akar serta
partial anodontia.6
3.3 Perawatan
Perawatan dari Kabuki Syndrome sangat individual, tergantung pada masalah
yang dialami oleh seorang anak. Perawatan pada anak dengan Kabuki Syndrome
biasanya melibatkan multi disiplin ilmu dari team ahli yang merawat sesuai dengan
gejala yang ada. 9 Tidak ada obat untuk menyembuhkan penyakit ini tetapi prosedur
dan perawatan medis dapat membantu mengatasi gejala yang ada, dan dengan
dukungan baik di sekolah maupun di rumah dapat menolong anak untuk mencapai
potensinya dan diharapkan hidup dapat berjalan normal.10
Perawatan pada anak dengan Kabuki Syndrome dapat dengan
mengkombinasikan berbagai langkah:9,11
1. Penanganan segera
Dengan penanganan segera dapat membantu anak dengan perkembangan yang
lambat dari mulai lahir sampai mulai masuk sekolah. Keluarga dan para professional
bekerja sama untuk mengidentifikasi kebutuhan, mengembangkan rencana dan
peralatan terapi.
2. Terapi fisik
Sebagian besar pasien Kabuki Syndrome memiliki kelemahan otot dan joint
3. Terapi occupational
Mengembangkan kemampuan motorik, meningkatkan kekuatan dan
koordinasi. Manfaatnya adalah dapat mengembangkan kemampuan memegang
peralatan, memakai pakaian sendiri dan lain-lain.
4. Terapi bicara
Keterlambatan dalam bicara adalah keadaan umum yang ditemui pada anak
yang menderita Kabuki Syndrome. Masalahnya ada pada palatum, kehilangan
pendengaran, kelainan dental dan hipotonus yang dapat menyebabkan masalah dalam
bicara.
5. Terapi integrasi sensori
Terapi ini digunakan untuk menolong anak yang mengalami masalah integrasi
sensori seperti keengganan untuk merasakan sesuatu. Terapi ini bertujuan untuk
memperbaiki toleransi untuk sensasi menyentuh sesuatu yang berbeda.
6. Terapi musik
Individu dengan Kabuki Syndrome menyukai musik, hal ini dapat
meningkatkan dan memotivasi belajar pada hal-hal yang lain.
7. Edukasi
Kebanyakan anak dengan Kabuki Syndrome mulai sekolah pada keadaan yang
disesuaikan, tergantung pada kebutuhan anak.
Perawatan pada rongga mulut pada pasien dengan Kabuki Syndrome yaitu:1,7,8
1. Perawatan ortodontik, perawatan ini dilakukan karena pada pasien Kabuki
lengkung rahang yang tidak sesuai. Perawatan ini bertujuan untuk mengurangi
diastema yang ada. Biasanya yang digunakan adalah pesawat removable.
Gambar 11. a. keadaan gigi sebelum perawatan ortodontik b. keadaan gigi setelah perawatan ortodontik.4
2. Instruksi oral hygine dan memberikan nasihat diet
3. Fisur sealent, untuk menutup pit dan fisur gigi molar yang dalam,
biasanya digunakan glass ionomer semen.
4. PPaallaattooppllaasstty dan pharyngeal flap surgery, palatoplasty merupakan bedah y
untuk memperbaiki celah pada palatum, sedangkan pharyngeal flap surgery adalah
bedah pada flap pharyngeal untuk meningkatkan fungsi velopharyngeal.
Perawatan pada rongga mulut sangat penting karena dapat meminimalkan
maloklusi, mencegah kehilangan gigi dan mencegah karies pada gigi yang memiliki
kelabnormalan morfologi, karena kehilangan gigi dapat mengganggu baik estetik
maupun fungsinya terutama fungsi bicara karena hampir semua individu Kabuki
3.4 Prognosis
Prognosis dari kelangsungan hidup penderita Kabuki Syndrome sampai
dewasa baik. Kesuburan pada penderita Kabuki Syndrome baik laki-laki maupun
BAB 4
LAPORAN KASUS
Kasus
Seorang anak laki-laki ras kaukasoid berumur 3 tahun 2 bulan datang bersama
ibunya ke klinik pusat sumber daya manusia khusus perawatan gigi untuk pasien
khusus (School of Dentistry of Ribeirão Preto, University of São Paulo) untuk
melakukan perawatan gigi. Keluhan utamanya adalah keadaan bentuk dua buah gigi
yang abnormal pada rahang bawah yaitu adanya fusi dan geminasi.
Gambar 12. Pada gambar terlihat pandangan frontal dan lateral dari penderita Kabuki syndrome pada
Keadaan fisik anak tersebut yaitu postur tubuh sesuai dengan umur, jari-jari
dengan ujung menonjol, wajah yang khas, alis yang tinggi dan sepertiga lateral
jarang, mata dengan eversi sepertiga lateral kelopak mata bawah, ptosis palpebra,
bulu mata panjang dan melengkung, kekurangan penglihatan disertai strabismus pada
mata kiri, sklera biru, telinga cup-shaped, hidung tertekan dengan ujung yang datar,
mulut berbentuk tenda (tent-shaped mouth) serta retardasi mental ringan. Oleh karena
itu sebelumnya pasien ini telah didiagnosa menderita Kabuki Syndrome oleh Clinics
Hospital of Ribeirão Preto (University of São Paulo). 3
Gambar 13. Pada gambar terlihat ujung jari yang menonjol.3
4.2 Pemeriksaan
Melalui anamnese diketahui anak lahir dalam keadaan sehat, cukup bulan,
selama kehamilan lancar dan tidak mempunyai riwayat keluarga yang menderita
anomali bentuk serta jumlah gigi pada insisivus di rahang bawah yaitu fusi pada gigi
desidui insisivus sentral dan lateral kiri mandibula serta geminasi dari gigi desidui
insisivus sentral kanan mandibula yang dipertegas dengan radiografi panoramik dan
periapikal. Absence congenital dari gigi desidui dan permanen insisivus lateral kiri
mandibula.3
Gambar 14. Pada gambar terlihat anterior openbite dan anomali bentuk serta jumlah gigi pada mandibula.3
Gambar 16. Pada gambar terlihat fusi dari gigi 71 dan 72, geminasi dari gigi 81 dan absen dari gigi 82, 32 dan 42.3
4.3 Perawatan
Perawatan dental pada pasien ini yaitu propilaksis, topikal aplikasi dengan
1,23% phosphate-fluoride, restorasi insisivus sentral kanan mandibula yang
mengalami geminasi dengan resin komposit dan penutupun groove karena fusi dari
insisivus sentral dan lateral kiri mandibula dengan resin-based sealant untuk
mencegah perluasan karies.3
Orang tua diberi informasi tentang karies dan menjaga kesehatan mulut,
melatih pembersihan plak secara mekanik dan memberikan nasihat diet rendah
sukrosa. Mereka dinasehati tentang hilangnya gigi insisivus lateral permanen dan
BAB 5 KESIMPULAN
Kabuki Syndrome (Kabuki make-up syndrome) atau Niikawa-Kuroki syndrome adalah kelainan kongenital/sindrom retardasi mental. Etiologi dari penyakit
ini tidak diketahui dengan pasti tetapi diduga karena duplikasi dari kromosom
8p22-8p23. Pada pasien Kabuki Syndrome mempunyai lima gambaran klinis yang utama
yaitu wajah yang khas, anomali skeletal, anomali dermatoglypic, retardasi mental
ringan sampai berat, dan pertumbuhan yang terhambat yaitu perawakan pendek.
Manifestasi kraniofasial dari Kabuki Syndrome antara lain epichantus,
strabismus, garis kelopak mata panjang dengan eversi pada bagian lateral kelopak
mata bawah, alis mata yang melengkung tinggi dan jarang pada sepertiga lateral,
mata lebar, sklera biru, bulu mata panjang dan melengkung, septum nasal pendek,
dasar hidung tertekan dengan ujung yang datar, telinga cup-shaped dan garis rambut
posterior rendah.
Adapun gambaran klinis Kabuki Syndrome pada rongga mulut yaitu
micrognathia /retrognathia, celah bibir/palatum dan bifid uvula, palatum tinggi dan
melengkung, diastema, molar ektopik, erupsi gigi yang tertunda, resorbsi akar gigi,
hipodontia, screw-driver teeth, neonatal teeth, taurodont, gigi yang impacted, serta
fusi dan geminasi. Perawatan dari Kabuki Syndrome sangat individual, tergantung
DAFTAR PUSTAKA
1. Lung ZHS, Rennie A. Kabuki syndrome: a case report. J Orthod 2006; 33:
244-242.
2. Turner C, Lachan K, Amerasinghe N, Hodgkins P, Maloney V, Barber J,
Temple K. Kabuki syndrome: a new Ocular findings but no evidence of
8p22-p23.1 duplication in a clinically defined cohort. Eur J Human Genetics
2005;13: 716.
3. Santos B, Ribeiro R, Stuani A, Silva F, Queiroz A. Kabuki Make-up
(Niikawa-Kuroki) Syndome: Dental and Craniofacial Findings in a Brazilian Child. Braz Dent J 2006; 17(3): 251-249.
4. Petzold D, Kratzsch, Opitz Ch, Tinschert S. The Kabuki syndrome: four
patient with oral abnormalitas. Eur J orthod 2003; 25: 16, 13.
5. Adam MP, Hudgin L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2004; 67:
218-215,213,211,210,209,.
6. Kobayashi ET, Maruyama Y, Kobayashi K. A longitudinal evaluation growth
in a patient with Kabuki make-up syndrome: a case report. Eur J Orthod
2001; 23: 208, 206-205.
7. Texeira CS, Silva CR, Honjo RS, Bertola DR, Albano LM, Kim CA. Dental
Evaluatiom of Kabuki Syndrome Patients. Cleft Palate–Craniofacial Journal
8. Lida T, Park S, Kato K, Kitano I. Cleft Palate in Kabuki Syndrome: A Report
of Six Cases. Cleft Palate–Craniofacial Journal 2006; 43(6): 761-760,758.
9. Children Hospital Biston. Kabuki Syndrome.
Februari 2010).
10. Macnair T. Kabuki
Syndrome.
(22 Februari 2010).
11. Anonymous. Facts About Kabuki
http://74.125.153.132/search?g=chache:525eoaCptl.UJ:Kabukisyndrome.com //.(22 februari 2010).
12. Upton S, Stadter CS, Landis P, Wulfsberg EA. Speech Characteristic in the
Kabuki Syndrome. Am J Med Gene 2003; 116A: 338.
13. Rosti OR, Kayserili H. Kabuki Make-up Syndrome With Unilateral Renal
Agenesis. Toukish J Pediatr 2009; 51(3): 300-299.
14. Gabrieli APT, Rovaris FV, Bisol LE, Borges L, Michelin MM, Lovatto L.
LAMPIRAN
Bifid uvula : Defek pertumbuhan yang mengakibatkan tidak sempurnanya penyatuan bagian tengah dari uvula (tonjolan jaringan otot yang menggantung di posterior palatum lunak.
Conical teeth /screw-driver teeth : Gigi yang bentuknya tidak normal.
Cup-shaped : Bentuk seperti cangkir.
Dermatoglypic : Sidik telapak tangan dan telapak kaki untuk tujuan penentuan jati diri, dan dalam ilmu kedokteran sebagai pembantu diagnostik kelainan kromosomal.
Ektopik : Terletak di luar posisi normal.
Epichantus : Lipat kulit dari pangkal hidung ke sudut tengah mata, menutupi tepi medial atas mata.
Eversi : Pemutaran terbalik.
Genitourinary : Saluran genital dan urinary
Hipodontia : Tidak tumbuhnya beberapa gigi.
Hipotonus otot : Berkurangnya tonus/kekuatan otot.
Impacted : Gigi yang tidak bererupsi dengan normal baik karena tulang di atasnya maupun oleh gigi tetangganya.
Joint laxity : Kaku sendi.
Neonathal teeth : Gigi yang erupsi selama bulan pertama kehidupan.
Otitis media rekuren : Infeksi telinga bagian tengah.
Ptosis : Penurunan kelopak mata atas karena kelemahan otot, pembengkakan atau cacat lahir.
Resorpsi : Hilangnya jaringan keras gigi.
Sclera : Pelapis bola mata, merupakan bagian mata berwarna putih dan membungkus seluruh bola mata kecuali bagian yang tertutup selaput mata bening (kornea).
Screening prenatal : Pemeriksaan sebelum kelahiran.
Septum nasal : Dinding pembatas hidung.
Sinus frontal : Ruang udara yang terletak di atas mata di daerah tulang frontalis.
Sinus maksila : Ruang udara di maksila.
Strabismus : Juling/letak manik mata yang miring satu terhadap yang lain.
