PENGETAHUAN DOKTER UMUM INDONESIA MENGENAI GENETIKA DAN SIKAP TERHADAP PEMERIKSAAN GENETIKA
LAPORAN HASIL KARYA TULIS ILMIAH
Diajukan sebagai syarat untuk mengikuti ujian Karya Tulis Ilmiah Mahasiswa program strata-1 Kedoteran umum
MUH. ARIFQI RUSTAM 22010119140237
PROGRAM STUDI KEDOKTERAN FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS DIPONEGORO
2022
ii
iii
PERNYATAAN KEASLIAN PENELITIAN
Yang bertanda tangan di bawah ini,
Nama mahasiswa : Muh. Arifqi Rustam
NIM : 22010119140237
Program studi : Program Studi Kedokteran Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro
Judul KTI : Pengetahuan Dokter Umum Indonesia Mengenai Genetika Dan Sikap Terhadap Pemeriksaan Genetika Dengan ini menyatakan bahwa:
(a) Karya tulis ilmiah saya ini adalah asli dan belum pernah dipublikasikan atau diajukan untuk mendapatkan gelar akademik di Universitas Diponegoro maupun di perguruan tinggi lain.
(b) Karya tulis ini adalah murni gagasan, rumusan, dan penelitian saya sendiri, tanpa bantuan orang lain, kecuali pembimbing dan pihak lain sepengetahuan pembimbing.
(c) Dalam karya tulis ini tidak terdapat karya atau pendapat yang telah ditulis atau dipublikasikan orang lain, kecuali secara tertulis dengan jelas dicantumkan sebagai acuan dalam naskah dengan disebutkan nama pengarang dan judul buku aslinya serta dicantumkan dalam daftar pustaka.
Semarang, 13 Mei 2022 Yang membuat pernyataan,
(Muh. Arifqi Rustam)
iv
KATA PENGANTAR
Puji Syukur kehadirat Allah SWT Tuhan Yang Maha Esa karena atas berkat dan rahmat-Nya kami dapat menyelesaikan tugas karya tulis ilmiah ini. Penulisan karya tulis ilmiah ini dibuat dalam memenuhi salah satu syarat untuk mencapai gelar sarjana kedokteran di Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro. Penulis menyadari bahwa karya tulis ilmiah ini masih sangat jauh dari sempurna sehingga penulis terbuka kepada saran dan kritik yang membangun kepada karya tulis ilmiah ini. Pada kesempatan ini penulis menyampaikan terima kasih yang sebesar-besarnya serta penghargaan yang setinggi-tingginya kepada:
1) Prof. Dr. Yos Johan Utama, S.H., M.Hum selaku rektor Universitas Diponegoro Semarang yang telah memberikan kesempatan kepada penulis untuk menimba ilmu di Universitas Diponegoro
2) Dekan Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro yang telah memberikan sarana dan prasarana kepada kami sehingga kami dapat menyelesaikan tugas ini dengan baik lancer
3) Prof. Dr. dr. Tri Indah Winarni, M.Si.Med, PA dosen pembimbing satu yang telah menyediakan waktu, tenaga dan pikiran untuk membimbing penulis dalam penulisan karya tulis ilmiah
4) dr. Nani Maharani., M.Si. Med., Ph. D selaku dosen pembimbing kedua yang telah menyediakan waktu, tenaga dan pikiran untuk membimbing penulis dalam penulisan karya tulis ilmiah.
5) Dr. dr. Agustini Utari, M.Si.Med, Sp.A(K) selaku selaku ketua penguji yang telah memberikan kritikan dan saran yang membangun dalam penulisan karya tulis ilmiah.
6) Nenek, ibu, ayah, dan adik-adik saya yang telah memberikan dukungan moral, doa dan kasih sayang sehingga penulis dapat menyelesaikan penulisan karya ilmiah ini.
7) Sahabat - sahabat saya di FK UNDIP (Dian Alawiyah, Alifia Azzahra, Renataningtyas R. Syibra Fakhira, Ardiyana Ar, Christian Agustin T, dan Anggilita S.) dan rekan- rekan Xiphoideus 2019 yang selalu memberikan dukungan dan doa dalam menyelesaikan KTI ini.
8) Partner KTI saya, Ausi Syahzana, Yasmin Putri Z., Kevin Aginta S yang sudah berjuang dan saling membantu dalam menyelesaikan karya tulis ilmiah.
v
9) Seluruh dokter umum Indonesia yang telah bersedia menjadi responden dalam penelitian ini.
10) Serta pihak lain yang tidak dapat saya sebutkan satu persatu atas bantuannya secara langsung maupun tidak langsung sehingga Karya Tulis ini dapat diselesaikan dengan baik.
Akhir kata, kami berharap kepada Tuhan Yang Maha Esa berkenan membalas segala kebaikan semua pihak yang telah membantu. Semoga Karya Tulis Ilmiah ini dapat bermanfaat bagi kita semua.
Semarang, 10 Oktober 2022
(Muh. Arifqi Rustam)
vi
DAFTAR ISI
LEMBAR PENGESAHAN LAPORAN HASIL ...Error! Bookmark not defined.
PERNYATAAN KEASLIAN PENELITIAN ... iii
KATA PENGANTAR ... iv
DAFTAR ISI ... vi
DAFTAR TABEL ... x
DAFTAR GAMBAR ... xi
DAFTAR LAMPIRAN ... xii
DAFTAR SINGKATAN ... xiii
ABSTRAK ... xiv
ABSTRACT ... xv
BAB 1 PENDAHULUAN ... 1
1.1. Latar Belakang ... 1
1.2. Rumusan Masalah ... 3
1.3. Tujuan Penelitian ... 3
1.3.1 Tujuan Umum ... 3
1.3.2 Tujuan Khusus ... 3
1.4. Manfaat Penelitian ... 4
1.4.1 Manfaat untuk Ilmu Pengetahuan ... 4
1.4.2 Manfaat untuk Pelayanan Kesehatan ... 4
1.4.3 Manfaat untuk Masyarakat... 4
1.4.4 Manfaat untuk Penelitian ... 4
1.5. Orisinalitas Penelitian ... 5
BAB II TINJAUAN PUSTAKA ... 7
2.1. Genetik ... 7
2.2. PemeriksaanGenetik ... 9
2.1.1 Jenis-jenis PemeriksaanGentik ... 9
2.1.1.1 Skrining bayi baru lahir ... 9
2.1.1.2 Carrier testing ... 9
2.1.1.3 Tes Diagnosis Prenatal ... 10
2.1.1.4 Tes Diagnostik ... 10
2.1.1.5 Tes Prediktif dan Pra-Simptomatik ... 10
2.1.1.6 Pemeriksaan Farmakogenomik ... 11
2.1.1.7 Pemeriksaan untuk Penelitian Genetik ... 11
2.1.1.8 Pemeriksaan Forensik ... 11
vii
2.3. Metode Pemeriksaan Genetik ... 12
2.3.1 Pemeriksaan Sitogenetika ... 12
2.3.1.1 Pemeriksaan Biokimia ... 12
2.3.1.2 Pemeriksaan Molekuler ... 13
2.4. Pengetahuan ... 14
2.4.1 Definisi Pengetahuan ... 14
2.4.2 Faktor yang Mempengaruhi Pengetahuan ... 14
2.4.2.1 Usia ... 14
2.4.2.2 Jenis Kelamin... 14
2.4.2.3 Tingkat Pendidikan ... 15
2.4.2.4 Status Ekonomi ... 15
2.4.2.5 Informasi/media massa ... 15
2.4.2.6 Pekerjaan... 15
2.4.2.7 Pendapatan ... 16
2.4.2.8 Lama Bekerja ... 16
2.4.2.9 Tempat bekerja ... 17
2.4.2.10Lingkungan ... 17
2.4.2.11Status Pernikahan dan Status Orang Tua ... 17
2.4.2.12Riwayat Penyakit Genetik dan Pemeriksaan Genetik dalam Keluarga ... 18
2.4.2.13Status Kesehatan dan Perilaku ... 18
2.4.2.14Afinitas Genetik ... 18
2.4.2.15Bidang Studi ... 19
2.4.2.16Etnik ... 19
2.4.2.17Letak Geografis ... 19
2.4.2.18Akreditasi Universitas ... 19
2.4.3 Pengukuran Tingkat Pengetahuan ... 20
2.4.4 Pengetahuan Terhadap Genetik ... 20
2.5. Sikap ... 21
2.5.1 Definisi Sikap ... 21
2.5.2 Komponen Sikap ... 22
2.5.2.1 Komponen Afektif dalam Sikap ... 22
viii
2.5.2.2 Komponen Perilaku dalam Sikap ... 22
2.5.2.3 Komponen Kognitif dalam Sikap ... 22
2.5.3 Pengukuran Sikap ... 23
2.5.4 Sikap Tentang Pemeriksaan Genetik ... 23
2.6. Pengetahuan Tentang Genetik dan Sikap Terhadap Pemeriksaan Genetik ... 24
2.7. Alat ukur pengetahuan dan Sikap terhadap Pemeriksaan genetika ... 25
2.7.1 Genetics Literacy Assessment Instrument (GLAI) ... 26
2.7.2 Skala Sikap Genetik (Genetics Attitude Scale) ... 26
2.7.3 REAL-G (Rapid Estimate Of Adult Literacy in Genetics) ... 27
2.8. Kerangka Teori ... 28
2.9. Kerangka Konsep ... 28
2.10. Hipotesis ... 29
BAB III METODE PENELITIAN ... 30
3.1 Ruang Lingkup Penelitian ... 30
3.2 Waktu dan Tempat Penelitian ... 30
3.3 Jenis dan Rancangan Penelitian ... 30
3.4 Populasi dan Sampel ... 30
3.4.1 Populasi Target ... 30
3.4.2 Populasi terjangkau ... 30
3.4.3 Sampel... 30
3.4.3.1 Kriteria Inklusi ... 30
3.4.3.2 Kriteria Eksklusi ... 31
3.4.4 Cara Sampling ... 31
3.4.5 Besar Sampel ... 31
3.5 Variabel Penelitian ... 32
3.5.1 Variabel bebas ... 32
3.5.2 Variabel terikat ... 32
3.5.3 Variabel perancu ... 32
3.6 Definisi Operasional ... 32
3.7 Cara pengumpulan data ... 35
3.7.1 Alat ... 35
3.7.2 Validitas dan reliabilitas... 35
3.7.3 Jenis data ... 36
ix
3.7.4 Cara kerja ... 37
3.8 Alur penelitian ... 37
3.9 Analisis data ... 37
3.10 Etika peneltian ... 38
BAB IV HASIL PENELITIAN ... 39
4.1 Karakteristik Responden ... 39
4.2 Faktor-faktor yang berhubungan dengan tingkat pengetahuan genetika ... 42
4.3 Faktor-faktor yang mempengaruhi sikap terhadap pemeriksaan genetika ... 46
4.4 Hubungan antara pengetahuan terhadap sikap terhadap pemeriksaan genetika ... 47
BAB V PEMBAHASAN ... 48
5.1 Karakteristik Responden Penelitian ... 48
5.2 Pengetahuan Mengenai Genetika ... 51
5.3 Sikap Mengenai Pemeriksaan Genetika ... 54
5.4 Hubungan Pengetahuan dengan Sikap Pemeriksaan Genetika ... 59
BAB VI SIMPULAN DAN SARAN ... 62
6.1 Simpulan ... 62
6.2 Saran ... 62
DAFTAR PUSTAKA ... 63
LAMPIRAN ... 77
x
DAFTAR TABEL
Tabel 1. Orisinalitas penelitian ... 5
Tabel 2. Definisi operasional ... 32
Tabel 3. Karakteristik Responden Penelitian (n=205) ... 40
Tabel 4. Faktor-faktor yang berhubungan dengan tingkat pengetahuan genetika ... 42
Tabel 5. Frekuensi Jawaban terhadap Pengetahuan Genetika ... 43
Tabel 6. Faktor-faktor yang berhubungan dengan sikap terhadap pemeriksaan genetika ... 46
Tabel 7. Hubungan antara pengetahuan terhadap sikap terhadap pemeriksaan genetika ... 47
Tabel 8. Hasil uji regresi logistik variable belajar penyakit genetika, merujuk kelainan genetika terhadap sikap pemeriksaan genetika. ... 47
xi
DAFTAR GAMBAR
Gambar 1. Kerangka teori ... 28
Gambar 2. Kerangka konsep ... 28
Gambar 3. Alur penelitian ... 37
Gambar 4. Diagram Consort Penelitian ... 39
xii
DAFTAR LAMPIRAN
Lampiran 1. Kuesioner data dasar... 77
Lampiran 2. Kuesioner pengetahuan mengenai genetika ... 78
Lampiran 3. Kuesioner sikap terhadap pemeriksaan genetika ... 87
Lampiran 4. Ethical Clearance ... 92
Lampiran 5. Permohonan Izin Penelitian Kepada IDI Kota Kendari ... 93
Lampiran 6. Permohonan Izin Penelitian Kepada IDI Kota Makassar ... 94
Lampiran 7. Permohonan Izin Penelitian Kepada IDI Kota Semarang ... 95
Lampiran 8. Permohonan Izin Penelitian Kepada IDI Kota Manokwari ... 96
Lampiran 9. Permohonan Izin Penelitian Kepada IDI Kota Ende ... 97
Lampiran 10. Hasil Uji Statistik ... 98
xiii
DAFTAR SINGKATAN
CF : Cystic fibrosis
CFTR :Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
DNA : Deoksiribonuclead acid
GLAI : Genetics Literacy Assessment Instrument
IBD : Inflammatory bowel disease
MODE :Motivation and opportunity as determinants of the attitude behaviour relation
NGS : Next generation sequencing
REAL-G : Rapid Estimate Of Adult Literacy in Genetics
xiv ABSTRAK
Latar belakang : Penyakit genetik di Indonesia mecapai 5-15% kasus kelainan genetik Presicion medicine di era genomik sangat dibutuhkan untuk pengobatan komprehensif, tepat sasaran, dan perencanaan yang lebih tepat. Namun, pengetahuan mengenai genetika di kalangan tenaga kesehatan professional khususnya dokter umum di Indonesia masih sangat kurang.
Tujuan: Mengetahui pengetahuan dokter umum Indonesia mengenai genetika dan sikap terhadap pemeriksaan genetika.
Metode: Penelitian ini melibatkan 205 responden dokter umum di Indonesia. Responden mengisi dua kuesioner yaitu, pengetahuan mengenai genetika dan kueisoner sikap terhadap pemeriksaan genetika. Uji Chisquare digunakan untuk mengetahui hubungan antara pengetahuan genetika dan sikap terhadap pemeriksaan genetika.
Hasil: Di antara semua peserta (n = 205, laki-laki = 73, perempuan = 132), tidak ada perbedaan yang signifikan antara faktor- faktor yang mempengaruhi pengetahuan genetika. Terdapat perbedaan yang signifikan pada riwayat belajar penyakit genetika (p<0,001) dan merujuk kelainan genetika (p<0,012) terhadap sikap pada pemeriksaan genetika. Tidak terdapat hubungan antara pengetahuan dan sikap terhadap pemeriksaan genetika.
Kesimpulan: Riwayat belajar penyakit genetika dan mempunyai riwayat merujuk pasien dengan kelainan genetik memiliki sikap yang lebih positif. Namun, tidak terdapat hubungan antara pengetahuan genetika dan sikap terhadap pemeriksaan genetika
Keywords: pengetahuan genetika, sikap genetika, dokter umum.
xv ABSTRACT
Background: Genetic diseases in Indonesia reach 5-15% of cases of genetic disorders. Presicion medicine in the genomic era is needed for comprehensive, targeted treatment, and more precise planning. However, knowledge about genetics among health professionals, especially general practitioners in Indonesia, is still insufficient.
Aims: To determine Indonesian general practitioners' knowledge of genetics and attitudes towards genetic testing.
Methods: This study involved 205 general practitioner respondents in Indonesia. Respondents filled out two questionnaires, namely, knowledge about genetics and attitude towards genetic testing. Chisquare test was used to determine the relationship between knowledge of genetics and attitude towards genetic testing.
Results: Among all participants (n = 205, male = 73, female = 132), there was no significant difference between factors influencing genetics knowledge. There were significant differences in history of learning genetic diseases (p<0.001) and referring genetic disorders (p<0.012) on attitudes towards genetic screening. There was no relationship between knowledge and attitude towards genetic testing.
Conclusions: History of learning genetic diseases and having a history of referring patients with genetic disorders have a more positive attitude. However, there is no relationship between genetics knowledge and attitude towards genetic testing.
Keywords: genetics knowledge, genetics attitude, general practitioners.
