Keterpautan (Linkage) Penemuan Keterpautan Gen. Penemuan Keterpautan Gen KETERPAUTAN DAN PEMETAAN KROMOSOM

KETERPAUTAN DAN

PEMETAAN KROMOSOM

Oleh:

Dr. Dirvamena Boer

081 385 065 359

Universitas Haluoleo, Kendari

dirvamenaboer@yahoo.com

http://dirvamenaboer.tripod.com

Keterpautan (Linkage)

• Bridges menemukan kejadian ‘tak berpisah’

kekecualian dari harapan Mendelian sederhana

 penemuan baru

AaBb x AaBb



9:3:3:1

←

Kita harapkan nisbah fenotipe

Penemuan Keterpautan Gen

• William Bateson dan R. C. Punnett

(1905) menemukan keterpautan gen pada

tanaman ‘sweet pea’.

– Persilangan dihibrid antara tanaman

berbunga ungu (P) tepungsari panjang (L)

dengan tanaman berbunga merah (p)

tepungsari bulat (l), sebagai berikut:

Penemuan Keterpautan Gen

P:

PPLL × ppll

(ungu, panjang) (merah, bulat)

F1: PpLl

(ungu, panjang)

F2:



Fenotipe Genotipe Diamati Diharapkan_(9:3:3:1)

Ungu, panjang P_L_ 284 215

Merah, bulat P_ll 21 71

Merah, panjang ppL_ 21 71

Merah, bulat Ppll 55 24

381 381

Hasil tersebut menyimpang dari 9:3:3:1

Uji

Penemuan Keterpautan Gen

• Spekulasi Bateson dan Punett

– Dua kelas fenotipe yang lebih banyak disebabkan oleh adanya 2 tipe gamet PL dan pl yang asalnya dari tipe gamet tetua

Terjadi koupling secara fisik antara gen dominan (P dan L) dan gen resesif (p dan l) yang mungkin telah menghalangi perpaduan bebas pada F1

– Tapi mereka tidak tahu kodrat dari koupling tersebut.

Penjelasannya harus menunggu berkembangnya Drosophila sebagai alat genetik

Hasil tersebut menyimpang dari 9:3:3:1. Apa yang terjadi?

Tidak bisa dijelaskan sebagai nisbah mendelian yang

dimodifikasi (13:3, 9:7, 12:3:1, 15:1 dst.)

Penemuan Keterpautan Gen

• Morgan menemukan penyimpangan serupa dari

Hukum Mendel II ketika mempelajari 2 pasang

gen autosom pada Drosophila.

– Warna mata ungu (pr) dan merah (pr

+

_{) serta}

panjang sayap yaitu sayap pendek atau

vestigial (vg) dan sayap normal (vg

+

₎

Penemuan Keterpautan Gen



Hal ini disebabkan kopling gen dimana kelas kombinasi gen

terbesar adalah pr

+

_vg

+

_{dan pr vg yang berasal dari tetua}

akibat kopling gen.

+ + + +

+ +

P: pr pr vg vg pr pr vg vg

(ungu, pendek) (merah, normal)

Uji silang F1 pr pr vg vg pr pr vg vg







+ + + +

F2:

pr vg : 1339

pr vg : 1195

pr vg : 151

pr vg : 154

2839



menyimpang dari nisbah 1:1:1:1

Penemuan Keterpautan Gen

+ + + +

+ +

P: pr pr vgvg prpr vg vg

(merah, pendek) (ungu, normal)

Uji silang F1 pr pr vg vg prpr vgvg







+ + + +

F2:

pr vg : 157

prvg : 146

pr vg : 965

prvg : 1067

2335



menyimpang dari nisbah 1:1:1:1

Bateson dan Punnet pada awal studinya tentang koupling

telah menggunakan istilah repulsion untuk bentuk pr

+

_vg

Hipotesis Morgan

• Untuk menjelaskan koupling dan repulsion, maka

Morgan menyusun hipotesis.

Kedua pasang gen pada

koupling ada pada pasangan kromosom homolog, hal

yang sama juga pada repulsion

Hipotesis Morgan

• Bagaimana menerangkan adanya kombinasi bukan

tetua ?

Morgan menghipotesiskan bahwa ketika

kromosom homolog berpasangan pada meiosis terjadi

pertukaran fisik antara potongan kromosom yang disebut

pindah silang.

Kombinasi baru ini disebut:

• Tipe pindah silang • Hasil pertukaran • Rekombinasi intra

kromosomal atau secara singkat disebut rekombinan

Coupling dan Repulsion

• Pasangan gen yang berada pada pasangan

kromosom disebut terpaut

AaBb: A mungkin terpaut b dan

a akan harus terpaut B

Rekombinasi

Rekombinasi

Genotipe Diploid

Rekombinasi

Rekombinasi interkromosomal

Rekombinasi

Meiosis tanpa dan dengan pindah silang antar lokus

Rekombinasi

Lambang Keterpautan

pr vg / pr

+

_vg

+

_{atau pr vg / + +}

Pada Drosophila:

y tubuh kuning dan y

+

_{tubuh coklat}

w mata putih dan w

+

_{mata merah}

P:

atau

y w+ + + + + y w+ y+ _w + +



+ + +

y w /y w y w / Y

y + / y + + w / Y





Lambang Keterpautan Gen pada Kromosom X

Lambang Keterpautan

Peta Keterpautan (peta genetik)

Alfred Sturtevant

1 2 1

P P

Uji silang F : pr+vg+/prvg prvg/prvg

prvg/prvg

165

++/prvg

191

pr+/pr vg









23

+ vg/pr vg

21

400

}

Tipe Tetua

}

Tipe PS

23 21

100% 11% Rekombinan

400

RF









Peta Keterpautan (peta genetik)

1 µm (unit map) genetik = 1% = RF

atau

atau

Dari jarak genetik → menduga

frekuensi zuriat dalam kelas

berbeda

Contoh: Hasil uji silang pr vg/++ Zuriatnya: 5,5% akan pr+/pr vg dan

5,5% akan +vg/pr vg Zuriat dari uji silang heterozigot

pr+/+vg → 5,5% akan pr vg/pr vg dan 5,5% akan ++/pr vg

Peta Keterpautan (peta genetik)

Contoh pada jagung

Biji berwarna A, keriput atau shrunken sh

Biji tidak berwarna a, licin Sh

A Sh/a sh a sh/a sh

A Sh/a sh 5020

a sh/a sh

4960

A sh/a sh 12

a Sh/a sh

8

10000





Jarak genetik A-Sh

_{12 8}

100% 0.2%

10000

RF









}

TT

}

TR

Peta Keterpautan (peta genetik)

• Peta genetik adalah suatu contoh hipotetik

berdasarkan analisis genetik, pembuatannya

tanpa mengenal/berdasarkan struktur kromosom

Peta Keterpautan (peta genetik)

Uji silang 3 titik → untuk melacak keterpautan melibatkan

lebih dari 2 pasang gen heterozigot

1 sc ec vg/sc ec vg + + +/+ + + F : sc ec vg/+ + + sc ec vg/sc ec vg    sc ec vg 235 + + + 241 sc ec + 243 + + vg 233 sc + vg 12 + ec + 14 + ec vg 16 sc + + 14 1008  Teladan 1

Peta Genetik

Jarak sc ec abaikan vg sc ec 235+243 + + 241+233 sc + 12+14 + ec 14+16 12+14+14+16 Jarak sc ec = 100% 5.5% 1008    

}

Tipe Tetua

}

Tipe Rekombinan

≠ 1:1:1:1

Terpaut

Jarak ec vg abaikan sc ec vg 235 + + 241 ec + 243 + vg 233 

≡ 1:1:1:1

ec – vg berpadu bebas

Peta Genetik

Teladan 2

sc ec cv 417

+ + +

430

sc + +

25

+ ec cv

29

sc ec +

44

+ + cv

37

982

Jarak sc - ec abaikan cv

sc ec 417

+ +

430

sc +

25

+ ec

29

sc ec

44

+ +

37

982

}

Tipe Tetua

}

Tipe Tetua

}

Tipe Rekombinan

54

100% 5.5%

982

RF







Peta Genetik

Tipe Tetua

}

Tipe Rekombinan

Jarak ec - cv abaikan sc

ec cv 417

+ +

430

+ +

25

ec cv

29

ec +

44

+ cv

37

982

44 37

100% 8.2%

982

RF









ec 8.2 cv + +

Peta genetik ada 2 kemungkinan

ec 5.5 sc cv + + + 8.2 sc 5.5 ec 8.2 cv + + +

?

Peta Genetik

Jarak sc - cv abaikan ec

sc cv

+ +

sc +

25

+ cv 29

sc +

44

+ cv 37

982

25 29 44 37

100% 13.7%

982

RF













sc 5.5 ec 8.2 cv + + + 13.7

Pindah Silang Ganda

cv ct v 580

+ + +

592

cv + +

45

+ ct v

40

cv ct +

89

+ + v

94

cv + v

3

+ ct +

5

1448



Teladan 3

Jarak cv - ct abaikan v

cv ct

+ +

cv + 45

+ ct

40

cv ct

+ +

cv +

3

+ ct

5

1448

45 40 3 5

100% 6.4%

1448

RF





 





Pindah Silang Ganda

Jarak ct - v abaikan cv

ct v

+ +

+ +

ct v

ct + 89

+ v 94

+ v

3

ct +

5

1448

89 94 3 5

100% 13.2%

1448

RF





 





Jarak cv - v abaikan ct

cv v

+ +

cv + 45

+ v

40

cv + 89

+ v

94

cv v

+ +

1448

45 40 89 94

100% 18.5%

1448

RF













Pindah Silang Ganda

cv 6.4 ct 13.2 v + + +

18.5 ≠ 6.4 + 13.2 = 19.6

Terjadi pindah silang ganda

Jarak cv - ct abaikan v

cv ct

+ +

cv + 45

+ ct

40

cv ct

+ +

cv +

3

+ ct

5

1448

Jarak ct - v abaikan cv

ct v

+ +

+ +

ct v

ct + 89

+ v 94

+ v

3

ct +

5

1448

Jarak cv - v abaikan ct

cv v

+ +

cv + 45

+ v

40

cv + 89

+ v

94

cv v

+ +

1448

Pindah Silang Ganda

cv 6.4 ct 13.2 v + + +

18.5 ≠ 6.4 + 13.2 = 19.6

Pindah silang ganda

cv v + + cv v + + cv v + + pada ct – v dan cv – ct tetapi pada cv – v

+ v cv + cv v ct + + ct + + Rekombinan akibat PS ganda Bukan Rekombinan akibat PS ganda Ada PS ganda

Pindah Silang Ganda

• Jadi untuk jarak genetik cv – v harus ditambah 2 kali tipe

rekombinan ganda = 8 x 2= 16

45 40 89 94 16

100% 19.6%

1448

RF















Interferensi

cv 6.4 ct 13.2 v + + +

Bebas → frek rekombinan ganda = 0.064 x 0.132

= 0.0084 = 0.84%

Dari 1448 ada 0.84% atau 12 PS ganda (=0.0084 x 1448) padahal yang diamati 8 (lebih sedikit)

Ini berarti PS di cv – ct tidak bebas dari PS di ct – v

Efek PS di suatu daerah mempengaruhi PS di daerah

lainnya disebut interferensi

Koefisien Coincidence

• Dua kejadian PS pada ruas-ruas yang berdampingan

dapat saling mempengaruhi

→

PS pada satu ruas dapat merangsang atau menekan PS pada ruas yang disebelahnya.

• Jadi besarnya pengaruh pindah silang satu ruas terhadap ruas yang lain dilukiskan dengan dua jenis koefisien yaitu:

– Koefisien kebersamaan C (Coincidence) dan – Koefisien penekanan I (Interference)

Koefisien Coincidence

• Untuk kejadian pindah silang yang melibatkan tiga gen (misal A, B, dan C) pada satu kromosom dengan nilai koefisien rekombinan AB dan BC masing-masing sebesar rAB dan rBC, maka koefisien kebersamaan adalah

– Bila C = 1 → PS di ruas AB bebas dari PS diruas BC C > 1 → PS ganda lebih sering terjadi dari pada

semestinya. Hal ini terjadi karena PS pada satu ruas merangsang terjadinya PS pada ruas lain sebaliknya

C < 1 → kebalikannya

1

frekuensi pindah silang ganda

C

rAB rBC

I

C





 

Koefisien Coincidence

cv 6.4 ct 13.2 v + + +

(8 /1448)

0.654

0.064 0.132

1

1 0.54 0.346

frekuensi pindah silang ganda

C

rAB rBC

I

C











 

 



Karena C < 1 maka PS ganda jarang terjadi dari pada semestinya. Hal ini terjadi karena PS pada satu ruas menekan terjadinya PS pada ruas lain

38

SELAMAT BELAJAR

Slide ini dapat digunakan dan disebarkan secara bebas, baik sebagian maupun seluruhnya, untuk tujuan non-komersial dengan syarat mencantumkan nama penulis

dan sumbernya. Di luar tujuan itu, pengguna harus memperoleh izin tertulis dari penulis.