Makalah Penyakit Von Willebrand

BAB I BAB I

PENDAHULUAN PENDAHULUAN A.

A. LALATTAR AR BELBELAKAAKANGNG Peny

Penyakiakit t von von WiWillellebrabrand nd (PV(PVW) W) adaladalah ah kelkelainainan an perperdardarahan ahan herherediediter ter yanyan di!ebabkan oleh de"i!ien!i "aktor von Willebrand (#VW). Kelainan ini $er%pakan !%at% di!ebabkan oleh de"i!ien!i "aktor von Willebrand (#VW). Kelainan ini $er%pakan !%at% kelain

kelainan an a%to!a%to!o$ o$ do$inado$inan& n& tetapi ada tetapi ada '%a '%a yan yan re!e!re!e!i". Penyakit i". Penyakit VVoon n WiWillebrllebrandand terdapat pada  dari  oran dan bia!anya dapat diderita baik pria $a%p%n *anita. terdapat pada  dari  oran dan bia!anya dapat diderita baik pria $a%p%n *anita. +ir

+iri i kha! pa!iekha! pa!ien n dendenan an penypenyakit akit ini ini $e$$e$p%nyp%nyai ai $a!$a!a a perperdardarahaahan n yanyan  panpan'an'an&& na$

na$%n %n k%rk%ran an kon!kon!i!ti!ten en dibdibandiandinkankan n dendenan an berberk%rk%rannannya ya "ak"aktor tor V,V,,,. ,,. Na$Na$%n%n karena bany

karena banyak *anitak *anita denan a denan PVW $PVW $enala$enala$i perdari perdarahan banyaahan banyak dan la$a k dan la$a !etel!etelahah $elahirkan !ehina e'ala yan diala$i *anita lebih banyak daripada pria. Anak '%a $elahirkan !ehina e'ala yan diala$i *anita lebih banyak daripada pria. Anak '%a dapat $enala$i PVW

dapat $enala$i PVW karena penyakit ini ter$a!%k penyakit herkarena penyakit ini ter$a!%k penyakit herediter.editer.

Berda!arkan !%rvei yan dilak%kan oleh World #ederation o" -e$ophilia (W#-) Berda!arkan !%rvei yan dilak%kan oleh World #ederation o" -e$ophilia (W#-)  pada tah%n &

 pada tah%n & penyakit von Willebrand $er%pakan 'eni! kelainan perdarahan penyakit von Willebrand $er%pakan 'eni! kelainan perdarahan ked%aked%a terbanyak !etelah he$o"ilia yait% !ebe!ar /0&01.

terbanyak !etelah he$o"ilia yait% !ebe!ar /0&01. B

B.. TT223322AANN a.

a. 2nt2nt%k %k $e$enenetatah%i h%i etetioiololoii& & tatanda nda dadan n ee'a'alala& & klkla!a!i"i"ikika!a!i& i& papatoto"i"i!i!iololoioi& & dadann ko$plika!i Penyakit Von Willebrand

ko$plika!i Penyakit Von Willebrand  b.

 b. 2nt%k $enetah%i ha!il pe$erik!aan laboratori%$ Penyakit V2nt%k $enetah%i ha!il pe$erik!aan laboratori%$ Penyakit Voon Win Willebrandllebrand 4.

BAB II PEMBAHASAN A. ET,5L5G,

Penyebab penyakit von Willebrand dibedakan $en'adi d%a& yait% herediter dan didapat. -erediter di!ebabkan oleh al%r a%to!o$ do$inan dan re!e!i" yan dit%r%nkan karena de"i!ien!i !%at% protein yait% "aktor von Willebrand yan ada di tro$bo!it %nt%k  $e$bant% pro!e! pe$bek%an darah. #aktor von Willebrand (#VW) $e$bant% tro$bo!it %nt%k $elekat ke dindin pe$b%l%h darah dan beker'a !ebaai pe$ba*a  pla!$a bai "aktor V,,,& !%at% protein koa%la!i darah yan pentin.

PVW yan didapat berkaitan denan !e'%$lah penyakit kroni! !eperti a%toi$%n& a$opati $onoklonal& li$"oprolo"erati"& hipotiroidi!$e& $ieloproli"erati" dan  pe$akaian obat (!ipro"lok!a!in). Pa!ien denan a%to6antibodi terhadap #VW bia!anya

$en%n'%kan perdarahan $e$bran $%ko!a dan $%dah $e$ar. B. 7AN,#E8TA8, KL,N,8

Ge'ala yan palin !erin ter'adi $elip%ti 9

• Perdarahan %!i • -e$at%ria

• Epi!tak!i! (perdarahan hid%n) • Perdarahan !al%ran ke$ih • :arah dala$ "e!e!

• 7%dah $e$ar  • 7enorai

+. KLA8,#,KA8,

Kla!i"ika!i berda!arkan herediternya adalah yan ter$a!%k a%to!o$al do$inan (tipe  dan ) $a%p%n a%to!o$al re!e!i" (tipe /).

:e"i!ien!i #VW k%antitati" 

 Tipe  9 de"i!ien!i #VW par!ial

7er%pakan kelainan yan rinan dan $en'adi ka!%! yan terbanyak& pada PVW tipe & ; 1 anota kel%ara. Kelo$pok ini $e$ba*a alel PVW tetapi denan kadar  #VW nor$al.

7er%pakan kelainan yan berat dan 'aran ter'adi. :e"i!ien!i #VW k%alitati" 

 Tipe  9

7elip%ti kelainan yan rinan !a$pai !edan& ditandai denan e'ala6e'ala yan !i"atnya !edan.

o Tipe A 9

:itandai denan pen%r%nan "%n!i #VW yan terkait tro$bo!it dan ter$a!%k  !%btype ,,A dan ,,+

o Tipe B 9

Pen%r%nan "%n!i akibat peninkatan a"inita! #VW terhadap GPb tro$bo!it.

o Tipe 7 9

Pen%r%nan "%n!i #VW b%kan akibat tidak adanya $%lti$er be!ar vW#.

o Tipe N 9

Pen%r%nan a"inita! terhadap "aktor V,,,.

:. PAT5#,8,5L5G,

• Tahap 

Pe$b%l%h darah terl%ka dan $%lai $enala$i perdarahan.

Pe$b%l%h darah $enye$pit %nt%k $e$perla$bat aliran darah ke daerah yan l%ka.

• Tahap /

6 Adhe!i tro$bo!it (tro$bo!it $elekat dan $enyebar pada dindin pe$b%l%h darah ke daerah l%ka).

6 Area!i tro$bo!it (tro$bo!it yan $enyebar $elepa!kan <at ya $enakti"kan tro$bo!it lain didekatnya !ehina akan $en%$pal $e$bent%k !%$bat tro$bo!it pada te$pat yan terl%ka).

• Tahap ;

Per$%kaan trombosit yan teraktiva!i $en'adi per$%kaan te$pat ter'adinya  bek%an darah. Protein pe$bek%an darah yan beredar dala$ darah diakti"kan  pada per$%kaan trombosit  $e$bent%k 'arinan bek%an fibrin.

Pada Penyakit Von Willebrand& kelainannya terletak di d%a tahap terakhir !aat  pro!e! pe$bek%an darah& yait%9

6 Pada tahap ke /& !e!eoran dapat berke$%nkinan tidak $e$iliki 4%k%p #aktor  Von Willebrand (VW#) di dala$ darahnya ata% "aktor ter!eb%t tidak ber"%n!i !e4ara nor$al. Akibatnya VW# tidak dapat bertindak !ebaai perekat %nt%k  $enyana trombosit di !ekitar daerah pe$b%l%h darah yan $enala$i ker%!akan. Trombosit tidak dapat $elapi!i dindin pe$b%l%h darah.

6 Pada tahap ke ;& VW# $e$ba*a #aktor V,,,. #aktor V,,, adalah !alah !at%  protein yan dib%t%hkan %nt%k $e$bent%k 'arinan yan k%at. 8ehina pada  penderita PVW yan $enala$i de"i!ien!i VW# akan $enala$i pro!e!  pe$bek%an darah denan $e$akan *akt% yan lebih la$a.

E. PE7ER,K8AAN LAB5RAT5R,27 :iano!i! PVW terbai ata! 9

a. Pe$erik!aan Laboratori%$

-a!il pe$erik!aan laboratori%$ !anat beraa$. Pola dianno!i! !erin $er%pakan ko$bina!i& yait%9

-

Pe$an'anan BT

-

Pen%r%nan !e4ara paralel kadar aktivita! bioloi di perik!a denan penent%an

kadar ko"aktor ri!to!etin (!%at% antibiotik yan $enyebabkan area!i tro$bo!it)

-

Pen%r%nan aktivita! "aktor V,,,

Beraa$nya ha!il te! laboratori%$ dikaitkan pada !i"at6!i"at kelainan yan heteroen pada PVW $a%p%n kenyataan bah*a kadarnya dala$ pla!$a dapat dipenar%hi oleh tipe olonan darah AB5& kelainan !i!te$ !ara" p%!at& !i!te$ in"la$a!i dan keha$ilan.

 b. Eval%a!i Penapi!an

2nt%k PVW har%! $en4ak%p pe$erik!aan BT& hit%n tro$bo!it& PT& dan APTT.

o PVW rinan tipe , bia!anya ha!il nor$al. Bila penyakit lebih berat BT

$e$an'an antara =6/ $enit !edan hit%n tro$bo!it nor$al.

o Pa!ien denan de"i!ien!i berat #VW ata% kelainan "aktor V,,, $enikat #VW

 berakibat pe$an'anan APTT& !ek%nder akibat $en%r%nnya kadar pla!$a dala$ darah.

o 2nt%k $enetapkan diano!i! diperl%kan pe$erik!aan kh%!%! kadar #VW dan

"%n!inya. 4. Eval%a!i Lenkap PVW

:iperl%kan pe$erik!aan akti"ita! "aktor V,,, 9 +& A& #VW& Akti"ita! ("%n!i) #VW (Ri!to!etin Ko"aktor aktivita!)& dan anali!i! be!arnya (!i<e) $%lti$er #VW $en%nakan elektro"ore!i! el aaro!a.

o Aktivita! #aktor V,,, diperik!a dari ke$a$p%an di"%!i pla!$a pa!ien %nt%k 

$enorek!i pe$an'anan APTT pada pla!$a yan kek%ranan #aktor V,,,&

o A 9 #VW dihit%n denan a!!ay enzime – like imunnosorbent   ata%

immunoassay&

o Aktivita! #VW dihit%n denan $en4a$p%r berbaai kon!entra!i ri!to!etin

denan pla!$a pa!ien dan tro$bo!it nor$al dala$ areo$eter. :era'at aktivita! #VW akan !etara ata% lebih rendah dibandinkan denan dera'at A9#VW.

o Berant%n !%btipe PVW& anali!i! $%lti$er #VW !anat pentin %nt%k 

diano!i! kla!i"ika!i varian PVW tipe . Kla!i"ika!i PVW pentin %nt%k   peren4anaan penelolaan klini!.

Berh%b%nan denan pen%r%nan kadar #VW dala$ pla!$a dan "aktor V,,,. Pada  pa!ien yan bere'ala& akti"ita! A9#VW dan #VW $en%r%n diba*ah =1 nilai

nor$al. 5leh karena #VW $er%pakan protein pe$ba*a #V,,, dala$ !irk%la!i& kadar  #V,,, akan !e4ara ber$akna $en%r%n pada pa!ien denan penyakit tipe , yan berat& dan $enyebabkan pe$an'anan APTT.

PVW tipe 2

Akibat pen%r%nan #VW yan lebih be!ar (PVW tipe a > b) ata% per%bahan  per%bahan beraa$ pada ikatan A9#VW dan #V,,, (tipe 7 dan N PVW). Akti"ita! "aktor V,,, 'aran $en%r%n pada tipe A& B& dan 7 tetapi $en'adi berat pada PVW tipe N. Pa!ien PVW tipe  tidak $e$p%nyai #VW $%lti$er denan berat $olek%l tini ata% !edan (inter$ediate) dala$ pla!$a. PVW tipe  $en%n'%kan #VW abnor$al denan a"inita! $eninkat terhadap re!eptor GP,b?,@ tro$bo!it.

PVW tipe 2M

:itandai denan pola nor$al $%lti$er #VW dala$ pla!$a tetapi pen%r%nan yan tidak !ei$ban pada akti"ita! #VW bila dibandinkan denan A9#VW.

PVW tipe 2N

7en%n'%kan ker%!akan ikatan #V,,, terhadap #VW. Pen%k%ran akti"ita! dan antien #VW ked%anya nor$al& !eperti '%a anali!i! pola $%lti$er #VW.

PVW tipe 3

:itandai denan tidak dite$%kannya A9#VW dala$ !irk%la!i dan dera'at V,,,9 + !anat rendah (/61 nor$al).

 Tipe BT A9 # V,,, Akt Ko"aktor  Ri!to4etin Akt Koa%lan # V,,, 7%lti$er   5r N  5r N 5r N 5r N N a 5r N  5r N Abnor$al b 5r N 5r N 5r N Abnor$al /    666 P!e%do PVW 5rN 5r N Abnor$al -e$o"ili A N N N  N

#. PENATALAK8ANAAN

 Terapi9 $elip%ti pe$berian obat& tran!"%!i darah& dan $enhindari keadaan yan dapat $enyebabkan r%dapak!a?perdarahan.

 Penelolaan 8eera

a 7enhentikan obat yan $enha$bat "%n!i tro$bo!it  b 8e4ara e$piri! $e$berikan #VW

4 Tran!"%!i tro$bo!it yan nor$al& terant%n beratnya perdarahan.

7e!kip%n ini k%ran tepat& na$%n e"ekti". Kelainan "%n!i tro$bo!it& baik yan didapat $a%p%n konenital& dapat !eera diata!i denan $enontrol perdarahan klini! yan berat.

/ Penelolaan 3anka Pan'an

Pa!ien denan kelainan konenital har%! dina!ihati %nt%k $enhindari obat yan $e$perberat kelainan "%n!i dan $enyebabkan perdarahan.

• A!pirin dan anale!ik non6!teroid adalah o""ender pri$er. Pada pa!ien PVW dan

tro$ba!tenia (kelainan "%n!i tro$bo!it akibat abnor$alita! dari en yan $enat%r likoprotein) $en%n'%kan pe$an'anan ber$akna BT denan  pe$berian a!pirin.

8ebaai prin!ip %$%$& !i"at kelainan "%n!i akan $en%nt%n pilihan penobatan. 7i!al9 pa!ien PVW denan '%$lah #VW yan tidak nor$al akan bere!pon terhadap obat yan $eninkatkan kadar #VW pla!$a. Pada !it%a!i de$ikian& tro$bo!it perl% nor$al ketika kelainan #VW diperbaiki. 8ebaliknya& pa!ien denan de"ek konenital $etaboli!$e tro$bo!it akan $e$erl%kan tran!"%!i tro$bo!it yan nor$al. Pa!ien denan de"ek yan didapat !ek%nder terhadap pe$berian obat& %re$ia& dan penyakit hati akan $ere!pon! terhadap ::VAP& pe$berian #VW& ata% ked%anya. :ata ini $end%k%n  bah*a peninkatan kadar #VW dapat !ebaian $enko$pen!a!i kelainan ber!%$ber 

G. K57PL,KA8,

Penyakit von Willebrand dapat $enyebabkan ko$plika!i9

• Ane$ia

• 3ika pendarahan ter'adi di !endi ata% 'arinan t%lan ra*an& penderitanya bi!a

$enala$i pe$benkakan dan nyeri hebat

DAFTAR PUSTAKA

8%ianto. ;. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Edisi VI: Bab 7, Penyakit Von illebrand! 3akarta9 ,nterna P%bli!hin.

Be4hr$an& Ri4hard E dkk. . ,l$% Ke!ehatan Anak Nel!on. 3akarta9 EG+.

8indh%nata& R dan 7. . Probohoe!odo. C. Indonesian "ournal of #lini$al Pat%olo&y and  'edi$al (aboratory, Vol! )*!

TUGAS INHAL PRAKTIKUM PATOLOGI KLINIK 

PENYAKIT VON WILLEBRAND

:,8282N 5LE-9

. Rio Gyver Anthonio ;C . Vi4tor K%rnia*an ;/; /. 7. 8hinta #renanda ;/= ;. Ryan 8aan ;//D =. Aleander Ganda ;/; C. A%!tina :*i 7 ;/C0 F. ,ndah Ay% T A 8 ;/F; D. P%tri 7entari ;/D= 0. 8ole$an Wado ;/DC . o!%a -arianto G ;/DF . Aneli4a 8a"ilia ;/0 . 8tieven 7alo$beke ;/0/ /. :eretty Bakarbe!!y ;/0= ;. Ko$an Ay% 8 A ;/0C =. 8%<ette :aniel ;/

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS KRISTEN DUTA WACANA

YOGYAKARTA