BAB I
PENDAHULUAN
Xanthoma adalah kumpulan histosit berbusa berbentuk tumor didalam dermis.1 xanthoma adalah deposit lipit yang sirkumskripta dengan ukuran 1mm – 2cm dengan warna merah kekuningan, berhubungan dengan metabolisme lipid, yang dapat ditemukan di kulit, sarung tendon, dinding arteri, kelenjar getah bening dan kadang-kadang pada organ lain. Biasanya ditemukan dikelopak mata (Xanthoma Palpebrarum), telapak tangan (Xanthoma Planum), siku atau bokong (Xanthoma Tuberosum), atau pada sarung tendon achiles (Xanthoma Tendinosum). Xanthoma dapat hilang timbul tergantung pada kadar lipid dalam darah dan disebut Xanthoma Euptif. 2
Berdasarkan gambaran klinisnya, dibagi menjadi 5 jenis. Identifikasi jenis-jenis ini dapat memberikan petunjuk klinis tentang hiperlipoproteinemia yang mendasari. Xantoma Eruptif berbentuk papul-papul kuning yang muncul mendadak dan hilang timbul sesuai dengan kadar lemak dan trigliserida plasma. Papul ini terbentuk di bokong, paha posterior, lutut dan siku. Xanthoma Tuberosum dan Tendinosum bermanifestasi sebagai nodul-nodul kuning yang sering ditemukan di tendon achiles dan tendon-tendon ekstensor jari tangan. Xantoma Plana ditemukan lesi-lesi kuning linier di lipatan kulit, terutama di garis tangan. Xantelasma ditemukan plak kuning yang lunak di kelopak mata.1
BAB II
PEMBAHASAN
A. Definisi
Xanthoma adalah plak atau nodul yang terdiri dari deposisi lipid dan sel-sel busa abnormal. Xanthoma tidak mewakili penyakit melainkan gejala atau gangguan lipoprotein berbeda atau timbul tanpa efek metabolik yang mendasari. Xanthoma berkembang melalui beberapa mekanisme. melalui reseptor scavenger untuk meningkatkan penyerapan low-density lipoprotein (LDL), makrofag menggabungkan lipid yang kemudian diangkut melalui dinding kapiler, sehingga menjadi sel busa. Xanthoma juga dapat diklasifikasikan berdasarkan lokasi yaitu: xanthomas tuberous, xanthomas tendinous dan xanthelasma.3
B. Epidemiologi
Xanthoma dapat terjadi pada orang dari segala usia. Xanthoma terjadi pada wanita dan pria berusia 20-50 tahun atau lebih > 50 tahun dengan riwayat obesitas. Xanthoma disseminatum terjadi sebelum usia 25 tahun di dua pertiga dari kasus.4,5
C. Etiologi
Xanthoma biasanya disebabkan oleh:
Peningkatan kadar lemak dalam darah
- Primary biliary cirrhosis
- Gangguan metabolisme (keturunan) seperti tingginya tingkat kolesterol dalam darah
- beberapa kanker. (contohnya kanker hati)6
D. Patogenesis
Xanthoma terjadi disebabkan adanya defek pada gen reseptor LDL-R yang menghalangi proses sintesis reseptor LDL-R (defek tipe 1) atau tidak bisa mensitesis reseptor LDL atau mengalami disfungsi dalam sintesis. Bentuk selanjutnya adalah penurunan fungsi dalam proses binding ( defek tipe 2) atau proses internalisasi dari LDL (defek tipe 3). Berkurangnya jumlah reseptor LDL yang fungsional menghambat proses katabolisme LDL dan menyebabkan akumulasi LDL dalam plasma sehingga terjadi penurunan pengambilan LDL ke dalam hepar. Proses transpor tersebut 90 % dilakukan oleh LDL-R. Peningkatan sintesis kolesterol dalam hepar akan menambah produksi VLDL. Dikarenakan kurangnya reseptor LDL yang fungsional maka proses transportasi VLDL dan konversinya menjadi IDL terhambat, sehingga LDL semakin meningkat. Peningkatan kadar LDL-C pada FH menunjukan terganggunya proses katabolisme LDL dan terjadi overproduksi LDL. Sejumlah LDL akan teroksidasi dan akan dikeluarkan oleh reseptor skavenger dalam makrofag. Kolesterol LDL yang dibawa oleh makrofag akan mengubah makrofag menjadi sel busa (foam cell), sehingga terjadi pengeluaran kelenjar otokrin dan parakrin yang bertanggung jawab terhadap terjadinya proses atherosklerosis dan xantoma.7
E. Diagnosis 1. Gambaran klinis
Secara klinis, xanthoma dapat diklasifikasikan sebagai xanthoma eruptif, tuberous, tendon, atau planar. Xanthomas planar termasuk xanthelasma palpebrarum/xanthelasma, xanthoma striatum palmare dan xanthomas intertriginous.3
a. Xanthoma planar
Xantelasma adalah salah satu bentuk xantoma planar, merupakan jenis yang paling sering dijumpai dari beberapa tipe klinik xantoma yang di kenal.8 Gambaran klinisnya dapat di jumpai timbul plak irregular dikulit, berwarna kekuningan dapat ditemukan di tengkuk leher dan ketiak, sering kali timbul di sekitar mata di sepanjang bagian nasal disalah satu atau kedua kelopak mata dengan ukuran panjang/besar bervariasi, adakalanya simetris dan cenderung bersifat permanen. dengan permukaan datar. Effloresensinya berupa papula, nodula atau plak ukuran bervariasi antara 2-30 mm.8,9,10,11
Gambar 1. Xanthomelasma
Xanthomas tuberous adalah nodul yang terlokalisai di permukaan ekstensor siku, lutut, pergelangan kaki dan pantat, biasanya timbul pada penonjolan-penonjolan tulang.3,12 Xanthoma tuberous adalah xanthoma berbentuk tuber kenyal dengan ukuran bervariasi dari kecil sebesar kepala jarum pentul atau sebesar kelereng hingga semakin lama semakin membesar (sebesar bola tenis). Teraba kenyal warna kuning-keunguan, dan tidak nyeri. Effloresensinya berupa tumor.8
Gambar 2. Xanthomas tuberous
c. Xanthoma tendinosa
Xanthoma tendinosa merupakan penumpukan lipid pada tendon, biasanya pada tendon achiles dan tendon ekstensor pada dorsum manus. Penumpukan lipid pada pada lipatan kulit telapak tangan (striae palmar xanthoma) secara khusus tampaknya terkait dengan hiperlipidemia primer tipe III (golongan penyakit beta: disbetalipoproteinemia).12 Xanthomas tendinous adalah nodul keras warna agak kekuningan pada subkutan, irregular dengan pertumbuhan lambat. ditemukan dari fasia, ligamen, tendon achilles, atau tendon ekstensor tangan, lutut, dan siku, namun
pada tendon achiles dan tendon plantar telapak kaki merupakan lokasi umum yang sering ditemukan pada xanthoma tendon. Perjalanan penyakitnya berupa timbul benjolan, mula-mula sebesar kacang ijo, makin lama makin besar hingga sebesar kelereng/duku, perabaan agak keras tanpa rasa sakit. Effloresensinya berupa papul atau nodula berdiameter 5-25 mm di atas tendon pada bagian ekstensor.3,8,10
Gambar 3. Xanthoma tendinosa
d. Xantoma eruptif
Bermanifestasi sebagai papul-papul kuning-oranye atau papul coklat kemerahan pada seluruh tubuh yang muncul mendadak dan hilang timbul sesuai dengan variasi kadar lemak dan trigliserida plasma. obat-obatan tertentu meningkatkan tingkat trigliserida dengan salah satu peningkatan produksi, penurunan katabolisme, atau penurunan ekskresi. Ini termasuk diabetes melitus, obesitas, gagal ginjal kronis, hipotiroidisme. papul ini terbentuk di bokong, permukaan ekstensor lengan, paha posterior, lutut dan siku, lipatan inguinal, aksila, dan mukosa mulut.3,9,13,14
Gambar 4. Xanthoma eruptif
2. Gambaran Histopatologi
Semua jenis xanthoma secara histologi ditandai oleh akumulasi histosit (makrofag) yang tampak jinak dengan sitoplasma berbusa di dermis. Didalam sel terdapat kolesterol (bebas dan teresterifikasi), fosfolipid, dan trigliserida. Sukularitas infiltrate bervariasi dan dengan pengecualian xantelasma, lesi mungkin dikelilingi oleh sel peradangan dan fibrosis disekitar zona sentral sel yang mengandung banyak lemak.1
Sel busa adalah makrofag yang mengandung lipid. sel-sel ini menjadi ciri dari xanthomas. Xanthomas eruptif akan terlihat sel busa dan lipid ekstaseluler selalu terdiri dari sel-sel limfoid, histiosit, neutrofil, lipid yang bebas di dermis. Xanthoma tuberous menampakkan sel busa dan celah kolesterol. Xanthoma tendinous yang histopatologinya mirip dengan xanthoma tuberous; Namun, xanthelasma dapat dibedakan berdasarkan lokasi permukaannya. Xanthelasma menunjukkan adanya sel busa, otot lurik, vellus rambut, dan / atau epidermis menipis.3,15
Gambar 5. gambaran histologipatologi xanthoma menunjukkan sel busa penuh lemak dengan adanya area celah yang besar menunjukkan kolesterol
F. Differential Diagnosis 1. Lipoma
Lipoma adalah tumor jinak subkutis yang berisi jaringan lemak. Penyebabnya belum diketahui, biasanya menyerang anak dan dewasa dan lebih sering pada pria. Gejala singkatnya mula-mula timbul benjolan dibawah kulit dengan konsistensi lunak, makin lama makin besar dan bertambah banyak, tanpa nyeri. Lokasi timbulnya di leher, lengan, punggung, dada dan tungkai. Effloresensinya berupa tumor soliter atau multiple dengan konsistensi lunak, besarnya bervariasi lentikular sampai nummular, berlobus-lobus. Pada gambaran histopatologinya tampak lobules dengan kapsul berisi sel lemak normal yang berkaitan dengan jaringan ikat.8
Gambar 6. Lipoma
2. Siringoma
Siringoma adalah tumor jinak adneksa kulit yang berasal dari saluran kelenjar apokrin. Penderita siringoma pada masa puberitas atau usia lanjut dan lebih sering pada wanita.8
Gejala penyankit awalnya mula-mula timbul bintik-bintik kecil kekuningan yang makin banyak didaerah bawah mata. Lokasinya berada di kelopak mata, pipi dahi, dada dan daerah perut. Effloresenya berupa papula miliar sampai lentikular berwarna putih atau sedikit kekuningan, perabaan keras, sekitar lesi sering ditemukan talangiektasia. Pada gambaran histopatologi pada dermis ditemukan kista-kista yang berasal dari saluran kelenjar. Dinding saluran terdiri dari 2 lapis sel epitel. Lumen kista berisi materi yang bersifat koloidal. Sekitar kista terdapat serbukan sel-sel radang spesifik.8
Gambar 7. siringoma
G. Penatalaksanaan
1. Xanthoma Plana
Eksisi total atau kauteterisasi dengan risiko menimbulkan sikatrik dengan akibat ektropion.
2. Xanthoma Tuberosum
Hindari makanan yang mengandung alkohol, rendah karbohidrat, kalori, dan rendah protein, Ekstripasi total atau kemokauteterisasi dengan asam trikosetat. 3. Xanthoma Tendinosum
Hindari makanan yang mengandung alkohol., diet rendah lemak dan rendah karbohidrat, Eksisi total, Kemokauteterisasi atau elektrokauterisasi.8
4. Xanthoma Eruptif
Pengobatannya dengan cara mengidentifikasi penyebab dari hipertrigliseridemia dan melakukan diet rendah lemak dan karbohidrat.16
H. Prognosis
Deteksi dini penderita xanthoma sangat menentukan prognosis. Obesitas, diabetes mellitus dan hipertensi akan memperburuk prognosis.7
Daftar Pustaka
1. Kumar V, Abas AK, Fausto N. Dasar Patologis Penyakit. Edisi 7. Jakarta: EGC. 2010. Hal. 1272
2. Setyohadi B, Subekti I. pemeriksaan Fisis Umum. Dalam sudoya AW, Setyohadi B, alwi I, Simadribata M, Setiati S. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jakarta. Interna Publishing. 2009. Hal. 36
3. White LE. Xanthomatoses and Lipoprotein Disorders. Dalam Wolff K, Goldsmith L, Katz S, Gilchhrest B, Paller AS, et all. Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine. Edition 7: McGraw Hill.
4. Djuanda A, Hamzah M, Aisah S. Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin. Jakarta. Universitas Indonesia. 2011. Hal. 324-25
5. Torres KM, Chief, Elston DM. Xanthomas. (serial on internet) 2015 (cited on 24th November 2015). Available from URL : http://emedicine.medscape.com/article/1103971-overview#a6
6. Deguilh F. Xanthelasma and Xanthoma. (serial on internet) 2015 (cited on 23th November 2015). Available from URL : http://www.mountsinai.org/patient-care/health-library/diseases-and-conditions/xanthelasma-and-xanthoma
7. Gurnida DA. Familial Hypercholesterolemi
.
(serial on internet) 2011 (cited on 24th November 2015). Available from URL : http://pustaka.unpad.ac.id/wp-content/uploads/2013/11/Pustaka_Unpad_Familial_-Hypercolestelolemia.pdf.pdf
8. Siregar. Saripati Penyakit Kulit. Edisi 2. Jakarta : EGC. 2004. Hal.202-05 9. James WD, Berger TG, Elston DM. Diseases of the Skin Clinical
Dermatology. China : Elsevier. 2006. Hal. 520-25
10. Swartz M, Effendi H, Hartanto H. Buku Ajar Diagnostik fisik. Jakarta. EGC. Hal. 192-93
11. Bickley LS. Buku ajar Pemeriksaan Fisik dan Riwayat Kesehatan. Edisi 8. Jakarta: EGC. Hal. 183
12. Brown RG. Burns T. Lecture Notes Dermatologi. Edisi 8. Jakarta : Erlangga Medical Series. 2005. Hal. 186-91
13. Zahurance WL, Lebowitz H, Holton B. Current Medical Diagnosis &
14. Mcphee SJ, Papadakis MA. Current Medical Diagnosis & treatment.
America: McGraw-hill. 2011. Hal. 1124-25
15. Ko CJ, Barr RJ. Dermatopathology. Edisi 2. USA: Wiley-Blackweel. 2011. Hal. 193-95
16. Merola JF, Mengden SJ, Soldano A, Rosenman K. Eruptive Xanthomas. New York University. serial on internet) 2011 (cited on 24th November 2015). Available from URL : http://escholarship.org/uc/item/0dp3p2gq
