Gangguan Pendengaran pada Sindrom Down dengan Hipotiroid Kongenital

(1)

p-ISSN: 0126-2092 e-ISSN: 2442-5230

LAPORAN KASUS Gangguan Pendengaran pada Sindrom Down dengan Hipotiroid Kongenital

Nelviza Riyanti¹, Nirza Warto¹, Eka Agustia Rini²

1. Subbagian THT-Komunitas Bagian THT-KL FK Universitas Andalas/RSUP dr. M Djamil, Padang; 2.

Bagian Anak FK Universitas Andalas/RSUP dr. M Djamil, Padang

Korespondensi: Nelviza Riyanti. Bagian THT-KL RSUP Dr. M. Djamil Padang. Email:

[email protected] Telp:+62 8121897343

Abstrak

Pendahuluan: Gangguan pendengaran pada hipotirod kongenital merupakan salah satu komplikasi yang berat dan dapat bersifat irreversibel. Hipotiroid merupakan kelainan tiroid yang paling sering terjadi pada sindrom Down. Sindrom Down adalah kelainan genetik dimana terdapat abnormalitas perkembangan kromosom 21. Laporan Kasus: Dilaporkan seorang anak perempuan umur 1 tahun 11 bulan dikonsulkan dari bagian Ilmu Kesehatan Anak dengan diagnosis sindrom Down dengan hipotiroid kongenital, penyakit jantung bawaan dan global delay development rencana untuk pemeriksaan pendengaran. Dari hasil pemeriksaan didapatkan hasil timpanometri tipe A pada telinga kanan dan tipe As pada telinga kiri, pemeriksaan Otoacoustic Emissions (OAE) didapatkan hasil telinga kanan dan kiri refer dan pada pemeriksaan Brain Evoked Response Audiometry (BERA) tidak ditemukan adanya gelombang V pada semua frekuensi pada kedua telinga. Pasien didiagnosis dengan gangguan sensorineural derajat berat. Kesimpulan: Sindrom Down dengan hipotiroid kongenital merupakan salah satu faktor risiko yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran. Deteksi dini gangguan pendengaran sangat penting untuk menghindari keterlambatan diagnosis dan intervensi.

Kata kunci: Gangguan pendengaran;sindrom Down; hipotiroid kongenital

Abstract

Introduction: Congenital hypothyroid hearing loss is a serious complication and can be irreversible.

Hypothyroidism is the most common thyroid disorder in Down syndrome. Down syndrome is a genetic disorder in which there is a developmental abnormality of chromosome 21. Case Report: Reportedly a girl aged 1 year 11 months was consulted from the Pediatrics Department with a diagnosis of Down's syndrome with congenital hypothyroidism, congenital heart disease and global development delay plans for hearing examination. From the results of the examination, it was found that type A tympanometry in the right ear and type As in the left ear, the Otoacoustic Emissions (OAE) examination obtained the results of the right and left ear refer and on the Brain Evoked Response Audiometry (BERA) examination there was no V wave at all frequencies in both earss. The patient had severe sensorineural disturbances. Conclusion: Down syndrome with congenital hypothyroidism is one of the risk factors that can cause hearing loss. Early detection of hearing loss is very important to avoid delays in diagnosis and intervention.

Keywords: Hearing loss; Down syndrome; congenital hypothyroidism

(2)

Majalah Kedokteran Andalas | p-ISSN: 0126-2092 | e-ISSN: 2442-5230 79 Vol.45

No.1 2022

PENDAHULUAN

Sindrom Down adalah suatu kelainan genetik yang dibawa sejak lahir dan terjadi saat masa embrio. Sindrom Down disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang menghasilkan salinan 3 kromosom 21 sehingga memiliki 47 kromosom. Sindrom down pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Langdon Down. Pada kasus sindrom Down memiliki resiko lebih tinggi terjadi disfungsi tiroid dibandingkan anak normal lainnya. Anak dengan sindrom Down mengalami kesulitan berbicara, gangguan pendengaran, perkembangan motorik yang terlambat, dan daya intelektual yang terbatas. Kelainan tiroid berupa hipotiroid umumnya dapat terjadi 30-50% pada anak dengan sindrom Down.^1,2

Hipotiroid kongenital adalah kekurangan hormon tiroid pada bayi baru lahir. Kekurangan hormon tiroid pada bayi dan masa awal kehidupan, bisa mengakibatkan hambatan pertumbuhan dan retardasi mental. Gangguan pendengaran pada hipotirod kongenital merupakan salah satu komplikasi yang berat dan kebanyakan kasus bersifat irreversibel. Tuli sensorineural ditemukan pada sekitar 20% kasus hipotiroid kongenital.^3,4

Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) 2019 menekankan deteksi dan intervensi pendengaran dini (EHDI) melalui skrining untuk semua bayi baru lahir dalam usia 1 bulan. Deteksi dini gangguan pendengaran sangat penting untuk menghindari keterlambatan diagnosis dan intervensi sehingga dapat meningkatkan perkembangan bicara dan bahasa anak dikemudian hari.^5,6

Embriologi Telinga

Perkembangan aurikula dimulai pada awal periode embrionik di minggu keempat. Aurikula mencapai bentuk seperti bentuk orang dewasa pada awal bulan kelima dan terus berkembang sampai usia 9 tahun. Sedangkan liang telinga luar berkembang sampai usia 7 tahun. Pada usia gestasi 9 minggu mulai terbentuk ketiga lapisan pada gendang telinga, dan pada minggu ke 20 sudah terjadi pematangan telinga dalam yang mempunyai ukuran sama dengan orang dewasa, dan dapat memberi respons terhadap suara. Pada usia gestasi 30 minggu terjadi pneumatisasi dari timpanum (Gambar 1)^7,10

Gambar 1. Perkembangan telinga saat usia embrio 28 hari⁷

Perkembangan tulang

pendengaran pertama kali teridentifikasi pada minggu ke-4 dan terjadi osifikasi pada tulang maleus dan inkus sempurna pada usia gestasi 32 minggu sedangkan stapes terus berkembang sampai usia dewasa. Perkembangan auditorik berhubungan erat dengan perkembangan otak. Neuron dibagian korteks mengalami pematangan dalam waktu 3 tahun pertama kehidupan, dan 12 bulan pertama kehidupan terjadi perkembangan otak sangat cepat.^7,10

(3)

Majalah Kedokteran Andalas | p-ISSN: 0126-2092 | e-ISSN: 2442-5230 80

Fisiologi Pendengaran

Pada proses mendengar diawali dengan ditangkapnya energi bunyi oleh daun telinga dalam bentuk gelombang yang dialirkan melalui udara atau tulang ke koklea. Getaran tersebut menggetarkan membran timpani diteruskan ke telinga tengah melalui rangkaian tulang pendengaran yang akan mengamplifikasi getaran melalui daya ungkit tulang pendengaran dan perbandingan luas membran timpani dan tingkap lonjong.

Energi getar yang telah diamplifikasi ini akan diteruskan ke stapes yang menggerakkan tingkap lonjong sehingga perilimfe pada skala vestibuli bergerak.

Getaran diteruskan melalui membran Reissner yang mendorong endolimfe, sehingga akan menimbulkan gerak relatif antara membran basilaris dan membran tektoria. Proses ini merupakan rangsang mekanik yang menyebabkan terjadinya defleksi stereosilia sel-sel rambut, sehingga kanal ion terbuka dan terjadi pelepasan ion bermuatan listrik dari badan sel. Keadaan ini menimbulkan proses depolarisasi sel rambut, sehingga kanal ion terbuka dan terjadi penglepasan ion bermuatan listrik dari badan sel. Keadaan ini menimbulkan proses depolarisasi sel rambut, sehingga melepaskan neurotransmitter ke dalam sinapsis yang akan menimbulkan potensial aksi pada saraf auditorius, lalu dilanjutkan ke nukleus auditorius, lalu dilanjutkan sampai ke korteks pendengaran (area 39-40) di lobus temporalis (Gambar 2) ^10,11

Gambar 2. Jalur pendengaran¹¹

Epidemiologi

Menurut World Health Organization (WHO), kasus sindrom Down di seluruh dunia terjadi 1 per 1000 kelahiran dimana setiap tahun 3000 - 5000 anak lahir dengan sindrom Down dan terdapat 8 juta penderita sindrom Down di seluruh dunia. Berdasarkan Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas) kasus sindrom Down di Indonesia cenderung meningkat, dari tahun 2013 sebesar 0,13%

dan tahun 2018 menjadi 0,21% pada anak usia 24 – 59 bulan. Menurut Harahap dan Salimar tahun 2015, di Indonesia menunjukkan insiden anak laki-laki lebih banyak menderita sindrom Down yaitu sebesar 0,08% dan 0,06% pada anak perempuan berusia 24-59 bulan.¹

Prevalensi hipotiroid kongenital pada sindrom Down diperkirakan 28 – 35 lebih tinggi pada populasi normal dengan angka insiden bervariasi antara 1:113 dan 1:141 kelahiran hidup.¹² Menurut program skrinning di seluruh dunia, hipotiroid kongenital memiliki angka insiden yang konstan yaitu 1:3000 hingga 1:4000 bayi baru lahir, dengan dominan pada perempuan (2:1 hingga 4:1). Insiden gangguan pendengaran pada hipotiroid sekitar 25-50% dengan insiden lebih tinggi pada hipotiroid kongenital.¹³

Patofisiologi

Hormon tiroid sangat berperan penting pada 3 tahun pertama kehidupan yang merupakan masa kritis pertumbuhan dan perkembangan susunan saraf.

Kekurangan hormon tiroid pada masa ini dapat menyebabkan retardasi mental, gangguan saraf dan hambatan pertumbuhan.^14,15 Kelainan tiroid pada sindrom Down dapat memperparah perkembangan anak sindrom Down.

Gangguan tiroid pada sindrom Down dapat disebabkan karena terjadi beberapa defek

(4)

http://jurnalmka.fk.unand.ac.id

No.1 2022

genetik yang dapat menyebabkan kegagalan pertumbuhan dan perkembangan kelenjar tiroid dimana pada sindrom Down ditemukan ukuran kelenjar tiroid yang lebih kecil dan memiliki folikel yang sedikit dan kecil. Selain itu, terjadi kegagalan hormogenesis hormon tiroid.^12,16

Hormon tiroid berperan penting pada morfogenesis, perkembangan dan maturasi jalur pendengaran yang akan mempengaruhi perkembangan memori, bahasa, dan kemampuan belajar anak.

Pembentukan struktur telinga bagian dalam tergantung pada kadar hormon tiroid yang adekuat. Tidak adanya atau insufisiensi hormon tiroid pada perkembangan awal usia, dapat merusak struktur sensorik telinga bagian dalam.¹⁸ Di beberapa literatur dijelaskan pentingnya hormon tiroid dalam perkembangan organ corti. Pada periode janin, respons pendengaran primer dan sensitivitas pendengaran semakin matang sampai anak usia dini. Selama trisemester pertama, embrio bergantung sepenuhnya pada hormon tiroid ibu, yang diproduksi dalam jumlah kecil selama paruh kedua kehamilan (Gambar 3)¹⁹

Gambar 3. Peran hormon tiroid pada sistem pendengaran¹⁷

Gangguan pendengaran pada hipotiroid dapat konduktif, sensorineural, atau campuran. Gangguan pendengaran konduktif dapat terjadi karena menurunnya komplians tuba eustachius akibat hipertrofi dan edema yang menyebabkan penyumbatan tuba eustachius yang ditandai dengan retraksi membran timpani dan manuver valsava yang negatif. Selain itu, juga terjadi hipertrofi lapisan mukosa telinga tengah dan penebalan dari membran timpani.

Sedangkan gangguan pendengaran sensorineural dapat terjadi karena lesi pada koklea atau pada retrokoklea.

Menurut penelitian oleh Anniko, membran tektorial adalah struktur pertama yang mengalami perubahan akibat hipotiroid. Perubahan neural dapat dijelaskan dengan biokimia, metabolik, atau perubahan morfologi pada sistem saraf yang mempengaruhi jalur konduksi saraf. ^16,20

Manifestasi Klinis

Manifestasi klinis pada anak dengan sindrom Down memperlihatkan tanda dan gejala klinis yang mempengaruhi beberapa sistem organ.

Paling sering ditandai dengan disabilitas intelektual, hipotonia, wajah yang khas, penyakit jantung bawaan, dan pertumbuhan terlambat. Pada telinga, anak dengan sindrom Down dapat terjadi liang telinga menyempit dan hipotonia pada tuba eustachius sehingga dapat terjadi disfungsi tuba eustachius, otitis media efusi, dan gangguan pendengaran baik konduktif maupun sensorineural.^21,22 Salah satu manifestasi klinis anak dengan sindrom Down dapat menyebabkan kelainan pada tiroid berupa hipotiroidisme. Tanda dan gejala kelainan tiroid tidak terlihat dengan jelas karena tersamarkan dan menjadi bagian dari

(5)

fenotipe sindrom Down. Kelainan ini dapat disebabkan karena terjadi beberapa defek genetik yang dapat menyebabkan kegagalan pertumbuhan dan perkembangan hormon tiroid serta kegagalan dalam hormogenesis hormon tiroid.^1,16

Diagnosis

Pada kasus Sindrom Down dapat dilakukan tes skrinning dan diagnostik untuk menegakkan diagnosis Sindrom Down. Tes skrinning dilakukan sebelum bayi lahir dengan tes darah (skrinning serum) dan ultrasonografi. Selain itu dapat juga dilakukan chorionic villus sampling (CVS) pada kehamilan trisemester pertama dan amniosentesis pada trisemester kedua untuk mendiagnosis bayi sebelum lahir.

Sindrom Down biasanya diidentifikasi saat lahir dengan adanya ciri-ciri fisik tertentu.

Analisis kromosom yang disebut kariotipe dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.^1,23

Deteksi dan terapi secara dini hipotiroid kongenital dapat dilakukan melalui skrinning neonatal yang bertujuan untuk mencegah kecacatan karena gangguan perkembangan saraf dan mengoptimalkan perkembangannya.

Skrinning dengan pemeriksaan TSH merupakan pemeriksaan yang paling sensitif dan terbaik dilakukan pada 48-72 jam setelah lahir.^3,14

Pentingnya menegakkan diagnosis gangguan pendengaran secara dini perlu dilakukan beberapa pemeriksaan pendengaran. Berikut pemeriksaan pendengaran yang dapat dilakukan:^10,24 1. Timpanometri

Timpanometri adalah pemeriksaan non-invasif untuk mengukur besarnya tekanan intra timpani dan fungsi telinga tengah tanpa mencoblos membran

timpani. Secara umum terdapat tiga jenis timpanometri, yaitu:

1. Tipe A (normal) Terdapat puncak dengan tekanan 0-100 daPa. Compliance dan tinggi puncak berada dalam batas normal.

2. Tipe B (flat) Kurva datar tidak memiliki puncak. Tidak adanya perubahan compliance sebagai fungsi tekanan telinga tengah. Tipe ini dikaitkan dengan keberadaan cairan di telinga tengah (otitis media efusi atau serosa) 3. Tipe C Puncak grafik berada pada

tekanan negatif <-150daPa. Tipe ini dikaitkan dengan gangguan fungsi tuba eustachius dan ventilasi telinga tengah yang tidak adekuat

Variasi lain dari timpanogram, yaitu tipe As dan Ad. Pada tipe As masih ditemukan puncak tetapi dengan nilai compliance yang kurang dari normal. Tipe ini dikaitkan dengan fiksasi osikel misalnya pada otosklerosis. Tipe Ad terdapat puncak yang sangat tinggi dengan kurva yang terbuka contohnya pada kondisi terputusnya tulang-tulang pendengaran.^10,24

2. Otoacoustic Emissions (OAE)

Otoacoustic Emissions (OAE) adalah gelombang suara yang dihasilkan oleh koklea baik secara spontan atau dengan rangsangan. Terdapat dua jenis OAE, yaitu Spontaneous otoacoustic emissions (SOAE) yaitu OAE yang muncul secara spontan tanpa pemberian rangsangan dan Evoked otoacoustic emissions (EOAE), OAE yang muncul setelah diberikan rangsangan dari luar dan terdiri dari tiga jenis EOAE yaitu Transient Evoked Otoacoustic Emissions (TEOAE), Distortion Otoacoustic Emissions (DPOAE) dan Sustained-frequency Otoacoustic Emissions (SFOAE).^5,24

(6)

No.1 2022

3. Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA)

Pemeriksaaan BERA adalah salah satu pemeriksaan auditory evoked potensial (AEP) yang merupakan pemeriksaan elektrofisiologis yang objektif dan non- invasif untuk menilai respon sistem auditorik termasuk batang otak terhadap bunyi yang didengar sehingga dapat diketahui ambang dengar maupun letak lesi pada sistem auditorik tersebut.^10,24

4. Auditory Steady State Response (ASSR) Auditory Steady State Response (ASSR) adalah respon elektrofisiologis yang ditimbulkan oleh stimulus pendengaran yang berulang secara berkala. ASSR merupakan pemeriksaan yang objektif dan menggunakan frekuensi rangsangan yang spesifik (0,5, 1, 2, 4 kHz) dengan tujuan membuat perkiraan audiogram untuk menilai ambang dengar.^10,24

Penatalaksanaan

Tujuan pengobatan pada hipotiroid kongenital adalah terjaminnya tumbuh kembang anak secara optimal sesuai dengan potensi genetiknya dengan menjamin kebutuhan hormon tiroid sesuai masa pertumbuhannya. Levotiroksin (L-T4) merupakan satu-satunya obat untuk hipotiroid kongenital dan diberikan sesegera mungkin setelah diagnosis ditegakkan. Terapi terbaik dimulai sebelum bayi berusia 2 minggu. Otak bayi yang sedang tumbuh sangat bergantung kepada hormon tiroid untuk waktu 2-3 tahun pertama kehidupannya.¹⁴

Apabila ditemukan adanya gangguan pendengaran maka dianjurkan untuk menggunakan alat bantu dengar (ABD) sedini mungkin seperti yang direkomendasikan oleh American Joint Committee on Infant Hearing (AJCIH) yaitu sebelum usia 6 bulan. Bila dengan ABD

tidak membantu maka dianjurkan untuk menggunakan implan koklea. Disamping itu anak juga diberi terapi wicara atau terapi audioverbal sehingga dapat mendeteksi suara dan selanjutnya dapat berkomunikasi.¹⁰

LAPORAN KASUS

Seorang anak perempuan berumur 1 tahun 11 bulan datang ke Poliklinik THT Komunitas THT-KL RSUP dr.M.Djamil Padang pada tanggal 28 Desember 2020.

Pasien dikonsulkan dari Bagian Anak dengan diagnosis sindrom Down dengan hipotiroid kongenital, penyakit jantung bawaan dan global delay development untuk pemeriksaan pendengaran. Dari alloanamnesis orang tua pasien, anak kurang respon bila dipanggil atau ada bunyi dan pasien belum bisa berbicara, baru bisa mengucapkan 1 suku kata “ma”dan “pa”.

Pasien merupakan anak ketiga dan mempunyai dua orang saudara laki-laki.

Dari riwayat kehamilan, Ibu berumur 45 tahun saat mengandung pasien. Tidak didapatkan adanya demam tinggi, riwayat trauma dan riwayat konsumsi obat-obatan selama kehamilan. Pemeriksaan kehamilan rutin setiap bulan di bidan, nutrisi ibu selama kehamilan cukup.

Riwayat persalinan, Ibu melahirkan dengan prosedur sectio caesarea (SC) oleh dokter kandungan di rumah sakit swasta di Padang atas indikasi ketuban pecah dini saat usia kehamilan 38-39 minggu. Bayi lahir langsung menangis, badan biru-biru (-), kuning (-), sesak (-), berat badan lahir 2100 gram, panjang badan lahir 48 cm. Pasien pernah dirawat 1x di Neonatal Intensive Care Unit (NICU) selama 4 hari. Riwayat kuning ada.

Pasien tengkurap pada usia 5 bulan, mengangkat kepala usia 7 bulan, duduk pada usia 1 tahun 8 bulan. Riwayat

(7)

imunisasi dasar tidak lengkap. Keluar cairan dari telinga tidak ada, riwayat keluar cairan dari telinga tidak ada. Saat ini pasien tidak ada demam, batuk dan pilek.

Terdapat riwayat anggota keluarga pasien yaitu sepupu orang tua pasien yang menderita sindrom Down. Riwayat kelainan pendengaran dalam keluarga tidak diketahui.

Pasien sudah dikenal dengan penyakit jantung bawaan dan hipotiroid kongenital sejak usia 7 bulan dengan hasil pemeriksaan laboratorium kadar TSH 10,44 mU/l dan FT4 10,96 mol/L. Saat ini pasien rutin mengkonsumsi levotiroksin 1x25ug tab, captopril 2x3,125mg tab dan rutin kontrol ke bagian kardiologi dan endokrinologi anak.

Pemeriksaan fisik status generalis dalam batas normal. Pada daerah kepala didapatkan wajah pasien dismorfik, lingkar kepala 41,5 (mikrosefal). Pada pemeriksaan lokalis THT-KL didapatkan telinga, hidung dan tenggorok dalam batas normal. Pada pemeriksaan timpanometri, didapatkan hasil gelombang tipe A pada telinga kanan dan tipe As pada telinga kiri.

Pada pemeriksaan OAE didapatkan hasil pemeriksaan refer (tidak lulus) pada kedua telinga. Pada pemeriksaan BERA tidak didapatkan gelombang V di semua frekuensi pada kedua telinga. Dari hasil pemeriksaan ASSR perkiraan ambang dengar telinga kanan 83 dB dan telinga kiri 85 dB.

Pasien didiagnosis dengan gangguan pendengaran sensorineural derajat berat bilateral dan sindrom Down dengan hipotiroid kongenital, penyakit jantung bawaan dan global delay development. Pasien dianjurkan untuk pemakaian alat bantu dengar dan terapi wicara.

PEMBAHASAN

Pada gangguan pendengaran keluhan yang umum dari orang tua adalah anak tidak memberi respons saat dipanggil atau ada suara/bunyi. Pada kasus ini terjadi keterlambatan skrinning pendengaran yang baru dilakukan pada usia 1 tahun 11 bulan. Berdasarkan JCIH tahun 2019 tolak ukur dilakukan deteksi dan intervensi dini gangguan pendengaran “1-3-6” yaitu dilakukan pemeriksaan pendengaran pada bayi berusia 1 bulan, apabila tidak lulus saat pemeriksaan pendengaran dilakukan pemeriksaan yang komprehensif oleh audiologis pada usia 3 bulan dan apabila telah diketahui adanya gangguan pendengaran dilakukan intervensi dini pada usia 6 bulan. Deteksi gangguan pendengaran dan intervensi dini berdampak positif pada anak dengan gangguan pendengaran atau sulit untuk mendengar. Kemampuan komunikasi dan bahasa yang optimal akan dapat tercapai apabila intervensi dini dilakukan paling lambat usia 3 – 6 bulan.^5,25

Pada kasus ini, pasien tidak dilakukan skrinning hipotiroid saat baru lahir dan orang tua baru mengetahui pasien menderita hipotiroid kongenital pada saat pasien berusia 7 bulan dengan hasil pemeriksaan didapatkan kadar TSH meningkat 10,44 mU/l dan kadar T4 bebas 10,96 umol/mL.

American Academy of Paediatrics (AAP) merekomendasikan untuk dilakukan pemeriksaan TSH (thyroid stimulating hormone) pada bayi baru lahir, kemudian usia 6 bulan dan 12 bulan.¹² Berdasarkan Panduan Praktek Klinis (PPK) Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) skrinning nenonatal dengan pemeriksaan TSH merupakan pemeriksaan yang paling sensitif dan terbaik dilakukan pada 48-72 jam setelah lahir. Skrinning neonatal bertujuan untuk

(8)

No.1 2022

mendeteksi secara dini kasus hipotiroid kongenital sehingga dapat mencegah kecacatan dan mengoptimalkan perkembangan. Kecacatan pada pasien hipotiroid kongenital sebagian besar terjadi karena tidak mendapatkan terapi sebelum usia 3 bulan.³

Gangguan pendengaran sangat erat berhubungan dengan disfungsi kelenjar tiroid. Secara umum sistem pendengaran sangat sensitif terhadap gangguan sistem tiroid.¹³ Pada pasien ini ditemukan gangguan sensorineural derajat bilateral. Menurut Caio, dkk hipotiroid kongenital dapat menyebabkan gangguan pendengaran 100 kali lipat lebih tinggi pada populasi eutiroid dan terjadi 1 per 1000 kelahiran.¹⁷ Dalam artikelnya Fatemeh dkk, mengutip penelitian yang dilakukan oleh Crifo, dkk pada 46 kasus hipotiroid kongenital, ditemukan 5 kasus gangguan pendengaran derajat berat dan penelitian yang dilakukan oleh Rovet dkk, 14% anak dengan hipotiroid kongenital menglami gangguan pendengaran sensorineural. Bellman dkk, juga melaporkan dari 38 pasien hipotiroid kongenital ditemukan 2 kasus gangguan pendengaran derajat berat, 16 kasus gangguan pendengaran derajat ringan.

Berdasarkan penelitian tersebut, gangguan pendengaran ringan dapat terjadi pada beberapa kasus hipotiroid kongenital meskipun telah dilakukan pengobatan awal.²⁶

Menurut Almagor dkk, dilaporkan 30% pasien hipotiroid kongenital mengalami gangguan pendengaran dengan 74% dengan gangguan konduktif derajat ringan dan 26% gangguan sensorineural derajat sedang hingga berat.

Gangguan pendengaran pada hipotiroid kongenital tidak berhubungan dengan penyebab hipotiroid, jenis kelamin, etnis dan usia saat dilakukan terapi awal.²⁷

Menurut penelitian yang dilakukan Szarama, terjadi kerusakan morfologi sel sensorik rambut luar koklea dan berkurangnya mikrotubulus sel penyangga pada keadaan hipotiroid sehingga menyebabkan kekakuan pada sel rambut luar dan sebaliknya, kelemahan terhadap sel penyangga. Pada telinga tengah, Cordas menemukan persistensi kronik mesenkim pada telinga tengah tikus. Selain itu juga terjadi pembesaran dan keterlambatan osifikasi dari osikel.¹⁶

Kelainan tiroid pada sindrom Down umumnya berupa hipotiroid yaitu sekitar 15-30%. Penelitian yang dilakukan oleh Rudy dkk, dari 30 anak sindrom Down, 19 anak (63.33%) menderita hipotiroid.

Menurut Unachak (2008) dari 140 pasien anak sindrom Down ditemukan kasus hipotiroid pada 53 pasien (37.9%). King et al (2011) juga melakukan penelitian terhadap 148 pasien sindrom Down dan menunjukkan 79 pasien (53%) mengalami hipotiroid. Berdasarkan hasil penelitian tersebut anak dengan sindrom Down memiliki resiko yang lebih tinggi mengalami disfungsi tiroid bila dibandingkan anak normal lainnya.^2,16 Menjamin pertumbuhan dan perkembangan (neurodevelopment) seoptimal mungkin hingga mencapai potensi genetiknya dapat dicapai dengan pemberian terapi awal levotriroksin dalam 2 minggu pertama kehidupan pada anak dengan hipotiroid kongenital. Pemantauan jangka panjang secara periodik FT4 dan TSH sangat penting, untuk menjamin kadar tiroid yang adekuat. Menurut AAP dan European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE) menganjurkan dosis awal levotiroksin adalah 10-15 ug/kgBB/hari, dosis selanjutnya disesuaikan dengan hasil pemeriksaan TSH dan FT4 berkala dengan dosis perkiraan sesuai umur.^3,19

(9)

Beberapa studi melaporkan perbaikan pendengaran pada pasien hipotiroid dengan pengobatan tiroksin.

Penelitian yang dilakukan oleh Van't Hoff dan Sturat, Rubinstein, dkk dan Anand dkk melaporkan perbaikan pendengaran setelah pengobatan tiroksin. Gangguan pendengaran pada hipotiroid dapat diperbaiki dan bersifat reversible setelah pengobatan yang tepat. Menurut Di Lorenzo,dkk terjadi perbaikan pendengaran yang signifikan pada pasien hipotiroid, setelah pengobatan L-tiroksin selama 6-12 bulan. Malik dkk. melaporkan perbaikan pendengaran setelah pengobatan pada telinga yang mengalami gangguan sensorineural 12,5%, 11,11%

gangguan pendengaran campur, dan 30%

gangguan pendengaran konduktif. Namun, menurut Post, DeVos dan Parving dkk, tidak ditemukan adanya perbaikan pendengaran yang signifikan setelah pengobatan dengan tiroksin. Menurut Hussein dkk, pada kasus hipotiroid didapatkan 15 % mengalami gangguan pendengaran yang reversibel yang dihubungkan dengan perbaikan kondisi telinga tengah. Sedangkan 52% tidak ditemukan ada perbaikan atau kerusakan minimal meskipun telah diberikan pengobatan.^13,19

American Academy of Paediatrics merekomendasikan anak dengan sindrom Down yang lulus pemeriksaan pendengaran saat bayi baru lahir dilakukan pemeriksaan pendengaran setiap 6 bulan hingga dapat dilakukan pemeriksaan audiometri murni sekitar usia 4 tahun dan selanjutnya sekali setahun.^6,21

Anak dengan gangguan pendengaran direkomendasikan untuk habilitasi sedini mungkin sesuai dengan rekomendasi AJCIH, yaitu saat usia 6 bulan.

Intervensi pendengaran dini telah terbukti dapat meningkatkan perkembangan bicara dan bahasa serta kualitas hidup bagi anak yang memiliki gangguan pendengaran kongenital. Usia saat pemasangan ABD berpengaruh besar pada persepsi bicara, kemampuan bicara dan bahasa lisan.^5,22

SIMPULAN

Sindrom down dengan hipotiroid kongenital merupakan salah satu faktor risiko yang menyebab gangguan pendengaran. Deteksi dini gangguan pendengaran pada anak sangat penting untuk menghindari keterlambatan diagnosis dan intervensi. Pemeriksaan yang direkomendasikan untuk diagnosis gangguan pendengaran adalah pemeriksaan OAE dan BERA. Pendekatan multidisiplin diperlukan untuk penatalaksanaan gangguan pendengaran pada anak sindrom Down dengan hipotiroid kongenital, yang mencakup otorhinolaringologis, endokrin anak, terapis bicara dan bahasa, serta dukungan keluarga.

DUKUNGAN FINANSIAL

-

UCAPAN TERIMA KASIH

-

KONFLIK KEPENTINGAN

-

DAFTAR PUSTAKA

1. Wardah. Infodatin Riskesdas: Antara Harapan dan Fakta Down Syndrome.

Pusat Data dan Infromasi Kementrian Kesehatan RI. 2019. p. 1–10.

2. Santoso, Rudy GH, Rahmadi FA.

Hubungan Kadar Hormon Tiroid

(10)

No.1 2022

Dengan Perkembangan Anak Sindrom Down. Media Med Muda.

2015;4(4):1452–9.

3. Unit Kerja Koordinasi Endokrinologi, Indonesia IDA. Diagnosis dan tata laksana hipotiroid kongenital. In:

Panduan Praktik Klinis Ikatan Dokter Anak Indonesia. Jakarta; 2017. p. 1–

21.

4. Biswas R, Islam MR. Hearing Impairment in Children with Congenital Hypothyroidism. Dhaka Shishu Hosp J. 2021;36(1):14–9.

5. Awad R, Oropeza J, Uhler KM. Meeting the joint committee on infant hearing standards in a large metropolitan children’s hospital: Barriers and next steps. Am J Audiol. 2019;28(2):251–9.

6. Nightengale E, Yoon P, Wolter- Warmerdam K, Daniels D, Hickey F.

Understanding hearing and hearing loss in children with down syndrome.

Am J Audiol. 2017;26(3):301–8.

7. Cunsolo, Eliomaria. Mattioli F et al. Ear Embriology. In: Endoscopic Ear Surgery. Modena, Italy; 2015. p. 16–

37.

8. Sadler T. Ear. In: Langman’s Medical Embryology. 12th ed. Philadelphia;

2012. p. 321–8.

9. Wareing, Michael John. Lalwani, Anil K et al. Development of the Ear. In:

Bailey’s Head and Neck Surgery Otolaryngology. fifth. 2015. p. 2239–

52.

10. Kolegium Ilmu Kesehatan, THT-KL.

Perkembangan Bahasa dan Bicara Pada Anak. In: Buku Acuan THT- Komunitas. 2015. p. 1–11.

11. Smith MG, Academy U of GI of M at S.

The impact of railway vibration and noise on sleep. 2017.

12. Amr NH. Thyroid disorders in subjects with down syndrome: An update. Acta Biomed. 2018;89(1):132–9.

13. Hussein MM, Asal SI, Salem TM, Mohammed AM. The effect of L- thyroxine hormone therapy on hearing loss in hypothyroid patients.

Egypt J Otolaryngol. 2017;33(4):637–

44.

14. Asri Purwanti, Rudy Susanto JRB.

Tiroid dan Gangguannya. In: Buku Ajar Endokrinologi Anak. kedua. Jakarta;

2018. p. 250–76.

15. Pallone LV, Navarra LC, Gonçalves GA, de Jesus FA, Melo DG, Ferreira RA, et al. Neonatal thyrotropin levels and auditory neural maturation in full- term newborns. PLoS One.

2021;16(6):e0253229.

16. Margono, Irwan Arif. Purwanti, Asri.

Widodo P. Hubungan Fungsi Tiroid dengan Gangguan Pendengaran Anak Sindrom Down. Media Med Muda.

2015;4(4):1013–20.

17. de Andrade CLO, Machado GC, Fernandes L da C, de Albuquerque JM, Casais-E-Silva LL, Ramos HE, et al.

Mechanisms involved in hearing disorders of thyroid ontogeny: A literature review. Arch Endocrinol Metab. 2017;61(5):501–5.

18. de Andrade CLO, Machado GC, Magalhães LPF, Cerqueira TL de O, Fernandes L da C, Ramos HE, et al.

Cochlear dysfunction evidenced by reduction of amplitude of otoacoustic responses in patients with congenital hypothyroidism. Int J Pediatr Otorhinolaryngol.

2019;122(January):12–7.

19. A. G, D. B, P. G, J.P. VD, C. G. Recovery of sensorineural hearing loss after hormonal replacement treatment in congenital hypothyroidism. B-ENT.

2016;12(Figure 2):17.

20. Cherian KE, Kapoor N, Mathews SS, Paul TV. Endocrine glands and hearing:

Auditory manifestations of various

(11)

endocrine and metabolic conditions.

Indian J Endocrinol Metab.

2017;21(3):464–9.

21. Kreicher KL, Weir FW, Nguyen SA, Meyer TA. Characteristics and Progression of Hearing Loss in Children with Down Syndrome. J Pediatr.

2018;193:27-33.e2.

22. Stewart R, Gallagher D, Leyden P.

Diagnosis and management of conductive hearing loss in children with trisomy 21. J Paediatr Child Health. 2018;54(11):1242–5.

23. Bull MJ, Saal HM, Braddock SR, Enns GM, Gruen JR, Perrin JM, et al. Clinical report - Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics.

2011;128(2):393–406.

24. Chi, David H. Sabo DL. Pediatric Audiology and Implantable Hearing Devices. In: Bailey’s Head and Neck

Surgery Otolaryngology. 5th ed. 2014.

p. 1507–22.

25. The Joint Committee on Infant Hearing. Year 2019 Position Statement: Principles and Guidelines for Early Hearing Detection and Intervention Programs. J Early Hear Detect Interv. 2019;4(2):1–44.

26. Saffari F, Nikpendar MH, Esmailzadehha N, Oveisi S, Homaei A, Jalilolghadr S. Prevalence of sensorineural hearing loss in patients with congenital hypothyroidism in qazvin, Iran (2015). Iran J Neonatol.

2018;9(3):1–5.

27. Almagor T, Rath S, Nachtigal D, Sharroni Z, Elias-Assad G, Hess O, et al.

High Prevalence of Hearing Impairment in Primary Congenital Hypothyroidism. Eur Thyroid J.

2021;10(3):215–21.