Paralisis Periodik

(1)

BAB I BAB I

PENDAHULUAN PENDAHULUAN

Periodik paralisis merupakan kelainan pada membran yang sekarang ini dikenal sebagai Periodik paralisis merupakan kelainan pada membran yang sekarang ini dikenal sebagai salah satu kelompok kelainan penyakit chanellopathies pada otot skeletal. Kelainan ini salah satu kelompok kelainan penyakit chanellopathies pada otot skeletal. Kelainan ini dikarakteristikkan dengan terjadinya suatu episodik kelemahan tiba-tiba yang disertai gangguan dikarakteristikkan dengan terjadinya suatu episodik kelemahan tiba-tiba yang disertai gangguan pada kadar kalium serum. Paralisis periodik adalah suatu sindrom klinis dengan kelemahan / pada kadar kalium serum. Paralisis periodik adalah suatu sindrom klinis dengan kelemahan / paralisis otot akut. Penyakit yang berat dapat dimulai pada masa anak-anak, sedangkan kasus paralisis otot akut. Penyakit yang berat dapat dimulai pada masa anak-anak, sedangkan kasus yang ringanseringkali mulai pada dekade ketiga. Penyakit ini sebagian besar bersifat herediter yang ringanseringkali mulai pada dekade ketiga. Penyakit ini sebagian besar bersifat herediter dan diturunkan secara autosomal dominan. Prevalensi 1 per 100.000 populasi. Mekanisme yang dan diturunkan secara autosomal dominan. Prevalensi 1 per 100.000 populasi. Mekanisme yang mendasari penyakit ini adalah malfungsi pada ion channel pada membran otot skelet mendasari penyakit ini adalah malfungsi pada ion channel pada membran otot skelet / c

/ chhaannnenelloopapaththyy..

Pada paralisis periodik terdapat serangan kelemahan flaksid yang hilang timbul ,dapat Pada paralisis periodik terdapat serangan kelemahan flaksid yang hilang timbul ,dapat bersifat setempat maupun menyeluruh. Penderita mengalami kelemahan bagian proksimal bersifat setempat maupun menyeluruh. Penderita mengalami kelemahan bagian proksimal ekstremitas yang cepat dan progresif tapi otot-otot kranial dan pernafasan biasanya terhindar dari ekstremitas yang cepat dan progresif tapi otot-otot kranial dan pernafasan biasanya terhindar dari kelemahan. Serangan dapat menyebabkan kelemahan yang asimetris dengan derajat kelemahan kelemahan. Serangan dapat menyebabkan kelemahan yang asimetris dengan derajat kelemahan yang berbeda pada beberapa golongan otot saja sampai pada suatu kelumpuhan umum. yang berbeda pada beberapa golongan otot saja sampai pada suatu kelumpuhan umum. Kelemahan biasanya menghilang dalam beberapa jam, namun defisit yang permanen bisa terjadi Kelemahan biasanya menghilang dalam beberapa jam, namun defisit yang permanen bisa terjadi pada penderita yang sering mendapatkan serangan. Di luar serangan tidak ditemukan kelainan pada penderita yang sering mendapatkan serangan. Di luar serangan tidak ditemukan kelainan neurologi maupun kelainan elektromiografis.

neurologi maupun kelainan elektromiografis.

Dibedakan menjadi paralisis periodik primer dan sekunder. Paralisis periodik Dibedakan menjadi paralisis periodik primer dan sekunder. Paralisis periodik primermemiliki karakteristik : bersifat herediter, sebagian besar berhubungan dengan perubahan primermemiliki karakteristik : bersifat herediter, sebagian besar berhubungan dengan perubahan kadar kalium dalam darah, kadang disertai miotonia, adanya gangguan pada ion channels. kadar kalium dalam darah, kadang disertai miotonia, adanya gangguan pada ion channels. Paralisis periodik primer meliputi paralisis periodik hipokalemia, hiperkalemia dan Paralisis periodik primer meliputi paralisis periodik hipokalemia, hiperkalemia dan paramiotonia. Paralisis periodik tirotoksikosis adalah paralisis periodik sekunder. Atas dasar paramiotonia. Paralisis periodik tirotoksikosis adalah paralisis periodik sekunder. Atas dasar kadar kalium darah pada saat serangan , dibedakan 3 jenis paralisis periodik yaitu:

kadar kalium darah pada saat serangan , dibedakan 3 jenis paralisis periodik yaitu:11 1. Paralisis periodik hipokalemia

1. Paralisis periodik hipokalemia 2. Paralisis periodik hiperkalemia 2. Paralisis periodik hiperkalemia 3. Paralisis periodik normokalemi 3. Paralisis periodik normokalemi

(2)

BAB II BAB II PARALISIS PERIODIK PARALISIS PERIODIK 2.1 Definisi 2.1 Definisi

Paralisis periodik adalah suatu sindrom klinis dengan kelemahan / paralisis otot Paralisis periodik adalah suatu sindrom klinis dengan kelemahan / paralisis otot akut.Penyakit yang berat dapat dimulai pada masa anak-anak, sedangkan kasus yang ringan akut.Penyakit yang berat dapat dimulai pada masa anak-anak, sedangkan kasus yang ringan seringkali mulai pada dekade ketiga. Penyakit ini sebagian besar bersifat herediter dan seringkali mulai pada dekade ketiga. Penyakit ini sebagian besar bersifat herediter dan diturunkansecara autosomal dominan. Prevalensi 1 per 100.000 populasi. Mekanisme yang diturunkansecara autosomal dominan. Prevalensi 1 per 100.000 populasi. Mekanisme yang mendasaripenyakit

mendasaripenyakit ini ini adalah malfuadalah malfungsi pangsi pada ion da ion chchaannnnel el pada membrpada membran otoan otot skelt skelet / et / channelopathy.

channelopathy.

Kelompok penyakit otot yang dikenal dengan periodik paralisis (PP) cirinya adalah Kelompok penyakit otot yang dikenal dengan periodik paralisis (PP) cirinya adalah episode kelemahan flaksid otot yang terjadi pada interval yang tidak teratur. Umumnya episode kelemahan flaksid otot yang terjadi pada interval yang tidak teratur. Umumnya diturunkan dan lebih episode daripada periode. Penyakit ini dapat dibagi dengan baik diturunkan dan lebih episode daripada periode. Penyakit ini dapat dibagi dengan baik dalamkelainan primer dan sekunder. Karakteristik umum PP primer sebagai berikut : dalamkelainan primer dan sekunder. Karakteristik umum PP primer sebagai berikut : (1)diturunkan; (2) umumnya dihubungkan dengan perubahan kadar kalium serum; (3) (1)diturunkan; (2) umumnya dihubungkan dengan perubahan kadar kalium serum; (3) kadangdisertai myotonia; dan (4) myotonia dan PP primer keduanya akibat defek ion channel. kadangdisertai myotonia; dan (4) myotonia dan PP primer keduanya akibat defek ion channel. 11

2.3. Patofisiologi 2.3. Patofisiologi

Klasifikasi PP untuk kepentingan klinis, ditunjukkan pada tabel l, termasuk tipehipokalemik, Klasifikasi PP untuk kepentingan klinis, ditunjukkan pada tabel l, termasuk tipehipokalemik, hiperkalemik dan paramyotonia.

hiperkalemik dan paramyotonia.

Dasar fisiologis kelemahan otot flaksid adalah tidak adanya eksitabilitas membranotot (yakni, Dasar fisiologis kelemahan otot flaksid adalah tidak adanya eksitabilitas membranotot (yakni, sarkolema). Perubahan kadar kalium serum bukan defek utama pada PP primer;perubahan sarkolema). Perubahan kadar kalium serum bukan defek utama pada PP primer;perubahan metabolismse kaliuim adalah akibat PP. Pada primer dan tirotoksikosis PP,paralisis flaksid metabolismse kaliuim adalah akibat PP. Pada primer dan tirotoksikosis PP,paralisis flaksid terjadi dengan relatif sedikit perubahan dalam kadar kalium serum,sementara pada PP sekunder, terjadi dengan relatif sedikit perubahan dalam kadar kalium serum,sementara pada PP sekunder, ditandai kadar kalium serum tidak normal.

(3)

Tidak ada mekanisme tunggal yang bertanggung jawab untuk kelainan pada kelompok penyakit ini. Kelemahan biasanya secara umum tetapi bisa lokal. Otot-otot kranial dan pernapasan biasanya tidak terkena. Reflek regang tidak ada atau berkurang selama serangan. Serat otot secara elektrik tidak ada hantaran selama serangan. Kekuatan otot normal diantara serangan, tetapi setelah beberapa tahun, tingkat kelemahan yang menetap semakin berkembang pada beberapa tipe PP (khususnya PP primer). Semua bentuk PP primer kecuali Becker myotonia kongenital (MC) juga terkait autosomal dominan atau sporadik (paling sering muncul dari paint mutation).

Ion channel yang sensitif tegangan secara tertutup meregulasi pergantian potensialaksi (perubahan singkat dan reversibel tegangan mebran sel). Disana terdapat permeabelitasion channel yang selektif dan bervariasi. Energi tergantung voltase ion channel terutama gradien konsentrasi. Selama berlangsungnya potensial aksi ion natrium bergerak melintasi membran melalui voltage-gated ion channel.

Masa istirahat membran serat otot dipolarisasi terutama oleh pergerakan klorida melalui channel klorida dan dipolarisasi kembali oleh gerakan kalium, natrium, klorida dan kalsium channelopati sebagai sebuah grup , dihubungkan dengan myotonia dan PP. Subunit fungsional channel natrium, kalsium dan kalium adalah homolog. Natrium channelopati lebih dipahami daripada kalsium atau klorida channelopati.

Diskusi ini terutama ditujukan pada natrium dan kalsium channelopatisebagaimana bentuk sekunder PP sekunder. Klorida channelopati tidak dihubungkan dengankelemahan episode dan didiskusikan lebih rinci pada artikel kelainan myotonik.3

2.4. Frekuensi

Di Amerika: Frekuensi hiperkalemik PP, PC, dan PAM tidak diketahui. Hipokalemik PP mempunyai prevalensi 1 per 100.000. Becker MC mempunyai prevalensi sekitar 1 per50.000, sementara Thomson MC lebih jarang. Tirotoksikosis PP paling sering pada laki -1aki (85 %) dari keturunan asia dengan frekuensi kira-kira 2 %.5

2.5. Riwayat

Semua PP dicirikan oleh kelemahan periodik. Kekuatan normal diantara serangan. Kelemahan yang menetap bisa berkembang dalam beberapa bentuk. Paling banyak pasien dengan PP primer berkembang gejala sebelum dekade ketiga.2,3

(4)

• Hiperkalemik periodik paralisis

Onset pada umur kurang dari 10 tahun. Pasien biasanyamenjekaskan suatu rasa berat dan kekakuan pada otot. Kelemahandimulai pada paha dan betis, yang kemudian menyebar ke tangan danleher. Predominan kelemahan proksimal; otot-otot distal mungkin bisaterlibat setelah latihan-latihan yang melelahkan.

Pada anak, suatu lid lag myotonik (kelambatan kelopak mata atas saat menurunkan pandangan) bisa menjadi gejala awa. Paralisis komplet jarang dan masih ada sedikit sisa gerakan. Keterlibatanotot napas jam serangan terakhir kurang dari 2 jam dan pada sebagianbesar kasus, kurang dari 1 jam. Spinkter tidak terlibat. Disfungsipencernaan dan buli disebabkan oleh kelemahan otot abdomen.

Kelemahan terjadi selama istirahat setelah suatu latihan berat atau selama puasa. Hal ini juga bisa dicetuskan oleh kalium, dingin, etanol, karboidrat, atau stres. Penyakit ini bisa dsembuhkandengan latihan ringan atau intake karbohidrat. Pasien juga mungkinmelaporkan nyeri otot dan parestesia. Beberapa keluarga tidak mempunyai myotonia. Kelemahan interiktal, jika ada, tidak seberathipokalemik PP.

• Hipokalemik periodik paralisis

Kasus yang berat muncul pada awal masa kanak-kanak dan kasus yang ringan mungkin muncul selambat-lambatnya dekade ketiga. Sebagian besar kasus muncul sebelum umur 16 tahun. Kelemahan bisa bertingkat mulai dari kelemahan sepintas pada sekelompok otot yang terisolasi sampai kelemahan umumyang berat. Serangan berat di mulai pada pagi hari, sering dengan latihan yang berat atau makan tinggi karbohidrat pada hari sebelumnya. Pasien bangun dengan kelemahan simetris berat,sering dengan keterlibatan batang tubuh. Serangan ringan bisa sering dan hanya melibatkan suatu kelompok otot pentig, dan bisa unilateral, parsial, atau monomelic. Hal ini bisa mempengaruhi kaki secara predominan kadang-kadang, otot ektensor dipengaruhi lebih dari fleksor. Durasi bervariasi dari beberapa jam sampaihampir 8 hari tetapi jarang lebih dari 72 jam. Serangannya intermiten dan infrekuen pada awalnya tetapi bisa meningkat frekuensinya sampai serangan terjadi hampir setiap hari. Frekuensi mulai berkurang oleh usia 30 tahung hal ini jarang terjadi setelahumur 50 tahun.

(5)

Pengeluaran urin menurun selama serangan karenaakumulasi air intrasel meningkat.

Myotonia interictal tidak sesering hiperkalemik PP. Lidlag myotonia diobservasi diantara serangan. Kelemahan ototpermanen mungkin terlihat kemudian dalam perjalanan penyakitdan bisa menjadi tajam. Hipertropi betis pernah diobservasi. Ototproksimal wasting daripada hipertropi, bisa terlihat pada pasiendengan kelemahan permanen.

• Potassium aggravated myotonia

Kelainan terkait autosom dominan ini dibagi dalam 3 kategori,myotonia flunctuan, myotnia permanen, azetazolamideresponsive MC. Kelemahan jarang pada kelainan ini. Tetapi nyeri otot. Episodik kekakuan disebabkan myotonia muncul pada myotonia flunctuan dan acctazolamide-responsive MC, ketika kelainan itu berlanjut pada myotonia permanen.

Serangan dimulai pada istirahat segera setelah latihan pada myotoniatetapi lebih sering dcngan latihan pada asetazolamid- responsive MC. Kalium dan dingin merperburuk myotonia dalam 3 kelainan.

• Paramyotonia kongenital

Pada kelainan terkait autosomal dominan ini, myoton ia diperburuk dengan aktivitas (paradoxical myotonia) atau temperatur dingin. Gejala-gejalapaling diperberat pada wajah. Kelemahan episodik juga bisa berkembangsetelah latihan atau temperatur dingin dan biasanya berkangsung hanyabeberapa menit, tetapi bisa berlangsung sepanjang hari.

Pemasukan kalium biasanya memperburuk gejala, tetapi pada beberapakasus, menurunkan kadar kalium serum mencetuskan serangan.

• Tirotoksikosis periodik paralisis

Ini adalah hipokalemik PP yang paling banyak. lni paling banyak terjadi pada dewasa umur 20-40 tahun. Hiperinsulinemia, pemasukankarbohidrat, dan latihan penting dalam mencetuskan serangan paralitik.Kelemahannya proksimal dan jika berat terjadi pada otot pernapasan dan mata.Serangan dalam jam sampai hari . Prevalensi tirotoksikosis periodik paralisis(TPP) pada pasien dengan tirotoksikosis diperkirakan 0,1-0,2 % padakaukasian dan 13-14 % pada chinese. 95 % kasus TPP adalah sporadik. Karena TPP lebih sering pada orang asia, diduga kuat

(6)

predisposisinya adalah genetik. Kelompok keluarga TPP menunjukkan membuka tabir dari suatupenyakit keturunan (yang sporadik) oleh tirotoksikosis. 1,2,4

2.6. Pemeriksaan fisik

Banyak pasien dengan mempunyai kesamaan gambaran klinik, sebagaimana berikut: Eyelid myotonia

Sensasi normal

Pada beberapa kasus, kelemahan menetap bagian proksimal, khususnya dengan hipokalemik PP

(7)

(8)

2.7. Diferensial diagnosa

Masalah lainnya untuk dipertimbangkan:4,5 Neuropati motor dan sensori herediter

Anderson sindroma: sindroma ini, dicirikan dengan kalium sensitif PP dan aritmia jantung, adalah kelainan terkait autosomal dominan. Kadar kalium bisa meningkat atau berkurang selama serangan.

2.8. Pemeriksaan penunjang • Hipokalemik periodik paralisis

Penurunan kadar serum , tetapi tidak selalu dibawah normal, selama serangan. Pasien punya pengalaman retensi urin dengan penigkatan kadar sodium, kalium danklorida urin. Penurunan kadar fosfor serum secara bertahap juga terjadi. Kadar fosfokinase (CPK) meningkat selama serangan. ECG bisa menunnjukkan sinus bradikardi dan bukti hipokalemi (gelombang Tdatar, gelombang U di lead Il, V2,V3 dan V4 dan depresi segment ST).

Kadar kalium serum bisa meningkat setinggi 5-6 mEq /L. Kadang bisa diatas batas normal, dan jarang mencapai kadar yang kardio toksik. Kadar natrium serum bisa turun karena kenaikan kadar kalium. Hal ini bisa terjadi karena masuknya ion natrium kedalam otot. Air juga bergerak pada arah ini, menyebabkan hemokonsentrasi dan selanjutnya hiperkalemi, Hiperregulasi bisa terjadi pada akhir serangan,disebabkan hipokalemi. Diuresis air kretinuria, dan peningkatan kadar CPK juga bisaterjadi pada akhir serangan. EKG bisa menunjukkan gelombang T tinggi.

• Elektrodiagnosis

o Pemeriksaan konduksi saraf o Pendinginan otot

o Tes latihan pada periodik paralisis o Pemeriksaan jarum elektrode o Tes provokatif

(9)

2.9 Tatalaksana

Pengobatan sering dibutuhkan untuk serangan akut hipokalemik PP tetapi jarang untuk hiperkalemik PP. Pengobatan profilaksis dibutuhkan ketika serangan semakin sering. 2,5,6

Selama serangan, suplemen oral kalsium lebih baik dari suplemen IV. Yang terakhir diberikan untuk pasien yang mual atau tidak bisa menelan. Garam kalium oral pada dosis 0,25 mEq/kg seharusnya diberikan setiap 30 menit sampai kelemahan improves.Kalium Klorida IV 0,05-0,1 mEq/kgBB dalam manitol 5% bolus adalah lebihbaik sebagai lanjutan infus. Monitoring ECG dan pengukuran kalium serum berturutdianjurkan. Untuk proifilaksis, asetazolamid diberikan pada dosis 125-1500 mg/haridalam dosis terbagi. Dichlorphenamide 50-150 mg/hari telah menunjukkan keefektifan yang sama. Potasium-sparing diuretik seperti triamterene (25-100 mg/hari) danspironolakton (25- 100 mg/hari) adalah obat lini kedua untuk digunakan pasien yangmempunyai kelemahan buruk (worsens weakness) atau mereka yang tidak respon dengan penghambat karbonik anhidrase. Karena diuretik ini potassium sparing,suplemen kalium bisa tidak dibutuhkan.

• Tirotoksikosis PP

Pengobatan terdiri dari kontrol tirotoksikosis dan agen beta-blocking.

Beruntungnya, serangan biasanya ringan dan jarang meminta pengobatan. Kelemahan terjadi terutama karena makanan tinggi karbohidrat. Stimulasi betaadrenergik seperti salbutamol inhaler juga memperbaiki kelemahan (tetapi kontraindikasi pada pasien aritmia jantung). Pada serangan berat, terapetik measure yang mengurangi hiperkalemia berguna. Monitoring EKG yang berkelanjutan selalu dibutuhkan selama pengobatan.Diuretik tiazid dan karbonik anhidrase inhibitor digunakan sebagi protilaksis. Diuretik tiazid mempunyai beberapa efek samping jangka pendek; obat-obat ini dicoba sebagaiterapi lini pertama. Kadang-kadang diuretik tiazid bisa menghasilkan kelemahanhipokalemik paradoksal, yang respon dengan suplementasi kalium.

(10)

• Paramyotonia kongenital

Karena kelemahannya tidak biasa ( uncommon), pengobatan ditujukan untuk mengurangi myotonia. Ketika diuretik yang disebut diatas bisa dicoba, obat tersebutsering tidak efektif Mexiletine telah ditunjukkan membantu tetapi kontraindikasi padapasien dengan blok jantung. • Potasium-associated myotonia

Pengobatan dengan mexiletine atau diuretik tiazid bisa mengurangi keparahanmyotonia.

2.10. Diet

• Hipokalemik PP : Diet rendah karbohidrat dan rendah natrium bisa menurunkan frekuensi serangan.

• Hiperkalemik PP : Diet permen yang berisi glukosa atau karbohidrat dengan rendah kalium bisa memperbaiki kelemahan.

2.11. Prognosis

• Hiperkalemik periodik paralisis dan paramyotonia kongenita

 Ketika tidak dihubungkan dengan kelemahan, kelainan ini biasanya tidak mengganggu

pekerjaan.

 Myotonia bisa memerlukan pengobatan  Harapan hidup tidak diketahui.

Pasien yang tidak diobati bisa mengalami kelemahan poksimal menetap, yang bisa mengganggu aktivitas.Beberapa kematian sudah dilaporkan, paling banyak dihubungkan dengan aspirasi pneumonia atau ketidakmampuan membersihkan sekresi.

(11)

(12)

2.12 PARALISIS PERIODIK NORMOKALEMIA

Jenis ini paling jarang ditemui. Patofisiologinya belum diketahui. Serangan lebih beratdan lebih lama daripada paralisis periodik hiperkalemia. Serangan dapat ditimbulkan olehpemberian KCl dan dapat dihentikan dengan pemberian NaCl. Serangan tidak dipicu olehpemberian insulin, glukosa ataupun kalium.1,10

5.1. Laboratorium

Pada saat serangan kadar K dalam batas normal atau sedikit menurun.

5.2. Pengobatan

– Acetazolamid 3 x 250 mg per oral – Kortikosteroid

5.3 Prognosis

(13)

ILUSTRASI KASUS Identitas Pasien

Nama/ No.MR : Hidayati Rahmah/ 78 06 50 Umur : 15 tahun 5 bulan

Ayah/Ibu : Ahmad Sahrudin/ Ernawati Alamat : Bagan Siapi-api

Tanggal masuk : 14 September 2012

Alloanamnesis

Diberikan oleh : Ibu Kandung Pasien

Keluhan Utama : Lemah pada kedua kaki dan tangan sejak 1 minggu SMRS Riwayat Penyakit Sekarang :

- Pasien mengeluhkan lemah pada kaki dan tangan sejak 1 minggu SMRS. Kelemahan dimulai dari kaki kemudian 1 hari kemudian pasien mengeluhkan lemah pada tangan, kemudian mulut dan sekarang mulut terasa sulit untuk dibuka. Pasien merasa lemah sampai tidak bisa bangkit dari duduk ke berdiri, 1 hari SMRS pasien tidak sanggup mengangkat tangan atau menggenggam. Tidak ada kesulitan bernafas yang dirasakan oleh pasien.

- Kelemahan yang dirasakan pasien tidak didahului oleh demam, batuk maupun pilek. Kebas (-), sakit punggung/leher (-), riwayat trauma (-), BAK dan BAB normal, mudah lelah (+)

- Keluhan seperti ini sudah dirasakan pasien sejak 8 tahun SMRS. Sakit ini sudah sering terjadi dan sembuh dalam 1 minggu, biasanya timbul saat pasien kelelahan. Pasien sudah berobat ke spesialis anak dan hanya diberi vitamin.

Riwayat Penyakit Dahulu : Tidak ada yang berhubungan

Riwayat Penyakit Keluarga :

Ibu dan kakak kandung pasien menderita penyakit yang sama

Riwayat orang tua : Ayah : Swasta Ibu : IRT

(14)

Riwayat kehamilan :

Anak ke 7 dari 7 bersaudara, hamil cukup bulan, ANC teratur ke bidan, lahir normal dibantu bidan.

Riwayat makan dan minum : - ASI : 0-2 tahun

- Susu formula : 1-2.5 tahun - Bubur : 6 bulan

- Nasi : 1 tahun

Riwayat imunisasi : Imunisasi lengkap Riwayat pertumbuhan :

- BBL : 3100 gram - BBM : 37 kg

Riwayat Perkembangan : - Mengangkat badan : 3 bulan - Duduk : 7 bulan

- Merangkak : 7 bulan - Berdiri : 10 bulan - Berjalan : 13 bulan

Keadaan perumahan dan tempat tinggal : Sumber air minum : Air hujan dan air galon MCK : Air sumur

Pemeriksaan Fisik :

Keadaan umum : Tampak sakit sedang Kesadaran : Komposmentis

TTV : Tekanan darah : 110/70 mmHg T: 36.7 C

(15)

Gizi : TB : 142 cm BB : 37 kg LILA : 27.5 cm Lingkar Kepala : 51.5 cm Kepala : Normochepal

Rambut : Hitam, lebat, tidak mudah dicabut Mata :

Konjungtiva : Anemis (-/-) Sklera : Ikterik (-/-)

Pupil : Isokor, diameter 3mm/3mm Refleks cahaya : (+/+)

Telinga : Sekret (-), dbn Hidung : sekret (-), dbn Mulut :

Bibir : Basah

Selaput lendir : Basah Palatum : Utuh

Lidah : Tidak kotor Gigi : Caries (-) Leher :

KGB : Pembesaran KGB (-) Kaku kuduk : (-)

Dada :

Inspeksi : Gerakan dinding dada simetris, retraksi (-) Palpasi : Fremitus kiri sama dengan kanan

Perkusi : Sonor di seluruh lapangan paru

BBI : 36 kg

Status gizi : 37 x 100% = 102 % 36

(16)

Auskultasi : Vesikuler (+), ronkhi (-), wheezing (-)

Abdomen:

Inspeksi : Perut datar, venektasi (-)

Palpasi : Supel, nyeri tekan (-), organomegali (-) Perkusi : Timpani

Auskultasi : BU (+) Normal

Alat kelamin : Perempuan, dalam batas normal Ekstremitas :

Kekuatan otot

Status Neurologis :

- Refleks fisiologis : Biseps , trisep , patela  - Refleks patologis : (-)

- Jalan seperti bebek (waddling gait)

Pemeriksaan laboratorium : Darah : Hb : 13,2 gr/dl Ht : 39,2 L% WBC : 9,5 x 103 / µL Plt : 219 x 103 / µL LED : 11/jam BUN : 15 mg/dL CR-S : 0,51 mg/dL AST : 31 IU/L ALT : 18 IU/L Ureum : 32.1 mg/dL 5 5 5 5 5 5 5 5 4 3 ₃ 4 Elektrolit : Na+ : 136 mmol/L K+ : 4,6 mmol/L Ca2+ : 0,39 mmol/L

(17)

Diagnosis kerja : Paraparese tipe LMN e.c ?? Diagnosis gizi : Normal

(18)

Follow up :

15/9/2012

S : - Kedua kaki dan tangan masih lemah, namun sudah lebih kuat dari kemarin - Sudah bisa berdiri dan berjalan

- Kesulitan bernafas

O : TD : 100/80 mmHg RR : 18x/menit HR : 60x/menit T : 37.4 C

Refleks fisiologis : biseps (+), triseps (+), patela (+) lemah Refleks patologis : (-)

Kerut dahi (+)

Gerakan mata : Lateral/ medial/ atas/ bawah Lidah : Miring (-)

Jalan seperti waddling gait

A : Paraparese tipe LMN e.c ?? Pemeriksaan anjuran : - Prostigmin test - MRI lumbosakral - EMG - KHS - Biopsi otot - Rontgen lumbosakral 17-9-2012

S : Kaki masih lemah, tapi mulai membaik, dapat berjalan, berdiri kuat O : HR : 60x/menit, RR: 18x/menit, TD : 100/70 mmHg, T: 36.8 C Refleks fisiologis (+/+) lemah. Refleks patologis (-/-)

5 5 5 5 5 5 5 4 2 2 4 5

(19)

A : Paraplegia tipe LMN e.c ?? P : B complex 1x1

Inj.Prostigmin

Jam 11.50 : Injeksi prostigmin 1mg/ IM

Tiap 5 menit dinilai kekuatan otot dan frekuensi nadi hingga jam 12.15

Follow up :

Jam 12.00 : - HR : 48x/menit, irreguler - Kekuatan otot tungkai atas 4/4

- Pusing (-), kesemutan (-), kram (-), berdebar-debar (-), hipersalivasi (-)

Jam 12.15 : - HR : 45x/menit, irreguler, TD : 90/70 - Kekuatan otot tungkai atas 4/4

Kesan : Uji prostigmin negatif

18/09/2012

S : kaki masih lemah, tapi mulai membaik, dapat berjalan seperti biasa O : TD : 100/70 mmHg, HR: 86x/menit, RR: 22x/menit, T: 36.3 C Refleks fisiologis (+/+), refleks patologis (-/-)

(20)

Kekuatan otot : 5 5 5 5 5 5 5 4 3 3 4 5 A : Paraplegi tipe LMN P : B complex 1x1 Ro. Lumbosakral

Hasil rontgen lumbosakral terlihat normal

19-09-2012

S : Kaki sudah kuat, bisa bangkit dari duduk ke berdiri. Sudah bisa berjalan seperti biasa O: TD : 110/70 mmHg, HR : 84x/menit, RR: 22x/menit, T: 36.4 C

Refleks fisiologis (+/+), refleks patologis (-/-)

Kekuatan otot : 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5

(21)

A : Paraplegia tipe LMN P : B compleks 3x1

20-9-2012

S : Kaki sudah kuat, bisa bangkit dari duduk ke berdiri dan berjalan O : TD : 100/70, HR : 88x/menit, RR: 22x/menit, T : 36.3 C

Refleks fisiologis (+/+), refleks patologis (-/-)

Kekuatan otot 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5

A : Periodik paralisis normokalemi P : B complex 3x1

(22)

PEMBAHASAN

Diagnosis klinis awal pada pasien ini adalah Paraplegia tipe LMN. Diagnosis ini ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Dari anamnesis pasien mengeluhkan lemah pada kaki dan tangan. Kelemahan dimulai dari kaki kemudian 1 hari kemudian pasien mengeluhkan lemah pada tangan, kemudian mulut dan sekarang mulut terasa sulit untuk dibuka. Tidak ada kesulitan bernafas yang dirasakan oleh pasien. Kelemahan tidak didahului oleh adanya demam, batuk maupun pilek. Pada pemeriksaan fisik didapatkan adanya kelemahan pada otot, tonus otot menurun, refleks patologis negatif, refleks fisiologis melemah.

Menurut literatur, pare se meru paka n suat u kel emah an/ kelumpuhan parsial yang ringan / tidak lengkap atau suatu kondisi yang dit anda i oleh hil angn ya seba gian ger akan atau gera kan terganggu. Kelemahan adalah hilangnya sebagian fungsi otot untuk satu atau lebih kelompok otot yang dapat menyebabkan gangguan mobilitas bagian yang terkena. dapat disebabkan karena kerusakan

Upper Motor Neuron (UMN) atau kerusakan Lower Motor Neuron

(LMN). Kelumpuhan/kelemahan ya ng te rj ad i pa da ke ru sa ka n Upper Motor Neu ron (U MN ) di se ba bk an ka re na adanya lesi di medula spinalis. Kerusakannya

bisa dalam bentuk jaringan scar,atau kerusakan karena tekanan dari vertebra atau d isk us i nt er vet eb ral is . H al i ni b e r b e d a d e n g a n l e s i p a d a L M N y a n g b e r p e n g a r u h p a d a s e r a b u t s a r a f y a n g berjalan dari horn anterior medula spinalis sampai ke otot. Adapun perbedaan lesi tipe UMN dan UMN adalah sebagai berikut :

UMN LMN

Kekuatan Perese – Paralisis Perese - Paralisis

Tonus Meningkat/Spastik

Clonus (+)

Menurun

(23)

Pada pasien terdapat kelainan gait berupa waddling gait. Waddling gait terdapat pada berbagai keadaan miopati dimana terdapat kelemahan pada otot-otot gelang panggul. Paling khas terdapat pada distropi otot, tetapi dapat juga pada miosists atau penyakit spinomuskuler. Berdiri dan berjalan dengan lordosis yang berlebih, saat jalan terdapat goyangan yang nyata akibat kesulitan memfiksasi pelvis. Pasien berjalan dengan langkah yang lebar dan terlihat rotasi pelvis yang berlebihan, memutar atau melempar pelvisnya dari satu sisi ke sisi lainnya pada setiap langkah untuk memindahkan berat badannya. Gerakan kompensasi kelateral ini terutama disebabkan karena kelemahan otot-otot gluteal. Pasien sulit naik tangga, bila tidak dibantu dengan tangan yang menarik keatas. Terdapat kesulitan berdiri dari posisi berbaring atau duduk tanpa bantuan tangannya (mendaki pada dirinya sendiri). Waddling gait ini juga terdapat pada dislokasi panggul.

Pada pasien kecurigaan dislokasi panggul dapat disingkirkan dengan hasil rontgen lumbosakral yang normal. Kelemahan pada otot panggul dan ekstremitas bawah bagian proksimal dapat pula terjadi atrofi muskular spinal (AMS) tetapi sering disertai dengan fasikulasi pada lidah dan pada bentuk fokal dapat melibatkan otot didaerah muka, okular serta bulbar. Pada pasien ini, pada saat terjadi kelemahan otot, pasien masih dapat mengerutkan dahi, menggerakkan mata kearah lateral,medial serta atas dan bawah, dan pasien pun tidak ada mengalami kelumpuhan pada otot lidah. Kelemahan otot yang disebabkan oleh Miastenia Gravis disingkirkan dengan adanya hasil prostigmin tes yang negatif.

Penegakan diagnosis periodik paralisis ditegakkan berdasarkan anamnesis, serta pemeriksaan penunjang. Pada anamnesis ditemukan adanya serangan kelumpuhan yang berulang pada saat istirahat setelah latihan atau kelelahan. Kelemahan ini lebih sering terbatas pada otot proksimal dan jarang menyerang otot ekstraokular dan otot pernafasan. Danya riwayat keluarga yang positif, berupa ibu serta kakak kandung pasien yang juga mengalami keluhan yang sama juga mendukung karna penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan. Pada hasil

pemeriksaan elektrolit, didapatkan kadar kalium yang normal yaitu sebesar 4,6 mmol/L yang mengarahkan diagnosis menjadi periodik paralisis normokalemi.

Refleks Patologi (+) (-)

Refleks Fisiologi Meningkat Menurun

-Hilang

(24)

DAFTAR PUSTAKA

1. Graves TD. Hanna MG. Neurological Channelopathies. Postgrad. Med. J 2005;81;20-32. 2. Sripathi N MD. Periodic Paralyses. www.emedicine.com. Updated November 2003.

3. Cannon SC. Myotonia and Periodic Paralysis: Disorders of Voltage-Gated IonChannels in Neurological Theurapeutics Principles and Practice, vol.2 part 2. MayoFoundation. United Kingdom.2003; 225;2365-2377.

4.Tawil R. Periodic Paralysis in Current Therapy Neurologic Disease, 6 th ed. 422-424.Mosby, USA. 2002.

5. Ropper AH, Brown RH, Phil D. Adams and Victor’s Principles of Neurology, 8th ed.McGraw-Hill Comp. USA. 2005.

6. Riggs JE. Neurological Manifestations of Electrolyte Disturbances in Neurology andGeneral Medicine, 2nd ed. Churchill Livingstone, New York. 1995; 17; 326.

7. Ahlawat SK, Sachdev A. Hypokalaemic paralysis. Postgraduate Medical Journal; Apr 1999; 75, 882; ProQuest Medical Library. p. 193

8.Graber M. Terapi Cairan, Elektroli dan Metabolik, ed.1. Farmedia. Jakarta.2002.

9. Kawamura S, Ikeda Y, Tomita K, et.al. A Family of Hypokalemic Periodic Paralysis with CACNA1S Gene Mutation Showing Incomplete Penetrance in Women. InternalMedicine Vol.43, No.3 March 2004. p 21-8-222.

10.Folsy PA, Ringel SP. Neuromuscular Disorders in Emergent and Urgent Neurology2nd ed. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia. 1999