GENETIKA DASAR Genetika Populasi

(1)

1

GENETIKA DASAR

Genetika Populasi

Dirvamena Boer – Universitas Haluoleo, Kendari

Oleh:

Dr. Ir. Dirvamena Boer, M.Sc.Agr.

HP: 081 385 065 359

e-mail: dirvamenaboer@yahoo.com

Fakultas Pertanian, Universitas Haluoleo, Kendari

Dipublikasi di http://dirvamenaboer.tripod.com tanggal 17 Desember 2009

2

Pendahuluan

• Genetika Populasi

– Cabang dari ilmu genetika yang mempelajari

gen-gen di dalam suatu populasi, yang

menguraikannya secara matematik akibat dari

keturunan pada tingkat populasi..

3

Pendahuluan

• Genetika Populasi

– Mikroevolusi (evolusi di dalam spesies)

-Perubahan frekuensi alel di dalam pool gen

dari waktu ke waktu

– Studi tentang perubahan frekuensi alel,

frekuensi genotipe, dan frekuensi fenotipe.

4

Pendahuluan

• Populasi

– Suatu kelompok individu dari suatu spesies

yang sama yang hidup di suatu tempat tertentu

dan semua anggotanya dapat melakukan

perkawinan secara acak (interbreeding)

• Gene pool

– Semua alel yang ada dan dibawa oleh populasi

(2)

5

Variasi di dalam Populasi

• Fenotipe berbeda  Frekuensi fenotipe

– Proporsi individu dengan fenotipe tertentu di

dalam suatu populasi

• Genotipe berbeda  Frekuensi genotipe

– Proporsi individu dengan genotipe tertentu di

dalam suatu populasi

6

Variasi di dalam Populasi

• Alel berbeda  Frekuensi alel

– Proporsi alel jenis tertentu dari suatu gen di

dalam suatu populasi.

Frekuensi Alel untuk Genotipe

AA, Aa, aa

• Frequensi alel “A” di dalam suatu populasi

adalah “p”

• p = f

_AA

+ ½ f

_Aa

• Frequensi alel “a” di dalam suatu populasi

adalah “q”

• q = f

_aa

+ ½ f

_Aa

• p + q = 1

• f

_A

+ f

_a

= 1

Populasi dengan

genotipe:

100 GG

160 Gg

140 gg

Frequensi genotipe

Frekuensi fenotipe

Frequensi alel

100/400 = 0.25 GG

160/400 = 0.40 Gg

140/400 = 0.35 gg

260/400 = 0.65 green

140/400 = 0.35 brown

0.25 + (0.4)/2 = 0.45 G

0.35 + (0.4)/2 = 0.55 g

0.65

260 Perhitungan:

(3)

9

Gamet Jantan

Gamet

Betina

A

p

a

q

A p a q

AA

p

2 Aa

pq

Aa

pq

aa

q

2

10

Persamaan Hardy Weinberg

• Frequensi alel “A di dalam suatu populasi

adalah “p”

– Dalam suatu populasi gamet, peluang

kedua-duanya mengandung alel “A” adalah p x p =

p

2

11

Persamaan Hardy Weinberg

• Frequensi alel “a” di dalam suatu populasi

adalah “q”

– Dalam suatu populasi gamet, peluang

kedua-duanya mengandung alel “a” adalah q x q = q

2

– Dalam suat populasi gamet, peluang

kedua-duanya mengandung alel yang berbeda adalah

• (p x q) + (q x p) = 2 pq.

“A” dari jantan dan “a” dari betina

atau

“a” dari betina dan “A” dari jantan

12

Persamaan Hardy Weinberg

p

2 _{+ 2pq + q}

2 _{= 1}

(4)

13

Kesetimbangan Hardy-Weinberg

• Untuk populasi yang berada dalam keadaan

kesetimbangan, maka frekuensi genotipe observasi

harus sama dengan yang diharapkan oleh

persamaan p

2

_{+ 2pq + q}

2

• Diuji secara statistik antara sebaran pengamatan

dengan sebaran harapan – Chi-Square

14

Kesetimbangan Hardy-Weinberg

• Cari “p”: frequensi AA + ½(frequensi Aa)

• Cari “q”: frequensi aa + ½(frequensi Aa)

• Kemudian:

 p

2

_{= duga frequensi genotipe AA}

 q

2

_{= duga frekuensi genotipe aa}

 2pq = duga frekuensi genotipe Aa

• Uji kesetimbangan Hardy-Weinberg

Analisis Kesetimbangan Populasi

Kesetimbangan populasi dapat dianalisis menggunakan uji khi-kuadrat, dimana dalam analisis akan dibandingkan apakah frekuensi genotipe hasil pengamatan sesuai dengan frekuensi genotipe pada populasi setimbang Hardy-Weinberg.

Misal populasi tersusun oleh satu lokus dengan dua alel yaitu A dan a, maka pengujiannya adalah: 2 2 2 2 2 2 2 2 ( 2 ) ( ) ( ) 2 Aa aa AA N pqN N q N N p N p N pqN q N       

Karena dalam analisis kita dua kali melakukan pendugaan, yaitu pendugaan frekuensi alel dan pendugaan frekuensi genotipe. Jadi derajat bebas pengujian adalah k – 2, dan dalam kasus ini k – 2 = 1. Adapun kriteria uji adalah bila 2

, 2





  tabel maka populasi dalam keadaan setimbang, sebaliknya bila 2

, 2





  tabel maka populasi tidak setimbang.

Frekuensi genotipe Generasi 0 N ∞ A1A1, A1A2, A2A2 p2_{, 2pq, q}2

Frekuensi genotipe tidak berubah dari generasi ke generasi ♀gametes A1 A2 A2 A1 ♂gametes (p) (p) (q) (q) A2A2 (q2) A1A1 (p2) A1A2 (pq) A1A2 (pq) ♀ ♂ A1 A2 A1 A2 Random mating Zygotes N ∞ A1A1, A1A2, A2A2 p2_{, 2pq, q}2 Generasi 1

(5)

17

f

_AA

f

_Aa

f

_aa

Populasi 1 0.3 0.0 0.7 Populasi 2 0.2 0.2 0.6 Populasi 3 0.1 0.4 0.5 Dalam setiap group, frekuensi alel adalah sama

Populasi 1 A = 0.3 a = 0.7 Populasi 2 A = 0.2 + ½(0.2) = 0.3 a = 0.6 + ½(0.2) = 0.7 Populasi 3 A = 0.1 + ½(0.4) = 0.3 a = 0.5 + ½ (0.4) = 0.7

Tetapi hanya populasi 3 yang dalam kesetimbangan Hardy-Weinberg p2_{+ 2pq + q}2_{= 1}

(0.3)2_{+ 2 (0.3) (0.7) + (0.7)}2_{= 1} 0.09 + 0.42 + 0.49 = 1

18

Teladan 1.

Dari 1000 orang penduduk asli Timor Timur yang diperiksa golongan darahnya MN didapatkan misalnya 640 orang golongan M, 320 orang MN dan 40 orang N. Berapakah frekuensi alel LM_{dan L}N_{masing-masing dalam populasi itu?}

Jawab:

Menurut hukum kesetimbangan Hardy-Weinberg:

2 2

2 40

1000

M N

2

frekuensi golongan N 0.04, maka 0.2 Oleh karena 1, maka 1 0.8

Jadi frekuensi alel L 0.8 dan frekuensi alel L 0.2 M M M N N N p L L pqL L q L L q q p q p q p q               

19

Teladan 2.

Misalkan frekuensi alel LM_{pada penduduk WNA keturunan Cina Kotamadya} Yogyakarta telah diketahui, yaitu 0.3. Jika saudara mengumpulkan 500 orang tersebut diatas, berapakah di antara mereka diharapkan bergolongan darah MN, berapa M dan berapa N?

Jawab:

Menurut hokum kesetimbangan Hardy-Weinberg:

2 2 M N M M 2 2 M N 2

Diketahui frekuensi alel L 0.3 Oleh karena 1, maka 1 0.7 Sehingga frekuensi alel L 0.7

Jadi frekuensi genotipe L L 0.3 0.09 frekuensi genotipe L L 2 2(0.3)(0.7) M M M N N N p L L pqL L q L L p p q q p q p pq                  N N 2 2 0.42 frekuensi genotipe L L 0.7 0.49

Jadi diantara 500 orang WNA keturunan Cina akan terdapat: yang bergolongan darah M 0.09 500 45 orang yang bergolongan darah MN 0.42 500 210 orang yang bergolongan q          daran N 0.49 500 245 orang  

20

Teladan 3.

Pemerintah Indonesia mendatangkan 1296 ekor domba dari Australia yang diturunkan dari kapal di pelabuhan Cilacap. Setelah dihitung ternyata 1215 ekor berwarna putih, sedangkan sisanya berwarna hitam. Apabila warna putih pada domba itu ditentukan oleh gen dominan W, sedangkan alel resesipnya w bila dalam keadaan homozigotik menyebabkan domba berwarna hitam. Berapa frekuensi alel W dan w masing-masing dalam populasi domba dari Australia itu?, dan berapa ekorkah di antara domba-domba putih itu yang diperkirakan homozigotik dan berapakah yang heterozigotik?

Jawab:

2 2

2 81 1296 2

Jumlah kambing yang hitam 1296 1215 81 ekor

Frekuensi kambing hitam 0.0625, maka 0.25 Oleh karena 1, maka 1 0.75

Jadi frekuensi alel W 0.75 dan frekuensi alel w 0.2

p WW pqWw q ww q q p q p q p q                   2 2 5

Jadi banyaknya domba putih homozigotik 0.75 1296 729 ekor banyaknya domba putih yang heterozigotik 2 486 ekor

p N pqN

     

(6)

21

Teladan 4.

Dari 2500 mahasiswa Fakultas Pertanian Universitas Haluoleo, Kendari pada waktu dilakukan test PTC (phenyl thiocarbamida) didapatkan misalnya 2139 orang pengecap (tester, dapat merasakan rasa pahit). Berapakah frekuensi alel T dan t masing-masing pada populasi mahasiswa itu, dan berapakah di antara mahasiswa pengecap itu diharapkan homozigotik?

Jawab:

Menurut hukum kesetimbangan Hardy Weinberg:

2 2

2 361 2500 2

Yang bukan tester 2500 2139 361 orang

Sehingga frekuensi yang bukan tester 0.1444, maka 0.38 Oleh karena 1, maka 1 0.62

Dengan demikian frekuensi alel T 0.62 dan fre

p TT pqTt q tt q q p q p q p                 2 2 kuensi alel t 0.25 Jadi Mahasiswa yang pengecap homozigotik 0.62 2500 961 orang

q p N

     

22

Analisis dan Interpreatasi Hasil

Genotipe:

Alu

+

_/Alu

+

_{= p}

2

Alu

+

_{/null = 2pq}

null/null = q

2

Hitung frekuensi genotipe (# genotipe/total)

Hitung frekuensi alel (lihat contoh sebelumnya)

Bandingkan data kelas anda dengan data genotipe dari USA

p

2

_{= 2422 2pq = 5528 q}

2

_{= 2050}

Berapa frekuensi genotipe dalam USA? Berapa frekuensi alel dalam USA?

Apakah populasi USA dalam keadaan kesetimbangan Hardy Weinberg? Bagaimana hasil ini dibanding data kelas anda?

Bagaimana bila dibanding dengan populasi penduduk dunia?

Bagaimana untuk Alel Ganda

• Misal golongan darah sistem ABO

– 1 lokus terdapat 3 alel yaitu I

A

_{, I}

B

_{, dan i}

• Jadi genotipe:

– Golongan darah A: I

A

_I

A

_{atau I}

A

_i

– Golongan darah B: I

B

_I

B

_{atau I}

B

_i

– Golongan darah AB: I

A

_I

B

– Golongan darah O: ii

Gamet Jantan

Gamet

Betina

I

A

p

I

B

q

i

r

I

A

_{p I}

B

_{q i r}

I

A

_I

A

p

2 ii

r

2 I

A

_I

B

pq

I

A

_i

pr

I

A

_I

B

pq

I

B

_I

B

q

2 I

B

_i

qr

I

B

_i

qr

I

A

_i

pr

(7)

25

Persamaan Hardy Weinberg

p

2 _{+ 2pr + q}

2 _{+ 2qr + 2pq +r}

2 _{= 1}

26

Teladan 5.

Misalnya 1000 orang penduduk asli Irian Jaya diperiksa golongan darahnya menurut sistem ABO dan didapatkan hasil sebagai berikut: Golongan A 320 orang, B 150 orang, AB 40 orang dan O 490 orang. Berapa frekuensi alel IA_{, I}B_{, dan i masing-masing pada} populasi itu?

Jawab:

2 2 2 2 490 1000 2 320 490 1000 2 2 2

frekuensi golongan O 0.49, maka 0.7

sedangkan ( ) frekuensi golongan A dan O 0.81, maka 0.9, sehingga 0.9 0.7 0.2

oleh karena

A A A B B B A B

p I I prI i q I I qrI i pqI I r ii

r r p r p r p                    A B 1, maka 1 0.2 0.7 0.1 Jadi frekuensi alel I 0.2

frekuensi alel I 0.1 frekuensi alel i 0.7 p q r q p q r             

27

Teladan 6.

Misalnya 173 mahasiswa Fakultas Biologi Universitas Gadjah Mada yang sedang menjalankan praktikum Genetika ditest golongan darahnya berdasarkan sistem ABO. Hasilnya ternyata golongan O 78 orang, A 71 orang, golongan B 17 orang dan golongan AB 7 orang. Hitung frekuensi alel IA, IB, dan i dalam populasi itu. Dari 71 mahasiswa yang bergolongan darah A itu, berapa mahasiswa diperkirakan mempunyai genotipe IAIA. Dari 17 mahasiswa yang bergolongan darah B itu, berapa mahasiswa diperkirakan mempunyai genotipe IB_IB

Jawab:

Berdasakan hukum kesetimbangan Hardy Weinberg:

2 2 2 2 78 173 2 71 78 173 2 2 2

Frekuensi golongan O 0.45, maka 0.67

Sedangkan ( ) frekuensi golongan A dan O 0.86, maka 0.93, sehingga 0.93 0.67 0.26

Oleh karena

A A A B B B A B

p I I prI i q I I qrI i pqI I r ii

r r p r p r p p                    A B A A 2 2 B B 2 2 1, maka 1 0.26 0.67 0.071 Jadi frekuensi alel I 0.26

frekuensi alel I 0.07 frekuensi alel i 0.67

Jadi yang bergenotipe I I 0.26 173 12 orang yang bergenotipe I I 0.07 173 1 orang

q r q p q r p N q N                     

28

Teladan 7.

Frekuensi alel untuk golongan darah sistem ABO, MN, dan Rh pada penduduk Negro di USA telah diketahui, misalnya: frekuensi alel i = 0.78, frekuensi alel LM = 0.45, dan frekuensi alel Rh+_{= 0.60. Berapa persen dalam populasi itu diduga mempunyai} golongan darah: ORh-; OMN; dan OMNRh+

Jawab: 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 Frekuensi golongan O 0.78 0.61 Frekuensi golongan Rh (1 ) (1 0.6) 0.16 Frekuensi golongan Rh 2 0. A A A B B B A B M M M N N N

p I I prI i q I I qrI i pqI I r ii p Rh Rh pqRh Rh q Rh Rh p L L pqL L q L L r q p p pq                              ₆2 _{2(0.6)(0.4) 0.84} Frekuensi golongan MN 2 2 (1 ) 2(0.45)(0.55) 0.50 Jadi frekuensi golongan ORh (0.61)(0.16) 0.0976 atau 9.76%

frekuensi golongan OMN (0.61)(0.50) 0.3050 atau 30.50% frekuensi golong pq p p             + an OMNRh (0.61)(0.50)(0.84) 0.26 atau 26%

(8)

29

Faktor yang mempegaruhi

diversitas populasi

• Pergerakan biji (migration) or pollen

(geneflow) ke dalam atau keluar populasi.

• Mutasi (perubahan pada DNA)

• Rekombinasi (pembentukan kombinasi

baru).

• Seleksi.

• Genetic Drift.

30

Asumsi Kesetimbangan HW

• Perkawinan terjadi secara acak

• Pengaruh dari migrasi, mutasi, seleksi dapat

diabaikan.

• mutasi

• migrasi

• natural selection

• genetic drift

• non-random mating

Bagaimana struktur genetik

berubah?

perubahan

frekuesi alel dan/atau

frekuensi genotipe

• mutasi

• migrasi

• natural selection

• genetic drift

• non-random mating

Perubahan spontan dalam DNA

• pembentukan alel baru

• sumber semua

keragaman genetik

(9)

33

• introduksi alel baru

Perpindahan individu ke dalam

populasi

• mutasi

• migrasi

• natural selection

• genetic drift

• non-random mating

“gene flow”

Bagaimana struktur genetik berubah?

34

• perbedaan dalam survival

atau reproduksi

Genotype-genotipe tertentu

menghasilkan keturunan

yang lebih banyak dengan:

• adaptasi

Perbedaan dalam “fitness”

• mutasi

• migrasi

• natural selection

• genetic drift

• non-random mating

Bagaimana struktur genetik berubah?

35

Natural selection

Resistance to antibacterial soap

Generation 1:

1.00 not resistant

0.00 resistant

36

Natural selection

Generation 1:

1.00 not resistant

0.00 resistant

Resistance to antibacterial soap

(10)

37

Natural selection

Resistance to antibacterial soap

mutation!

Generation 1:

1.00 not resistant

0.00 resistant

Generation 2:

0.96 not resistant

0.04 resistant

38

Natural selection

Resistance to antibacterial soap

Generation 1:

1.00 not resistant

0.00 resistant

Generation 2:

0.96 not resistant

0.04 resistant

Generation 3:

0.76 not resistant

0.24 resistant

Natural selection

Resistance to antibacterial soap

Generation 1:

1.00 not resistant

0.00 resistant

Generation 2:

0.96 not resistant

0.04 resistant

Generation 3:

0.76 not resistant

0.24 resistant

Generation 4:

0.12 not resistant

0.88 resistant

Natural selection dapat

menyebabkan populations berbeda

(11)

41

Selection on sickle-cell allele

aa

– abnormal ß hemoglobin

sickle-cell anemia

very low

fitness

intermed.

fitness

high

fitness

Selection favors heterozygotes (

Aa

).

Both alleles maintained in population (

a

at low level).

Aa

– both ß hemoglobins

resistant to malaria

AA

– normal ß hemoglobin

vulnerable to malaria

42

• sampling error

genetic change by chance alone

• misrepresentation

• small populations

• mutasi

• migrasi

• natural selection

• genetic drift

• non-random mating

Bagaimana struktur genetik berubah?

43

Genetic drift

8 RR

8 rr

Sebelum:

Sesudah:

2 RR

6 rr

0.50 R

0.50 r

0.25 R

0.75 r

44

• mutasi

• migrasi

• natural selection

• genetic drift

• non-random mating

Penyebab perubahan

Frekuensi alel

(12)

45

• mutasi

• migrasi

• natural selection

• genetic drift

• non-random mating

non-random

allele combinations

mating combines alleles

into genotypes

Bagaimana struktur genetik berubah?

46

AA x AA

AA

aa x aa

aa

AA

0.8 x 0.8

Aa

0.8 x 0.2

aA

0.2 x 0.8

A

0.8 A

0.8 a

0.2 a

0.2 aa

0.2 x 0.2

Frequensi genotipe:

AA = 0.8 x 0.8 = 0.64

Aa = 2(0.8 x0.2) = 0.32

aa = 0.2 x 0.2 = 0.04

Frequensi alel:

A = 0.8

a = 0.2

A

A A

A

A A

a

Locus and Allele

A2

Chromosome DNA

A1

...GATAGCTTGAGAGAGAGAGACTATTG... ...CTATCGAACTCTCTCTCTCTGATAAC... forward primer reverse primer PCR A₁

...GATAGCTTGAGAGAGAGACTATTG... ...CTATCGAACTCTCTCTCTGATAAC... forward primer reverse primer A₂

*

A locus may or may not represent a gene.

SELAMAT BELAJAR

Slide ini dapat digunakan dan disebarkan secara bebas, baik sebagian maupun seluruhnya, untuk tujuan non-komersial dengan syarat mencantumkan nama penulis dan

sumbernya. Di luar tujuan itu, pengguna harus memperoleh izin tertulis dari penulis.