• Tidak ada hasil yang ditemukan

Universitas Hasanuddin, RSWS Dr.Wahidin Sudirohusodo Makassar dan RS Pendidikan UNHAS, Jl. Perintis Kemerdekaan KM 11, Makassar, Sulawesi Selatan.

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2021

Membagikan "Universitas Hasanuddin, RSWS Dr.Wahidin Sudirohusodo Makassar dan RS Pendidikan UNHAS, Jl. Perintis Kemerdekaan KM 11, Makassar, Sulawesi Selatan."

Copied!
10
0
0

Teks penuh

(1)

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) : Sebuah laporan

kasus dan tinjauan pustaka

(Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS): A case report and review

of the literature)

Muhammad Yunus Amran1, Fitriah Handayani2, Muhammad Iqbal Basri1 Muhammad Akbar1

1

Staf Dosen dan Klinikal pada Departemen Neurologi, Fakultas Kedokteran Universitas Hasanuddin, RSWS Dr.Wahidin Sudirohusodo Makassar dan RS Pendidikan UNHAS, Jl. Perintis Kemerdekaan KM 11, Makassar, Sulawesi Selatan.

2

Staf Dosen Fakultas Kedokteran dan Ilmu Kesehatan Universitas Tadulako, Jl. Soekarno – Hatta Km9 kelurahan Tondo, Palu, Sulawesi Tengah.

Correspondence author: Muhammad Yunus Amran, M.D., Ph.D.

E-mail : muhyunusamran@med.unhas.ac.id, yunusamran10@gmail.com

ABSTRAK

Pendahuluan : Amyotrophic lateral Sclerosis (ALS) merupakan penyakit motor neuron yang menyebabkan gangguan fungsi ektremitas dan bulbar yang cukup jarang terjadi, dengan indisen di Eropa 2-3 kasus per 100.000 populasi.

Laporan Kasus : Seorang pria 57 tahun masuk ke instalasi gawat darurat Rumah Sakit Pendidikan (RSP) Universitas Hasanuddin (UNHAS) tetraparese upper motor neuron (UMN) dan lower motor neuron (LMN) disertai severe muscle wasting yang dialami secara perlahan sejak 3 bulan sebelum masuk RSP, yang kemudian dilakukan pemeriksaan MRI Cervical, EMG, dan biopsi otot yang menunjang ditegakkannya diagnosa ALS.

(2)

Kesimpulan : Penegakan diagnosis ALS harus melibatkan aspek anamnesis, pemeriksaan klinis neurologis dan pemeriksaan penunjang berupa laboratorium, EMG, biopsi otot serta pemeriksaan imajing berupa MRI untuk menyingkirkan penyebab tetraparese yang disebabkan karena kelainan di cervical.

Kata Kunci : ALS, tetraparese, atrofi otot, kelainan UMN dan LMN, EMG

PENDAHULUAN

Amyotrophic lateral Sclerosis (ALS) merupakan penyakit motor neuron yang menyebabkan gangguan fungsi ektremitas dan bulbar yang ukup jarang terjadi, dengan indisen di Eropa 2-3 kasus per 100.000 populasi sedangkan di Inggris, kasus baru terjadi sekitar 1-2 orang per 100.000 populasi dengan angka kematian mencapai 1 per 500 penderita sampai 1 per 1000 penderita ALS dewasa dengan kecendrungan pasien meninggal akibat paralisis pernapasan dalam kurun waktu 5 tahun setelah onset penyakit.1,2

LAPORAN KASUS

Seorang pria, 57 tahun, masuk RSP UNHAS dengan keluhan utama kelemahan pada keempat anggota badan tangan dan kaki ± 3 bulan yang lalu secara perlahan-lahan, diawali dengan timbulnya rasa kedutan pada otot-otot badan utamanya otot-otot pada keempat anggota badan tangan dan kaki sekitar ± 6 bulan yang lalu.

Awalnya pasien mengalami kelemahan pada kedua ekstremitas bawah terutama kaki kiri kemudian kaki kanan, kemudian pada tangan kiri dan terakhir pada tangan kanan, pasien juga tidak dapat bangkit dari posisi tidur dan apabila duduk pasien juga tidak dapat mempertahankan posisi tubuhnya pada saat duduk.

Terdapat pengecilan otot-otot tubuh utamanya pada otot trapezius, otot deltoideus, serta otot-otot pada keempat ekstremitas anggota badan tangan dan kaki. Pasien terkadang mengalami sesak napas terutama pada saat beraktifitas berat juga meraskan nyeri pada tangan ataupun

(3)

kaki bila terlalu banyak digerakkan. Riwayat demam tidak ada, riwayat trauma terutama pada daerah sekitar leher tidak ada, riwayat tekanan darah tinggi tidak ada, riwayat kolesterol dan gula juga tidak ada.

Hasil pemeriksaan neurologis terdapat GCS E4M6V5, rangsang menings KK (-), KS (-)/(-), dari saraf cranial lainnya tampak slight atropi dan tremor serta fasikulasi daripada otot lidah. Fungsi motorik pergerakan menurun pada keempat ekstremitas dan kekuatan untuk ekstremitas sebelah kanan superior dan inferior 4 dan ekstremitas sebelah kiri superior 3 dan inferior 2, tonus meningkat pada keempat ekstremitas, refleks fisologis juga meningkat pada keempat ekstremitas, reflkes patologis negatif pada semua ekstremitas. Tampak muscle wasting pada otot-otot badan seperti otot trapezius, deltoideus, pectoralis major serta otot-otot keempat ekstremitas seperti otot gastrocnemius, thenar, hypothenar (gambar 1). Untuk fungsi sensorik dan fungsi otonom semua dalam batas normal. Maka diagnosis kerja kami yaitu Tetraparese Tipe UMN dan LMN ec suspek HNP cervicalis, DD/ motor neuron disease. Pada pasien kami ini kecurigaan kami adanya proses di medulla spinalis, karena terjadi kelemahan pada keempat ekstremitas yang bersifat perlahan-lahan.

(4)

Untuk lebih menunjung diagnosis kami maka beberapa pemeriksaan penunjang kami lakukan. Pada hasil darah rutin dalam batas normal, terjadinya peningkatan nilai daripada SGOT dan SGPT utamanya nilai SGPT pada dua kali pengukuran sehingga hasilnya menunjukkan akan terjadinya peningkatan aktifitas enzim piruvat transaminase, eletrolit darah, enzim CK dan LDH semua dalam batas normal. Kami juga melakukan pemeriksaan CT-Scan kepala (Gambar 2) yang hasil tidak tampak kelainan dan biopsy otot yang sampai saat ini masih menunggu hasil.

Hasil foto roentgen cervicithoracal AP/Lat juga normal. Pada hasil MRI cervical (Gambar 3) menunjukkan hasil adanya degenerative disc pada semua level cervical, protusion disc pada level C3-C4 central type, menekan thecal sac dan spinal cord di posteriornya, bulging disc pada level C5-C6 broadbased type, menekan thecal sac dan recessus lateralis

Gambar 1. Muscle wasting pasien ALS; a. atrofi m.gastroknemius bilateral; b. atrofi m. deltoideus dextra; c. atrofi otot thenar & hipothenar; d. atrofi m. Trapezius; e. atrofi digiti minimi.

a b c

(5)

bilateral terutama kanan. Sehingga diagnosis akhir kami adalah Tetraparese Tipe UMN dan LMN ec motor neuron disease (ALS) dan HNP cervical.

Gambar 2. CT Scan Kepala Non Kontras : tidak tampak lesi intracranial, retension cyst sinus maxillaris sinistra

(6)

DAFTAR PUSTAKA

Gambar 3. MRI Cervical : Degenerative disc pada semua level cervical, Protusion disc pada level C3-C4 central type, menekan thecal sac dan spinal cord di posteriornya, Bulging disc pada level C5-C6 broadbased type, menekan thecal sac dan recessus lateralis bilateral terutama kanan

(7)

DISKUSI

Motor Neuron Disease (MND) digolongkan atas beberapa macam diantaranya amyotrophic Lateral Sclerosis sekitar 80% dari seluruh jenis penyakit MND ini. Kemudian diikuti oleh progressive bulbar palsy sekitar 10% lalu progressive muscular atrophy sekitar 8%, dan primary lateral sclerosis sekitar 2%. Sementara jenis lainnya ada juga yang menggolongkan dengan jenis juvenile MND, monomelic MND dan familial MND.4

Diagnosa MND menurut kriteria daripada El Escorial untuk diagnosis Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah5,6

1. Definiti ALS: meliputi tanda UMN dan LMN pada regio bulbar dan minimal 2 regio spinal, atau tanda UMN dan LMN pada 3 regio spinal. 2. Kemungkinan besar ALS (probable ALS) : meliputi tanda UMN dan

LMN pada minimal 2 regio (beberapa tanda UMN harus restoral terhadap tanda LMN)

3. Kemungkinan ALS (possible ALS) : meliputi tanda UMN dan LMN hanya pada 1 regio atau hanya tanda UMN pada minimal 2 regio atau tanda LMN rostral terhadap tanda UMN.

4. Curiga ALS (suspected ALS) : meliputi tanda LMN pada minimal 2 regio.

Sementara oleh Handisurya dan Yan Utama mengajukan kriteria diagnostik untuk MND berdasarkan :7

1. Anamnesa: adanya kelemahan yang progresif.

2. Pada pemeriksaan neurologis dijumpai : adanya gangguan motorik, tidak ada gangguan sensorik, tidak ada gangguan fungsi otonom, didapat salah satu atau keduanya dari tanda-tanda LMN (atrofi, fasikulasi) dan tanda-tanda UMN (peninggian refleks tendon pada ekstremitas yang atrofi, refleks patologis yang positif).

3. Pemeriksaan penunjang :meliputi pemeriksaan laboratorium dengan hasil kadar protein dalam CSS normal atau sedikit meninggi, enzim CPK meningkat (pada 70% kasus), EMG: terdapat adanya potensial

(8)

denervasi dan otot-otot yang dipersarafi oleh dua atau lebih akar safar pada setiap tiga daerah atau lebih (ekstremitas, badan, kranium). Biasanya terdapat potensial sinkron, kadang-kadang terdapat giant potential.KHS: normal dan biopsi otot : terdapat gambaran histologis yang sesuai dengan atrofi neurogen serta biopsi saraf: tidak terdapat kelainan pada saraf.

Diagnosa Banding3,9,10

Untuk mendiagnosis MND berupa ALS ada beberapa diagnosis differentialnya meliputi syringomyelia yang biasanya ditemukan pada otot-otot ektremitas superior dan otot-otot-otot-otot bulbar yang mengecil, spondilitis servikalis biasanya dijumpai adanya kombinasi lesi UMN dan LMN pada otot-otot ekstremitas superior dan disertai Biasanya disertai gangguan sensoris, neuropati motorik. Dijumpai gangguan konduksi saraf motorik dengan penurunan refleks tendon dan sedikit gangguan sensoris.

ALS juga dibedakan dengan Miopati hipertiroidi dengan klinis yang khas berupa kelumpuhan otot-otot dengan keterlibatan bulbar. Bisa dijumpai fasikulasi tetapi tidak ada tanda-tanda gangguan traktus kortikospinalis dan biasanya dijumpai tanda klinis hipertiroidi. Spinal muscular atrophy berbeda dengan MND karena tidak ada keterlibatan traktus kortikospinalis, biasanya berjalan lambat dan ada riwayat penyakit ini dalam keluarga sedangkan pada Multiple entrapment neuropathies biasanya disertai gangguan sensibilitas, nyeri dan Tinel's sign yang positif. Pada Multiple sclerosis disertai neuritis optika, diplopia dan gangguan otot-otot ekstraokular serta adanya tanda-tanda keterlibatan serebellar.

Penyakit vaskular multifokal juga dapat menyebabkan pseudobulbar palsy dengan tetraparese spastik tanpa gangguan sensoris. Tetapi biasanya disertai riwayat stroke berulang dan sering pula disertai dengan gangguan pada gerakan bola mata. Sedangkan Sindroma post poliomyelitis ditandai kelumpuhan baru dari otot-otot disertai atrofi yang terjadi pada otot-otot yang sebelumnya telah atau belum terlibat pada fase

(9)

akut infeksi poliomielitis. Biasanya baru timbul paling sedikit 15 tabun setelah infeksi poliomielitis akut. Berbeda dari MND dalam hal kecepatan berkembang penyakitnya, kelumpuhan bulbar dan tidak adanya tanda-tanda keterlibatan traktus kortikospinal.

Penatalaksanaan

Motor neuron disease adalah penyakit yang menakutkan karena penyakitnya terus berlanjut sedangkan terapinya belum ada yang efektif disertai adanya beberapa gejala klinis yang progresif. Pada kasus ini kami hanya memberikan terapi berupa kortikosteroid, neurotropik dan fisioterapi. Hal ini karena sampai dengan saat ini belum ada terapi efektif dan spesifik untuk mengobati ALS yang ada baru berupa terapi suportif. Walaupun oleh Bensimon dkk. melaporkan penggunaan riluzole, suatu zat anti glutamat, dapat memperlambat perkembangan MND dengan bulbar onset dan memperpanjang harapan hidup penderita selama 3 bulan .Riluzole adalah suatu derivat benzothiazole yang menghambat pelepasan glutamat dari ujung safar presinaptik ; menstabilkan 'sodium channels' pada keadaan inaktif dan mengantagonis efek glutamat di postsinaptik melalui mekanisme yang belum diketahui dengan sempurna.8,9,10,11,12

Pada kasus ini kami tidak memberikan terapi riluzole dikarenakan obat ini belum tersedia di Makassar dan harganya yang cukup mahal sementara pengobatannya membutuhkan waktu yang lama dan keberhasilannnya yang pernah dilaporkan belum terlalu baik (belum dapat menyembuhkan.

Daftar Pustaka

1. Hardiman O et al. Clinical Diagnosis and Management of

Amyotrophic Lateral Sclerosis. Nat. Rev. Neurol 7 2011;7:639-649.

(10)

2. Sreedharan et al. Amyotrophic Lateral Sclerosis : Problems and

Prospects. Ann Neurol 2013;74:309-316.

3. Kiernan MC, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2011;377 (9769):942-55.

4. Swash M, Schwartz MS. Motor Neuron Disease: The Clinical

Syndrome. In : Leigh PN., Swash M.editors. Motor Neuron Disease

Biology and Management. London: Springer-Verlag ; 1995.p.1-17. 5. Leigh PN. Pharmacological Management of Amyotrophic Lateral

Sclerosis. Neurosciences. 1997; 2(3): 116-117.

6. Swash M, Schwartz MS. Motor Neuron Disease: The Clinical

Syndrome. In : Leigh PN., Swash M.editors. Motor Neuron Disease Biology and Management. London: Springer-Verlag ; 1995.p.1-17.

7. Handisurya I, Utarna Y. Gambaran Klinis Motor Neuron Disease. Neurona. 1995; 12 : 21-26.

8. Bensimon G. Lacomblez L, Meininger V and The ALS/Riluzole Study Group. A Controlled Trial of Riluzole In Amyotrophic Lateral

Sclerosis. New Eng.J.of Med. 1994; 330(9): 585-591.

9. Adams RD, Victor M, Ropper AH. Principles of Neurology. 6th ed. New York: Mc-Graw Hill Co ; 2014. p.1122-1137.

10. Leigh PN. Amyotrophic Lateral Sclerosis Differential Diagnosis and

Management. Neurosciences. 1997; 2(3): 120-123.

11. GuilofI RJ. Clinical Pharmacology of Motor Neurons. In : Leigh PN, Swash M.editors. Motor Neuron Disease Biology and Management London: Springer- Verlag; 1995.p.17-33.

12. Brownlee A, Palovcak M. The role of augmentative communication

devices in the medical management of ALS. NeuroRehabilitation

Gambar

Gambar 1. Muscle wasting pasien ALS; a. atrofi m.gastroknemius bilateral; b.  atrofi  m
Gambar  2.  CT  Scan  Kepala  Non  Kontras  :    tidak  tampak  lesi  intracranial,  retension cyst sinus maxillaris sinistra
Gambar 3. MRI Cervical :  Degenerative disc pada semua level cervical, Protusion disc pada  level C3-C4 central type, menekan thecal sac dan spinal cord di  posteriornya, Bulging disc  pada  level  C5-C6  broadbased  type,  menekan  thecal  sac  dan  reces

Referensi

Dokumen terkait