Materi Genetik

MATERI GENETIK MATERI GENETIK

Oleh : Oleh :

TITTA NOVIANTI, S.Si., M. Biomed.

TITTA NOVIANTI, S.Si., M. Biomed.

PENDAHULUAN PENDAHULUAN

• Berbagai macam sifat fisik makhluk hidup Berbagai macam sifat fisik makhluk hidup

merupakan hasil dari manifestasi sifat genetik merupakan hasil dari manifestasi sifat genetik

yang dapat diturunkan pada keturunannya yang dapat diturunkan pada keturunannya

• Sifat genetik tersebut berada di dalam asam Sifat genetik tersebut berada di dalam asam nukleat berupa

nukleat berupa DNA ( DNA ( Deoxiribosa nucleid Deoxiribosa nucleid acid acid ) ) atau atau RNA ( RNA ( Ribosa nucleid acid Ribosa nucleid acid ) ) . .

• DNA berada dalam kromosom yang terpilin di DNA berada dalam kromosom yang terpilin di dalam inti sel, sedangkan RNA tersebar di

dalam inti sel, sedangkan RNA tersebar di

dalam larutan sitoplasma dan plasma sel

dalam larutan sitoplasma dan plasma sel

• Sifat genetik akan diturunkan pada Sifat genetik akan diturunkan pada

keturunannya melalui proses perkawinan keturunannya melalui proses perkawinan

antara sel sperma dan telur sehingga antara sel sperma dan telur sehingga

menghasilkan perpaduan dua sifat genetik menghasilkan perpaduan dua sifat genetik

yang berbeda yang berbeda

• Ilmu yang mempelajari materi genetik serta Ilmu yang mempelajari materi genetik serta proses penurunannya pada keturunannya proses penurunannya pada keturunannya

adalah

adalah ilmu genetika ilmu genetika

II. KROMOSOM II. KROMOSOM

•

Di dalam inti sel, saat sel tidak mengalami Di dalam inti sel, saat sel tidak mengalami pembelahan, terdapat benang-benang

pembelahan, terdapat benang-benang kromatinkromatin yang yang sangat halus dan sulit diamati dengan mikroskop biasa sangat halus dan sulit diamati dengan mikroskop biasa

•

Saat sel melakukan pembelahan (mitosis/meiosis) Saat sel melakukan pembelahan (mitosis/meiosis) benang-benang kromatin akan berkondensasi serta benang-benang kromatin akan berkondensasi serta

memendek membentuk

memendek membentuk kromosomkromosom

•

Kromosom lebih mudah diamati karena bersifat dapat Kromosom lebih mudah diamati karena bersifat dapat menyerap warna

menyerap warna

•

Pada fase metafase, saat kromosom berjajar di bidang Pada fase metafase, saat kromosom berjajar di bidang ekuator : fase yang paling mudah untuk dilakukan

ekuator : fase yang paling mudah untuk dilakukan

pengamatan terhadap jumlah serta struktur kromosom pengamatan terhadap jumlah serta struktur kromosom

• Kromosom terdiri sepasang kromatid yang Kromosom terdiri sepasang kromatid yang mengandung materi genetik yang homolog mengandung materi genetik yang homolog

satu sama lain. Letak materi genetik di dalam satu sama lain. Letak materi genetik di dalam

kromosom disebut sebagai

kromosom disebut sebagai lokus lokus . .

• Pasangan gen dinamakan Pasangan gen dinamakan alel alel a, yang memiliki a, yang memiliki lokus sama pada kromosom yang homolog.

lokus sama pada kromosom yang homolog.

Kromosom homolog berasal dari kedua Kromosom homolog berasal dari kedua

orangtuanya. Masing-masing kromosom orangtuanya. Masing-masing kromosom

homolog membawa informasi genetik yang homolog membawa informasi genetik yang

sama.

sama.

• Panjang kromosom : 0,2-0,5 µ , diamater : 0,2- Panjang kromosom : 0,2-0,5 µ , diamater : 0,2- 20 µ.

20 µ.

2. Jenis kromosom 2. Jenis kromosom

• Berdasarkan bentuknya, kromosom terbagi Berdasarkan bentuknya, kromosom terbagi menjadi 4 jenis, yaitu :

menjadi 4 jenis, yaitu :

– MetasentrikMetasentrik : 2 lengan kromosom yang hampir : 2 lengan kromosom yang hampir sama panjang, letak sentromer hampir di tengah- sama panjang, letak sentromer hampir di tengah-

tengah tengah

– Submetasentrik : 2 Submetasentrik : 2 lengan kromosom yang tidak lengan kromosom yang tidak sama panjang

sama panjang

– Akrosentrik : Akrosentrik : letak sentromer hampir di ujung letak sentromer hampir di ujung kromosom sehingga mempunyai lengan pendek kromosom sehingga mempunyai lengan pendek

hampir setengah dari lengan panjang hampir setengah dari lengan panjang

– Telosentrik : Telosentrik : letak sentromer di ujung kromosom. letak sentromer di ujung kromosom.

•

Berdasarkan sifat :Berdasarkan sifat :

– kromosom autosomkromosom autosom

– kromosom gonosom (kromosom gonosom (penentu sifat kelamin) : kromosom penentu sifat kelamin) : kromosom X dan kromosom Y

X dan kromosom Y

•

Pada manusia terdapat 22 pasang atau 44 buah Pada manusia terdapat 22 pasang atau 44 buah kromosom autosom dan 2 kromosom gonosom kromosom autosom dan 2 kromosom gonosom

•

Jika terdapat satu pasang kromosom X : jenis Jika terdapat satu pasang kromosom X : jenis

kelaminnya adalah wanita. Tetapi jika dalam selnya kelaminnya adalah wanita. Tetapi jika dalam selnya

terdapat kromosom gonosom X dan Y, maka jenis terdapat kromosom gonosom X dan Y, maka jenis

kelaminnya adalah pria.

kelaminnya adalah pria.

•

Kromosom X memiliki ukuran yang lebih besar dan Kromosom X memiliki ukuran yang lebih besar dan berbentuk metasentrik, sedangkan kromosom Y

berbentuk metasentrik, sedangkan kromosom Y berukuran kecil dan berbentuk akrosentrik.

berukuran kecil dan berbentuk akrosentrik.

• Sel somatik : 22AA + XY atau 22AA + XX Sel somatik : 22AA + XY atau 22AA + XX (artinya terdapat 22 pasang kromosom (artinya terdapat 22 pasang kromosom

autosom dan sepasang kromosom autosom dan sepasang kromosom

gonosom).

gonosom).

• Dapat ditulis juga : 44A + XY atau 44A + Dapat ditulis juga : 44A + XY atau 44A + XX (artinya terdapat 44 kromosom

XX (artinya terdapat 44 kromosom

• autosom dan satu pasang kromosom autosom dan satu pasang kromosom gonosom )

gonosom )

• Sel kelamin : 22A + X atau 22A + Y Sel kelamin : 22A + X atau 22A + Y

(artinya terdapat 22 kromosom gonosom (artinya terdapat 22 kromosom gonosom

dan satu kromosom gonosom)

dan satu kromosom gonosom)

3. Identifikasi kromosom 3. Identifikasi kromosom

• Mula-mula dilakukan isolasi kromosom dari sel Mula-mula dilakukan isolasi kromosom dari sel yang sedang membelah (tahap metafase)

yang sedang membelah (tahap metafase)

• dilakukan pewarnaan dan diamati di bawah dilakukan pewarnaan dan diamati di bawah mikroskop dengan perbesaran tertentu,

mikroskop dengan perbesaran tertentu, dipotret dan dicetak dengan perbesaran dipotret dan dicetak dengan perbesaran

• Gambar yang kita peroleh dapat kita gunting Gambar yang kita peroleh dapat kita gunting dan kita kelompokkan berdasarkan letak

dan kita kelompokkan berdasarkan letak sentromernya

sentromernya

• Pengelompokkan kromosom berdasarkan Pengelompokkan kromosom berdasarkan jenisnya ini disebut sebagai

jenisnya ini disebut sebagai kariotipe kariotipe kromosom

kromosom

• Seorang wanita memiliki dua kromosom X, Seorang wanita memiliki dua kromosom X, tetapi hanya satu kromosom yang aktif

tetapi hanya satu kromosom yang aktif bertranskripsi, sedangkan kromosom X bertranskripsi, sedangkan kromosom X

lainnya besifat inaktif membentuk lainnya besifat inaktif membentuk

heterokromatin yang berkondensasi disebut heterokromatin yang berkondensasi disebut

sebagai

sebagai Barr body Barr body atau kromatin seks atau kromatin seks

• Barr body akan tampak sebagai titik hitam, Barr body akan tampak sebagai titik hitam, yang dapat kita amati pada polesan epitel yang dapat kita amati pada polesan epitel

pipi bagian dalam. Sedangkan pada sel pipi bagian dalam. Sedangkan pada sel

darah putih kromatin seks akan membentuk darah putih kromatin seks akan membentuk

drum stick

drum stick . .

DNA DNA

•

Satuan terkecil dari Satuan terkecil dari hereditashereditas (materi penurun sifat) (materi penurun sifat) adalah

adalah gengen atau kumpulan molekul DNA atau kumpulan molekul DNA

•

DNA tersusun dalam kromosom di dalam inti sel, DNA tersusun dalam kromosom di dalam inti sel, berupa makromolekul polinukleotida yang tersusun berupa makromolekul polinukleotida yang tersusun

atas polimer yang berulang-ulang atas polimer yang berulang-ulang

•

Makromolekul DNA terdiri atas gugus fosfat, gula Makromolekul DNA terdiri atas gugus fosfat, gula dan basa. Gugus fosfat akan membentuk pita DNA dan basa. Gugus fosfat akan membentuk pita DNA

yang berpilin ke kanan, dan berikatan dengan gula 5 yang berpilin ke kanan, dan berikatan dengan gula 5

karbon (deoksiribosa) karbon (deoksiribosa)

•

Gugus gula berikatan dengan basa sebagai pengisi Gugus gula berikatan dengan basa sebagai pengisi rantai yang akan berpasangan dengan basa dari rantai yang akan berpasangan dengan basa dari

rantai lainnya, sehingga terbentuk dua rantai rantai lainnya, sehingga terbentuk dua rantai ((double heliksdouble heliks

•

Basa DNA terbagi dua jenis :Basa DNA terbagi dua jenis :

– basa purinbasa purin : guanin (G) dan basa adenin (A) : guanin (G) dan basa adenin (A)

– basa primidin :basa primidin : basa sitosin (C) dan basa timin (T). basa sitosin (C) dan basa timin (T).

•

Basa primiridin pada untai DNA yang satu akan Basa primiridin pada untai DNA yang satu akan berikatan dengan basa purin dari untai basa DNA berikatan dengan basa purin dari untai basa DNA yang lain (G – C membentuk ikatan rangkap tiga, yang lain (G – C membentuk ikatan rangkap tiga,

A - T membentuk ikatan rangkap dua) A - T membentuk ikatan rangkap dua)

•

Satu kromosom manusia rata-rata mengandung Satu kromosom manusia rata-rata mengandung 6,5 x 107 pasang basa, atau kurang lebih sama 6,5 x 107 pasang basa, atau kurang lebih sama

dengan panjang sebesar 5 cm.

dengan panjang sebesar 5 cm.

• Basa DNA akan berikatan dengan gugus gula deoksiribosa Basa DNA akan berikatan dengan gugus gula deoksiribosa membentuk molekul

membentuk molekul nukleosidanukleosida. Sedangkan susunan molekul . Sedangkan susunan molekul basa, gula deoksiribosa dan fosfat membentuk molekul

basa, gula deoksiribosa dan fosfat membentuk molekul nukleotidanukleotida. .

• Untai DNA heliks ganda memiliki polaritas, salah satu ujung rantai Untai DNA heliks ganda memiliki polaritas, salah satu ujung rantai DNA memiliki gugus fosfat dengan rantai karbon 5’ deoksiribosa DNA memiliki gugus fosfat dengan rantai karbon 5’ deoksiribosa

pada ujung nukleotidanya dan 3’ pada ujung rantai lainnya.

pada ujung nukleotidanya dan 3’ pada ujung rantai lainnya.

Sedangkan pasangan rantai lainnya memiliki ujung yang dimulai Sedangkan pasangan rantai lainnya memiliki ujung yang dimulai dari 3’ dan berakhiran pada ujung karbon 5’. Sehingga dikatakan dari 3’ dan berakhiran pada ujung karbon 5’. Sehingga dikatakan

bahwa rantai DNA heliks ganda memiliki rantai

bahwa rantai DNA heliks ganda memiliki rantai bidireksional bidireksional polinukleotida

polinukleotida 3’ – 5’ dan 5’ – 3’ atau bersifat 3’ – 5’ dan 5’ – 3’ atau bersifat anti paralelanti paralel (saling (saling berlawanan). Sehingga untaian basanya digambarkan sebagai

berlawanan). Sehingga untaian basanya digambarkan sebagai

• 5’- ATTGTCGAGG – 3’5’- ATTGTCGAGG – 3’

• 3’- TAACAGCTCC – 5’3’- TAACAGCTCC – 5’

• Hasil penelitian Hasil penelitian Griffith (1928), Yacob dan Monod Griffith (1928), Yacob dan Monod (1966), Hershey dan Chase (1972), m

(1966), Hershey dan Chase (1972), molekul DNA akan olekul DNA akan berinteraksi dengan protein

berinteraksi dengan protein histon histon dan protein dan protein non non histon

histon. Asosiasi DNA . Asosiasi DNA dengan protein histon membentuk dengan protein histon membentuk unit-unit

unit-unit nukleosomnukleosom, yang terdiri dari , yang terdiri dari DNA dan DNA dan oktamer histon

oktamer histon, yaitu double 4 molekul histon (H2A, , yaitu double 4 molekul histon (H2A, H2B, H3, H4)2 dan satu molekul histon H1.

H2B, H3, H4)2 dan satu molekul histon H1. Ikatan DNA Ikatan DNA histon adalah ikatan elektrostatik yang kuat karena

histon adalah ikatan elektrostatik yang kuat karena histon adalah protein alkali yg bermuatan positif.

histon adalah protein alkali yg bermuatan positif.

Molekul histon H3 dan H4 mempunyai protein

Molekul histon H3 dan H4 mempunyai protein argininarginin yang lebih banyak, sedangkan H2A dan H2B

yang lebih banyak, sedangkan H2A dan H2B didominasi oleh

didominasi oleh lisinlisin..

• Mo Mo lekul DNA mempunyai variasi yang lekul DNA mempunyai variasi yang ditentukan oleh jumlah dan komposisi ditentukan oleh jumlah dan komposisi

nukleotida yang menyusunnya.

nukleotida yang menyusunnya.

• Informasi genetik 2 jalur yaitu; Informasi genetik 2 jalur yaitu;

– dari generasi satu ke generasi berikutnya melalui dari generasi satu ke generasi berikutnya melalui proses replikasi

proses replikasi

– perubahan menjadi protein melalui proses perubahan menjadi protein melalui proses transkipsi dan translasi

transkipsi dan translasi sehingga terjadi ekspresi sehingga terjadi ekspresi gen.

gen.

RNA RNA

•

merupakan polimer asam ribonukleat, berupa untaian merupakan polimer asam ribonukleat, berupa untaian tunggal ribosa, berfungsi sebagai penyimpan dan

tunggal ribosa, berfungsi sebagai penyimpan dan penyalur informasi

penyalur informasi

•

terdiri dari tiga gugus molekul yaitu gugus gula yang terdiri dari tiga gugus molekul yaitu gugus gula yang mengandung 5 karbon (ribosa), basa RNA dan fosfat mengandung 5 karbon (ribosa), basa RNA dan fosfat

•

Basa RNA : purin dan pirimidin, namun terdapat satu Basa RNA : purin dan pirimidin, namun terdapat satu jenis basa yang berbeda dengan basa DNA yaitu tidak jenis basa yang berbeda dengan basa DNA yaitu tidak

terdapat basa

terdapat basa timintimin melainkan basa melainkan basa urasilurasil

•

Basa purin dan pirimidin yang berikatan dengan ribosa Basa purin dan pirimidin yang berikatan dengan ribosa membentuk suatu molekul yang dinamakan

membentuk suatu molekul yang dinamakan nukleosida

nukleosida atau atau ribonukleosidaribonukleosida

•

Rantai polinukleotida RNA lebih pendek dibandingkan Rantai polinukleotida RNA lebih pendek dibandingkan DNA, karena hanya menterjemahkan sekuen tertentu DNA, karena hanya menterjemahkan sekuen tertentu

dari basa DNA.

dari basa DNA.

tiga jenis RNA yaitu ; tiga jenis RNA yaitu ; 1. dRNA atau mRNA (

1. dRNA atau mRNA (RNA duta atau RNA RNA duta atau RNA messenger

messenger))

Merupakan RNA yang urutan basanya berkomplemen Merupakan RNA yang urutan basanya berkomplemen

dengan urutan basa DNA, membawa pesan atau kode dengan urutan basa DNA, membawa pesan atau kode

genetik (

genetik (kodonkodon) dari kromosom di inti sel ke ribosom ) dari kromosom di inti sel ke ribosom di sitoplasma

di sitoplasma 2 rRNA (

2 rRNA (RNA ribosomRNA ribosom))

Merupakan komponen di dalam ribosom Merupakan komponen di dalam ribosom 3 tRNA (

3 tRNA (RNA transferRNA transfer))

Merupakan molekul RNA yang membawa asam amino Merupakan molekul RNA yang membawa asam amino

ke ribosom yang spesifik sesuai dengan urutan basa ke ribosom yang spesifik sesuai dengan urutan basa

yang dibawa oleh mRNA.

yang dibawa oleh mRNA.

Ciri-ciri DNA RNA Letak Di dalam nukleus, kloroplas,

mitokondria Di dalam nukleus,

sitoplasma, kloroplast dan ribosom

Bentuk

rantai Double heliks, berpilin dan

panjang Satu untai, tidak berpilin

dan pendek Fungsi Untuk penurunan sifat dan

sintesis protein Untuk Sintesis protein Kadar Tidak dipengaruhi oleh

aktivitas sintesis protein Tergantung aktivitas sintesis protein

Basa Purin (adenin dan guanin)

Pirimidin (sitosin dan timin) Purin (adenin dan guanin) Pirimidin (sitosin dan

urasil)

gula deoksiribosa Ribosa