5 BAB II
TINJAUAN TEORI
A. Down Syndrome
1. Definisi
Menurut Kosasih (2012) Down Syndrome merupakan kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat di dalam setiap sel yang berada di dalam tubuh manusia, di mana terdapat bahan-bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang di sana.
Keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental disebabkan abnormalitas perkembangan kromosom 21 yang berdampak pada hambatan fisik dan mental sehingga mengalami hambatan perkembangan intelektual dan kesulitan mengadakan adaptasi terhadap lingkungan dalam kehidupan sehari-hari (Taiyeb, 2016).
Sedangkan menurut Fadhil (2014) Down Syndrome adalah ketidakmampuan yang ditandai dengan keterbatasan yang signifikan baik dari fungsi intelektual dan perilaku adaptif seperti yang diungkapkan dalam keterampilan adaptif konseptual, sosial, dan praktis. Ada berbagai tingkat disfungsi integrasi sensorik pada anak- anak Down Syndrome. Anak dengan Down Syndrome memiliki masalah untuk menjaga keseimbangan mereka, baik sambil berdiri dan berjalan. Gangguan fungsi pada extremitas bawah membuat dirinya berbeda pada perkembangannya dari orang normal. Kompensasi dari gangguan tersebut menyebabkan berlebihnya usaha atau upaya untuk mempertahankan agar tubuh mampu menjaga keseimbangan. Down Syndrome seringkali mengalami keterlambatan kemampuan motorik kasar ataupun motorik halus, seperti terlambat berdiri, berlari ataupun menulis.
Berdasarkan beberapa uraian para ahli di atas, dapat disimpulkan bahwa Down Syndrome adalah kondisi keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental yang diakibatkan adanya kelainan kromosom ke 21, dari 23 kromosom manusia.
2. Etiologi
Pemicu Down Syndrome menurut Kaplan & Sadock (2010) adalah adanya kelainan kromosom nomor 21 dan 15, dengan kemungkinan- kemungkinan terjadinya Non disjunction sewaktu osteogenesis (Trisomi), Translokasi kromosom 21 dan 15, atau Postzygotic non disjunction (mosaicism).
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (non disjunctional) adalah :
a. Autoimun
Autoimun adalah penyakit yang dikaitkan dengan tiroid, adanya perbedaan tiroid pada ibu yang melahirkan anak Down Syndrome dengan ibu yang melahirkan anak normal. Ibu yang melahirkan anak Down Syndrome biasanya mengalami hipotiroid.
b. Genetik
Hasil penelitian epidermiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila keluarga terdapat anak Down Syndrome.
c. Radiasi
Sekitar tiga puluh persen ibu yang melahirkan anak Down Syndrome pernah mengalami radiasi ultraviolet di daerah perut sebelum terjadi konsepsi.
d. Infeksi
Infeksi merupakan salah satu penyebab terjadinya Down Syndrome. Namun, sampai saat ini belum ada penelitian yang memastikan bahwa virus mengakibatkan terjadinya non disjunction.
e. Umur ibu
Umur ibu diatas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non disjunction pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya 11 sekresi androgen dan menurunnya kadar hidroepiandrosteron, exstradiolsistemik, sehingga akan menghasilkan pembentukan gamet-gamet dengan jumlah kromosom yang tidak normal.
Karena gangguan pembelahan sel tersebut, terjadi kelebihan jumlah kromosom 47 yang di duga mendapat 23 kromosom dari ayah dan 24 kromosom dari ibu.
f. Umur ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap Down Syndrome, ayah yang berusia tua (balanced carrier) juga mengalami translokasi kromosom pada saat fertilisasi. Sehingga anak Down Syndrome mendapat 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasinya tidak tinggi seperti pada ibu.
3. Prevalensi
WHO mengemukakan jika terdapat 1 kejadian Down Syndrome per 1.000 kelahiran hingga 1 kejadian per 1.100 kelahiran di seluruh dunia.
Setiap tahunnya, sekitar 3.000 hingga 5.000 anak lahir dengan kondisi ini. Data epidemiologi Amerika Serikat menunjukkan adanya peningkatan jumlah kasus Down Syndrome hingga 30% dari tahun 1979 hingga 2003. Angka ini meningkat pada usia ibu hamil >35 tahun.
Di Asia sendiri insidensi Down Syndrome bervariasi antara 0.8-2.55 per 1000 kehamilan (Biltagi, 2015).
Kasus Down Syndrome di Indonesia cenderung mengalami peningkatan. Berdasarkan hasil Riset Kesehatan Dasar (RISKESDAS) pada tahun 2010, kasus DS sebesar 0,12%, pada tahun 2013 menjadi 0,13% dan pada tahun 2018 meningkat lagi menjadi 0,21%
(Kementerian Kesehatan RI, 2019).
4. Gambaran Klinis
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil 5 dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
Anak-anak dengan Down Syndrome menderita berbagai defisit dalam belajar dan perkembangan. Mereka cenderung tidak terkoordinasi dan kurang memiliki tekanan otot yang cukup sehingga sulit bagi mereka untuk melakukan tugas-tugas fisik dan terlibat dalam aktivitas bermain seperti anak-anak lain. Anak-anak ini mengalami defisit memori, khususnya untuk informasi yang ditampilkan secara verbal, sehingga sulit untuk belajar di sekolah. Mereka juga mengalami kesulitan mengikuti instruksi dari guru dan mengekspresikan pemikiran atau kebutuhan mereka dengan jelas secara verbal. Disamping kesulitan-kesulitan tersebut, sebagian besar dapat belajar membaca, menulis, dan mengerjakan tugas-tugas aritmatika sederhana bila mereka menerima pendidikan yang tepat dan dukungan yang baik (Nevid, 2003).
Wiyani (2014) mencatat beberapa gejala yang muncul akibat Down Syndrome. Disebutkan oleh Wiyani bahwa gejala tersebut dapat muncul bervariasi dari mulai yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal, hingga muncul ciri-ciri yang dapat diamati seperti berikut ini:
a. Penampilan fisik tampak melalui kepala yang relatif lebih kecil dari normal (microchepaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
b. Paras wajah yang mirip seperti orang Mongol, sela hidung datar, pangkal hidung kemek.
c. Jarak antara dua mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.
Ukuran mulutnya kecil, tetapi ukuran lidahnya besar dan menyebabkan lidah selalu terjulur (macroglossia).
d. Pertumbuhan gigi penderita Down Syndrome lambat dan tidak teratur.
e. Paras telinga lebih rendah dan leher agak pendek.
f. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthol folds) sebesar 80%.
g. Penderita Down Syndrome mengalami gangguan mengunyah, menelan, dan bicara.
h. Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testis kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas.
i. Penderita Down Syndrome memiliki kulit lembut, kering, dan tipis.
Sementara itu, lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatologlyphics).
j. Tangannya pendek, ruas-ruas jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua pendek, baik pada tangan maupun kaki melebar. Mereka juga mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
k. Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu hari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah.
l. Ototnya lemah sehingga mereka menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar. Masalah-masalah yang berkaitan seperti masalah kelaianan organ-organ dalam terutama sekali jantung dan usus.
m. Tulang-tulang kecil di bagian lehernya tidak stabil sehingga menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantaoxial instability).
n. Sebagian kecil penderita berpotensi untuk mengalami kanker sel darah putih atau leukimia.
o. Masalah perkembangan belajar penderita Down Syndrome secara keseluruhan mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada tahap awal perkembangannya, mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan, yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus, dan bercakap.
p. IQ penderita Down Syndrome ada di bawah 50.
q. Pada saat berusia 30 tahun, mereka kemungkinan dapat mengalami demensia (hilang ingatan, penuruanan kecerdasan, dan perubahan kepribadian).
5. Prognosis
Kondisi anak Down Syndrome 51% dapat berguling pada usia 6 bulan, duduk pada usia 12 bulan, 78% mampu merangkak pada usia 18 bulan, 34% mampu berjalan pada usia 24 bulan, 40% mampu berlari, berjalan di tangga, dan 45%-52% mampu melompat pada usia 5 tahun (Palisano et al., 2001). Sedangkan mampu menegakkan kepala pada usia 4 bulan, tengkurap 7 bulan, merayap 13 bulan, merangkak 18 bulan, berdiri 21 bulan, dan beralan 27 bulan (Russel et al., 2016).
Menurut Soetjiningsih, (2014), 44% kasus Down Syndrome hidup sampai 60 tahun, dan 14% sampai umur 68 tahun. Berbagai faktor berpengaruh terhadap harapan hidup anak Down Syndrome yang terpenting adalah tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan yang mengakibatkan 80% kematian, terutama pada 1 tahun pertama kehidupan.
B. Aktivitas Bermain 1. Definisi Bermain
Menurut Elfiadi (2016), bermain adalah setiap kegiatan yang dilakukan untuk kesenangan yang ditimbulkannya, tanpa mempertimbangkan hasil akhir. Bermain juga dapat dikatakan sebagai aktivitas yang menggembirakan, menyenangkan dan menimbulkan kenikmatan. Bermain merupakan kegiatan yang dapat menimbulkan kesenangan bagi anak, dengan kegiatan tersebut anak mendapatkan kebahagiaan dan kegembiraan.
Yulianty (2012) bermain merupakan bentuk aktivitas yang dilakukan oleh anak anak yang bertujuan untuk mendapatkan kesenangan, kebahagiaan serta baik untuk perkembangan motorik serta kognitifnya. Selain itu bermain juga dapat meningkatkan laju stimulasi perkembangan anak sehingga dapat meningkatkan kecerdasan anak.
Berdasarkan definisi diatas dapat disimpulkan bahwa bermain merupakan aktivitas yang tidak memiliki syarat tertentu dan peraturan yang mengikat serta bertujuan untuk mendapatkan kesenangan, kebahagiaan dan meningkatkan laju stimulasi perkembangan anak sehingga dapat meningkatkan kecerdasan anak. Salah satu posisi aktivitas bermain yaitu pada posisi berdiri. Bermain dalam posisi berdiri dapat menjadi salah satu aktivitas yang dapat dilakukan untuk meningkatkan kontrol postural dan keseimbangan anak.
2. Tahapan Bermain
Menurut Rohmah (2016), bermain memiliki beberapa tahapan.
Tahapan tersebut disesuaikan dengan kondisi sosial anak-anak. Enam tahapan bermain bagi anak usia dini, yaitu:
a. Unoccupied, anak memperhatikan dan melihat segala sesuatu yang menarik perhatiannya dan melakukan gerakan-gerakan bebas dalam bentuk tingkah laku yang tidak terkontrol.
b. Solitary, anak dalam sebuah kelompok tengah asyik bermain sendiri-sendiri dengan bermacam-macam alat permainan, sehingga
tidak terjadi kontak antara satu sama lain dan tidak peduli terhadap apapun yang terjadi.
c. Onlooker, anak melihat dan memperhatikan serta melakukan komunikasi dengan anak-anak lain namun tidak ikut terlibat dalam aktivitas bermain yang tengah terjadi.
d. Parallel, anak-anak bermain dengan alat-alat permainan yang sama, tetapi tidak terjadi kontak antara satu dengan yang lain atau tukar menukar alat main.
e. Associative, anak bermain bersama saling pinjam alat permainan, tetapi permainan itu tidak mengarah pada satu tujuan, tidak ada pembagian peran dan pembagian alat main.
f. Cooperative, anak-anak bermain dalam kelompok yang terorganisir, dengan kegiatan-kegiatan konstruktif dan membuat sesuatu yang nyata, dimana setiap anak mempunyai pembagian peran sendiri. Pada tahap bermain jenis cooperative, terdapat satu atau dua anak yang bertugas sebagai pemimpin atau pengarah jalannya permainan.
3. Manfaat Bermain
Menurut Christianti (2007), bermain sangat penting karena melalui bermain dapat mengembangkan aspek-aspek perkembangan anak. Aspek tersebut ialah aspek fisik, sosial emosional dan kognitif.
a. Bermain mengembangkan aspek fisik/motorik yaitu melalui permainan motorik kasar dan halus, kemampuan mengontrol anggota tubuh, belajar keseimbangan, kelincahan, koordinasi mata dan tangan, dan lain sebagainya. Adapun dampak jika anak tumbuh dan berkembang dengan fisik/motorik yang baik maka anak akan lebih percaya diri, memiliki rasa nyaman, dan memiliki konsep diri yang positif. Pengembangan aspek fisik motorik menjadi salah satu pembentuk aspek sosial emosional anak.
b. Bermain mengembangkan aspek sosial emosional anak yaitu melalui bermain anak mempunyai rasa memiliki, merasa menjadi bagian/diterima dalam kelompok, belajar untuk hidup dan bekerja sama
dalam kelompok dengan segala perbedaan yang ada. Dengan bermain dalam kelompok anak juga akan belajar untuk menyesuaikan tingkah lakunya dengan anak yang lain, belajar untuk menguasai diri dan egonya, belajar menahan diri, mampu mengatur emosi, dan belajar untuk berbagi dengan sesama.
c. Aspek kognitif berkembang pada saat anak bermain yaitu anak mampu meningkatkan perhatian dan konsentrasinya, mampu memunculkan kreativitas, mampu berfikir divergen, melatih ingatan, mengembangkan prespektif, dan mengembangkan kemampuan berbahasa. Konsep abstrak yang membutuhkan kemampuan kognitif juga terbentuk melalui bermain, dan menyerap dalam hidup anak sehingga anak mampu memahami dunia disekitarnya dengan baik.
4. Evidence Based Practice Bermain
1. Judul Jurnal : Bermain Dan Pemanfaatannya Dalam Perkembangan Anak Usia Dini
2. Peneliti : Naili Rohmah
3.
Hasil : Disimpulkan bahwa dengan bermain anak akan mendapatkan manfaat besar dalam pengembangan aspek moral, motorik, kognitif, bahasa, serta sosial. Tentu dengan diketahuinya manfaat bermain akan menambah referensi bagi stakeholder dikalangan PAUD untuk menyisipkan unsur edukasi dalam setiap kegiatan bermain anak.4. Sumber : https://ejournal.unisnu.ac.id
C. Kerangka Acuan Perkembangan
Kerangka Acuan Perkembangan diterapkan berdasarkan dengan rencana terapi, yang disesuaikan dengan kondisi anak melalui strategi kognitif, persepsi dan penglihatan serta berpedoman pada perkembangan normal. Kerangka Acuan Perkembangan digunakan pada anak dengan kondisi kelambatan perkembangan misalnya pada area persepsi, sensori
dan motorik. Limitasi dapat diketahui setelah terapis melakukan observasi secara menyeluruh pada tahap perkembangan, motorik kasar, motorik halus, gestur, cara bermain dan kemampuan berbahasa/berbicara.
Penerapan kerangka acuan perkembangan harus mengikuti perkembangan normal, kemudian terapis memfasilitasi ketrampilan anak yang hilang atau yang mengalami perlambatan melalui proses pembelajaran yang disesuaikan dengan usia kronologis (Kramer & Hinojosa, 1999).
Menurut Vlok et al. (2011) mengatakan bahwa kerangka acuan perkembangan digunakan pada anak yang memiliki keterlambatan pada motorik kasar, motorik halus, sensori dan persepsi. Kerangka acuan perkembangan ini berpedoman pada tahapan normal. Komponen- komponen dari suatu proses harus dapat tercapai sebelum keterampilan secara keseluruhan diperoleh atau dipelajari, hal ini seperti hubungan mata rantai yang saling terkait, dimana setiap mata rantai memiliki aspek-aspek penting dan merupakan kekuatan dari seluruh rantai. Teori lain melihat perkembangan sebagai piramida di alam yaitu, harus ada landasan dasar dari mana pengembangan keterampilan berkembang (Ayres,1972).
D. Pendapat Ahli 1. Kelebihan
Menurut Cronin & Mandich (2016), kerangka Acuan Perkembangan berfokus pada pertumbuhan dan perkembangan sepanjang umur manusia serta pemberian terapi secara holistik atau menyeluruh dan dapat dikombinasi dengan kerangka acuan yang lain sebagai dasar intervensi.
2. Kelemahan
Kelemahan dari penerapan kerangka acuan perkembangan adalah kerangka acuan perkembangan tidak dapat digeneralisaikan ke dalam keadaan yang sesungguhnya, membutuhkan banyak waktu dan modal jika digunakan dalam metode pengumpulan data penelitian, dan adanya hambatan sosial dan lingkungan yang dapat menghambat perawatan atau terapi (Creek & Lougher, 2008).
E. Kecenderungan Penulis
Penulis berpendapat bahwa kerangka acuan perkembangan cocok digunakan pada anak kondisi Down Syndrome dengan tujuan untuk latihan aktivitas bermain pada posisi berdiri tegak, karena kerangka acuan perkembangan diterapkan pada anak dengan kondisi keterlambatan perkembangan pada area motorik yang berpedoman pada tahapan perkembangan anak normal. Harapannya, anak dapat belajar sesuai dengan kemampuannya sesuai dengan umur perkembangan anak tersebut.
