KELAINAN KONGENITAL
I. Pendahuluan
Kelainan bawaan pada ginjal dan saluran kemih lebih sering ditemukan daripada kelainan bawaan pada bagian tubuh lainnya. Kelainan bawaan yang menyumbat aliran air kemih menyebabkan air kemih tertahan dan hal ini bisa menyebabkan infeksi atau pembentukan batu ginjal. Suatu kelainan bawaan pada sistem kemih-kelamin bisa menyebabkan gangguan fungsi ginjal atau menyebabkan kelainan fungsi seksual maupun kemandulan di kemudian hari. Insidennya sampai sekitar satu dari tiga orang di antara penyandang kelainan bawaan.
Saluran kemih dan genitalia berasal dari kloaka embrional dan sistem ekskresi, yaitu dari ginjal dan gonad dari sumber yang sama, yaitu pronefros dan mesonefros. Penyebab terjadinya kelainan embrional tersebut sering tidak diketahui. Faktor herediter kadang memegang peranan kausal. Pengaruh radiasi dan infeksi virus seperti rubela dan bahan kimia, misalnya talidomid, sudah lama juga menjadi penyebab.
Kadang kelainan bawaan tidak menyebabkan gejala atau tanda, misalnya agenesis satu ginjal. Akan tetapi, kelainan bawaan mungkin juga merupakan keadaan fatal, seperti agenesis kedua ginjal. Efek patologi yang mungkin terjadi adalah gangguan faal, obstruksi saluran kemih, inkontinensia kemih, infertilitas, gangguan faal seks, keganasan, hipertensi, predisposisi infeksi, dan gangguan kosmetik.
Pada berbagai jenis kelainan bawaan masih dapat dicegah terjadinya gangguan faal yang berat melalui tindak bedah. Pada jenis lain fungsi ginjal sangat menurun sehingga bayi tidak dapat diselamatkan, seperti pada displasia ginjal dengan hidronefrosis, atau pada kelainan polikistik luas.
Kadang kelainan bawaan saluran kemih disertai dengan kelainan berat lain yang sukar direkonstruksi seperti spina bifida aperta luas. Faktor herediter berperan terjadi pada spina bifida aperta, kelainan polikistik tertentu, dan sindrom adrenogenital. Pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis pranatal, antara lain ultrasonografi dan pungsi cairan amnion. Berikut ini akan dijelaskan mengenai berbagai kelainan bawaan pada saluran urogenital.
Ginjal
A. HORSE SHOE KIDNEY Definisi
Ginjal tapal kuda adalah salah satu kelainan kongenital dimana ginjal menyatu pada bagian bawahnya sehingga bentuknya menyerupai tapal kuda.
Epidemiologi
Ginjal Tapal kuda merupakan anomali fusi yang paling sering dijumpai, dan pada otopsi klinis dijumpai insiden anomali ini 1:400. Lebih dari 90% kedua ginjal mengadakan fusinpada katup bawah ginjal
Etiologi
Dikarenakan Selama perjalanan naik untuk trbentuknya ginjal tetap, dimana ginjal berjalan melewati sudut percabangan yang dibentuk aa. umbilikales, kedua ginjal terdorong demikian dekatnya satu sama lain selama perjalanannya melalui percabangan itu sehingga mereka membentuk suatu istmus yang berupa parenkim ginjal atau jaringan fibrous.
Patofisiologi
Ginjal yang berasal dari metanerfos biasanya tampak pada minggu ke 5 dan ginjal yang semula terletak di daerah panggul bergeser ke kedudukan yang lebih cranial di rongga perut. Selama perjalanan naik ginjal berjalan melewati sudut percabangan yang dibentuk arteri umbilikalis tetapi kadang kedua ginjal terdorong demikian dekatnya satu sama lain selama perjalanannya melalui percabangan itu sehingga mereka membentuk suatu istmus yang berupa parenkim ginjal atau jaringan fibrous.
Gejala
Jika tidak menimbulkan komplikasi, anomali ini tidak menimbulkan gejala, dan secara tak sengaja hanya terdeteksi pada saat dilakukan pemeriksaan pencintraan saluran kemih untuk mencari anomali ditempat lain.
Keluhan muncul jika disertai obstruksi pada uretropelvic junction atau refluk vesiko ureter (VUR) yaitu berupa nyeri atau timbulnya masa pada pinggang. Obstruksi atau VUR ini dapat menimbulkan infeksi dan batu saluran kemih
Pemeriksaan Penunjang •USG
•VCUG (voiding cystourethrogram) •PVI (intravenous pyelogram)
Penatalaksanaan
Terapi yang dilakukan suportif untuk mengatasi komplikasi yang terjadi •Pertimbangan terapi :
−Usia, keadaan umum, riwayat medis −Parahnya kelainan
−Ekspentansi ortu penderita terhadap terapi
B. POLIKISTIK GINJAL
1. Polikistik Ginjal Autosomal Resesif
Penyakit ini juga dikenal sebagai penyakit polikistik infantile,gangguan autosom resesif yang jarang ini mungkin tidak terdeteksi sampai sesudah masa bayi. Selain kista pada ginjal, kista juga ditemukan didalam hati
Patologis:
Kedua ginjal sangat membesar dan secara makroskopis ditemukan banyak sekali kista di seluruh korteks dan medulla. Pemeriksaan mikroskopis menunjukan bahwa kista merupakan dilatasi duktus kolektivus,interstisium dan sisa tubulus dengan perkembangan fibrosis interstisial dan atrofi tubulus dapat menyebabkan gagal ginjal
Pada sebagian penderita juga terdapat kista didalam hati, pada kasus yang berat kista didalam hati dapat dihubungkan dengan sirosis, hipertensi portal dan kematian karena pecahnya varises esophagus.
Manifestasi klinis:
Penderita mempunyai masa pinggang bilateral pada saat lahir, ganguan ini dihubungkan dengan oligohidramnion, karena janin tidak manghasilkan urin yang cukup. Oligohidramnion dapat mengakibatkan sindrom potter (hidung pesek, dagu berceruk, lipatan epikantus, telinga terletak abnormal rendah, kelainan tungkai), sebagai akibat kompresi janin dan hipoplasia paru. Hipoplasia paru dapat menyebabkan kegawatan pernapasan neonatus, dengan pneumotoraks spontan.
Pemeriksaan:
Manifestasi klinis di dukung denagn ultrasonografi yang menunjkan pembesaran yang nyata dan hiperekogenik ginjal yang seragam. Sedang pielogram akan menunjukan kekeruhan duktus kolektivus yang mengalami dilatasi. Karena duktus ini berjalan melalui korteks ke medulla dan akan tampak gais-garis radial yang serupa dengan jeruji roda.
Pengobatan:
Pengobatan bersifat suportif, mencakup menejemen hipertensi yang cermat.
Prognosis:
Anak dengan pembesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena insufisiensi paru atau ginjal. Sedang anak-anak yang mampu bertahan dapat hidup selama beberapa tahun sebelum terjadi insufisiensi ginjal. Selama masa ini ukuran ginjal mengkerut dan hipertensi menjadi kurang berat. Bila terjadi gagal ginjal, dialisis dan
transplantasi ginjal harus dipertimbangkan. Pada penderita fibrosis hati, sirosis dapat mengakibatkan hipertensi portal,karena prognosisnya jelek.
2. Penyakit Ginjal Polikistik Autosom Dominan
Dikenal juga dengan penyakit polikistik dewasa, gangguan autosom dominan ini merupakan penyebab gagal ginjal stadium akhir pada orang dewasa.
Etiologi:
Defek genetic pada suatu lokus pada lengan pendek kromosom 16 Patologi:
Pada orang dewasa yang terkena kedua ginjal memebesar dan menampakan kista-kista korteks dan medulla yang terutama merupakan pelebaran tubulus. Penyakit ini biasanya muncul pada usia dekade ke-4 atau ke-5 dengan hematuria makro skopis atau mikroskopis. Kelainan yang menyertai dapat meliputi kista hati tanpa arti klinis dan aneurisma pembuluh darah otak yang dapat menyebabkan pendarahan intracranial. Manifestasi klinis:
Hematuria atau masa pinggang unilateral atau bilateral, dapat terjadi hipertensi Pemeriksaan:
Kista seringkali dapat diperlihatkan dengan ultrasonografi pielografi intavena atau scan tomografi komputasi (CT), biasanya pemeriksaan radiografi dan biopsy ginjal memperkuat diagnosis
Pengobatan:
Pengobatan bersifat suportif, mencakup menejemen hipertensi yang cermat Komplikasi
Kista yang besar dapat menyumbat sistem pelviokalises atau saluran kemih. Bisa terjadi perdarahan di dalam kista atau daerah perineal, yang engakibatkan rasa nyeri yang sangat pada pasien. Kista ginjal juga dapat mengalami infeksi, bila meluas sampai ke parenkim ginjal, sehingga dapat menyebabkan infeksi sistemik. Komplikasi lain: urolitiasis, nefrokalsinosis, keganasan.
C. AGENESIS DAN DISGENESIS GINJAL
Agenesis ginjal merupakan suatu kelainan kongenital dimana salah satu (unilateral) atau kedua ginjal (Bilateral) tidak terbentuk. Kasus ini sangat jarang terjadi. Sekitar 1 diantara 1.500 bayi terlahir hanya dengan satu ginjal dan ginjal ini biasanya lebih besar dari normal.
Pada agenesis 1 ginjal, bisa bertahan hidup, tapi sangat riskan terhadap resiko kerusakan ginjal itu. Kelainan ini sering didapatkan pada oligohidramnion yang pada pemeriksaan USG dapat diketahui yang disertai dengan hipoplasia paru-paru dan kelainan Wajah (Sindroma Potter). Oligohidramnion menyebabkan bayi tidak memiliki bantalan terhadap dinding rahim, Tekanan dari dinding rahim menyebabkan gambaran wajah yang khas (wajah Potter). Selain itu, karena ruang di dalam rahim sempit, maka anggota gerak tubuh menjadi abnormal atau mengalami kontraktur dan
terpaku pada posisi abnormal. Oligohidramnion juga menyebabkan terhentinya perkembangan paru-paru (paru-paru hipoplastik).
Diagnosa agenesis ginjal ini biasanya ditegakkan secara kebetulan dengan USG, IVP atau Scanning.
• Unilateral
Manifestasi klinis akibat agenesis ginjal unilateral tidak tampak, kalau pada ginjal pada sisi yang lain (kontra lateral) berfungsi normal. Kelainan ini biasanya ditemukan secara kebetulan pada saat pemeriksaan kesehatan rutin/screening, USG, IVP, atau scanning. Agenesis ginjal biasanya disertai dengan kelainan organ genetalia pada sisi yang sama. Kelainan duktus mesonefrik unilateral pada saat embrio menyebabkan kelainan tunas ureter dan kelainan saluran reproduksi pria yang sesisi (ipsilateral). Karena itu jika dijumpai satu vas deferens atau hipoplasia tertis pada satu sisi, patut dicurigai kemungkinan adanya agenesis ginjal unilateral. Pada wanita, kelainan organ reproduksi yang terjadi bersamaan dengan agenesis ginjal adalah uterus bikornua atau unikornua, hipoplasia atau tidak adanya tuba atau ovarium, hipoplasia uterus, dan aplasia atau tidak didaptkannya vagina. Kelainan ini disebut dengan sindroma Rokitansky-kuster Hauser.
Insiden kelainan bawaan pada sisten genetalia yang menyertai agenesis ginjal unilateral pada wanita 4 kali lebih sering daripada pria.
Prognosis
•Baik bila ginjal pada sisi lain berfungsi dengan normal karena masih bisa menopang beban fisiologi ginjal dgn baik meskipun memang sedikit susah payah tidak seperti pada ginjal yg normalnya terbentuk dengan lengkap
Komplikasi
• Terjadi kelainan tunas ureter dan kelainan saluran reproduksi pria yang sesisi (ipsilateral). Maka akan dijumpai satu vas deferens atau hipoplasia tertis pada satu sisi
• Pada wanita, kelainan organ reproduksi yang terjadi bersamaan dengan agenesis ginjal adalah uterus bikornua atau unikornua, hipoplasia atau tidak adanya tuba atau ovarium, hipoplasia uterus, dan aplasia atau tidak didapatkannya vagina. Kelainan ini disebut dengan sindroma Rokitansky-kuster Hauser.
• Bilateral
Pada kasus agenesis ginjal bilateral, sering didapatkan oligohidramnion berat pada kehamilan 14 minggu. Keadaan ini terjadi karena janin meminum cairan amnion, tetapi tidak dapat mengeluarkannya. Janin akan dapat bertahan hidup sampai lahir karena ginjalnya tidak diperlukan untuk pertukaran zat-zat buangan tetapi akan mati beberapa hari setelah lahir. Cacat berat lahir menyertai keadaan ini pada 85% kasus termasuk tidak adanya atau kelainan vagina dan rahim, vas deferens, serta vesikula seminalis. Cacat di system lain juga sering ditemui antara lain cacat jantung, atresia trachea dan duodenum, tidak dijumpai adanya buli buli atau ereter, pneumothoraks
spontanea, pneumomediastinum, hipoplasia paru paru, syndroma Potter (wajahnya aneh), labiopalatoskisis dan kelainan otak
Prognosis
Buruk : Janin akan dapat bertahan hidup sampai lahir karena ginjalnya tidak diperlukan untuk pertukaran zat-zat buangan tetapi akan mati beberapa hari setelah lahir
Komplikasi
Cacat berat lahir menyertai keadaan ini pada 85% kasus termasuk tidak adanya atau kelainan vagina dan rahim, vas deferens, serta vesikula seminalis. Cacat di system lain juga sering ditemui antara lain cacat jantung, atresia trachea dan duodenum, tidak dijumpai adanya buli buli atau ereter, pneumothoraks spontanea, pneumomediastinum, hipoplasia paru paru, syndroma Potter (wajahnya aneh), labiopalatoskisis dan kelainan otak.
D. GINJAL EKTOPIK Deskripsi
Defek pada traktus urinary, yaitu ginjal dengan posisi yang abnormal. Ginjal ektopik bisa ada di pelvis, thoraks, iliaka, atau posisi kontralateral.
Ginjal ektopik berada pada sisi dia berasal (simple ectopic) atau menyeberang garis tengah menuju sisi kolateral (crossed ectopic). Pada sisi kontralateral ini ginjal mengadakan fusi atau tetap terpisah. Pada umumnya ektopik terletak pada pelvis sebagai pelvic kidney atau sebagai ginjal abdominal.
Kira-kira terjadi satu diantara 1000 orang. Biasanya terjadi pada satu ginjal. Seringkali, penderita tidak menunjukkan gejala. Namun, di beberapa kasus, dapat menyebabkan nyeri; mual-mual; obstruksi aliran urin yaitu pada perbatasan uretro-pelvik menimbulkan hidroneprosis; infeksi saluran urin; atau batu ginjal. Seringkali ginjal yang terletak pelvikal mengalami hipoplasia, refluks, dan mengalami obstruksi, sehingga fungsinya menurun dan sulit dideteksi dengan USG. Untuk itu guna mencari keberadaan ginjal pada pelvis diperlukan sintigrafi renal dengan memakai pencitraan CT-scan, atau MRI.
Jika ginjal ektopik tidak menunjukkan komplikasi, maka tidak membutuhkan penatalaksanaan khusus.
Penyebab
Disebabkan karena proses pekembangannya yaitu pada proses naiknya ginjal dan rotasinya yang tidak sempurna
Geiala
Kebanyakan penderita tidak menunjukkan gejala.
Beberapa menunjukkan gejala seperti ada massa di perut atau nyeri abdominal. Beberapa gejala terjadi akibat adanya komplikasi dari ektopik ginjal:
a. infeksi saluran kemih CI nyeri saat buang air kecil, nyeri abdomen atau punggung, demam dan kedinginan.
b. Batu ginjal CI nyeri punggung, atau pelvis, hematuria, demam, muntah, mual, terasa terbakar ketika buang air kecil.
c. Gagal ginjal CI terasa lelah, eudem di kaki atau abdomen, sakit kepala, muntah. Diagnosis
USG, intravenous pyelogram (IVP), atau voiding cystourethrogram (VCUG). Pemeriksaan darah untuk mengetahui fungsi ginjal.
Penatalaksanaan
Dilakukan tindakan bedah jika terjadi obstruksi saluran kencing
Ureter
A. MEGAURETER Definisi
Ureter mengalami dilatasi berat, memnajang, dan berkelok — kelok. Secara histologis karena kelebihan serabut-serabut otot sirkuler dan kolagen pada uretr distal, sehingga menyebabkan obstruksi, hematuria dan infeksi. Ureter secara seluruhnya menjadi hipotonik dan adinamik yang terkadang jua meliputi vesika urinaria.
Diagnosis
Menurut klasifikasi internasional, megaureter dibagi menjadi primer dan sekunder, obstruksi dan/atau refluks dan non-refluks, non-obstruksi. Penatalaksanaan dari megaureter tipe refluks dijelaskan pada bagian vesikoureter refluks (VUR). Evaluasi diagnostik sama seperti pada hidronefrosis unilateral. Derajat obstruksi dan fungsi ginjal secara terpisah ditentukan dengan skintigrafi ginjal dan IVU.
Pada beberapa survei ditunjukkan bahwa intervensi operasi berdasar hanya dari urogram ekskretori saat ini sangatlah jarang. Dengan perbaikan spontan sampai 85% pada pasien dengan megaureter obstruksi primer, drainage tinggi secara Sober atau cincin ureterokutaneostomi saat ini tidak lagi dilakukan.
Komplikasi
•Kemandulan •Inkontinensia
•Ruptur vesica urinaria spontan •Infeksi
Prognosis
Tergantung dari durasi dan komplikasi yang ditimbulkan oleh megaureter tersebut, >90% dilaporkan sukses. Operasi ureterosistoneostomi menurut Cohen, Politano-Leadbetter atau teknik Psoas-Hitch dapat dipertimbangkan sebagai cara operasi. Indikasi untuk terapi bedah dari megaureter adalah infeksi rekuren selama menggunakan antibiotika profilaksis, penurunan fungsi ginjal secara terpisah, tetap terjadinya refluks setelah 1 tahun dibawah profilaksis serta adanya obstruksi yang signifikan
B. URETEROKEL
Definisi, Epidemiologi, Etiologi
Ureterokel adalah sirkulasi atau dilatasi kistik terminal ureter. Letaknya mungkin berada dalam buli-buli (intravesikel) atau mungkin ektopik diluar muara ureter yang normal, antara lain terletak di leher buli-buli atau uretra. Ureterokel yang letaknya intravesikular biasanya merupakan ureter satu-satunya yang terletak pada sisi itu, sedangkan ureterokel ektopik pada umumnya berasal dari duplikasi ureter yang menyalurkan urine dari ginjal kutub atas. Bentuk ureter ektopik ternyata lebih sering dijumpai pada ureterokel intravesika. Kelainan ini ternyata 7 kali lebih banyak dijumpai pada wanita, dan 10 % anomaly ini mengenai kedua sisi.
Patofisiologi
Ureterokel kecil tidak bergejala . Ureterokel yang cukup besar akan mendorong muara ureter yang sebelah kontralateral dan menyebabkan obstruksi leher buli diikuti dengan hidroureter dan hidronefrosis. Biasanya ditemukan ISK kambuhan atau kronik. Bila ureterokel besar atau terdapat penyulit, maka perlu tindak bedah berupa ekstirpasi uretrokel dan neoimplantasi ureter ke dalam kandung kemih.
C. URETER EKTOPIK Definisi
Kelainan kongenital jika ureter bermuara di leher vesica urinaria atau lebih distal dari itu.
Epidemiologi
Insiden ureter ektopik belum diketahui dengan pasti, tapi autopsi pada anak didapatkan 1 dari 1900 autopsi. Kurang lebih 5-17% ureter ektopik mengenai kedua sisi. 80% pada wanita, disertai dengan duplikasi sistem pelviureter, pada pria umumnya terjadi pada single-ureter. Kejadian pria : wanita = 2,9 : 1
Etiologi
Kelainan dari perkembangan tunas ureter yang muncul dari duktus mesonefros. Diagnosis
Ureter ektopik pada pria kebanyakan bermuara pada ureter posterior, meskipun kadang bermuara pada vesikula seminalis, vas deferens, atau duktus ejakulatorius. Muara pada uretra posterior seringkali tidak memberikan gejala, tetapi muara ureter pada vasa deferens seringkali tidak menyebabkan keluhan epididimis yang sulit disembuhkan karena vasa deferens dan epididimis selalu teraliri oleh urin
Pada wanita, ureter ektopik sering kali bermuara pada uretra dan vestibulum. Keadaan ini memberikan keluhan yang khas pada anak kecil, yaitu celana dalam selalu basah oleh urine (inkontinensia kontinua) tetapi dia masih bisa miksi seperti orang normal.
Jika ureter ektopik terjadi pada duplikasi system pelviureter, ureter ektopik menerima drainase dari ginjal system cranial. Selain itu muara ureter ektopik biasanya atretik dan mengalami obstruksi sehingga seringkali terjadi hidronefrosis pada segmen ginjal sebelah cranial. Pada pemeriksaan PIV, hidronefrosis mendorong segmen kaudal terdorong ke bawah dan ke lateral sehingga terlihat sebagai gambaran bunga lili yang jatuh (dropping lily).
Pemeriksaan sitoskopi mungkin dapat menemukan adanya muara ureter ektopik pada uretra atau ditemukan hemitrigonum (tidak ditemukan salah satu muara ureter pada buli). Jika ditemukan muara ureter ektopik pada uretra, dapat dicoba dimasuki kateter ureter dan dilanjutkan dengan pemeriksaan uretografi retograd
Penatalaksanaan
Jika ditemukan muara ureter ektopik pada uretra dapat di coba di masuki kateter ureter dan dilanjutkan dengan ureterografi retrograd. Namun ureter ektopik tergantung kelainan yang tedapat pada ginjal. Jika ginjal sudah mengalami kerusakan
nefroereterektomi, tetapi kalau masih bisa dipertahankan dilakukan implantasi ureter pada vesica urinaria.
Vesica Urinaria
Ekstrofi Vesica Urinaria Definisi
Kandung kemih saluran kemih bagian bawah terbuka dan terpapar dari puncak kandung kemih sampai muara uretra
Etiologi
Terjadi karena proses penutupan pada saat embrio pada abdomen ventral karena migrasi mesenkim tidak terjadi. Pada laki-laki lebih banyak daripada wanita (3:1)
Geiala
Dermatitis karena basah kemih,iritasi,fibrosis karena iritasi yang kronik Prognose
Baik jika sebelum terjadi fibrosis sudah di terapi.
Penis dan Uretra A. EPISPADIA
Definisi dan Klasifikasi
Epispadia merupakan keadaan terbukanya uretra di sebelah ventral. Kelainan ini merupakan keadaan terbukanya uretra di sebelah ventral. Muara urethra berada dibagian dorsal, bisa di glanduler, penil atau penopubic. Pada kelainan ini sering disertai dengan inkontinensia. Kelainan ini mungkin meliputi leher kandung kemih (epispadia total) atau hanya uretra (epispadia parsial)
Pada epispadia parsial, tidak terdapat inkontinensia; hanya uretra atau sebagiannya terbelah. Biasanya pada lelaki ada penis pendek dan bengkak karena korda yang menjadikan gangguan pada miksi dan koitus.
Epidemiologi
Insidensi pada epispadia penuh sekitar 1 dari 120.000 laki-laki dan 1 dari 450.000 perempuan.
Patologi
Uretra mengalami kesalahan letak pada dorsal, dan klasifikasi berdasarkan posisinya pada laki-laki. Pada epispadia glandular, ostium uretra terletak pada aspek dorsal glans, yang pipih dan rata. Pada tipe penile, meatus uretra, yang seringkali pipih dan
ber-gap,terletak diantara simphisis pubis dan sulkus corona. Sebuah sekungan dorsal biasanya meluas dari
meatus melalui sampai ke glans. Pada tipe penopubic memilki ostium pada penopubic juntion, dan seluruh penis memilki cekungan dorsal distal meluas melalui glans.
Tata laksana
Operasi koreksi sebaiknya dikerjakan pada usia prasekolah. Pada usia bayi dilakukan kordektomi untuk meluruskan penis. Pada usia 2-4 tahun, rekonstruksi tahap kedua yang terdiri atas rekonstruksi uretra. Pada semua tipe, sering disertai adanya jaringan ikat yang menyebabkan penis tidak bisa lurus disebut chorde. Bila chorde tidak dikoreksi, akan menyebabkan anak minder dan gangguan pembuahan.
Neouretra biasanya dibuat dari kulit prepusium, penis atau skrotum. Karena kulit prepusium merupakan bahan yang terbaik untuk uretroplastik, sirkumsisi pada hipospadia seharusnya dilakukan sambil melakukan rekonstruksi uretra dengan kulit prepusium. Pada pertumbuhan sampai usia dewasa, tidak timbul masalah karena bagian uretra baru turut tumbuh. Ereksi pun tidak terganggu.
Prognosis & Komplikasi
Meskipun operasinya sukses, pasien akan mengalami masalah dengan: •Inkontinensia urine
•Depresi, komplikasi psikososial •Disfungsi seksual
B. HIPOSPADIA Definisi
Suatu kelainan yang terjadi bila penyatuan di garis tengah lipatan uretra tidak lengkap sehingga meatus uretra terbuka pada sisi ventral penis.
Epidemiologi
Terjadi pada satu dalam 300 kelahiran anak laki-laki dan merupakan anomali paling sering yang sering terjadi
Manifestasi klinis
Anak-anak: tidak ada masalah fisik yang berarti Remaja: tidak ada masalah fisik yang berarti
Dewasa: chordee akan menghalangi hubungan seksual
Infertilitas dapat terjadi pada hipospadia penoskrotal atau perineal, dapat timbul stenosis meatus yang menyebabkan kesulitan dalam mengatur aliran urin, dan sering terjadi kriptorkidisme.
Patofisiologi
Tidak terdapat preputium ventral sehingga preputium dorsal menjadi berlebihan (dorsal hood) dan sering disertai dengan korde (penis angulasi ke ventral). Biasanya disertai stenosis meatus uretra dan anomali bawaan berupa testis maldesensus atau hernia inguinalis
Terapi
Tujuan utama penanganan operasi hipospadia adalah merekonstruksi penis menjadi lurus dengan meatus uretra ditempat yang normal atau dekat normal sehingga aliran kencing arahnya kedepan dan dapat melakukan koitus dengan normal, prosedur operasi satu tahap pada usia yang dini dengan komplikasi yang minimal.
Penyempurnaan tehnik operasi dan perawatan paska operasi menjadi prioritas utama. Tindakan operasi harus dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah. Diharapkan anak tidak malu dengan keadaannya setelah tahu bahwa anak laki lain kalau BAK berdiri sedangkan anak pengidap hipospadia harus jongkok seperti anak perempuan (karena lubang keluar kencingnya berada di sebelahi bagi bawah penis). Selain itu jika hipospadia ini tidak dioperasi, maka setelah dewasa dia akan sulit untuk melakukan penetrasi / coitus. Selain penis tidak dapat tegak dan lurus (pada hipospadia penis bengkok akibat adanya chordae), lubang keluar sperma terletak dibagian bawah.
Operasi Hipospadia dua tahap, tahap pertama dilakukan untuk meluruskan penis supaya posisi meatus (lubang tempat keluar kencing) nantinya letaknya lebih proksimal (lebih mendekati letak yang normal), memobilisasi kulit dan preputium untuk menutup bagian ventral / bawah penis. Tahap selanjutnya (tahap kedua) dilakukan uretroplasti (pembuatan saluran kencing / uretra) sesudah 6 bulan.
Hipospadia sering disertai kelainan bawaan yang lain, misalnya pada skrotum dapat berupa undescensus testis, monorchidism, disgenesis testis dan hidrokele. Pada penis berupa propenil skrotum, mikrophallus dan torsi penile, sedang kelainan ginjal dan ureter berupa fused kidney, malrotasi renal, duplex dan refluk ureter.
Secara umum tekniknya terbagi menjadi operasi satu tahap dan multi tahap. Operasi perbaikan komplikasi fistula dilakukan 6 bulan paska operasi yang pertama.
Setelah menjalani operasi, perawatan paska operasi adalah tindakan yang amat sangat penting. Orang tua harus dengan seksama memperhatikan instruksi dari dokt er bedah yang mengoperasi. Biasanya pada lubang kencing baru (post uretroplasty) masih dilindungi dengan kateter sampai luka betul-betul menyembuh dan dapat dialiri oleh air.
kencing. Di bagian supra pubik (bawah perut) dipasang juga kateter yang langsung menuju kandung kemih untuk mengalirkan air kencing.
Tahapan penyembuhan biasanya kateter diatas di non fungsikan terlebih dulu sampai seorang dokter yakin betul bahwa hasil uretroplasty nya dapat berfungsi dengan baik. Baru setelah itu kateter dilepas.
Komplikasi
Komplikasi paska operasi yang terjadi : 1. Edema/pembengkakan yang terjadi akibat reaksi jaringan besarnya dapat bervariasi, juga terbentuknya hematom/ kumpulan darah dibawah kulit, yang biasanya dicegah dengan balut tekan selama 2 sampai 3 hari paska operasi. 2. Fitula uretrokutan, merupakan komplikasi yang tersering dan ini digunakan sebagai parameter untuk menilai keberhasilan operasi. Pada prosedur operasi satu tahap saat ini angka kejadian yang dapat diterima adalah 5-10% . 3. Striktur, pada proksimal anastomosis yang kemungkinan disebabkan oleh angulasi dari anastomosis. 4. Divertikulum, terjadi pada pembentukan neouretra yang terlalu lebar, atau adanya stenosis meatal yang mengakibatkan dilatasi yang lanjut. 5. Residual chordee/rekuren chordee, akibat dari rilis korde yang tidak sempurna, dimana tidak melakukan ereksi artifisial saat operasi atau pembentukan skar yang berlebihan di ventral penis walaupun sangat jarang. 6. Rambut dalam uretra, yang dapat mengakibatkan infeksi saluran kencing berulang atau pembentukan batu saat pubertas. Untuk menilai hasil operasi hipospadia yang baik, selain komplikasi fistula uretrokutaneus perlu diteliti kosmetik dan 'stream' (pancaran kencing) untuk melihat adanya stenosis, striktur dan divertikel.
Prognosis
Baik bila dengan terapi yang adekuat yaitu dengan chordee adalah dengan pelepasan chordee dan restrukturisasi lubang meatus melalui pembedahan. Pembedahan harus dilakukan sebelum usia sekolah untuk menahan berkemih (sekitar usia 2 tahun). Prepusium dipakai untuk proses rekonstruksi, oleh karena itu bayi dengan hipospadia tidak boleh di sirkumsisi. Chordee dapat juga terjadi tanpa hipospadia dan diatasi dengan melepaskan jaringan fibrosa untuk memperbaiki fungsi dan penampilan penis.
C.FIMOSIS Definisi
Fimosis adalah prepusium penis yang tidak dapat diretraksi (ditarik) ke proksimal sampai ke korona glandis. Fimosis dialami oleh sebagian besar bayi baru lahir karena terdapt adesi alamiah antara prepusium dengan glans penis.
Etiologi
Fimosis dapat terjadi akibat radang seperti balanopostitis (radang glans dan prepusium) atau setelah sirkumsisi yang tidak sempurna.
Patologi
Pada fimosis dapat terjadi 2 penyulit yaitu balanopostitis kronik dan residif serta kesulitan miksi. Balanopostitis sukar sembuh karena tindak hygiene biasa untuk membersihkan glans dan permukaan dalam prepusium tidak dapat dilakukan. Sudah tentu retensi smegma akan berperan dalam proses patologi ini. Risiko perkembangan malignitas kulit glans penis atau dalam prepusium sangat meningkat pada fimosis. Manifestasi klinis
Sulit kencing, pancaran urin mengecil, menggelembungnya ujung prepusium penis pada saat miksi, dan menimbulkan retensi urin. Hygiene local yang kurang bersih menyebabkan terjadinya infeksi pada prepusium (postitis), infeksi pada glans penis (balanitis) atau infeksi pada glans dan prepusium penis (balanopostitis).
Tindakan
Tidak dianjurkan melakukan dilatasi atau retraksi yang dipaksakan pada fimosis. Fimosis yang disertai balanitis xerotika obliterans dapat dicoba diberikan salep deksametasone 0,1% yang dioleskan 3 atau 4 kali selama 6 bulan.
Pada fimosis yang menimbulkan keluhan miksi, menggelembungnya ujung prepusium pada saat miksi, atau fimosis yang disertai dengan infeksi postitis merupakan indikasi untuk dilakukan sirkumsisi. Tentunya pada balanitis atau postitis harus diberi antibiotika dahulu sebelum sirkumsisi.
D.PARAFIMOSIS Definisi
Prepusium penis yang di retraksi sampai di sulkus koronarium tidak dapat dikembalikan pada keadaan semula dan timbul jeratan pada penis dibelakang sulkus koronarius
Etiologi
Menarik Prepusium ke proksimal yang biasanya di lakukan pada saat bersenggama/masturbasi atau sehabis pemasangan kateter tetapi tidak dikembalikan ketempat semula secepatnya.
Patologi
Parafimosis merupakan kasus gawat darurat. Upaya untuk menarik kulit preputium ke belakang batang penis, terutama yang berlebihan namun gagal untuk mengembalikannya lagi ke depan manakala sedang membersihkan glans penis atau saat memasang selang untuk berkemih (kateter), dapat menyebabkan parafimosis. Kulit preptium yang tidak bisa kembali ke depan batang penis akan menjepit penis sehingga menimbulkan bendungan aliran darah dan pembengkakan (edema) glans penis dan preputium, bahkan kematian jaringan penis dapat terjadi akibat hambatan aliran darah pembuluh nadi yang menuju glans penis. Oleh karena itu, setelah memastikan bahwa tidak ada benda asing seperti karet atau benang yang menyebabkan penis terjepit, dokter akan berupaya mengembalikan kulit preputium ke posisinya secara manual dengan tangan atau melalui prosedur invasif dengan bantuan obat bius (anestesi) dan penenang (sedasi). Jarang diperlukan tindakan sirkumsisi darurat untuk mengatasi parafimosis. Walaupun demikian, setelah parafimosis diatasi secara darurat, selanjutnya diperlukan tindakan sirkumsisi secara berencana oleh karena kondisi parafimosis tersebut dapat berulang atau kambuh kembali.
Penatalaksanaan
Preputium diusahakan di kembalikan secara manual dengan teknik memijat gland selama 3-5 menit diharapkan edema berkurang dan secra perlahan preputium dikembalikan pada
tempatnya. Jika usaha gagal, lakukan dorsum insisi pada tempatnya setelah edema dan proses inflamasi menghilang pasien dianjurkan menjalani sirkumsisi
Skrotum dan Testis A. HIDROKEL Definisi
Hidrokel adalah penumpukan cairan yang berlebihan diantara lapisan prietalis dan viseralis tunika vaginalis.
Etiologi
Pada bayi baru lahir disebabkan oleh:
1.Belum sempurnanya penutupan prosesus vaginalis sehingga terjadi aliran cairan peritoneum ke prosesus vaginalis
2.Belum sempurnanya system limfatik di daerah skrotum dalam melakukan reabsorpsi cairan hidrokel.
Pada orang dewasa, hidrokel dapat terjadi secara idiopatik (primer) dan sekunder. Penyebab sekunder terjadi karena didapatkan kelinan pada testis atau epididimis yang menyebabkan terganggunya system sekresi atau reabsorpsi cairan di kantong hidrokel. Manifestasi klinis
− Pasien mengeluh ada benjolan di kantong skrotum yang tidak nyeri.
−Pemeriksaan fisik: ada benjolan dengan konsistensi kistus dan terdapat transiluminasi pada penerawangan.
−Terdapat 3 jenis hidrokel: 1. Hidrokel testis
Testis tak dapat diraba, kantong hidrokel tidak berubah sepanjang hari. 2. Hidrokel funikulus
Testis teraba, kantong hidrokel tidak berubah sepanjang hari. 3. Hidrokel komunikan
Kantong hidrokel membesar saat anak menangis dan dapat dimasukkan ke rongga abdomen.
Terapi
Hidrokel pada bayi ditunggu sampai usia 1 tahun dengan harapan akan sembuh sendiri. Tindakan utnuk mengatasi cairan hidrokel adalah dengan aspirasi dan operasi. B. VARIKOKEL
Definisi
Varikokel adalah dilatasi abnormal dari vena pada pleksus pampiniformis akibat gangguan aliran darah balik vena spermatika interna.
Etiologi
Varikokel sebelah kiri lebih sering dijumpai karipada sebelah kanan. Hal ini disebabkan karena vena spermatika interna kiri bermuara pada vena renalis kiri dengan arah tegak lurus, sedangkan yang kanan bermuara ke vena kava dengan arah miring. Di samping itu, vena spermatika interna kiri katupnya lebih sedikit dan inkompeten.
Patologi
Varikokel dapat menimbulkan gangguan proses spermatogenesis melalui beberapa cara, antara lain:
1. Strangulasi darah balik pada sirkulasi testis sehingga testis mengalami hipoksia; 2. Refluks hasil metabolit ginjal dan adrenal melalui vena spermatika interna ke
testis;
3. Peningkatan suhu testis;
4. Refluks zat hasil metabolit dari testis kiri ke testis kanan sehingga menyebabkan infertilitas.
Manifestasi klinik dan Diagnosis
Pasien biasanya mengeluh belum mempunyai anak setelah beberapa tahun menikah atau kadang-kadang mengeluh ada benjolan di atas testis yang terasa nyeri.
Pemeriksaan dilakukan dengan posisi pasien berdiri dengan melakukan maneuver valsava (mengedan). Jika ada varikokel, maka akan didapatkan gambaran-gambaran berikut ini:
• Derajat kecil: varikokel dapat dipalpasi setelah pasiem melakukan maneuver valsava.
• Derajat sedang: varikokel dapat dipalpasi tanpa melakukan maneuver valsava. • Derajat besar: varikokel sudah dapat dilihat bentuknya tanpa melakukan
maneuver valsava.
Kadang sulit menemukan adanya varikokel secara klinis, untuk itu dapat digunakan alat bantu berupa stetoskop Doppler.
Terapi
Tindakan yang dikerjakan adalah:
1. Ligasi tinggi vena spermatika interna secara Palomo melalui operasi terbuka atau bedah laparoskopi;
2. Varikokelektomi cara Ivanisevich;
3. Secara perkutan dengan memasukkan bahan sklerosing ke dalam vena spermatika interna.
Evaluasi
Pasca tindakan dilakukan evaluasi keberhasilan terapi, dengan melihat beberapa indicator antara lain:
Bertambahnya volume testis;
Perbaikan hsil analisis semen (yang dikerjakan setiap 3 bulan); Pasangan itu menjadi hamil
C. TESTIS MALDESENSUS Definisi
Pada masa janin, testis berada di ringga abdomen dan beberapa saat sebelum bayi dilahirkan, testis mengalami desensus testikulorum atau turun ke dalam kantung skrotum. Oleh karena suatu hal, proses tersebut tidak berjalan dengan baik sehingga testis tidak berada dalam kantong skrotum (maldesensus). Terdapat dua jenis keadaan maldesensus, yaitu kriptorkismus (testis tidak mampu mencapai skrotum tetapi masih berada di jalurnya yang normal) dan testis ektopik (testis keluar dari jalurnya yang normal).
Angka keiadian
Kriptorkismus pada bayi premature kurang lebih 30%. Etiologi
1.Kelainan pada gubernakulum testis
2.Kelainan intrinsic testis
3.Defisiensi hormone gonadotropin yang memacu proses desensus testis Patologi
Testis abdominal selalu mendapat suhu yang lebih tinggi dari testis normal; hal ini mengakibatkan kerusakan sel-sel epitel germinal testis. Kerusakan tersebut makin progresif sehingga akhirnya testis mengecil.
Akibat lain yang ditimbulkan adalah testis mudah terpluntir (torsio), mudah terkena trauma, dan lebih mudah terkena degenerasi maligna.
Gambaran klinis
−Infertilitas, yaitu belum mempunyai anak setelah kawin. −Kadang-kadang merasa ada benjolan di perut bawah. −Inspeksi: hipoplasia kulit skrotum
−Palpasi: testis tidak teraba di kantong skrotum.
−Pemeriksaan penunjang menggunakan flebografi selektif atau diagnostic laparoskopi. Diagnosis banding
Seringkali dijumpai testis yang biasanya berad di kantong skrotum tiba-tiba berada di daerah inguinal dan pada keadaan lain kembali ke tempat semula. Hal ini disebut sebagai testis retraktil atau kriptorkismus fisiologis dan kelainan ini tidak perlu diobati. Diagnosis banding yang lain adalah anorkismus, yaitu testis memang tidak ada. Cara untuk membedakan anorkismus dengan maldesensus testis adalah menggunakan
pemeriksaan hormonal antara lain hormone testosterone, kemudian dilanjutkan uji denagn pemberian hCG.
Tindakan
Medikamentosa
Hormone hCG yang disemprotkan intranasal Operasi
Orkidopeksi, yaitu meletakkan testis ke dalan skrotum dengan melakukan fiksasi pada kantong sub dartos.
D. TORSIO TESTIS Definisi
Torsio testis adalah terpluntirnya funikulus spermetikus yang berakibat terjadinya gangguan aliran darah pada testis. Keadaan ini diderita oleh 1 di antara 4000 pria yang berumur kurang dari 25 tahun, dan paling banyak diderita oleh anak pada masa pubertas. Patologi
Fisiologis otot kremaster adalah untuk menggerakkan testis guna mempertahankan suhu ideal testis. Adanya kelainan system penyangga testis mengakibatkan testis dapat mengalami torsio jika bergerak secara berlebihan. Terpluntirnya funikulus spermatikus menyebabkan testis mengalami hipoksia, edema testis dan iskemis sampai akhirnya nekrosis.
Manifestasi klinis dan Diagnosis
Nyeri hebat di daerah skrotum, mendadak dan terjadi pembengkakan pada testis. Pada pemeriksaan fisik, testis membengkak, letaknya lebih tinggi dan lebih horizontal daripada testis sisi kontralateral. Tidak disertai demam.
Diagnosis banding
• Epididimitis akut
• Hernia skrotalis inkarserata • Hirokel terinfeksi
• Tumor testis • Edema skrotum Terapi
Detorsi manual adalah mengembalikan testis ke asalnya, yaitu dengan jalan memutar testis ke arah berlawanan dengan arah torsio.
Operasi
Tindakan ini dimaksudkan untuk mengembalikan posisi testis ke tempat semula. Apabila testis msih hidup, maka dilakukan orkidopeksi. Tapi jika testis sudah mengalami nekrosis, perlu dilakukan orkidoktomi.
E. SPERMATOKEL Definisi
Spermatokel adalah suatu massa di dalam skrotum yang menyerupai kista, yang m e n g a n d u n g c a i r a n d a n s e l s p e r m a y a n g m a t i . Jika ukurannya besar dan mengganggu, bisa dilakukan pembedahan untuk mengangkatnya.
Epidemiologi
Spermatokel dapat berasal dari divertikulum rongga yang ditemukan pada caput epididimid. Sperma yang menumpuk disitu lama kelamaan akan menumpuk dan membuat suatu divertikulum pada caput epididimis.
Spermatokel ini diduga pula berasal dari epididimitis atau trauma fisik. Timbulnya scar pada bagian manapun di epididmis, akan menyebabkan obstruksi dan mungkin mengakibatkan timbulnya spermatokel.
Diagnosa
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksan fisik menunjukkan adanya massa di dalam skrotum yang:
- Unilateral (hanya ditemukan pada salah satu testis) - Lunak
- Licin, berkelok-kelok atau bentuknya tidak beraturan - Ber~luktuasi, berbatas tegas atau padat.
Penatalaksanaan
Kista kecil pada spermatokel dapat dihilangkan ataupun dibiarkan bila dia tidak menimbulkan gejala atau asimtomatik. Hanya kis ta yang menimbulkan ketidaknyamanan pada pasien dan pembesaran kista yang merupakan indikasi spermatocelectomy. Mungkin paska operasi akan dirasakan sensasi nyeri. Operasi ini biasanya menggunakan general ataupun local anastesi.
Prognosis
Bagi pasien yang menjalani operasi spermatocelectomy akan mengakibatkan kemandulan atau infertilitas.
DAFTAR PUSTAKA
1. De Jong, Wim. 2005. Buku Ajar Ilmu Bedah. Cetakan I. Hal 740 – 748. Editor : R. Sjamsuhidrajat. Penerbit : Buku kedokteran EGC, Jakarta.
2. Himawan, S. Ginjal, dalam : Patologi. Hal 255 – 256. Penerbit : Balai Penerbit FKUI.
3. Anonim. Kandung Kemih, dalam Patologi. Hal 289 – 290. penerbit : Balai penerbit FKUI.
4. Anonim. 12 Februari 2009. Kelainan Ginjal dan Saluran Kemih Bawaan, dalam : http://medicastore.com/index.php?mod=penyakit&id=917
